Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108253744_108253754del | CA1998772299 | ATM | c.1899-70_1899-60del (n.1899-70_1899-60del) c.*1370-70_*1370-60del (n.*1370-70_*1370-60del) n.2033-70_2033-60del n.2049-70_2049-60del n.1394-70_1394-60del c.*834-70_*834-60del (n.*834-70_*834-60del) c.1734-70_1734-60del (n.1734-70_1734-60del) n.93-87_93-77del n.93-111_93-101del c.855-70_855-60del (n.855-70_855-60del) c.591-70_591-60del (n.591-70_591-60del) n.2632-70_2632-60del | dbSNP |
11 | g.108253751_108253755delinsAATAC | CA1998772306 | ATM | c.1899-63_1899-59delinsAATAC (n.1899-63_1899-59delinsAATAC) c.*1370-63_*1370-59delinsAATAC (n.*1370-63_*1370-59delinsAATAC) n.2033-63_2033-59delinsAATAC n.2049-63_2049-59delinsAATAC n.1394-63_1394-59delinsAATAC c.*834-63_*834-59delinsAATAC (n.*834-63_*834-59delinsAATAC) c.1734-63_1734-59delinsAATAC (n.1734-63_1734-59delinsAATAC) n.93-80_93-76delinsAATAC n.93-104_93-100delinsAATAC c.855-63_855-59delinsAATAC (n.855-63_855-59delinsAATAC) c.591-63_591-59delinsAATAC (n.591-63_591-59delinsAATAC) n.2632-63_2632-59delinsAATAC | |
11 | g.108253755_108253758del | CA1998772307 | ATM | c.1899-59_1899-56del (n.1899-59_1899-56del) c.*1370-59_*1370-56del (n.*1370-59_*1370-56del) n.2033-59_2033-56del n.2049-59_2049-56del n.1394-59_1394-56del c.*834-59_*834-56del (n.*834-59_*834-56del) c.1734-59_1734-56del (n.1734-59_1734-56del) n.93-76_93-73del n.93-100_93-97del c.855-59_855-56del (n.855-59_855-56del) c.591-59_591-56del (n.591-59_591-56del) n.2632-59_2632-56del | dbSNP |
11 | g.108253755C>A | CA2574970731 | ATM | c.1899-59C>A (n.1899-59C>A) c.*1370-59C>A (n.*1370-59C>A) n.2033-59C>A n.2049-59C>A n.1394-59C>A c.*834-59C>A (n.*834-59C>A) c.1734-59C>A (n.1734-59C>A) n.93-76C>A n.93-100C>A c.855-59C>A (n.855-59C>A) c.591-59C>A (n.591-59C>A) n.2632-59C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108253755C>T | CA2615844027 | ATM | c.1899-59C>T (n.1899-59C>T) c.*1370-59C>T (n.*1370-59C>T) n.2033-59C>T n.2049-59C>T n.1394-59C>T c.*834-59C>T (n.*834-59C>T) c.1734-59C>T (n.1734-59C>T) n.93-76C>T n.93-100C>T c.855-59C>T (n.855-59C>T) c.591-59C>T (n.591-59C>T) n.2632-59C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108253756A= | CA1998772308 | ATM | c.1899-58A= (n.1899-58A=) c.*1370-58A= (n.*1370-58A=) n.2033-58A= n.2049-58A= n.1394-58A= c.*834-58A= (n.*834-58A=) c.1734-58A= (n.1734-58A=) n.93-75A= n.93-99A= c.855-58A= (n.855-58A=) c.591-58A= (n.591-58A=) n.2632-58A= | |
11 | g.108253756A>G | CA228393269 | ATM | c.1899-58A>G (n.1899-58A>G) c.*1370-58A>G (n.*1370-58A>G) n.2033-58A>G n.2049-58A>G n.1394-58A>G c.*834-58A>G (n.*834-58A>G) c.1734-58A>G (n.1734-58A>G) n.93-75A>G n.93-99A>G c.855-58A>G (n.855-58A>G) c.591-58A>G (n.591-58A>G) n.2632-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253757T>C | CA2615844032 | ATM | c.1899-57T>C (n.1899-57T>C) c.*1370-57T>C (n.*1370-57T>C) n.2033-57T>C n.2049-57T>C n.1394-57T>C c.*834-57T>C (n.*834-57T>C) c.1734-57T>C (n.1734-57T>C) n.93-74T>C n.93-98T>C c.855-57T>C (n.855-57T>C) c.591-57T>C (n.591-57T>C) n.2632-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253758A>G | CA2725133715 | ATM | c.1899-56A>G (n.1899-56A>G) c.*1370-56A>G (n.*1370-56A>G) n.2033-56A>G n.2049-56A>G n.1394-56A>G c.*834-56A>G (n.*834-56A>G) c.1734-56A>G (n.1734-56A>G) n.93-73A>G n.93-97A>G c.855-56A>G (n.855-56A>G) c.591-56A>G (n.591-56A>G) n.2632-56A>G | dbSNP |
11 | g.108253758A>T | CA2725133710 | ATM | c.1899-56A>T (n.1899-56A>T) c.*1370-56A>T (n.*1370-56A>T) n.2033-56A>T n.2049-56A>T n.1394-56A>T c.*834-56A>T (n.*834-56A>T) c.1734-56A>T (n.1734-56A>T) n.93-73A>T n.93-97A>T c.855-56A>T (n.855-56A>T) c.591-56A>T (n.591-56A>T) n.2632-56A>T | dbSNP |
11 | g.108253759T>A | CA671378369 | ATM | c.1899-55T>A (n.1899-55T>A) c.*1370-55T>A (n.*1370-55T>A) n.2033-55T>A n.2049-55T>A n.1394-55T>A c.*834-55T>A (n.*834-55T>A) c.1734-55T>A (n.1734-55T>A) n.93-72T>A n.93-96T>A c.855-55T>A (n.855-55T>A) c.591-55T>A (n.591-55T>A) n.2632-55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253759T>C | CA2580600732 | ATM | c.1899-55T>C (n.1899-55T>C) c.*1370-55T>C (n.*1370-55T>C) n.2033-55T>C n.2049-55T>C n.1394-55T>C c.*834-55T>C (n.*834-55T>C) c.1734-55T>C (n.1734-55T>C) n.93-72T>C n.93-96T>C c.855-55T>C (n.855-55T>C) c.591-55T>C (n.591-55T>C) n.2632-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253759T>G | CA228393271 | ATM | c.1899-55T>G (n.1899-55T>G) c.*1370-55T>G (n.*1370-55T>G) n.2033-55T>G n.2049-55T>G n.1394-55T>G c.*834-55T>G (n.*834-55T>G) c.1734-55T>G (n.1734-55T>G) n.93-72T>G n.93-96T>G c.855-55T>G (n.855-55T>G) c.591-55T>G (n.591-55T>G) n.2632-55T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253759T= | CA1998772309 | ATM | c.1899-55T= (n.1899-55T=) c.*1370-55T= (n.*1370-55T=) n.2033-55T= n.2049-55T= n.1394-55T= c.*834-55T= (n.*834-55T=) c.1734-55T= (n.1734-55T=) n.93-72T= n.93-96T= c.855-55T= (n.855-55T=) c.591-55T= (n.591-55T=) n.2632-55T= | |
11 | g.108253760A>T | CA2725133757 | ATM | c.1899-54A>T (n.1899-54A>T) c.*1370-54A>T (n.*1370-54A>T) n.2033-54A>T n.2049-54A>T n.1394-54A>T c.*834-54A>T (n.*834-54A>T) c.1734-54A>T (n.1734-54A>T) n.93-71A>T n.93-95A>T c.855-54A>T (n.855-54A>T) c.591-54A>T (n.591-54A>T) n.2632-54A>T | dbSNP |
11 | g.108253761del | CA2725133721 | ATM | c.1899-53del (n.1899-53del) c.*1370-53del (n.*1370-53del) n.2033-53del n.2049-53del n.1394-53del c.*834-53del (n.*834-53del) c.1734-53del (n.1734-53del) n.93-70del n.93-94del c.855-53del (n.855-53del) c.591-53del (n.591-53del) n.2632-53del | dbSNP |
11 | g.108253761A= | CA1998772310 | ATM | c.1899-53A= (n.1899-53A=) c.*1370-53A= (n.*1370-53A=) n.2033-53A= n.2049-53A= n.1394-53A= c.*834-53A= (n.*834-53A=) c.1734-53A= (n.1734-53A=) n.93-70A= n.93-94A= c.855-53A= (n.855-53A=) c.591-53A= (n.591-53A=) n.2632-53A= | |
11 | g.108253761A>C | CA601695848 | ATM | c.1899-53A>C (n.1899-53A>C) c.*1370-53A>C (n.*1370-53A>C) n.2033-53A>C n.2049-53A>C n.1394-53A>C c.*834-53A>C (n.*834-53A>C) c.1734-53A>C (n.1734-53A>C) n.93-70A>C n.93-94A>C c.855-53A>C (n.855-53A>C) c.591-53A>C (n.591-53A>C) n.2632-53A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253761A>T | CA2724973383 | ATM | c.1899-53A>T (n.1899-53A>T) c.*1370-53A>T (n.*1370-53A>T) n.2033-53A>T n.2049-53A>T n.1394-53A>T c.*834-53A>T (n.*834-53A>T) c.1734-53A>T (n.1734-53A>T) n.93-70A>T n.93-94A>T c.855-53A>T (n.855-53A>T) c.591-53A>T (n.591-53A>T) n.2632-53A>T | dbSNP |
11 | g.108253762G>A | CA228393272 | ATM | c.1899-52G>A (n.1899-52G>A) c.*1370-52G>A (n.*1370-52G>A) n.2033-52G>A n.2049-52G>A n.1394-52G>A c.*834-52G>A (n.*834-52G>A) c.1734-52G>A (n.1734-52G>A) n.93-69G>A n.93-93G>A c.855-52G>A (n.855-52G>A) c.591-52G>A (n.591-52G>A) n.2632-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253762G>C | CA2615844043 | ATM | c.1899-52G>C (n.1899-52G>C) c.*1370-52G>C (n.*1370-52G>C) n.2033-52G>C n.2049-52G>C n.1394-52G>C c.*834-52G>C (n.*834-52G>C) c.1734-52G>C (n.1734-52G>C) n.93-69G>C n.93-93G>C c.855-52G>C (n.855-52G>C) c.591-52G>C (n.591-52G>C) n.2632-52G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108253762G= | CA1998772311 | ATM | c.1899-52G= (n.1899-52G=) c.*1370-52G= (n.*1370-52G=) n.2033-52G= n.2049-52G= n.1394-52G= c.*834-52G= (n.*834-52G=) c.1734-52G= (n.1734-52G=) n.93-69G= n.93-93G= c.855-52G= (n.855-52G=) c.591-52G= (n.591-52G=) n.2632-52G= | |
11 | g.108253762G>T | CA2615844047 | ATM | c.1899-52G>T (n.1899-52G>T) c.*1370-52G>T (n.*1370-52G>T) n.2033-52G>T n.2049-52G>T n.1394-52G>T c.*834-52G>T (n.*834-52G>T) c.1734-52G>T (n.1734-52G>T) n.93-69G>T n.93-93G>T c.855-52G>T (n.855-52G>T) c.591-52G>T (n.591-52G>T) n.2632-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253763G>A | CA601695849 | ATM | c.1899-51G>A (n.1899-51G>A) c.*1370-51G>A (n.*1370-51G>A) n.2033-51G>A n.2049-51G>A n.1394-51G>A c.*834-51G>A (n.*834-51G>A) c.1734-51G>A (n.1734-51G>A) n.93-68G>A n.93-92G>A c.855-51G>A (n.855-51G>A) c.591-51G>A (n.591-51G>A) n.2632-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253763G>C | CA2724963622 | ATM | c.1899-51G>C (n.1899-51G>C) c.*1370-51G>C (n.*1370-51G>C) n.2033-51G>C n.2049-51G>C n.1394-51G>C c.*834-51G>C (n.*834-51G>C) c.1734-51G>C (n.1734-51G>C) n.93-68G>C n.93-92G>C c.855-51G>C (n.855-51G>C) c.591-51G>C (n.591-51G>C) n.2632-51G>C | dbSNP |
11 | g.108253763G= | CA1998772312 | ATM | c.1899-51G= (n.1899-51G=) c.*1370-51G= (n.*1370-51G=) n.2033-51G= n.2049-51G= n.1394-51G= c.*834-51G= (n.*834-51G=) c.1734-51G= (n.1734-51G=) n.93-68G= n.93-92G= c.855-51G= (n.855-51G=) c.591-51G= (n.591-51G=) n.2632-51G= | |
11 | g.108253763G>T | CA2724963621 | ATM | c.1899-51G>T (n.1899-51G>T) c.*1370-51G>T (n.*1370-51G>T) n.2033-51G>T n.2049-51G>T n.1394-51G>T c.*834-51G>T (n.*834-51G>T) c.1734-51G>T (n.1734-51G>T) n.93-68G>T n.93-92G>T c.855-51G>T (n.855-51G>T) c.591-51G>T (n.591-51G>T) n.2632-51G>T | dbSNP |
11 | g.108253764C>A | CA6264903 | ATM | c.1899-50C>A (n.1899-50C>A) c.*1370-50C>A (n.*1370-50C>A) n.2033-50C>A n.2049-50C>A n.1394-50C>A c.*834-50C>A (n.*834-50C>A) c.1734-50C>A (n.1734-50C>A) n.93-67C>A n.93-91C>A c.855-50C>A (n.855-50C>A) c.591-50C>A (n.591-50C>A) n.2632-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253764C= | CA1998772313 | ATM | c.1899-50C= (n.1899-50C=) c.*1370-50C= (n.*1370-50C=) n.2033-50C= n.2049-50C= n.1394-50C= c.*834-50C= (n.*834-50C=) c.1734-50C= (n.1734-50C=) n.93-67C= n.93-91C= c.855-50C= (n.855-50C=) c.591-50C= (n.591-50C=) n.2632-50C= | |
11 | g.108253764C>G | CA2724940859 | ATM | c.1899-50C>G (n.1899-50C>G) c.*1370-50C>G (n.*1370-50C>G) n.2033-50C>G n.2049-50C>G n.1394-50C>G c.*834-50C>G (n.*834-50C>G) c.1734-50C>G (n.1734-50C>G) n.93-67C>G n.93-91C>G c.855-50C>G (n.855-50C>G) c.591-50C>G (n.591-50C>G) n.2632-50C>G | dbSNP |
11 | g.108253764C>T | CA2724940858 | ATM | c.1899-50C>T (n.1899-50C>T) c.*1370-50C>T (n.*1370-50C>T) n.2033-50C>T n.2049-50C>T n.1394-50C>T c.*834-50C>T (n.*834-50C>T) c.1734-50C>T (n.1734-50C>T) n.93-67C>T n.93-91C>T c.855-50C>T (n.855-50C>T) c.591-50C>T (n.591-50C>T) n.2632-50C>T | dbSNP |
11 | g.108253765A>T | CA2725133776 | ATM | c.1899-49A>T (n.1899-49A>T) c.*1370-49A>T (n.*1370-49A>T) n.2033-49A>T n.2049-49A>T n.1394-49A>T c.*834-49A>T (n.*834-49A>T) c.1734-49A>T (n.1734-49A>T) n.93-66A>T n.93-90A>T c.855-49A>T (n.855-49A>T) c.591-49A>T (n.591-49A>T) n.2632-49A>T | dbSNP |
11 | g.108253767del | CA2615844056 | ATM | c.1899-47del (n.1899-47del) c.*1370-47del (n.*1370-47del) n.2033-47del n.2049-47del n.1394-47del c.*834-47del (n.*834-47del) c.1734-47del (n.1734-47del) n.93-64del n.93-88del c.855-47del (n.855-47del) c.591-47del (n.591-47del) n.2632-47del | gnomAD v4 |
11 | g.108253766A>T | CA2725133788 | ATM | c.1899-48A>T (n.1899-48A>T) c.*1370-48A>T (n.*1370-48A>T) n.2033-48A>T n.2049-48A>T n.1394-48A>T c.*834-48A>T (n.*834-48A>T) c.1734-48A>T (n.1734-48A>T) n.93-65A>T n.93-89A>T c.855-48A>T (n.855-48A>T) c.591-48A>T (n.591-48A>T) n.2632-48A>T | dbSNP |
11 | g.108253767A>T | CA2725133845 | ATM | c.1899-47A>T (n.1899-47A>T) c.*1370-47A>T (n.*1370-47A>T) n.2033-47A>T n.2049-47A>T n.1394-47A>T c.*834-47A>T (n.*834-47A>T) c.1734-47A>T (n.1734-47A>T) n.93-64A>T n.93-88A>T c.855-47A>T (n.855-47A>T) c.591-47A>T (n.591-47A>T) n.2632-47A>T | dbSNP |
11 | g.108253768G>A | CA228393285 | ATM | c.1899-46G>A (n.1899-46G>A) c.*1370-46G>A (n.*1370-46G>A) n.2033-46G>A n.2049-46G>A n.1394-46G>A c.*834-46G>A (n.*834-46G>A) c.1734-46G>A (n.1734-46G>A) n.93-63G>A n.93-87G>A c.855-46G>A (n.855-46G>A) c.591-46G>A (n.591-46G>A) n.2632-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253768G>C | CA2724953000 | ATM | c.1899-46G>C (n.1899-46G>C) c.*1370-46G>C (n.*1370-46G>C) n.2033-46G>C n.2049-46G>C n.1394-46G>C c.*834-46G>C (n.*834-46G>C) c.1734-46G>C (n.1734-46G>C) n.93-63G>C n.93-87G>C c.855-46G>C (n.855-46G>C) c.591-46G>C (n.591-46G>C) n.2632-46G>C | dbSNP |
11 | g.108253768G= | CA1998772314 | ATM | c.1899-46G= (n.1899-46G=) c.*1370-46G= (n.*1370-46G=) n.2033-46G= n.2049-46G= n.1394-46G= c.*834-46G= (n.*834-46G=) c.1734-46G= (n.1734-46G=) n.93-63G= n.93-87G= c.855-46G= (n.855-46G=) c.591-46G= (n.591-46G=) n.2632-46G= | |
11 | g.108253768G>T | CA2615844060 | ATM | c.1899-46G>T (n.1899-46G>T) c.*1370-46G>T (n.*1370-46G>T) n.2033-46G>T n.2049-46G>T n.1394-46G>T c.*834-46G>T (n.*834-46G>T) c.1734-46G>T (n.1734-46G>T) n.93-63G>T n.93-87G>T c.855-46G>T (n.855-46G>T) c.591-46G>T (n.591-46G>T) n.2632-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253769C>A | CA2615844064 | ATM | c.1899-45C>A (n.1899-45C>A) c.*1370-45C>A (n.*1370-45C>A) n.2033-45C>A n.2049-45C>A n.1394-45C>A c.*834-45C>A (n.*834-45C>A) c.1734-45C>A (n.1734-45C>A) n.93-62C>A n.93-86C>A c.855-45C>A (n.855-45C>A) c.591-45C>A (n.591-45C>A) n.2632-45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253769C>G | CA2725133857 | ATM | c.1899-45C>G (n.1899-45C>G) c.*1370-45C>G (n.*1370-45C>G) n.2033-45C>G n.2049-45C>G n.1394-45C>G c.*834-45C>G (n.*834-45C>G) c.1734-45C>G (n.1734-45C>G) n.93-62C>G n.93-86C>G c.855-45C>G (n.855-45C>G) c.591-45C>G (n.591-45C>G) n.2632-45C>G | dbSNP |
11 | g.108253769C>T | CA2725133855 | ATM | c.1899-45C>T (n.1899-45C>T) c.*1370-45C>T (n.*1370-45C>T) n.2033-45C>T n.2049-45C>T n.1394-45C>T c.*834-45C>T (n.*834-45C>T) c.1734-45C>T (n.1734-45C>T) n.93-62C>T n.93-86C>T c.855-45C>T (n.855-45C>T) c.591-45C>T (n.591-45C>T) n.2632-45C>T | dbSNP |
11 | g.108253770dup | CA2793548799 | ATM | c.1899-44dup (n.1899-44dup) c.*1370-44dup (n.*1370-44dup) n.2033-44dup n.2049-44dup n.1394-44dup c.*834-44dup (n.*834-44dup) c.1734-44dup (n.1734-44dup) n.93-61dup n.93-85dup c.855-44dup (n.855-44dup) c.591-44dup (n.591-44dup) n.2632-44dup | |
11 | g.108253771T>G | CA2615844067 | ATM | c.1899-43T>G (n.1899-43T>G) c.*1370-43T>G (n.*1370-43T>G) n.2033-43T>G n.2049-43T>G n.1394-43T>G c.*834-43T>G (n.*834-43T>G) c.1734-43T>G (n.1734-43T>G) n.93-60T>G n.93-84T>G c.855-43T>G (n.855-43T>G) c.591-43T>G (n.591-43T>G) n.2632-43T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108253772dup | CA2615844066 | ATM | c.1899-42dup (n.1899-42dup) c.*1370-42dup (n.*1370-42dup) n.2033-42dup n.2049-42dup n.1394-42dup c.*834-42dup (n.*834-42dup) c.1734-42dup (n.1734-42dup) n.93-59dup n.93-83dup c.855-42dup (n.855-42dup) c.591-42dup (n.591-42dup) n.2632-42dup | gnomAD v4 |
11 | g.108253772del | CA2725133863 | ATM | c.1899-42del (n.1899-42del) c.*1370-42del (n.*1370-42del) n.2033-42del n.2049-42del n.1394-42del c.*834-42del (n.*834-42del) c.1734-42del (n.1734-42del) n.93-59del n.93-83del c.855-42del (n.855-42del) c.591-42del (n.591-42del) n.2632-42del | dbSNP |
11 | g.108253772T>G | CA228393292 | ATM | c.1899-42T>G (n.1899-42T>G) c.*1370-42T>G (n.*1370-42T>G) n.2033-42T>G n.2049-42T>G n.1394-42T>G c.*834-42T>G (n.*834-42T>G) c.1734-42T>G (n.1734-42T>G) n.93-59T>G n.93-83T>G c.855-42T>G (n.855-42T>G) c.591-42T>G (n.591-42T>G) n.2632-42T>G | dbSNP |
11 | g.108253772T= | CA1998772315 | ATM | c.1899-42T= (n.1899-42T=) c.*1370-42T= (n.*1370-42T=) n.2033-42T= n.2049-42T= n.1394-42T= c.*834-42T= (n.*834-42T=) c.1734-42T= (n.1734-42T=) n.93-59T= n.93-83T= c.855-42T= (n.855-42T=) c.591-42T= (n.591-42T=) n.2632-42T= | |
11 | g.108253773A= | CA1998772316 | ATM | c.1899-41A= (n.1899-41A=) c.*1370-41A= (n.*1370-41A=) n.2033-41A= n.2049-41A= n.1394-41A= c.*834-41A= (n.*834-41A=) c.1734-41A= (n.1734-41A=) n.93-58A= n.93-82A= c.855-41A= (n.855-41A=) c.591-41A= (n.591-41A=) n.2632-41A= |