WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108251921_108251931delinsTGAAGTAAATA | CA1998771454 | ATM | c.1692_1702delinsTGAAGTAAATA (p.Cys564=) c.*1163_*1173delinsTGAAGTAAATA (n.*1163_*1173delinsTGAAGTAAATA) n.1826_1836delinsTGAAGTAAATA n.1842_1852delinsTGAAGTAAATA n.1187_1197delinsTGAAGTAAATA c.*627_*637delinsTGAAGTAAATA (n.*627_*637delinsTGAAGTAAATA) c.1527_1537delinsTGAAGTAAATA (p.Cys509=) c.648_658delinsTGAAGTAAATA (p.Cys216=) c.384_394delinsTGAAGTAAATA (p.Cys128=) n.2425_2435delinsTGAAGTAAATA | |
| 11 | g.108251926_108251935del | CA16619123 | ATM | c.1697_1706del (p.Val566AlafsTer4) c.*1168_*1177del (n.*1168_*1177del) n.1831_1840del n.1847_1856del n.1192_1201del c.*632_*641del (n.*632_*641del) c.1532_1541del (p.Val511AlafsTer4) c.653_662del (p.Val218AlafsTer4) c.389_398del (p.Val130AlafsTer4) n.2430_2439del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251926T>A | CA382535230 | ATM | c.1697T>A (p.Val566Glu) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1831T>A n.1847T>A n.1192T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) n.2430T>A | |
| 11 | g.108251926T>C | CA382535231 | ATM | c.1697T>C (p.Val566Ala) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1831T>C n.1847T>C n.1192T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.2430T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251926T>G | CA382535232 | ATM | c.1697T>G (p.Val566Gly) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1831T>G n.1847T>G n.1192T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.2430T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251926T= | CA1998771457 | ATM | c.1697T= (p.Val566=) c.*1168T= (n.*1168T=) n.1831T= n.1847T= n.1192T= c.*632T= (n.*632T=) c.1532T= (p.Val511=) c.653T= (p.Val218=) c.389T= (p.Val130=) n.2430T= | |
| 11 | g.108251927A>C | CA476672127 | ATM | c.1698A>C (p.Val566=) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1832A>C n.1848A>C n.1193A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.1533A>C (p.Val511=) c.654A>C (p.Val218=) c.390A>C (p.Val130=) n.2431A>C | |
| 11 | g.108251927A>G | CA476672128 | ATM | c.1698A>G (p.Val566=) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1832A>G n.1848A>G n.1193A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.1533A>G (p.Val511=) c.654A>G (p.Val218=) c.390A>G (p.Val130=) n.2431A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251927A>T | CA476672129 | ATM | c.1698A>T (p.Val566=) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1832A>T n.1848A>T n.1193A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.1533A>T (p.Val511=) c.654A>T (p.Val218=) c.390A>T (p.Val130=) n.2431A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251928A>C | CA382535234 | ATM | c.1699A>C (p.Asn567His) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.1833A>C n.1849A>C n.1194A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.1534A>C (p.Asn512His) c.655A>C (p.Asn219His) c.391A>C (p.Asn131His) n.2432A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108251928A>G | CA382535235 | ATM | c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.1833A>G n.1849A>G n.1194A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.2432A>G | |
| 11 | g.108251928A>T | CA382535233 | ATM | c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.1833A>T n.1849A>T n.1194A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.2432A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251929A= | CA1998771458 | ATM | c.1700A= (p.Asn567=) c.*1171A= (n.*1171A=) n.1834A= n.1850A= n.1195A= c.*635A= (n.*635A=) c.1535A= (p.Asn512=) c.656A= (p.Asn219=) c.392A= (p.Asn131=) n.2433A= | |
| 11 | g.108251929A>C | CA382535237 | ATM | c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1834A>C n.1850A>C n.1195A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.2433A>C | |
| 11 | g.108251929A>G | CA195908 | ATM | c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.1834A>G n.1850A>G n.1195A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.2433A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251929A>T | CA382535238 | ATM | c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1834A>T n.1850A>T n.1195A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.2433A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251930T>A | CA382535239 | ATM | c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.1835T>A n.1851T>A n.1196T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) c.393T>A (p.Asn131Lys) n.2434T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251930T>C | CA10582797 | ATM | c.1701T>C (p.Asn567=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.1835T>C n.1851T>C n.1196T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.1536T>C (p.Asn512=) c.657T>C (p.Asn219=) c.393T>C (p.Asn131=) n.2434T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251930T>G | CA382535240 | ATM | c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.1835T>G n.1851T>G n.1196T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) c.393T>G (p.Asn131Lys) n.2434T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251930T= | CA1998771459 | ATM | c.1701T= (p.Asn567=) c.*1172T= (n.*1172T=) n.1835T= n.1851T= n.1196T= c.*636T= (n.*636T=) c.1536T= (p.Asn512=) c.657T= (p.Asn219=) c.393T= (p.Asn131=) n.2434T= | |
| 11 | g.108251931del | CA2580083793 | ATM | c.1702del (p.Arg568GlufsTer5) c.*1173del (n.*1173del) n.1836del n.1852del n.1197del c.*637del (n.*637del) c.1537del (p.Arg513GlufsTer5) c.658del (p.Arg220GlufsTer5) c.394del (p.Arg132GlufsTer5) n.2435del | ClinVar |
| 11 | g.108251931A= | CA1998771460 | ATM | c.1702A= (p.Arg568=) c.*1173A= (n.*1173A=) n.1836A= n.1852A= n.1197A= c.*637A= (n.*637A=) c.1537A= (p.Arg513=) c.658A= (p.Arg220=) c.394A= (p.Arg132=) n.2435A= | |
| 11 | g.108251931A>C | CA476672131 | ATM | c.1702A>C (p.Arg568=) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.1836A>C n.1852A>C n.1197A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.1537A>C (p.Arg513=) c.658A>C (p.Arg220=) c.394A>C (p.Arg132=) n.2435A>C | |
| 11 | g.108251931A>G | CA10579021 | ATM | c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.1836A>G n.1852A>G n.1197A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.658A>G (p.Arg220Gly) c.394A>G (p.Arg132Gly) n.2435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251931A>T | CA382535241 | ATM | c.1702A>T (p.Arg568Ter) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.1836A>T n.1852A>T n.1197A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.1537A>T (p.Arg513Ter) c.658A>T (p.Arg220Ter) c.394A>T (p.Arg132Ter) n.2435A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251932G>A | CA168134 | ATM | c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.1837G>A n.1853G>A n.1198G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.659G>A (p.Arg220Lys) c.395G>A (p.Arg132Lys) n.2436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251932G>C | CA382535242 | ATM | c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.1837G>C n.1853G>C n.1198G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.659G>C (p.Arg220Thr) c.395G>C (p.Arg132Thr) n.2436G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251932G= | CA1998771461 | ATM | c.1703G= (p.Arg568=) c.*1174G= (n.*1174G=) n.1837G= n.1853G= n.1198G= c.*638G= (n.*638G=) c.1538G= (p.Arg513=) c.659G= (p.Arg220=) c.395G= (p.Arg132=) n.2436G= | |
| 11 | g.108251932G>T | CA294000 | ATM | c.1703G>T (p.Arg568Ile) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.1837G>T n.1853G>T n.1198G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1538G>T (p.Arg513Ile) c.659G>T (p.Arg220Ile) c.395G>T (p.Arg132Ile) n.2436G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251933A= | CA1998771462 | ATM | c.1704A= (p.Arg568=) c.*1175A= (n.*1175A=) n.1838A= n.1854A= n.1199A= c.*639A= (n.*639A=) c.1539A= (p.Arg513=) c.660A= (p.Arg220=) c.396A= (p.Arg132=) n.2437A= | |
| 11 | g.108251933A>C | CA10582798 | ATM | c.1704A>C (p.Arg568Ser) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.1838A>C n.1854A>C n.1199A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1539A>C (p.Arg513Ser) c.660A>C (p.Arg220Ser) c.396A>C (p.Arg132Ser) n.2437A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251933A>G | CA476672132 | ATM | c.1704A>G (p.Arg568=) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.1838A>G n.1854A>G n.1199A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1539A>G (p.Arg513=) c.660A>G (p.Arg220=) c.396A>G (p.Arg132=) n.2437A>G | |
| 11 | g.108251933A>T | CA382535243 | ATM | c.1704A>T (p.Arg568Ser) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.1838A>T n.1854A>T n.1199A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.1539A>T (p.Arg513Ser) c.660A>T (p.Arg220Ser) c.396A>T (p.Arg132Ser) n.2437A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251934A>C | CA382535244 | ATM | c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1839A>C n.1855A>C n.1200A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) c.397A>C (p.Ser133Arg) n.2438A>C | |
| 11 | g.108251934A>G | CA382535246 | ATM | c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1839A>G n.1855A>G n.1200A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) c.397A>G (p.Ser133Gly) n.2438A>G | |
| 11 | g.108251934A>T | CA382535245 | ATM | c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1839A>T n.1855A>T n.1200A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) c.397A>T (p.Ser133Cys) n.2438A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251935G>A | CA382535247 | ATM | c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.1840G>A n.1856G>A n.1201G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) c.398G>A (p.Ser133Asn) n.2439G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251935G>C | CA382535249 | ATM | c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.1840G>C n.1856G>C n.1201G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) c.398G>C (p.Ser133Thr) n.2439G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251935G= | CA1998771463 | ATM | c.1706G= (p.Ser569=) c.*1177G= (n.*1177G=) n.1840G= n.1856G= n.1201G= c.*641G= (n.*641G=) c.1541G= (p.Ser514=) c.662G= (p.Ser221=) c.398G= (p.Ser133=) n.2439G= | |
| 11 | g.108251935G>T | CA382535248 | ATM | c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.1840G>T n.1856G>T n.1201G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.398G>T (p.Ser133Ile) n.2439G>T | |
| 11 | g.108251936C>A | CA382535250 | ATM | c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.1841C>A n.1857C>A n.1202C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.663C>A (p.Ser221Arg) c.399C>A (p.Ser133Arg) n.2440C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251936C= | CA1998771464 | ATM | c.1707C= (p.Ser569=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.1841C= n.1857C= n.1202C= c.*642C= (n.*642C=) c.1542C= (p.Ser514=) c.663C= (p.Ser221=) c.399C= (p.Ser133=) n.2440C= | |
| 11 | g.108251936C>G | CA382535251 | ATM | c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.1841C>G n.1857C>G n.1202C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) c.399C>G (p.Ser133Arg) n.2440C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251936C>T | CA476672136 | ATM | c.1707C>T (p.Ser569=) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.1841C>T n.1857C>T n.1202C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.1542C>T (p.Ser514=) c.663C>T (p.Ser221=) c.399C>T (p.Ser133=) n.2440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251937T>A | CA382535252 | ATM | c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.1842T>A n.1858T>A n.1203T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.2441T>A | ClinVar |
| 11 | g.108251937T>C | CA382535253 | ATM | c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.1842T>C n.1858T>C n.1203T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.2441T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251937T>G | CA382535254 | ATM | c.1708T>G (p.Phe570Val) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.1842T>G n.1858T>G n.1203T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.1543T>G (p.Phe515Val) c.664T>G (p.Phe222Val) c.400T>G (p.Phe134Val) n.2441T>G | |
| 11 | g.108251938T>A | CA382535255 | ATM | c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.1843T>A n.1859T>A n.1204T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.2442T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251938T>C | CA6264859 | ATM | c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.1843T>C n.1859T>C n.1204T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.2442T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |