| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108250777_108250854delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA | CA1998770799 | ATM | c.1312_1389delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile438=) c.*783_*860delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (n.*783_*860delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA) n.1446_1523delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA n.1462_1539delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA n.807_884delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA c.*247_*324delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (n.*247_*324delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA) n.1281_1358delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA c.1147_1224delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile383=) c.268_345delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile90=) c.4_81delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile2=) n.2045_2122delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA | |
| 11 | g.108250778_108250854delinsGACTCCATTAC | CA913188383 | ATM | c.1313_1389delinsGACTCCATTAC (p.Ile438_Ala463delinsArgLeuHisTyr) c.*784_*860delinsGACTCCATTAC (n.*784_*860delinsGACTCCATTAC) n.1447_1523delinsGACTCCATTAC n.1463_1539delinsGACTCCATTAC n.808_884delinsGACTCCATTAC c.*248_*324delinsGACTCCATTAC (n.*248_*324delinsGACTCCATTAC) n.1282_1358delinsGACTCCATTAC c.1148_1224delinsGACTCCATTAC (p.Ile383_Ala408delinsArgLeuHisTyr) c.269_345delinsGACTCCATTAC (p.Ile90_Ala115delinsArgLeuHisTyr) c.5_81delinsGACTCCATTAC (p.Ile2_Ala27delinsArgLeuHisTyr) n.2046_2122delinsGACTCCATTAC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250813del | CA6264803 | ATM | c.1348del (p.Glu450AsnfsTer23) c.*819del (n.*819del) n.1482del n.1498del n.843del c.*283del (n.*283del) n.1317del c.1183del (p.Glu395AsnfsTer23) c.304del (p.Glu102AsnfsTer23) c.40del (p.Glu14AsnfsTer23) n.2081del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108250812_108250813del | CA2580083776 | ATM | c.1347_1348del (p.Glu450ThrfsTer?) c.*818_*819del (n.*818_*819del) n.1481_1482del n.1497_1498del n.842_843del c.*282_*283del (n.*282_*283del) n.1316_1317del c.1182_1183del (p.Glu395ThrfsTer?) c.303_304del (p.Glu102ThrfsTer?) c.39_40del (p.Glu14ThrfsTer?) n.2080_2081del | ClinVar |
| 11 | g.108250811G>A | CA382533760 | ATM | c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1480G>A n.1496G>A n.841G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.1315G>A c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.38G>A (p.Gly13Glu) n.2079G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250811G>C | CA382533762 | ATM | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1480G>C n.1496G>C n.841G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.1315G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.2079G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250811G= | CA1998770828 | ATM | c.1346G= (p.Gly449=) c.*817G= (n.*817G=) n.1480G= n.1496G= n.841G= c.*281G= (n.*281G=) n.1315G= c.1181G= (p.Gly394=) c.302G= (p.Gly101=) c.38G= (p.Gly13=) n.2079G= | |
| 11 | g.108250811G>T | CA382533764 | ATM | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1480G>T n.1496G>T n.841G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.1315G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.38G>T (p.Gly13Val) n.2079G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250812G>A | CA476671933 | ATM | c.1347G>A (p.Gly449=) c.*818G>A (n.*818G>A) n.1481G>A n.1497G>A n.842G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.1316G>A c.1182G>A (p.Gly394=) c.303G>A (p.Gly101=) c.39G>A (p.Gly13=) n.2080G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250812G>C | CA476671934 | ATM | c.1347G>C (p.Gly449=) c.*818G>C (n.*818G>C) n.1481G>C n.1497G>C n.842G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.1316G>C c.1182G>C (p.Gly394=) c.303G>C (p.Gly101=) c.39G>C (p.Gly13=) n.2080G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250812G= | CA1998770829 | ATM | c.1347G= (p.Gly449=) c.*818G= (n.*818G=) n.1481G= n.1497G= n.842G= c.*282G= (n.*282G=) n.1316G= c.1182G= (p.Gly394=) c.303G= (p.Gly101=) c.39G= (p.Gly13=) n.2080G= | |
| 11 | g.108250812G>T | CA476671935 | ATM | c.1347G>T (p.Gly449=) c.*818G>T (n.*818G>T) n.1481G>T n.1497G>T n.842G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.1316G>T c.1182G>T (p.Gly394=) c.303G>T (p.Gly101=) c.39G>T (p.Gly13=) n.2080G>T | dbSNP |
| 11 | g.108250813G>A | CA382533765 | ATM | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.*819G>A (n.*819G>A) n.1482G>A n.1498G>A n.843G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.1317G>A c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.2081G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250813G>C | CA382533766 | ATM | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.*819G>C (n.*819G>C) n.1482G>C n.1498G>C n.843G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.1317G>C c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.2081G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250813G= | CA1998770830 | ATM | c.1348G= (p.Glu450=) c.*819G= (n.*819G=) n.1482G= n.1498G= n.843G= c.*283G= (n.*283G=) n.1317G= c.1183G= (p.Glu395=) c.304G= (p.Glu102=) c.40G= (p.Glu14=) n.2081G= | |
| 11 | g.108250813G>T | CA382533767 | ATM | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.*819G>T (n.*819G>T) n.1482G>T n.1498G>T n.843G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.1317G>T c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.2081G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250814A>C | CA382533768 | ATM | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1483A>C n.1499A>C n.844A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.1318A>C c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.2082A>C | |
| 11 | g.108250814A>G | CA382533769 | ATM | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1483A>G n.1499A>G n.844A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.1318A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.2082A>G | dbSNP |
| 11 | g.108250814A>T | CA382533770 | ATM | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1483A>T n.1499A>T n.844A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.1318A>T c.1184A>T (p.Glu395Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.2082A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250815A>C | CA382533772 | ATM | c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.*821A>C (n.*821A>C) n.1484A>C n.1500A>C n.845A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.1319A>C c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) n.2083A>C | |
| 11 | g.108250815A>G | CA476671936 | ATM | c.1350A>G (p.Glu450=) c.*821A>G (n.*821A>G) n.1484A>G n.1500A>G n.845A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.1319A>G c.1185A>G (p.Glu395=) c.306A>G (p.Glu102=) c.42A>G (p.Glu14=) n.2083A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250815A>T | CA382533774 | ATM | c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.*821A>T (n.*821A>T) n.1484A>T n.1500A>T n.845A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.1319A>T c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) n.2083A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250816C>A | CA382533776 | ATM | c.1351C>A (p.Arg451Ser) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1485C>A n.1501C>A n.846C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1320C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.43C>A (p.Arg15Ser) n.2084C>A | dbSNP |
| 11 | g.108250816C= | CA1998770831 | ATM | c.1351C= (p.Arg451=) c.*822C= (n.*822C=) n.1485C= n.1501C= n.846C= c.*286C= (n.*286C=) n.1320C= c.1186C= (p.Arg396=) c.307C= (p.Arg103=) c.43C= (p.Arg15=) n.2084C= | |
| 11 | g.108250816C>G | CA382533778 | ATM | c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.*822C>G (n.*822C>G) n.1485C>G n.1501C>G n.846C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1320C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.43C>G (p.Arg15Gly) n.2084C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250816C>T | CA191951 | ATM | c.1351C>T (p.Arg451Cys) c.*822C>T (n.*822C>T) n.1485C>T n.1501C>T n.846C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1320C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) c.43C>T (p.Arg15Cys) n.2084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250817G>A | CA6264804 | ATM | c.1352G>A (p.Arg451His) c.*823G>A (n.*823G>A) n.1486G>A n.1502G>A n.847G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.1321G>A c.1187G>A (p.Arg396His) c.308G>A (p.Arg103His) c.44G>A (p.Arg15His) n.2085G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250817G>C | CA382533779 | ATM | c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.*823G>C (n.*823G>C) n.1486G>C n.1502G>C n.847G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.1321G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.44G>C (p.Arg15Pro) n.2085G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250817G= | CA1998770832 | ATM | c.1352G= (p.Arg451=) c.*823G= (n.*823G=) n.1486G= n.1502G= n.847G= c.*287G= (n.*287G=) n.1321G= c.1187G= (p.Arg396=) c.308G= (p.Arg103=) c.44G= (p.Arg15=) n.2085G= | |
| 11 | g.108250817G>T | CA382533780 | ATM | c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.*823G>T (n.*823G>T) n.1486G>T n.1502G>T n.847G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.1321G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.44G>T (p.Arg15Leu) n.2085G>T | |
| 11 | g.108250818T>A | CA476671938 | ATM | c.1353T>A (p.Arg451=) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1487T>A n.1503T>A n.848T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.1322T>A c.1188T>A (p.Arg396=) c.309T>A (p.Arg103=) c.45T>A (p.Arg15=) n.2086T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250818T>C | CA476671939 | ATM | c.1353T>C (p.Arg451=) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1487T>C n.1503T>C n.848T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.1322T>C c.1188T>C (p.Arg396=) c.309T>C (p.Arg103=) c.45T>C (p.Arg15=) n.2086T>C | dbSNP |
| 11 | g.108250818T>G | CA476671937 | ATM | c.1353T>G (p.Arg451=) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1487T>G n.1503T>G n.848T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.1322T>G c.1188T>G (p.Arg396=) c.309T>G (p.Arg103=) c.45T>G (p.Arg15=) n.2086T>G | dbSNP |
| 11 | g.108250819A= | CA1998770834 | ATM | c.1354A= (p.Thr452=) c.*825A= (n.*825A=) n.1488A= n.1504A= n.849A= c.*289A= (n.*289A=) n.1323A= c.1189A= (p.Thr397=) c.310A= (p.Thr104=) c.46A= (p.Thr16=) n.2087A= | |
| 11 | g.108250819A>C | CA382533781 | ATM | c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*825A>C (n.*825A>C) n.1488A>C n.1504A>C n.849A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.1323A>C c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.46A>C (p.Thr16Pro) n.2087A>C | dbSNP |
| 11 | g.108250819A>G | CA382533782 | ATM | c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*825A>G (n.*825A>G) n.1488A>G n.1504A>G n.849A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.1323A>G c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.46A>G (p.Thr16Ala) n.2087A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250819A>T | CA382533784 | ATM | c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*825A>T (n.*825A>T) n.1488A>T n.1504A>T n.849A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.1323A>T c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.46A>T (p.Thr16Ser) n.2087A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250819_108250820delinsAC | CA1998770833 | ATM | c.1354_1355delinsAC (p.Thr452=) c.*825_*826delinsAC (n.*825_*826delinsAC) n.1488_1489delinsAC n.1504_1505delinsAC n.849_850delinsAC c.*289_*290delinsAC (n.*289_*290delinsAC) n.1323_1324delinsAC c.1189_1190delinsAC (p.Thr397=) c.310_311delinsAC (p.Thr104=) c.46_47delinsAC (p.Thr16=) n.2087_2088delinsAC | |
| 11 | g.108250820del | CA165539 | ATM | c.1355del (p.Thr452AsnfsTer21) c.*826del (n.*826del) n.1489del n.1505del n.850del c.*290del (n.*290del) n.1324del c.1190del (p.Thr397AsnfsTer21) c.311del (p.Thr104AsnfsTer21) c.47del (p.Thr16AsnfsTer21) n.2088del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250820C>A | CA382533785 | ATM | c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.*826C>A (n.*826C>A) n.1489C>A n.1505C>A n.850C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.1324C>A c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.47C>A (p.Thr16Lys) n.2088C>A | dbSNP |
| 11 | g.108250820C= | CA1998770835 | ATM | c.1355C= (p.Thr452=) c.*826C= (n.*826C=) n.1489C= n.1505C= n.850C= c.*290C= (n.*290C=) n.1324C= c.1190C= (p.Thr397=) c.311C= (p.Thr104=) c.47C= (p.Thr16=) n.2088C= | |
| 11 | g.108250820C>G | CA382533787 | ATM | c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.*826C>G (n.*826C>G) n.1489C>G n.1505C>G n.850C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.1324C>G c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.47C>G (p.Thr16Arg) n.2088C>G | dbSNP |
| 11 | g.108250820C>T | CA6264805 | ATM | c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*826C>T (n.*826C>T) n.1489C>T n.1505C>T n.850C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.1324C>T c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) n.2088C>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108250821A= | CA1998770836 | ATM | c.1356A= (p.Thr452=) c.*827A= (n.*827A=) n.1490A= n.1506A= n.851A= c.*291A= (n.*291A=) n.1325A= c.1191A= (p.Thr397=) c.312A= (p.Thr104=) c.48A= (p.Thr16=) n.2089A= | |
| 11 | g.108250821A>C | CA476671940 | ATM | c.1356A>C (p.Thr452=) c.*827A>C (n.*827A>C) n.1490A>C n.1506A>C n.851A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.1325A>C c.1191A>C (p.Thr397=) c.312A>C (p.Thr104=) c.48A>C (p.Thr16=) n.2089A>C | |
| 11 | g.108250821A>G | CA476671941 | ATM | c.1356A>G (p.Thr452=) c.*827A>G (n.*827A>G) n.1490A>G n.1506A>G n.851A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.1325A>G c.1191A>G (p.Thr397=) c.312A>G (p.Thr104=) c.48A>G (p.Thr16=) n.2089A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250821A>T | CA476671942 | ATM | c.1356A>T (p.Thr452=) c.*827A>T (n.*827A>T) n.1490A>T n.1506A>T n.851A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.1325A>T c.1191A>T (p.Thr397=) c.312A>T (p.Thr104=) c.48A>T (p.Thr16=) n.2089A>T | |
| 11 | g.108250822C>A | CA382533788 | ATM | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.*828C>A (n.*828C>A) n.1491C>A n.1507C>A n.852C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.1326C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.2090C>A | dbSNP |
| 11 | g.108250822C>G | CA382533789 | ATM | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.*828C>G (n.*828C>G) n.1491C>G n.1507C>G n.852C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.1326C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.2090C>G | dbSNP |
| 11 | g.108250822C>T | CA382533790 | ATM | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.*828C>T (n.*828C>T) n.1491C>T n.1507C>T n.852C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.1326C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.2090C>T | dbSNP |