| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108253934_108253935insGACAAG | CA10579037 | ATM | c.2019_2020insGACAAG (p.Lys673_His674insAspLys) c.*1490_*1491insGACAAG (n.*1490_*1491insGACAAG) n.2153_2154insGACAAG n.2169_2170insGACAAG n.1514_1515insGACAAG c.*954_*955insGACAAG (n.*954_*955insGACAAG) c.1854_1855insGACAAG (p.Lys618_His619insAspLys) n.196_197insGACAAG n.172_173insGACAAG c.975_976insGACAAG (p.Lys325_His326insAspLys) c.711_712insGACAAG (p.Lys237_His238insAspLys) n.2752_2753insGACAAG | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253933_108253934delinsAG | CA1998772426 | ATM | c.2018_2019delinsAG (p.Lys673=) c.*1489_*1490delinsAG (n.*1489_*1490delinsAG) n.2152_2153delinsAG n.2168_2169delinsAG n.1513_1514delinsAG c.*953_*954delinsAG (n.*953_*954delinsAG) c.1853_1854delinsAG (p.Lys618=) n.195_196delinsAG n.171_172delinsAG c.974_975delinsAG (p.Lys325=) c.710_711delinsAG (p.Lys237=) n.2751_2752delinsAG | |
| 11 | g.108253934del | CA915948360 | ATM | c.2019del (p.Lys673AsnfsTer30) c.*1490del (n.*1490del) n.2153del n.2169del n.1514del c.*954del (n.*954del) c.1854del (p.Lys618AsnfsTer30) n.196del n.172del c.975del (p.Lys325AsnfsTer30) c.711del (p.Lys237AsnfsTer30) n.2752del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253934G>A | CA195105 | ATM | c.2019G>A (p.Lys673=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2153G>A n.2169G>A n.1514G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.1854G>A (p.Lys618=) n.196G>A n.172G>A c.975G>A (p.Lys325=) c.711G>A (p.Lys237=) n.2752G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253934G>C | CA382537344 | ATM | c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2153G>C n.2169G>C n.1514G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.1854G>C (p.Lys618Asn) n.196G>C n.172G>C c.975G>C (p.Lys325Asn) c.711G>C (p.Lys237Asn) n.2752G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253934G= | CA1998772427 | ATM | c.2019G= (p.Lys673=) c.*1490G= (n.*1490G=) n.2153G= n.2169G= n.1514G= c.*954G= (n.*954G=) c.1854G= (p.Lys618=) n.196G= n.172G= c.975G= (p.Lys325=) c.711G= (p.Lys237=) n.2752G= | |
| 11 | g.108253934G>T | CA382537345 | ATM | c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2153G>T n.2169G>T n.1514G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.1854G>T (p.Lys618Asn) n.196G>T n.172G>T c.975G>T (p.Lys325Asn) c.711G>T (p.Lys237Asn) n.2752G>T | dbSNP |
| 11 | g.108253935C>A | CA382537346 | ATM | c.2020C>A (p.His674Asn) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2154C>A n.2170C>A n.1515C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.1855C>A (p.His619Asn) n.197C>A n.173C>A c.976C>A (p.His326Asn) c.712C>A (p.His238Asn) n.2753C>A | dbSNP |
| 11 | g.108253935C>G | CA382537347 | ATM | c.2020C>G (p.His674Asp) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.2154C>G n.2170C>G n.1515C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.1855C>G (p.His619Asp) n.197C>G n.173C>G c.976C>G (p.His326Asp) c.712C>G (p.His238Asp) n.2753C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253935C>T | CA382537348 | ATM | c.2020C>T (p.His674Tyr) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.2154C>T n.2170C>T n.1515C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.1855C>T (p.His619Tyr) n.197C>T n.173C>T c.976C>T (p.His326Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) n.2753C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253936A= | CA1998772428 | ATM | c.2021A= (p.His674=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.2155A= n.2171A= n.1516A= c.*956A= (n.*956A=) c.1856A= (p.His619=) n.198A= n.174A= c.977A= (p.His326=) c.713A= (p.His238=) n.2754A= | |
| 11 | g.108253936A>C | CA382537350 | ATM | c.2021A>C (p.His674Pro) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.2155A>C n.2171A>C n.1516A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.1856A>C (p.His619Pro) n.198A>C n.174A>C c.977A>C (p.His326Pro) c.713A>C (p.His238Pro) n.2754A>C | |
| 11 | g.108253936A>G | CA164702 | ATM | c.2021A>G (p.His674Arg) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2155A>G n.2171A>G n.1516A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.1856A>G (p.His619Arg) n.198A>G n.174A>G c.977A>G (p.His326Arg) c.713A>G (p.His238Arg) n.2754A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253936A>T | CA382537349 | ATM | c.2021A>T (p.His674Leu) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.2155A>T n.2171A>T n.1516A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.1856A>T (p.His619Leu) n.198A>T n.174A>T c.977A>T (p.His326Leu) c.713A>T (p.His238Leu) n.2754A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253937C>A | CA382537352 | ATM | c.2022C>A (p.His674Gln) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.2156C>A n.2172C>A n.1517C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.1857C>A (p.His619Gln) n.199C>A n.175C>A c.978C>A (p.His326Gln) c.714C>A (p.His238Gln) n.2755C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253937C= | CA1998772429 | ATM | c.2022C= (p.His674=) c.*1493C= (n.*1493C=) n.2156C= n.2172C= n.1517C= c.*957C= (n.*957C=) c.1857C= (p.His619=) n.199C= n.175C= c.978C= (p.His326=) c.714C= (p.His238=) n.2755C= | |
| 11 | g.108253937C>G | CA382537351 | ATM | c.2022C>G (p.His674Gln) c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.2156C>G n.2172C>G n.1517C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1857C>G (p.His619Gln) n.199C>G n.175C>G c.978C>G (p.His326Gln) c.714C>G (p.His238Gln) n.2755C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253937C>T | CA476672413 | ATM | c.2022C>T (p.His674=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.2156C>T n.2172C>T n.1517C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.1857C>T (p.His619=) n.199C>T n.175C>T c.978C>T (p.His326=) c.714C>T (p.His238=) n.2755C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253938del | CA2695199013 | ATM | c.2023del (p.Gln675SerfsTer28) c.*1494del (n.*1494del) n.2157del n.2173del n.1518del c.*958del (n.*958del) c.1858del (p.Gln620SerfsTer28) n.200del n.176del c.979del (p.Gln327SerfsTer28) c.715del (p.Gln239SerfsTer28) n.2756del | ClinVar |
| 11 | g.108253938C>A | CA382537353 | ATM | c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2157C>A n.2173C>A n.1518C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.1858C>A (p.Gln620Lys) n.200C>A n.176C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.2756C>A | |
| 11 | g.108253938C= | CA1998772430 | ATM | c.2023C= (p.Gln675=) c.*1494C= (n.*1494C=) n.2157C= n.2173C= n.1518C= c.*958C= (n.*958C=) c.1858C= (p.Gln620=) n.200C= n.176C= c.979C= (p.Gln327=) c.715C= (p.Gln239=) n.2756C= | |
| 11 | g.108253938C>G | CA382537354 | ATM | c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.2157C>G n.2173C>G n.1518C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.1858C>G (p.Gln620Glu) n.200C>G n.176C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.2756C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253938C>T | CA6264916 | ATM | c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.2157C>T n.2173C>T n.1518C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.1858C>T (p.Gln620Ter) n.200C>T n.176C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.2756C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253938_108253939del | CA2695199014 | ATM | c.2023_2024del (p.Gln675ValfsTer29) c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del) n.2157_2158del n.2173_2174del n.1518_1519del c.*958_*959del (n.*958_*959del) c.1858_1859del (p.Gln620ValfsTer29) n.200_201del n.176_177del c.979_980del (p.Gln327ValfsTer29) c.715_716del (p.Gln239ValfsTer29) n.2756_2757del | ClinVar |
| 11 | g.108253939_108253957del | CA645569737 | ATM | c.2024_2042del (p.Gln675LeufsTer22) c.*1495_*1513del (n.*1495_*1513del) n.2158_2176del n.2174_2192del n.1519_1537del c.*959_*977del (n.*959_*977del) c.1859_1877del (p.Gln620LeufsTer22) n.201_219del n.177_195del c.980_998del (p.Gln327LeufsTer22) c.716_734del (p.Gln239LeufsTer22) n.2757_2775del | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253939A= | CA1998772431 | ATM | c.2024A= (p.Gln675=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.2158A= n.2174A= n.1519A= c.*959A= (n.*959A=) c.1859A= (p.Gln620=) n.201A= n.177A= c.980A= (p.Gln327=) c.716A= (p.Gln239=) n.2757A= | |
| 11 | g.108253939A>C | CA382537355 | ATM | c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2158A>C n.2174A>C n.1519A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.1859A>C (p.Gln620Pro) n.201A>C n.177A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.2757A>C | dbSNP |
| 11 | g.108253939A>G | CA382537356 | ATM | c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2158A>G n.2174A>G n.1519A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.1859A>G (p.Gln620Arg) n.201A>G n.177A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.2757A>G | |
| 11 | g.108253939A>T | CA382537358 | ATM | c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2158A>T n.2174A>T n.1519A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.1859A>T (p.Gln620Leu) n.201A>T n.177A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.2757A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253940del | CA2580082942 | ATM | c.2025del (p.Gln675HisfsTer28) c.*1496del (n.*1496del) n.2159del n.2175del n.1520del c.*960del (n.*960del) c.1860del (p.Gln620HisfsTer28) n.202del n.178del c.981del (p.Gln327HisfsTer28) c.717del (p.Gln239HisfsTer28) n.2758del | ClinVar |
| 11 | g.108253940G>A | CA476672414 | ATM | c.2025G>A (p.Gln675=) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.2159G>A n.2175G>A n.1520G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.1860G>A (p.Gln620=) n.202G>A n.178G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.717G>A (p.Gln239=) n.2758G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253940G>C | CA382537359 | ATM | c.2025G>C (p.Gln675His) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.2159G>C n.2175G>C n.1520G>C c.*960G>C (n.*960G>C) c.1860G>C (p.Gln620His) n.202G>C n.178G>C c.981G>C (p.Gln327His) c.717G>C (p.Gln239His) n.2758G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253940G>T | CA382537361 | ATM | c.2025G>T (p.Gln675His) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.2159G>T n.2175G>T n.1520G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.1860G>T (p.Gln620His) n.202G>T n.178G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.717G>T (p.Gln239His) n.2758G>T | |
| 11 | g.108253941T>A | CA382537363 | ATM | c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.2160T>A n.2176T>A n.1521T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1861T>A (p.Ser621Thr) n.203T>A n.179T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) n.2759T>A | |
| 11 | g.108253941T>C | CA382537364 | ATM | c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.2160T>C n.2176T>C n.1521T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1861T>C (p.Ser621Pro) n.203T>C n.179T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) n.2759T>C | |
| 11 | g.108253941T>G | CA382537366 | ATM | c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.2160T>G n.2176T>G n.1521T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1861T>G (p.Ser621Ala) n.203T>G n.179T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) n.2759T>G | |
| 11 | g.108253942C>A | CA382537369 | ATM | c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.2161C>A n.2177C>A n.1522C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.1862C>A (p.Ser621Tyr) n.204C>A n.180C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) n.2760C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253942C= | CA1998772432 | ATM | c.2027C= (p.Ser676=) c.*1498C= (n.*1498C=) n.2161C= n.2177C= n.1522C= c.*962C= (n.*962C=) c.1862C= (p.Ser621=) n.204C= n.180C= c.983C= (p.Ser328=) c.719C= (p.Ser240=) n.2760C= | |
| 11 | g.108253942C>G | CA382537371 | ATM | c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.2161C>G n.2177C>G n.1522C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.1862C>G (p.Ser621Cys) n.204C>G n.180C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) n.2760C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253942C>T | CA382537367 | ATM | c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.2161C>T n.2177C>T n.1522C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.1862C>T (p.Ser621Phe) n.204C>T n.180C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) n.2760C>T | dbSNP |
| 11 | g.108253943C>A | CA476672415 | ATM | c.2028C>A (p.Ser676=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.2162C>A n.2178C>A n.1523C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.1863C>A (p.Ser621=) n.205C>A n.181C>A c.984C>A (p.Ser328=) c.720C>A (p.Ser240=) n.2761C>A | |
| 11 | g.108253943C= | CA1998772433 | ATM | c.2028C= (p.Ser676=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.2162C= n.2178C= n.1523C= c.*963C= (n.*963C=) c.1863C= (p.Ser621=) n.205C= n.181C= c.984C= (p.Ser328=) c.720C= (p.Ser240=) n.2761C= | |
| 11 | g.108253943C>G | CA476672416 | ATM | c.2028C>G (p.Ser676=) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.2162C>G n.2178C>G n.1523C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.1863C>G (p.Ser621=) n.205C>G n.181C>G c.984C>G (p.Ser328=) c.720C>G (p.Ser240=) n.2761C>G | dbSNP |
| 11 | g.108253943C>T | CA198053 | ATM | c.2028C>T (p.Ser676=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.2162C>T n.2178C>T n.1523C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.1863C>T (p.Ser621=) n.205C>T n.181C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.720C>T (p.Ser240=) n.2761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108253943_108253950delinsACT | CA2695215379 | ATM | c.2028_2035delinsACT (p.Ser677LeufsTer26) c.*1499_*1506delinsACT (n.*1499_*1506delinsACT) n.2162_2169delinsACT n.2178_2185delinsACT n.1523_1530delinsACT c.*963_*970delinsACT (n.*963_*970delinsACT) c.1863_1870delinsACT (p.Ser622LeufsTer26) n.205_212delinsACT n.181_188delinsACT c.984_991delinsACT (p.Ser329LeufsTer26) c.720_727delinsACT (p.Ser241LeufsTer26) n.2761_2768delinsACT | |
| 11 | g.108253943_108253944insTG | CA6264917 | ATM | c.2028_2029insTG (p.Ser677Ter) c.*1499_*1500insTG (n.*1499_*1500insTG) n.2162_2163insTG n.2178_2179insTG n.1523_1524insTG c.*963_*964insTG (n.*963_*964insTG) c.1863_1864insTG (p.Ser622Ter) n.205_206insTG n.181_182insTG c.984_985insTG (p.Ser329Ter) c.720_721insTG (p.Ser241Ter) n.2761_2762insTG | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108253944A= | CA1998772434 | ATM | c.2029A= (p.Ser677=) c.*1500A= (n.*1500A=) n.2163A= n.2179A= n.1524A= c.*964A= (n.*964A=) c.1864A= (p.Ser622=) n.206A= n.182A= c.985A= (p.Ser329=) c.721A= (p.Ser241=) n.2762A= | |
| 11 | g.108253944A>C | CA382537374 | ATM | c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.2163A>C n.2179A>C n.1524A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.1864A>C (p.Ser622Arg) n.206A>C n.182A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.2762A>C | |
| 11 | g.108253944A>G | CA228393641 | ATM | c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.2163A>G n.2179A>G n.1524A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) n.206A>G n.182A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.2762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |