| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108253989_108254319del | CA2697548962 | ATM | c.2074_2124+280del c.*1545_*1595+280del n.2208_2258+280del n.2224_2274+280del n.1569_1619+280del c.*1009_*1059+280del c.1909_1959+280del c.1030_1080+280del c.766_816+280del n.2807_2857+280del | ClinVar |
| 11 | g.108254029_108254034delinsTCATAC | CA2695215381 | ATM | c.2114_2119delinsTCATAC (p.Tyr705_Ser707delinsPheIlePro) c.*1585_*1590delinsTCATAC (n.*1585_*1590delinsTCATAC) n.2248_2253delinsTCATAC n.2264_2269delinsTCATAC n.1609_1614delinsTCATAC c.*1049_*1054delinsTCATAC (n.*1049_*1054delinsTCATAC) c.1949_1954delinsTCATAC (p.Tyr650_Ser652delinsPheIlePro) c.1070_1075delinsTCATAC (p.Tyr357_Ser359delinsPheIlePro) c.806_811delinsTCATAC (p.Tyr269_Ser271delinsPheIlePro) n.2847_2852delinsTCATAC | |
| 11 | g.108254032_108254037delinsCATCTG | CA1998772536 | ATM | c.2117_2122delinsCATCTG (p.Ser706=) c.*1588_*1593delinsCATCTG (n.*1588_*1593delinsCATCTG) n.2251_2256delinsCATCTG n.2267_2272delinsCATCTG n.1612_1617delinsCATCTG c.*1052_*1057delinsCATCTG (n.*1052_*1057delinsCATCTG) c.1952_1957delinsCATCTG (p.Ser651=) c.1073_1078delinsCATCTG (p.Ser358=) c.809_814delinsCATCTG (p.Ser270=) n.2850_2855delinsCATCTG | |
| 11 | g.108254034_108254038del | CA645372904 | ATM | c.2119_2123del (p.Ser707AspfsTer29) c.*1590_*1594del (n.*1590_*1594del) n.2253_2257del n.2269_2273del n.1614_1618del c.*1054_*1058del (n.*1054_*1058del) c.1954_1958del (p.Ser652AspfsTer29) c.1075_1079del (p.Ser359AspfsTer29) c.811_815del (p.Ser271AspfsTer29) n.2852_2856del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108254034T>A | CA382537779 | ATM | c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.*1590T>A (n.*1590T>A) n.2253T>A n.2269T>A n.1614T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.2852T>A | dbSNP |
| 11 | g.108254034T>C | CA151917 | ATM | c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.*1590T>C (n.*1590T>C) n.2253T>C n.2269T>C n.1614T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.2852T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108254034T>G | CA382537780 | ATM | c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.*1590T>G (n.*1590T>G) n.2253T>G n.2269T>G n.1614T>G c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) n.2852T>G | |
| 11 | g.108254034T= | CA1998772540 | ATM | c.2119T= (p.Ser707=) c.*1590T= (n.*1590T=) n.2253T= n.2269T= n.1614T= c.*1054T= (n.*1054T=) c.1954T= (p.Ser652=) c.1075T= (p.Ser359=) c.811T= (p.Ser271=) n.2852T= | |
| 11 | g.108254035C>A | CA382537783 | ATM | c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.2254C>A n.2270C>A n.1615C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.2853C>A | dbSNP |
| 11 | g.108254035C>G | CA382537785 | ATM | c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.2254C>G n.2270C>G n.1615C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.812C>G (p.Ser271Cys) n.2853C>G | dbSNP |
| 11 | g.108254035C>T | CA382537788 | ATM | c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.2254C>T n.2270C>T n.1615C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.812C>T (p.Ser271Phe) n.2853C>T | dbSNP |
| 11 | g.108254036T>A | CA476672470 | ATM | c.2121T>A (p.Ser707=) c.*1592T>A (n.*1592T>A) n.2255T>A n.2271T>A n.1616T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1956T>A (p.Ser652=) c.1077T>A (p.Ser359=) c.813T>A (p.Ser271=) n.2854T>A | dbSNP |
| 11 | g.108254036T>C | CA476672472 | ATM | c.2121T>C (p.Ser707=) c.*1592T>C (n.*1592T>C) n.2255T>C n.2271T>C n.1616T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1956T>C (p.Ser652=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.813T>C (p.Ser271=) n.2854T>C | ClinVar |
| 11 | g.108254036T>G | CA476672471 | ATM | c.2121T>G (p.Ser707=) c.*1592T>G (n.*1592T>G) n.2255T>G n.2271T>G n.1616T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1956T>G (p.Ser652=) c.1077T>G (p.Ser359=) c.813T>G (p.Ser271=) n.2854T>G | |
| 11 | g.108254037G>A | CA6264931 | ATM | c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.2256G>A n.2272G>A n.1617G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.2855G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108254037G>C | CA382537792 | ATM | c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.2256G>C n.2272G>C n.1617G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.2855G>C | dbSNP |
| 11 | g.108254037G= | CA1998772542 | ATM | c.2122G= (p.Glu708=) c.*1593G= (n.*1593G=) n.2256G= n.2272G= n.1617G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.1957G= (p.Glu653=) c.1078G= (p.Glu360=) c.814G= (p.Glu272=) n.2855G= | |
| 11 | g.108254037G>T | CA382537793 | ATM | c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.2256G>T n.2272G>T n.1617G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.2855G>T | |
| 11 | g.108254038A= | CA1998772543 | ATM | c.2123A= (p.Glu708=) c.*1594A= (n.*1594A=) n.2257A= n.2273A= n.1618A= c.*1058A= (n.*1058A=) c.1958A= (p.Glu653=) c.1079A= (p.Glu360=) c.815A= (p.Glu272=) n.2856A= | |
| 11 | g.108254038A>C | CA382537798 | ATM | c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.*1594A>C (n.*1594A>C) n.2257A>C n.2273A>C n.1618A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.2856A>C | |
| 11 | g.108254038A>G | CA382537804 | ATM | c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.2257A>G n.2273A>G n.1618A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.2856A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108254038A>T | CA382537807 | ATM | c.2123A>T (p.Glu708Val) c.*1594A>T (n.*1594A>T) n.2257A>T n.2273A>T n.1618A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.2856A>T | dbSNP |
| 11 | g.108254038_108254039delinsAG | CA1998772545 | ATM | c.2123_2124delinsAG (p.Glu708=) c.*1594_*1595delinsAG (n.*1594_*1595delinsAG) n.2257_2258delinsAG n.2273_2274delinsAG n.1618_1619delinsAG c.*1058_*1059delinsAG (n.*1058_*1059delinsAG) c.1958_1959delinsAG (p.Glu653=) c.1079_1080delinsAG (p.Glu360=) c.815_816delinsAG (p.Glu272=) n.2856_2857delinsAG | |
| 11 | g.108254039G>A | CA476672473 | ATM | c.2124G>A (p.Glu708=) c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.2258G>A n.2274G>A n.1619G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1959G>A (p.Glu653=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.816G>A (p.Glu272=) n.2857G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108254039G>C | CA382537809 | ATM | c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.2258G>C n.2274G>C n.1619G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) n.2857G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108254039G= | CA1998772548 | ATM | c.2124G= (p.Glu708=) c.*1595G= (n.*1595G=) n.2258G= n.2274G= n.1619G= c.*1059G= (n.*1059G=) c.1959G= (p.Glu653=) c.1080G= (p.Glu360=) c.816G= (p.Glu272=) n.2857G= | |
| 11 | g.108254039G>T | CA382537811 | ATM | c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.2258G>T n.2274G>T n.1619G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) n.2857G>T | dbSNP |
| 11 | g.108254040del | CA916080461 | ATM | c.2124+1del c.*1595+1del n.2258+1del n.2274+1del n.1619+1del c.*1059+1del c.1959+1del c.1080+1del c.816+1del n.2857+1del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108254040G>A | CA382537813 | ATM | c.2124+1G>A (n.2124+1G>A) c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A) n.2258+1G>A n.2274+1G>A n.1619+1G>A c.*1059+1G>A (n.*1059+1G>A) c.1959+1G>A (n.1959+1G>A) c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.816+1G>A (n.816+1G>A) n.2857+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108254040G>C | CA382537816 | ATM | c.2124+1G>C (n.2124+1G>C) c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C) n.2258+1G>C n.2274+1G>C n.1619+1G>C c.*1059+1G>C (n.*1059+1G>C) c.1959+1G>C (n.1959+1G>C) c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.816+1G>C (n.816+1G>C) n.2857+1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108254040G= | CA1998772549 | ATM | c.2124+1G= (n.2124+1G=) c.*1595+1G= (n.*1595+1G=) n.2258+1G= n.2274+1G= n.1619+1G= c.*1059+1G= (n.*1059+1G=) c.1959+1G= (n.1959+1G=) c.1080+1G= (n.1080+1G=) c.816+1G= (n.816+1G=) n.2857+1G= | |
| 11 | g.108254040G>T | CA382537818 | ATM | c.2124+1G>T (n.2124+1G>T) c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T) n.2258+1G>T n.2274+1G>T n.1619+1G>T c.*1059+1G>T (n.*1059+1G>T) c.1959+1G>T (n.1959+1G>T) c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.816+1G>T (n.816+1G>T) n.2857+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108254041T>A | CA382537819 | ATM | c.2124+2T>A (n.2124+2T>A) c.*1595+2T>A (n.*1595+2T>A) n.2258+2T>A n.2274+2T>A n.1619+2T>A c.*1059+2T>A (n.*1059+2T>A) c.1959+2T>A (n.1959+2T>A) c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.816+2T>A (n.816+2T>A) n.2857+2T>A | dbSNP |
| 11 | g.108254041T>C | CA382537820 | ATM | c.2124+2T>C (n.2124+2T>C) c.*1595+2T>C (n.*1595+2T>C) n.2258+2T>C n.2274+2T>C n.1619+2T>C c.*1059+2T>C (n.*1059+2T>C) c.1959+2T>C (n.1959+2T>C) c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.816+2T>C (n.816+2T>C) n.2857+2T>C | dbSNP |
| 11 | g.108254041T>G | CA382537823 | ATM | c.2124+2T>G (n.2124+2T>G) c.*1595+2T>G (n.*1595+2T>G) n.2258+2T>G n.2274+2T>G n.1619+2T>G c.*1059+2T>G (n.*1059+2T>G) c.1959+2T>G (n.1959+2T>G) c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.816+2T>G (n.816+2T>G) n.2857+2T>G | |
| 11 | g.108254042G>A | CA601695945 | ATM | c.2124+3G>A (n.2124+3G>A) c.*1595+3G>A (n.*1595+3G>A) n.2258+3G>A n.2274+3G>A n.1619+3G>A c.*1059+3G>A (n.*1059+3G>A) c.1959+3G>A (n.1959+3G>A) c.1080+3G>A (n.1080+3G>A) c.816+3G>A (n.816+3G>A) n.2857+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108254042G>C | CA2573053400 | ATM | c.2124+3G>C (n.2124+3G>C) c.*1595+3G>C (n.*1595+3G>C) n.2258+3G>C n.2274+3G>C n.1619+3G>C c.*1059+3G>C (n.*1059+3G>C) c.1959+3G>C (n.1959+3G>C) c.1080+3G>C (n.1080+3G>C) c.816+3G>C (n.816+3G>C) n.2857+3G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108254042G= | CA1998772551 | ATM | c.2124+3G= (n.2124+3G=) c.*1595+3G= (n.*1595+3G=) n.2258+3G= n.2274+3G= n.1619+3G= c.*1059+3G= (n.*1059+3G=) c.1959+3G= (n.1959+3G=) c.1080+3G= (n.1080+3G=) c.816+3G= (n.816+3G=) n.2857+3G= | |
| 11 | g.108254043A>C | CA2573146784 | ATM | c.2124+4A>C (n.2124+4A>C) c.*1595+4A>C (n.*1595+4A>C) n.2258+4A>C n.2274+4A>C n.1619+4A>C c.*1059+4A>C (n.*1059+4A>C) c.1959+4A>C (n.1959+4A>C) c.1080+4A>C (n.1080+4A>C) c.816+4A>C (n.816+4A>C) n.2857+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108254043A>T | CA2725138229 | ATM | c.2124+4A>T (n.2124+4A>T) c.*1595+4A>T (n.*1595+4A>T) n.2258+4A>T n.2274+4A>T n.1619+4A>T c.*1059+4A>T (n.*1059+4A>T) c.1959+4A>T (n.1959+4A>T) c.1080+4A>T (n.1080+4A>T) c.816+4A>T (n.816+4A>T) n.2857+4A>T | dbSNP |
| 11 | g.108254044G>A | CA913190027 | ATM | c.2124+5G>A (n.2124+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) n.2258+5G>A n.2274+5G>A n.1619+5G>A c.*1059+5G>A (n.*1059+5G>A) c.1959+5G>A (n.1959+5G>A) c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.816+5G>A (n.816+5G>A) n.2857+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108254044G>C | CA2724977187 | ATM | c.2124+5G>C (n.2124+5G>C) c.*1595+5G>C (n.*1595+5G>C) n.2258+5G>C n.2274+5G>C n.1619+5G>C c.*1059+5G>C (n.*1059+5G>C) c.1959+5G>C (n.1959+5G>C) c.1080+5G>C (n.1080+5G>C) c.816+5G>C (n.816+5G>C) n.2857+5G>C | dbSNP |
| 11 | g.108254044G= | CA1998772552 | ATM | c.2124+5G= (n.2124+5G=) c.*1595+5G= (n.*1595+5G=) n.2258+5G= n.2274+5G= n.1619+5G= c.*1059+5G= (n.*1059+5G=) c.1959+5G= (n.1959+5G=) c.1080+5G= (n.1080+5G=) c.816+5G= (n.816+5G=) n.2857+5G= | |
| 11 | g.108254044G>T | CA2615844510 | ATM | c.2124+5G>T (n.2124+5G>T) c.*1595+5G>T (n.*1595+5G>T) n.2258+5G>T n.2274+5G>T n.1619+5G>T c.*1059+5G>T (n.*1059+5G>T) c.1959+5G>T (n.1959+5G>T) c.1080+5G>T (n.1080+5G>T) c.816+5G>T (n.816+5G>T) n.2857+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108254045A= | CA1998772554 | ATM | c.2124+6A= (n.2124+6A=) c.*1595+6A= (n.*1595+6A=) n.2258+6A= n.2274+6A= n.1619+6A= c.*1059+6A= (n.*1059+6A=) c.1959+6A= (n.1959+6A=) c.1080+6A= (n.1080+6A=) c.816+6A= (n.816+6A=) n.2857+6A= | |
| 11 | g.108254045A>G | CA6264932 | ATM | c.2124+6A>G (n.2124+6A>G) c.*1595+6A>G (n.*1595+6A>G) n.2258+6A>G n.2274+6A>G n.1619+6A>G c.*1059+6A>G (n.*1059+6A>G) c.1959+6A>G (n.1959+6A>G) c.1080+6A>G (n.1080+6A>G) c.816+6A>G (n.816+6A>G) n.2857+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108254045A>T | CA6264935 | ATM | c.2124+6A>T (n.2124+6A>T) c.*1595+6A>T (n.*1595+6A>T) n.2258+6A>T n.2274+6A>T n.1619+6A>T c.*1059+6A>T (n.*1059+6A>T) c.1959+6A>T (n.1959+6A>T) c.1080+6A>T (n.1080+6A>T) c.816+6A>T (n.816+6A>T) n.2857+6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108254045_108254046delinsAT | CA1998772556 | ATM | c.2124+6_2124+7delinsAT (n.2124+6_2124+7delinsAT) c.*1595+6_*1595+7delinsAT (n.*1595+6_*1595+7delinsAT) n.2258+6_2258+7delinsAT n.2274+6_2274+7delinsAT n.1619+6_1619+7delinsAT c.*1059+6_*1059+7delinsAT (n.*1059+6_*1059+7delinsAT) c.1959+6_1959+7delinsAT (n.1959+6_1959+7delinsAT) c.1080+6_1080+7delinsAT (n.1080+6_1080+7delinsAT) c.816+6_816+7delinsAT (n.816+6_816+7delinsAT) n.2857+6_2857+7delinsAT | |
| 11 | g.108254046T>A | CA2615844521 | ATM | c.2124+7T>A (n.2124+7T>A) c.*1595+7T>A (n.*1595+7T>A) n.2258+7T>A n.2274+7T>A n.1619+7T>A c.*1059+7T>A (n.*1059+7T>A) c.1959+7T>A (n.1959+7T>A) c.1080+7T>A (n.1080+7T>A) c.816+7T>A (n.816+7T>A) n.2857+7T>A | gnomAD v4 |