UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108250777_108250854delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA | CA1998770799 | ATM | c.1312_1389delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile438=) c.*783_*860delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (n.*783_*860delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA) n.1446_1523delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA n.1462_1539delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA n.807_884delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA c.*247_*324delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (n.*247_*324delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA) n.1281_1358delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA c.1147_1224delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile383=) c.268_345delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile90=) c.4_81delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA (p.Ile2=) n.2045_2122delinsATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCA | |
| 11 | g.108250778_108250854delinsGACTCCATTAC | CA913188383 | ATM | c.1313_1389delinsGACTCCATTAC (p.Ile438_Ala463delinsArgLeuHisTyr) c.*784_*860delinsGACTCCATTAC (n.*784_*860delinsGACTCCATTAC) n.1447_1523delinsGACTCCATTAC n.1463_1539delinsGACTCCATTAC n.808_884delinsGACTCCATTAC c.*248_*324delinsGACTCCATTAC (n.*248_*324delinsGACTCCATTAC) n.1282_1358delinsGACTCCATTAC c.1148_1224delinsGACTCCATTAC (p.Ile383_Ala408delinsArgLeuHisTyr) c.269_345delinsGACTCCATTAC (p.Ile90_Ala115delinsArgLeuHisTyr) c.5_81delinsGACTCCATTAC (p.Ile2_Ala27delinsArgLeuHisTyr) n.2046_2122delinsGACTCCATTAC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250804C>A | CA476671928 | ATM | c.1339C>A (p.Arg447=) c.*810C>A (n.*810C>A) n.1473C>A n.1489C>A n.834C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1308C>A c.1174C>A (p.Arg392=) c.295C>A (p.Arg99=) c.31C>A (p.Arg11=) n.2072C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250804C= | CA1998770822 | ATM | c.1339C= (p.Arg447=) c.*810C= (n.*810C=) n.1473C= n.1489C= n.834C= c.*274C= (n.*274C=) n.1308C= c.1174C= (p.Arg392=) c.295C= (p.Arg99=) c.31C= (p.Arg11=) n.2072C= | |
| 11 | g.108250804C>G | CA382533738 | ATM | c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.*810C>G (n.*810C>G) n.1473C>G n.1489C>G n.834C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1308C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) n.2072C>G | dbSNP |
| 11 | g.108250804C>T | CA274271 | ATM | c.1339C>T (p.Arg447Ter) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1473C>T n.1489C>T n.834C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1308C>T c.1174C>T (p.Arg392Ter) c.295C>T (p.Arg99Ter) c.31C>T (p.Arg11Ter) n.2072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250805G>A | CA6264802 | ATM | c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1474G>A n.1490G>A n.835G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.1309G>A c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) c.32G>A (p.Arg11Gln) n.2073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250805G>C | CA382533742 | ATM | c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1474G>C n.1490G>C n.835G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.1309G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) n.2073G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250805G= | CA1998770823 | ATM | c.1340G= (p.Arg447=) c.*811G= (n.*811G=) n.1474G= n.1490G= n.835G= c.*275G= (n.*275G=) n.1309G= c.1175G= (p.Arg392=) c.296G= (p.Arg99=) c.32G= (p.Arg11=) n.2073G= | |
| 11 | g.108250805G>T | CA382533743 | ATM | c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1474G>T n.1490G>T n.835G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.1309G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) n.2073G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250806A>C | CA476671929 | ATM | c.1341A>C (p.Arg447=) c.*812A>C (n.*812A>C) n.1475A>C n.1491A>C n.836A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.1310A>C c.1176A>C (p.Arg392=) c.297A>C (p.Arg99=) c.33A>C (p.Arg11=) n.2074A>C | dbSNP |
| 11 | g.108250806A>G | CA476671930 | ATM | c.1341A>G (p.Arg447=) c.*812A>G (n.*812A>G) n.1475A>G n.1491A>G n.836A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.1310A>G c.1176A>G (p.Arg392=) c.297A>G (p.Arg99=) c.33A>G (p.Arg11=) n.2074A>G | |
| 11 | g.108250806A>T | CA476671931 | ATM | c.1341A>T (p.Arg447=) c.*812A>T (n.*812A>T) n.1475A>T n.1491A>T n.836A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.1310A>T c.1176A>T (p.Arg392=) c.297A>T (p.Arg99=) c.33A>T (p.Arg11=) n.2074A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250807C>A | CA382533744 | ATM | c.1342C>A (p.His448Asn) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1476C>A n.1492C>A n.837C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.1311C>A c.1177C>A (p.His393Asn) c.298C>A (p.His100Asn) c.34C>A (p.His12Asn) n.2075C>A | dbSNP |
| 11 | g.108250807C= | CA1998770824 | ATM | c.1342C= (p.His448=) c.*813C= (n.*813C=) n.1476C= n.1492C= n.837C= c.*277C= (n.*277C=) n.1311C= c.1177C= (p.His393=) c.298C= (p.His100=) c.34C= (p.His12=) n.2075C= | |
| 11 | g.108250807C>G | CA382533745 | ATM | c.1342C>G (p.His448Asp) c.*813C>G (n.*813C>G) n.1476C>G n.1492C>G n.837C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.1311C>G c.1177C>G (p.His393Asp) c.298C>G (p.His100Asp) c.34C>G (p.His12Asp) n.2075C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250807C>T | CA382533746 | ATM | c.1342C>T (p.His448Tyr) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1476C>T n.1492C>T n.837C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.1311C>T c.1177C>T (p.His393Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) n.2075C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250808A= | CA1998770825 | ATM | c.1343A= (p.His448=) c.*814A= (n.*814A=) n.1477A= n.1493A= n.838A= c.*278A= (n.*278A=) n.1312A= c.1178A= (p.His393=) c.299A= (p.His100=) c.35A= (p.His12=) n.2076A= | |
| 11 | g.108250808A>C | CA382533747 | ATM | c.1343A>C (p.His448Pro) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1477A>C n.1493A>C n.838A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.1312A>C c.1178A>C (p.His393Pro) c.299A>C (p.His100Pro) c.35A>C (p.His12Pro) n.2076A>C | |
| 11 | g.108250808A>G | CA382533748 | ATM | c.1343A>G (p.His448Arg) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1477A>G n.1493A>G n.838A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.1312A>G c.1178A>G (p.His393Arg) c.299A>G (p.His100Arg) c.35A>G (p.His12Arg) n.2076A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250808A>T | CA382533750 | ATM | c.1343A>T (p.His448Leu) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1477A>T n.1493A>T n.838A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.1312A>T c.1178A>T (p.His393Leu) c.299A>T (p.His100Leu) c.35A>T (p.His12Leu) n.2076A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250809T>A | CA382533752 | ATM | c.1344T>A (p.His448Gln) c.*815T>A (n.*815T>A) n.1478T>A n.1494T>A n.839T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.1313T>A c.1179T>A (p.His393Gln) c.300T>A (p.His100Gln) c.36T>A (p.His12Gln) n.2077T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250809T>C | CA476671932 | ATM | c.1344T>C (p.His448=) c.*815T>C (n.*815T>C) n.1478T>C n.1494T>C n.839T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.1313T>C c.1179T>C (p.His393=) c.300T>C (p.His100=) c.36T>C (p.His12=) n.2077T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250809T>G | CA382533753 | ATM | c.1344T>G (p.His448Gln) c.*815T>G (n.*815T>G) n.1478T>G n.1494T>G n.839T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.1313T>G c.1179T>G (p.His393Gln) c.300T>G (p.His100Gln) c.36T>G (p.His12Gln) n.2077T>G | |
| 11 | g.108250809T= | CA1998770826 | ATM | c.1344T= (p.His448=) c.*815T= (n.*815T=) n.1478T= n.1494T= n.839T= c.*279T= (n.*279T=) n.1313T= c.1179T= (p.His393=) c.300T= (p.His100=) c.36T= (p.His12=) n.2077T= | |
| 11 | g.108250809_108250810delinsTG | CA1998770827 | ATM | c.1344_1345delinsTG (p.His448=) c.*815_*816delinsTG (n.*815_*816delinsTG) n.1478_1479delinsTG n.1494_1495delinsTG n.839_840delinsTG c.*279_*280delinsTG (n.*279_*280delinsTG) n.1313_1314delinsTG c.1179_1180delinsTG (p.His393=) c.300_301delinsTG (p.His100=) c.36_37delinsTG (p.His12=) n.2077_2078delinsTG | |
| 11 | g.108250810G>A | CA382533759 | ATM | c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1479G>A n.1495G>A n.840G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.1314G>A c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.37G>A (p.Gly13Arg) n.2078G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108250810G>C | CA382533757 | ATM | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1479G>C n.1495G>C n.840G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.1314G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.2078G>C | |
| 11 | g.108250810G>T | CA382533755 | ATM | c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1479G>T n.1495G>T n.840G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.1314G>T c.1180G>T (p.Gly394Trp) c.301G>T (p.Gly101Trp) c.37G>T (p.Gly13Trp) n.2078G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250813del | CA6264803 | ATM | c.1348del (p.Glu450AsnfsTer23) c.*819del (n.*819del) n.1482del n.1498del n.843del c.*283del (n.*283del) n.1317del c.1183del (p.Glu395AsnfsTer23) c.304del (p.Glu102AsnfsTer23) c.40del (p.Glu14AsnfsTer23) n.2081del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108250812_108250813del | CA2580083776 | ATM | c.1347_1348del (p.Glu450ThrfsTer?) c.*818_*819del (n.*818_*819del) n.1481_1482del n.1497_1498del n.842_843del c.*282_*283del (n.*282_*283del) n.1316_1317del c.1182_1183del (p.Glu395ThrfsTer?) c.303_304del (p.Glu102ThrfsTer?) c.39_40del (p.Glu14ThrfsTer?) n.2080_2081del | ClinVar |
| 11 | g.108250811G>A | CA382533760 | ATM | c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1480G>A n.1496G>A n.841G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.1315G>A c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.38G>A (p.Gly13Glu) n.2079G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250811G>C | CA382533762 | ATM | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1480G>C n.1496G>C n.841G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.1315G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.2079G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250811G= | CA1998770828 | ATM | c.1346G= (p.Gly449=) c.*817G= (n.*817G=) n.1480G= n.1496G= n.841G= c.*281G= (n.*281G=) n.1315G= c.1181G= (p.Gly394=) c.302G= (p.Gly101=) c.38G= (p.Gly13=) n.2079G= | |
| 11 | g.108250811G>T | CA382533764 | ATM | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1480G>T n.1496G>T n.841G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.1315G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.38G>T (p.Gly13Val) n.2079G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250812G>A | CA476671933 | ATM | c.1347G>A (p.Gly449=) c.*818G>A (n.*818G>A) n.1481G>A n.1497G>A n.842G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.1316G>A c.1182G>A (p.Gly394=) c.303G>A (p.Gly101=) c.39G>A (p.Gly13=) n.2080G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250812G>C | CA476671934 | ATM | c.1347G>C (p.Gly449=) c.*818G>C (n.*818G>C) n.1481G>C n.1497G>C n.842G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.1316G>C c.1182G>C (p.Gly394=) c.303G>C (p.Gly101=) c.39G>C (p.Gly13=) n.2080G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250812G= | CA1998770829 | ATM | c.1347G= (p.Gly449=) c.*818G= (n.*818G=) n.1481G= n.1497G= n.842G= c.*282G= (n.*282G=) n.1316G= c.1182G= (p.Gly394=) c.303G= (p.Gly101=) c.39G= (p.Gly13=) n.2080G= | |
| 11 | g.108250812G>T | CA476671935 | ATM | c.1347G>T (p.Gly449=) c.*818G>T (n.*818G>T) n.1481G>T n.1497G>T n.842G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.1316G>T c.1182G>T (p.Gly394=) c.303G>T (p.Gly101=) c.39G>T (p.Gly13=) n.2080G>T | dbSNP |
| 11 | g.108250813G>A | CA382533765 | ATM | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.*819G>A (n.*819G>A) n.1482G>A n.1498G>A n.843G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.1317G>A c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.2081G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250813G>C | CA382533766 | ATM | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.*819G>C (n.*819G>C) n.1482G>C n.1498G>C n.843G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.1317G>C c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.2081G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250813G= | CA1998770830 | ATM | c.1348G= (p.Glu450=) c.*819G= (n.*819G=) n.1482G= n.1498G= n.843G= c.*283G= (n.*283G=) n.1317G= c.1183G= (p.Glu395=) c.304G= (p.Glu102=) c.40G= (p.Glu14=) n.2081G= | |
| 11 | g.108250813G>T | CA382533767 | ATM | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.*819G>T (n.*819G>T) n.1482G>T n.1498G>T n.843G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.1317G>T c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.2081G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250814A>C | CA382533768 | ATM | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1483A>C n.1499A>C n.844A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.1318A>C c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.2082A>C | |
| 11 | g.108250814A>G | CA382533769 | ATM | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1483A>G n.1499A>G n.844A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.1318A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.2082A>G | dbSNP |
| 11 | g.108250814A>T | CA382533770 | ATM | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1483A>T n.1499A>T n.844A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.1318A>T c.1184A>T (p.Glu395Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.2082A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250815A>C | CA382533772 | ATM | c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.*821A>C (n.*821A>C) n.1484A>C n.1500A>C n.845A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.1319A>C c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) n.2083A>C | |
| 11 | g.108250815A>G | CA476671936 | ATM | c.1350A>G (p.Glu450=) c.*821A>G (n.*821A>G) n.1484A>G n.1500A>G n.845A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.1319A>G c.1185A>G (p.Glu395=) c.306A>G (p.Glu102=) c.42A>G (p.Glu14=) n.2083A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250815A>T | CA382533774 | ATM | c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.*821A>T (n.*821A>T) n.1484A>T n.1500A>T n.845A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.1319A>T c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) n.2083A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250816C>A | CA382533776 | ATM | c.1351C>A (p.Arg451Ser) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1485C>A n.1501C>A n.846C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1320C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.43C>A (p.Arg15Ser) n.2084C>A | dbSNP |