Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108240425_108244667del | CA1139662263 | ATM | c.497-3528_663-121del c.497-3550_*134-121del n.596-3528_762-121del n.631-3528_797-121del n.647-3528_813-121del n.466-3528_632-121del c.332-3528_498-121del c.-526-3550_-382-121del n.1230-3528_1396-121del | ClinVar |
11 | g.108243849T>C | CA2615856608 | ATM | c.497-104T>C (n.497-104T>C) c.497-126T>C (n.497-126T>C) n.596-104T>C n.631-104T>C n.2071T>C n.647-104T>C n.466-104T>C c.332-104T>C (n.332-104T>C) c.-526-126T>C (n.-526-126T>C) n.1230-104T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243850C= | CA1998763210 | ATM | c.497-103C= (n.497-103C=) c.497-125C= (n.497-125C=) n.596-103C= n.631-103C= n.2072C= n.647-103C= n.466-103C= c.332-103C= (n.332-103C=) c.-526-125C= (n.-526-125C=) n.1230-103C= | |
11 | g.108243850C>G | CA2615856609 | ATM | c.497-103C>G (n.497-103C>G) c.497-125C>G (n.497-125C>G) n.596-103C>G n.631-103C>G n.2072C>G n.647-103C>G n.466-103C>G c.332-103C>G (n.332-103C>G) c.-526-125C>G (n.-526-125C>G) n.1230-103C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108243850C>T | CA228383612 | ATM | c.497-103C>T (n.497-103C>T) c.497-125C>T (n.497-125C>T) n.596-103C>T n.631-103C>T n.2072C>T n.647-103C>T n.466-103C>T c.332-103C>T (n.332-103C>T) c.-526-125C>T (n.-526-125C>T) n.1230-103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243851C>A | CA228383614 | ATM | c.497-102C>A (n.497-102C>A) c.497-124C>A (n.497-124C>A) n.596-102C>A n.631-102C>A n.2073C>A n.647-102C>A n.466-102C>A c.332-102C>A (n.332-102C>A) c.-526-124C>A (n.-526-124C>A) n.1230-102C>A | dbSNP |
11 | g.108243851C= | CA1998763214 | ATM | c.497-102C= (n.497-102C=) c.497-124C= (n.497-124C=) n.596-102C= n.631-102C= n.2073C= n.647-102C= n.466-102C= c.332-102C= (n.332-102C=) c.-526-124C= (n.-526-124C=) n.1230-102C= | |
11 | g.108243851C>T | CA602129580 | ATM | c.497-102C>T (n.497-102C>T) c.497-124C>T (n.497-124C>T) n.596-102C>T n.631-102C>T n.2073C>T n.647-102C>T n.466-102C>T c.332-102C>T (n.332-102C>T) c.-526-124C>T (n.-526-124C>T) n.1230-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243852T>C | CA2615856611 | ATM | c.497-101T>C (n.497-101T>C) c.497-123T>C (n.497-123T>C) n.596-101T>C n.631-101T>C n.2074T>C n.647-101T>C n.466-101T>C c.332-101T>C (n.332-101T>C) c.-526-123T>C (n.-526-123T>C) n.1230-101T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243856del | CA2615856610 | ATM | c.497-97del (n.497-97del) c.497-119del (n.497-119del) n.596-97del n.631-97del n.2078del n.647-97del n.466-97del c.332-97del (n.332-97del) c.-526-119del (n.-526-119del) n.1230-97del | gnomAD v4 |
11 | g.108243853T>G | CA2615856612 | ATM | c.497-100T>G (n.497-100T>G) c.497-122T>G (n.497-122T>G) n.596-100T>G n.631-100T>G n.2075T>G n.647-100T>G n.466-100T>G c.332-100T>G (n.332-100T>G) c.-526-122T>G (n.-526-122T>G) n.1230-100T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108243857C>G | CA2725088891 | ATM | c.497-96C>G (n.497-96C>G) c.497-118C>G (n.497-118C>G) n.596-96C>G n.631-96C>G n.2079C>G n.647-96C>G n.466-96C>G c.332-96C>G (n.332-96C>G) c.-526-118C>G (n.-526-118C>G) n.1230-96C>G | dbSNP |
11 | g.108243857C>T | CA2574970382 | ATM | c.497-96C>T (n.497-96C>T) c.497-118C>T (n.497-118C>T) n.596-96C>T n.631-96C>T n.2079C>T n.647-96C>T n.466-96C>T c.332-96C>T (n.332-96C>T) c.-526-118C>T (n.-526-118C>T) n.1230-96C>T | dbSNP |
11 | g.108243858T>C | CA2615856613 | ATM | c.497-95T>C (n.497-95T>C) c.497-117T>C (n.497-117T>C) n.596-95T>C n.631-95T>C n.2080T>C n.647-95T>C n.466-95T>C c.332-95T>C (n.332-95T>C) c.-526-117T>C (n.-526-117T>C) n.1230-95T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243859G>A | CA228383615 | ATM | c.497-94G>A (n.497-94G>A) c.497-116G>A (n.497-116G>A) n.596-94G>A n.631-94G>A n.2081G>A n.647-94G>A n.466-94G>A c.332-94G>A (n.332-94G>A) c.-526-116G>A (n.-526-116G>A) n.1230-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243859G>C | CA2615856614 | ATM | c.497-94G>C (n.497-94G>C) c.497-116G>C (n.497-116G>C) n.596-94G>C n.631-94G>C n.2081G>C n.647-94G>C n.466-94G>C c.332-94G>C (n.332-94G>C) c.-526-116G>C (n.-526-116G>C) n.1230-94G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243859G= | CA1998763216 | ATM | c.497-94G= (n.497-94G=) c.497-116G= (n.497-116G=) n.596-94G= n.631-94G= n.2081G= n.647-94G= n.466-94G= c.332-94G= (n.332-94G=) c.-526-116G= (n.-526-116G=) n.1230-94G= | |
11 | g.108243859G>T | CA2724953007 | ATM | c.497-94G>T (n.497-94G>T) c.497-116G>T (n.497-116G>T) n.596-94G>T n.631-94G>T n.2081G>T n.647-94G>T n.466-94G>T c.332-94G>T (n.332-94G>T) c.-526-116G>T (n.-526-116G>T) n.1230-94G>T | dbSNP |
11 | g.108243860T>A | CA2725088908 | ATM | c.497-93T>A (n.497-93T>A) c.497-115T>A (n.497-115T>A) n.596-93T>A n.631-93T>A n.2082T>A n.647-93T>A n.466-93T>A c.332-93T>A (n.332-93T>A) c.-526-115T>A (n.-526-115T>A) n.1230-93T>A | dbSNP |
11 | g.108243860T>C | CA2574970386 | ATM | c.497-93T>C (n.497-93T>C) c.497-115T>C (n.497-115T>C) n.596-93T>C n.631-93T>C n.2082T>C n.647-93T>C n.466-93T>C c.332-93T>C (n.332-93T>C) c.-526-115T>C (n.-526-115T>C) n.1230-93T>C | |
11 | g.108243861A= | CA1998763219 | ATM | c.497-92A= (n.497-92A=) c.497-114A= (n.497-114A=) n.596-92A= n.631-92A= n.2083A= n.647-92A= n.466-92A= c.332-92A= (n.332-92A=) c.-526-114A= (n.-526-114A=) n.1230-92A= | |
11 | g.108243861A>C | CA602129582 | ATM | c.497-92A>C (n.497-92A>C) c.497-114A>C (n.497-114A>C) n.596-92A>C n.631-92A>C n.2083A>C n.647-92A>C n.466-92A>C c.332-92A>C (n.332-92A>C) c.-526-114A>C (n.-526-114A>C) n.1230-92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243861A>G | CA228383619 | ATM | c.497-92A>G (n.497-92A>G) c.497-114A>G (n.497-114A>G) n.596-92A>G n.631-92A>G n.2083A>G n.647-92A>G n.466-92A>G c.332-92A>G (n.332-92A>G) c.-526-114A>G (n.-526-114A>G) n.1230-92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243861A>T | CA2724940334 | ATM | c.497-92A>T (n.497-92A>T) c.497-114A>T (n.497-114A>T) n.596-92A>T n.631-92A>T n.2083A>T n.647-92A>T n.466-92A>T c.332-92A>T (n.332-92A>T) c.-526-114A>T (n.-526-114A>T) n.1230-92A>T | dbSNP |
11 | g.108243862T>C | CA2615856615 | ATM | c.497-91T>C (n.497-91T>C) c.497-113T>C (n.497-113T>C) n.596-91T>C n.631-91T>C n.2084T>C n.647-91T>C n.466-91T>C c.332-91T>C (n.332-91T>C) c.-526-113T>C (n.-526-113T>C) n.1230-91T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108243863G>C | CA2725088931 | ATM | c.497-90G>C (n.497-90G>C) c.497-112G>C (n.497-112G>C) n.596-90G>C n.631-90G>C n.2085G>C n.647-90G>C n.466-90G>C c.332-90G>C (n.332-90G>C) c.-526-112G>C (n.-526-112G>C) n.1230-90G>C | dbSNP |
11 | g.108243863G>T | CA2574970387 | ATM | c.497-90G>T (n.497-90G>T) c.497-112G>T (n.497-112G>T) n.596-90G>T n.631-90G>T n.2085G>T n.647-90G>T n.466-90G>T c.332-90G>T (n.332-90G>T) c.-526-112G>T (n.-526-112G>T) n.1230-90G>T | |
11 | g.108243865del | CA2615856616 | ATM | c.497-88del (n.497-88del) c.497-110del (n.497-110del) n.596-88del n.631-88del n.2087del n.647-88del n.466-88del c.332-88del (n.332-88del) c.-526-110del (n.-526-110del) n.1230-88del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243864G>A | CA2725088951 | ATM | c.497-89G>A (n.497-89G>A) c.497-111G>A (n.497-111G>A) n.596-89G>A n.631-89G>A n.2086G>A n.647-89G>A n.466-89G>A c.332-89G>A (n.332-89G>A) c.-526-111G>A (n.-526-111G>A) n.1230-89G>A | dbSNP |
11 | g.108243864G>C | CA2725088936 | ATM | c.497-89G>C (n.497-89G>C) c.497-111G>C (n.497-111G>C) n.596-89G>C n.631-89G>C n.2086G>C n.647-89G>C n.466-89G>C c.332-89G>C (n.332-89G>C) c.-526-111G>C (n.-526-111G>C) n.1230-89G>C | dbSNP |
11 | g.108243864G>T | CA2725088932 | ATM | c.497-89G>T (n.497-89G>T) c.497-111G>T (n.497-111G>T) n.596-89G>T n.631-89G>T n.2086G>T n.647-89G>T n.466-89G>T c.332-89G>T (n.332-89G>T) c.-526-111G>T (n.-526-111G>T) n.1230-89G>T | dbSNP |
11 | g.108243865G>A | CA1998763222 | ATM | c.497-88G>A (n.497-88G>A) c.497-110G>A (n.497-110G>A) n.596-88G>A n.631-88G>A n.2087G>A n.647-88G>A n.466-88G>A c.332-88G>A (n.332-88G>A) c.-526-110G>A (n.-526-110G>A) n.1230-88G>A | dbSNP |
11 | g.108243865G>C | CA2725000655 | ATM | c.497-88G>C (n.497-88G>C) c.497-110G>C (n.497-110G>C) n.596-88G>C n.631-88G>C n.2087G>C n.647-88G>C n.466-88G>C c.332-88G>C (n.332-88G>C) c.-526-110G>C (n.-526-110G>C) n.1230-88G>C | dbSNP |
11 | g.108243865G= | CA1998763221 | ATM | c.497-88G= (n.497-88G=) c.497-110G= (n.497-110G=) n.596-88G= n.631-88G= n.2087G= n.647-88G= n.466-88G= c.332-88G= (n.332-88G=) c.-526-110G= (n.-526-110G=) n.1230-88G= | |
11 | g.108243867T>G | CA2725088992 | ATM | c.497-86T>G (n.497-86T>G) c.497-108T>G (n.497-108T>G) n.596-86T>G n.631-86T>G n.2089T>G n.647-86T>G n.466-86T>G c.332-86T>G (n.332-86T>G) c.-526-108T>G (n.-526-108T>G) n.1230-86T>G | dbSNP |
11 | g.108243867_108243868del | CA2615856617 | ATM | c.497-86_497-85del (n.497-86_497-85del) c.497-108_497-107del (n.497-108_497-107del) n.596-86_596-85del n.631-86_631-85del n.2089_2090del n.647-86_647-85del n.466-86_466-85del c.332-86_332-85del (n.332-86_332-85del) c.-526-108_-526-107del (n.-526-108_-526-107del) n.1230-86_1230-85del | gnomAD v4 |
11 | g.108243868T>A | CA671367748 | ATM | c.497-85T>A (n.497-85T>A) c.497-107T>A (n.497-107T>A) n.596-85T>A n.631-85T>A n.2090T>A n.647-85T>A n.466-85T>A c.332-85T>A (n.332-85T>A) c.-526-107T>A (n.-526-107T>A) n.1230-85T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108243868T= | CA1998763223 | ATM | c.497-85T= (n.497-85T=) c.497-107T= (n.497-107T=) n.596-85T= n.631-85T= n.2090T= n.647-85T= n.466-85T= c.332-85T= (n.332-85T=) c.-526-107T= (n.-526-107T=) n.1230-85T= | |
11 | g.108243869A>G | CA2615856618 | ATM | c.497-84A>G (n.497-84A>G) c.497-106A>G (n.497-106A>G) n.596-84A>G n.631-84A>G n.2091A>G n.647-84A>G n.466-84A>G c.332-84A>G (n.332-84A>G) c.-526-106A>G (n.-526-106A>G) n.1230-84A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108243869A>T | CA2615856619 | ATM | c.497-84A>T (n.497-84A>T) c.497-106A>T (n.497-106A>T) n.596-84A>T n.631-84A>T n.2091A>T n.647-84A>T n.466-84A>T c.332-84A>T (n.332-84A>T) c.-526-106A>T (n.-526-106A>T) n.1230-84A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243871G>A | CA2615856620 | ATM | c.497-82G>A (n.497-82G>A) c.497-104G>A (n.497-104G>A) n.596-82G>A n.631-82G>A n.2093G>A n.647-82G>A n.466-82G>A c.332-82G>A (n.332-82G>A) c.-526-104G>A (n.-526-104G>A) n.1230-82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108243871G>C | CA2725089105 | ATM | c.497-82G>C (n.497-82G>C) c.497-104G>C (n.497-104G>C) n.596-82G>C n.631-82G>C n.2093G>C n.647-82G>C n.466-82G>C c.332-82G>C (n.332-82G>C) c.-526-104G>C (n.-526-104G>C) n.1230-82G>C | dbSNP |
11 | g.108243872del | CA2725089056 | ATM | c.497-81del (n.497-81del) c.497-103del (n.497-103del) n.596-81del n.631-81del n.2094del n.647-81del n.466-81del c.332-81del (n.332-81del) c.-526-103del (n.-526-103del) n.1230-81del | dbSNP |
11 | g.108243872G>A | CA2725089262 | ATM | c.497-81G>A (n.497-81G>A) c.497-103G>A (n.497-103G>A) n.596-81G>A n.631-81G>A n.2094G>A n.647-81G>A n.466-81G>A c.332-81G>A (n.332-81G>A) c.-526-103G>A (n.-526-103G>A) n.1230-81G>A | dbSNP |
11 | g.108243872G>C | CA2725089207 | ATM | c.497-81G>C (n.497-81G>C) c.497-103G>C (n.497-103G>C) n.596-81G>C n.631-81G>C n.2094G>C n.647-81G>C n.466-81G>C c.332-81G>C (n.332-81G>C) c.-526-103G>C (n.-526-103G>C) n.1230-81G>C | dbSNP |
11 | g.108243872G>T | CA2615856621 | ATM | c.497-81G>T (n.497-81G>T) c.497-103G>T (n.497-103G>T) n.596-81G>T n.631-81G>T n.2094G>T n.647-81G>T n.466-81G>T c.332-81G>T (n.332-81G>T) c.-526-103G>T (n.-526-103G>T) n.1230-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243874A>T | CA2615856622 | ATM | c.497-79A>T (n.497-79A>T) c.497-101A>T (n.497-101A>T) n.596-79A>T n.631-79A>T n.2096A>T n.647-79A>T n.466-79A>T c.332-79A>T (n.332-79A>T) c.-526-101A>T (n.-526-101A>T) n.1230-79A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243875T>A | CA2615856624 | ATM | c.497-78T>A (n.497-78T>A) c.497-100T>A (n.497-100T>A) n.596-78T>A n.631-78T>A n.2097T>A n.647-78T>A n.466-78T>A c.332-78T>A (n.332-78T>A) c.-526-100T>A (n.-526-100T>A) n.1230-78T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108243875T>G | CA2725089293 | ATM | c.497-78T>G (n.497-78T>G) c.497-100T>G (n.497-100T>G) n.596-78T>G n.631-78T>G n.2097T>G n.647-78T>G n.466-78T>G c.332-78T>G (n.332-78T>G) c.-526-100T>G (n.-526-100T>G) n.1230-78T>G | dbSNP |
11 | g.108243877_108243880del | CA2615856623 | ATM | c.497-76_497-73del (n.497-76_497-73del) c.497-98_497-95del (n.497-98_497-95del) n.596-76_596-73del n.631-76_631-73del n.2099_2102del n.647-76_647-73del n.466-76_466-73del c.332-76_332-73del (n.332-76_332-73del) c.-526-98_-526-95del (n.-526-98_-526-95del) n.1230-76_1230-73del | gnomAD v4 |