Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108240425_108244667delCA1139662263ATMc.497-3528_663-121del
c.497-3550_*134-121del
n.596-3528_762-121del
n.631-3528_797-121del
n.647-3528_813-121del
n.466-3528_632-121del
c.332-3528_498-121del
c.-526-3550_-382-121del
n.1230-3528_1396-121del
 ClinVar
11g.108243949_108243953delinsTAAGACA1998763338ATMc.497-4_497delinsTAAGA
c.497-26_497-22delinsTAAGA (n.497-26_497-22delinsTAAGA)
n.596-4_596delinsTAAGA
n.631-4_631delinsTAAGA
n.2171_2175delinsTAAGA
n.647-4_647delinsTAAGA
n.466-4_466delinsTAAGA
c.332-4_332delinsTAAGA
c.-526-26_-526-22delinsTAAGA (n.-526-26_-526-22delinsTAAGA)
n.1230-4_1230delinsTAAGA
11g.108243949_108243954delinsTAAGAACA1998763339ATMc.497-4_498delinsTAAGAA
c.497-26_497-21delinsTAAGAA (n.497-26_497-21delinsTAAGAA)
n.596-4_597delinsTAAGAA
n.631-4_632delinsTAAGAA
n.2171_2176delinsTAAGAA
n.647-4_648delinsTAAGAA
n.466-4_467delinsTAAGAA
c.332-4_333delinsTAAGAA
c.-526-26_-526-21delinsTAAGAA (n.-526-26_-526-21delinsTAAGAA)
n.1230-4_1231delinsTAAGAA
11g.108243950_108243954delCA602132534ATMc.497-3_498del
c.497-25_497-21del (n.497-25_497-21del)
n.596-3_597del
n.631-3_632del
n.2172_2176del
n.647-3_648del
n.466-3_467del
c.332-3_333del
c.-526-25_-526-21del (n.-526-25_-526-21del)
n.1230-3_1231del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243952_108243954delCA2793549950ATMc.497-1_498del
c.497-23_497-21del (n.497-23_497-21del)
n.596-1_597del
n.631-1_632del
n.2174_2176del
n.647-1_648del
n.466-1_467del
c.332-1_333del
c.-526-23_-526-21del (n.-526-23_-526-21del)
n.1230-1_1231del
11g.108243951_108243954delCA602132535ATMc.497-2_498del
c.497-24_497-21del (n.497-24_497-21del)
n.596-2_597del
n.631-2_632del
n.2173_2176del
n.647-2_648del
n.466-2_467del
c.332-2_333del
c.-526-24_-526-21del (n.-526-24_-526-21del)
n.1230-2_1231del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243950_108243955delinsAAGAATCA1998763355ATMc.497-3_499delinsAAGAAT
c.497-25_497-20delinsAAGAAT (n.497-25_497-20delinsAAGAAT)
n.596-3_598delinsAAGAAT
n.631-3_633delinsAAGAAT
n.2172_2177delinsAAGAAT
n.647-3_649delinsAAGAAT
n.466-3_468delinsAAGAAT
c.332-3_334delinsAAGAAT
c.-526-25_-526-20delinsAAGAAT (n.-526-25_-526-20delinsAAGAAT)
n.1230-3_1232delinsAAGAAT
11g.108243951_108243955delCA1139662266ATMc.497-2_499del
c.497-24_497-20del (n.497-24_497-20del)
n.596-2_598del
n.631-2_633del
n.2173_2177del
n.647-2_649del
n.466-2_468del
c.332-2_334del
c.-526-24_-526-20del (n.-526-24_-526-20del)
n.1230-2_1232del
 ClinVar dbSNP
11g.108243953_108243974delCA2695215349ATMc.497_518del
c.497-22_497-1del (n.497-22_497-1del)
n.596_617del
n.631_652del
n.2175_2196del
n.647_668del
n.466_487del
c.332_353del
c.-526-22_-526-1del (n.-526-22_-526-1del)
n.1230_1251del
11g.108243952G>ACA6264624ATMc.497-1G>A (n.497-1G>A)
c.497-23G>A (n.497-23G>A)
n.596-1G>A
n.631-1G>A
n.2174G>A
n.647-1G>A
n.466-1G>A
c.332-1G>A (n.332-1G>A)
c.-526-23G>A (n.-526-23G>A)
n.1230-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243952G>CCA382527392ATMc.497-1G>C (n.497-1G>C)
c.497-23G>C (n.497-23G>C)
n.596-1G>C
n.631-1G>C
n.2174G>C
n.647-1G>C
n.466-1G>C
c.332-1G>C (n.332-1G>C)
c.-526-23G>C (n.-526-23G>C)
n.1230-1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243952G=CA1998763368ATMc.497-1G= (n.497-1G=)
c.497-23G= (n.497-23G=)
n.596-1G=
n.631-1G=
n.2174G=
n.647-1G=
n.466-1G=
c.332-1G= (n.332-1G=)
c.-526-23G= (n.-526-23G=)
n.1230-1G=
11g.108243952G>TCA382527391ATMc.497-1G>T (n.497-1G>T)
c.497-23G>T (n.497-23G>T)
n.596-1G>T
n.631-1G>T
n.2174G>T
n.647-1G>T
n.466-1G>T
c.332-1G>T (n.332-1G>T)
c.-526-23G>T (n.-526-23G>T)
n.1230-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243953A=CA1998763377ATMc.497A= (p.Glu166=)
c.497-22A= (n.497-22A=)
n.596A=
n.631A=
n.2175A=
n.647A=
n.466A=
c.332A= (p.Lys111=)
c.-526-22A= (n.-526-22A=)
n.1230A=
11g.108243953A>CCA382527396ATMc.497A>C (p.Glu166Ala)
c.497-22A>C (n.497-22A>C)
n.596A>C
n.631A>C
n.2175A>C
n.647A>C
n.466A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.-526-22A>C (n.-526-22A>C)
n.1230A>C
11g.108243953A>GCA382527400ATMc.497A>G (p.Glu166Gly)
c.497-22A>G (n.497-22A>G)
n.596A>G
n.631A>G
n.2175A>G
n.647A>G
n.466A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.-526-22A>G (n.-526-22A>G)
n.1230A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108243953A>TCA336524ATMc.497A>T (p.Glu166Val)
c.497-22A>T (n.497-22A>T)
n.596A>T
n.631A>T
n.2175A>T
n.647A>T
n.466A>T
c.332A>T (p.Lys111Ile)
c.-526-22A>T (n.-526-22A>T)
n.1230A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243953_108243954insTTTTCA942021258ATMc.497_498insTTTT (p.Glu166AspfsTer20)
c.497-22_497-21insTTTT (n.497-22_497-21insTTTT)
n.596_597insTTTT
n.631_632insTTTT
n.2175_2176insTTTT
n.647_648insTTTT
n.466_467insTTTT
c.332_333insTTTT (p.Lys111AsnfsTer20)
c.-526-22_-526-21insTTTT (n.-526-22_-526-21insTTTT)
n.1230_1231insTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243954A=CA1998763386ATMc.498A= (p.Glu166=)
c.497-21A= (n.497-21A=)
n.597A=
n.632A=
n.2176A=
n.648A=
n.467A=
c.333A= (p.Lys111=)
c.-526-21A= (n.-526-21A=)
n.1231A=
11g.108243954A>CCA286864ATMc.498A>C (p.Glu166Asp)
c.497-21A>C (n.497-21A>C)
n.597A>C
n.632A>C
n.2176A>C
n.648A>C
n.467A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
c.-526-21A>C (n.-526-21A>C)
n.1231A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243954A>GCA476671359ATMc.498A>G (p.Glu166=)
c.497-21A>G (n.497-21A>G)
n.597A>G
n.632A>G
n.2176A>G
n.648A>G
n.467A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
c.-526-21A>G (n.-526-21A>G)
n.1231A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243954A>TCA6264625ATMc.498A>T (p.Glu166Asp)
c.497-21A>T (n.497-21A>T)
n.597A>T
n.632A>T
n.2176A>T
n.648A>T
n.467A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
c.-526-21A>T (n.-526-21A>T)
n.1231A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108243954_108243957delinsATTGCA1998763388ATMc.498_501delinsATTG (p.Glu166=)
c.497-21_497-18delinsATTG (n.497-21_497-18delinsATTG)
n.597_600delinsATTG
n.632_635delinsATTG
n.2176_2179delinsATTG
n.648_651delinsATTG
n.467_470delinsATTG
c.333_336delinsATTG (p.Lys111=)
c.-526-21_-526-18delinsATTG (n.-526-21_-526-18delinsATTG)
n.1231_1234delinsATTG
11g.108243955T>ACA382527407ATMc.499T>A (p.Leu167Met)
c.497-20T>A (n.497-20T>A)
n.598T>A
n.633T>A
n.2177T>A
n.649T>A
n.468T>A
c.334T>A (p.Leu112Met)
c.-526-20T>A (n.-526-20T>A)
n.1232T>A
 dbSNP
11g.108243955T>CCA476671360ATMc.499T>C (p.Leu167=)
c.497-20T>C (n.497-20T>C)
n.598T>C
n.633T>C
n.2177T>C
n.649T>C
n.468T>C
c.334T>C (p.Leu112=)
c.-526-20T>C (n.-526-20T>C)
n.1232T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243955T>GCA382527410ATMc.499T>G (p.Leu167Val)
c.497-20T>G (n.497-20T>G)
n.598T>G
n.633T>G
n.2177T>G
n.649T>G
n.468T>G
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.-526-20T>G (n.-526-20T>G)
n.1232T>G
11g.108243956_108243957insTTTCA2615856678ATMc.500_501insTTT (p.Glu166_Leu167insPhe)
c.497-19_497-18insTTT (n.497-19_497-18insTTT)
n.599_600insTTT
n.634_635insTTT
n.2178_2179insTTT
n.650_651insTTT
n.469_470insTTT
c.335_336insTTT (p.Lys111_Leu112insPhe)
c.-526-19_-526-18insTTT (n.-526-19_-526-18insTTT)
n.1233_1234insTTT
 gnomAD v4
11g.108243956_108243957insTTTTTCA602132536ATMc.500_501insTTTTT (p.Leu167PhefsTer12)
c.497-19_497-18insTTTTT (n.497-19_497-18insTTTTT)
n.599_600insTTTTT
n.634_635insTTTTT
n.2178_2179insTTTTT
n.650_651insTTTTT
n.469_470insTTTTT
c.335_336insTTTTT (p.Leu112PhefsTer12)
c.-526-19_-526-18insTTTTT (n.-526-19_-526-18insTTTTT)
n.1233_1234insTTTTT
 gnomAD v2
11g.108243956_108243957insTTTTTTCA942021259ATMc.500_501insTTTTTT (p.Glu166_Leu167insPhePhe)
c.497-19_497-18insTTTTTT (n.497-19_497-18insTTTTTT)
n.599_600insTTTTTT
n.634_635insTTTTTT
n.2178_2179insTTTTTT
n.650_651insTTTTTT
n.469_470insTTTTTT
c.335_336insTTTTTT (p.Lys111_Leu112insPhePhe)
c.-526-19_-526-18insTTTTTT (n.-526-19_-526-18insTTTTTT)
n.1233_1234insTTTTTT
11g.108243956_108243957insTATTTTTTCA2793549954ATMc.500_501insTATTTTTT (p.Leu167PhefsTer13)
c.497-19_497-18insTATTTTTT (n.497-19_497-18insTATTTTTT)
n.599_600insTATTTTTT
n.634_635insTATTTTTT
n.2178_2179insTATTTTTT
n.650_651insTATTTTTT
n.469_470insTATTTTTT
c.335_336insTATTTTTT (p.Leu112PhefsTer13)
c.-526-19_-526-18insTATTTTTT (n.-526-19_-526-18insTATTTTTT)
n.1233_1234insTATTTTTT
11g.108243957_108243959delCA658656168ATMc.501_503del (p.Leu167del)
c.497-18_497-16del (n.497-18_497-16del)
n.600_602del
n.635_637del
n.2179_2181del
n.651_653del
n.470_472del
c.336_338del (p.Leu112del)
c.-526-18_-526-16del (n.-526-18_-526-16del)
n.1234_1236del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108243956T>ACA382527413ATMc.500T>A (p.Leu167Ter)
c.497-19T>A (n.497-19T>A)
n.599T>A
n.634T>A
n.2178T>A
n.650T>A
n.469T>A
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.-526-19T>A (n.-526-19T>A)
n.1233T>A
11g.108243956T>CCA382527415ATMc.500T>C (p.Leu167Ser)
c.497-19T>C (n.497-19T>C)
n.599T>C
n.634T>C
n.2178T>C
n.650T>C
n.469T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.-526-19T>C (n.-526-19T>C)
n.1233T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108243956T>GCA382527417ATMc.500T>G (p.Leu167Trp)
c.497-19T>G (n.497-19T>G)
n.599T>G
n.634T>G
n.2178T>G
n.650T>G
n.469T>G
c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.-526-19T>G (n.-526-19T>G)
n.1233T>G
11g.108243956T=CA1998763402ATMc.500T= (p.Leu167=)
c.497-19T= (n.497-19T=)
n.599T=
n.634T=
n.2178T=
n.650T=
n.469T=
c.335T= (p.Leu112=)
c.-526-19T= (n.-526-19T=)
n.1233T=
11g.108243957G>ACA476671363ATMc.501G>A (p.Leu167=)
c.497-18G>A (n.497-18G>A)
n.600G>A
n.635G>A
n.2179G>A
n.651G>A
n.470G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
c.-526-18G>A (n.-526-18G>A)
n.1234G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243957G>CCA382527421ATMc.501G>C (p.Leu167Phe)
c.497-18G>C (n.497-18G>C)
n.600G>C
n.635G>C
n.2179G>C
n.651G>C
n.470G>C
c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.-526-18G>C (n.-526-18G>C)
n.1234G>C
 dbSNP
11g.108243957G=CA1998763409ATMc.501G= (p.Leu167=)
c.497-18G= (n.497-18G=)
n.600G=
n.635G=
n.2179G=
n.651G=
n.470G=
c.336G= (p.Leu112=)
c.-526-18G= (n.-526-18G=)
n.1234G=
11g.108243957G>TCA382527428ATMc.501G>T (p.Leu167Phe)
c.497-18G>T (n.497-18G>T)
n.600G>T
n.635G>T
n.2179G>T
n.651G>T
n.470G>T
c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.-526-18G>T (n.-526-18G>T)
n.1234G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108243958T>ACA382527435ATMc.502T>A (p.Phe168Ile)
c.497-17T>A (n.497-17T>A)
n.601T>A
n.636T>A
n.2180T>A
n.652T>A
n.471T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.-526-17T>A (n.-526-17T>A)
n.1235T>A
 dbSNP
11g.108243958T>CCA382527432ATMc.502T>C (p.Phe168Leu)
c.497-17T>C (n.497-17T>C)
n.601T>C
n.636T>C
n.2180T>C
n.652T>C
n.471T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.-526-17T>C (n.-526-17T>C)
n.1235T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108243958T>GCA382527433ATMc.502T>G (p.Phe168Val)
c.497-17T>G (n.497-17T>G)
n.601T>G
n.636T>G
n.2180T>G
n.652T>G
n.471T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.-526-17T>G (n.-526-17T>G)
n.1235T>G
11g.108243958T=CA1998763417ATMc.502T= (p.Phe168=)
c.497-17T= (n.497-17T=)
n.601T=
n.636T=
n.2180T=
n.652T=
n.471T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.-526-17T= (n.-526-17T=)
n.1235T=
11g.108243959delCA2573146417ATMc.503del (p.Phe168SerfsTer9)
c.497-16del (n.497-16del)
n.602del
n.637del
n.2181del
n.653del
n.472del
c.338del (p.Phe113SerfsTer9)
c.-526-16del (n.-526-16del)
n.1236del
 ClinVar dbSNP
11g.108243961_108243972delCA2573146418ATMc.505_516del (p.Ser169_Phe172del)
c.497-14_497-3del (n.497-14_497-3del)
n.604_615del
n.639_650del
n.2183_2194del
n.655_666del
n.474_485del
c.340_351del (p.Ser114_Phe117del)
c.-526-14_-526-3del (n.-526-14_-526-3del)
n.1238_1249del
 ClinVar dbSNP
11g.108243959T>ACA382527438ATMc.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.497-16T>A (n.497-16T>A)
n.602T>A
n.637T>A
n.2181T>A
n.653T>A
n.472T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.-526-16T>A (n.-526-16T>A)
n.1236T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108243959T>CCA382527446ATMc.503T>C (p.Phe168Ser)
c.497-16T>C (n.497-16T>C)
n.602T>C
n.637T>C
n.2181T>C
n.653T>C
n.472T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.-526-16T>C (n.-526-16T>C)
n.1236T>C
 dbSNP
11g.108243959T>GCA382527451ATMc.503T>G (p.Phe168Cys)
c.497-16T>G (n.497-16T>G)
n.602T>G
n.637T>G
n.2181T>G
n.653T>G
n.472T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.-526-16T>G (n.-526-16T>G)
n.1236T>G
11g.108243959T=CA1998763424ATMc.503T= (p.Phe168=)
c.497-16T= (n.497-16T=)
n.602T=
n.637T=
n.2181T=
n.653T=
n.472T=
c.338T= (p.Phe113=)
c.-526-16T= (n.-526-16T=)
n.1236T=
11g.108243962_108243963delCA2615856681ATMc.506_507del (p.Ser169CysfsTer15)
c.497-13_497-12del (n.497-13_497-12del)
n.605_606del
n.640_641del
n.2184_2185del
n.656_657del
n.475_476del
c.341_342del (p.Ser114CysfsTer15)
c.-526-13_-526-12del (n.-526-13_-526-12del)
n.1239_1240del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched