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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108253829_108253844dup | CA350744 | ATM | c.1914_1929dup (p.Ser644ArgfsTer2) c.*1385_*1400dup (n.*1385_*1400dup) n.2048_2063dup n.2064_2079dup n.1409_1424dup c.*849_*864dup (n.*849_*864dup) c.1749_1764dup (p.Ser589ArgfsTer2) n.93-2_106dup n.93-26_93-11dup c.870_885dup (p.Ser296ArgfsTer2) c.606_621dup (p.Ser208ArgfsTer2) n.2647_2662dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253835_108253838del | CA658656178 | ATM | c.1920_1923del (p.Glu641AsnfsTer7) c.*1391_*1394del (n.*1391_*1394del) n.2054_2057del n.2070_2073del n.1415_1418del c.*855_*858del (n.*855_*858del) c.1755_1758del (p.Glu586AsnfsTer7) n.97_100del n.93-20_93-17del c.876_879del (p.Glu293AsnfsTer7) c.612_615del (p.Glu205AsnfsTer7) n.2653_2656del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253839_108253841del | CA10579030 | ATM | c.1924_1926del (p.Glu642del) c.*1395_*1397del (n.*1395_*1397del) n.2058_2060del n.2074_2076del n.1419_1421del c.*859_*861del (n.*859_*861del) c.1759_1761del (p.Glu587del) n.101_103del n.93-16_93-14del c.880_882del (p.Glu294del) c.616_618del (p.Glu206del) n.2657_2659del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253837A>C | CA382536456 | ATM | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.2056A>C n.2072A>C n.1417A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.99A>C n.93-18A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) n.2655A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108253837A>G | CA382536459 | ATM | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.2056A>G n.2072A>G n.1417A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.99A>G n.93-18A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) n.2655A>G | |
| 11 | g.108253837A>T | CA382536462 | ATM | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.2056A>T n.2072A>T n.1417A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) n.99A>T n.93-18A>T c.878A>T (p.Glu293Val) c.614A>T (p.Glu205Val) n.2655A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253838A>C | CA382536469 | ATM | c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.2057A>C n.2073A>C n.1418A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.1758A>C (p.Glu586Asp) n.100A>C n.93-17A>C c.879A>C (p.Glu293Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) n.2656A>C | |
| 11 | g.108253838A>G | CA476672332 | ATM | c.1923A>G (p.Glu641=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.2057A>G n.2073A>G n.1418A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.1758A>G (p.Glu586=) n.100A>G n.93-17A>G c.879A>G (p.Glu293=) c.615A>G (p.Glu205=) n.2656A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253838A>T | CA382536471 | ATM | c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.2057A>T n.2073A>T n.1418A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.1758A>T (p.Glu586Asp) n.100A>T n.93-17A>T c.879A>T (p.Glu293Asp) c.615A>T (p.Glu205Asp) n.2656A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253839G>A | CA382536481 | ATM | c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.2058G>A n.2074G>A n.1419G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.101G>A n.93-16G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.2657G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108253839G>C | CA382536486 | ATM | c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.2058G>C n.2074G>C n.1419G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.101G>C n.93-16G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.2657G>C | dbSNP |
| 11 | g.108253839G= | CA1998772358 | ATM | c.1924G= (p.Glu642=) c.*1395G= (n.*1395G=) n.2058G= n.2074G= n.1419G= c.*859G= (n.*859G=) c.1759G= (p.Glu587=) n.101G= n.93-16G= c.880G= (p.Glu294=) c.616G= (p.Glu206=) n.2657G= | |
| 11 | g.108253839G>T | CA16044128 | ATM | c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.2058G>T n.2074G>T n.1419G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.101G>T n.93-16G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.2657G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253840A>C | CA382536491 | ATM | c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.2059A>C n.2075A>C n.1420A>C c.*860A>C (n.*860A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.102A>C n.93-15A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.2658A>C | dbSNP |
| 11 | g.108253840A>G | CA382536495 | ATM | c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.2059A>G n.2075A>G n.1420A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.102A>G n.93-15A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.2658A>G | |
| 11 | g.108253840A>T | CA382536497 | ATM | c.1925A>T (p.Glu642Val) c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.2059A>T n.2075A>T n.1420A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.102A>T n.93-15A>T c.881A>T (p.Glu294Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.2658A>T | dbSNP |
| 11 | g.108253841A= | CA1998772359 | ATM | c.1926A= (p.Glu642=) c.*1397A= (n.*1397A=) n.2060A= n.2076A= n.1421A= c.*861A= (n.*861A=) c.1761A= (p.Glu587=) n.103A= n.93-14A= c.882A= (p.Glu294=) c.618A= (p.Glu206=) n.2659A= | |
| 11 | g.108253841A>C | CA382536501 | ATM | c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.2060A>C n.2076A>C n.1421A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) n.103A>C n.93-14A>C c.882A>C (p.Glu294Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.2659A>C | |
| 11 | g.108253841A>G | CA188993 | ATM | c.1926A>G (p.Glu642=) c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.2060A>G n.2076A>G n.1421A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) n.103A>G n.93-14A>G c.882A>G (p.Glu294=) c.618A>G (p.Glu206=) n.2659A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253841A>T | CA382536500 | ATM | c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.2060A>T n.2076A>T n.1421A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) n.103A>T n.93-14A>T c.882A>T (p.Glu294Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.2659A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253842C>A | CA382536503 | ATM | c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.2061C>A n.2077C>A n.1422C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) n.104C>A n.93-13C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) n.2660C>A | |
| 11 | g.108253842C= | CA1998772360 | ATM | c.1927C= (p.Leu643=) c.*1398C= (n.*1398C=) n.2061C= n.2077C= n.1422C= c.*862C= (n.*862C=) c.1762C= (p.Leu588=) n.104C= n.93-13C= c.883C= (p.Leu295=) c.619C= (p.Leu207=) n.2660C= | |
| 11 | g.108253842C>G | CA382536505 | ATM | c.1927C>G (p.Leu643Val) c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.2061C>G n.2077C>G n.1422C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) n.104C>G n.93-13C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.2660C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253842C>T | CA382536508 | ATM | c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.2061C>T n.2077C>T n.1422C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.1762C>T (p.Leu588Phe) n.104C>T n.93-13C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) n.2660C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253843T>A | CA382536512 | ATM | c.1928T>A (p.Leu643His) c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.2062T>A n.2078T>A n.1423T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.1763T>A (p.Leu588His) n.105T>A n.93-12T>A c.884T>A (p.Leu295His) c.620T>A (p.Leu207His) n.2661T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253843T>C | CA382536526 | ATM | c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.2062T>C n.2078T>C n.1423T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.105T>C n.93-12T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.2661T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253843T>G | CA382536528 | ATM | c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.2062T>G n.2078T>G n.1423T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.105T>G n.93-12T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.2661T>G | |
| 11 | g.108253843T= | CA1998772361 | ATM | c.1928T= (p.Leu643=) c.*1399T= (n.*1399T=) n.2062T= n.2078T= n.1423T= c.*863T= (n.*863T=) c.1763T= (p.Leu588=) n.105T= n.93-12T= c.884T= (p.Leu295=) c.620T= (p.Leu207=) n.2661T= | |
| 11 | g.108253845del | CA2697548960 | ATM | c.1930del (p.Ser644HisfsTer5) c.*1401del (n.*1401del) n.2064del n.2080del n.1425del c.*865del (n.*865del) c.1765del (p.Ser589HisfsTer5) n.107del n.93-10del c.886del (p.Ser296HisfsTer5) c.622del (p.Ser208HisfsTer5) n.2663del | ClinVar |
| 11 | g.108253844T>A | CA10579031 | ATM | c.1929T>A (p.Leu643=) c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.2063T>A n.2079T>A n.1424T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.1764T>A (p.Leu588=) n.106T>A n.93-11T>A c.885T>A (p.Leu295=) c.621T>A (p.Leu207=) n.2662T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253844T>C | CA476672337 | ATM | c.1929T>C (p.Leu643=) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.2063T>C n.2079T>C n.1424T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.1764T>C (p.Leu588=) n.106T>C n.93-11T>C c.885T>C (p.Leu295=) c.621T>C (p.Leu207=) n.2662T>C | dbSNP |
| 11 | g.108253844T>G | CA476672338 | ATM | c.1929T>G (p.Leu643=) c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.2063T>G n.2079T>G n.1424T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.1764T>G (p.Leu588=) n.106T>G n.93-11T>G c.885T>G (p.Leu295=) c.621T>G (p.Leu207=) n.2662T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253844T= | CA1998772362 | ATM | c.1929T= (p.Leu643=) c.*1400T= (n.*1400T=) n.2063T= n.2079T= n.1424T= c.*864T= (n.*864T=) c.1764T= (p.Leu588=) n.106T= n.93-11T= c.885T= (p.Leu295=) c.621T= (p.Leu207=) n.2662T= | |
| 11 | g.108253845_108253846insAGATAAGAGAAAACTT | CA2695215377 | ATM | c.1930_1931insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser644Ter) c.*1401_*1402insAGATAAGAGAAAACTT (n.*1401_*1402insAGATAAGAGAAAACTT) n.2064_2065insAGATAAGAGAAAACTT n.2080_2081insAGATAAGAGAAAACTT n.1425_1426insAGATAAGAGAAAACTT c.*865_*866insAGATAAGAGAAAACTT (n.*865_*866insAGATAAGAGAAAACTT) c.1765_1766insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser589Ter) n.107_108insAGATAAGAGAAAACTT n.93-10_93-9insAGATAAGAGAAAACTT c.886_887insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser296Ter) c.622_623insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser208Ter) n.2663_2664insAGATAAGAGAAAACTT | |
| 11 | g.108253845T>A | CA382536532 | ATM | c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.2064T>A n.2080T>A n.1425T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.1765T>A (p.Ser589Thr) n.107T>A n.93-10T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.2663T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108253845T>C | CA382536535 | ATM | c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.2064T>C n.2080T>C n.1425T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.1765T>C (p.Ser589Pro) n.107T>C n.93-10T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.2663T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253845T>G | CA382536538 | ATM | c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.*1401T>G (n.*1401T>G) n.2064T>G n.2080T>G n.1425T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.1765T>G (p.Ser589Ala) n.107T>G n.93-10T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.2663T>G | |
| 11 | g.108253845T= | CA1998772363 | ATM | c.1930T= (p.Ser644=) c.*1401T= (n.*1401T=) n.2064T= n.2080T= n.1425T= c.*865T= (n.*865T=) c.1765T= (p.Ser589=) n.107T= n.93-10T= c.886T= (p.Ser296=) c.622T= (p.Ser208=) n.2663T= | |
| 11 | g.108253846C>A | CA10579032 | ATM | c.1931C>A (p.Ser644Ter) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2065C>A n.2081C>A n.1426C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.1766C>A (p.Ser589Ter) n.108C>A n.93-9C>A c.887C>A (p.Ser296Ter) c.623C>A (p.Ser208Ter) n.2664C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253846C= | CA1998772364 | ATM | c.1931C= (p.Ser644=) c.*1402C= (n.*1402C=) n.2065C= n.2081C= n.1426C= c.*866C= (n.*866C=) c.1766C= (p.Ser589=) n.108C= n.93-9C= c.887C= (p.Ser296=) c.623C= (p.Ser208=) n.2664C= | |
| 11 | g.108253846C>G | CA382536544 | ATM | c.1931C>G (p.Ser644Ter) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.2065C>G n.2081C>G n.1426C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.1766C>G (p.Ser589Ter) n.108C>G n.93-9C>G c.887C>G (p.Ser296Ter) c.623C>G (p.Ser208Ter) n.2664C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253846C>T | CA382536540 | ATM | c.1931C>T (p.Ser644Leu) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2065C>T n.2081C>T n.1426C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.1766C>T (p.Ser589Leu) n.108C>T n.93-9C>T c.887C>T (p.Ser296Leu) c.623C>T (p.Ser208Leu) n.2664C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253847A= | CA1998772365 | ATM | c.1932A= (p.Ser644=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.2066A= n.2082A= n.1427A= c.*867A= (n.*867A=) c.1767A= (p.Ser589=) n.109A= n.93-8A= c.888A= (p.Ser296=) c.624A= (p.Ser208=) n.2665A= | |
| 11 | g.108253847A>C | CA476672340 | ATM | c.1932A>C (p.Ser644=) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.2066A>C n.2082A>C n.1427A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.1767A>C (p.Ser589=) n.109A>C n.93-8A>C c.888A>C (p.Ser296=) c.624A>C (p.Ser208=) n.2665A>C | dbSNP |
| 11 | g.108253847A>G | CA476672341 | ATM | c.1932A>G (p.Ser644=) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.2066A>G n.2082A>G n.1427A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.1767A>G (p.Ser589=) n.109A>G n.93-8A>G c.888A>G (p.Ser296=) c.624A>G (p.Ser208=) n.2665A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108253847A>T | CA476672342 | ATM | c.1932A>T (p.Ser644=) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.2066A>T n.2082A>T n.1427A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.1767A>T (p.Ser589=) n.109A>T n.93-8A>T c.888A>T (p.Ser296=) c.624A>T (p.Ser208=) n.2665A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108253848T>A | CA382536556 | ATM | c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.2067T>A n.2083T>A n.1428T>A c.*868T>A (n.*868T>A) c.1768T>A (p.Phe590Ile) n.110T>A n.93-7T>A c.889T>A (p.Phe297Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.2666T>A | dbSNP |
| 11 | g.108253848T>C | CA382536558 | ATM | c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.2067T>C n.2083T>C n.1428T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.1768T>C (p.Phe590Leu) n.110T>C n.93-7T>C c.889T>C (p.Phe297Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.2666T>C | |
| 11 | g.108253848T>G | CA382536559 | ATM | c.1933T>G (p.Phe645Val) c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.2067T>G n.2083T>G n.1428T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.1768T>G (p.Phe590Val) n.110T>G n.93-7T>G c.889T>G (p.Phe297Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.2666T>G |