UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251682A= | CA1998771325 | ATM | c.1608-155A= (n.1608-155A=) c.*1079-155A= (n.*1079-155A=) n.1742-155A= n.2351A= n.1758-155A= n.1103-155A= c.*543-155A= (n.*543-155A=) n.2186A= c.1443-155A= (n.1443-155A=) c.564-155A= (n.564-155A=) c.300-155A= (n.300-155A=) n.2341-155A= | |
| 11 | g.108251682A>G | CA601695558 | ATM | c.1608-155A>G (n.1608-155A>G) c.*1079-155A>G (n.*1079-155A>G) n.1742-155A>G n.2351A>G n.1758-155A>G n.1103-155A>G c.*543-155A>G (n.*543-155A>G) n.2186A>G c.1443-155A>G (n.1443-155A>G) c.564-155A>G (n.564-155A>G) c.300-155A>G (n.300-155A>G) n.2341-155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251685A>G | CA2615851938 | ATM | c.1608-152A>G (n.1608-152A>G) c.*1079-152A>G (n.*1079-152A>G) n.1742-152A>G n.1758-152A>G n.1103-152A>G c.*543-152A>G (n.*543-152A>G) n.2189A>G c.1443-152A>G (n.1443-152A>G) c.564-152A>G (n.564-152A>G) c.300-152A>G (n.300-152A>G) n.2341-152A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251688A>C | CA2615851941 | ATM | c.1608-149A>C (n.1608-149A>C) c.*1079-149A>C (n.*1079-149A>C) n.1742-149A>C n.1758-149A>C n.1103-149A>C c.*543-149A>C (n.*543-149A>C) n.2192A>C c.1443-149A>C (n.1443-149A>C) c.564-149A>C (n.564-149A>C) c.300-149A>C (n.300-149A>C) n.2341-149A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251688A>T | CA2615851942 | ATM | c.1608-149A>T (n.1608-149A>T) c.*1079-149A>T (n.*1079-149A>T) n.1742-149A>T n.1758-149A>T n.1103-149A>T c.*543-149A>T (n.*543-149A>T) n.2192A>T c.1443-149A>T (n.1443-149A>T) c.564-149A>T (n.564-149A>T) c.300-149A>T (n.300-149A>T) n.2341-149A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251689A>G | CA2615851944 | ATM | c.1608-148A>G (n.1608-148A>G) c.*1079-148A>G (n.*1079-148A>G) n.1742-148A>G n.1758-148A>G n.1103-148A>G c.*543-148A>G (n.*543-148A>G) n.2193A>G c.1443-148A>G (n.1443-148A>G) c.564-148A>G (n.564-148A>G) c.300-148A>G (n.300-148A>G) n.2341-148A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251690T>A | CA2615851945 | ATM | c.1608-147T>A (n.1608-147T>A) c.*1079-147T>A (n.*1079-147T>A) n.1742-147T>A n.1758-147T>A n.1103-147T>A c.*543-147T>A (n.*543-147T>A) n.2194T>A c.1443-147T>A (n.1443-147T>A) c.564-147T>A (n.564-147T>A) c.300-147T>A (n.300-147T>A) n.2341-147T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251691C>A | CA2615851947 | ATM | c.1608-146C>A (n.1608-146C>A) c.*1079-146C>A (n.*1079-146C>A) n.1742-146C>A n.1758-146C>A n.1103-146C>A c.*543-146C>A (n.*543-146C>A) n.2195C>A c.1443-146C>A (n.1443-146C>A) c.564-146C>A (n.564-146C>A) c.300-146C>A (n.300-146C>A) n.2341-146C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251692T>C | CA2793548542 | ATM | c.1608-145T>C (n.1608-145T>C) c.*1079-145T>C (n.*1079-145T>C) n.1742-145T>C n.1758-145T>C n.1103-145T>C c.*543-145T>C (n.*543-145T>C) n.2196T>C c.1443-145T>C (n.1443-145T>C) c.564-145T>C (n.564-145T>C) c.300-145T>C (n.300-145T>C) n.2341-145T>C | |
| 11 | g.108251694C>A | CA2548792001 | ATM | c.1608-143C>A (n.1608-143C>A) c.*1079-143C>A (n.*1079-143C>A) n.1742-143C>A n.1758-143C>A n.1103-143C>A c.*543-143C>A (n.*543-143C>A) n.2198C>A c.1443-143C>A (n.1443-143C>A) c.564-143C>A (n.564-143C>A) c.300-143C>A (n.300-143C>A) n.2341-143C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251694C= | CA1998771326 | ATM | c.1608-143C= (n.1608-143C=) c.*1079-143C= (n.*1079-143C=) n.1742-143C= n.1758-143C= n.1103-143C= c.*543-143C= (n.*543-143C=) n.2198C= c.1443-143C= (n.1443-143C=) c.564-143C= (n.564-143C=) c.300-143C= (n.300-143C=) n.2341-143C= | |
| 11 | g.108251694C>G | CA671375905 | ATM | c.1608-143C>G (n.1608-143C>G) c.*1079-143C>G (n.*1079-143C>G) n.1742-143C>G n.1758-143C>G n.1103-143C>G c.*543-143C>G (n.*543-143C>G) n.2198C>G c.1443-143C>G (n.1443-143C>G) c.564-143C>G (n.564-143C>G) c.300-143C>G (n.300-143C>G) n.2341-143C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251695C>A | CA2615851952 | ATM | c.1608-142C>A (n.1608-142C>A) c.*1079-142C>A (n.*1079-142C>A) n.1742-142C>A n.1758-142C>A n.1103-142C>A c.*543-142C>A (n.*543-142C>A) n.2199C>A c.1443-142C>A (n.1443-142C>A) c.564-142C>A (n.564-142C>A) c.300-142C>A (n.300-142C>A) n.2341-142C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251695C>T | CA2615851956 | ATM | c.1608-142C>T (n.1608-142C>T) c.*1079-142C>T (n.*1079-142C>T) n.1742-142C>T n.1758-142C>T n.1103-142C>T c.*543-142C>T (n.*543-142C>T) n.2199C>T c.1443-142C>T (n.1443-142C>T) c.564-142C>T (n.564-142C>T) c.300-142C>T (n.300-142C>T) n.2341-142C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251696C>A | CA2615851957 | ATM | c.1608-141C>A (n.1608-141C>A) c.*1079-141C>A (n.*1079-141C>A) n.1742-141C>A n.1758-141C>A n.1103-141C>A c.*543-141C>A (n.*543-141C>A) n.2200C>A c.1443-141C>A (n.1443-141C>A) c.564-141C>A (n.564-141C>A) c.300-141C>A (n.300-141C>A) n.2341-141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251697A>G | CA2615851958 | ATM | c.1608-140A>G (n.1608-140A>G) c.*1079-140A>G (n.*1079-140A>G) n.1742-140A>G n.1758-140A>G n.1103-140A>G c.*543-140A>G (n.*543-140A>G) n.2201A>G c.1443-140A>G (n.1443-140A>G) c.564-140A>G (n.564-140A>G) c.300-140A>G (n.300-140A>G) n.2341-140A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251697A>T | CA2615851959 | ATM | c.1608-140A>T (n.1608-140A>T) c.*1079-140A>T (n.*1079-140A>T) n.1742-140A>T n.1758-140A>T n.1103-140A>T c.*543-140A>T (n.*543-140A>T) n.2201A>T c.1443-140A>T (n.1443-140A>T) c.564-140A>T (n.564-140A>T) c.300-140A>T (n.300-140A>T) n.2341-140A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251700T>C | CA2615851960 | ATM | c.1608-137T>C (n.1608-137T>C) c.*1079-137T>C (n.*1079-137T>C) n.1742-137T>C n.1758-137T>C n.1103-137T>C c.*543-137T>C (n.*543-137T>C) n.2204T>C c.1443-137T>C (n.1443-137T>C) c.564-137T>C (n.564-137T>C) c.300-137T>C (n.300-137T>C) n.2341-137T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251701G>A | CA228391640 | ATM | c.1608-136G>A (n.1608-136G>A) c.*1079-136G>A (n.*1079-136G>A) n.1742-136G>A n.1758-136G>A n.1103-136G>A c.*543-136G>A (n.*543-136G>A) n.2205G>A c.1443-136G>A (n.1443-136G>A) c.564-136G>A (n.564-136G>A) c.300-136G>A (n.300-136G>A) n.2341-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251701G= | CA1998771327 | ATM | c.1608-136G= (n.1608-136G=) c.*1079-136G= (n.*1079-136G=) n.1742-136G= n.1758-136G= n.1103-136G= c.*543-136G= (n.*543-136G=) n.2205G= c.1443-136G= (n.1443-136G=) c.564-136G= (n.564-136G=) c.300-136G= (n.300-136G=) n.2341-136G= | |
| 11 | g.108251702T>C | CA2615851963 | ATM | c.1608-135T>C (n.1608-135T>C) c.*1079-135T>C (n.*1079-135T>C) n.1742-135T>C n.1758-135T>C n.1103-135T>C c.*543-135T>C (n.*543-135T>C) n.2206T>C c.1443-135T>C (n.1443-135T>C) c.564-135T>C (n.564-135T>C) c.300-135T>C (n.300-135T>C) n.2341-135T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251705T>G | CA2615851964 | ATM | c.1608-132T>G (n.1608-132T>G) c.*1079-132T>G (n.*1079-132T>G) n.1742-132T>G n.1758-132T>G n.1103-132T>G c.*543-132T>G (n.*543-132T>G) n.2209T>G c.1443-132T>G (n.1443-132T>G) c.564-132T>G (n.564-132T>G) c.300-132T>G (n.300-132T>G) n.2341-132T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251706C>A | CA942013629 | ATM | c.1608-131C>A (n.1608-131C>A) c.*1079-131C>A (n.*1079-131C>A) n.1742-131C>A n.1758-131C>A n.1103-131C>A c.*543-131C>A (n.*543-131C>A) n.2210C>A c.1443-131C>A (n.1443-131C>A) c.564-131C>A (n.564-131C>A) c.300-131C>A (n.300-131C>A) n.2341-131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251706C= | CA1998771328 | ATM | c.1608-131C= (n.1608-131C=) c.*1079-131C= (n.*1079-131C=) n.1742-131C= n.1758-131C= n.1103-131C= c.*543-131C= (n.*543-131C=) n.2210C= c.1443-131C= (n.1443-131C=) c.564-131C= (n.564-131C=) c.300-131C= (n.300-131C=) n.2341-131C= | |
| 11 | g.108251706C>G | CA654145497 | ATM | c.1608-131C>G (n.1608-131C>G) c.*1079-131C>G (n.*1079-131C>G) n.1742-131C>G n.1758-131C>G n.1103-131C>G c.*543-131C>G (n.*543-131C>G) n.2210C>G c.1443-131C>G (n.1443-131C>G) c.564-131C>G (n.564-131C>G) c.300-131C>G (n.300-131C>G) n.2341-131C>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108251710C>A | CA2615851966 | ATM | c.1608-127C>A (n.1608-127C>A) c.*1079-127C>A (n.*1079-127C>A) n.1742-127C>A n.1758-127C>A n.1103-127C>A c.*543-127C>A (n.*543-127C>A) n.2214C>A c.1443-127C>A (n.1443-127C>A) c.564-127C>A (n.564-127C>A) c.300-127C>A (n.300-127C>A) n.2341-127C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251710C>T | CA2547409130 | ATM | c.1608-127C>T (n.1608-127C>T) c.*1079-127C>T (n.*1079-127C>T) n.1742-127C>T n.1758-127C>T n.1103-127C>T c.*543-127C>T (n.*543-127C>T) n.2214C>T c.1443-127C>T (n.1443-127C>T) c.564-127C>T (n.564-127C>T) c.300-127C>T (n.300-127C>T) n.2341-127C>T | |
| 11 | g.108251712T>C | CA2615851967 | ATM | c.1608-125T>C (n.1608-125T>C) c.*1079-125T>C (n.*1079-125T>C) n.1742-125T>C n.1758-125T>C n.1103-125T>C c.*543-125T>C (n.*543-125T>C) n.2216T>C c.1443-125T>C (n.1443-125T>C) c.564-125T>C (n.564-125T>C) c.300-125T>C (n.300-125T>C) n.2341-125T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251713T>C | CA671375908 | ATM | c.1608-124T>C (n.1608-124T>C) c.*1079-124T>C (n.*1079-124T>C) n.1742-124T>C n.1758-124T>C n.1103-124T>C c.*543-124T>C (n.*543-124T>C) n.2217T>C c.1443-124T>C (n.1443-124T>C) c.564-124T>C (n.564-124T>C) c.300-124T>C (n.300-124T>C) n.2341-124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251713T= | CA1998771329 | ATM | c.1608-124T= (n.1608-124T=) c.*1079-124T= (n.*1079-124T=) n.1742-124T= n.1758-124T= n.1103-124T= c.*543-124T= (n.*543-124T=) n.2217T= c.1443-124T= (n.1443-124T=) c.564-124T= (n.564-124T=) c.300-124T= (n.300-124T=) n.2341-124T= | |
| 11 | g.108251714T>C | CA1998771331 | ATM | c.1608-123T>C (n.1608-123T>C) c.*1079-123T>C (n.*1079-123T>C) n.1742-123T>C n.1758-123T>C n.1103-123T>C c.*543-123T>C (n.*543-123T>C) n.2218T>C c.1443-123T>C (n.1443-123T>C) c.564-123T>C (n.564-123T>C) c.300-123T>C (n.300-123T>C) n.2341-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251714T>G | CA2725000737 | ATM | c.1608-123T>G (n.1608-123T>G) c.*1079-123T>G (n.*1079-123T>G) n.1742-123T>G n.1758-123T>G n.1103-123T>G c.*543-123T>G (n.*543-123T>G) n.2218T>G c.1443-123T>G (n.1443-123T>G) c.564-123T>G (n.564-123T>G) c.300-123T>G (n.300-123T>G) n.2341-123T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251714T= | CA1998771330 | ATM | c.1608-123T= (n.1608-123T=) c.*1079-123T= (n.*1079-123T=) n.1742-123T= n.1758-123T= n.1103-123T= c.*543-123T= (n.*543-123T=) n.2218T= c.1443-123T= (n.1443-123T=) c.564-123T= (n.564-123T=) c.300-123T= (n.300-123T=) n.2341-123T= | |
| 11 | g.108251715A>T | CA2615851971 | ATM | c.1608-122A>T (n.1608-122A>T) c.*1079-122A>T (n.*1079-122A>T) n.1742-122A>T n.1758-122A>T n.1103-122A>T c.*543-122A>T (n.*543-122A>T) n.2219A>T c.1443-122A>T (n.1443-122A>T) c.564-122A>T (n.564-122A>T) c.300-122A>T (n.300-122A>T) n.2341-122A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251715_108251717delinsAAC | CA1998771332 | ATM | c.1608-122_1608-120delinsAAC (n.1608-122_1608-120delinsAAC) c.*1079-122_*1079-120delinsAAC (n.*1079-122_*1079-120delinsAAC) n.1742-122_1742-120delinsAAC n.1758-122_1758-120delinsAAC n.1103-122_1103-120delinsAAC c.*543-122_*543-120delinsAAC (n.*543-122_*543-120delinsAAC) n.2219_2221delinsAAC c.1443-122_1443-120delinsAAC (n.1443-122_1443-120delinsAAC) c.564-122_564-120delinsAAC (n.564-122_564-120delinsAAC) c.300-122_300-120delinsAAC (n.300-122_300-120delinsAAC) n.2341-122_2341-120delinsAAC | |
| 11 | g.108251717_108251718del | CA942013631 | ATM | c.1608-120_1608-119del (n.1608-120_1608-119del) c.*1079-120_*1079-119del (n.*1079-120_*1079-119del) n.1742-120_1742-119del n.1758-120_1758-119del n.1103-120_1103-119del c.*543-120_*543-119del (n.*543-120_*543-119del) n.2221_2222del c.1443-120_1443-119del (n.1443-120_1443-119del) c.564-120_564-119del (n.564-120_564-119del) c.300-120_300-119del (n.300-120_300-119del) n.2341-120_2341-119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251717C>A | CA2615851974 | ATM | c.1608-120C>A (n.1608-120C>A) c.*1079-120C>A (n.*1079-120C>A) n.1742-120C>A n.1758-120C>A n.1103-120C>A c.*543-120C>A (n.*543-120C>A) n.2221C>A c.1443-120C>A (n.1443-120C>A) c.564-120C>A (n.564-120C>A) c.300-120C>A (n.300-120C>A) n.2341-120C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251718A>G | CA2615851975 | ATM | c.1608-119A>G (n.1608-119A>G) c.*1079-119A>G (n.*1079-119A>G) n.1742-119A>G n.1758-119A>G n.1103-119A>G c.*543-119A>G (n.*543-119A>G) n.2222A>G c.1443-119A>G (n.1443-119A>G) c.564-119A>G (n.564-119A>G) c.300-119A>G (n.300-119A>G) n.2341-119A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251720T>G | CA2615851978 | ATM | c.1608-117T>G (n.1608-117T>G) c.*1079-117T>G (n.*1079-117T>G) n.1742-117T>G n.1758-117T>G n.1103-117T>G c.*543-117T>G (n.*543-117T>G) n.2224T>G c.1443-117T>G (n.1443-117T>G) c.564-117T>G (n.564-117T>G) c.300-117T>G (n.300-117T>G) n.2341-117T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251724del | CA2615851977 | ATM | c.1608-113del (n.1608-113del) c.*1079-113del (n.*1079-113del) n.1742-113del n.1758-113del n.1103-113del c.*543-113del (n.*543-113del) n.2228del c.1443-113del (n.1443-113del) c.564-113del (n.564-113del) c.300-113del (n.300-113del) n.2341-113del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251721T>G | CA2615851979 | ATM | c.1608-116T>G (n.1608-116T>G) c.*1079-116T>G (n.*1079-116T>G) n.1742-116T>G n.1758-116T>G n.1103-116T>G c.*543-116T>G (n.*543-116T>G) n.2225T>G c.1443-116T>G (n.1443-116T>G) c.564-116T>G (n.564-116T>G) c.300-116T>G (n.300-116T>G) n.2341-116T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251722T>C | CA2615851980 | ATM | c.1608-115T>C (n.1608-115T>C) c.*1079-115T>C (n.*1079-115T>C) n.1742-115T>C n.1758-115T>C n.1103-115T>C c.*543-115T>C (n.*543-115T>C) n.2226T>C c.1443-115T>C (n.1443-115T>C) c.564-115T>C (n.564-115T>C) c.300-115T>C (n.300-115T>C) n.2341-115T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251725A>G | CA2615851981 | ATM | c.1608-112A>G (n.1608-112A>G) c.*1079-112A>G (n.*1079-112A>G) n.1742-112A>G n.1758-112A>G n.1103-112A>G c.*543-112A>G (n.*543-112A>G) n.2229A>G c.1443-112A>G (n.1443-112A>G) c.564-112A>G (n.564-112A>G) c.300-112A>G (n.300-112A>G) n.2341-112A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251725dup | CA2615851982 | ATM | c.1608-112dup (n.1608-112dup) c.*1079-112dup (n.*1079-112dup) n.1742-112dup n.1758-112dup n.1103-112dup c.*543-112dup (n.*543-112dup) n.2229dup c.1443-112dup (n.1443-112dup) c.564-112dup (n.564-112dup) c.300-112dup (n.300-112dup) n.2341-112dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251727G>C | CA2615851984 | ATM | c.1608-110G>C (n.1608-110G>C) c.*1079-110G>C (n.*1079-110G>C) n.1742-110G>C n.1758-110G>C n.1103-110G>C c.*543-110G>C (n.*543-110G>C) n.2231G>C c.1443-110G>C (n.1443-110G>C) c.564-110G>C (n.564-110G>C) c.300-110G>C (n.300-110G>C) n.2341-110G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251727G>T | CA2615851986 | ATM | c.1608-110G>T (n.1608-110G>T) c.*1079-110G>T (n.*1079-110G>T) n.1742-110G>T n.1758-110G>T n.1103-110G>T c.*543-110G>T (n.*543-110G>T) n.2231G>T c.1443-110G>T (n.1443-110G>T) c.564-110G>T (n.564-110G>T) c.300-110G>T (n.300-110G>T) n.2341-110G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251732_108251739del | CA2615851989 | ATM | c.1608-105_1608-98del (n.1608-105_1608-98del) c.*1079-105_*1079-98del (n.*1079-105_*1079-98del) n.1742-105_1742-98del n.1758-105_1758-98del n.1103-105_1103-98del c.*543-105_*543-98del (n.*543-105_*543-98del) n.2236_2243del c.1443-105_1443-98del (n.1443-105_1443-98del) c.564-105_564-98del (n.564-105_564-98del) c.300-105_300-98del (n.300-105_300-98del) n.2341-105_2341-98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251730C>A | CA2615851990 | ATM | c.1608-107C>A (n.1608-107C>A) c.*1079-107C>A (n.*1079-107C>A) n.1742-107C>A n.1758-107C>A n.1103-107C>A c.*543-107C>A (n.*543-107C>A) n.2234C>A c.1443-107C>A (n.1443-107C>A) c.564-107C>A (n.564-107C>A) c.300-107C>A (n.300-107C>A) n.2341-107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251731A= | CA1998771333 | ATM | c.1608-106A= (n.1608-106A=) c.*1079-106A= (n.*1079-106A=) n.1742-106A= n.1758-106A= n.1103-106A= c.*543-106A= (n.*543-106A=) n.2235A= c.1443-106A= (n.1443-106A=) c.564-106A= (n.564-106A=) c.300-106A= (n.300-106A=) n.2341-106A= | |
| 11 | g.108251731A>G | CA2793548545 | ATM | c.1608-106A>G (n.1608-106A>G) c.*1079-106A>G (n.*1079-106A>G) n.1742-106A>G n.1758-106A>G n.1103-106A>G c.*543-106A>G (n.*543-106A>G) n.2235A>G c.1443-106A>G (n.1443-106A>G) c.564-106A>G (n.564-106A>G) c.300-106A>G (n.300-106A>G) n.2341-106A>G |