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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251838_108251890del | CA658655584 | ATM | c.1609_1661del (p.Pro537GlyfsTer11) c.*1080_*1132del (n.*1080_*1132del) n.1743_1795del n.1759_1811del n.1104_1156del c.*544_*596del (n.*544_*596del) c.1444_1496del (p.Pro482GlyfsTer11) c.565_617del (p.Pro189GlyfsTer11) c.301_353del (p.Pro101GlyfsTer11) n.2342_2394del | |
| 11 | g.108251872_108251885del | CA915948350 | ATM | c.1643_1656del (p.Thr548ArgfsTer13) c.*1114_*1127del (n.*1114_*1127del) n.1777_1790del n.1793_1806del n.1138_1151del c.*578_*591del (n.*578_*591del) c.1478_1491del (p.Thr493ArgfsTer13) c.599_612del (p.Thr200ArgfsTer13) c.335_348del (p.Thr112ArgfsTer13) n.2376_2389del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251885A= | CA1998771423 | ATM | c.1656A= (p.Pro552=) c.*1127A= (n.*1127A=) n.1790A= n.1806A= n.1151A= c.*591A= (n.*591A=) c.1491A= (p.Pro497=) c.612A= (p.Pro204=) c.348A= (p.Pro116=) n.2389A= | |
| 11 | g.108251885A>C | CA476672075 | ATM | c.1656A>C (p.Pro552=) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.1790A>C n.1806A>C n.1151A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.1491A>C (p.Pro497=) c.612A>C (p.Pro204=) c.348A>C (p.Pro116=) n.2389A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251885A>G | CA16612994 | ATM | c.1656A>G (p.Pro552=) c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.1790A>G n.1806A>G n.1151A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.1491A>G (p.Pro497=) c.612A>G (p.Pro204=) c.348A>G (p.Pro116=) n.2389A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251885A>T | CA476672077 | ATM | c.1656A>T (p.Pro552=) c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.1790A>T n.1806A>T n.1151A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.1491A>T (p.Pro497=) c.612A>T (p.Pro204=) c.348A>T (p.Pro116=) n.2389A>T | |
| 11 | g.108251885_108251886delinsAG | CA1998771424 | ATM | c.1656_1657delinsAG (p.Pro552=) c.*1127_*1128delinsAG (n.*1127_*1128delinsAG) n.1790_1791delinsAG n.1806_1807delinsAG n.1151_1152delinsAG c.*591_*592delinsAG (n.*591_*592delinsAG) c.1491_1492delinsAG (p.Pro497=) c.612_613delinsAG (p.Pro204=) c.348_349delinsAG (p.Pro116=) n.2389_2390delinsAG | |
| 11 | g.108251886G>A | CA382535061 | ATM | c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.1791G>A n.1807G>A n.1152G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.2390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251886G>C | CA382535059 | ATM | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.1791G>C n.1807G>C n.1152G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.2390G>C | |
| 11 | g.108251886G= | CA1998771425 | ATM | c.1657G= (p.Gly553=) c.*1128G= (n.*1128G=) n.1791G= n.1807G= n.1152G= c.*592G= (n.*592G=) c.1492G= (p.Gly498=) c.613G= (p.Gly205=) c.349G= (p.Gly117=) n.2390G= | |
| 11 | g.108251886G>T | CA382535060 | ATM | c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.1791G>T n.1807G>T n.1152G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.1492G>T (p.Gly498Ter) c.613G>T (p.Gly205Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) n.2390G>T | |
| 11 | g.108251887del | CA16619121 | ATM | c.1658del (p.Gly553GlufsTer3) c.*1129del (n.*1129del) n.1792del n.1808del n.1153del c.*593del (n.*593del) c.1493del (p.Gly498GlufsTer3) c.614del (p.Gly205GlufsTer3) c.350del (p.Gly117GlufsTer3) n.2391del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251887G>A | CA382535063 | ATM | c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1792G>A n.1808G>A n.1153G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.2391G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251887G>C | CA382535069 | ATM | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1792G>C n.1808G>C n.1153G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.2391G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251887G= | CA1998771427 | ATM | c.1658G= (p.Gly553=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.1792G= n.1808G= n.1153G= c.*593G= (n.*593G=) c.1493G= (p.Gly498=) c.614G= (p.Gly205=) c.350G= (p.Gly117=) n.2391G= | |
| 11 | g.108251887G>T | CA382535071 | ATM | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1792G>T n.1808G>T n.1153G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.2391G>T | |
| 11 | g.108251887_108251888delinsGA | CA1998771426 | ATM | c.1658_1659delinsGA (p.Gly553=) c.*1129_*1130delinsGA (n.*1129_*1130delinsGA) n.1792_1793delinsGA n.1808_1809delinsGA n.1153_1154delinsGA c.*593_*594delinsGA (n.*593_*594delinsGA) c.1493_1494delinsGA (p.Gly498=) c.614_615delinsGA (p.Gly205=) c.350_351delinsGA (p.Gly117=) n.2391_2392delinsGA | |
| 11 | g.108251888A>C | CA476672082 | ATM | c.1659A>C (p.Gly553=) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.1793A>C n.1809A>C n.1154A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.1494A>C (p.Gly498=) c.615A>C (p.Gly205=) c.351A>C (p.Gly117=) n.2392A>C | |
| 11 | g.108251888A>G | CA476672084 | ATM | c.1659A>G (p.Gly553=) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.1793A>G n.1809A>G n.1154A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.1494A>G (p.Gly498=) c.615A>G (p.Gly205=) c.351A>G (p.Gly117=) n.2392A>G | |
| 11 | g.108251888A>T | CA476672085 | ATM | c.1659A>T (p.Gly553=) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1793A>T n.1809A>T n.1154A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.1494A>T (p.Gly498=) c.615A>T (p.Gly205=) c.351A>T (p.Gly117=) n.2392A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251889del | CA10579019 | ATM | c.1660del (p.Thr554ArgfsTer2) c.*1131del (n.*1131del) n.1794del n.1810del n.1155del c.*595del (n.*595del) c.1495del (p.Thr499ArgfsTer2) c.616del (p.Thr206ArgfsTer2) c.352del (p.Thr118ArgfsTer2) n.2393del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251889A= | CA1998771428 | ATM | c.1660A= (p.Thr554=) c.*1131A= (n.*1131A=) n.1794A= n.1810A= n.1155A= c.*595A= (n.*595A=) c.1495A= (p.Thr499=) c.616A= (p.Thr206=) c.352A= (p.Thr118=) n.2393A= | |
| 11 | g.108251889A>C | CA382535072 | ATM | c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1794A>C n.1810A>C n.1155A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.2393A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251889A>G | CA228391775 | ATM | c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1794A>G n.1810A>G n.1155A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.2393A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251889A>T | CA382535073 | ATM | c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1794A>T n.1810A>T n.1155A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.2393A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251890del | CA2615842680 | ATM | c.1661del (p.Thr554ArgfsTer2) c.*1132del (n.*1132del) n.1795del n.1811del n.1156del c.*596del (n.*596del) c.1496del (p.Thr499ArgfsTer2) c.617del (p.Thr206ArgfsTer2) c.353del (p.Thr118ArgfsTer2) n.2394del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251890C>A | CA382535075 | ATM | c.1661C>A (p.Thr554Lys) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1795C>A n.1811C>A n.1156C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.1496C>A (p.Thr499Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.353C>A (p.Thr118Lys) n.2394C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251890C= | CA1998771429 | ATM | c.1661C= (p.Thr554=) c.*1132C= (n.*1132C=) n.1795C= n.1811C= n.1156C= c.*596C= (n.*596C=) c.1496C= (p.Thr499=) c.617C= (p.Thr206=) c.353C= (p.Thr118=) n.2394C= | |
| 11 | g.108251890C>G | CA382535077 | ATM | c.1661C>G (p.Thr554Arg) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1795C>G n.1811C>G n.1156C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.1496C>G (p.Thr499Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) c.353C>G (p.Thr118Arg) n.2394C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251890C>T | CA16612997 | ATM | c.1661C>T (p.Thr554Met) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1795C>T n.1811C>T n.1156C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.1496C>T (p.Thr499Met) c.617C>T (p.Thr206Met) c.353C>T (p.Thr118Met) n.2394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251891G>A | CA6264854 | ATM | c.1662G>A (p.Thr554=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.1796G>A n.1812G>A n.1157G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.1497G>A (p.Thr499=) c.618G>A (p.Thr206=) c.354G>A (p.Thr118=) n.2395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251891G>C | CA476672087 | ATM | c.1662G>C (p.Thr554=) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.1796G>C n.1812G>C n.1157G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.1497G>C (p.Thr499=) c.618G>C (p.Thr206=) c.354G>C (p.Thr118=) n.2395G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251891G= | CA1998771430 | ATM | c.1662G= (p.Thr554=) c.*1133G= (n.*1133G=) n.1796G= n.1812G= n.1157G= c.*597G= (n.*597G=) c.1497G= (p.Thr499=) c.618G= (p.Thr206=) c.354G= (p.Thr118=) n.2395G= | |
| 11 | g.108251891G>T | CA476672088 | ATM | c.1662G>T (p.Thr554=) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.1796G>T n.1812G>T n.1157G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.1497G>T (p.Thr499=) c.618G>T (p.Thr206=) c.354G>T (p.Thr118=) n.2395G>T | |
| 11 | g.108251891_108251894del | CA2573146689 | ATM | c.1662_1665del (p.Val555LysfsTer4) c.*1133_*1136del (n.*1133_*1136del) n.1796_1799del n.1812_1815del n.1157_1160del c.*597_*600del (n.*597_*600del) c.1497_1500del (p.Val500LysfsTer4) c.618_621del (p.Val207LysfsTer4) c.354_357del (p.Val119LysfsTer4) n.2395_2398del | dbSNP |
| 11 | g.108251892G>A | CA382535087 | ATM | c.1663G>A (p.Val555Ile) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.1797G>A n.1813G>A n.1158G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) n.2396G>A | dbSNP |
| 11 | g.108251892G>C | CA382535083 | ATM | c.1663G>C (p.Val555Leu) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.1797G>C n.1813G>C n.1158G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) n.2396G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251892G= | CA1998771431 | ATM | c.1663G= (p.Val555=) c.*1134G= (n.*1134G=) n.1797G= n.1813G= n.1158G= c.*598G= (n.*598G=) c.1498G= (p.Val500=) c.619G= (p.Val207=) c.355G= (p.Val119=) n.2396G= | |
| 11 | g.108251892G>T | CA382535085 | ATM | c.1663G>T (p.Val555Leu) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.1797G>T n.1813G>T n.1158G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) n.2396G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251892_108251898del | CA2697549004 | ATM | c.1663_1669del (p.Val555TrpfsTer3) c.*1134_*1140del (n.*1134_*1140del) n.1797_1803del n.1813_1819del n.1158_1164del c.*598_*604del (n.*598_*604del) c.1498_1504del (p.Val500TrpfsTer3) c.619_625del (p.Val207TrpfsTer3) c.355_361del (p.Val119TrpfsTer3) n.2396_2402del | ClinVar |
| 11 | g.108251893T>A | CA382535088 | ATM | c.1664T>A (p.Val555Glu) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.1798T>A n.1814T>A n.1159T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) n.2397T>A | |
| 11 | g.108251893T>C | CA382535090 | ATM | c.1664T>C (p.Val555Ala) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.1798T>C n.1814T>C n.1159T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) n.2397T>C | |
| 11 | g.108251893T>G | CA382535092 | ATM | c.1664T>G (p.Val555Gly) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.1798T>G n.1814T>G n.1159T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) n.2397T>G | |
| 11 | g.108251894A= | CA1998771432 | ATM | c.1665A= (p.Val555=) c.*1136A= (n.*1136A=) n.1799A= n.1815A= n.1160A= c.*600A= (n.*600A=) c.1500A= (p.Val500=) c.621A= (p.Val207=) c.357A= (p.Val119=) n.2398A= | |
| 11 | g.108251894A>C | CA476672092 | ATM | c.1665A>C (p.Val555=) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.1799A>C n.1815A>C n.1160A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.1500A>C (p.Val500=) c.621A>C (p.Val207=) c.357A>C (p.Val119=) n.2398A>C | |
| 11 | g.108251894A>G | CA6264855 | ATM | c.1665A>G (p.Val555=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.1799A>G n.1815A>G n.1160A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.1500A>G (p.Val500=) c.621A>G (p.Val207=) c.357A>G (p.Val119=) n.2398A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251894A>T | CA476672093 | ATM | c.1665A>T (p.Val555=) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.1799A>T n.1815A>T n.1160A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.1500A>T (p.Val500=) c.621A>T (p.Val207=) c.357A>T (p.Val119=) n.2398A>T | |
| 11 | g.108251898dup | CA2574970660 | ATM | c.1669dup (p.Met557AsnfsTer9) c.*1140dup (n.*1140dup) n.1803dup n.1819dup n.1164dup c.*604dup (n.*604dup) c.1504dup (p.Met502AsnfsTer9) c.625dup (p.Met209AsnfsTer9) c.361dup (p.Met121AsnfsTer9) n.2402dup | |
| 11 | g.108251898del | CA2725151286 | ATM | c.1669del (p.Met557TrpfsTer3) c.*1140del (n.*1140del) n.1803del n.1819del n.1164del c.*604del (n.*604del) c.1504del (p.Met502TrpfsTer3) c.625del (p.Met209TrpfsTer3) c.361del (p.Met121TrpfsTer3) n.2402del | dbSNP |
| 11 | g.108251897_108251898del | CA2697549005 | ATM | c.1668_1669del (p.Lys556AsnfsTer9) c.*1139_*1140del (n.*1139_*1140del) n.1802_1803del n.1818_1819del n.1163_1164del c.*603_*604del (n.*603_*604del) c.1503_1504del (p.Lys501AsnfsTer9) c.624_625del (p.Lys208AsnfsTer9) c.360_361del (p.Lys120AsnfsTer9) n.2401_2402del | ClinVar |