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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108244835_108244846del | CA2739270945 | ATM | c.710_721del (p.Thr237_Leu240del) c.*181_*192del (n.*181_*192del) n.809_820del n.844_855del n.3057_3068del n.860_871del n.205_216del n.679_690del c.545_556del (p.Thr182_Leu185del) c.-335_-324del (n.-335_-324del) n.1443_1454del | ClinVar |
| 11 | g.108244841_108244845delinsTCCTC | CA1998765056 | ATM | c.716_720delinsTCCTC (p.Phe239=) c.*187_*191delinsTCCTC (n.*187_*191delinsTCCTC) n.815_819delinsTCCTC n.850_854delinsTCCTC n.3063_3067delinsTCCTC n.866_870delinsTCCTC n.211_215delinsTCCTC n.685_689delinsTCCTC c.551_555delinsTCCTC (p.Phe184=) c.-329_-325delinsTCCTC (n.-329_-325delinsTCCTC) n.1449_1453delinsTCCTC | |
| 11 | g.108244842C>A | CA382529187 | ATM | c.717C>A (p.Phe239Leu) c.*188C>A (n.*188C>A) n.816C>A n.851C>A n.3064C>A n.867C>A n.212C>A n.686C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) c.-328C>A (n.-328C>A) n.1450C>A | dbSNP |
| 11 | g.108244842C= | CA1998765068 | ATM | c.717C= (p.Phe239=) c.*188C= (n.*188C=) n.816C= n.851C= n.3064C= n.867C= n.212C= n.686C= c.552C= (p.Phe184=) c.-328C= (n.-328C=) n.1450C= | |
| 11 | g.108244842C>G | CA382529190 | ATM | c.717C>G (p.Phe239Leu) c.*188C>G (n.*188C>G) n.816C>G n.851C>G n.3064C>G n.867C>G n.212C>G n.686C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) c.-328C>G (n.-328C>G) n.1450C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244842C>T | CA6264674 | ATM | c.717C>T (p.Phe239=) c.*188C>T (n.*188C>T) n.816C>T n.851C>T n.3064C>T n.867C>T n.212C>T n.686C>T c.552C>T (p.Phe184=) c.-328C>T (n.-328C>T) n.1450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244842_108244845del | CA169212 | ATM | c.717_720del (p.Phe239LeufsTer15) c.*188_*191del (n.*188_*191del) n.816_819del n.851_854del n.3064_3067del n.867_870del n.212_215del n.686_689del c.552_555del (p.Phe184LeufsTer15) c.-328_-325del (n.-328_-325del) n.1450_1453del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244843C>A | CA382529194 | ATM | c.718C>A (p.Leu240Ile) c.*189C>A (n.*189C>A) n.817C>A n.852C>A n.3065C>A n.868C>A n.213C>A n.687C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.-327C>A (n.-327C>A) n.1451C>A | |
| 11 | g.108244843C= | CA1998765073 | ATM | c.718C= (p.Leu240=) c.*189C= (n.*189C=) n.817C= n.852C= n.3065C= n.868C= n.213C= n.687C= c.553C= (p.Leu185=) c.-327C= (n.-327C=) n.1451C= | |
| 11 | g.108244843C>G | CA382529195 | ATM | c.718C>G (p.Leu240Val) c.*189C>G (n.*189C>G) n.817C>G n.852C>G n.3065C>G n.868C>G n.213C>G n.687C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.-327C>G (n.-327C>G) n.1451C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244843C>T | CA382529197 | ATM | c.718C>T (p.Leu240Phe) c.*189C>T (n.*189C>T) n.817C>T n.852C>T n.3065C>T n.868C>T n.213C>T n.687C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.-327C>T (n.-327C>T) n.1451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244844T>A | CA382529199 | ATM | c.719T>A (p.Leu240His) c.*190T>A (n.*190T>A) n.818T>A n.853T>A n.3066T>A n.869T>A n.214T>A n.688T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.-326T>A (n.-326T>A) n.1452T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244844T>C | CA382529200 | ATM | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) n.818T>C n.853T>C n.3066T>C n.869T>C n.214T>C n.688T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.-326T>C (n.-326T>C) n.1452T>C | dbSNP |
| 11 | g.108244844T>G | CA10578973 | ATM | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) n.818T>G n.853T>G n.3066T>G n.869T>G n.214T>G n.688T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.-326T>G (n.-326T>G) n.1452T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244844T= | CA1998765080 | ATM | c.719T= (p.Leu240=) c.*190T= (n.*190T=) n.818T= n.853T= n.3066T= n.869T= n.214T= n.688T= c.554T= (p.Leu185=) c.-326T= (n.-326T=) n.1452T= | |
| 11 | g.108244845C>A | CA476744659 | ATM | c.720C>A (p.Leu240=) c.*191C>A (n.*191C>A) n.819C>A n.854C>A n.3067C>A n.870C>A n.215C>A n.689C>A c.555C>A (p.Leu185=) c.-325C>A (n.-325C>A) n.1453C>A | dbSNP |
| 11 | g.108244845C= | CA1998765085 | ATM | c.720C= (p.Leu240=) c.*191C= (n.*191C=) n.819C= n.854C= n.3067C= n.870C= n.215C= n.689C= c.555C= (p.Leu185=) c.-325C= (n.-325C=) n.1453C= | |
| 11 | g.108244845C>G | CA476744660 | ATM | c.720C>G (p.Leu240=) c.*191C>G (n.*191C>G) n.819C>G n.854C>G n.3067C>G n.870C>G n.215C>G n.689C>G c.555C>G (p.Leu185=) c.-325C>G (n.-325C>G) n.1453C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244845C>T | CA476744658 | ATM | c.720C>T (p.Leu240=) c.*191C>T (n.*191C>T) n.819C>T n.854C>T n.3067C>T n.870C>T n.215C>T n.689C>T c.555C>T (p.Leu185=) c.-325C>T (n.-325C>T) n.1453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244846A= | CA1998765090 | ATM | c.721A= (p.Lys241=) c.*192A= (n.*192A=) n.820A= n.855A= n.3068A= n.871A= n.216A= n.690A= c.556A= (p.Lys186=) c.-324A= (n.-324A=) n.1454A= | |
| 11 | g.108244846A>C | CA382529207 | ATM | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.*192A>C (n.*192A>C) n.820A>C n.855A>C n.3068A>C n.871A>C n.216A>C n.690A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.-324A>C (n.-324A>C) n.1454A>C | |
| 11 | g.108244846A>G | CA382529203 | ATM | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.*192A>G (n.*192A>G) n.820A>G n.855A>G n.3068A>G n.871A>G n.216A>G n.690A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.-324A>G (n.-324A>G) n.1454A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244846A>T | CA382529205 | ATM | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.*192A>T (n.*192A>T) n.820A>T n.855A>T n.3068A>T n.871A>T n.216A>T n.690A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.-324A>T (n.-324A>T) n.1454A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244847A= | CA1998765094 | ATM | c.722A= (p.Lys241=) c.*193A= (n.*193A=) n.821A= n.856A= n.3069A= n.872A= n.217A= n.691A= c.557A= (p.Lys186=) c.-323A= (n.-323A=) n.1455A= | |
| 11 | g.108244847A>C | CA382529209 | ATM | c.722A>C (p.Lys241Thr) c.*193A>C (n.*193A>C) n.821A>C n.856A>C n.3069A>C n.872A>C n.217A>C n.691A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.-323A>C (n.-323A>C) n.1455A>C | |
| 11 | g.108244847A>G | CA228384704 | ATM | c.722A>G (p.Lys241Arg) c.*193A>G (n.*193A>G) n.821A>G n.856A>G n.3069A>G n.872A>G n.217A>G n.691A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.-323A>G (n.-323A>G) n.1455A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244847A>T | CA382529211 | ATM | c.722A>T (p.Lys241Met) c.*193A>T (n.*193A>T) n.821A>T n.856A>T n.3069A>T n.872A>T n.217A>T n.691A>T c.557A>T (p.Lys186Met) c.-323A>T (n.-323A>T) n.1455A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244848G>A | CA476744661 | ATM | c.723G>A (p.Lys241=) c.*194G>A (n.*194G>A) n.822G>A n.857G>A n.3070G>A n.873G>A n.218G>A n.692G>A c.558G>A (p.Lys186=) c.-322G>A (n.-322G>A) n.1456G>A | dbSNP |
| 11 | g.108244848G>C | CA382529213 | ATM | c.723G>C (p.Lys241Asn) c.*194G>C (n.*194G>C) n.822G>C n.857G>C n.3070G>C n.873G>C n.218G>C n.692G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) c.-322G>C (n.-322G>C) n.1456G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244848G>T | CA382529215 | ATM | c.723G>T (p.Lys241Asn) c.*194G>T (n.*194G>T) n.822G>T n.857G>T n.3070G>T n.873G>T n.218G>T n.692G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) c.-322G>T (n.-322G>T) n.1456G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244848_108244861delinsGACTTTGGCTGTCA | CA1998765099 | ATM | c.723_736delinsGACTTTGGCTGTCA (p.Lys241=) c.*194_*207delinsGACTTTGGCTGTCA (n.*194_*207delinsGACTTTGGCTGTCA) n.822_835delinsGACTTTGGCTGTCA n.857_870delinsGACTTTGGCTGTCA n.3070_3083delinsGACTTTGGCTGTCA n.873_886delinsGACTTTGGCTGTCA n.218_231delinsGACTTTGGCTGTCA n.692_705delinsGACTTTGGCTGTCA c.558_571delinsGACTTTGGCTGTCA (p.Lys186=) c.-322_-309delinsGACTTTGGCTGTCA (n.-322_-309delinsGACTTTGGCTGTCA) n.1456_1469delinsGACTTTGGCTGTCA | |
| 11 | g.108244849A= | CA1998765107 | ATM | c.724A= (p.Thr242=) c.*195A= (n.*195A=) n.823A= n.858A= n.3071A= n.874A= n.219A= n.693A= c.559A= (p.Thr187=) c.-321A= (n.-321A=) n.1457A= | |
| 11 | g.108244849A>C | CA382529216 | ATM | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) n.823A>C n.858A>C n.3071A>C n.874A>C n.219A>C n.693A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.-321A>C (n.-321A>C) n.1457A>C | |
| 11 | g.108244849A>G | CA382529218 | ATM | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*195A>G (n.*195A>G) n.823A>G n.858A>G n.3071A>G n.874A>G n.219A>G n.693A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.-321A>G (n.-321A>G) n.1457A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244849A>T | CA382529220 | ATM | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*195A>T (n.*195A>T) n.823A>T n.858A>T n.3071A>T n.874A>T n.219A>T n.693A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.-321A>T (n.-321A>T) n.1457A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244854_108244866del | CA1139662271 | ATM | c.729_741del (p.Leu243PhefsTer8) c.*200_*212del (n.*200_*212del) n.828_840del n.863_875del n.3076_3088del n.879_891del n.224_236del n.698_710del c.564_576del (p.Leu188PhefsTer8) c.-316_-304del (n.-316_-304del) n.1462_1474del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244850C>A | CA382529222 | ATM | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*196C>A (n.*196C>A) n.824C>A n.859C>A n.3072C>A n.875C>A n.220C>A n.694C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.-320C>A (n.-320C>A) n.1458C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244850C>G | CA382529223 | ATM | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*196C>G (n.*196C>G) n.824C>G n.859C>G n.3072C>G n.875C>G n.220C>G n.694C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.-320C>G (n.-320C>G) n.1458C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244850C>T | CA382529224 | ATM | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*196C>T (n.*196C>T) n.824C>T n.859C>T n.3072C>T n.875C>T n.220C>T n.694C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.-320C>T (n.-320C>T) n.1458C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244851T>A | CA476744666 | ATM | c.726T>A (p.Thr242=) c.*197T>A (n.*197T>A) n.825T>A n.860T>A n.3073T>A n.876T>A n.221T>A n.695T>A c.561T>A (p.Thr187=) c.-319T>A (n.-319T>A) n.1459T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244851T>C | CA476744663 | ATM | c.726T>C (p.Thr242=) c.*197T>C (n.*197T>C) n.825T>C n.860T>C n.3073T>C n.876T>C n.221T>C n.695T>C c.561T>C (p.Thr187=) c.-319T>C (n.-319T>C) n.1459T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244851T>G | CA476744664 | ATM | c.726T>G (p.Thr242=) c.*197T>G (n.*197T>G) n.825T>G n.860T>G n.3073T>G n.876T>G n.221T>G n.695T>G c.561T>G (p.Thr187=) c.-319T>G (n.-319T>G) n.1459T>G | |
| 11 | g.108244851T= | CA1998765110 | ATM | c.726T= (p.Thr242=) c.*197T= (n.*197T=) n.825T= n.860T= n.3073T= n.876T= n.221T= n.695T= c.561T= (p.Thr187=) c.-319T= (n.-319T=) n.1459T= | |
| 11 | g.108244853dup | CA2499220547 | ATM | c.728dup (p.Leu243PhefsTer11) c.*199dup (n.*199dup) n.827dup n.862dup n.3075dup n.878dup n.223dup n.697dup c.563dup (p.Leu188PhefsTer11) c.-317dup (n.-317dup) n.1461dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244852T>A | CA382529225 | ATM | c.727T>A (p.Leu243Met) c.*198T>A (n.*198T>A) n.826T>A n.861T>A n.3074T>A n.877T>A n.222T>A n.696T>A c.562T>A (p.Leu188Met) c.-318T>A (n.-318T>A) n.1460T>A | |
| 11 | g.108244852T>C | CA6264675 | ATM | c.727T>C (p.Leu243=) c.*198T>C (n.*198T>C) n.826T>C n.861T>C n.3074T>C n.877T>C n.222T>C n.696T>C c.562T>C (p.Leu188=) c.-318T>C (n.-318T>C) n.1460T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108244852T>G | CA382529226 | ATM | c.727T>G (p.Leu243Val) c.*198T>G (n.*198T>G) n.826T>G n.861T>G n.3074T>G n.877T>G n.222T>G n.696T>G c.562T>G (p.Leu188Val) c.-318T>G (n.-318T>G) n.1460T>G | |
| 11 | g.108244852T= | CA1998765126 | ATM | c.727T= (p.Leu243=) c.*198T= (n.*198T=) n.826T= n.861T= n.3074T= n.877T= n.222T= n.696T= c.562T= (p.Leu188=) c.-318T= (n.-318T=) n.1460T= | |
| 11 | g.108244853T>A | CA382529227 | ATM | c.728T>A (p.Leu243Ter) c.*199T>A (n.*199T>A) n.827T>A n.862T>A n.3075T>A n.878T>A n.223T>A n.697T>A c.563T>A (p.Leu188Ter) c.-317T>A (n.-317T>A) n.1461T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244853T>C | CA191675 | ATM | c.728T>C (p.Leu243Ser) c.*199T>C (n.*199T>C) n.827T>C n.862T>C n.3075T>C n.878T>C n.223T>C n.697T>C c.563T>C (p.Leu188Ser) c.-317T>C (n.-317T>C) n.1461T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |