UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108250903_108250907del | CA2697548996 | ATM | c.1438_1442del (p.Leu480LysfsTer5) c.*909_*913del (n.*909_*913del) n.1572_1576del n.1588_1592del n.933_937del c.*373_*377del (n.*373_*377del) n.1407_1411del c.1273_1277del (p.Leu425LysfsTer5) c.394_398del (p.Leu132LysfsTer5) c.130_134del (p.Leu44LysfsTer5) n.2171_2175del | ClinVar |
| 11 | g.108250902_108250912delinsTTTATTAAAAC | CA1998770897 | ATM | c.1437_1447delinsTTTATTAAAAC (p.Asp479=) c.*908_*918delinsTTTATTAAAAC (n.*908_*918delinsTTTATTAAAAC) n.1571_1581delinsTTTATTAAAAC n.1587_1597delinsTTTATTAAAAC n.932_942delinsTTTATTAAAAC c.*372_*382delinsTTTATTAAAAC (n.*372_*382delinsTTTATTAAAAC) n.1406_1416delinsTTTATTAAAAC c.1272_1282delinsTTTATTAAAAC (p.Asp424=) c.393_403delinsTTTATTAAAAC (p.Asp131=) c.129_139delinsTTTATTAAAAC (p.Asp43=) n.2170_2180delinsTTTATTAAAAC | |
| 11 | g.108250904_108250913del | CA10579011 | ATM | c.1439_1448del (p.Leu480SerfsTer13) c.*910_*919del (n.*910_*919del) n.1573_1582del n.1589_1598del n.934_943del c.*374_*383del (n.*374_*383del) n.1408_1417del c.1274_1283del (p.Leu425SerfsTer13) c.395_404del (p.Leu132SerfsTer13) c.131_140del (p.Leu44SerfsTer13) n.2172_2181del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250904T>A | CA382534071 | ATM | c.1439T>A (p.Leu480Ter) c.*910T>A (n.*910T>A) n.1573T>A n.1589T>A n.934T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1408T>A c.1274T>A (p.Leu425Ter) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) n.2172T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250904T>C | CA382534072 | ATM | c.1439T>C (p.Leu480Ser) c.*910T>C (n.*910T>C) n.1573T>C n.1589T>C n.934T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1408T>C c.1274T>C (p.Leu425Ser) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) n.2172T>C | dbSNP |
| 11 | g.108250904T>G | CA382534074 | ATM | c.1439T>G (p.Leu480Ter) c.*910T>G (n.*910T>G) n.1573T>G n.1589T>G n.934T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1408T>G c.1274T>G (p.Leu425Ter) c.395T>G (p.Leu132Ter) c.131T>G (p.Leu44Ter) n.2172T>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250905_108250906del | CA2793549508 | ATM | c.1440_1441del (p.Leu480PhefsTer6) c.*911_*912del (n.*911_*912del) n.1574_1575del n.1590_1591del n.935_936del c.*375_*376del (n.*375_*376del) n.1409_1410del c.1275_1276del (p.Leu425PhefsTer6) c.396_397del (p.Leu132PhefsTer6) c.132_133del (p.Leu44PhefsTer6) n.2173_2174del | |
| 11 | g.108250905A= | CA1998770900 | ATM | c.1440A= (p.Leu480=) c.*911A= (n.*911A=) n.1574A= n.1590A= n.935A= c.*375A= (n.*375A=) n.1409A= c.1275A= (p.Leu425=) c.396A= (p.Leu132=) c.132A= (p.Leu44=) n.2173A= | |
| 11 | g.108250905A>C | CA194471 | ATM | c.1440A>C (p.Leu480Phe) c.*911A>C (n.*911A>C) n.1574A>C n.1590A>C n.935A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.1409A>C c.1275A>C (p.Leu425Phe) c.396A>C (p.Leu132Phe) c.132A>C (p.Leu44Phe) n.2173A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250905A>G | CA476744835 | ATM | c.1440A>G (p.Leu480=) c.*911A>G (n.*911A>G) n.1574A>G n.1590A>G n.935A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.1409A>G c.1275A>G (p.Leu425=) c.396A>G (p.Leu132=) c.132A>G (p.Leu44=) n.2173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250905A>T | CA16613320 | ATM | c.1440A>T (p.Leu480Phe) c.*911A>T (n.*911A>T) n.1574A>T n.1590A>T n.935A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.1409A>T c.1275A>T (p.Leu425Phe) c.396A>T (p.Leu132Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) n.2173A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250906T>A | CA382534077 | ATM | c.1441T>A (p.Leu481Ile) c.*912T>A (n.*912T>A) n.1575T>A n.1591T>A n.936T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.1410T>A c.1276T>A (p.Leu426Ile) c.397T>A (p.Leu133Ile) c.133T>A (p.Leu45Ile) n.2174T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250906T>C | CA476744836 | ATM | c.1441T>C (p.Leu481=) c.*912T>C (n.*912T>C) n.1575T>C n.1591T>C n.936T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.1410T>C c.1276T>C (p.Leu426=) c.397T>C (p.Leu133=) c.133T>C (p.Leu45=) n.2174T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250906T>G | CA6264816 | ATM | c.1441T>G (p.Leu481Val) c.*912T>G (n.*912T>G) n.1575T>G n.1591T>G n.936T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.1410T>G c.1276T>G (p.Leu426Val) c.397T>G (p.Leu133Val) c.133T>G (p.Leu45Val) n.2174T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250906T= | CA1998770901 | ATM | c.1441T= (p.Leu481=) c.*912T= (n.*912T=) n.1575T= n.1591T= n.936T= c.*376T= (n.*376T=) n.1410T= c.1276T= (p.Leu426=) c.397T= (p.Leu133=) c.133T= (p.Leu45=) n.2174T= | |
| 11 | g.108250907del | CA2695215366 | ATM | c.1442del (p.Leu481Ter) c.*913del (n.*913del) n.1576del n.1592del n.937del c.*377del (n.*377del) n.1411del c.1277del (p.Leu426Ter) c.398del (p.Leu133Ter) c.134del (p.Leu45Ter) n.2175del | |
| 11 | g.108250907T>A | CA382534079 | ATM | c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.*913T>A (n.*913T>A) n.1576T>A n.1592T>A n.937T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.1411T>A c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) n.2175T>A | |
| 11 | g.108250907T>C | CA382534081 | ATM | c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.*913T>C (n.*913T>C) n.1576T>C n.1592T>C n.937T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.1411T>C c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) n.2175T>C | |
| 11 | g.108250907T>G | CA382534080 | ATM | c.1442T>G (p.Leu481Ter) c.*913T>G (n.*913T>G) n.1576T>G n.1592T>G n.937T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.1411T>G c.1277T>G (p.Leu426Ter) c.398T>G (p.Leu133Ter) c.134T>G (p.Leu45Ter) n.2175T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250907T= | CA1998770903 | ATM | c.1442T= (p.Leu481=) c.*913T= (n.*913T=) n.1576T= n.1592T= n.937T= c.*377T= (n.*377T=) n.1411T= c.1277T= (p.Leu426=) c.398T= (p.Leu133=) c.134T= (p.Leu45=) n.2175T= | |
| 11 | g.108250907_108250908delinsTA | CA1998770902 | ATM | c.1442_1443delinsTA (p.Leu481=) c.*913_*914delinsTA (n.*913_*914delinsTA) n.1576_1577delinsTA n.1592_1593delinsTA n.937_938delinsTA c.*377_*378delinsTA (n.*377_*378delinsTA) n.1411_1412delinsTA c.1277_1278delinsTA (p.Leu426=) c.398_399delinsTA (p.Leu133=) c.134_135delinsTA (p.Leu45=) n.2175_2176delinsTA | |
| 11 | g.108250908A= | CA1998770904 | ATM | c.1443A= (p.Leu481=) c.*914A= (n.*914A=) n.1577A= n.1593A= n.938A= c.*378A= (n.*378A=) n.1412A= c.1278A= (p.Leu426=) c.399A= (p.Leu133=) c.135A= (p.Leu45=) n.2176A= | |
| 11 | g.108250908A>C | CA228391034 | ATM | c.1443A>C (p.Leu481Phe) c.*914A>C (n.*914A>C) n.1577A>C n.1593A>C n.938A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.1412A>C c.1278A>C (p.Leu426Phe) c.399A>C (p.Leu133Phe) c.135A>C (p.Leu45Phe) n.2176A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250908A>G | CA476744837 | ATM | c.1443A>G (p.Leu481=) c.*914A>G (n.*914A>G) n.1577A>G n.1593A>G n.938A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.1412A>G c.1278A>G (p.Leu426=) c.399A>G (p.Leu133=) c.135A>G (p.Leu45=) n.2176A>G | |
| 11 | g.108250908A>T | CA382534084 | ATM | c.1443A>T (p.Leu481Phe) c.*914A>T (n.*914A>T) n.1577A>T n.1593A>T n.938A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.1412A>T c.1278A>T (p.Leu426Phe) c.399A>T (p.Leu133Phe) c.135A>T (p.Leu45Phe) n.2176A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250911del | CA16612986 | ATM | c.1446del (p.Lys482AsnfsTer14) c.*917del (n.*917del) n.1580del n.1596del n.941del c.*381del (n.*381del) n.1415del c.1281del (p.Lys427AsnfsTer14) c.402del (p.Lys134AsnfsTer14) c.138del (p.Lys46AsnfsTer14) n.2179del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250909A= | CA1998770905 | ATM | c.1444A= (p.Lys482=) c.*915A= (n.*915A=) n.1578A= n.1594A= n.939A= c.*379A= (n.*379A=) n.1413A= c.1279A= (p.Lys427=) c.400A= (p.Lys134=) c.136A= (p.Lys46=) n.2177A= | |
| 11 | g.108250909A>C | CA286729 | ATM | c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.*915A>C (n.*915A>C) n.1578A>C n.1594A>C n.939A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.1413A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.136A>C (p.Lys46Gln) n.2177A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250909A>G | CA382534087 | ATM | c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.*915A>G (n.*915A>G) n.1578A>G n.1594A>G n.939A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.1413A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.136A>G (p.Lys46Glu) n.2177A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250909A>T | CA382534088 | ATM | c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.*915A>T (n.*915A>T) n.1578A>T n.1594A>T n.939A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.1413A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.136A>T (p.Lys46Ter) n.2177A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250910A>C | CA382534090 | ATM | c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.*916A>C (n.*916A>C) n.1579A>C n.1595A>C n.940A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.1414A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.137A>C (p.Lys46Thr) n.2178A>C | |
| 11 | g.108250910A>G | CA382534091 | ATM | c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.*916A>G (n.*916A>G) n.1579A>G n.1595A>G n.940A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.1414A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.137A>G (p.Lys46Arg) n.2178A>G | |
| 11 | g.108250910A>T | CA382534093 | ATM | c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.*916A>T (n.*916A>T) n.1579A>T n.1595A>T n.940A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.1414A>T c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.137A>T (p.Lys46Ile) n.2178A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250911A= | CA1998770906 | ATM | c.1446A= (p.Lys482=) c.*917A= (n.*917A=) n.1580A= n.1596A= n.941A= c.*381A= (n.*381A=) n.1415A= c.1281A= (p.Lys427=) c.402A= (p.Lys134=) c.138A= (p.Lys46=) n.2179A= | |
| 11 | g.108250911A>C | CA382534095 | ATM | c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.*917A>C (n.*917A>C) n.1580A>C n.1596A>C n.941A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.1415A>C c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.138A>C (p.Lys46Asn) n.2179A>C | |
| 11 | g.108250911A>G | CA476744838 | ATM | c.1446A>G (p.Lys482=) c.*917A>G (n.*917A>G) n.1580A>G n.1596A>G n.941A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.1415A>G c.1281A>G (p.Lys427=) c.402A>G (p.Lys134=) c.138A>G (p.Lys46=) n.2179A>G | dbSNP |
| 11 | g.108250911A>T | CA382534096 | ATM | c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.*917A>T (n.*917A>T) n.1580A>T n.1596A>T n.941A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.1415A>T c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.138A>T (p.Lys46Asn) n.2179A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250912C>A | CA382534098 | ATM | c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.*918C>A (n.*918C>A) n.1581C>A n.1597C>A n.942C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.1416C>A c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) n.2180C>A | |
| 11 | g.108250912C>G | CA382534099 | ATM | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*918C>G (n.*918C>G) n.1581C>G n.1597C>G n.942C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.1416C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.2180C>G | |
| 11 | g.108250912C>T | CA382534101 | ATM | c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.*918C>T (n.*918C>T) n.1581C>T n.1597C>T n.942C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.1416C>T c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.403C>T (p.Leu135Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) n.2180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250914_108250915del | CA645569710 | ATM | c.1449_1450del (p.Trp484GlufsTer2) c.*920_*921del (n.*920_*921del) n.1583_1584del n.1599_1600del n.944_945del c.*384_*385del (n.*384_*385del) n.1418_1419del c.1284_1285del (p.Trp429GlufsTer2) c.405_406del (p.Trp136GlufsTer2) c.141_142del (p.Trp48GlufsTer2) n.2182_2183del | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108250913T>A | CA382534105 | ATM | c.1448T>A (p.Leu483His) c.*919T>A (n.*919T>A) n.1582T>A n.1598T>A n.943T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.1417T>A c.1283T>A (p.Leu428His) c.404T>A (p.Leu135His) c.140T>A (p.Leu47His) n.2181T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250913T>C | CA382534104 | ATM | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.*919T>C (n.*919T>C) n.1582T>C n.1598T>C n.943T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.1417T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.2181T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250913T>G | CA382534103 | ATM | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.*919T>G (n.*919T>G) n.1582T>G n.1598T>G n.943T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.1417T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.2181T>G | |
| 11 | g.108250913T= | CA1998770907 | ATM | c.1448T= (p.Leu483=) c.*919T= (n.*919T=) n.1582T= n.1598T= n.943T= c.*383T= (n.*383T=) n.1417T= c.1283T= (p.Leu428=) c.404T= (p.Leu135=) c.140T= (p.Leu47=) n.2181T= | |
| 11 | g.108250914C>A | CA228391042 | ATM | c.1449C>A (p.Leu483=) c.*920C>A (n.*920C>A) n.1583C>A n.1599C>A n.944C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.1418C>A c.1284C>A (p.Leu428=) c.405C>A (p.Leu135=) c.141C>A (p.Leu47=) n.2182C>A | dbSNP |
| 11 | g.108250914C= | CA1998770908 | ATM | c.1449C= (p.Leu483=) c.*920C= (n.*920C=) n.1583C= n.1599C= n.944C= c.*384C= (n.*384C=) n.1418C= c.1284C= (p.Leu428=) c.405C= (p.Leu135=) c.141C= (p.Leu47=) n.2182C= | |
| 11 | g.108250914C>G | CA476744840 | ATM | c.1449C>G (p.Leu483=) c.*920C>G (n.*920C>G) n.1583C>G n.1599C>G n.944C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.1418C>G c.1284C>G (p.Leu428=) c.405C>G (p.Leu135=) c.141C>G (p.Leu47=) n.2182C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250914C>T | CA476744839 | ATM | c.1449C>T (p.Leu483=) c.*920C>T (n.*920C>T) n.1583C>T n.1599C>T n.944C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.1418C>T c.1284C>T (p.Leu428=) c.405C>T (p.Leu135=) c.141C>T (p.Leu47=) n.2182C>T | dbSNP |
| 11 | g.108250915T>A | CA382534107 | ATM | c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.*921T>A (n.*921T>A) n.1584T>A n.1600T>A n.945T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.1419T>A c.1285T>A (p.Trp429Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.142T>A (p.Trp48Arg) n.2183T>A |