| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108245002A= | CA1998765345 | ATM | c.877A= (p.Lys293=) c.*348A= (n.*348A=) n.976A= n.1011A= n.3224A= n.1027A= n.372A= n.846A= c.712A= (p.Lys238=) c.-168A= (n.-168A=) n.1610A= | |
| 11 | g.108245002A>C | CA382529558 | ATM | c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*348A>C (n.*348A>C) n.976A>C n.1011A>C n.3224A>C n.1027A>C n.372A>C n.846A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.-168A>C (n.-168A>C) n.1610A>C | |
| 11 | g.108245002A>G | CA382529557 | ATM | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*348A>G (n.*348A>G) n.976A>G n.1011A>G n.3224A>G n.1027A>G n.372A>G n.846A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) n.1610A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245002A>T | CA16041383 | ATM | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*348A>T (n.*348A>T) n.976A>T n.1011A>T n.3224A>T n.1027A>T n.372A>T n.846A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) n.1610A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108245004del | CA2580082973 | ATM | c.879del (p.Gly294GlufsTer26) c.*350del (n.*350del) n.978del n.1013del n.3226del n.1029del n.374del n.848del c.714del (p.Gly239GlufsTer26) c.-166del (n.-166del) n.1612del | ClinVar |
| 11 | g.108245003A>C | CA382529559 | ATM | c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) n.977A>C n.1012A>C n.3225A>C n.1028A>C n.373A>C n.847A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.-167A>C (n.-167A>C) n.1611A>C | |
| 11 | g.108245003A>G | CA382529561 | ATM | c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*349A>G (n.*349A>G) n.977A>G n.1012A>G n.3225A>G n.1028A>G n.373A>G n.847A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) n.1611A>G | |
| 11 | g.108245003A>T | CA382529563 | ATM | c.878A>T (p.Lys293Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) n.977A>T n.1012A>T n.3225A>T n.1028A>T n.373A>T n.847A>T c.713A>T (p.Lys238Ile) c.-167A>T (n.-167A>T) n.1611A>T | |
| 11 | g.108245004A= | CA1998765347 | ATM | c.879A= (p.Lys293=) c.*350A= (n.*350A=) n.978A= n.1013A= n.3226A= n.1029A= n.374A= n.848A= c.714A= (p.Lys238=) c.-166A= (n.-166A=) n.1612A= | |
| 11 | g.108245004A>C | CA382529564 | ATM | c.879A>C (p.Lys293Asn) c.*350A>C (n.*350A>C) n.978A>C n.1013A>C n.3226A>C n.1029A>C n.374A>C n.848A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) c.-166A>C (n.-166A>C) n.1612A>C | dbSNP |
| 11 | g.108245004A>G | CA348343 | ATM | c.879A>G (p.Lys293=) c.*350A>G (n.*350A>G) n.978A>G n.1013A>G n.3226A>G n.1029A>G n.374A>G n.848A>G c.714A>G (p.Lys238=) c.-166A>G (n.-166A>G) n.1612A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245004A>T | CA382529565 | ATM | c.879A>T (p.Lys293Asn) c.*350A>T (n.*350A>T) n.978A>T n.1013A>T n.3226A>T n.1029A>T n.374A>T n.848A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) c.-166A>T (n.-166A>T) n.1612A>T | |
| 11 | g.108245005G>A | CA382529566 | ATM | c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*351G>A (n.*351G>A) n.979G>A n.1014G>A n.3227G>A n.1030G>A n.375G>A n.849G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) c.-165G>A (n.-165G>A) n.1613G>A | dbSNP |
| 11 | g.108245005G>C | CA382529568 | ATM | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*351G>C (n.*351G>C) n.979G>C n.1014G>C n.3227G>C n.1030G>C n.375G>C n.849G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.-165G>C (n.-165G>C) n.1613G>C | dbSNP |
| 11 | g.108245005G= | CA1998765349 | ATM | c.880G= (p.Gly294=) c.*351G= (n.*351G=) n.979G= n.1014G= n.3227G= n.1030G= n.375G= n.849G= c.715G= (p.Gly239=) c.-165G= (n.-165G=) n.1613G= | |
| 11 | g.108245005G>T | CA382529570 | ATM | c.880G>T (p.Gly294Ter) c.*351G>T (n.*351G>T) n.979G>T n.1014G>T n.3227G>T n.1030G>T n.375G>T n.849G>T c.715G>T (p.Gly239Ter) c.-165G>T (n.-165G>T) n.1613G>T | dbSNP |
| 11 | g.108245006G>A | CA382529572 | ATM | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*352G>A (n.*352G>A) n.980G>A n.1015G>A n.3228G>A n.1031G>A n.376G>A n.850G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) c.-164G>A (n.-164G>A) n.1614G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245006G>C | CA382529573 | ATM | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*352G>C (n.*352G>C) n.980G>C n.1015G>C n.3228G>C n.1031G>C n.376G>C n.850G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.-164G>C (n.-164G>C) n.1614G>C | dbSNP |
| 11 | g.108245006G= | CA1998765351 | ATM | c.881G= (p.Gly294=) c.*352G= (n.*352G=) n.980G= n.1015G= n.3228G= n.1031G= n.376G= n.850G= c.716G= (p.Gly239=) c.-164G= (n.-164G=) n.1614G= | |
| 11 | g.108245006G>T | CA382529576 | ATM | c.881G>T (p.Gly294Val) c.*352G>T (n.*352G>T) n.980G>T n.1015G>T n.3228G>T n.1031G>T n.376G>T n.850G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.-164G>T (n.-164G>T) n.1614G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245007A>C | CA476744535 | ATM | c.882A>C (p.Gly294=) c.*353A>C (n.*353A>C) n.981A>C n.1016A>C n.3229A>C n.1032A>C n.377A>C n.851A>C c.717A>C (p.Gly239=) c.-163A>C (n.-163A>C) n.1615A>C | |
| 11 | g.108245007A>G | CA476744536 | ATM | c.882A>G (p.Gly294=) c.*353A>G (n.*353A>G) n.981A>G n.1016A>G n.3229A>G n.1032A>G n.377A>G n.851A>G c.717A>G (p.Gly239=) c.-163A>G (n.-163A>G) n.1615A>G | |
| 11 | g.108245007A>T | CA476744538 | ATM | c.882A>T (p.Gly294=) c.*353A>T (n.*353A>T) n.981A>T n.1016A>T n.3229A>T n.1032A>T n.377A>T n.851A>T c.717A>T (p.Gly239=) c.-163A>T (n.-163A>T) n.1615A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245008G>A | CA382529582 | ATM | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*354G>A (n.*354G>A) n.982G>A n.1017G>A n.3230G>A n.1033G>A n.378G>A n.852G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.-162G>A (n.-162G>A) n.1616G>A | |
| 11 | g.108245008G>C | CA382529581 | ATM | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*354G>C (n.*354G>C) n.982G>C n.1017G>C n.3230G>C n.1033G>C n.378G>C n.852G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.-162G>C (n.-162G>C) n.1616G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108245008G>T | CA382529579 | ATM | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*354G>T (n.*354G>T) n.982G>T n.1017G>T n.3230G>T n.1033G>T n.378G>T n.852G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.-162G>T (n.-162G>T) n.1616G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245009C>A | CA16619101 | ATM | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*355C>A (n.*355C>A) n.983C>A n.1018C>A n.3231C>A n.1034C>A n.379C>A n.853C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.-161C>A (n.-161C>A) n.1617C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245009C= | CA1998765353 | ATM | c.884C= (p.Ala295=) c.*355C= (n.*355C=) n.983C= n.1018C= n.3231C= n.1034C= n.379C= n.853C= c.719C= (p.Ala240=) c.-161C= (n.-161C=) n.1617C= | |
| 11 | g.108245009C>G | CA382529591 | ATM | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*355C>G (n.*355C>G) n.983C>G n.1018C>G n.3231C>G n.1034C>G n.379C>G n.853C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.-161C>G (n.-161C>G) n.1617C>G | dbSNP |
| 11 | g.108245009C>T | CA382529584 | ATM | c.884C>T (p.Ala295Val) c.*355C>T (n.*355C>T) n.983C>T n.1018C>T n.3231C>T n.1034C>T n.379C>T n.853C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.-161C>T (n.-161C>T) n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245010del | CA2580082976 | ATM | c.885del (p.Thr297ProfsTer23) c.*356del (n.*356del) n.984del n.1019del n.3232del n.1035del n.380del n.854del c.720del (p.Thr242ProfsTer23) c.-160del (n.-160del) n.1618del | ClinVar |
| 11 | g.108245010C>A | CA476744541 | ATM | c.885C>A (p.Ala295=) c.*356C>A (n.*356C>A) n.984C>A n.1019C>A n.3232C>A n.1035C>A n.380C>A n.854C>A c.720C>A (p.Ala240=) c.-160C>A (n.-160C>A) n.1618C>A | |
| 11 | g.108245010C>G | CA476744542 | ATM | c.885C>G (p.Ala295=) c.*356C>G (n.*356C>G) n.984C>G n.1019C>G n.3232C>G n.1035C>G n.380C>G n.854C>G c.720C>G (p.Ala240=) c.-160C>G (n.-160C>G) n.1618C>G | |
| 11 | g.108245010C>T | CA476744543 | ATM | c.885C>T (p.Ala295=) c.*356C>T (n.*356C>T) n.984C>T n.1019C>T n.3232C>T n.1035C>T n.380C>T n.854C>T c.720C>T (p.Ala240=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.1618C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245011A= | CA1998765356 | ATM | c.886A= (p.Lys296=) c.*357A= (n.*357A=) n.985A= n.1020A= n.3233A= n.1036A= n.381A= n.855A= c.721A= (p.Lys241=) c.-159A= (n.-159A=) n.1619A= | |
| 11 | g.108245011A>C | CA382529593 | ATM | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*357A>C (n.*357A>C) n.985A>C n.1020A>C n.3233A>C n.1036A>C n.381A>C n.855A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) c.-159A>C (n.-159A>C) n.1619A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245011A>G | CA382529596 | ATM | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*357A>G (n.*357A>G) n.985A>G n.1020A>G n.3233A>G n.1036A>G n.381A>G n.855A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) c.-159A>G (n.-159A>G) n.1619A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245011A>T | CA382529595 | ATM | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*357A>T (n.*357A>T) n.985A>T n.1020A>T n.3233A>T n.1036A>T n.381A>T n.855A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) c.-159A>T (n.-159A>T) n.1619A>T | |
| 11 | g.108245014del | CA2580082978 | ATM | c.889del (p.Thr297ProfsTer23) c.*360del (n.*360del) n.988del n.1023del n.3236del n.1039del n.384del n.858del c.724del (p.Thr242ProfsTer23) c.-156del (n.-156del) n.1622del | ClinVar |
| 11 | g.108245012A= | CA1998765357 | ATM | c.887A= (p.Lys296=) c.*358A= (n.*358A=) n.986A= n.1021A= n.3234A= n.1037A= n.382A= n.856A= c.722A= (p.Lys241=) c.-158A= (n.-158A=) n.1620A= | |
| 11 | g.108245012A>C | CA382529598 | ATM | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*358A>C (n.*358A>C) n.986A>C n.1021A>C n.3234A>C n.1037A>C n.382A>C n.856A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) c.-158A>C (n.-158A>C) n.1620A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245012A>G | CA16619102 | ATM | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) n.986A>G n.1021A>G n.3234A>G n.1037A>G n.382A>G n.856A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) c.-158A>G (n.-158A>G) n.1620A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245012A>T | CA382529601 | ATM | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.*358A>T (n.*358A>T) n.986A>T n.1021A>T n.3234A>T n.1037A>T n.382A>T n.856A>T c.722A>T (p.Lys241Ile) c.-158A>T (n.-158A>T) n.1620A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245013A= | CA1998765359 | ATM | c.888A= (p.Lys296=) c.*359A= (n.*359A=) n.987A= n.1022A= n.3235A= n.1038A= n.383A= n.857A= c.723A= (p.Lys241=) c.-157A= (n.-157A=) n.1621A= | |
| 11 | g.108245013A>C | CA228385009 | ATM | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.*359A>C (n.*359A>C) n.987A>C n.1022A>C n.3235A>C n.1038A>C n.383A>C n.857A>C c.723A>C (p.Lys241Asn) c.-157A>C (n.-157A>C) n.1621A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245013A>G | CA476744546 | ATM | c.888A>G (p.Lys296=) c.*359A>G (n.*359A>G) n.987A>G n.1022A>G n.3235A>G n.1038A>G n.383A>G n.857A>G c.723A>G (p.Lys241=) c.-157A>G (n.-157A>G) n.1621A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245013A>T | CA382529605 | ATM | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.*359A>T (n.*359A>T) n.987A>T n.1022A>T n.3235A>T n.1038A>T n.383A>T n.857A>T c.723A>T (p.Lys241Asn) c.-157A>T (n.-157A>T) n.1621A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245014A= | CA1998765362 | ATM | c.889A= (p.Thr297=) c.*360A= (n.*360A=) n.988A= n.1023A= n.3236A= n.1039A= n.384A= n.858A= c.724A= (p.Thr242=) c.-156A= (n.-156A=) n.1622A= | |
| 11 | g.108245014A>C | CA382529608 | ATM | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.*360A>C (n.*360A>C) n.988A>C n.1023A>C n.3236A>C n.1039A>C n.384A>C n.858A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.-156A>C (n.-156A>C) n.1622A>C | |
| 11 | g.108245014A>G | CA382529609 | ATM | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.*360A>G (n.*360A>G) n.988A>G n.1023A>G n.3236A>G n.1039A>G n.384A>G n.858A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.-156A>G (n.-156A>G) n.1622A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |