WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251838_108251890del | CA658655584 | ATM | c.1609_1661del (p.Pro537GlyfsTer11) c.*1080_*1132del (n.*1080_*1132del) n.1743_1795del n.1759_1811del n.1104_1156del c.*544_*596del (n.*544_*596del) c.1444_1496del (p.Pro482GlyfsTer11) c.565_617del (p.Pro189GlyfsTer11) c.301_353del (p.Pro101GlyfsTer11) n.2342_2394del | |
| 11 | g.108251843_108251874del | CA2499220570 | ATM | c.1614_1645del (p.Val539TyrfsTer16) c.*1085_*1116del (n.*1085_*1116del) n.1748_1779del n.1764_1795del n.1109_1140del c.*549_*580del (n.*549_*580del) c.1449_1480del (p.Val484TyrfsTer16) c.570_601del (p.Val191TyrfsTer16) c.306_337del (p.Val103TyrfsTer16) n.2347_2378del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251868_108251882delinsACCACCAGTATAGTT | CA1998771410 | ATM | c.1639_1653delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr547=) c.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT (n.*1110_*1124delinsACCACCAGTATAGTT) n.1773_1787delinsACCACCAGTATAGTT n.1789_1803delinsACCACCAGTATAGTT n.1134_1148delinsACCACCAGTATAGTT c.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT (n.*574_*588delinsACCACCAGTATAGTT) c.1474_1488delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr492=) c.595_609delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr199=) c.331_345delinsACCACCAGTATAGTT (p.Thr111=) n.2372_2386delinsACCACCAGTATAGTT | |
| 11 | g.108251872_108251885del | CA915948350 | ATM | c.1643_1656del (p.Thr548ArgfsTer13) c.*1114_*1127del (n.*1114_*1127del) n.1777_1790del n.1793_1806del n.1138_1151del c.*578_*591del (n.*578_*591del) c.1478_1491del (p.Thr493ArgfsTer13) c.599_612del (p.Thr200ArgfsTer13) c.335_348del (p.Thr112ArgfsTer13) n.2376_2389del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251874A>C | CA382534537 | ATM | c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1779A>C n.1795A>C n.1140A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.2378A>C | |
| 11 | g.108251874A>G | CA382534538 | ATM | c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1779A>G n.1795A>G n.1140A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.2378A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251874A>T | CA382534539 | ATM | c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1779A>T n.1795A>T n.1140A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.2378A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251875G>A | CA382534540 | ATM | c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1780G>A n.1796G>A n.1141G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.2379G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251875G>C | CA382534541 | ATM | c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1780G>C n.1796G>C n.1141G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.2379G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251875G= | CA1998771415 | ATM | c.1646G= (p.Ser549=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1780G= n.1796G= n.1141G= c.*581G= (n.*581G=) c.1481G= (p.Ser494=) c.602G= (p.Ser201=) c.338G= (p.Ser113=) n.2379G= | |
| 11 | g.108251875G>T | CA382534542 | ATM | c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1780G>T n.1796G>T n.1141G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.2379G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251876T>A | CA382534544 | ATM | c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1781T>A n.1797T>A n.1142T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.603T>A (p.Ser201Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.2380T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251876T>C | CA476672051 | ATM | c.1647T>C (p.Ser549=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1781T>C n.1797T>C n.1142T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.1482T>C (p.Ser494=) c.603T>C (p.Ser201=) c.339T>C (p.Ser113=) n.2380T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251876T>G | CA382534543 | ATM | c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1781T>G n.1797T>G n.1142T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.603T>G (p.Ser201Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.2380T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251877A= | CA1998771416 | ATM | c.1648A= (p.Ile550=) c.*1119A= (n.*1119A=) n.1782A= n.1798A= n.1143A= c.*583A= (n.*583A=) c.1483A= (p.Ile495=) c.604A= (p.Ile202=) c.340A= (p.Ile114=) n.2381A= | |
| 11 | g.108251877A>C | CA382534545 | ATM | c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.1782A>C n.1798A>C n.1143A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.2381A>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251877A>G | CA192929 | ATM | c.1648A>G (p.Ile550Val) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.1782A>G n.1798A>G n.1143A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.340A>G (p.Ile114Val) n.2381A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251877A>T | CA382534546 | ATM | c.1648A>T (p.Ile550Leu) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.1782A>T n.1798A>T n.1143A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.1483A>T (p.Ile495Leu) c.604A>T (p.Ile202Leu) c.340A>T (p.Ile114Leu) n.2381A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251878T>A | CA382534547 | ATM | c.1649T>A (p.Ile550Lys) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.1783T>A n.1799T>A n.1144T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.1484T>A (p.Ile495Lys) c.605T>A (p.Ile202Lys) c.341T>A (p.Ile114Lys) n.2382T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251878T>C | CA382534548 | ATM | c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.1783T>C n.1799T>C n.1144T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.2382T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251878T>G | CA348029 | ATM | c.1649T>G (p.Ile550Arg) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.1783T>G n.1799T>G n.1144T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.1484T>G (p.Ile495Arg) c.605T>G (p.Ile202Arg) c.341T>G (p.Ile114Arg) n.2382T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251878T= | CA1998771417 | ATM | c.1649T= (p.Ile550=) c.*1120T= (n.*1120T=) n.1783T= n.1799T= n.1144T= c.*584T= (n.*584T=) c.1484T= (p.Ile495=) c.605T= (p.Ile202=) c.341T= (p.Ile114=) n.2382T= | |
| 11 | g.108251879A= | CA1998771418 | ATM | c.1650A= (p.Ile550=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.1784A= n.1800A= n.1145A= c.*585A= (n.*585A=) c.1485A= (p.Ile495=) c.606A= (p.Ile202=) c.342A= (p.Ile114=) n.2383A= | |
| 11 | g.108251879A>C | CA476672052 | ATM | c.1650A>C (p.Ile550=) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.1784A>C n.1800A>C n.1145A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.1485A>C (p.Ile495=) c.606A>C (p.Ile202=) c.342A>C (p.Ile114=) n.2383A>C | ClinVar |
| 11 | g.108251879A>G | CA16612992 | ATM | c.1650A>G (p.Ile550Met) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1784A>G n.1800A>G n.1145A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.1485A>G (p.Ile495Met) c.606A>G (p.Ile202Met) c.342A>G (p.Ile114Met) n.2383A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251879A>T | CA476672053 | ATM | c.1650A>T (p.Ile550=) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.1784A>T n.1800A>T n.1145A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.1485A>T (p.Ile495=) c.606A>T (p.Ile202=) c.342A>T (p.Ile114=) n.2383A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251880G>A | CA382534549 | ATM | c.1651G>A (p.Val551Ile) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.1785G>A n.1801G>A n.1146G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.2384G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251880G>C | CA382534550 | ATM | c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.1785G>C n.1801G>C n.1146G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.2384G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251880G= | CA1998771419 | ATM | c.1651G= (p.Val551=) c.*1122G= (n.*1122G=) n.1785G= n.1801G= n.1146G= c.*586G= (n.*586G=) c.1486G= (p.Val496=) c.607G= (p.Val203=) c.343G= (p.Val115=) n.2384G= | |
| 11 | g.108251880G>T | CA382534551 | ATM | c.1651G>T (p.Val551Phe) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.1785G>T n.1801G>T n.1146G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) n.2384G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251880_108251881delinsGT | CA1998771420 | ATM | c.1651_1652delinsGT (p.Val551=) c.*1122_*1123delinsGT (n.*1122_*1123delinsGT) n.1785_1786delinsGT n.1801_1802delinsGT n.1146_1147delinsGT c.*586_*587delinsGT (n.*586_*587delinsGT) c.1486_1487delinsGT (p.Val496=) c.607_608delinsGT (p.Val203=) c.343_344delinsGT (p.Val115=) n.2384_2385delinsGT | |
| 11 | g.108251881T>A | CA382534552 | ATM | c.1652T>A (p.Val551Asp) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.1786T>A n.1802T>A n.1147T>A c.*587T>A (n.*587T>A) c.1487T>A (p.Val496Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.2385T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251881T>C | CA382534553 | ATM | c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1786T>C n.1802T>C n.1147T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.2385T>C | |
| 11 | g.108251881T>G | CA382534554 | ATM | c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.1786T>G n.1802T>G n.1147T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.2385T>G | |
| 11 | g.108251882del | CA916080443 | ATM | c.1653del (p.Pro552GlnfsTer4) c.*1124del (n.*1124del) n.1787del n.1803del n.1148del c.*588del (n.*588del) c.1488del (p.Pro497GlnfsTer4) c.609del (p.Pro204GlnfsTer4) c.345del (p.Pro116GlnfsTer4) n.2386del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251882T>A | CA476672071 | ATM | c.1653T>A (p.Val551=) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1787T>A n.1803T>A n.1148T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.1488T>A (p.Val496=) c.609T>A (p.Val203=) c.345T>A (p.Val115=) n.2386T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251882T>C | CA476672072 | ATM | c.1653T>C (p.Val551=) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1787T>C n.1803T>C n.1148T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.1488T>C (p.Val496=) c.609T>C (p.Val203=) c.345T>C (p.Val115=) n.2386T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251882T>G | CA476672073 | ATM | c.1653T>G (p.Val551=) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1787T>G n.1803T>G n.1148T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.1488T>G (p.Val496=) c.609T>G (p.Val203=) c.345T>G (p.Val115=) n.2386T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251882_108251883delinsTC | CA1998771421 | ATM | c.1653_1654delinsTC (p.Val551=) c.*1124_*1125delinsTC (n.*1124_*1125delinsTC) n.1787_1788delinsTC n.1803_1804delinsTC n.1148_1149delinsTC c.*588_*589delinsTC (n.*588_*589delinsTC) c.1488_1489delinsTC (p.Val496=) c.609_610delinsTC (p.Val203=) c.345_346delinsTC (p.Val115=) n.2386_2387delinsTC | |
| 11 | g.108251883C>A | CA382535048 | ATM | c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.1788C>A n.1804C>A n.1149C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.2387C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251883C= | CA1998771422 | ATM | c.1654C= (p.Pro552=) c.*1125C= (n.*1125C=) n.1788C= n.1804C= n.1149C= c.*589C= (n.*589C=) c.1489C= (p.Pro497=) c.610C= (p.Pro204=) c.346C= (p.Pro116=) n.2387C= | |
| 11 | g.108251883C>G | CA382535052 | ATM | c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.1788C>G n.1804C>G n.1149C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.2387C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251883C>T | CA382535050 | ATM | c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.1788C>T n.1804C>T n.1149C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.2387C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251884del | CA16041384 | ATM | c.1655del (p.Pro552GlnfsTer4) c.*1126del (n.*1126del) n.1789del n.1805del n.1150del c.*590del (n.*590del) c.1490del (p.Pro497GlnfsTer4) c.611del (p.Pro204GlnfsTer4) c.347del (p.Pro116GlnfsTer4) n.2388del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251884C>A | CA382535054 | ATM | c.1655C>A (p.Pro552Gln) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1789C>A n.1805C>A n.1150C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.1490C>A (p.Pro497Gln) c.611C>A (p.Pro204Gln) c.347C>A (p.Pro116Gln) n.2388C>A | ClinVar |
| 11 | g.108251884C>G | CA382535055 | ATM | c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1789C>G n.1805C>G n.1150C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.2388C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251884C>T | CA382535058 | ATM | c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1789C>T n.1805C>T n.1150C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.2388C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251884_108251885insCACCATTTT | CA2695215372 | ATM | c.1655_1656insCACCATTTT (p.Pro552_Gly553insThrIleLeu) c.*1126_*1127insCACCATTTT (n.*1126_*1127insCACCATTTT) n.1789_1790insCACCATTTT n.1805_1806insCACCATTTT n.1150_1151insCACCATTTT c.*590_*591insCACCATTTT (n.*590_*591insCACCATTTT) c.1490_1491insCACCATTTT (p.Pro497_Gly498insThrIleLeu) c.611_612insCACCATTTT (p.Pro204_Gly205insThrIleLeu) c.347_348insCACCATTTT (p.Pro116_Gly117insThrIleLeu) n.2388_2389insCACCATTTT | |
| 11 | g.108251885A= | CA1998771423 | ATM | c.1656A= (p.Pro552=) c.*1127A= (n.*1127A=) n.1790A= n.1806A= n.1151A= c.*591A= (n.*591A=) c.1491A= (p.Pro497=) c.612A= (p.Pro204=) c.348A= (p.Pro116=) n.2389A= | |
| 11 | g.108251885A>C | CA476672075 | ATM | c.1656A>C (p.Pro552=) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.1790A>C n.1806A>C n.1151A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.1491A>C (p.Pro497=) c.612A>C (p.Pro204=) c.348A>C (p.Pro116=) n.2389A>C | ClinVar dbSNP |