WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108240425_108244667del | CA1139662263 | ATM | c.497-3528_663-121del c.497-3550_*134-121del n.596-3528_762-121del n.631-3528_797-121del n.647-3528_813-121del n.466-3528_632-121del c.332-3528_498-121del c.-526-3550_-382-121del n.1230-3528_1396-121del | ClinVar |
| 11 | g.108244014A= | CA1998763704 | ATM | c.558A= (p.Leu186=) c.*29A= (n.*29A=) n.657A= n.692A= n.2236A= n.708A= n.53A= n.527A= c.393A= (p.Leu131=) c.-487A= (n.-487A=) n.1291A= | |
| 11 | g.108244014A>C | CA16613247 | ATM | c.558A>C (p.Leu186Phe) c.*29A>C (n.*29A>C) n.657A>C n.692A>C n.2236A>C n.708A>C n.53A>C n.527A>C c.393A>C (p.Leu131Phe) c.-487A>C (n.-487A>C) n.1291A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244014A>G | CA476671426 | ATM | c.558A>G (p.Leu186=) c.*29A>G (n.*29A>G) n.657A>G n.692A>G n.2236A>G n.708A>G n.53A>G n.527A>G c.393A>G (p.Leu131=) c.-487A>G (n.-487A>G) n.1291A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244014A>T | CA382527759 | ATM | c.558A>T (p.Leu186Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) n.657A>T n.692A>T n.2236A>T n.708A>T n.53A>T n.527A>T c.393A>T (p.Leu131Phe) c.-487A>T (n.-487A>T) n.1291A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244015G>A | CA16613050 | ATM | c.559G>A (p.Val187Met) c.*30G>A (n.*30G>A) n.658G>A n.693G>A n.2237G>A n.709G>A n.54G>A n.528G>A c.394G>A (p.Val132Met) c.-486G>A (n.-486G>A) n.1292G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244015G>C | CA382527761 | ATM | c.559G>C (p.Val187Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) n.658G>C n.693G>C n.2237G>C n.709G>C n.54G>C n.528G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.-486G>C (n.-486G>C) n.1292G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244015G= | CA1998763708 | ATM | c.559G= (p.Val187=) c.*30G= (n.*30G=) n.658G= n.693G= n.2237G= n.709G= n.54G= n.528G= c.394G= (p.Val132=) c.-486G= (n.-486G=) n.1292G= | |
| 11 | g.108244015G>T | CA382527762 | ATM | c.559G>T (p.Val187Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) n.658G>T n.693G>T n.2237G>T n.709G>T n.54G>T n.528G>T c.394G>T (p.Val132Leu) c.-486G>T (n.-486G>T) n.1292G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244016T>A | CA382527769 | ATM | c.560T>A (p.Val187Glu) c.*31T>A (n.*31T>A) n.659T>A n.694T>A n.2238T>A n.710T>A n.55T>A n.529T>A c.395T>A (p.Val132Glu) c.-485T>A (n.-485T>A) n.1293T>A | |
| 11 | g.108244016T>C | CA382527771 | ATM | c.560T>C (p.Val187Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) n.659T>C n.694T>C n.2238T>C n.710T>C n.55T>C n.529T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.-485T>C (n.-485T>C) n.1293T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244016T>G | CA382527772 | ATM | c.560T>G (p.Val187Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) n.659T>G n.694T>G n.2238T>G n.710T>G n.55T>G n.529T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.-485T>G (n.-485T>G) n.1293T>G | |
| 11 | g.108244016T= | CA1998763711 | ATM | c.560T= (p.Val187=) c.*31T= (n.*31T=) n.659T= n.694T= n.2238T= n.710T= n.55T= n.529T= c.395T= (p.Val132=) c.-485T= (n.-485T=) n.1293T= | |
| 11 | g.108244016_108244018delinsTGG | CA1998763712 | ATM | c.560_562delinsTGG (p.Val187=) c.*31_*33delinsTGG (n.*31_*33delinsTGG) n.659_661delinsTGG n.694_696delinsTGG n.2238_2240delinsTGG n.710_712delinsTGG n.55_57delinsTGG n.529_531delinsTGG c.395_397delinsTGG (p.Val132=) c.-485_-483delinsTGG (n.-485_-483delinsTGG) n.1293_1295delinsTGG | |
| 11 | g.108244017G>A | CA476671427 | ATM | c.561G>A (p.Val187=) c.*32G>A (n.*32G>A) n.660G>A n.695G>A n.2239G>A n.711G>A n.56G>A n.530G>A c.396G>A (p.Val132=) c.-484G>A (n.-484G>A) n.1294G>A | dbSNP |
| 11 | g.108244017G>C | CA476671428 | ATM | c.561G>C (p.Val187=) c.*32G>C (n.*32G>C) n.660G>C n.695G>C n.2239G>C n.711G>C n.56G>C n.530G>C c.396G>C (p.Val132=) c.-484G>C (n.-484G>C) n.1294G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244017G>T | CA476671429 | ATM | c.561G>T (p.Val187=) c.*32G>T (n.*32G>T) n.660G>T n.695G>T n.2239G>T n.711G>T n.56G>T n.530G>T c.396G>T (p.Val132=) c.-484G>T (n.-484G>T) n.1294G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244017_108244018delinsT | CA16619097 | ATM | c.561_562delinsT (p.Ala188LeufsTer3) c.*32_*33delinsT (n.*32_*33delinsT) n.660_661delinsT n.695_696delinsT n.2239_2240delinsT n.711_712delinsT n.56_57delinsT n.530_531delinsT c.396_397delinsT (p.Ala133LeufsTer3) c.-484_-483delinsT (n.-484_-483delinsT) n.1294_1295delinsT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244018G>A | CA382527776 | ATM | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) n.661G>A n.696G>A n.2240G>A n.712G>A n.57G>A n.531G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) c.-483G>A (n.-483G>A) n.1295G>A | dbSNP |
| 11 | g.108244018G>C | CA382527778 | ATM | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) n.661G>C n.696G>C n.2240G>C n.712G>C n.57G>C n.531G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) c.-483G>C (n.-483G>C) n.1295G>C | dbSNP |
| 11 | g.108244018G= | CA1998763713 | ATM | c.562G= (p.Ala188=) c.*33G= (n.*33G=) n.661G= n.696G= n.2240G= n.712G= n.57G= n.531G= c.397G= (p.Ala133=) c.-483G= (n.-483G=) n.1295G= | |
| 11 | g.108244018G>T | CA382527774 | ATM | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) n.661G>T n.696G>T n.2240G>T n.712G>T n.57G>T n.531G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) c.-483G>T (n.-483G>T) n.1295G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244019C>A | CA382527781 | ATM | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) n.662C>A n.697C>A n.2241C>A n.713C>A n.58C>A n.532C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) c.-482C>A (n.-482C>A) n.1296C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244019C= | CA1998763714 | ATM | c.563C= (p.Ala188=) c.*34C= (n.*34C=) n.662C= n.697C= n.2241C= n.713C= n.58C= n.532C= c.398C= (p.Ala133=) c.-482C= (n.-482C=) n.1296C= | |
| 11 | g.108244019C>G | CA382527784 | ATM | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) n.662C>G n.697C>G n.2241C>G n.713C>G n.58C>G n.532C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) c.-482C>G (n.-482C>G) n.1296C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244019C>T | CA382527787 | ATM | c.563C>T (p.Ala188Val) c.*34C>T (n.*34C>T) n.662C>T n.697C>T n.2241C>T n.713C>T n.58C>T n.532C>T c.398C>T (p.Ala133Val) c.-482C>T (n.-482C>T) n.1296C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244019_108244020delinsCT | CA1998763715 | ATM | c.563_564delinsCT (p.Ala188=) c.*34_*35delinsCT (n.*34_*35delinsCT) n.662_663delinsCT n.697_698delinsCT n.2241_2242delinsCT n.713_714delinsCT n.58_59delinsCT n.532_533delinsCT c.398_399delinsCT (p.Ala133=) c.-482_-481delinsCT (n.-482_-481delinsCT) n.1296_1297delinsCT | |
| 11 | g.108244020del | CA10578964 | ATM | c.564del (p.Arg189GlufsTer2) c.*35del (n.*35del) n.663del n.698del n.2242del n.714del n.59del n.533del c.399del (p.Arg134GlufsTer2) c.-481del (n.-481del) n.1297del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244020T>A | CA476671432 | ATM | c.564T>A (p.Ala188=) c.*35T>A (n.*35T>A) n.663T>A n.698T>A n.2242T>A n.714T>A n.59T>A n.533T>A c.399T>A (p.Ala133=) c.-481T>A (n.-481T>A) n.1297T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244020T>C | CA476671430 | ATM | c.564T>C (p.Ala188=) c.*35T>C (n.*35T>C) n.663T>C n.698T>C n.2242T>C n.714T>C n.59T>C n.533T>C c.399T>C (p.Ala133=) c.-481T>C (n.-481T>C) n.1297T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244020T>G | CA476671431 | ATM | c.564T>G (p.Ala188=) c.*35T>G (n.*35T>G) n.663T>G n.698T>G n.2242T>G n.714T>G n.59T>G n.533T>G c.399T>G (p.Ala133=) c.-481T>G (n.-481T>G) n.1297T>G | ClinVar |
| 11 | g.108244021A= | CA1998763718 | ATM | c.565A= (p.Arg189=) c.*36A= (n.*36A=) n.664A= n.699A= n.2243A= n.715A= n.60A= n.534A= c.400A= (p.Arg134=) c.-480A= (n.-480A=) n.1298A= | |
| 11 | g.108244021A>C | CA476671433 | ATM | c.565A>C (p.Arg189=) c.*36A>C (n.*36A>C) n.664A>C n.699A>C n.2243A>C n.715A>C n.60A>C n.534A>C c.400A>C (p.Arg134=) c.-480A>C (n.-480A>C) n.1298A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244021A>G | CA382527793 | ATM | c.565A>G (p.Arg189Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) n.664A>G n.699A>G n.2243A>G n.715A>G n.60A>G n.534A>G c.400A>G (p.Arg134Gly) c.-480A>G (n.-480A>G) n.1298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244021A>T | CA382527806 | ATM | c.565A>T (p.Arg189Ter) c.*36A>T (n.*36A>T) n.664A>T n.699A>T n.2243A>T n.715A>T n.60A>T n.534A>T c.400A>T (p.Arg134Ter) c.-480A>T (n.-480A>T) n.1298A>T | |
| 11 | g.108244021_108244022insAAA | CA2615856959 | ATM | c.565_566insAAA (p.Ala188_Arg189insLys) c.*36_*37insAAA (n.*36_*37insAAA) n.664_665insAAA n.699_700insAAA n.2243_2244insAAA n.715_716insAAA n.60_61insAAA n.534_535insAAA c.400_401insAAA (p.Ala133_Arg134insLys) c.-480_-479insAAA (n.-480_-479insAAA) n.1298_1299insAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244021_108244022insAAAAA | CA602132540 | ATM | c.565_566insAAAAA (p.Arg189LysfsTer4) c.*36_*37insAAAAA (n.*36_*37insAAAAA) n.664_665insAAAAA n.699_700insAAAAA n.2243_2244insAAAAA n.715_716insAAAAA n.60_61insAAAAA n.534_535insAAAAA c.400_401insAAAAA (p.Arg134LysfsTer4) c.-480_-479insAAAAA (n.-480_-479insAAAAA) n.1298_1299insAAAAA | gnomAD v2 |
| 11 | g.108244021_108244022insAAAAAA | CA602132539 | ATM | c.565_566insAAAAAA (p.Ala188_Arg189insLysLys) c.*36_*37insAAAAAA (n.*36_*37insAAAAAA) n.664_665insAAAAAA n.699_700insAAAAAA n.2243_2244insAAAAAA n.715_716insAAAAAA n.60_61insAAAAAA n.534_535insAAAAAA c.400_401insAAAAAA (p.Ala133_Arg134insLysLys) c.-480_-479insAAAAAA (n.-480_-479insAAAAAA) n.1298_1299insAAAAAA | gnomAD v2 |
| 11 | g.108244021dup | CA602132538 | ATM | c.565dup (p.Arg189LysfsTer15) c.*36dup (n.*36dup) n.664dup n.699dup n.2243dup n.715dup n.60dup n.534dup c.400dup (p.Arg134LysfsTer15) c.-480dup (n.-480dup) n.1298dup | gnomAD v2 |
| 11 | g.108244022G>A | CA169970 | ATM | c.566G>A (p.Arg189Lys) c.*37G>A (n.*37G>A) n.665G>A n.700G>A n.2244G>A n.716G>A n.61G>A n.535G>A c.401G>A (p.Arg134Lys) c.-479G>A (n.-479G>A) n.1299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244022G>C | CA194428 | ATM | c.566G>C (p.Arg189Thr) c.*37G>C (n.*37G>C) n.665G>C n.700G>C n.2244G>C n.716G>C n.61G>C n.535G>C c.401G>C (p.Arg134Thr) c.-479G>C (n.-479G>C) n.1299G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244022G= | CA1998763719 | ATM | c.566G= (p.Arg189=) c.*37G= (n.*37G=) n.665G= n.700G= n.2244G= n.716G= n.61G= n.535G= c.401G= (p.Arg134=) c.-479G= (n.-479G=) n.1299G= | |
| 11 | g.108244022G>T | CA382527822 | ATM | c.566G>T (p.Arg189Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) n.665G>T n.700G>T n.2244G>T n.716G>T n.61G>T n.535G>T c.401G>T (p.Arg134Ile) c.-479G>T (n.-479G>T) n.1299G>T | |
| 11 | g.108244023A= | CA1998763726 | ATM | c.567A= (p.Arg189=) c.*38A= (n.*38A=) n.666A= n.701A= n.2245A= n.717A= n.62A= n.536A= c.402A= (p.Arg134=) c.-478A= (n.-478A=) n.1300A= | |
| 11 | g.108244023A>C | CA382527825 | ATM | c.567A>C (p.Arg189Ser) c.*38A>C (n.*38A>C) n.666A>C n.701A>C n.2245A>C n.717A>C n.62A>C n.536A>C c.402A>C (p.Arg134Ser) c.-478A>C (n.-478A>C) n.1300A>C | |
| 11 | g.108244023A>G | CA476671434 | ATM | c.567A>G (p.Arg189=) c.*38A>G (n.*38A>G) n.666A>G n.701A>G n.2245A>G n.717A>G n.62A>G n.536A>G c.402A>G (p.Arg134=) c.-478A>G (n.-478A>G) n.1300A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244023A>T | CA382527826 | ATM | c.567A>T (p.Arg189Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) n.666A>T n.701A>T n.2245A>T n.717A>T n.62A>T n.536A>T c.402A>T (p.Arg134Ser) c.-478A>T (n.-478A>T) n.1300A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244024A= | CA1998763732 | ATM | c.568A= (p.Ile190=) c.*39A= (n.*39A=) n.667A= n.702A= n.2246A= n.718A= n.63A= n.537A= c.403A= (p.Ile135=) c.-477A= (n.-477A=) n.1301A= | |
| 11 | g.108244024A>C | CA382527829 | ATM | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.*39A>C (n.*39A>C) n.667A>C n.702A>C n.2246A>C n.718A>C n.63A>C n.537A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) c.-477A>C (n.-477A>C) n.1301A>C | |
| 11 | g.108244024A>G | CA382527828 | ATM | c.568A>G (p.Ile190Val) c.*39A>G (n.*39A>G) n.667A>G n.702A>G n.2246A>G n.718A>G n.63A>G n.537A>G c.403A>G (p.Ile135Val) c.-477A>G (n.-477A>G) n.1301A>G | ClinVar dbSNP |