WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108252715T>G | CA1998771813 | ATM | c.1803-102T>G (n.1803-102T>G) c.*1274-102T>G (n.*1274-102T>G) n.1937-102T>G n.1953-102T>G n.1298-102T>G c.*738-102T>G (n.*738-102T>G) c.1638-102T>G (n.1638-102T>G) c.759-102T>G (n.759-102T>G) c.495-102T>G (n.495-102T>G) n.2536-102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252715T= | CA1998771812 | ATM | c.1803-102T= (n.1803-102T=) c.*1274-102T= (n.*1274-102T=) n.1937-102T= n.1953-102T= n.1298-102T= c.*738-102T= (n.*738-102T=) c.1638-102T= (n.1638-102T=) c.759-102T= (n.759-102T=) c.495-102T= (n.495-102T=) n.2536-102T= | |
| 11 | g.108252716T>C | CA1998771814 | ATM | c.1803-101T>C (n.1803-101T>C) c.*1274-101T>C (n.*1274-101T>C) n.1937-101T>C n.1953-101T>C n.1298-101T>C c.*738-101T>C (n.*738-101T>C) c.1638-101T>C (n.1638-101T>C) c.759-101T>C (n.759-101T>C) c.495-101T>C (n.495-101T>C) n.2536-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252716T= | CA1998771815 | ATM | c.1803-101T= (n.1803-101T=) c.*1274-101T= (n.*1274-101T=) n.1937-101T= n.1953-101T= n.1298-101T= c.*738-101T= (n.*738-101T=) c.1638-101T= (n.1638-101T=) c.759-101T= (n.759-101T=) c.495-101T= (n.495-101T=) n.2536-101T= | |
| 11 | g.108252717T>C | CA2615843359 | ATM | c.1803-100T>C (n.1803-100T>C) c.*1274-100T>C (n.*1274-100T>C) n.1937-100T>C n.1953-100T>C n.1298-100T>C c.*738-100T>C (n.*738-100T>C) c.1638-100T>C (n.1638-100T>C) c.759-100T>C (n.759-100T>C) c.495-100T>C (n.495-100T>C) n.2536-100T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252718A= | CA1998771816 | ATM | c.1803-99A= (n.1803-99A=) c.*1274-99A= (n.*1274-99A=) n.1937-99A= n.1953-99A= n.1298-99A= c.*738-99A= (n.*738-99A=) c.1638-99A= (n.1638-99A=) c.759-99A= (n.759-99A=) c.495-99A= (n.495-99A=) n.2536-99A= | |
| 11 | g.108252718A>G | CA671377402 | ATM | c.1803-99A>G (n.1803-99A>G) c.*1274-99A>G (n.*1274-99A>G) n.1937-99A>G n.1953-99A>G n.1298-99A>G c.*738-99A>G (n.*738-99A>G) c.1638-99A>G (n.1638-99A>G) c.759-99A>G (n.759-99A>G) c.495-99A>G (n.495-99A>G) n.2536-99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252718A>T | CA2615843361 | ATM | c.1803-99A>T (n.1803-99A>T) c.*1274-99A>T (n.*1274-99A>T) n.1937-99A>T n.1953-99A>T n.1298-99A>T c.*738-99A>T (n.*738-99A>T) c.1638-99A>T (n.1638-99A>T) c.759-99A>T (n.759-99A>T) c.495-99A>T (n.495-99A>T) n.2536-99A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252719G>A | CA2615843362 | ATM | c.1803-98G>A (n.1803-98G>A) c.*1274-98G>A (n.*1274-98G>A) n.1937-98G>A n.1953-98G>A n.1298-98G>A c.*738-98G>A (n.*738-98G>A) c.1638-98G>A (n.1638-98G>A) c.759-98G>A (n.759-98G>A) c.495-98G>A (n.495-98G>A) n.2536-98G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252719G>T | CA2615843363 | ATM | c.1803-98G>T (n.1803-98G>T) c.*1274-98G>T (n.*1274-98G>T) n.1937-98G>T n.1953-98G>T n.1298-98G>T c.*738-98G>T (n.*738-98G>T) c.1638-98G>T (n.1638-98G>T) c.759-98G>T (n.759-98G>T) c.495-98G>T (n.495-98G>T) n.2536-98G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252722G>T | CA2615843364 | ATM | c.1803-95G>T (n.1803-95G>T) c.*1274-95G>T (n.*1274-95G>T) n.1937-95G>T n.1953-95G>T n.1298-95G>T c.*738-95G>T (n.*738-95G>T) c.1638-95G>T (n.1638-95G>T) c.759-95G>T (n.759-95G>T) c.495-95G>T (n.495-95G>T) n.2536-95G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252724C>A | CA2557569057 | ATM | c.1803-93C>A (n.1803-93C>A) c.*1274-93C>A (n.*1274-93C>A) n.1937-93C>A n.1953-93C>A n.1298-93C>A c.*738-93C>A (n.*738-93C>A) c.1638-93C>A (n.1638-93C>A) c.759-93C>A (n.759-93C>A) c.495-93C>A (n.495-93C>A) n.2536-93C>A | |
| 11 | g.108252724C>G | CA2574970682 | ATM | c.1803-93C>G (n.1803-93C>G) c.*1274-93C>G (n.*1274-93C>G) n.1937-93C>G n.1953-93C>G n.1298-93C>G c.*738-93C>G (n.*738-93C>G) c.1638-93C>G (n.1638-93C>G) c.759-93C>G (n.759-93C>G) c.495-93C>G (n.495-93C>G) n.2536-93C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252725A= | CA1998771817 | ATM | c.1803-92A= (n.1803-92A=) c.*1274-92A= (n.*1274-92A=) n.1937-92A= n.1953-92A= n.1298-92A= c.*738-92A= (n.*738-92A=) c.1638-92A= (n.1638-92A=) c.759-92A= (n.759-92A=) c.495-92A= (n.495-92A=) n.2536-92A= | |
| 11 | g.108252725A>C | CA228392418 | ATM | c.1803-92A>C (n.1803-92A>C) c.*1274-92A>C (n.*1274-92A>C) n.1937-92A>C n.1953-92A>C n.1298-92A>C c.*738-92A>C (n.*738-92A>C) c.1638-92A>C (n.1638-92A>C) c.759-92A>C (n.759-92A>C) c.495-92A>C (n.495-92A>C) n.2536-92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252727G>T | CA2574970683 | ATM | c.1803-90G>T (n.1803-90G>T) c.*1274-90G>T (n.*1274-90G>T) n.1937-90G>T n.1953-90G>T n.1298-90G>T c.*738-90G>T (n.*738-90G>T) c.1638-90G>T (n.1638-90G>T) c.759-90G>T (n.759-90G>T) c.495-90G>T (n.495-90G>T) n.2536-90G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252728A>G | CA2574970684 | ATM | c.1803-89A>G (n.1803-89A>G) c.*1274-89A>G (n.*1274-89A>G) n.1937-89A>G n.1953-89A>G n.1298-89A>G c.*738-89A>G (n.*738-89A>G) c.1638-89A>G (n.1638-89A>G) c.759-89A>G (n.759-89A>G) c.495-89A>G (n.495-89A>G) n.2536-89A>G | |
| 11 | g.108252729T>C | CA942014067 | ATM | c.1803-88T>C (n.1803-88T>C) c.*1274-88T>C (n.*1274-88T>C) n.1937-88T>C n.1953-88T>C n.1298-88T>C c.*738-88T>C (n.*738-88T>C) c.1638-88T>C (n.1638-88T>C) c.759-88T>C (n.759-88T>C) c.495-88T>C (n.495-88T>C) n.2536-88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252729T= | CA1998771818 | ATM | c.1803-88T= (n.1803-88T=) c.*1274-88T= (n.*1274-88T=) n.1937-88T= n.1953-88T= n.1298-88T= c.*738-88T= (n.*738-88T=) c.1638-88T= (n.1638-88T=) c.759-88T= (n.759-88T=) c.495-88T= (n.495-88T=) n.2536-88T= | |
| 11 | g.108252730T>C | CA2615843370 | ATM | c.1803-87T>C (n.1803-87T>C) c.*1274-87T>C (n.*1274-87T>C) n.1937-87T>C n.1953-87T>C n.1298-87T>C c.*738-87T>C (n.*738-87T>C) c.1638-87T>C (n.1638-87T>C) c.759-87T>C (n.759-87T>C) c.495-87T>C (n.495-87T>C) n.2536-87T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252730T>G | CA228392423 | ATM | c.1803-87T>G (n.1803-87T>G) c.*1274-87T>G (n.*1274-87T>G) n.1937-87T>G n.1953-87T>G n.1298-87T>G c.*738-87T>G (n.*738-87T>G) c.1638-87T>G (n.1638-87T>G) c.759-87T>G (n.759-87T>G) c.495-87T>G (n.495-87T>G) n.2536-87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252730T= | CA1998771819 | ATM | c.1803-87T= (n.1803-87T=) c.*1274-87T= (n.*1274-87T=) n.1937-87T= n.1953-87T= n.1298-87T= c.*738-87T= (n.*738-87T=) c.1638-87T= (n.1638-87T=) c.759-87T= (n.759-87T=) c.495-87T= (n.495-87T=) n.2536-87T= | |
| 11 | g.108252732A= | CA1998771820 | ATM | c.1803-85A= (n.1803-85A=) c.*1274-85A= (n.*1274-85A=) n.1937-85A= n.1953-85A= n.1298-85A= c.*738-85A= (n.*738-85A=) c.1638-85A= (n.1638-85A=) c.759-85A= (n.759-85A=) c.495-85A= (n.495-85A=) n.2536-85A= | |
| 11 | g.108252732A>G | CA228392426 | ATM | c.1803-85A>G (n.1803-85A>G) c.*1274-85A>G (n.*1274-85A>G) n.1937-85A>G n.1953-85A>G n.1298-85A>G c.*738-85A>G (n.*738-85A>G) c.1638-85A>G (n.1638-85A>G) c.759-85A>G (n.759-85A>G) c.495-85A>G (n.495-85A>G) n.2536-85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252733T>C | CA2615843374 | ATM | c.1803-84T>C (n.1803-84T>C) c.*1274-84T>C (n.*1274-84T>C) n.1937-84T>C n.1953-84T>C n.1298-84T>C c.*738-84T>C (n.*738-84T>C) c.1638-84T>C (n.1638-84T>C) c.759-84T>C (n.759-84T>C) c.495-84T>C (n.495-84T>C) n.2536-84T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252734A>T | CA2615843375 | ATM | c.1803-83A>T (n.1803-83A>T) c.*1274-83A>T (n.*1274-83A>T) n.1937-83A>T n.1953-83A>T n.1298-83A>T c.*738-83A>T (n.*738-83A>T) c.1638-83A>T (n.1638-83A>T) c.759-83A>T (n.759-83A>T) c.495-83A>T (n.495-83A>T) n.2536-83A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252735G>A | CA228392430 | ATM | c.1803-82G>A (n.1803-82G>A) c.*1274-82G>A (n.*1274-82G>A) n.1937-82G>A n.1953-82G>A n.1298-82G>A c.*738-82G>A (n.*738-82G>A) c.1638-82G>A (n.1638-82G>A) c.759-82G>A (n.759-82G>A) c.495-82G>A (n.495-82G>A) n.2536-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252735G>C | CA671377410 | ATM | c.1803-82G>C (n.1803-82G>C) c.*1274-82G>C (n.*1274-82G>C) n.1937-82G>C n.1953-82G>C n.1298-82G>C c.*738-82G>C (n.*738-82G>C) c.1638-82G>C (n.1638-82G>C) c.759-82G>C (n.759-82G>C) c.495-82G>C (n.495-82G>C) n.2536-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252735G= | CA1998771821 | ATM | c.1803-82G= (n.1803-82G=) c.*1274-82G= (n.*1274-82G=) n.1937-82G= n.1953-82G= n.1298-82G= c.*738-82G= (n.*738-82G=) c.1638-82G= (n.1638-82G=) c.759-82G= (n.759-82G=) c.495-82G= (n.495-82G=) n.2536-82G= | |
| 11 | g.108252735G>T | CA2615843379 | ATM | c.1803-82G>T (n.1803-82G>T) c.*1274-82G>T (n.*1274-82G>T) n.1937-82G>T n.1953-82G>T n.1298-82G>T c.*738-82G>T (n.*738-82G>T) c.1638-82G>T (n.1638-82G>T) c.759-82G>T (n.759-82G>T) c.495-82G>T (n.495-82G>T) n.2536-82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252736C>A | CA2574970685 | ATM | c.1803-81C>A (n.1803-81C>A) c.*1274-81C>A (n.*1274-81C>A) n.1937-81C>A n.1953-81C>A n.1298-81C>A c.*738-81C>A (n.*738-81C>A) c.1638-81C>A (n.1638-81C>A) c.759-81C>A (n.759-81C>A) c.495-81C>A (n.495-81C>A) n.2536-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252736C>G | CA2615843382 | ATM | c.1803-81C>G (n.1803-81C>G) c.*1274-81C>G (n.*1274-81C>G) n.1937-81C>G n.1953-81C>G n.1298-81C>G c.*738-81C>G (n.*738-81C>G) c.1638-81C>G (n.1638-81C>G) c.759-81C>G (n.759-81C>G) c.495-81C>G (n.495-81C>G) n.2536-81C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252738A>T | CA2574970687 | ATM | c.1803-79A>T (n.1803-79A>T) c.*1274-79A>T (n.*1274-79A>T) n.1937-79A>T n.1953-79A>T n.1298-79A>T c.*738-79A>T (n.*738-79A>T) c.1638-79A>T (n.1638-79A>T) c.759-79A>T (n.759-79A>T) c.495-79A>T (n.495-79A>T) n.2536-79A>T | |
| 11 | g.108252740del | CA2574970686 | ATM | c.1803-77del (n.1803-77del) c.*1274-77del (n.*1274-77del) n.1937-77del n.1953-77del n.1298-77del c.*738-77del (n.*738-77del) c.1638-77del (n.1638-77del) c.759-77del (n.759-77del) c.495-77del (n.495-77del) n.2536-77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252739A>G | CA2574970688 | ATM | c.1803-78A>G (n.1803-78A>G) c.*1274-78A>G (n.*1274-78A>G) n.1937-78A>G n.1953-78A>G n.1298-78A>G c.*738-78A>G (n.*738-78A>G) c.1638-78A>G (n.1638-78A>G) c.759-78A>G (n.759-78A>G) c.495-78A>G (n.495-78A>G) n.2536-78A>G | |
| 11 | g.108252740A>G | CA2574970689 | ATM | c.1803-77A>G (n.1803-77A>G) c.*1274-77A>G (n.*1274-77A>G) n.1937-77A>G n.1953-77A>G n.1298-77A>G c.*738-77A>G (n.*738-77A>G) c.1638-77A>G (n.1638-77A>G) c.759-77A>G (n.759-77A>G) c.495-77A>G (n.495-77A>G) n.2536-77A>G | |
| 11 | g.108252741C>A | CA2615843386 | ATM | c.1803-76C>A (n.1803-76C>A) c.*1274-76C>A (n.*1274-76C>A) n.1937-76C>A n.1953-76C>A n.1298-76C>A c.*738-76C>A (n.*738-76C>A) c.1638-76C>A (n.1638-76C>A) c.759-76C>A (n.759-76C>A) c.495-76C>A (n.495-76C>A) n.2536-76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252741C= | CA1998771822 | ATM | c.1803-76C= (n.1803-76C=) c.*1274-76C= (n.*1274-76C=) n.1937-76C= n.1953-76C= n.1298-76C= c.*738-76C= (n.*738-76C=) c.1638-76C= (n.1638-76C=) c.759-76C= (n.759-76C=) c.495-76C= (n.495-76C=) n.2536-76C= | |
| 11 | g.108252741C>T | CA1998771823 | ATM | c.1803-76C>T (n.1803-76C>T) c.*1274-76C>T (n.*1274-76C>T) n.1937-76C>T n.1953-76C>T n.1298-76C>T c.*738-76C>T (n.*738-76C>T) c.1638-76C>T (n.1638-76C>T) c.759-76C>T (n.759-76C>T) c.495-76C>T (n.495-76C>T) n.2536-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252742A>G | CA2615843388 | ATM | c.1803-75A>G (n.1803-75A>G) c.*1274-75A>G (n.*1274-75A>G) n.1937-75A>G n.1953-75A>G n.1298-75A>G c.*738-75A>G (n.*738-75A>G) c.1638-75A>G (n.1638-75A>G) c.759-75A>G (n.759-75A>G) c.495-75A>G (n.495-75A>G) n.2536-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252742A>T | CA654145532 | ATM | c.1803-75A>T (n.1803-75A>T) c.*1274-75A>T (n.*1274-75A>T) n.1937-75A>T n.1953-75A>T n.1298-75A>T c.*738-75A>T (n.*738-75A>T) c.1638-75A>T (n.1638-75A>T) c.759-75A>T (n.759-75A>T) c.495-75A>T (n.495-75A>T) n.2536-75A>T | COSMIC |
| 11 | g.108252743T>G | CA2615843390 | ATM | c.1803-74T>G (n.1803-74T>G) c.*1274-74T>G (n.*1274-74T>G) n.1937-74T>G n.1953-74T>G n.1298-74T>G c.*738-74T>G (n.*738-74T>G) c.1638-74T>G (n.1638-74T>G) c.759-74T>G (n.759-74T>G) c.495-74T>G (n.495-74T>G) n.2536-74T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108252744G>A | CA2602463347 | ATM | c.1803-73G>A (n.1803-73G>A) c.*1274-73G>A (n.*1274-73G>A) n.1937-73G>A n.1953-73G>A n.1298-73G>A c.*738-73G>A (n.*738-73G>A) c.1638-73G>A (n.1638-73G>A) c.759-73G>A (n.759-73G>A) c.495-73G>A (n.495-73G>A) n.2536-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252744G= | CA1998771824 | ATM | c.1803-73G= (n.1803-73G=) c.*1274-73G= (n.*1274-73G=) n.1937-73G= n.1953-73G= n.1298-73G= c.*738-73G= (n.*738-73G=) c.1638-73G= (n.1638-73G=) c.759-73G= (n.759-73G=) c.495-73G= (n.495-73G=) n.2536-73G= | |
| 11 | g.108252744G>T | CA228392441 | ATM | c.1803-73G>T (n.1803-73G>T) c.*1274-73G>T (n.*1274-73G>T) n.1937-73G>T n.1953-73G>T n.1298-73G>T c.*738-73G>T (n.*738-73G>T) c.1638-73G>T (n.1638-73G>T) c.759-73G>T (n.759-73G>T) c.495-73G>T (n.495-73G>T) n.2536-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108252746A= | CA1998771825 | ATM | c.1803-71A= (n.1803-71A=) c.*1274-71A= (n.*1274-71A=) n.1937-71A= n.1953-71A= n.1298-71A= c.*738-71A= (n.*738-71A=) c.1638-71A= (n.1638-71A=) c.759-71A= (n.759-71A=) c.495-71A= (n.495-71A=) n.2536-71A= | |
| 11 | g.108252746A>G | CA228392446 | ATM | c.1803-71A>G (n.1803-71A>G) c.*1274-71A>G (n.*1274-71A>G) n.1937-71A>G n.1953-71A>G n.1298-71A>G c.*738-71A>G (n.*738-71A>G) c.1638-71A>G (n.1638-71A>G) c.759-71A>G (n.759-71A>G) c.495-71A>G (n.495-71A>G) n.2536-71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108252746A>T | CA2724948130 | ATM | c.1803-71A>T (n.1803-71A>T) c.*1274-71A>T (n.*1274-71A>T) n.1937-71A>T n.1953-71A>T n.1298-71A>T c.*738-71A>T (n.*738-71A>T) c.1638-71A>T (n.1638-71A>T) c.759-71A>T (n.759-71A>T) c.495-71A>T (n.495-71A>T) n.2536-71A>T | dbSNP |
| 11 | g.108252747T>G | CA2615843395 | ATM | c.1803-70T>G (n.1803-70T>G) c.*1274-70T>G (n.*1274-70T>G) n.1937-70T>G n.1953-70T>G n.1298-70T>G c.*738-70T>G (n.*738-70T>G) c.1638-70T>G (n.1638-70T>G) c.759-70T>G (n.759-70T>G) c.495-70T>G (n.495-70T>G) n.2536-70T>G | gnomAD v4 |