| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108251974_108251978del | CA891842909 | ATM | c.1745_1749del (p.Phe582SerfsTer5) c.*1216_*1220del (n.*1216_*1220del) n.1879_1883del n.1895_1899del n.1240_1244del c.*680_*684del (n.*680_*684del) c.1580_1584del (p.Phe527SerfsTer5) c.701_705del (p.Phe234SerfsTer5) c.437_441del (p.Phe146SerfsTer5) n.2478_2482del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251978T>A | CA382535362 | ATM | c.1749T>A (p.Tyr583Ter) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.1883T>A n.1899T>A n.1244T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.1584T>A (p.Tyr528Ter) c.705T>A (p.Tyr235Ter) c.441T>A (p.Tyr147Ter) n.2482T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251978T>C | CA228391938 | ATM | c.1749T>C (p.Tyr583=) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.1883T>C n.1899T>C n.1244T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.1584T>C (p.Tyr528=) c.705T>C (p.Tyr235=) c.441T>C (p.Tyr147=) n.2482T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251978T>G | CA382535364 | ATM | c.1749T>G (p.Tyr583Ter) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.1883T>G n.1899T>G n.1244T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.1584T>G (p.Tyr528Ter) c.705T>G (p.Tyr235Ter) c.441T>G (p.Tyr147Ter) n.2482T>G | |
| 11 | g.108251978T= | CA1998771493 | ATM | c.1749T= (p.Tyr583=) c.*1220T= (n.*1220T=) n.1883T= n.1899T= n.1244T= c.*684T= (n.*684T=) c.1584T= (p.Tyr528=) c.705T= (p.Tyr235=) c.441T= (p.Tyr147=) n.2482T= | |
| 11 | g.108251978_108251979delinsAT | CA16619126 | ATM | c.1749_1750delinsAT (p.Tyr583Ter) c.*1220_*1221delinsAT (n.*1220_*1221delinsAT) n.1883_1884delinsAT n.1899_1900delinsAT n.1244_1245delinsAT c.*684_*685delinsAT (n.*684_*685delinsAT) c.1584_1585delinsAT (p.Tyr528Ter) c.705_706delinsAT (p.Tyr235Ter) c.441_442delinsAT (p.Tyr147Ter) n.2482_2483delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251978_108251979delinsTC | CA1998771494 | ATM | c.1749_1750delinsTC (p.Tyr583=) c.*1220_*1221delinsTC (n.*1220_*1221delinsTC) n.1883_1884delinsTC n.1899_1900delinsTC n.1244_1245delinsTC c.*684_*685delinsTC (n.*684_*685delinsTC) c.1584_1585delinsTC (p.Tyr528=) c.705_706delinsTC (p.Tyr235=) c.441_442delinsTC (p.Tyr147=) n.2482_2483delinsTC | |
| 11 | g.108251979_108251983del | CA912970724 | ATM | c.1750_1754del (p.Gln584ArgfsTer3) c.*1221_*1225del (n.*1221_*1225del) n.1884_1888del n.1900_1904del n.1245_1249del c.*685_*689del (n.*685_*689del) c.1585_1589del (p.Gln529ArgfsTer3) c.706_710del (p.Gln236ArgfsTer3) c.442_446del (p.Gln148ArgfsTer3) n.2483_2487del | |
| 11 | g.108251979C>A | CA382535367 | ATM | c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.1884C>A n.1900C>A n.1245C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) n.2483C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251979C= | CA1998771496 | ATM | c.1750C= (p.Gln584=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.1884C= n.1900C= n.1245C= c.*685C= (n.*685C=) c.1585C= (p.Gln529=) c.706C= (p.Gln236=) c.442C= (p.Gln148=) n.2483C= | |
| 11 | g.108251979C>G | CA382535370 | ATM | c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.1884C>G n.1900C>G n.1245C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) n.2483C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251979C>T | CA382535368 | ATM | c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.1884C>T n.1900C>T n.1245C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) n.2483C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251979_108251983delinsCAGTT | CA1998771495 | ATM | c.1750_1754delinsCAGTT (p.Gln584=) c.*1221_*1225delinsCAGTT (n.*1221_*1225delinsCAGTT) n.1884_1888delinsCAGTT n.1900_1904delinsCAGTT n.1245_1249delinsCAGTT c.*685_*689delinsCAGTT (n.*685_*689delinsCAGTT) c.1585_1589delinsCAGTT (p.Gln529=) c.706_710delinsCAGTT (p.Gln236=) c.442_446delinsCAGTT (p.Gln148=) n.2483_2487delinsCAGTT | |
| 11 | g.108251980A= | CA1998771497 | ATM | c.1751A= (p.Gln584=) c.*1222A= (n.*1222A=) n.1885A= n.1901A= n.1246A= c.*686A= (n.*686A=) c.1586A= (p.Gln529=) c.707A= (p.Gln236=) c.443A= (p.Gln148=) n.2484A= | |
| 11 | g.108251980A>C | CA10579024 | ATM | c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.1885A>C n.1901A>C n.1246A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) n.2484A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251980A>G | CA382535372 | ATM | c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.1885A>G n.1901A>G n.1246A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) n.2484A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251980A>T | CA382535374 | ATM | c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.1885A>T n.1901A>T n.1246A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) n.2484A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251982_108251985del | CA658821429 | ATM | c.1753_1756del (p.Leu585ArgfsTer4) c.*1224_*1227del (n.*1224_*1227del) n.1887_1890del n.1903_1906del n.1248_1251del c.*688_*691del (n.*688_*691del) c.1588_1591del (p.Leu530ArgfsTer4) c.709_712del (p.Leu237ArgfsTer4) c.445_448del (p.Leu149ArgfsTer4) n.2486_2489del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251981G>A | CA476672171 | ATM | c.1752G>A (p.Gln584=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.1886G>A n.1902G>A n.1247G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.1587G>A (p.Gln529=) c.708G>A (p.Gln236=) c.444G>A (p.Gln148=) n.2485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251981G>C | CA382535375 | ATM | c.1752G>C (p.Gln584His) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.1886G>C n.1902G>C n.1247G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.1587G>C (p.Gln529His) c.708G>C (p.Gln236His) c.444G>C (p.Gln148His) n.2485G>C | ClinVar |
| 11 | g.108251981G= | CA1998771498 | ATM | c.1752G= (p.Gln584=) c.*1223G= (n.*1223G=) n.1886G= n.1902G= n.1247G= c.*687G= (n.*687G=) c.1587G= (p.Gln529=) c.708G= (p.Gln236=) c.444G= (p.Gln148=) n.2485G= | |
| 11 | g.108251981G>T | CA382535377 | ATM | c.1752G>T (p.Gln584His) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.1886G>T n.1902G>T n.1247G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.1587G>T (p.Gln529His) c.708G>T (p.Gln236His) c.444G>T (p.Gln148His) n.2485G>T | ClinVar |
| 11 | g.108251981dup | CA912970725 | ATM | c.1752dup (p.Leu585ValfsTer4) c.*1223dup (n.*1223dup) n.1886dup n.1902dup n.1247dup c.*687dup (n.*687dup) c.1587dup (p.Leu530ValfsTer4) c.708dup (p.Leu237ValfsTer4) c.444dup (p.Leu149ValfsTer4) n.2485dup | |
| 11 | g.108251982T>A | CA382535381 | ATM | c.1753T>A (p.Leu585Ile) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1887T>A n.1903T>A n.1248T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.1588T>A (p.Leu530Ile) c.709T>A (p.Leu237Ile) c.445T>A (p.Leu149Ile) n.2486T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251982T>C | CA476672173 | ATM | c.1753T>C (p.Leu585=) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.1887T>C n.1903T>C n.1248T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.1588T>C (p.Leu530=) c.709T>C (p.Leu237=) c.445T>C (p.Leu149=) n.2486T>C | |
| 11 | g.108251982T>G | CA382535379 | ATM | c.1753T>G (p.Leu585Val) c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.1887T>G n.1903T>G n.1248T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.1588T>G (p.Leu530Val) c.709T>G (p.Leu237Val) c.445T>G (p.Leu149Val) n.2486T>G | |
| 11 | g.108251983dup | CA658821430 | ATM | c.1754dup (p.Leu585PhefsTer4) c.*1225dup (n.*1225dup) n.1888dup n.1904dup n.1249dup c.*689dup (n.*689dup) c.1589dup (p.Leu530PhefsTer4) c.710dup (p.Leu237PhefsTer4) c.446dup (p.Leu149PhefsTer4) n.2487dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251983T>A | CA382535384 | ATM | c.1754T>A (p.Leu585Ter) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.1888T>A n.1904T>A n.1249T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.1589T>A (p.Leu530Ter) c.710T>A (p.Leu237Ter) c.446T>A (p.Leu149Ter) n.2487T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251983T>C | CA382535388 | ATM | c.1754T>C (p.Leu585Ser) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.1888T>C n.1904T>C n.1249T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.1589T>C (p.Leu530Ser) c.710T>C (p.Leu237Ser) c.446T>C (p.Leu149Ser) n.2487T>C | |
| 11 | g.108251983T>G | CA382535386 | ATM | c.1754T>G (p.Leu585Ter) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.1888T>G n.1904T>G n.1249T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.1589T>G (p.Leu530Ter) c.710T>G (p.Leu237Ter) c.446T>G (p.Leu149Ter) n.2487T>G | |
| 11 | g.108251984A>C | CA382535390 | ATM | c.1755A>C (p.Leu585Phe) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.1889A>C n.1905A>C n.1250A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.1590A>C (p.Leu530Phe) c.711A>C (p.Leu237Phe) c.447A>C (p.Leu149Phe) n.2488A>C | |
| 11 | g.108251984A>G | CA476672174 | ATM | c.1755A>G (p.Leu585=) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.1889A>G n.1905A>G n.1250A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.1590A>G (p.Leu530=) c.711A>G (p.Leu237=) c.447A>G (p.Leu149=) n.2488A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251984A>T | CA382535391 | ATM | c.1755A>T (p.Leu585Phe) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.1889A>T n.1905A>T n.1250A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.1590A>T (p.Leu530Phe) c.711A>T (p.Leu237Phe) c.447A>T (p.Leu149Phe) n.2488A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251985G>A | CA382535393 | ATM | c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.1890G>A n.1906G>A n.1251G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.2489G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251985G>C | CA382535396 | ATM | c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.1890G>C n.1906G>C n.1251G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.2489G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251985G= | CA1998771499 | ATM | c.1756G= (p.Glu586=) c.*1227G= (n.*1227G=) n.1890G= n.1906G= n.1251G= c.*691G= (n.*691G=) c.1591G= (p.Glu531=) c.712G= (p.Glu238=) c.448G= (p.Glu150=) n.2489G= | |
| 11 | g.108251985G>T | CA382535394 | ATM | c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1890G>T n.1906G>T n.1251G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.2489G>T | |
| 11 | g.108251986A= | CA1998771500 | ATM | c.1757A= (p.Glu586=) c.*1228A= (n.*1228A=) n.1891A= n.1907A= n.1252A= c.*692A= (n.*692A=) c.1592A= (p.Glu531=) c.713A= (p.Glu238=) c.449A= (p.Glu150=) n.2490A= | |
| 11 | g.108251986A>C | CA382535399 | ATM | c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.1891A>C n.1907A>C n.1252A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.2490A>C | |
| 11 | g.108251986A>G | CA382535400 | ATM | c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1891A>G n.1907A>G n.1252A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.2490A>G | dbSNP |
| 11 | g.108251986A>T | CA166034 | ATM | c.1757A>T (p.Glu586Val) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1891A>T n.1907A>T n.1252A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.2490A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251987G>A | CA476672178 | ATM | c.1758G>A (p.Glu586=) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1892G>A n.1908G>A n.1253G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.1593G>A (p.Glu531=) c.714G>A (p.Glu238=) c.450G>A (p.Glu150=) n.2491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251987G>C | CA382535402 | ATM | c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1892G>C n.1908G>C n.1253G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.2491G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251987G= | CA1998771501 | ATM | c.1758G= (p.Glu586=) c.*1229G= (n.*1229G=) n.1892G= n.1908G= n.1253G= c.*693G= (n.*693G=) c.1593G= (p.Glu531=) c.714G= (p.Glu238=) c.450G= (p.Glu150=) n.2491G= | |
| 11 | g.108251987G>T | CA382535403 | ATM | c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1892G>T n.1908G>T n.1253G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.2491G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251988G>A | CA10584325 | ATM | c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.1893G>A n.1909G>A n.1254G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.451G>A (p.Gly151Ser) n.2492G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251988G>C | CA382535406 | ATM | c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.1893G>C n.1909G>C n.1254G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.2492G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251988G= | CA1998771502 | ATM | c.1759G= (p.Gly587=) c.*1230G= (n.*1230G=) n.1893G= n.1909G= n.1254G= c.*694G= (n.*694G=) c.1594G= (p.Gly532=) c.715G= (p.Gly239=) c.451G= (p.Gly151=) n.2492G= | |
| 11 | g.108251988G>T | CA382535407 | ATM | c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.1893G>T n.1909G>T n.1254G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.451G>T (p.Gly151Cys) n.2492G>T | dbSNP gnomAD v2 |