UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108255995G>A | CA942015627 | ATM | c.2125-220G>A (n.2125-220G>A) c.*1596-220G>A (n.*1596-220G>A) n.2259-220G>A n.2275-220G>A n.1620-220G>A c.*1060-220G>A (n.*1060-220G>A) c.1960-220G>A (n.1960-220G>A) c.1081-220G>A (n.1081-220G>A) c.817-220G>A (n.817-220G>A) n.2858-220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108255995G= | CA1998774567 | ATM | c.2125-220G= (n.2125-220G=) c.*1596-220G= (n.*1596-220G=) n.2259-220G= n.2275-220G= n.1620-220G= c.*1060-220G= (n.*1060-220G=) c.1960-220G= (n.1960-220G=) c.1081-220G= (n.1081-220G=) c.817-220G= (n.817-220G=) n.2858-220G= | |
| 11 | g.108255998C= | CA1998774571 | ATM | c.2125-217C= (n.2125-217C=) c.*1596-217C= (n.*1596-217C=) n.2259-217C= n.2275-217C= n.1620-217C= c.*1060-217C= (n.*1060-217C=) c.1960-217C= (n.1960-217C=) c.1081-217C= (n.1081-217C=) c.817-217C= (n.817-217C=) n.2858-217C= | |
| 11 | g.108255998C>T | CA228397021 | ATM | c.2125-217C>T (n.2125-217C>T) c.*1596-217C>T (n.*1596-217C>T) n.2259-217C>T n.2275-217C>T n.1620-217C>T c.*1060-217C>T (n.*1060-217C>T) c.1960-217C>T (n.1960-217C>T) c.1081-217C>T (n.1081-217C>T) c.817-217C>T (n.817-217C>T) n.2858-217C>T | dbSNP |
| 11 | g.108256007A= | CA1998774574 | ATM | c.2125-208A= (n.2125-208A=) c.*1596-208A= (n.*1596-208A=) n.2259-208A= n.2275-208A= n.1620-208A= c.*1060-208A= (n.*1060-208A=) c.1960-208A= (n.1960-208A=) c.1081-208A= (n.1081-208A=) c.817-208A= (n.817-208A=) n.2858-208A= | |
| 11 | g.108256007A>G | CA671397814 | ATM | c.2125-208A>G (n.2125-208A>G) c.*1596-208A>G (n.*1596-208A>G) n.2259-208A>G n.2275-208A>G n.1620-208A>G c.*1060-208A>G (n.*1060-208A>G) c.1960-208A>G (n.1960-208A>G) c.1081-208A>G (n.1081-208A>G) c.817-208A>G (n.817-208A>G) n.2858-208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256009A= | CA1998774576 | ATM | c.2125-206A= (n.2125-206A=) c.*1596-206A= (n.*1596-206A=) n.2259-206A= n.2275-206A= n.1620-206A= c.*1060-206A= (n.*1060-206A=) c.1960-206A= (n.1960-206A=) c.1081-206A= (n.1081-206A=) c.817-206A= (n.817-206A=) n.2858-206A= | |
| 11 | g.108256009A>G | CA942015629 | ATM | c.2125-206A>G (n.2125-206A>G) c.*1596-206A>G (n.*1596-206A>G) n.2259-206A>G n.2275-206A>G n.1620-206A>G c.*1060-206A>G (n.*1060-206A>G) c.1960-206A>G (n.1960-206A>G) c.1081-206A>G (n.1081-206A>G) c.817-206A>G (n.817-206A>G) n.2858-206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256010C= | CA1998774577 | ATM | c.2125-205C= (n.2125-205C=) c.*1596-205C= (n.*1596-205C=) n.2259-205C= n.2275-205C= n.1620-205C= c.*1060-205C= (n.*1060-205C=) c.1960-205C= (n.1960-205C=) c.1081-205C= (n.1081-205C=) c.817-205C= (n.817-205C=) n.2858-205C= | |
| 11 | g.108256011T>A | CA1998774580 | ATM | c.2125-204T>A (n.2125-204T>A) c.*1596-204T>A (n.*1596-204T>A) n.2259-204T>A n.2275-204T>A n.1620-204T>A c.*1060-204T>A (n.*1060-204T>A) c.1960-204T>A (n.1960-204T>A) c.1081-204T>A (n.1081-204T>A) c.817-204T>A (n.817-204T>A) n.2858-204T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256011T= | CA1998774578 | ATM | c.2125-204T= (n.2125-204T=) c.*1596-204T= (n.*1596-204T=) n.2259-204T= n.2275-204T= n.1620-204T= c.*1060-204T= (n.*1060-204T=) c.1960-204T= (n.1960-204T=) c.1081-204T= (n.1081-204T=) c.817-204T= (n.817-204T=) n.2858-204T= | |
| 11 | g.108256012dup | CA1998774579 | ATM | c.2125-203dup (n.2125-203dup) c.*1596-203dup (n.*1596-203dup) n.2259-203dup n.2275-203dup n.1620-203dup c.*1060-203dup (n.*1060-203dup) c.1960-203dup (n.1960-203dup) c.1081-203dup (n.1081-203dup) c.817-203dup (n.817-203dup) n.2858-203dup | dbSNP |
| 11 | g.108256012T>A | CA654145596 | ATM | c.2125-203T>A (n.2125-203T>A) c.*1596-203T>A (n.*1596-203T>A) n.2259-203T>A n.2275-203T>A n.1620-203T>A c.*1060-203T>A (n.*1060-203T>A) c.1960-203T>A (n.1960-203T>A) c.1081-203T>A (n.1081-203T>A) c.817-203T>A (n.817-203T>A) n.2858-203T>A | COSMIC |
| 11 | g.108256013A= | CA1998774582 | ATM | c.2125-202A= (n.2125-202A=) c.*1596-202A= (n.*1596-202A=) n.2259-202A= n.2275-202A= n.1620-202A= c.*1060-202A= (n.*1060-202A=) c.1960-202A= (n.1960-202A=) c.1081-202A= (n.1081-202A=) c.817-202A= (n.817-202A=) n.2858-202A= | |
| 11 | g.108256013A>G | CA228397027 | ATM | c.2125-202A>G (n.2125-202A>G) c.*1596-202A>G (n.*1596-202A>G) n.2259-202A>G n.2275-202A>G n.1620-202A>G c.*1060-202A>G (n.*1060-202A>G) c.1960-202A>G (n.1960-202A>G) c.1081-202A>G (n.1081-202A>G) c.817-202A>G (n.817-202A>G) n.2858-202A>G | dbSNP |
| 11 | g.108256015G>A | CA601696167 | ATM | c.2125-200G>A (n.2125-200G>A) c.*1596-200G>A (n.*1596-200G>A) n.2259-200G>A n.2275-200G>A n.1620-200G>A c.*1060-200G>A (n.*1060-200G>A) c.1960-200G>A (n.1960-200G>A) c.1081-200G>A (n.1081-200G>A) c.817-200G>A (n.817-200G>A) n.2858-200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256015G= | CA1998774584 | ATM | c.2125-200G= (n.2125-200G=) c.*1596-200G= (n.*1596-200G=) n.2259-200G= n.2275-200G= n.1620-200G= c.*1060-200G= (n.*1060-200G=) c.1960-200G= (n.1960-200G=) c.1081-200G= (n.1081-200G=) c.817-200G= (n.817-200G=) n.2858-200G= | |
| 11 | g.108256016C= | CA1998774587 | ATM | c.2125-199C= (n.2125-199C=) c.*1596-199C= (n.*1596-199C=) n.2259-199C= n.2275-199C= n.1620-199C= c.*1060-199C= (n.*1060-199C=) c.1960-199C= (n.1960-199C=) c.1081-199C= (n.1081-199C=) c.817-199C= (n.817-199C=) n.2858-199C= | |
| 11 | g.108256016C>G | CA228397046 | ATM | c.2125-199C>G (n.2125-199C>G) c.*1596-199C>G (n.*1596-199C>G) n.2259-199C>G n.2275-199C>G n.1620-199C>G c.*1060-199C>G (n.*1060-199C>G) c.1960-199C>G (n.1960-199C>G) c.1081-199C>G (n.1081-199C>G) c.817-199C>G (n.817-199C>G) n.2858-199C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256018A= | CA1998774589 | ATM | c.2125-197A= (n.2125-197A=) c.*1596-197A= (n.*1596-197A=) n.2259-197A= n.2275-197A= n.1620-197A= c.*1060-197A= (n.*1060-197A=) c.1960-197A= (n.1960-197A=) c.1081-197A= (n.1081-197A=) c.817-197A= (n.817-197A=) n.2858-197A= | |
| 11 | g.108256018A>G | CA1998774590 | ATM | c.2125-197A>G (n.2125-197A>G) c.*1596-197A>G (n.*1596-197A>G) n.2259-197A>G n.2275-197A>G n.1620-197A>G c.*1060-197A>G (n.*1060-197A>G) c.1960-197A>G (n.1960-197A>G) c.1081-197A>G (n.1081-197A>G) c.817-197A>G (n.817-197A>G) n.2858-197A>G | dbSNP |
| 11 | g.108256019T>A | CA228397053 | ATM | c.2125-196T>A (n.2125-196T>A) c.*1596-196T>A (n.*1596-196T>A) n.2259-196T>A n.2275-196T>A n.1620-196T>A c.*1060-196T>A (n.*1060-196T>A) c.1960-196T>A (n.1960-196T>A) c.1081-196T>A (n.1081-196T>A) c.817-196T>A (n.817-196T>A) n.2858-196T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256019T= | CA1998774592 | ATM | c.2125-196T= (n.2125-196T=) c.*1596-196T= (n.*1596-196T=) n.2259-196T= n.2275-196T= n.1620-196T= c.*1060-196T= (n.*1060-196T=) c.1960-196T= (n.1960-196T=) c.1081-196T= (n.1081-196T=) c.817-196T= (n.817-196T=) n.2858-196T= | |
| 11 | g.108256024C= | CA1998774595 | ATM | c.2125-191C= (n.2125-191C=) c.*1596-191C= (n.*1596-191C=) n.2259-191C= n.2275-191C= n.1620-191C= c.*1060-191C= (n.*1060-191C=) c.1960-191C= (n.1960-191C=) c.1081-191C= (n.1081-191C=) c.817-191C= (n.817-191C=) n.2858-191C= | |
| 11 | g.108256024C>T | CA942015633 | ATM | c.2125-191C>T (n.2125-191C>T) c.*1596-191C>T (n.*1596-191C>T) n.2259-191C>T n.2275-191C>T n.1620-191C>T c.*1060-191C>T (n.*1060-191C>T) c.1960-191C>T (n.1960-191C>T) c.1081-191C>T (n.1081-191C>T) c.817-191C>T (n.817-191C>T) n.2858-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256026T>C | CA601696168 | ATM | c.2125-189T>C (n.2125-189T>C) c.*1596-189T>C (n.*1596-189T>C) n.2259-189T>C n.2275-189T>C n.1620-189T>C c.*1060-189T>C (n.*1060-189T>C) c.1960-189T>C (n.1960-189T>C) c.1081-189T>C (n.1081-189T>C) c.817-189T>C (n.817-189T>C) n.2858-189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256026T= | CA1998774598 | ATM | c.2125-189T= (n.2125-189T=) c.*1596-189T= (n.*1596-189T=) n.2259-189T= n.2275-189T= n.1620-189T= c.*1060-189T= (n.*1060-189T=) c.1960-189T= (n.1960-189T=) c.1081-189T= (n.1081-189T=) c.817-189T= (n.817-189T=) n.2858-189T= | |
| 11 | g.108256027G>C | CA1998774601 | ATM | c.2125-188G>C (n.2125-188G>C) c.*1596-188G>C (n.*1596-188G>C) n.2259-188G>C n.2275-188G>C n.1620-188G>C c.*1060-188G>C (n.*1060-188G>C) c.1960-188G>C (n.1960-188G>C) c.1081-188G>C (n.1081-188G>C) c.817-188G>C (n.817-188G>C) n.2858-188G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256027G= | CA1998774600 | ATM | c.2125-188G= (n.2125-188G=) c.*1596-188G= (n.*1596-188G=) n.2259-188G= n.2275-188G= n.1620-188G= c.*1060-188G= (n.*1060-188G=) c.1960-188G= (n.1960-188G=) c.1081-188G= (n.1081-188G=) c.817-188G= (n.817-188G=) n.2858-188G= | |
| 11 | g.108256028A= | CA1998774603 | ATM | c.2125-187A= (n.2125-187A=) c.*1596-187A= (n.*1596-187A=) n.2259-187A= n.2275-187A= n.1620-187A= c.*1060-187A= (n.*1060-187A=) c.1960-187A= (n.1960-187A=) c.1081-187A= (n.1081-187A=) c.817-187A= (n.817-187A=) n.2858-187A= | |
| 11 | g.108256028A>G | CA228397057 | ATM | c.2125-187A>G (n.2125-187A>G) c.*1596-187A>G (n.*1596-187A>G) n.2259-187A>G n.2275-187A>G n.1620-187A>G c.*1060-187A>G (n.*1060-187A>G) c.1960-187A>G (n.1960-187A>G) c.1081-187A>G (n.1081-187A>G) c.817-187A>G (n.817-187A>G) n.2858-187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256029G>A | CA228397062 | ATM | c.2125-186G>A (n.2125-186G>A) c.*1596-186G>A (n.*1596-186G>A) n.2259-186G>A n.2275-186G>A n.1620-186G>A c.*1060-186G>A (n.*1060-186G>A) c.1960-186G>A (n.1960-186G>A) c.1081-186G>A (n.1081-186G>A) c.817-186G>A (n.817-186G>A) n.2858-186G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256029G= | CA1998774605 | ATM | c.2125-186G= (n.2125-186G=) c.*1596-186G= (n.*1596-186G=) n.2259-186G= n.2275-186G= n.1620-186G= c.*1060-186G= (n.*1060-186G=) c.1960-186G= (n.1960-186G=) c.1081-186G= (n.1081-186G=) c.817-186G= (n.817-186G=) n.2858-186G= | |
| 11 | g.108256031A= | CA1998774608 | ATM | c.2125-184A= (n.2125-184A=) c.*1596-184A= (n.*1596-184A=) n.2259-184A= n.2275-184A= n.1620-184A= c.*1060-184A= (n.*1060-184A=) c.1960-184A= (n.1960-184A=) c.1081-184A= (n.1081-184A=) c.817-184A= (n.817-184A=) n.2858-184A= | |
| 11 | g.108256031A>C | CA601696169 | ATM | c.2125-184A>C (n.2125-184A>C) c.*1596-184A>C (n.*1596-184A>C) n.2259-184A>C n.2275-184A>C n.1620-184A>C c.*1060-184A>C (n.*1060-184A>C) c.1960-184A>C (n.1960-184A>C) c.1081-184A>C (n.1081-184A>C) c.817-184A>C (n.817-184A>C) n.2858-184A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108256031A>G | CA671397829 | ATM | c.2125-184A>G (n.2125-184A>G) c.*1596-184A>G (n.*1596-184A>G) n.2259-184A>G n.2275-184A>G n.1620-184A>G c.*1060-184A>G (n.*1060-184A>G) c.1960-184A>G (n.1960-184A>G) c.1081-184A>G (n.1081-184A>G) c.817-184A>G (n.817-184A>G) n.2858-184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256031A>T | CA1998774609 | ATM | c.2125-184A>T (n.2125-184A>T) c.*1596-184A>T (n.*1596-184A>T) n.2259-184A>T n.2275-184A>T n.1620-184A>T c.*1060-184A>T (n.*1060-184A>T) c.1960-184A>T (n.1960-184A>T) c.1081-184A>T (n.1081-184A>T) c.817-184A>T (n.817-184A>T) n.2858-184A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256034C= | CA1998774611 | ATM | c.2125-181C= (n.2125-181C=) c.*1596-181C= (n.*1596-181C=) n.2259-181C= n.2275-181C= n.1620-181C= c.*1060-181C= (n.*1060-181C=) c.1960-181C= (n.1960-181C=) c.1081-181C= (n.1081-181C=) c.817-181C= (n.817-181C=) n.2858-181C= | |
| 11 | g.108256034C>G | CA601696170 | ATM | c.2125-181C>G (n.2125-181C>G) c.*1596-181C>G (n.*1596-181C>G) n.2259-181C>G n.2275-181C>G n.1620-181C>G c.*1060-181C>G (n.*1060-181C>G) c.1960-181C>G (n.1960-181C>G) c.1081-181C>G (n.1081-181C>G) c.817-181C>G (n.817-181C>G) n.2858-181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256036G>A | CA1998774614 | ATM | c.2125-179G>A (n.2125-179G>A) c.*1596-179G>A (n.*1596-179G>A) n.2259-179G>A n.2275-179G>A n.1620-179G>A c.*1060-179G>A (n.*1060-179G>A) c.1960-179G>A (n.1960-179G>A) c.1081-179G>A (n.1081-179G>A) c.817-179G>A (n.817-179G>A) n.2858-179G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256036G= | CA1998774613 | ATM | c.2125-179G= (n.2125-179G=) c.*1596-179G= (n.*1596-179G=) n.2259-179G= n.2275-179G= n.1620-179G= c.*1060-179G= (n.*1060-179G=) c.1960-179G= (n.1960-179G=) c.1081-179G= (n.1081-179G=) c.817-179G= (n.817-179G=) n.2858-179G= | |
| 11 | g.108256037G>A | CA2793549158 | ATM | c.2125-178G>A (n.2125-178G>A) c.*1596-178G>A (n.*1596-178G>A) n.2259-178G>A n.2275-178G>A n.1620-178G>A c.*1060-178G>A (n.*1060-178G>A) c.1960-178G>A (n.1960-178G>A) c.1081-178G>A (n.1081-178G>A) c.817-178G>A (n.817-178G>A) n.2858-178G>A | |
| 11 | g.108256037G= | CA1998774615 | ATM | c.2125-178G= (n.2125-178G=) c.*1596-178G= (n.*1596-178G=) n.2259-178G= n.2275-178G= n.1620-178G= c.*1060-178G= (n.*1060-178G=) c.1960-178G= (n.1960-178G=) c.1081-178G= (n.1081-178G=) c.817-178G= (n.817-178G=) n.2858-178G= | |
| 11 | g.108256037G>T | CA1998774616 | ATM | c.2125-178G>T (n.2125-178G>T) c.*1596-178G>T (n.*1596-178G>T) n.2259-178G>T n.2275-178G>T n.1620-178G>T c.*1060-178G>T (n.*1060-178G>T) c.1960-178G>T (n.1960-178G>T) c.1081-178G>T (n.1081-178G>T) c.817-178G>T (n.817-178G>T) n.2858-178G>T | dbSNP |
| 11 | g.108256040A= | CA1998774618 | ATM | c.2125-175A= (n.2125-175A=) c.*1596-175A= (n.*1596-175A=) n.2259-175A= n.2275-175A= n.1620-175A= c.*1060-175A= (n.*1060-175A=) c.1960-175A= (n.1960-175A=) c.1081-175A= (n.1081-175A=) c.817-175A= (n.817-175A=) n.2858-175A= | |
| 11 | g.108256040A>T | CA1998774619 | ATM | c.2125-175A>T (n.2125-175A>T) c.*1596-175A>T (n.*1596-175A>T) n.2259-175A>T n.2275-175A>T n.1620-175A>T c.*1060-175A>T (n.*1060-175A>T) c.1960-175A>T (n.1960-175A>T) c.1081-175A>T (n.1081-175A>T) c.817-175A>T (n.817-175A>T) n.2858-175A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256042A= | CA1998774621 | ATM | c.2125-173A= (n.2125-173A=) c.*1596-173A= (n.*1596-173A=) n.2259-173A= n.2275-173A= n.1620-173A= c.*1060-173A= (n.*1060-173A=) c.1960-173A= (n.1960-173A=) c.1081-173A= (n.1081-173A=) c.817-173A= (n.817-173A=) n.2858-173A= | |
| 11 | g.108256042A>G | CA942015640 | ATM | c.2125-173A>G (n.2125-173A>G) c.*1596-173A>G (n.*1596-173A>G) n.2259-173A>G n.2275-173A>G n.1620-173A>G c.*1060-173A>G (n.*1060-173A>G) c.1960-173A>G (n.1960-173A>G) c.1081-173A>G (n.1081-173A>G) c.817-173A>G (n.817-173A>G) n.2858-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256043A= | CA1998774624 | ATM | c.2125-172A= (n.2125-172A=) c.*1596-172A= (n.*1596-172A=) n.2259-172A= n.2275-172A= n.1620-172A= c.*1060-172A= (n.*1060-172A=) c.1960-172A= (n.1960-172A=) c.1081-172A= (n.1081-172A=) c.817-172A= (n.817-172A=) n.2858-172A= |