WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251838_108251890del | CA658655584 | ATM | c.1609_1661del (p.Pro537GlyfsTer11) c.*1080_*1132del (n.*1080_*1132del) n.1743_1795del n.1759_1811del n.1104_1156del c.*544_*596del (n.*544_*596del) c.1444_1496del (p.Pro482GlyfsTer11) c.565_617del (p.Pro189GlyfsTer11) c.301_353del (p.Pro101GlyfsTer11) n.2342_2394del | |
| 11 | g.108251843A= | CA1998771391 | ATM | c.1614A= (p.Ala538=) c.*1085A= (n.*1085A=) n.1748A= n.1764A= n.1109A= c.*549A= (n.*549A=) c.1449A= (p.Ala483=) c.570A= (p.Ala190=) c.306A= (p.Ala102=) n.2347A= | |
| 11 | g.108251843A>C | CA476672026 | ATM | c.1614A>C (p.Ala538=) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.1748A>C n.1764A>C n.1109A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.1449A>C (p.Ala483=) c.570A>C (p.Ala190=) c.306A>C (p.Ala102=) n.2347A>C | |
| 11 | g.108251843A>G | CA10579017 | ATM | c.1614A>G (p.Ala538=) c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.1748A>G n.1764A>G n.1109A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.1449A>G (p.Ala483=) c.570A>G (p.Ala190=) c.306A>G (p.Ala102=) n.2347A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251843A>T | CA476672027 | ATM | c.1614A>T (p.Ala538=) c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.1748A>T n.1764A>T n.1109A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.1449A>T (p.Ala483=) c.570A>T (p.Ala190=) c.306A>T (p.Ala102=) n.2347A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251843_108251874del | CA2499220570 | ATM | c.1614_1645del (p.Val539TyrfsTer16) c.*1085_*1116del (n.*1085_*1116del) n.1748_1779del n.1764_1795del n.1109_1140del c.*549_*580del (n.*549_*580del) c.1449_1480del (p.Val484TyrfsTer16) c.570_601del (p.Val191TyrfsTer16) c.306_337del (p.Val103TyrfsTer16) n.2347_2378del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251844G>A | CA382534481 | ATM | c.1615G>A (p.Val539Ile) c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1749G>A n.1765G>A n.1110G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) n.2348G>A | dbSNP |
| 11 | g.108251844G>C | CA382534482 | ATM | c.1615G>C (p.Val539Leu) c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.1749G>C n.1765G>C n.1110G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.2348G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251844G>T | CA382534483 | ATM | c.1615G>T (p.Val539Leu) c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1749G>T n.1765G>T n.1110G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) n.2348G>T | |
| 11 | g.108251845T>A | CA382534484 | ATM | c.1616T>A (p.Val539Glu) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1750T>A n.1766T>A n.1111T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) n.2349T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251845T>C | CA382534485 | ATM | c.1616T>C (p.Val539Ala) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1750T>C n.1766T>C n.1111T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.2349T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251845T>G | CA382534486 | ATM | c.1616T>G (p.Val539Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1750T>G n.1766T>G n.1111T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.2349T>G | |
| 11 | g.108251846A= | CA1998771392 | ATM | c.1617A= (p.Val539=) c.*1088A= (n.*1088A=) n.1751A= n.1767A= n.1112A= c.*552A= (n.*552A=) c.1452A= (p.Val484=) c.573A= (p.Val191=) c.309A= (p.Val103=) n.2350A= | |
| 11 | g.108251846A>C | CA476672028 | ATM | c.1617A>C (p.Val539=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.1751A>C n.1767A>C n.1112A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.1452A>C (p.Val484=) c.573A>C (p.Val191=) c.309A>C (p.Val103=) n.2350A>C | |
| 11 | g.108251846A>G | CA16613328 | ATM | c.1617A>G (p.Val539=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.1751A>G n.1767A>G n.1112A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.1452A>G (p.Val484=) c.573A>G (p.Val191=) c.309A>G (p.Val103=) n.2350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251846A>T | CA476672029 | ATM | c.1617A>T (p.Val539=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.1751A>T n.1767A>T n.1112A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.1452A>T (p.Val484=) c.573A>T (p.Val191=) c.309A>T (p.Val103=) n.2350A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251846dup | CA2580616452 | ATM | c.1617dup (p.Cys540MetfsTer26) c.*1088dup (n.*1088dup) n.1751dup n.1767dup n.1112dup c.*552dup (n.*552dup) c.1452dup (p.Cys485MetfsTer26) c.573dup (p.Cys192MetfsTer26) c.309dup (p.Cys104MetfsTer26) n.2350dup | ClinVar |
| 11 | g.108251847T>A | CA382534487 | ATM | c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.1752T>A n.1768T>A n.1113T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.1453T>A (p.Cys485Ser) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) n.2351T>A | |
| 11 | g.108251847T>C | CA382534488 | ATM | c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.1752T>C n.1768T>C n.1113T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.1453T>C (p.Cys485Arg) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) n.2351T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251847T>G | CA6264853 | ATM | c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.1752T>G n.1768T>G n.1113T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.1453T>G (p.Cys485Gly) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) n.2351T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251847T= | CA1998771393 | ATM | c.1618T= (p.Cys540=) c.*1089T= (n.*1089T=) n.1752T= n.1768T= n.1113T= c.*553T= (n.*553T=) c.1453T= (p.Cys485=) c.574T= (p.Cys192=) c.310T= (p.Cys104=) n.2351T= | |
| 11 | g.108251848G>A | CA382534491 | ATM | c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1753G>A n.1769G>A n.1114G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.1454G>A (p.Cys485Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.2352G>A | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108251848G>C | CA382534489 | ATM | c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1753G>C n.1769G>C n.1114G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.1454G>C (p.Cys485Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) n.2352G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251848G>T | CA382534490 | ATM | c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1753G>T n.1769G>T n.1114G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.1454G>T (p.Cys485Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) n.2352G>T | |
| 11 | g.108251848_108251849delinsAA | CA2580083791 | ATM | c.1619_1620delinsAA (p.Cys540Ter) c.*1090_*1091delinsAA (n.*1090_*1091delinsAA) n.1753_1754delinsAA n.1769_1770delinsAA n.1114_1115delinsAA c.*554_*555delinsAA (n.*554_*555delinsAA) c.1454_1455delinsAA (p.Cys485Ter) c.575_576delinsAA (p.Cys192Ter) c.311_312delinsAA (p.Cys104Ter) n.2352_2353delinsAA | ClinVar |
| 11 | g.108251849C>A | CA382534492 | ATM | c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.1754C>A n.1770C>A n.1115C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.1455C>A (p.Cys485Ter) c.576C>A (p.Cys192Ter) c.312C>A (p.Cys104Ter) n.2353C>A | |
| 11 | g.108251849C= | CA1998771394 | ATM | c.1620C= (p.Cys540=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.1754C= n.1770C= n.1115C= c.*555C= (n.*555C=) c.1455C= (p.Cys485=) c.576C= (p.Cys192=) c.312C= (p.Cys104=) n.2353C= | |
| 11 | g.108251849C>G | CA382534493 | ATM | c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.1754C>G n.1770C>G n.1115C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.1455C>G (p.Cys485Trp) c.576C>G (p.Cys192Trp) c.312C>G (p.Cys104Trp) n.2353C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251849C>T | CA476672030 | ATM | c.1620C>T (p.Cys540=) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.1754C>T n.1770C>T n.1115C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.1455C>T (p.Cys485=) c.576C>T (p.Cys192=) c.312C>T (p.Cys104=) n.2353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251850T>A | CA382534494 | ATM | c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1755T>A n.1771T>A n.1116T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) n.2354T>A | |
| 11 | g.108251850T>C | CA382534495 | ATM | c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1755T>C n.1771T>C n.1116T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) n.2354T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251850T>G | CA382534496 | ATM | c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1755T>G n.1771T>G n.1116T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) n.2354T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251850T= | CA1998771395 | ATM | c.1621T= (p.Cys541=) c.*1092T= (n.*1092T=) n.1755T= n.1771T= n.1116T= c.*556T= (n.*556T=) c.1456T= (p.Cys486=) c.577T= (p.Cys193=) c.313T= (p.Cys105=) n.2354T= | |
| 11 | g.108251851G>A | CA382534497 | ATM | c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.1756G>A n.1772G>A n.1117G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.2355G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251851G>C | CA382534498 | ATM | c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1756G>C n.1772G>C n.1117G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) n.2355G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251851G= | CA1998771396 | ATM | c.1622G= (p.Cys541=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.1756G= n.1772G= n.1117G= c.*557G= (n.*557G=) c.1457G= (p.Cys486=) c.578G= (p.Cys193=) c.314G= (p.Cys105=) n.2355G= | |
| 11 | g.108251851G>T | CA382534499 | ATM | c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.1756G>T n.1772G>T n.1117G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) n.2355G>T | |
| 11 | g.108251851_108251852delinsGT | CA1998771397 | ATM | c.1622_1623delinsGT (p.Cys541=) c.*1093_*1094delinsGT (n.*1093_*1094delinsGT) n.1756_1757delinsGT n.1772_1773delinsGT n.1117_1118delinsGT c.*557_*558delinsGT (n.*557_*558delinsGT) c.1457_1458delinsGT (p.Cys486=) c.578_579delinsGT (p.Cys193=) c.314_315delinsGT (p.Cys105=) n.2355_2356delinsGT | |
| 11 | g.108251852T>A | CA382534500 | ATM | c.1623T>A (p.Cys541Ter) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.1757T>A n.1773T>A n.1118T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.1458T>A (p.Cys486Ter) c.579T>A (p.Cys193Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) n.2356T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251852T>C | CA476672031 | ATM | c.1623T>C (p.Cys541=) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.1757T>C n.1773T>C n.1118T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.1458T>C (p.Cys486=) c.579T>C (p.Cys193=) c.315T>C (p.Cys105=) n.2356T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251852T>G | CA382534501 | ATM | c.1623T>G (p.Cys541Trp) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.1757T>G n.1773T>G n.1118T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.1458T>G (p.Cys486Trp) c.579T>G (p.Cys193Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) n.2356T>G | |
| 11 | g.108251854del | CA942013658 | ATM | c.1625del (p.Leu542Ter) c.*1096del (n.*1096del) n.1759del n.1775del n.1120del c.*560del (n.*560del) c.1460del (p.Leu487Ter) c.581del (p.Leu194Ter) c.317del (p.Leu106Ter) n.2358del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251853T>A | CA382534502 | ATM | c.1624T>A (p.Leu542Met) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1758T>A n.1774T>A n.1119T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.1459T>A (p.Leu487Met) c.580T>A (p.Leu194Met) c.316T>A (p.Leu106Met) n.2357T>A | |
| 11 | g.108251853T>C | CA476672032 | ATM | c.1624T>C (p.Leu542=) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1758T>C n.1774T>C n.1119T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.1459T>C (p.Leu487=) c.580T>C (p.Leu194=) c.316T>C (p.Leu106=) n.2357T>C | |
| 11 | g.108251853T>G | CA293991 | ATM | c.1624T>G (p.Leu542Val) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1758T>G n.1774T>G n.1119T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.1459T>G (p.Leu487Val) c.580T>G (p.Leu194Val) c.316T>G (p.Leu106Val) n.2357T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251853T= | CA1998771398 | ATM | c.1624T= (p.Leu542=) c.*1095T= (n.*1095T=) n.1758T= n.1774T= n.1119T= c.*559T= (n.*559T=) c.1459T= (p.Leu487=) c.580T= (p.Leu194=) c.316T= (p.Leu106=) n.2357T= | |
| 11 | g.108251854T>A | CA382534503 | ATM | c.1625T>A (p.Leu542Ter) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1759T>A n.1775T>A n.1120T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) n.2358T>A | |
| 11 | g.108251854T>C | CA382534504 | ATM | c.1625T>C (p.Leu542Ser) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1759T>C n.1775T>C n.1120T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) n.2358T>C | |
| 11 | g.108251854T>G | CA228391746 | ATM | c.1625T>G (p.Leu542Trp) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1759T>G n.1775T>G n.1120T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.1460T>G (p.Leu487Trp) c.581T>G (p.Leu194Trp) c.317T>G (p.Leu106Trp) n.2358T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251854T= | CA1998771399 | ATM | c.1625T= (p.Leu542=) c.*1096T= (n.*1096T=) n.1759T= n.1775T= n.1120T= c.*560T= (n.*560T=) c.1460T= (p.Leu487=) c.581T= (p.Leu194=) c.317T= (p.Leu106=) n.2358T= |