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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108250747_108250751delinsCCTAA | CA1998770777 | ATM | c.1282_1286delinsCCTAA (p.Pro428=) c.*753_*757delinsCCTAA (n.*753_*757delinsCCTAA) n.1416_1420delinsCCTAA n.1432_1436delinsCCTAA n.777_781delinsCCTAA c.*217_*221delinsCCTAA (n.*217_*221delinsCCTAA) n.1251_1255delinsCCTAA c.1117_1121delinsCCTAA (p.Pro373=) c.238_242delinsCCTAA (p.Pro80=) c.-27_-23delinsCCTAA (n.-27_-23delinsCCTAA) n.2015_2019delinsCCTAA | |
| 11 | g.108250750_108250753del | CA645569706 | ATM | c.1285_1288del (p.Asn429ValfsTer7) c.*756_*759del (n.*756_*759del) n.1419_1422del n.1435_1438del n.780_783del c.*220_*223del (n.*220_*223del) n.1254_1257del c.1120_1123del (p.Asn374ValfsTer7) c.241_244del (p.Asn81ValfsTer7) c.-24_-21del (n.-24_-21del) n.2018_2021del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250748_108250756delinsCTAACTGTG | CA1998770778 | ATM | c.1283_1291delinsCTAACTGTG (p.Pro428=) c.*754_*762delinsCTAACTGTG (n.*754_*762delinsCTAACTGTG) n.1417_1425delinsCTAACTGTG n.1433_1441delinsCTAACTGTG n.778_786delinsCTAACTGTG c.*218_*226delinsCTAACTGTG (n.*218_*226delinsCTAACTGTG) n.1252_1260delinsCTAACTGTG c.1118_1126delinsCTAACTGTG (p.Pro373=) c.239_247delinsCTAACTGTG (p.Pro80=) c.-26_-18delinsCTAACTGTG (n.-26_-18delinsCTAACTGTG) n.2016_2024delinsCTAACTGTG | |
| 11 | g.108250749T>A | CA476671890 | ATM | c.1284T>A (p.Pro428=) c.*755T>A (n.*755T>A) n.1418T>A n.1434T>A n.779T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.1253T>A c.1119T>A (p.Pro373=) c.240T>A (p.Pro80=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.2017T>A | |
| 11 | g.108250749T>C | CA476671891 | ATM | c.1284T>C (p.Pro428=) c.*755T>C (n.*755T>C) n.1418T>C n.1434T>C n.779T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.1253T>C c.1119T>C (p.Pro373=) c.240T>C (p.Pro80=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.2017T>C | |
| 11 | g.108250749T>G | CA476671892 | ATM | c.1284T>G (p.Pro428=) c.*755T>G (n.*755T>G) n.1418T>G n.1434T>G n.779T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.1253T>G c.1119T>G (p.Pro373=) c.240T>G (p.Pro80=) c.-25T>G (n.-25T>G) n.2017T>G | |
| 11 | g.108250749_108250756del | CA338956 | ATM | c.1284_1291del (p.Asn429AlafsTer?) c.*755_*762del (n.*755_*762del) n.1418_1425del n.1434_1441del n.779_786del c.*219_*226del (n.*219_*226del) n.1253_1260del c.1119_1126del (p.Asn374AlafsTer?) c.240_247del (p.Asn81AlafsTer?) c.-25_-18del (n.-25_-18del) n.2017_2024del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250750A>C | CA382533510 | ATM | c.1285A>C (p.Asn429His) c.*756A>C (n.*756A>C) n.1419A>C n.1435A>C n.780A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.1254A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.241A>C (p.Asn81His) c.-24A>C (n.-24A>C) n.2018A>C | |
| 11 | g.108250750A>G | CA382533514 | ATM | c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.*756A>G (n.*756A>G) n.1419A>G n.1435A>G n.780A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.1254A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) n.2018A>G | dbSNP |
| 11 | g.108250750A>T | CA382533511 | ATM | c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.*756A>T (n.*756A>T) n.1419A>T n.1435A>T n.780A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.1254A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) n.2018A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250751dup | CA2695215356 | ATM | c.1286dup (p.Asn429LysfsTer3) c.*757dup (n.*757dup) n.1420dup n.1436dup n.781dup c.*221dup (n.*221dup) n.1255dup c.1121dup (p.Asn374LysfsTer3) c.242dup (p.Asn81LysfsTer3) c.-23dup (n.-23dup) n.2019dup | |
| 11 | g.108250751A>C | CA382533518 | ATM | c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.*757A>C (n.*757A>C) n.1420A>C n.1436A>C n.781A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1255A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) n.2019A>C | dbSNP |
| 11 | g.108250751A>G | CA382533522 | ATM | c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.*757A>G (n.*757A>G) n.1420A>G n.1436A>G n.781A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1255A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) n.2019A>G | |
| 11 | g.108250751A>T | CA382533521 | ATM | c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.*757A>T (n.*757A>T) n.1420A>T n.1436A>T n.781A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.1255A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) n.2019A>T | dbSNP |
| 11 | g.108250752C>A | CA382533524 | ATM | c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.*758C>A (n.*758C>A) n.1421C>A n.1437C>A n.782C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.1256C>A c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.243C>A (p.Asn81Lys) c.-22C>A (n.-22C>A) n.2020C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250752C= | CA1998770780 | ATM | c.1287C= (p.Asn429=) c.*758C= (n.*758C=) n.1421C= n.1437C= n.782C= c.*222C= (n.*222C=) n.1256C= c.1122C= (p.Asn374=) c.243C= (p.Asn81=) c.-22C= (n.-22C=) n.2020C= | |
| 11 | g.108250752C>G | CA382533527 | ATM | c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.*758C>G (n.*758C>G) n.1421C>G n.1437C>G n.782C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.1256C>G c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.243C>G (p.Asn81Lys) c.-22C>G (n.-22C>G) n.2020C>G | |
| 11 | g.108250752C>T | CA476671893 | ATM | c.1287C>T (p.Asn429=) c.*758C>T (n.*758C>T) n.1421C>T n.1437C>T n.782C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.1256C>T c.1122C>T (p.Asn374=) c.243C>T (p.Asn81=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.2020C>T | |
| 11 | g.108250752_108250754delinsCTG | CA1998770779 | ATM | c.1287_1289delinsCTG (p.Asn429=) c.*758_*760delinsCTG (n.*758_*760delinsCTG) n.1421_1423delinsCTG n.1437_1439delinsCTG n.782_784delinsCTG c.*222_*224delinsCTG (n.*222_*224delinsCTG) n.1256_1258delinsCTG c.1122_1124delinsCTG (p.Asn374=) c.243_245delinsCTG (p.Asn81=) c.-22_-20delinsCTG (n.-22_-20delinsCTG) n.2020_2022delinsCTG | |
| 11 | g.108250753T>A | CA382533531 | ATM | c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.*759T>A (n.*759T>A) n.1422T>A n.1438T>A n.783T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.1257T>A c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.244T>A (p.Cys82Ser) c.-21T>A (n.-21T>A) n.2021T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250753T>C | CA382533532 | ATM | c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.*759T>C (n.*759T>C) n.1422T>C n.1438T>C n.783T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1257T>C c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.244T>C (p.Cys82Arg) c.-21T>C (n.-21T>C) n.2021T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250753T>G | CA382533537 | ATM | c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.*759T>G (n.*759T>G) n.1422T>G n.1438T>G n.783T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1257T>G c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.244T>G (p.Cys82Gly) c.-21T>G (n.-21T>G) n.2021T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108250753T= | CA1998770781 | ATM | c.1288T= (p.Cys430=) c.*759T= (n.*759T=) n.1422T= n.1438T= n.783T= c.*223T= (n.*223T=) n.1257T= c.1123T= (p.Cys375=) c.244T= (p.Cys82=) c.-21T= (n.-21T=) n.2021T= | |
| 11 | g.108250755_108250756del | CA164893 | ATM | c.1290_1291del (p.Cys430Ter) c.*761_*762del (n.*761_*762del) n.1424_1425del n.1440_1441del n.785_786del c.*225_*226del (n.*225_*226del) n.1259_1260del c.1125_1126del (p.Cys375Ter) c.246_247del (p.Cys82Ter) c.-19_-18del (n.-19_-18del) n.2023_2024del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250754G>A | CA382533538 | ATM | c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.*760G>A (n.*760G>A) n.1423G>A n.1439G>A n.784G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1258G>A c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.-20G>A (n.-20G>A) n.2022G>A | dbSNP |
| 11 | g.108250754G>C | CA382533540 | ATM | c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.*760G>C (n.*760G>C) n.1423G>C n.1439G>C n.784G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1258G>C c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.245G>C (p.Cys82Ser) c.-20G>C (n.-20G>C) n.2022G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250754G>T | CA382533542 | ATM | c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.*760G>T (n.*760G>T) n.1423G>T n.1439G>T n.784G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1258G>T c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.245G>T (p.Cys82Phe) c.-20G>T (n.-20G>T) n.2022G>T | dbSNP |
| 11 | g.108250755T>A | CA382533544 | ATM | c.1290T>A (p.Cys430Ter) c.*761T>A (n.*761T>A) n.1424T>A n.1440T>A n.785T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.1259T>A c.1125T>A (p.Cys375Ter) c.246T>A (p.Cys82Ter) c.-19T>A (n.-19T>A) n.2023T>A | dbSNP |
| 11 | g.108250755T>C | CA476671894 | ATM | c.1290T>C (p.Cys430=) c.*761T>C (n.*761T>C) n.1424T>C n.1440T>C n.785T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.1259T>C c.1125T>C (p.Cys375=) c.246T>C (p.Cys82=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.2023T>C | |
| 11 | g.108250755T>G | CA382533545 | ATM | c.1290T>G (p.Cys430Trp) c.*761T>G (n.*761T>G) n.1424T>G n.1440T>G n.785T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.1259T>G c.1125T>G (p.Cys375Trp) c.246T>G (p.Cys82Trp) c.-19T>G (n.-19T>G) n.2023T>G | dbSNP |
| 11 | g.108250756G>A | CA382533555 | ATM | c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.*762G>A (n.*762G>A) n.1425G>A n.1441G>A n.786G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.1260G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) n.2024G>A | dbSNP |
| 11 | g.108250756G>C | CA382533548 | ATM | c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.*762G>C (n.*762G>C) n.1425G>C n.1441G>C n.786G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.1260G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) n.2024G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250756G>T | CA382533552 | ATM | c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.*762G>T (n.*762G>T) n.1425G>T n.1441G>T n.786G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.1260G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) n.2024G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108250757del | CA2695215357 | ATM | c.1292del (p.Glu431GlyfsTer6) c.*763del (n.*763del) n.1426del n.1442del n.787del c.*227del (n.*227del) n.1261del c.1127del (p.Glu376GlyfsTer6) c.248del (p.Glu83GlyfsTer6) c.-17del (n.-17del) n.2025del | |
| 11 | g.108250757A= | CA1998770782 | ATM | c.1292A= (p.Glu431=) c.*763A= (n.*763A=) n.1426A= n.1442A= n.787A= c.*227A= (n.*227A=) n.1261A= c.1127A= (p.Glu376=) c.248A= (p.Glu83=) c.-17A= (n.-17A=) n.2025A= | |
| 11 | g.108250757A>C | CA382533556 | ATM | c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.*763A>C (n.*763A>C) n.1426A>C n.1442A>C n.787A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.1261A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.2025A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108250757A>G | CA382533557 | ATM | c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.*763A>G (n.*763A>G) n.1426A>G n.1442A>G n.787A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.1261A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.2025A>G | dbSNP |
| 11 | g.108250757A>T | CA382533558 | ATM | c.1292A>T (p.Glu431Val) c.*763A>T (n.*763A>T) n.1426A>T n.1442A>T n.787A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.1261A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.2025A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108250758G>A | CA476671895 | ATM | c.1293G>A (p.Glu431=) c.*764G>A (n.*764G>A) n.1427G>A n.1443G>A n.788G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.1262G>A c.1128G>A (p.Glu376=) c.249G>A (p.Glu83=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.2026G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250758G>C | CA382533559 | ATM | c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.*764G>C (n.*764G>C) n.1427G>C n.1443G>C n.788G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.1262G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.-16G>C (n.-16G>C) n.2026G>C | dbSNP |
| 11 | g.108250758G>T | CA382533562 | ATM | c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.*764G>T (n.*764G>T) n.1427G>T n.1443G>T n.788G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.1262G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.-16G>T (n.-16G>T) n.2026G>T | dbSNP |
| 11 | g.108250758_108250759delinsAT | CA915948348 | ATM | c.1293_1294delinsAT (p.Glu431=) c.*764_*765delinsAT (n.*764_*765delinsAT) n.1427_1428delinsAT n.1443_1444delinsAT n.788_789delinsAT c.*228_*229delinsAT (n.*228_*229delinsAT) n.1262_1263delinsAT c.1128_1129delinsAT (p.Glu376=) c.249_250delinsAT (p.Glu83=) c.-16_-15delinsAT (n.-16_-15delinsAT) n.2026_2027delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108250758_108250759delinsGC | CA1998770783 | ATM | c.1293_1294delinsGC (p.Glu431=) c.*764_*765delinsGC (n.*764_*765delinsGC) n.1427_1428delinsGC n.1443_1444delinsGC n.788_789delinsGC c.*228_*229delinsGC (n.*228_*229delinsGC) n.1262_1263delinsGC c.1128_1129delinsGC (p.Glu376=) c.249_250delinsGC (p.Glu83=) c.-16_-15delinsGC (n.-16_-15delinsGC) n.2026_2027delinsGC | |
| 11 | g.108250758_108250770delinsGCTGTCTCCATTA | CA1998770784 | ATM | c.1293_1305delinsGCTGTCTCCATTA (p.Glu431=) c.*764_*776delinsGCTGTCTCCATTA (n.*764_*776delinsGCTGTCTCCATTA) n.1427_1439delinsGCTGTCTCCATTA n.1443_1455delinsGCTGTCTCCATTA n.788_800delinsGCTGTCTCCATTA c.*228_*240delinsGCTGTCTCCATTA (n.*228_*240delinsGCTGTCTCCATTA) n.1262_1274delinsGCTGTCTCCATTA c.1128_1140delinsGCTGTCTCCATTA (p.Glu376=) c.249_261delinsGCTGTCTCCATTA (p.Glu83=) c.-16_-4delinsGCTGTCTCCATTA (n.-16_-4delinsGCTGTCTCCATTA) n.2026_2038delinsGCTGTCTCCATTA | |
| 11 | g.108250759C>A | CA382533564 | ATM | c.1294C>A (p.Leu432Met) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1428C>A n.1444C>A n.789C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.1263C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) c.250C>A (p.Leu84Met) c.-15C>A (n.-15C>A) n.2027C>A | dbSNP |
| 11 | g.108250759C>G | CA382533565 | ATM | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.*765C>G (n.*765C>G) n.1428C>G n.1444C>G n.789C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.1263C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.250C>G (p.Leu84Val) c.-15C>G (n.-15C>G) n.2027C>G | dbSNP |
| 11 | g.108250759C>T | CA476671896 | ATM | c.1294C>T (p.Leu432=) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1428C>T n.1444C>T n.789C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.1263C>T c.1129C>T (p.Leu377=) c.250C>T (p.Leu84=) c.-15C>T (n.-15C>T) n.2027C>T | dbSNP |
| 11 | g.108250759_108250760delinsGG | CA2697548994 | ATM | c.1294_1295delinsGG (p.Leu432Gly) c.*765_*766delinsGG (n.*765_*766delinsGG) n.1428_1429delinsGG n.1444_1445delinsGG n.789_790delinsGG c.*229_*230delinsGG (n.*229_*230delinsGG) n.1263_1264delinsGG c.1129_1130delinsGG (p.Leu377Gly) c.250_251delinsGG (p.Leu84Gly) c.-15_-14delinsGG (n.-15_-14delinsGG) n.2027_2028delinsGG | ClinVar |
| 11 | g.108250759_108250771delinsA | CA2580083775 | ATM | c.1294_1306delinsA (p.Leu432_Leu436delinsMet) c.*765_*777delinsA (n.*765_*777delinsA) n.1428_1440delinsA n.1444_1456delinsA n.789_801delinsA c.*229_*241delinsA (n.*229_*241delinsA) n.1263_1275delinsA c.1129_1141delinsA (p.Leu377_Leu381delinsMet) c.250_262delinsA (p.Leu84_Leu88delinsMet) c.-15_-3delinsA (n.-15_-3delinsA) n.2027_2039delinsA | ClinVar |
| 11 | g.108250762_108250773del | CA1998770785 | ATM | c.1297_1308del (p.Ser433_Leu436del) c.*768_*779del (n.*768_*779del) n.1431_1442del n.1447_1458del n.792_803del c.*232_*243del (n.*232_*243del) n.1266_1277del c.1132_1143del (p.Ser378_Leu381del) c.253_264del (p.Ser85_Leu88del) c.-12_-1del (n.-12_-1del) n.2030_2041del | dbSNP |