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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108250968_108250986del | CA2582342456 | ATM | c.1503_1521del (p.Gln501HisfsTer5) c.*974_*992del (n.*974_*992del) n.1637_1655del n.1653_1671del n.998_1016del c.*438_*456del (n.*438_*456del) n.1472_1490del c.1338_1356del (p.Gln446HisfsTer5) c.459_477del (p.Gln153HisfsTer5) c.195_213del (p.Gln65HisfsTer5) n.2236_2254del | ClinVar |
| 11 | g.108250973A>C | CA382534248 | ATM | c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.*979A>C (n.*979A>C) n.1642A>C n.1658A>C n.1003A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.1477A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.2241A>C | |
| 11 | g.108250973A>G | CA382534249 | ATM | c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.*979A>G (n.*979A>G) n.1642A>G n.1658A>G n.1003A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.1477A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.2241A>G | |
| 11 | g.108250973A>T | CA382534250 | ATM | c.1508A>T (p.Glu503Val) c.*979A>T (n.*979A>T) n.1642A>T n.1658A>T n.1003A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.1477A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.2241A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250974A>C | CA382534251 | ATM | c.1509A>C (p.Glu503Asp) c.*980A>C (n.*980A>C) n.1643A>C n.1659A>C n.1004A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.1478A>C c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.2242A>C | |
| 11 | g.108250974A>G | CA476744868 | ATM | c.1509A>G (p.Glu503=) c.*980A>G (n.*980A>G) n.1643A>G n.1659A>G n.1004A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.1478A>G c.1344A>G (p.Glu448=) c.465A>G (p.Glu155=) c.201A>G (p.Glu67=) n.2242A>G | dbSNP |
| 11 | g.108250974A>T | CA382534252 | ATM | c.1509A>T (p.Glu503Asp) c.*980A>T (n.*980A>T) n.1643A>T n.1659A>T n.1004A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.1478A>T c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.2242A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250975A>C | CA382534253 | ATM | c.1510A>C (p.Asn504His) c.*981A>C (n.*981A>C) n.1644A>C n.1660A>C n.1005A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.1479A>C c.1345A>C (p.Asn449His) c.466A>C (p.Asn156His) c.202A>C (p.Asn68His) n.2243A>C | |
| 11 | g.108250975A>G | CA382534254 | ATM | c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.*981A>G (n.*981A>G) n.1644A>G n.1660A>G n.1005A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.1479A>G c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.2243A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250975A>T | CA382534255 | ATM | c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.*981A>T (n.*981A>T) n.1644A>T n.1660A>T n.1005A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.1479A>T c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.2243A>T | |
| 11 | g.108250976A= | CA1998770951 | ATM | c.1511A= (p.Asn504=) c.*982A= (n.*982A=) n.1645A= n.1661A= n.1006A= c.*446A= (n.*446A=) n.1480A= c.1346A= (p.Asn449=) c.467A= (p.Asn156=) c.203A= (p.Asn68=) n.2244A= | |
| 11 | g.108250976A>C | CA382534256 | ATM | c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.*982A>C (n.*982A>C) n.1645A>C n.1661A>C n.1006A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.1480A>C c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.2244A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250976A>G | CA349700 | ATM | c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.*982A>G (n.*982A>G) n.1645A>G n.1661A>G n.1006A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.1480A>G c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.2244A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250976A>T | CA382534257 | ATM | c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.*982A>T (n.*982A>T) n.1645A>T n.1661A>T n.1006A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.1480A>T c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.2244A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250976_108250977delinsAC | CA1998770952 | ATM | c.1511_1512delinsAC (p.Asn504=) c.*982_*983delinsAC (n.*982_*983delinsAC) n.1645_1646delinsAC n.1661_1662delinsAC n.1006_1007delinsAC c.*446_*447delinsAC (n.*446_*447delinsAC) n.1480_1481delinsAC c.1346_1347delinsAC (p.Asn449=) c.467_468delinsAC (p.Asn156=) c.203_204delinsAC (p.Asn68=) n.2244_2245delinsAC | |
| 11 | g.108250977del | CA658656151 | ATM | c.1512del (p.Phe505LeufsTer7) c.*983del (n.*983del) n.1646del n.1662del n.1007del c.*447del (n.*447del) n.1481del c.1347del (p.Phe450LeufsTer7) c.468del (p.Phe157LeufsTer7) c.204del (p.Phe69LeufsTer7) n.2245del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250977C>A | CA382534258 | ATM | c.1512C>A (p.Asn504Lys) c.*983C>A (n.*983C>A) n.1646C>A n.1662C>A n.1007C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.1481C>A c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.204C>A (p.Asn68Lys) n.2245C>A | dbSNP |
| 11 | g.108250977C>G | CA382534259 | ATM | c.1512C>G (p.Asn504Lys) c.*983C>G (n.*983C>G) n.1646C>G n.1662C>G n.1007C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.1481C>G c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.204C>G (p.Asn68Lys) n.2245C>G | dbSNP |
| 11 | g.108250977C>T | CA476744869 | ATM | c.1512C>T (p.Asn504=) c.*983C>T (n.*983C>T) n.1646C>T n.1662C>T n.1007C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.1481C>T c.1347C>T (p.Asn449=) c.468C>T (p.Asn156=) c.204C>T (p.Asn68=) n.2245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250977_108250979delinsCTT | CA1998770953 | ATM | c.1512_1514delinsCTT (p.Asn504=) c.*983_*985delinsCTT (n.*983_*985delinsCTT) n.1646_1648delinsCTT n.1662_1664delinsCTT n.1007_1009delinsCTT c.*447_*449delinsCTT (n.*447_*449delinsCTT) n.1481_1483delinsCTT c.1347_1349delinsCTT (p.Asn449=) c.468_470delinsCTT (p.Asn156=) c.204_206delinsCTT (p.Asn68=) n.2245_2247delinsCTT | |
| 11 | g.108250978T>A | CA382534260 | ATM | c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.*984T>A (n.*984T>A) n.1647T>A n.1663T>A n.1008T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.1482T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.2246T>A | |
| 11 | g.108250978T>C | CA382534262 | ATM | c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.*984T>C (n.*984T>C) n.1647T>C n.1663T>C n.1008T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.1482T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.2246T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250978T>G | CA382534261 | ATM | c.1513T>G (p.Phe505Val) c.*984T>G (n.*984T>G) n.1647T>G n.1663T>G n.1008T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.1482T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) c.469T>G (p.Phe157Val) c.205T>G (p.Phe69Val) n.2246T>G | |
| 11 | g.108250978T= | CA1998770954 | ATM | c.1513T= (p.Phe505=) c.*984T= (n.*984T=) n.1647T= n.1663T= n.1008T= c.*448T= (n.*448T=) n.1482T= c.1348T= (p.Phe450=) c.469T= (p.Phe157=) c.205T= (p.Phe69=) n.2246T= | |
| 11 | g.108250980del | CA476744870 | ATM | c.1515del (p.Phe505LeufsTer7) c.*986del (n.*986del) n.1649del n.1665del n.1010del c.*450del (n.*450del) n.1484del c.1350del (p.Phe450LeufsTer7) c.471del (p.Phe157LeufsTer7) c.207del (p.Phe69LeufsTer7) n.2248del | |
| 11 | g.108250979_108250980del | CA16613075 | ATM | c.1514_1515del (p.Phe505TrpfsTer10) c.*985_*986del (n.*985_*986del) n.1648_1649del n.1664_1665del n.1009_1010del c.*449_*450del (n.*449_*450del) n.1483_1484del c.1349_1350del (p.Phe450TrpfsTer10) c.470_471del (p.Phe157TrpfsTer10) c.206_207del (p.Phe69TrpfsTer10) n.2247_2248del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250979T>A | CA382534263 | ATM | c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.*985T>A (n.*985T>A) n.1648T>A n.1664T>A n.1009T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.1483T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.2247T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250979T>C | CA382534264 | ATM | c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.*985T>C (n.*985T>C) n.1648T>C n.1664T>C n.1009T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.1483T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.2247T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250979T>G | CA382534265 | ATM | c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.*985T>G (n.*985T>G) n.1648T>G n.1664T>G n.1009T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1483T>G c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.2247T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250979T= | CA1998770955 | ATM | c.1514T= (p.Phe505=) c.*985T= (n.*985T=) n.1648T= n.1664T= n.1009T= c.*449T= (n.*449T=) n.1483T= c.1349T= (p.Phe450=) c.470T= (p.Phe157=) c.206T= (p.Phe69=) n.2247T= | |
| 11 | g.108250980T>A | CA382534266 | ATM | c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.*986T>A (n.*986T>A) n.1649T>A n.1665T>A n.1010T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.1484T>A c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.471T>A (p.Phe157Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) n.2248T>A | |
| 11 | g.108250980T>C | CA16606149 | ATM | c.1515T>C (p.Phe505=) c.*986T>C (n.*986T>C) n.1649T>C n.1665T>C n.1010T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.1484T>C c.1350T>C (p.Phe450=) c.471T>C (p.Phe157=) c.207T>C (p.Phe69=) n.2248T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250980T>G | CA382534267 | ATM | c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.*986T>G (n.*986T>G) n.1649T>G n.1665T>G n.1010T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.1484T>G c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.471T>G (p.Phe157Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) n.2248T>G | |
| 11 | g.108250980T= | CA1998770956 | ATM | c.1515T= (p.Phe505=) c.*986T= (n.*986T=) n.1649T= n.1665T= n.1010T= c.*450T= (n.*450T=) n.1484T= c.1350T= (p.Phe450=) c.471T= (p.Phe157=) c.207T= (p.Phe69=) n.2248T= | |
| 11 | g.108250981G>A | CA382534268 | ATM | c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.*987G>A (n.*987G>A) n.1650G>A n.1666G>A n.1011G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1485G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.2249G>A | dbSNP |
| 11 | g.108250981G>C | CA382534269 | ATM | c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.*987G>C (n.*987G>C) n.1650G>C n.1666G>C n.1011G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1485G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.2249G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250981G= | CA1998770957 | ATM | c.1516G= (p.Gly506=) c.*987G= (n.*987G=) n.1650G= n.1666G= n.1011G= c.*451G= (n.*451G=) n.1485G= c.1351G= (p.Gly451=) c.472G= (p.Gly158=) c.208G= (p.Gly70=) n.2249G= | |
| 11 | g.108250981G>T | CA286732 | ATM | c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.*987G>T (n.*987G>T) n.1650G>T n.1666G>T n.1011G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1485G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.2249G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250982G>A | CA382534270 | ATM | c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.*988G>A (n.*988G>A) n.1651G>A n.1667G>A n.1012G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.1486G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.2250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250982G>C | CA382534271 | ATM | c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.*988G>C (n.*988G>C) n.1651G>C n.1667G>C n.1012G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.1486G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.2250G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250982G= | CA1998770958 | ATM | c.1517G= (p.Gly506=) c.*988G= (n.*988G=) n.1651G= n.1667G= n.1012G= c.*452G= (n.*452G=) n.1486G= c.1352G= (p.Gly451=) c.473G= (p.Gly158=) c.209G= (p.Gly70=) n.2250G= | |
| 11 | g.108250982G>T | CA6264822 | ATM | c.1517G>T (p.Gly506Val) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1651G>T n.1667G>T n.1012G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1486G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.2250G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250983C>A | CA476744872 | ATM | c.1518C>A (p.Gly506=) c.*989C>A (n.*989C>A) n.1652C>A n.1668C>A n.1013C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.1487C>A c.1353C>A (p.Gly451=) c.474C>A (p.Gly158=) c.210C>A (p.Gly70=) n.2251C>A | |
| 11 | g.108250983C= | CA1998770959 | ATM | c.1518C= (p.Gly506=) c.*989C= (n.*989C=) n.1652C= n.1668C= n.1013C= c.*453C= (n.*453C=) n.1487C= c.1353C= (p.Gly451=) c.474C= (p.Gly158=) c.210C= (p.Gly70=) n.2251C= | |
| 11 | g.108250983C>G | CA476744871 | ATM | c.1518C>G (p.Gly506=) c.*989C>G (n.*989C>G) n.1652C>G n.1668C>G n.1013C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.1487C>G c.1353C>G (p.Gly451=) c.474C>G (p.Gly158=) c.210C>G (p.Gly70=) n.2251C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250983C>T | CA349448 | ATM | c.1518C>T (p.Gly506=) c.*989C>T (n.*989C>T) n.1652C>T n.1668C>T n.1013C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.1487C>T c.1353C>T (p.Gly451=) c.474C>T (p.Gly158=) c.210C>T (p.Gly70=) n.2251C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250983_108250988delinsCTTACT | CA1998770960 | ATM | c.1518_1523delinsCTTACT (p.Gly506=) c.*989_*994delinsCTTACT (n.*989_*994delinsCTTACT) n.1652_1657delinsCTTACT n.1668_1673delinsCTTACT n.1013_1018delinsCTTACT c.*453_*458delinsCTTACT (n.*453_*458delinsCTTACT) n.1487_1492delinsCTTACT c.1353_1358delinsCTTACT (p.Gly451=) c.474_479delinsCTTACT (p.Gly158=) c.210_215delinsCTTACT (p.Gly70=) n.2251_2256delinsCTTACT | |
| 11 | g.108250984T>A | CA382534273 | ATM | c.1519T>A (p.Leu507Ile) c.*990T>A (n.*990T>A) n.1653T>A n.1669T>A n.1014T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.1488T>A c.1354T>A (p.Leu452Ile) c.475T>A (p.Leu159Ile) c.211T>A (p.Leu71Ile) n.2252T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250984T>C | CA476744873 | ATM | c.1519T>C (p.Leu507=) c.*990T>C (n.*990T>C) n.1653T>C n.1669T>C n.1014T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.1488T>C c.1354T>C (p.Leu452=) c.475T>C (p.Leu159=) c.211T>C (p.Leu71=) n.2252T>C | |
| 11 | g.108250984T>G | CA382534272 | ATM | c.1519T>G (p.Leu507Val) c.*990T>G (n.*990T>G) n.1653T>G n.1669T>G n.1014T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.1488T>G c.1354T>G (p.Leu452Val) c.475T>G (p.Leu159Val) c.211T>G (p.Leu71Val) n.2252T>G |