Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108240425_108244667del | CA1139662263 | ATM | c.497-3528_663-121del c.497-3550_*134-121del n.596-3528_762-121del n.631-3528_797-121del n.647-3528_813-121del n.466-3528_632-121del c.332-3528_498-121del c.-526-3550_-382-121del n.1230-3528_1396-121del | ClinVar |
11 | g.108243921dup | CA918963773 | ATM | c.497-32dup (n.497-32dup) c.497-54dup (n.497-54dup) n.596-32dup n.631-32dup n.2143dup n.647-32dup n.466-32dup c.332-32dup (n.332-32dup) c.-526-54dup (n.-526-54dup) n.1230-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243921del | CA2615856644 | ATM | c.497-32del (n.497-32del) c.497-54del (n.497-54del) n.596-32del n.631-32del n.2143del n.647-32del n.466-32del c.332-32del (n.332-32del) c.-526-54del (n.-526-54del) n.1230-32del | gnomAD v4 |
11 | g.108243917A>T | CA2725089659 | ATM | c.497-36A>T (n.497-36A>T) c.497-58A>T (n.497-58A>T) n.596-36A>T n.631-36A>T n.2139A>T n.647-36A>T n.466-36A>T c.332-36A>T (n.332-36A>T) c.-526-58A>T (n.-526-58A>T) n.1230-36A>T | dbSNP |
11 | g.108243920A>G | CA2725089677 | ATM | c.497-33A>G (n.497-33A>G) c.497-55A>G (n.497-55A>G) n.596-33A>G n.631-33A>G n.2142A>G n.647-33A>G n.466-33A>G c.332-33A>G (n.332-33A>G) c.-526-55A>G (n.-526-55A>G) n.1230-33A>G | dbSNP |
11 | g.108243920_108243923delinsAATC | CA1998763258 | ATM | c.497-33_497-30delinsAATC (n.497-33_497-30delinsAATC) c.497-55_497-52delinsAATC (n.497-55_497-52delinsAATC) n.596-33_596-30delinsAATC n.631-33_631-30delinsAATC n.2142_2145delinsAATC n.647-33_647-30delinsAATC n.466-33_466-30delinsAATC c.332-33_332-30delinsAATC (n.332-33_332-30delinsAATC) c.-526-55_-526-52delinsAATC (n.-526-55_-526-52delinsAATC) n.1230-33_1230-30delinsAATC | |
11 | g.108243921A>G | CA2725089681 | ATM | c.497-32A>G (n.497-32A>G) c.497-54A>G (n.497-54A>G) n.596-32A>G n.631-32A>G n.2143A>G n.647-32A>G n.466-32A>G c.332-32A>G (n.332-32A>G) c.-526-54A>G (n.-526-54A>G) n.1230-32A>G | dbSNP |
11 | g.108243923_108243925del | CA602129591 | ATM | c.497-30_497-28del (n.497-30_497-28del) c.497-52_497-50del (n.497-52_497-50del) n.596-30_596-28del n.631-30_631-28del n.2145_2147del n.647-30_647-28del n.466-30_466-28del c.332-30_332-28del (n.332-30_332-28del) c.-526-52_-526-50del (n.-526-52_-526-50del) n.1230-30_1230-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243922T>C | CA2725089682 | ATM | c.497-31T>C (n.497-31T>C) c.497-53T>C (n.497-53T>C) n.596-31T>C n.631-31T>C n.2144T>C n.647-31T>C n.466-31T>C c.332-31T>C (n.332-31T>C) c.-526-53T>C (n.-526-53T>C) n.1230-31T>C | dbSNP |
11 | g.108243923C>A | CA2574970398 | ATM | c.497-30C>A (n.497-30C>A) c.497-52C>A (n.497-52C>A) n.596-30C>A n.631-30C>A n.2145C>A n.647-30C>A n.466-30C>A c.332-30C>A (n.332-30C>A) c.-526-52C>A (n.-526-52C>A) n.1230-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243923C= | CA1998763259 | ATM | c.497-30C= (n.497-30C=) c.497-52C= (n.497-52C=) n.596-30C= n.631-30C= n.2145C= n.647-30C= n.466-30C= c.332-30C= (n.332-30C=) c.-526-52C= (n.-526-52C=) n.1230-30C= | |
11 | g.108243923C>G | CA602129592 | ATM | c.497-30C>G (n.497-30C>G) c.497-52C>G (n.497-52C>G) n.596-30C>G n.631-30C>G n.2145C>G n.647-30C>G n.466-30C>G c.332-30C>G (n.332-30C>G) c.-526-52C>G (n.-526-52C>G) n.1230-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243923C>T | CA2615856646 | ATM | c.497-30C>T (n.497-30C>T) c.497-52C>T (n.497-52C>T) n.596-30C>T n.631-30C>T n.2145C>T n.647-30C>T n.466-30C>T c.332-30C>T (n.332-30C>T) c.-526-52C>T (n.-526-52C>T) n.1230-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243924A>G | CA2574970400 | ATM | c.497-29A>G (n.497-29A>G) c.497-51A>G (n.497-51A>G) n.596-29A>G n.631-29A>G n.2146A>G n.647-29A>G n.466-29A>G c.332-29A>G (n.332-29A>G) c.-526-51A>G (n.-526-51A>G) n.1230-29A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108243924A>T | CA2725089702 | ATM | c.497-29A>T (n.497-29A>T) c.497-51A>T (n.497-51A>T) n.596-29A>T n.631-29A>T n.2146A>T n.647-29A>T n.466-29A>T c.332-29A>T (n.332-29A>T) c.-526-51A>T (n.-526-51A>T) n.1230-29A>T | dbSNP |
11 | g.108243925T>A | CA2615856647 | ATM | c.497-28T>A (n.497-28T>A) c.497-50T>A (n.497-50T>A) n.596-28T>A n.631-28T>A n.2147T>A n.647-28T>A n.466-28T>A c.332-28T>A (n.332-28T>A) c.-526-50T>A (n.-526-50T>A) n.1230-28T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243925T>C | CA602129593 | ATM | c.497-28T>C (n.497-28T>C) c.497-50T>C (n.497-50T>C) n.596-28T>C n.631-28T>C n.2147T>C n.647-28T>C n.466-28T>C c.332-28T>C (n.332-28T>C) c.-526-50T>C (n.-526-50T>C) n.1230-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243925T= | CA1998763260 | ATM | c.497-28T= (n.497-28T=) c.497-50T= (n.497-50T=) n.596-28T= n.631-28T= n.2147T= n.647-28T= n.466-28T= c.332-28T= (n.332-28T=) c.-526-50T= (n.-526-50T=) n.1230-28T= | |
11 | g.108243926G>A | CA2615856648 | ATM | c.497-27G>A (n.497-27G>A) c.497-49G>A (n.497-49G>A) n.596-27G>A n.631-27G>A n.2148G>A n.647-27G>A n.466-27G>A c.332-27G>A (n.332-27G>A) c.-526-49G>A (n.-526-49G>A) n.1230-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243926G>C | CA2725089718 | ATM | c.497-27G>C (n.497-27G>C) c.497-49G>C (n.497-49G>C) n.596-27G>C n.631-27G>C n.2148G>C n.647-27G>C n.466-27G>C c.332-27G>C (n.332-27G>C) c.-526-49G>C (n.-526-49G>C) n.1230-27G>C | dbSNP |
11 | g.108243926G>T | CA2571149271 | ATM | c.497-27G>T (n.497-27G>T) c.497-49G>T (n.497-49G>T) n.596-27G>T n.631-27G>T n.2148G>T n.647-27G>T n.466-27G>T c.332-27G>T (n.332-27G>T) c.-526-49G>T (n.-526-49G>T) n.1230-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243927A= | CA1998763261 | ATM | c.497-26A= (n.497-26A=) c.497-48A= (n.497-48A=) n.596-26A= n.631-26A= n.2149A= n.647-26A= n.466-26A= c.332-26A= (n.332-26A=) c.-526-48A= (n.-526-48A=) n.1230-26A= | |
11 | g.108243927A>G | CA6264620 | ATM | c.497-26A>G (n.497-26A>G) c.497-48A>G (n.497-48A>G) n.596-26A>G n.631-26A>G n.2149A>G n.647-26A>G n.466-26A>G c.332-26A>G (n.332-26A>G) c.-526-48A>G (n.-526-48A>G) n.1230-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243927A>T | CA2724944341 | ATM | c.497-26A>T (n.497-26A>T) c.497-48A>T (n.497-48A>T) n.596-26A>T n.631-26A>T n.2149A>T n.647-26A>T n.466-26A>T c.332-26A>T (n.332-26A>T) c.-526-48A>T (n.-526-48A>T) n.1230-26A>T | dbSNP |
11 | g.108243928C>A | CA2615856649 | ATM | c.497-25C>A (n.497-25C>A) c.497-47C>A (n.497-47C>A) n.596-25C>A n.631-25C>A n.2150C>A n.647-25C>A n.466-25C>A c.332-25C>A (n.332-25C>A) c.-526-47C>A (n.-526-47C>A) n.1230-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243928C>G | CA2615856650 | ATM | c.497-25C>G (n.497-25C>G) c.497-47C>G (n.497-47C>G) n.596-25C>G n.631-25C>G n.2150C>G n.647-25C>G n.466-25C>G c.332-25C>G (n.332-25C>G) c.-526-47C>G (n.-526-47C>G) n.1230-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243928C>T | CA2615856651 | ATM | c.497-25C>T (n.497-25C>T) c.497-47C>T (n.497-47C>T) n.596-25C>T n.631-25C>T n.2150C>T n.647-25C>T n.466-25C>T c.332-25C>T (n.332-25C>T) c.-526-47C>T (n.-526-47C>T) n.1230-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243928_108243931delinsCTAA | CA1998763262 | ATM | c.497-25_497-22delinsCTAA (n.497-25_497-22delinsCTAA) c.497-47_497-44delinsCTAA (n.497-47_497-44delinsCTAA) n.596-25_596-22delinsCTAA n.631-25_631-22delinsCTAA n.2150_2153delinsCTAA n.647-25_647-22delinsCTAA n.466-25_466-22delinsCTAA c.332-25_332-22delinsCTAA (n.332-25_332-22delinsCTAA) c.-526-47_-526-44delinsCTAA (n.-526-47_-526-44delinsCTAA) n.1230-25_1230-22delinsCTAA | |
11 | g.108243929T>A | CA2615856653 | ATM | c.497-24T>A (n.497-24T>A) c.497-46T>A (n.497-46T>A) n.596-24T>A n.631-24T>A n.2151T>A n.647-24T>A n.466-24T>A c.332-24T>A (n.332-24T>A) c.-526-46T>A (n.-526-46T>A) n.1230-24T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243929T>C | CA2574970402 | ATM | c.497-24T>C (n.497-24T>C) c.497-46T>C (n.497-46T>C) n.596-24T>C n.631-24T>C n.2151T>C n.647-24T>C n.466-24T>C c.332-24T>C (n.332-24T>C) c.-526-46T>C (n.-526-46T>C) n.1230-24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243929T>G | CA602129594 | ATM | c.497-24T>G (n.497-24T>G) c.497-46T>G (n.497-46T>G) n.596-24T>G n.631-24T>G n.2151T>G n.647-24T>G n.466-24T>G c.332-24T>G (n.332-24T>G) c.-526-46T>G (n.-526-46T>G) n.1230-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243929T= | CA1998763263 | ATM | c.497-24T= (n.497-24T=) c.497-46T= (n.497-46T=) n.596-24T= n.631-24T= n.2151T= n.647-24T= n.466-24T= c.332-24T= (n.332-24T=) c.-526-46T= (n.-526-46T=) n.1230-24T= | |
11 | g.108243929_108243930del | CA2615856652 | ATM | c.497-24_497-23del (n.497-24_497-23del) c.497-46_497-45del (n.497-46_497-45del) n.596-24_596-23del n.631-24_631-23del n.2151_2152del n.647-24_647-23del n.466-24_466-23del c.332-24_332-23del (n.332-24_332-23del) c.-526-46_-526-45del (n.-526-46_-526-45del) n.1230-24_1230-23del | gnomAD v4 |
11 | g.108243933_108243935del | CA1998763264 | ATM | c.497-20_497-18del (n.497-20_497-18del) c.497-42_497-40del (n.497-42_497-40del) n.596-20_596-18del n.631-20_631-18del n.2155_2157del n.647-20_647-18del n.466-20_466-18del c.332-20_332-18del (n.332-20_332-18del) c.-526-42_-526-40del (n.-526-42_-526-40del) n.1230-20_1230-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243930A>C | CA2615856654 | ATM | c.497-23A>C (n.497-23A>C) c.497-45A>C (n.497-45A>C) n.596-23A>C n.631-23A>C n.2152A>C n.647-23A>C n.466-23A>C c.332-23A>C (n.332-23A>C) c.-526-45A>C (n.-526-45A>C) n.1230-23A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243930A>T | CA2725089748 | ATM | c.497-23A>T (n.497-23A>T) c.497-45A>T (n.497-45A>T) n.596-23A>T n.631-23A>T n.2152A>T n.647-23A>T n.466-23A>T c.332-23A>T (n.332-23A>T) c.-526-45A>T (n.-526-45A>T) n.1230-23A>T | dbSNP |
11 | g.108243931A= | CA1998763266 | ATM | c.497-22A= (n.497-22A=) c.497-44A= (n.497-44A=) n.596-22A= n.631-22A= n.2153A= n.647-22A= n.466-22A= c.332-22A= (n.332-22A=) c.-526-44A= (n.-526-44A=) n.1230-22A= | |
11 | g.108243931A>C | CA602129596 | ATM | c.497-22A>C (n.497-22A>C) c.497-44A>C (n.497-44A>C) n.596-22A>C n.631-22A>C n.2153A>C n.647-22A>C n.466-22A>C c.332-22A>C (n.332-22A>C) c.-526-44A>C (n.-526-44A>C) n.1230-22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108243931A>G | CA602129597 | ATM | c.497-22A>G (n.497-22A>G) c.497-44A>G (n.497-44A>G) n.596-22A>G n.631-22A>G n.2153A>G n.647-22A>G n.466-22A>G c.332-22A>G (n.332-22A>G) c.-526-44A>G (n.-526-44A>G) n.1230-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243932_108243933del | CA2615856655 | ATM | c.497-21_497-20del (n.497-21_497-20del) c.497-43_497-42del (n.497-43_497-42del) n.596-21_596-20del n.631-21_631-20del n.2154_2155del n.647-21_647-20del n.466-21_466-20del c.332-21_332-20del (n.332-21_332-20del) c.-526-43_-526-42del (n.-526-43_-526-42del) n.1230-21_1230-20del | gnomAD v4 |
11 | g.108243931_108243936delinsATAATT | CA1998763267 | ATM | c.497-22_497-17delinsATAATT (n.497-22_497-17delinsATAATT) c.497-44_497-39delinsATAATT (n.497-44_497-39delinsATAATT) n.596-22_596-17delinsATAATT n.631-22_631-17delinsATAATT n.2153_2158delinsATAATT n.647-22_647-17delinsATAATT n.466-22_466-17delinsATAATT c.332-22_332-17delinsATAATT (n.332-22_332-17delinsATAATT) c.-526-44_-526-39delinsATAATT (n.-526-44_-526-39delinsATAATT) n.1230-22_1230-17delinsATAATT | |
11 | g.108243932del | CA2615856656 | ATM | c.497-21del (n.497-21del) c.497-43del (n.497-43del) n.596-21del n.631-21del n.2154del n.647-21del n.466-21del c.332-21del (n.332-21del) c.-526-43del (n.-526-43del) n.1230-21del | gnomAD v4 |
11 | g.108243932T>A | CA2602463969 | ATM | c.497-21T>A (n.497-21T>A) c.497-43T>A (n.497-43T>A) n.596-21T>A n.631-21T>A n.2154T>A n.647-21T>A n.466-21T>A c.332-21T>A (n.332-21T>A) c.-526-43T>A (n.-526-43T>A) n.1230-21T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243932T= | CA1998763268 | ATM | c.497-21T= (n.497-21T=) c.497-43T= (n.497-43T=) n.596-21T= n.631-21T= n.2154T= n.647-21T= n.466-21T= c.332-21T= (n.332-21T=) c.-526-43T= (n.-526-43T=) n.1230-21T= | |
11 | g.108243933_108243937del | CA942021255 | ATM | c.497-20_497-16del (n.497-20_497-16del) c.497-42_497-38del (n.497-42_497-38del) n.596-20_596-16del n.631-20_631-16del n.2155_2159del n.647-20_647-16del n.466-20_466-16del c.332-20_332-16del (n.332-20_332-16del) c.-526-42_-526-38del (n.-526-42_-526-38del) n.1230-20_1230-16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243932_108243933insG | CA228383655 | ATM | c.497-21_497-20insG (n.497-21_497-20insG) c.497-43_497-42insG (n.497-43_497-42insG) n.596-21_596-20insG n.631-21_631-20insG n.2154_2155insG n.647-21_647-20insG n.466-21_466-20insG c.332-21_332-20insG (n.332-21_332-20insG) c.-526-43_-526-42insG (n.-526-43_-526-42insG) n.1230-21_1230-20insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243933A= | CA1998763277 | ATM | c.497-20A= (n.497-20A=) c.497-42A= (n.497-42A=) n.596-20A= n.631-20A= n.2155A= n.647-20A= n.466-20A= c.332-20A= (n.332-20A=) c.-526-42A= (n.-526-42A=) n.1230-20A= | |
11 | g.108243933A>G | CA942021256 | ATM | c.497-20A>G (n.497-20A>G) c.497-42A>G (n.497-42A>G) n.596-20A>G n.631-20A>G n.2155A>G n.647-20A>G n.466-20A>G c.332-20A>G (n.332-20A>G) c.-526-42A>G (n.-526-42A>G) n.1230-20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243933A>T | CA1139662264 | ATM | c.497-20A>T (n.497-20A>T) c.497-42A>T (n.497-42A>T) n.596-20A>T n.631-20A>T n.2155A>T n.647-20A>T n.466-20A>T c.332-20A>T (n.332-20A>T) c.-526-42A>T (n.-526-42A>T) n.1230-20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243934del | CA2615856657 | ATM | c.497-19del (n.497-19del) c.497-41del (n.497-41del) n.596-19del n.631-19del n.2156del n.647-19del n.466-19del c.332-19del (n.332-19del) c.-526-41del (n.-526-41del) n.1230-19del | dbSNP gnomAD v4 |