UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251667A= | CA1998771313 | ATM | c.1608-170A= (n.1608-170A=) c.*1079-170A= (n.*1079-170A=) n.1742-170A= n.2336A= n.1758-170A= n.1103-170A= c.*543-170A= (n.*543-170A=) n.2171A= c.1443-170A= (n.1443-170A=) c.564-170A= (n.564-170A=) c.300-170A= (n.300-170A=) n.2341-170A= | |
| 11 | g.108251667A>G | CA671375888 | ATM | c.1608-170A>G (n.1608-170A>G) c.*1079-170A>G (n.*1079-170A>G) n.1742-170A>G n.2336A>G n.1758-170A>G n.1103-170A>G c.*543-170A>G (n.*543-170A>G) n.2171A>G c.1443-170A>G (n.1443-170A>G) c.564-170A>G (n.564-170A>G) c.300-170A>G (n.300-170A>G) n.2341-170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251668C= | CA1998771314 | ATM | c.1608-169C= (n.1608-169C=) c.*1079-169C= (n.*1079-169C=) n.1742-169C= n.2337C= n.1758-169C= n.1103-169C= c.*543-169C= (n.*543-169C=) n.2172C= c.1443-169C= (n.1443-169C=) c.564-169C= (n.564-169C=) c.300-169C= (n.300-169C=) n.2341-169C= | |
| 11 | g.108251668C>T | CA228391617 | ATM | c.1608-169C>T (n.1608-169C>T) c.*1079-169C>T (n.*1079-169C>T) n.1742-169C>T n.2337C>T n.1758-169C>T n.1103-169C>T c.*543-169C>T (n.*543-169C>T) n.2172C>T c.1443-169C>T (n.1443-169C>T) c.564-169C>T (n.564-169C>T) c.300-169C>T (n.300-169C>T) n.2341-169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251669G>A | CA228391622 | ATM | c.1608-168G>A (n.1608-168G>A) c.*1079-168G>A (n.*1079-168G>A) n.1742-168G>A n.2338G>A n.1758-168G>A n.1103-168G>A c.*543-168G>A (n.*543-168G>A) n.2173G>A c.1443-168G>A (n.1443-168G>A) c.564-168G>A (n.564-168G>A) c.300-168G>A (n.300-168G>A) n.2341-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251669G= | CA1998771315 | ATM | c.1608-168G= (n.1608-168G=) c.*1079-168G= (n.*1079-168G=) n.1742-168G= n.2338G= n.1758-168G= n.1103-168G= c.*543-168G= (n.*543-168G=) n.2173G= c.1443-168G= (n.1443-168G=) c.564-168G= (n.564-168G=) c.300-168G= (n.300-168G=) n.2341-168G= | |
| 11 | g.108251671G>A | CA1998771317 | ATM | c.1608-166G>A (n.1608-166G>A) c.*1079-166G>A (n.*1079-166G>A) n.1742-166G>A n.2340G>A n.1758-166G>A n.1103-166G>A c.*543-166G>A (n.*543-166G>A) n.2175G>A c.1443-166G>A (n.1443-166G>A) c.564-166G>A (n.564-166G>A) c.300-166G>A (n.300-166G>A) n.2341-166G>A | dbSNP |
| 11 | g.108251671G= | CA1998771316 | ATM | c.1608-166G= (n.1608-166G=) c.*1079-166G= (n.*1079-166G=) n.1742-166G= n.2340G= n.1758-166G= n.1103-166G= c.*543-166G= (n.*543-166G=) n.2175G= c.1443-166G= (n.1443-166G=) c.564-166G= (n.564-166G=) c.300-166G= (n.300-166G=) n.2341-166G= | |
| 11 | g.108251673_108251674delinsTA | CA1998771318 | ATM | c.1608-164_1608-163delinsTA (n.1608-164_1608-163delinsTA) c.*1079-164_*1079-163delinsTA (n.*1079-164_*1079-163delinsTA) n.1742-164_1742-163delinsTA n.2342_2343delinsTA n.1758-164_1758-163delinsTA n.1103-164_1103-163delinsTA c.*543-164_*543-163delinsTA (n.*543-164_*543-163delinsTA) n.2177_2178delinsTA c.1443-164_1443-163delinsTA (n.1443-164_1443-163delinsTA) c.564-164_564-163delinsTA (n.564-164_564-163delinsTA) c.300-164_300-163delinsTA (n.300-164_300-163delinsTA) n.2341-164_2341-163delinsTA | |
| 11 | g.108251674del | CA1998771320 | ATM | c.1608-163del (n.1608-163del) c.*1079-163del (n.*1079-163del) n.1742-163del n.2343del n.1758-163del n.1103-163del c.*543-163del (n.*543-163del) n.2178del c.1443-163del (n.1443-163del) c.564-163del (n.564-163del) c.300-163del (n.300-163del) n.2341-163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251674A= | CA1998771319 | ATM | c.1608-163A= (n.1608-163A=) c.*1079-163A= (n.*1079-163A=) n.1742-163A= n.2343A= n.1758-163A= n.1103-163A= c.*543-163A= (n.*543-163A=) n.2178A= c.1443-163A= (n.1443-163A=) c.564-163A= (n.564-163A=) c.300-163A= (n.300-163A=) n.2341-163A= | |
| 11 | g.108251674A>G | CA2602463570 | ATM | c.1608-163A>G (n.1608-163A>G) c.*1079-163A>G (n.*1079-163A>G) n.1742-163A>G n.2343A>G n.1758-163A>G n.1103-163A>G c.*543-163A>G (n.*543-163A>G) n.2178A>G c.1443-163A>G (n.1443-163A>G) c.564-163A>G (n.564-163A>G) c.300-163A>G (n.300-163A>G) n.2341-163A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251674A>T | CA671375893 | ATM | c.1608-163A>T (n.1608-163A>T) c.*1079-163A>T (n.*1079-163A>T) n.1742-163A>T n.2343A>T n.1758-163A>T n.1103-163A>T c.*543-163A>T (n.*543-163A>T) n.2178A>T c.1443-163A>T (n.1443-163A>T) c.564-163A>T (n.564-163A>T) c.300-163A>T (n.300-163A>T) n.2341-163A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251680dup | CA228391626 | ATM | c.1608-157dup (n.1608-157dup) c.*1079-157dup (n.*1079-157dup) n.1742-157dup n.2349dup n.1758-157dup n.1103-157dup c.*543-157dup (n.*543-157dup) n.2184dup c.1443-157dup (n.1443-157dup) c.564-157dup (n.564-157dup) c.300-157dup (n.300-157dup) n.2341-157dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251679_108251680dup | CA1998771321 | ATM | c.1608-158_1608-157dup (n.1608-158_1608-157dup) c.*1079-158_*1079-157dup (n.*1079-158_*1079-157dup) n.1742-158_1742-157dup n.2348_2349dup n.1758-158_1758-157dup n.1103-158_1103-157dup c.*543-158_*543-157dup (n.*543-158_*543-157dup) n.2183_2184dup c.1443-158_1443-157dup (n.1443-158_1443-157dup) c.564-158_564-157dup (n.564-158_564-157dup) c.300-158_300-157dup (n.300-158_300-157dup) n.2341-158_2341-157dup | dbSNP |
| 11 | g.108251676T>G | CA476672021 | ATM | c.1608-161T>G (n.1608-161T>G) c.*1079-161T>G (n.*1079-161T>G) n.1742-161T>G n.2345T>G n.1758-161T>G n.1103-161T>G c.*543-161T>G (n.*543-161T>G) n.2180T>G c.1443-161T>G (n.1443-161T>G) c.564-161T>G (n.564-161T>G) c.300-161T>G (n.300-161T>G) n.2341-161T>G | |
| 11 | g.108251679T>C | CA228391633 | ATM | c.1608-158T>C (n.1608-158T>C) c.*1079-158T>C (n.*1079-158T>C) n.1742-158T>C n.2348T>C n.1758-158T>C n.1103-158T>C c.*543-158T>C (n.*543-158T>C) n.2183T>C c.1443-158T>C (n.1443-158T>C) c.564-158T>C (n.564-158T>C) c.300-158T>C (n.300-158T>C) n.2341-158T>C | dbSNP |
| 11 | g.108251679T= | CA1998771322 | ATM | c.1608-158T= (n.1608-158T=) c.*1079-158T= (n.*1079-158T=) n.1742-158T= n.2348T= n.1758-158T= n.1103-158T= c.*543-158T= (n.*543-158T=) n.2183T= c.1443-158T= (n.1443-158T=) c.564-158T= (n.564-158T=) c.300-158T= (n.300-158T=) n.2341-158T= | |
| 11 | g.108251680T>A | CA228391636 | ATM | c.1608-157T>A (n.1608-157T>A) c.*1079-157T>A (n.*1079-157T>A) n.1742-157T>A n.2349T>A n.1758-157T>A n.1103-157T>A c.*543-157T>A (n.*543-157T>A) n.2184T>A c.1443-157T>A (n.1443-157T>A) c.564-157T>A (n.564-157T>A) c.300-157T>A (n.300-157T>A) n.2341-157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251680T>G | CA1998771324 | ATM | c.1608-157T>G (n.1608-157T>G) c.*1079-157T>G (n.*1079-157T>G) n.1742-157T>G n.2349T>G n.1758-157T>G n.1103-157T>G c.*543-157T>G (n.*543-157T>G) n.2184T>G c.1443-157T>G (n.1443-157T>G) c.564-157T>G (n.564-157T>G) c.300-157T>G (n.300-157T>G) n.2341-157T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251680T= | CA1998771323 | ATM | c.1608-157T= (n.1608-157T=) c.*1079-157T= (n.*1079-157T=) n.1742-157T= n.2349T= n.1758-157T= n.1103-157T= c.*543-157T= (n.*543-157T=) n.2184T= c.1443-157T= (n.1443-157T=) c.564-157T= (n.564-157T=) c.300-157T= (n.300-157T=) n.2341-157T= | |
| 11 | g.108251682A= | CA1998771325 | ATM | c.1608-155A= (n.1608-155A=) c.*1079-155A= (n.*1079-155A=) n.1742-155A= n.2351A= n.1758-155A= n.1103-155A= c.*543-155A= (n.*543-155A=) n.2186A= c.1443-155A= (n.1443-155A=) c.564-155A= (n.564-155A=) c.300-155A= (n.300-155A=) n.2341-155A= | |
| 11 | g.108251682A>G | CA601695558 | ATM | c.1608-155A>G (n.1608-155A>G) c.*1079-155A>G (n.*1079-155A>G) n.1742-155A>G n.2351A>G n.1758-155A>G n.1103-155A>G c.*543-155A>G (n.*543-155A>G) n.2186A>G c.1443-155A>G (n.1443-155A>G) c.564-155A>G (n.564-155A>G) c.300-155A>G (n.300-155A>G) n.2341-155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251685A>G | CA2615851938 | ATM | c.1608-152A>G (n.1608-152A>G) c.*1079-152A>G (n.*1079-152A>G) n.1742-152A>G n.1758-152A>G n.1103-152A>G c.*543-152A>G (n.*543-152A>G) n.2189A>G c.1443-152A>G (n.1443-152A>G) c.564-152A>G (n.564-152A>G) c.300-152A>G (n.300-152A>G) n.2341-152A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251688A>C | CA2615851941 | ATM | c.1608-149A>C (n.1608-149A>C) c.*1079-149A>C (n.*1079-149A>C) n.1742-149A>C n.1758-149A>C n.1103-149A>C c.*543-149A>C (n.*543-149A>C) n.2192A>C c.1443-149A>C (n.1443-149A>C) c.564-149A>C (n.564-149A>C) c.300-149A>C (n.300-149A>C) n.2341-149A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251688A>T | CA2615851942 | ATM | c.1608-149A>T (n.1608-149A>T) c.*1079-149A>T (n.*1079-149A>T) n.1742-149A>T n.1758-149A>T n.1103-149A>T c.*543-149A>T (n.*543-149A>T) n.2192A>T c.1443-149A>T (n.1443-149A>T) c.564-149A>T (n.564-149A>T) c.300-149A>T (n.300-149A>T) n.2341-149A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251689A>G | CA2615851944 | ATM | c.1608-148A>G (n.1608-148A>G) c.*1079-148A>G (n.*1079-148A>G) n.1742-148A>G n.1758-148A>G n.1103-148A>G c.*543-148A>G (n.*543-148A>G) n.2193A>G c.1443-148A>G (n.1443-148A>G) c.564-148A>G (n.564-148A>G) c.300-148A>G (n.300-148A>G) n.2341-148A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251690T>A | CA2615851945 | ATM | c.1608-147T>A (n.1608-147T>A) c.*1079-147T>A (n.*1079-147T>A) n.1742-147T>A n.1758-147T>A n.1103-147T>A c.*543-147T>A (n.*543-147T>A) n.2194T>A c.1443-147T>A (n.1443-147T>A) c.564-147T>A (n.564-147T>A) c.300-147T>A (n.300-147T>A) n.2341-147T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251691C>A | CA2615851947 | ATM | c.1608-146C>A (n.1608-146C>A) c.*1079-146C>A (n.*1079-146C>A) n.1742-146C>A n.1758-146C>A n.1103-146C>A c.*543-146C>A (n.*543-146C>A) n.2195C>A c.1443-146C>A (n.1443-146C>A) c.564-146C>A (n.564-146C>A) c.300-146C>A (n.300-146C>A) n.2341-146C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251692T>C | CA2793548542 | ATM | c.1608-145T>C (n.1608-145T>C) c.*1079-145T>C (n.*1079-145T>C) n.1742-145T>C n.1758-145T>C n.1103-145T>C c.*543-145T>C (n.*543-145T>C) n.2196T>C c.1443-145T>C (n.1443-145T>C) c.564-145T>C (n.564-145T>C) c.300-145T>C (n.300-145T>C) n.2341-145T>C | |
| 11 | g.108251694C>A | CA2548792001 | ATM | c.1608-143C>A (n.1608-143C>A) c.*1079-143C>A (n.*1079-143C>A) n.1742-143C>A n.1758-143C>A n.1103-143C>A c.*543-143C>A (n.*543-143C>A) n.2198C>A c.1443-143C>A (n.1443-143C>A) c.564-143C>A (n.564-143C>A) c.300-143C>A (n.300-143C>A) n.2341-143C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251694C= | CA1998771326 | ATM | c.1608-143C= (n.1608-143C=) c.*1079-143C= (n.*1079-143C=) n.1742-143C= n.1758-143C= n.1103-143C= c.*543-143C= (n.*543-143C=) n.2198C= c.1443-143C= (n.1443-143C=) c.564-143C= (n.564-143C=) c.300-143C= (n.300-143C=) n.2341-143C= | |
| 11 | g.108251694C>G | CA671375905 | ATM | c.1608-143C>G (n.1608-143C>G) c.*1079-143C>G (n.*1079-143C>G) n.1742-143C>G n.1758-143C>G n.1103-143C>G c.*543-143C>G (n.*543-143C>G) n.2198C>G c.1443-143C>G (n.1443-143C>G) c.564-143C>G (n.564-143C>G) c.300-143C>G (n.300-143C>G) n.2341-143C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251695C>A | CA2615851952 | ATM | c.1608-142C>A (n.1608-142C>A) c.*1079-142C>A (n.*1079-142C>A) n.1742-142C>A n.1758-142C>A n.1103-142C>A c.*543-142C>A (n.*543-142C>A) n.2199C>A c.1443-142C>A (n.1443-142C>A) c.564-142C>A (n.564-142C>A) c.300-142C>A (n.300-142C>A) n.2341-142C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251695C>T | CA2615851956 | ATM | c.1608-142C>T (n.1608-142C>T) c.*1079-142C>T (n.*1079-142C>T) n.1742-142C>T n.1758-142C>T n.1103-142C>T c.*543-142C>T (n.*543-142C>T) n.2199C>T c.1443-142C>T (n.1443-142C>T) c.564-142C>T (n.564-142C>T) c.300-142C>T (n.300-142C>T) n.2341-142C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251696C>A | CA2615851957 | ATM | c.1608-141C>A (n.1608-141C>A) c.*1079-141C>A (n.*1079-141C>A) n.1742-141C>A n.1758-141C>A n.1103-141C>A c.*543-141C>A (n.*543-141C>A) n.2200C>A c.1443-141C>A (n.1443-141C>A) c.564-141C>A (n.564-141C>A) c.300-141C>A (n.300-141C>A) n.2341-141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251697A>G | CA2615851958 | ATM | c.1608-140A>G (n.1608-140A>G) c.*1079-140A>G (n.*1079-140A>G) n.1742-140A>G n.1758-140A>G n.1103-140A>G c.*543-140A>G (n.*543-140A>G) n.2201A>G c.1443-140A>G (n.1443-140A>G) c.564-140A>G (n.564-140A>G) c.300-140A>G (n.300-140A>G) n.2341-140A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251697A>T | CA2615851959 | ATM | c.1608-140A>T (n.1608-140A>T) c.*1079-140A>T (n.*1079-140A>T) n.1742-140A>T n.1758-140A>T n.1103-140A>T c.*543-140A>T (n.*543-140A>T) n.2201A>T c.1443-140A>T (n.1443-140A>T) c.564-140A>T (n.564-140A>T) c.300-140A>T (n.300-140A>T) n.2341-140A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251700T>C | CA2615851960 | ATM | c.1608-137T>C (n.1608-137T>C) c.*1079-137T>C (n.*1079-137T>C) n.1742-137T>C n.1758-137T>C n.1103-137T>C c.*543-137T>C (n.*543-137T>C) n.2204T>C c.1443-137T>C (n.1443-137T>C) c.564-137T>C (n.564-137T>C) c.300-137T>C (n.300-137T>C) n.2341-137T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251701G>A | CA228391640 | ATM | c.1608-136G>A (n.1608-136G>A) c.*1079-136G>A (n.*1079-136G>A) n.1742-136G>A n.1758-136G>A n.1103-136G>A c.*543-136G>A (n.*543-136G>A) n.2205G>A c.1443-136G>A (n.1443-136G>A) c.564-136G>A (n.564-136G>A) c.300-136G>A (n.300-136G>A) n.2341-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251701G= | CA1998771327 | ATM | c.1608-136G= (n.1608-136G=) c.*1079-136G= (n.*1079-136G=) n.1742-136G= n.1758-136G= n.1103-136G= c.*543-136G= (n.*543-136G=) n.2205G= c.1443-136G= (n.1443-136G=) c.564-136G= (n.564-136G=) c.300-136G= (n.300-136G=) n.2341-136G= | |
| 11 | g.108251702T>C | CA2615851963 | ATM | c.1608-135T>C (n.1608-135T>C) c.*1079-135T>C (n.*1079-135T>C) n.1742-135T>C n.1758-135T>C n.1103-135T>C c.*543-135T>C (n.*543-135T>C) n.2206T>C c.1443-135T>C (n.1443-135T>C) c.564-135T>C (n.564-135T>C) c.300-135T>C (n.300-135T>C) n.2341-135T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251705T>G | CA2615851964 | ATM | c.1608-132T>G (n.1608-132T>G) c.*1079-132T>G (n.*1079-132T>G) n.1742-132T>G n.1758-132T>G n.1103-132T>G c.*543-132T>G (n.*543-132T>G) n.2209T>G c.1443-132T>G (n.1443-132T>G) c.564-132T>G (n.564-132T>G) c.300-132T>G (n.300-132T>G) n.2341-132T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251706C>A | CA942013629 | ATM | c.1608-131C>A (n.1608-131C>A) c.*1079-131C>A (n.*1079-131C>A) n.1742-131C>A n.1758-131C>A n.1103-131C>A c.*543-131C>A (n.*543-131C>A) n.2210C>A c.1443-131C>A (n.1443-131C>A) c.564-131C>A (n.564-131C>A) c.300-131C>A (n.300-131C>A) n.2341-131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251706C= | CA1998771328 | ATM | c.1608-131C= (n.1608-131C=) c.*1079-131C= (n.*1079-131C=) n.1742-131C= n.1758-131C= n.1103-131C= c.*543-131C= (n.*543-131C=) n.2210C= c.1443-131C= (n.1443-131C=) c.564-131C= (n.564-131C=) c.300-131C= (n.300-131C=) n.2341-131C= | |
| 11 | g.108251706C>G | CA654145497 | ATM | c.1608-131C>G (n.1608-131C>G) c.*1079-131C>G (n.*1079-131C>G) n.1742-131C>G n.1758-131C>G n.1103-131C>G c.*543-131C>G (n.*543-131C>G) n.2210C>G c.1443-131C>G (n.1443-131C>G) c.564-131C>G (n.564-131C>G) c.300-131C>G (n.300-131C>G) n.2341-131C>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108251710C>A | CA2615851966 | ATM | c.1608-127C>A (n.1608-127C>A) c.*1079-127C>A (n.*1079-127C>A) n.1742-127C>A n.1758-127C>A n.1103-127C>A c.*543-127C>A (n.*543-127C>A) n.2214C>A c.1443-127C>A (n.1443-127C>A) c.564-127C>A (n.564-127C>A) c.300-127C>A (n.300-127C>A) n.2341-127C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251710C>T | CA2547409130 | ATM | c.1608-127C>T (n.1608-127C>T) c.*1079-127C>T (n.*1079-127C>T) n.1742-127C>T n.1758-127C>T n.1103-127C>T c.*543-127C>T (n.*543-127C>T) n.2214C>T c.1443-127C>T (n.1443-127C>T) c.564-127C>T (n.564-127C>T) c.300-127C>T (n.300-127C>T) n.2341-127C>T | |
| 11 | g.108251712T>C | CA2615851967 | ATM | c.1608-125T>C (n.1608-125T>C) c.*1079-125T>C (n.*1079-125T>C) n.1742-125T>C n.1758-125T>C n.1103-125T>C c.*543-125T>C (n.*543-125T>C) n.2216T>C c.1443-125T>C (n.1443-125T>C) c.564-125T>C (n.564-125T>C) c.300-125T>C (n.300-125T>C) n.2341-125T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251713T>C | CA671375908 | ATM | c.1608-124T>C (n.1608-124T>C) c.*1079-124T>C (n.*1079-124T>C) n.1742-124T>C n.1758-124T>C n.1103-124T>C c.*543-124T>C (n.*543-124T>C) n.2217T>C c.1443-124T>C (n.1443-124T>C) c.564-124T>C (n.564-124T>C) c.300-124T>C (n.300-124T>C) n.2341-124T>C | dbSNP gnomAD v4 |