| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108244814del | CA16043454 | ATM | c.689del (p.Asn230IlefsTer4) c.*160del (n.*160del) n.788del n.823del n.3036del n.839del n.184del n.658del c.524del (p.Asn175IlefsTer4) c.-356del (n.-356del) n.1422del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244814A= | CA1998764898 | ATM | c.689A= (p.Asn230=) c.*160A= (n.*160A=) n.788A= n.823A= n.3036A= n.839A= n.184A= n.658A= c.524A= (p.Asn175=) c.-356A= (n.-356A=) n.1422A= | |
| 11 | g.108244814A>C | CA228384564 | ATM | c.689A>C (p.Asn230Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) n.788A>C n.823A>C n.3036A>C n.839A>C n.184A>C n.658A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) c.-356A>C (n.-356A>C) n.1422A>C | dbSNP |
| 11 | g.108244814A>G | CA10578970 | ATM | c.689A>G (p.Asn230Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) n.788A>G n.823A>G n.3036A>G n.839A>G n.184A>G n.658A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) c.-356A>G (n.-356A>G) n.1422A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244814A>T | CA382529067 | ATM | c.689A>T (p.Asn230Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) n.788A>T n.823A>T n.3036A>T n.839A>T n.184A>T n.658A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) c.-356A>T (n.-356A>T) n.1422A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244815T>A | CA382529070 | ATM | c.690T>A (p.Asn230Lys) c.*161T>A (n.*161T>A) n.789T>A n.824T>A n.3037T>A n.840T>A n.185T>A n.659T>A c.525T>A (p.Asn175Lys) c.-355T>A (n.-355T>A) n.1423T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244815T>C | CA476744619 | ATM | c.690T>C (p.Asn230=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.789T>C n.824T>C n.3037T>C n.840T>C n.185T>C n.659T>C c.525T>C (p.Asn175=) c.-355T>C (n.-355T>C) n.1423T>C | |
| 11 | g.108244815T>G | CA382529071 | ATM | c.690T>G (p.Asn230Lys) c.*161T>G (n.*161T>G) n.789T>G n.824T>G n.3037T>G n.840T>G n.185T>G n.659T>G c.525T>G (p.Asn175Lys) c.-355T>G (n.-355T>G) n.1423T>G | |
| 11 | g.108244816C>A | CA382529074 | ATM | c.691C>A (p.His231Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) n.790C>A n.825C>A n.3038C>A n.841C>A n.186C>A n.660C>A c.526C>A (p.His176Asn) c.-354C>A (n.-354C>A) n.1424C>A | |
| 11 | g.108244816C= | CA1998764904 | ATM | c.691C= (p.His231=) c.*162C= (n.*162C=) n.790C= n.825C= n.3038C= n.841C= n.186C= n.660C= c.526C= (p.His176=) c.-354C= (n.-354C=) n.1424C= | |
| 11 | g.108244816C>G | CA382529076 | ATM | c.691C>G (p.His231Asp) c.*162C>G (n.*162C>G) n.790C>G n.825C>G n.3038C>G n.841C>G n.186C>G n.660C>G c.526C>G (p.His176Asp) c.-354C>G (n.-354C>G) n.1424C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244816C>T | CA382529077 | ATM | c.691C>T (p.His231Tyr) c.*162C>T (n.*162C>T) n.790C>T n.825C>T n.3038C>T n.841C>T n.186C>T n.660C>T c.526C>T (p.His176Tyr) c.-354C>T (n.-354C>T) n.1424C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244817A= | CA1998764914 | ATM | c.692A= (p.His231=) c.*163A= (n.*163A=) n.791A= n.826A= n.3039A= n.842A= n.187A= n.661A= c.527A= (p.His176=) c.-353A= (n.-353A=) n.1425A= | |
| 11 | g.108244817A>C | CA6264669 | ATM | c.692A>C (p.His231Pro) c.*163A>C (n.*163A>C) n.791A>C n.826A>C n.3039A>C n.842A>C n.187A>C n.661A>C c.527A>C (p.His176Pro) c.-353A>C (n.-353A>C) n.1425A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244817A>G | CA167385 | ATM | c.692A>G (p.His231Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) n.791A>G n.826A>G n.3039A>G n.842A>G n.187A>G n.661A>G c.527A>G (p.His176Arg) c.-353A>G (n.-353A>G) n.1425A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244817A>T | CA382529081 | ATM | c.692A>T (p.His231Leu) c.*163A>T (n.*163A>T) n.791A>T n.826A>T n.3039A>T n.842A>T n.187A>T n.661A>T c.527A>T (p.His176Leu) c.-353A>T (n.-353A>T) n.1425A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244817_108244822delinsATATCT | CA1998764910 | ATM | c.692_697delinsATATCT (p.His231=) c.*163_*168delinsATATCT (n.*163_*168delinsATATCT) n.791_796delinsATATCT n.826_831delinsATATCT n.3039_3044delinsATATCT n.842_847delinsATATCT n.187_192delinsATATCT n.661_666delinsATATCT c.527_532delinsATATCT (p.His176=) c.-353_-348delinsATATCT (n.-353_-348delinsATATCT) n.1425_1430delinsATATCT | |
| 11 | g.108244818T>A | CA382529084 | ATM | c.693T>A (p.His231Gln) c.*164T>A (n.*164T>A) n.792T>A n.827T>A n.3040T>A n.843T>A n.188T>A n.662T>A c.528T>A (p.His176Gln) c.-352T>A (n.-352T>A) n.1426T>A | |
| 11 | g.108244818T>C | CA476744626 | ATM | c.693T>C (p.His231=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.792T>C n.827T>C n.3040T>C n.843T>C n.188T>C n.662T>C c.528T>C (p.His176=) c.-352T>C (n.-352T>C) n.1426T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244818T>G | CA382529083 | ATM | c.693T>G (p.His231Gln) c.*164T>G (n.*164T>G) n.792T>G n.827T>G n.3040T>G n.843T>G n.188T>G n.662T>G c.528T>G (p.His176Gln) c.-352T>G (n.-352T>G) n.1426T>G | |
| 11 | g.108244818T= | CA1998764919 | ATM | c.693T= (p.His231=) c.*164T= (n.*164T=) n.792T= n.827T= n.3040T= n.843T= n.188T= n.662T= c.528T= (p.His176=) c.-352T= (n.-352T=) n.1426T= | |
| 11 | g.108244820_108244824del | CA602127476 | ATM | c.695_699del (p.Ile232SerfsTer20) c.*166_*170del (n.*166_*170del) n.794_798del n.829_833del n.3042_3046del n.845_849del n.190_194del n.664_668del c.530_534del (p.Ile177SerfsTer20) c.-350_-346del (n.-350_-346del) n.1428_1432del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244819A= | CA1998764922 | ATM | c.694A= (p.Ile232=) c.*165A= (n.*165A=) n.793A= n.828A= n.3041A= n.844A= n.189A= n.663A= c.529A= (p.Ile177=) c.-351A= (n.-351A=) n.1427A= | |
| 11 | g.108244819A>C | CA382529087 | ATM | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.*165A>C (n.*165A>C) n.793A>C n.828A>C n.3041A>C n.844A>C n.189A>C n.663A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.-351A>C (n.-351A>C) n.1427A>C | |
| 11 | g.108244819A>G | CA6264670 | ATM | c.694A>G (p.Ile232Val) c.*165A>G (n.*165A>G) n.793A>G n.828A>G n.3041A>G n.844A>G n.189A>G n.663A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.-351A>G (n.-351A>G) n.1427A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244819A>T | CA382529091 | ATM | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.*165A>T (n.*165A>T) n.793A>T n.828A>T n.3041A>T n.844A>T n.189A>T n.663A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) c.-351A>T (n.-351A>T) n.1427A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244820del | CA2697548992 | ATM | c.695del (p.Ile232ThrfsTer2) c.*166del (n.*166del) n.794del n.829del n.3042del n.845del n.190del n.664del c.530del (p.Ile177ThrfsTer2) c.-350del (n.-350del) n.1428del | ClinVar |
| 11 | g.108244820T>A | CA382529095 | ATM | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) n.794T>A n.829T>A n.3042T>A n.845T>A n.190T>A n.664T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) c.-350T>A (n.-350T>A) n.1428T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244820T>C | CA196831 | ATM | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.*166T>C (n.*166T>C) n.794T>C n.829T>C n.3042T>C n.845T>C n.190T>C n.664T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.-350T>C (n.-350T>C) n.1428T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244820T>G | CA10578971 | ATM | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.*166T>G (n.*166T>G) n.794T>G n.829T>G n.3042T>G n.845T>G n.190T>G n.664T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) c.-350T>G (n.-350T>G) n.1428T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244820T= | CA1998764924 | ATM | c.695T= (p.Ile232=) c.*166T= (n.*166T=) n.794T= n.829T= n.3042T= n.845T= n.190T= n.664T= c.530T= (p.Ile177=) c.-350T= (n.-350T=) n.1428T= | |
| 11 | g.108244821C>A | CA476744628 | ATM | c.696C>A (p.Ile232=) c.*167C>A (n.*167C>A) n.795C>A n.830C>A n.3043C>A n.846C>A n.191C>A n.665C>A c.531C>A (p.Ile177=) c.-349C>A (n.-349C>A) n.1429C>A | |
| 11 | g.108244821C= | CA1998764929 | ATM | c.696C= (p.Ile232=) c.*167C= (n.*167C=) n.795C= n.830C= n.3043C= n.846C= n.191C= n.665C= c.531C= (p.Ile177=) c.-349C= (n.-349C=) n.1429C= | |
| 11 | g.108244821C>G | CA382529100 | ATM | c.696C>G (p.Ile232Met) c.*167C>G (n.*167C>G) n.795C>G n.830C>G n.3043C>G n.846C>G n.191C>G n.665C>G c.531C>G (p.Ile177Met) c.-349C>G (n.-349C>G) n.1429C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244821C>T | CA476744630 | ATM | c.696C>T (p.Ile232=) c.*167C>T (n.*167C>T) n.795C>T n.830C>T n.3043C>T n.846C>T n.191C>T n.665C>T c.531C>T (p.Ile177=) c.-349C>T (n.-349C>T) n.1429C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244822T>A | CA382529103 | ATM | c.697T>A (p.Leu233Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) n.796T>A n.831T>A n.3044T>A n.847T>A n.192T>A n.666T>A c.532T>A (p.Leu178Ile) c.-348T>A (n.-348T>A) n.1430T>A | |
| 11 | g.108244822T>C | CA476744631 | ATM | c.697T>C (p.Leu233=) c.*168T>C (n.*168T>C) n.796T>C n.831T>C n.3044T>C n.847T>C n.192T>C n.666T>C c.532T>C (p.Leu178=) c.-348T>C (n.-348T>C) n.1430T>C | |
| 11 | g.108244822T>G | CA382529104 | ATM | c.697T>G (p.Leu233Val) c.*168T>G (n.*168T>G) n.796T>G n.831T>G n.3044T>G n.847T>G n.192T>G n.666T>G c.532T>G (p.Leu178Val) c.-348T>G (n.-348T>G) n.1430T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108244823del | CA2615843900 | ATM | c.698del (p.Leu233Ter) c.*169del (n.*169del) n.797del n.832del n.3045del n.848del n.193del n.667del c.533del (p.Leu178Ter) c.-347del (n.-347del) n.1431del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244823T>A | CA382529108 | ATM | c.698T>A (p.Leu233Ter) c.*169T>A (n.*169T>A) n.797T>A n.832T>A n.3045T>A n.848T>A n.193T>A n.667T>A c.533T>A (p.Leu178Ter) c.-347T>A (n.-347T>A) n.1431T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244823T>C | CA382529111 | ATM | c.698T>C (p.Leu233Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) n.797T>C n.832T>C n.3045T>C n.848T>C n.193T>C n.667T>C c.533T>C (p.Leu178Ser) c.-347T>C (n.-347T>C) n.1431T>C | |
| 11 | g.108244823T>G | CA382529112 | ATM | c.698T>G (p.Leu233Ter) c.*169T>G (n.*169T>G) n.797T>G n.832T>G n.3045T>G n.848T>G n.193T>G n.667T>G c.533T>G (p.Leu178Ter) c.-347T>G (n.-347T>G) n.1431T>G | |
| 11 | g.108244823_108244826delinsTAGC | CA1998764937 | ATM | c.698_701delinsTAGC (p.Leu233=) c.*169_*172delinsTAGC (n.*169_*172delinsTAGC) n.797_800delinsTAGC n.832_835delinsTAGC n.3045_3048delinsTAGC n.848_851delinsTAGC n.193_196delinsTAGC n.667_670delinsTAGC c.533_536delinsTAGC (p.Leu178=) c.-347_-344delinsTAGC (n.-347_-344delinsTAGC) n.1431_1434delinsTAGC | |
| 11 | g.108244824A= | CA1998764954 | ATM | c.699A= (p.Leu233=) c.*170A= (n.*170A=) n.798A= n.833A= n.3046A= n.849A= n.194A= n.668A= c.534A= (p.Leu178=) c.-346A= (n.-346A=) n.1432A= | |
| 11 | g.108244824A>C | CA382529115 | ATM | c.699A>C (p.Leu233Phe) c.*170A>C (n.*170A>C) n.798A>C n.833A>C n.3046A>C n.849A>C n.194A>C n.668A>C c.534A>C (p.Leu178Phe) c.-346A>C (n.-346A>C) n.1432A>C | |
| 11 | g.108244824A>G | CA476744635 | ATM | c.699A>G (p.Leu233=) c.*170A>G (n.*170A>G) n.798A>G n.833A>G n.3046A>G n.849A>G n.194A>G n.668A>G c.534A>G (p.Leu178=) c.-346A>G (n.-346A>G) n.1432A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244824A>T | CA382529119 | ATM | c.699A>T (p.Leu233Phe) c.*170A>T (n.*170A>T) n.798A>T n.833A>T n.3046A>T n.849A>T n.194A>T n.668A>T c.534A>T (p.Leu178Phe) c.-346A>T (n.-346A>T) n.1432A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244827_108244829del | CA913188427 | ATM | c.702_704del (p.Ala235del) c.*173_*175del (n.*173_*175del) n.801_803del n.836_838del n.3049_3051del n.852_854del n.197_199del n.671_673del c.537_539del (p.Ala180del) c.-343_-341del (n.-343_-341del) n.1435_1437del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244825G>A | CA382529125 | ATM | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*171G>A (n.*171G>A) n.799G>A n.834G>A n.3047G>A n.850G>A n.195G>A n.669G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.-345G>A (n.-345G>A) n.1433G>A | dbSNP |
| 11 | g.108244825G>C | CA382529128 | ATM | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) n.799G>C n.834G>C n.3047G>C n.850G>C n.195G>C n.669G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.-345G>C (n.-345G>C) n.1433G>C | dbSNP |