| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108253846C>A | CA10579032 | ATM | c.1931C>A (p.Ser644Ter) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2065C>A n.2081C>A n.1426C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.1766C>A (p.Ser589Ter) n.108C>A n.93-9C>A c.887C>A (p.Ser296Ter) c.623C>A (p.Ser208Ter) n.2664C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253846C= | CA1998772364 | ATM | c.1931C= (p.Ser644=) c.*1402C= (n.*1402C=) n.2065C= n.2081C= n.1426C= c.*866C= (n.*866C=) c.1766C= (p.Ser589=) n.108C= n.93-9C= c.887C= (p.Ser296=) c.623C= (p.Ser208=) n.2664C= | |
| 11 | g.108253846C>G | CA382536544 | ATM | c.1931C>G (p.Ser644Ter) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.2065C>G n.2081C>G n.1426C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.1766C>G (p.Ser589Ter) n.108C>G n.93-9C>G c.887C>G (p.Ser296Ter) c.623C>G (p.Ser208Ter) n.2664C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253846C>T | CA382536540 | ATM | c.1931C>T (p.Ser644Leu) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2065C>T n.2081C>T n.1426C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.1766C>T (p.Ser589Leu) n.108C>T n.93-9C>T c.887C>T (p.Ser296Leu) c.623C>T (p.Ser208Leu) n.2664C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253847A= | CA1998772365 | ATM | c.1932A= (p.Ser644=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.2066A= n.2082A= n.1427A= c.*867A= (n.*867A=) c.1767A= (p.Ser589=) n.109A= n.93-8A= c.888A= (p.Ser296=) c.624A= (p.Ser208=) n.2665A= | |
| 11 | g.108253847A>C | CA476672340 | ATM | c.1932A>C (p.Ser644=) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.2066A>C n.2082A>C n.1427A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.1767A>C (p.Ser589=) n.109A>C n.93-8A>C c.888A>C (p.Ser296=) c.624A>C (p.Ser208=) n.2665A>C | dbSNP |
| 11 | g.108253847A>G | CA476672341 | ATM | c.1932A>G (p.Ser644=) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.2066A>G n.2082A>G n.1427A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.1767A>G (p.Ser589=) n.109A>G n.93-8A>G c.888A>G (p.Ser296=) c.624A>G (p.Ser208=) n.2665A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253847A>T | CA476672342 | ATM | c.1932A>T (p.Ser644=) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.2066A>T n.2082A>T n.1427A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.1767A>T (p.Ser589=) n.109A>T n.93-8A>T c.888A>T (p.Ser296=) c.624A>T (p.Ser208=) n.2665A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253848T>A | CA382536556 | ATM | c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.2067T>A n.2083T>A n.1428T>A c.*868T>A (n.*868T>A) c.1768T>A (p.Phe590Ile) n.110T>A n.93-7T>A c.889T>A (p.Phe297Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.2666T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253848T>C | CA382536558 | ATM | c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.2067T>C n.2083T>C n.1428T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.1768T>C (p.Phe590Leu) n.110T>C n.93-7T>C c.889T>C (p.Phe297Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.2666T>C | |
| 11 | g.108253848T>G | CA382536559 | ATM | c.1933T>G (p.Phe645Val) c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.2067T>G n.2083T>G n.1428T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.1768T>G (p.Phe590Val) n.110T>G n.93-7T>G c.889T>G (p.Phe297Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.2666T>G | |
| 11 | g.108253849T>A | CA382536560 | ATM | c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.2068T>A n.2084T>A n.1429T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.111T>A n.93-6T>A c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.2667T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253849T>C | CA382536563 | ATM | c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.2068T>C n.2084T>C n.1429T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.1769T>C (p.Phe590Ser) n.111T>C n.93-6T>C c.890T>C (p.Phe297Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.2667T>C | dbSNP |
| 11 | g.108253849T>G | CA382536565 | ATM | c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.2068T>G n.2084T>G n.1429T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.1769T>G (p.Phe590Cys) n.111T>G n.93-6T>G c.890T>G (p.Phe297Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.2667T>G | |
| 11 | g.108253850del | CA2695199012 | ATM | c.1935del (p.Ser646GlnfsTer3) c.*1406del (n.*1406del) n.2069del n.2085del n.1430del c.*870del (n.*870del) c.1770del (p.Ser591GlnfsTer3) n.112del n.93-5del c.891del (p.Ser298GlnfsTer3) c.627del (p.Ser210GlnfsTer3) n.2668del | ClinVar |
| 11 | g.108253850C>A | CA382536574 | ATM | c.1935C>A (p.Phe645Leu) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.2069C>A n.2085C>A n.1430C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.1770C>A (p.Phe590Leu) n.112C>A n.93-5C>A c.891C>A (p.Phe297Leu) c.627C>A (p.Phe209Leu) n.2668C>A | |
| 11 | g.108253850C= | CA1998772366 | ATM | c.1935C= (p.Phe645=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.2069C= n.2085C= n.1430C= c.*870C= (n.*870C=) c.1770C= (p.Phe590=) n.112C= n.93-5C= c.891C= (p.Phe297=) c.627C= (p.Phe209=) n.2668C= | |
| 11 | g.108253850C>G | CA382536573 | ATM | c.1935C>G (p.Phe645Leu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.2069C>G n.2085C>G n.1430C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.1770C>G (p.Phe590Leu) n.112C>G n.93-5C>G c.891C>G (p.Phe297Leu) c.627C>G (p.Phe209Leu) n.2668C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253850C>T | CA10579033 | ATM | c.1935C>T (p.Phe645=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.2069C>T n.2085C>T n.1430C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.1770C>T (p.Phe590=) n.112C>T n.93-5C>T c.891C>T (p.Phe297=) c.627C>T (p.Phe209=) n.2668C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253851T>A | CA382536575 | ATM | c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.2070T>A n.2086T>A n.1431T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.1771T>A (p.Ser591Thr) n.113T>A n.93-4T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.2669T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253851T>C | CA382536576 | ATM | c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.2070T>C n.2086T>C n.1431T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.1771T>C (p.Ser591Pro) n.113T>C n.93-4T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.2669T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108253851T>G | CA382536577 | ATM | c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.2070T>G n.2086T>G n.1431T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.1771T>G (p.Ser591Ala) n.113T>G n.93-4T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.2669T>G | |
| 11 | g.108253851T= | CA1998772367 | ATM | c.1936T= (p.Ser646=) c.*1407T= (n.*1407T=) n.2070T= n.2086T= n.1431T= c.*871T= (n.*871T=) c.1771T= (p.Ser591=) n.113T= n.93-4T= c.892T= (p.Ser298=) c.628T= (p.Ser210=) n.2669T= | |
| 11 | g.108253852C>A | CA382536579 | ATM | c.1937C>A (p.Ser646Ter) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.2071C>A n.2087C>A n.1432C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.1772C>A (p.Ser591Ter) n.114C>A n.93-3C>A c.893C>A (p.Ser298Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) n.2670C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253852C= | CA1998772369 | ATM | c.1937C= (p.Ser646=) c.*1408C= (n.*1408C=) n.2071C= n.2087C= n.1432C= c.*872C= (n.*872C=) c.1772C= (p.Ser591=) n.114C= n.93-3C= c.893C= (p.Ser298=) c.629C= (p.Ser210=) n.2670C= | |
| 11 | g.108253852C>G | CA382536581 | ATM | c.1937C>G (p.Ser646Ter) c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.2071C>G n.2087C>G n.1432C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.1772C>G (p.Ser591Ter) n.114C>G n.93-3C>G c.893C>G (p.Ser298Ter) c.629C>G (p.Ser210Ter) n.2670C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253852C>T | CA382536589 | ATM | c.1937C>T (p.Ser646Leu) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.2071C>T n.2087C>T n.1432C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.1772C>T (p.Ser591Leu) n.114C>T n.93-3C>T c.893C>T (p.Ser298Leu) c.629C>T (p.Ser210Leu) n.2670C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253852_108253858delinsCAGAAGT | CA1998772368 | ATM | c.1937_1943delinsCAGAAGT (p.Ser646=) c.*1408_*1414delinsCAGAAGT (n.*1408_*1414delinsCAGAAGT) n.2071_2077delinsCAGAAGT n.2087_2093delinsCAGAAGT n.1432_1438delinsCAGAAGT c.*872_*878delinsCAGAAGT (n.*872_*878delinsCAGAAGT) c.1772_1778delinsCAGAAGT (p.Ser591=) n.114_120delinsCAGAAGT n.93-3_96delinsCAGAAGT c.893_899delinsCAGAAGT (p.Ser298=) c.629_635delinsCAGAAGT (p.Ser210=) n.2670_2676delinsCAGAAGT | |
| 11 | g.108253853A= | CA1998772370 | ATM | c.1938A= (p.Ser646=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.2072A= n.2088A= n.1433A= c.*873A= (n.*873A=) c.1773A= (p.Ser591=) n.115A= n.93-2A= c.894A= (p.Ser298=) c.630A= (p.Ser210=) n.2671A= | |
| 11 | g.108253853A>C | CA476672347 | ATM | c.1938A>C (p.Ser646=) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.2072A>C n.2088A>C n.1433A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.1773A>C (p.Ser591=) n.115A>C n.93-2A>C c.894A>C (p.Ser298=) c.630A>C (p.Ser210=) n.2671A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108253853A>G | CA476672348 | ATM | c.1938A>G (p.Ser646=) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.2072A>G n.2088A>G n.1433A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.1773A>G (p.Ser591=) n.115A>G n.93-2A>G c.894A>G (p.Ser298=) c.630A>G (p.Ser210=) n.2671A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253853A>T | CA476672349 | ATM | c.1938A>T (p.Ser646=) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.2072A>T n.2088A>T n.1433A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.1773A>T (p.Ser591=) n.115A>T n.93-2A>T c.894A>T (p.Ser298=) c.630A>T (p.Ser210=) n.2671A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253858_108253863del | CA671378681 | ATM | c.1943_1948del (p.Val648_Glu649del) c.*1414_*1419del (n.*1414_*1419del) n.2077_2082del n.2093_2098del n.1438_1443del c.*878_*883del (n.*878_*883del) c.1778_1783del (p.Val593_Glu594del) n.120_125del n.96_101del c.899_904del (p.Val300_Glu301del) c.635_640del (p.Val212_Glu213del) n.2676_2681del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253854G>A | CA382536591 | ATM | c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.2073G>A n.2089G>A n.1434G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.116G>A n.93-1G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.2672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253854G>C | CA382536611 | ATM | c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.2073G>C n.2089G>C n.1434G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.116G>C n.93-1G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.2672G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253854G= | CA1998772371 | ATM | c.1939G= (p.Glu647=) c.*1410G= (n.*1410G=) n.2073G= n.2089G= n.1434G= c.*874G= (n.*874G=) c.1774G= (p.Glu592=) n.116G= n.93-1G= c.895G= (p.Glu299=) c.631G= (p.Glu211=) n.2672G= | |
| 11 | g.108253854G>T | CA16613019 | ATM | c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.2073G>T n.2089G>T n.1434G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.116G>T n.93-1G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.2672G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253855A>C | CA382536612 | ATM | c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.2074A>C n.2090A>C n.1435A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.117A>C n.93A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.2673A>C | |
| 11 | g.108253855A>G | CA382536615 | ATM | c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.2074A>G n.2090A>G n.1435A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.117A>G n.93A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.2673A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253855A>T | CA382536618 | ATM | c.1940A>T (p.Glu647Val) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.2074A>T n.2090A>T n.1435A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.1775A>T (p.Glu592Val) n.117A>T n.93A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.632A>T (p.Glu211Val) n.2673A>T | |
| 11 | g.108253856A= | CA1998772372 | ATM | c.1941A= (p.Glu647=) c.*1412A= (n.*1412A=) n.2075A= n.2091A= n.1436A= c.*876A= (n.*876A=) c.1776A= (p.Glu592=) n.118A= n.94A= c.897A= (p.Glu299=) c.633A= (p.Glu211=) n.2674A= | |
| 11 | g.108253856A>C | CA382536621 | ATM | c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.2075A>C n.2091A>C n.1436A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.1776A>C (p.Glu592Asp) n.118A>C n.94A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) n.2674A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253856A>G | CA476672352 | ATM | c.1941A>G (p.Glu647=) c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.2075A>G n.2091A>G n.1436A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.1776A>G (p.Glu592=) n.118A>G n.94A>G c.897A>G (p.Glu299=) c.633A>G (p.Glu211=) n.2674A>G | |
| 11 | g.108253856A>T | CA382536626 | ATM | c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.2075A>T n.2091A>T n.1436A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.1776A>T (p.Glu592Asp) n.118A>T n.94A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) n.2674A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253857G>A | CA382536630 | ATM | c.1942G>A (p.Val648Ile) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.2076G>A n.2092G>A n.1437G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.1777G>A (p.Val593Ile) n.119G>A n.95G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) n.2675G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253857G>C | CA382536633 | ATM | c.1942G>C (p.Val648Leu) c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.2076G>C n.2092G>C n.1437G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.1777G>C (p.Val593Leu) n.119G>C n.95G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.2675G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253857G>T | CA382536636 | ATM | c.1942G>T (p.Val648Leu) c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.2076G>T n.2092G>T n.1437G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.1777G>T (p.Val593Leu) n.119G>T n.95G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) n.2675G>T | |
| 11 | g.108253858T>A | CA382536639 | ATM | c.1943T>A (p.Val648Glu) c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.2077T>A n.2093T>A n.1438T>A c.*878T>A (n.*878T>A) c.1778T>A (p.Val593Glu) n.120T>A n.96T>A c.899T>A (p.Val300Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) n.2676T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253858T>C | CA335930 | ATM | c.1943T>C (p.Val648Ala) c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.2077T>C n.2093T>C n.1438T>C c.*878T>C (n.*878T>C) c.1778T>C (p.Val593Ala) n.120T>C n.96T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.2676T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |