Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108244714C>A | CA2615843427 | ATM | c.663-74C>A (n.663-74C>A) c.*134-74C>A (n.*134-74C>A) n.762-74C>A n.797-74C>A n.2936C>A n.813-74C>A n.158-74C>A n.632-74C>A c.498-74C>A (n.498-74C>A) c.-382-74C>A (n.-382-74C>A) n.1396-74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108244714_108244723delinsCACTTCATAA | CA1998764671 | ATM | c.663-74_663-65delinsCACTTCATAA (n.663-74_663-65delinsCACTTCATAA) c.*134-74_*134-65delinsCACTTCATAA (n.*134-74_*134-65delinsCACTTCATAA) n.762-74_762-65delinsCACTTCATAA n.797-74_797-65delinsCACTTCATAA n.2936_2945delinsCACTTCATAA n.813-74_813-65delinsCACTTCATAA n.158-74_158-65delinsCACTTCATAA n.632-74_632-65delinsCACTTCATAA c.498-74_498-65delinsCACTTCATAA (n.498-74_498-65delinsCACTTCATAA) c.-382-74_-382-65delinsCACTTCATAA (n.-382-74_-382-65delinsCACTTCATAA) n.1396-74_1396-65delinsCACTTCATAA | |
11 | g.108244715A>G | CA2574970533 | ATM | c.663-73A>G (n.663-73A>G) c.*134-73A>G (n.*134-73A>G) n.762-73A>G n.797-73A>G n.2937A>G n.813-73A>G n.158-73A>G n.632-73A>G c.498-73A>G (n.498-73A>G) c.-382-73A>G (n.-382-73A>G) n.1396-73A>G | |
11 | g.108244715_108244723del | CA942021290 | ATM | c.663-73_663-65del (n.663-73_663-65del) c.*134-73_*134-65del (n.*134-73_*134-65del) n.762-73_762-65del n.797-73_797-65del n.2937_2945del n.813-73_813-65del n.158-73_158-65del n.632-73_632-65del c.498-73_498-65del (n.498-73_498-65del) c.-382-73_-382-65del (n.-382-73_-382-65del) n.1396-73_1396-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108244716C>A | CA2615843431 | ATM | c.663-72C>A (n.663-72C>A) c.*134-72C>A (n.*134-72C>A) n.762-72C>A n.797-72C>A n.2938C>A n.813-72C>A n.158-72C>A n.632-72C>A c.498-72C>A (n.498-72C>A) c.-382-72C>A (n.-382-72C>A) n.1396-72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244716C= | CA1998764673 | ATM | c.663-72C= (n.663-72C=) c.*134-72C= (n.*134-72C=) n.762-72C= n.797-72C= n.2938C= n.813-72C= n.158-72C= n.632-72C= c.498-72C= (n.498-72C=) c.-382-72C= (n.-382-72C=) n.1396-72C= | |
11 | g.108244716C>T | CA602127463 | ATM | c.663-72C>T (n.663-72C>T) c.*134-72C>T (n.*134-72C>T) n.762-72C>T n.797-72C>T n.2938C>T n.813-72C>T n.158-72C>T n.632-72C>T c.498-72C>T (n.498-72C>T) c.-382-72C>T (n.-382-72C>T) n.1396-72C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108244717T>C | CA2615843432 | ATM | c.663-71T>C (n.663-71T>C) c.*134-71T>C (n.*134-71T>C) n.762-71T>C n.797-71T>C n.2939T>C n.813-71T>C n.158-71T>C n.632-71T>C c.498-71T>C (n.498-71T>C) c.-382-71T>C (n.-382-71T>C) n.1396-71T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108244718T>C | CA2574970534 | ATM | c.663-70T>C (n.663-70T>C) c.*134-70T>C (n.*134-70T>C) n.762-70T>C n.797-70T>C n.2940T>C n.813-70T>C n.158-70T>C n.632-70T>C c.498-70T>C (n.498-70T>C) c.-382-70T>C (n.-382-70T>C) n.1396-70T>C | |
11 | g.108244719C>A | CA2615843433 | ATM | c.663-69C>A (n.663-69C>A) c.*134-69C>A (n.*134-69C>A) n.762-69C>A n.797-69C>A n.2941C>A n.813-69C>A n.158-69C>A n.632-69C>A c.498-69C>A (n.498-69C>A) c.-382-69C>A (n.-382-69C>A) n.1396-69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108244720A= | CA1998764675 | ATM | c.663-68A= (n.663-68A=) c.*134-68A= (n.*134-68A=) n.762-68A= n.797-68A= n.2942A= n.813-68A= n.158-68A= n.632-68A= c.498-68A= (n.498-68A=) c.-382-68A= (n.-382-68A=) n.1396-68A= | |
11 | g.108244720A>G | CA228384463 | ATM | c.663-68A>G (n.663-68A>G) c.*134-68A>G (n.*134-68A>G) n.762-68A>G n.797-68A>G n.2942A>G n.813-68A>G n.158-68A>G n.632-68A>G c.498-68A>G (n.498-68A>G) c.-382-68A>G (n.-382-68A>G) n.1396-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244721T>A | CA2615843435 | ATM | c.663-67T>A (n.663-67T>A) c.*134-67T>A (n.*134-67T>A) n.762-67T>A n.797-67T>A n.2943T>A n.813-67T>A n.158-67T>A n.632-67T>A c.498-67T>A (n.498-67T>A) c.-382-67T>A (n.-382-67T>A) n.1396-67T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108244722A>T | CA2615843438 | ATM | c.663-66A>T (n.663-66A>T) c.*134-66A>T (n.*134-66A>T) n.762-66A>T n.797-66A>T n.2944A>T n.813-66A>T n.158-66A>T n.632-66A>T c.498-66A>T (n.498-66A>T) c.-382-66A>T (n.-382-66A>T) n.1396-66A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108244724C>A | CA2574970535 | ATM | c.663-64C>A (n.663-64C>A) c.*134-64C>A (n.*134-64C>A) n.762-64C>A n.797-64C>A n.2946C>A n.813-64C>A n.158-64C>A n.632-64C>A c.498-64C>A (n.498-64C>A) c.-382-64C>A (n.-382-64C>A) n.1396-64C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108244724C= | CA1998764680 | ATM | c.663-64C= (n.663-64C=) c.*134-64C= (n.*134-64C=) n.762-64C= n.797-64C= n.2946C= n.813-64C= n.158-64C= n.632-64C= c.498-64C= (n.498-64C=) c.-382-64C= (n.-382-64C=) n.1396-64C= | |
11 | g.108244724C>G | CA2615843439 | ATM | c.663-64C>G (n.663-64C>G) c.*134-64C>G (n.*134-64C>G) n.762-64C>G n.797-64C>G n.2946C>G n.813-64C>G n.158-64C>G n.632-64C>G c.498-64C>G (n.498-64C>G) c.-382-64C>G (n.-382-64C>G) n.1396-64C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108244724C>T | CA228384467 | ATM | c.663-64C>T (n.663-64C>T) c.*134-64C>T (n.*134-64C>T) n.762-64C>T n.797-64C>T n.2946C>T n.813-64C>T n.158-64C>T n.632-64C>T c.498-64C>T (n.498-64C>T) c.-382-64C>T (n.-382-64C>T) n.1396-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108244725T>C | CA2574970537 | ATM | c.663-63T>C (n.663-63T>C) c.*134-63T>C (n.*134-63T>C) n.762-63T>C n.797-63T>C n.2947T>C n.813-63T>C n.158-63T>C n.632-63T>C c.498-63T>C (n.498-63T>C) c.-382-63T>C (n.-382-63T>C) n.1396-63T>C | |
11 | g.108244726_108244727del | CA2615843440 | ATM | c.663-62_663-61del (n.663-62_663-61del) c.*134-62_*134-61del (n.*134-62_*134-61del) n.762-62_762-61del n.797-62_797-61del n.2948_2949del n.813-62_813-61del n.158-62_158-61del n.632-62_632-61del c.498-62_498-61del (n.498-62_498-61del) c.-382-62_-382-61del (n.-382-62_-382-61del) n.1396-62_1396-61del | gnomAD v4 |
11 | g.108244726G>A | CA1998764684 | ATM | c.663-62G>A (n.663-62G>A) c.*134-62G>A (n.*134-62G>A) n.762-62G>A n.797-62G>A n.2948G>A n.813-62G>A n.158-62G>A n.632-62G>A c.498-62G>A (n.498-62G>A) c.-382-62G>A (n.-382-62G>A) n.1396-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244726G>C | CA2615843442 | ATM | c.663-62G>C (n.663-62G>C) c.*134-62G>C (n.*134-62G>C) n.762-62G>C n.797-62G>C n.2948G>C n.813-62G>C n.158-62G>C n.632-62G>C c.498-62G>C (n.498-62G>C) c.-382-62G>C (n.-382-62G>C) n.1396-62G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108244726G= | CA1998764683 | ATM | c.663-62G= (n.663-62G=) c.*134-62G= (n.*134-62G=) n.762-62G= n.797-62G= n.2948G= n.813-62G= n.158-62G= n.632-62G= c.498-62G= (n.498-62G=) c.-382-62G= (n.-382-62G=) n.1396-62G= | |
11 | g.108244727T>C | CA2615843443 | ATM | c.663-61T>C (n.663-61T>C) c.*134-61T>C (n.*134-61T>C) n.762-61T>C n.797-61T>C n.2949T>C n.813-61T>C n.158-61T>C n.632-61T>C c.498-61T>C (n.498-61T>C) c.-382-61T>C (n.-382-61T>C) n.1396-61T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108244729C>A | CA1998764686 | ATM | c.663-59C>A (n.663-59C>A) c.*134-59C>A (n.*134-59C>A) n.762-59C>A n.797-59C>A n.2951C>A n.813-59C>A n.158-59C>A n.632-59C>A c.498-59C>A (n.498-59C>A) c.-382-59C>A (n.-382-59C>A) n.1396-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244729C= | CA1998764685 | ATM | c.663-59C= (n.663-59C=) c.*134-59C= (n.*134-59C=) n.762-59C= n.797-59C= n.2951C= n.813-59C= n.158-59C= n.632-59C= c.498-59C= (n.498-59C=) c.-382-59C= (n.-382-59C=) n.1396-59C= | |
11 | g.108244729C>G | CA2615843444 | ATM | c.663-59C>G (n.663-59C>G) c.*134-59C>G (n.*134-59C>G) n.762-59C>G n.797-59C>G n.2951C>G n.813-59C>G n.158-59C>G n.632-59C>G c.498-59C>G (n.498-59C>G) c.-382-59C>G (n.-382-59C>G) n.1396-59C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108244730A= | CA1998764688 | ATM | c.663-58A= (n.663-58A=) c.*134-58A= (n.*134-58A=) n.762-58A= n.797-58A= n.2952A= n.813-58A= n.158-58A= n.632-58A= c.498-58A= (n.498-58A=) c.-382-58A= (n.-382-58A=) n.1396-58A= | |
11 | g.108244730A>G | CA942021291 | ATM | c.663-58A>G (n.663-58A>G) c.*134-58A>G (n.*134-58A>G) n.762-58A>G n.797-58A>G n.2952A>G n.813-58A>G n.158-58A>G n.632-58A>G c.498-58A>G (n.498-58A>G) c.-382-58A>G (n.-382-58A>G) n.1396-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244731G>A | CA2615843446 | ATM | c.663-57G>A (n.663-57G>A) c.*134-57G>A (n.*134-57G>A) n.762-57G>A n.797-57G>A n.2953G>A n.813-57G>A n.158-57G>A n.632-57G>A c.498-57G>A (n.498-57G>A) c.-382-57G>A (n.-382-57G>A) n.1396-57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108244731G>C | CA602127465 | ATM | c.663-57G>C (n.663-57G>C) c.*134-57G>C (n.*134-57G>C) n.762-57G>C n.797-57G>C n.2953G>C n.813-57G>C n.158-57G>C n.632-57G>C c.498-57G>C (n.498-57G>C) c.-382-57G>C (n.-382-57G>C) n.1396-57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108244731G= | CA1998764690 | ATM | c.663-57G= (n.663-57G=) c.*134-57G= (n.*134-57G=) n.762-57G= n.797-57G= n.2953G= n.813-57G= n.158-57G= n.632-57G= c.498-57G= (n.498-57G=) c.-382-57G= (n.-382-57G=) n.1396-57G= | |
11 | g.108244731G>T | CA2615843447 | ATM | c.663-57G>T (n.663-57G>T) c.*134-57G>T (n.*134-57G>T) n.762-57G>T n.797-57G>T n.2953G>T n.813-57G>T n.158-57G>T n.632-57G>T c.498-57G>T (n.498-57G>T) c.-382-57G>T (n.-382-57G>T) n.1396-57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108244732T>C | CA2615843448 | ATM | c.663-56T>C (n.663-56T>C) c.*134-56T>C (n.*134-56T>C) n.762-56T>C n.797-56T>C n.2954T>C n.813-56T>C n.158-56T>C n.632-56T>C c.498-56T>C (n.498-56T>C) c.-382-56T>C (n.-382-56T>C) n.1396-56T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108244733T>C | CA1998764693 | ATM | c.663-55T>C (n.663-55T>C) c.*134-55T>C (n.*134-55T>C) n.762-55T>C n.797-55T>C n.2955T>C n.813-55T>C n.158-55T>C n.632-55T>C c.498-55T>C (n.498-55T>C) c.-382-55T>C (n.-382-55T>C) n.1396-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244733T>G | CA2615843449 | ATM | c.663-55T>G (n.663-55T>G) c.*134-55T>G (n.*134-55T>G) n.762-55T>G n.797-55T>G n.2955T>G n.813-55T>G n.158-55T>G n.632-55T>G c.498-55T>G (n.498-55T>G) c.-382-55T>G (n.-382-55T>G) n.1396-55T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108244733T= | CA1998764692 | ATM | c.663-55T= (n.663-55T=) c.*134-55T= (n.*134-55T=) n.762-55T= n.797-55T= n.2955T= n.813-55T= n.158-55T= n.632-55T= c.498-55T= (n.498-55T=) c.-382-55T= (n.-382-55T=) n.1396-55T= | |
11 | g.108244735G>A | CA2615843451 | ATM | c.663-53G>A (n.663-53G>A) c.*134-53G>A (n.*134-53G>A) n.762-53G>A n.797-53G>A n.2957G>A n.813-53G>A n.158-53G>A n.632-53G>A c.498-53G>A (n.498-53G>A) c.-382-53G>A (n.-382-53G>A) n.1396-53G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108244735G>C | CA942021292 | ATM | c.663-53G>C (n.663-53G>C) c.*134-53G>C (n.*134-53G>C) n.762-53G>C n.797-53G>C n.2957G>C n.813-53G>C n.158-53G>C n.632-53G>C c.498-53G>C (n.498-53G>C) c.-382-53G>C (n.-382-53G>C) n.1396-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108244735G= | CA1998764695 | ATM | c.663-53G= (n.663-53G=) c.*134-53G= (n.*134-53G=) n.762-53G= n.797-53G= n.2957G= n.813-53G= n.158-53G= n.632-53G= c.498-53G= (n.498-53G=) c.-382-53G= (n.-382-53G=) n.1396-53G= | |
11 | g.108244735G>T | CA2615843450 | ATM | c.663-53G>T (n.663-53G>T) c.*134-53G>T (n.*134-53G>T) n.762-53G>T n.797-53G>T n.2957G>T n.813-53G>T n.158-53G>T n.632-53G>T c.498-53G>T (n.498-53G>T) c.-382-53G>T (n.-382-53G>T) n.1396-53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108244736T>C | CA228384475 | ATM | c.663-52T>C (n.663-52T>C) c.*134-52T>C (n.*134-52T>C) n.762-52T>C n.797-52T>C n.2958T>C n.813-52T>C n.158-52T>C n.632-52T>C c.498-52T>C (n.498-52T>C) c.-382-52T>C (n.-382-52T>C) n.1396-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244736T= | CA1998764697 | ATM | c.663-52T= (n.663-52T=) c.*134-52T= (n.*134-52T=) n.762-52T= n.797-52T= n.2958T= n.813-52T= n.158-52T= n.632-52T= c.498-52T= (n.498-52T=) c.-382-52T= (n.-382-52T=) n.1396-52T= | |
11 | g.108244738C>A | CA2615843454 | ATM | c.663-50C>A (n.663-50C>A) c.*134-50C>A (n.*134-50C>A) n.762-50C>A n.797-50C>A n.2960C>A n.813-50C>A n.158-50C>A n.632-50C>A c.498-50C>A (n.498-50C>A) c.-382-50C>A (n.-382-50C>A) n.1396-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108244738C>G | CA2725092919 | ATM | c.663-50C>G (n.663-50C>G) c.*134-50C>G (n.*134-50C>G) n.762-50C>G n.797-50C>G n.2960C>G n.813-50C>G n.158-50C>G n.632-50C>G c.498-50C>G (n.498-50C>G) c.-382-50C>G (n.-382-50C>G) n.1396-50C>G | dbSNP |
11 | g.108244738C>T | CA2725092935 | ATM | c.663-50C>T (n.663-50C>T) c.*134-50C>T (n.*134-50C>T) n.762-50C>T n.797-50C>T n.2960C>T n.813-50C>T n.158-50C>T n.632-50C>T c.498-50C>T (n.498-50C>T) c.-382-50C>T (n.-382-50C>T) n.1396-50C>T | dbSNP |
11 | g.108244739A>T | CA2725092949 | ATM | c.663-49A>T (n.663-49A>T) c.*134-49A>T (n.*134-49A>T) n.762-49A>T n.797-49A>T n.2961A>T n.813-49A>T n.158-49A>T n.632-49A>T c.498-49A>T (n.498-49A>T) c.-382-49A>T (n.-382-49A>T) n.1396-49A>T | dbSNP |
11 | g.108244741T>A | CA2725000684 | ATM | c.663-47T>A (n.663-47T>A) c.*134-47T>A (n.*134-47T>A) n.762-47T>A n.797-47T>A n.2963T>A n.813-47T>A n.158-47T>A n.632-47T>A c.498-47T>A (n.498-47T>A) c.-382-47T>A (n.-382-47T>A) n.1396-47T>A | dbSNP |
11 | g.108244741T>G | CA1998764700 | ATM | c.663-47T>G (n.663-47T>G) c.*134-47T>G (n.*134-47T>G) n.762-47T>G n.797-47T>G n.2963T>G n.813-47T>G n.158-47T>G n.632-47T>G c.498-47T>G (n.498-47T>G) c.-382-47T>G (n.-382-47T>G) n.1396-47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108244741T= | CA1998764699 | ATM | c.663-47T= (n.663-47T=) c.*134-47T= (n.*134-47T=) n.762-47T= n.797-47T= n.2963T= n.813-47T= n.158-47T= n.632-47T= c.498-47T= (n.498-47T=) c.-382-47T= (n.-382-47T=) n.1396-47T= |