WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108240425_108244667del | CA1139662263 | ATM | c.497-3528_663-121del c.497-3550_*134-121del n.596-3528_762-121del n.631-3528_797-121del n.647-3528_813-121del n.466-3528_632-121del c.332-3528_498-121del c.-526-3550_-382-121del n.1230-3528_1396-121del | ClinVar |
| 11 | g.108240427T>C | CA228381005 | ATM | c.497-3526T>C (n.497-3526T>C) c.497-3548T>C (n.497-3548T>C) n.596-3526T>C n.631-3526T>C n.647-3526T>C n.466-3526T>C c.332-3526T>C (n.332-3526T>C) c.-526-3548T>C (n.-526-3548T>C) n.1230-3526T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240427T>G | CA942020895 | ATM | c.497-3526T>G (n.497-3526T>G) c.497-3548T>G (n.497-3548T>G) n.596-3526T>G n.631-3526T>G n.647-3526T>G n.466-3526T>G c.332-3526T>G (n.332-3526T>G) c.-526-3548T>G (n.-526-3548T>G) n.1230-3526T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240427T= | CA1998769463 | ATM | c.497-3526T= (n.497-3526T=) c.497-3548T= (n.497-3548T=) n.596-3526T= n.631-3526T= n.647-3526T= n.466-3526T= c.332-3526T= (n.332-3526T=) c.-526-3548T= (n.-526-3548T=) n.1230-3526T= | |
| 11 | g.108240428G>A | CA1998769466 | ATM | c.497-3525G>A (n.497-3525G>A) c.497-3547G>A (n.497-3547G>A) n.596-3525G>A n.631-3525G>A n.647-3525G>A n.466-3525G>A c.332-3525G>A (n.332-3525G>A) c.-526-3547G>A (n.-526-3547G>A) n.1230-3525G>A | dbSNP |
| 11 | g.108240428G= | CA1998769465 | ATM | c.497-3525G= (n.497-3525G=) c.497-3547G= (n.497-3547G=) n.596-3525G= n.631-3525G= n.647-3525G= n.466-3525G= c.332-3525G= (n.332-3525G=) c.-526-3547G= (n.-526-3547G=) n.1230-3525G= | |
| 11 | g.108240429_108240431delinsTTC | CA1998769467 | ATM | c.497-3524_497-3522delinsTTC (n.497-3524_497-3522delinsTTC) c.497-3546_497-3544delinsTTC (n.497-3546_497-3544delinsTTC) n.596-3524_596-3522delinsTTC n.631-3524_631-3522delinsTTC n.647-3524_647-3522delinsTTC n.466-3524_466-3522delinsTTC c.332-3524_332-3522delinsTTC (n.332-3524_332-3522delinsTTC) c.-526-3546_-526-3544delinsTTC (n.-526-3546_-526-3544delinsTTC) n.1230-3524_1230-3522delinsTTC | |
| 11 | g.108240431_108240432del | CA671365932 | ATM | c.497-3522_497-3521del (n.497-3522_497-3521del) c.497-3544_497-3543del (n.497-3544_497-3543del) n.596-3522_596-3521del n.631-3522_631-3521del n.647-3522_647-3521del n.466-3522_466-3521del c.332-3522_332-3521del (n.332-3522_332-3521del) c.-526-3544_-526-3543del (n.-526-3544_-526-3543del) n.1230-3522_1230-3521del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240431C= | CA1998769469 | ATM | c.497-3522C= (n.497-3522C=) c.497-3544C= (n.497-3544C=) n.596-3522C= n.631-3522C= n.647-3522C= n.466-3522C= c.332-3522C= (n.332-3522C=) c.-526-3544C= (n.-526-3544C=) n.1230-3522C= | |
| 11 | g.108240431C>T | CA228381014 | ATM | c.497-3522C>T (n.497-3522C>T) c.497-3544C>T (n.497-3544C>T) n.596-3522C>T n.631-3522C>T n.647-3522C>T n.466-3522C>T c.332-3522C>T (n.332-3522C>T) c.-526-3544C>T (n.-526-3544C>T) n.1230-3522C>T | dbSNP |
| 11 | g.108240433G>A | CA228381019 | ATM | c.497-3520G>A (n.497-3520G>A) c.497-3542G>A (n.497-3542G>A) n.596-3520G>A n.631-3520G>A n.647-3520G>A n.466-3520G>A c.332-3520G>A (n.332-3520G>A) c.-526-3542G>A (n.-526-3542G>A) n.1230-3520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240433G= | CA1998769470 | ATM | c.497-3520G= (n.497-3520G=) c.497-3542G= (n.497-3542G=) n.596-3520G= n.631-3520G= n.647-3520G= n.466-3520G= c.332-3520G= (n.332-3520G=) c.-526-3542G= (n.-526-3542G=) n.1230-3520G= | |
| 11 | g.108240438A= | CA1998769471 | ATM | c.497-3515A= (n.497-3515A=) c.497-3537A= (n.497-3537A=) n.596-3515A= n.631-3515A= n.647-3515A= n.466-3515A= c.332-3515A= (n.332-3515A=) c.-526-3537A= (n.-526-3537A=) n.1230-3515A= | |
| 11 | g.108240438A>G | CA1998769472 | ATM | c.497-3515A>G (n.497-3515A>G) c.497-3537A>G (n.497-3537A>G) n.596-3515A>G n.631-3515A>G n.647-3515A>G n.466-3515A>G c.332-3515A>G (n.332-3515A>G) c.-526-3537A>G (n.-526-3537A>G) n.1230-3515A>G | dbSNP |
| 11 | g.108240439T= | CA1998769473 | ATM | c.497-3514T= (n.497-3514T=) c.497-3536T= (n.497-3536T=) n.596-3514T= n.631-3514T= n.647-3514T= n.466-3514T= c.332-3514T= (n.332-3514T=) c.-526-3536T= (n.-526-3536T=) n.1230-3514T= | |
| 11 | g.108240440_108240441insAATCA | CA1998769474 | ATM | c.497-3513_497-3512insAATCA (n.497-3513_497-3512insAATCA) c.497-3535_497-3534insAATCA (n.497-3535_497-3534insAATCA) n.596-3513_596-3512insAATCA n.631-3513_631-3512insAATCA n.647-3513_647-3512insAATCA n.466-3513_466-3512insAATCA c.332-3513_332-3512insAATCA (n.332-3513_332-3512insAATCA) c.-526-3535_-526-3534insAATCA (n.-526-3535_-526-3534insAATCA) n.1230-3513_1230-3512insAATCA | dbSNP |
| 11 | g.108240442A= | CA1998769475 | ATM | c.497-3511A= (n.497-3511A=) c.497-3533A= (n.497-3533A=) n.596-3511A= n.631-3511A= n.647-3511A= n.466-3511A= c.332-3511A= (n.332-3511A=) c.-526-3533A= (n.-526-3533A=) n.1230-3511A= | |
| 11 | g.108240442A>G | CA671365939 | ATM | c.497-3511A>G (n.497-3511A>G) c.497-3533A>G (n.497-3533A>G) n.596-3511A>G n.631-3511A>G n.647-3511A>G n.466-3511A>G c.332-3511A>G (n.332-3511A>G) c.-526-3533A>G (n.-526-3533A>G) n.1230-3511A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240443T>A | CA1998769477 | ATM | c.497-3510T>A (n.497-3510T>A) c.497-3532T>A (n.497-3532T>A) n.596-3510T>A n.631-3510T>A n.647-3510T>A n.466-3510T>A c.332-3510T>A (n.332-3510T>A) c.-526-3532T>A (n.-526-3532T>A) n.1230-3510T>A | dbSNP |
| 11 | g.108240443T= | CA1998769476 | ATM | c.497-3510T= (n.497-3510T=) c.497-3532T= (n.497-3532T=) n.596-3510T= n.631-3510T= n.647-3510T= n.466-3510T= c.332-3510T= (n.332-3510T=) c.-526-3532T= (n.-526-3532T=) n.1230-3510T= | |
| 11 | g.108240444_108240447delinsCATT | CA1998769478 | ATM | c.497-3509_497-3506delinsCATT (n.497-3509_497-3506delinsCATT) c.497-3531_497-3528delinsCATT (n.497-3531_497-3528delinsCATT) n.596-3509_596-3506delinsCATT n.631-3509_631-3506delinsCATT n.647-3509_647-3506delinsCATT n.466-3509_466-3506delinsCATT c.332-3509_332-3506delinsCATT (n.332-3509_332-3506delinsCATT) c.-526-3531_-526-3528delinsCATT (n.-526-3531_-526-3528delinsCATT) n.1230-3509_1230-3506delinsCATT | |
| 11 | g.108240445A= | CA1998769480 | ATM | c.497-3508A= (n.497-3508A=) c.497-3530A= (n.497-3530A=) n.596-3508A= n.631-3508A= n.647-3508A= n.466-3508A= c.332-3508A= (n.332-3508A=) c.-526-3530A= (n.-526-3530A=) n.1230-3508A= | |
| 11 | g.108240445A>G | CA228381038 | ATM | c.497-3508A>G (n.497-3508A>G) c.497-3530A>G (n.497-3530A>G) n.596-3508A>G n.631-3508A>G n.647-3508A>G n.466-3508A>G c.332-3508A>G (n.332-3508A>G) c.-526-3530A>G (n.-526-3530A>G) n.1230-3508A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240445A>T | CA671365942 | ATM | c.497-3508A>T (n.497-3508A>T) c.497-3530A>T (n.497-3530A>T) n.596-3508A>T n.631-3508A>T n.647-3508A>T n.466-3508A>T c.332-3508A>T (n.332-3508A>T) c.-526-3530A>T (n.-526-3530A>T) n.1230-3508A>T | dbSNP |
| 11 | g.108240446_108240448del | CA228381034 | ATM | c.497-3507_497-3505del (n.497-3507_497-3505del) c.497-3529_497-3527del (n.497-3529_497-3527del) n.596-3507_596-3505del n.631-3507_631-3505del n.647-3507_647-3505del n.466-3507_466-3505del c.332-3507_332-3505del (n.332-3507_332-3505del) c.-526-3529_-526-3527del (n.-526-3529_-526-3527del) n.1230-3507_1230-3505del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240447T>G | CA671365944 | ATM | c.497-3506T>G (n.497-3506T>G) c.497-3528T>G (n.497-3528T>G) n.596-3506T>G n.631-3506T>G n.647-3506T>G n.466-3506T>G c.332-3506T>G (n.332-3506T>G) c.-526-3528T>G (n.-526-3528T>G) n.1230-3506T>G | dbSNP |
| 11 | g.108240447T= | CA1998769481 | ATM | c.497-3506T= (n.497-3506T=) c.497-3528T= (n.497-3528T=) n.596-3506T= n.631-3506T= n.647-3506T= n.466-3506T= c.332-3506T= (n.332-3506T=) c.-526-3528T= (n.-526-3528T=) n.1230-3506T= | |
| 11 | g.108240450G>A | CA671365945 | ATM | c.497-3503G>A (n.497-3503G>A) c.497-3525G>A (n.497-3525G>A) n.596-3503G>A n.631-3503G>A n.647-3503G>A n.466-3503G>A c.332-3503G>A (n.332-3503G>A) c.-526-3525G>A (n.-526-3525G>A) n.1230-3503G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240450G= | CA1998769482 | ATM | c.497-3503G= (n.497-3503G=) c.497-3525G= (n.497-3525G=) n.596-3503G= n.631-3503G= n.647-3503G= n.466-3503G= c.332-3503G= (n.332-3503G=) c.-526-3525G= (n.-526-3525G=) n.1230-3503G= | |
| 11 | g.108240456T>G | CA1998769485 | ATM | c.497-3497T>G (n.497-3497T>G) c.497-3519T>G (n.497-3519T>G) n.596-3497T>G n.631-3497T>G n.647-3497T>G n.466-3497T>G c.332-3497T>G (n.332-3497T>G) c.-526-3519T>G (n.-526-3519T>G) n.1230-3497T>G | dbSNP |
| 11 | g.108240456T= | CA1998769483 | ATM | c.497-3497T= (n.497-3497T=) c.497-3519T= (n.497-3519T=) n.596-3497T= n.631-3497T= n.647-3497T= n.466-3497T= c.332-3497T= (n.332-3497T=) c.-526-3519T= (n.-526-3519T=) n.1230-3497T= | |
| 11 | g.108240460T>C | CA228381045 | ATM | c.497-3493T>C (n.497-3493T>C) c.497-3515T>C (n.497-3515T>C) n.596-3493T>C n.631-3493T>C n.647-3493T>C n.466-3493T>C c.332-3493T>C (n.332-3493T>C) c.-526-3515T>C (n.-526-3515T>C) n.1230-3493T>C | dbSNP |
| 11 | g.108240460T= | CA1998769486 | ATM | c.497-3493T= (n.497-3493T=) c.497-3515T= (n.497-3515T=) n.596-3493T= n.631-3493T= n.647-3493T= n.466-3493T= c.332-3493T= (n.332-3493T=) c.-526-3515T= (n.-526-3515T=) n.1230-3493T= | |
| 11 | g.108240463T>A | CA942020896 | ATM | c.497-3490T>A (n.497-3490T>A) c.497-3512T>A (n.497-3512T>A) n.596-3490T>A n.631-3490T>A n.647-3490T>A n.466-3490T>A c.332-3490T>A (n.332-3490T>A) c.-526-3512T>A (n.-526-3512T>A) n.1230-3490T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240463T= | CA1998769487 | ATM | c.497-3490T= (n.497-3490T=) c.497-3512T= (n.497-3512T=) n.596-3490T= n.631-3490T= n.647-3490T= n.466-3490T= c.332-3490T= (n.332-3490T=) c.-526-3512T= (n.-526-3512T=) n.1230-3490T= | |
| 11 | g.108240465C= | CA1998769489 | ATM | c.497-3488C= (n.497-3488C=) c.497-3510C= (n.497-3510C=) n.596-3488C= n.631-3488C= n.647-3488C= n.466-3488C= c.332-3488C= (n.332-3488C=) c.-526-3510C= (n.-526-3510C=) n.1230-3488C= | |
| 11 | g.108240465C>T | CA601694966 | ATM | c.497-3488C>T (n.497-3488C>T) c.497-3510C>T (n.497-3510C>T) n.596-3488C>T n.631-3488C>T n.647-3488C>T n.466-3488C>T c.332-3488C>T (n.332-3488C>T) c.-526-3510C>T (n.-526-3510C>T) n.1230-3488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240466G>A | CA228381046 | ATM | c.497-3487G>A (n.497-3487G>A) c.497-3509G>A (n.497-3509G>A) n.596-3487G>A n.631-3487G>A n.647-3487G>A n.466-3487G>A c.332-3487G>A (n.332-3487G>A) c.-526-3509G>A (n.-526-3509G>A) n.1230-3487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240466G= | CA1998769490 | ATM | c.497-3487G= (n.497-3487G=) c.497-3509G= (n.497-3509G=) n.596-3487G= n.631-3487G= n.647-3487G= n.466-3487G= c.332-3487G= (n.332-3487G=) c.-526-3509G= (n.-526-3509G=) n.1230-3487G= | |
| 11 | g.108240468G= | CA1998769491 | ATM | c.497-3485G= (n.497-3485G=) c.497-3507G= (n.497-3507G=) n.596-3485G= n.631-3485G= n.647-3485G= n.466-3485G= c.332-3485G= (n.332-3485G=) c.-526-3507G= (n.-526-3507G=) n.1230-3485G= | |
| 11 | g.108240468G>T | CA1998769492 | ATM | c.497-3485G>T (n.497-3485G>T) c.497-3507G>T (n.497-3507G>T) n.596-3485G>T n.631-3485G>T n.647-3485G>T n.466-3485G>T c.332-3485G>T (n.332-3485G>T) c.-526-3507G>T (n.-526-3507G>T) n.1230-3485G>T | dbSNP |
| 11 | g.108240470A= | CA1998769494 | ATM | c.497-3483A= (n.497-3483A=) c.497-3505A= (n.497-3505A=) n.596-3483A= n.631-3483A= n.647-3483A= n.466-3483A= c.332-3483A= (n.332-3483A=) c.-526-3505A= (n.-526-3505A=) n.1230-3483A= | |
| 11 | g.108240470A>G | CA228381047 | ATM | c.497-3483A>G (n.497-3483A>G) c.497-3505A>G (n.497-3505A>G) n.596-3483A>G n.631-3483A>G n.647-3483A>G n.466-3483A>G c.332-3483A>G (n.332-3483A>G) c.-526-3505A>G (n.-526-3505A>G) n.1230-3483A>G | dbSNP |
| 11 | g.108240471C= | CA1998769495 | ATM | c.497-3482C= (n.497-3482C=) c.497-3504C= (n.497-3504C=) n.596-3482C= n.631-3482C= n.647-3482C= n.466-3482C= c.332-3482C= (n.332-3482C=) c.-526-3504C= (n.-526-3504C=) n.1230-3482C= | |
| 11 | g.108240471C>T | CA228381055 | ATM | c.497-3482C>T (n.497-3482C>T) c.497-3504C>T (n.497-3504C>T) n.596-3482C>T n.631-3482C>T n.647-3482C>T n.466-3482C>T c.332-3482C>T (n.332-3482C>T) c.-526-3504C>T (n.-526-3504C>T) n.1230-3482C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108240472G>A | CA2523685131 | ATM | c.497-3481G>A (n.497-3481G>A) c.497-3503G>A (n.497-3503G>A) n.596-3481G>A n.631-3481G>A n.647-3481G>A n.466-3481G>A c.332-3481G>A (n.332-3481G>A) c.-526-3503G>A (n.-526-3503G>A) n.1230-3481G>A | dbSNP |
| 11 | g.108240473T>A | CA1998769497 | ATM | c.497-3480T>A (n.497-3480T>A) c.497-3502T>A (n.497-3502T>A) n.596-3480T>A n.631-3480T>A n.647-3480T>A n.466-3480T>A c.332-3480T>A (n.332-3480T>A) c.-526-3502T>A (n.-526-3502T>A) n.1230-3480T>A | dbSNP |
| 11 | g.108240473T= | CA1998769496 | ATM | c.497-3480T= (n.497-3480T=) c.497-3502T= (n.497-3502T=) n.596-3480T= n.631-3480T= n.647-3480T= n.466-3480T= c.332-3480T= (n.332-3480T=) c.-526-3502T= (n.-526-3502T=) n.1230-3480T= | |
| 11 | g.108240474C>A | CA2512540259 | ATM | c.497-3479C>A (n.497-3479C>A) c.497-3501C>A (n.497-3501C>A) n.596-3479C>A n.631-3479C>A n.647-3479C>A n.466-3479C>A c.332-3479C>A (n.332-3479C>A) c.-526-3501C>A (n.-526-3501C>A) n.1230-3479C>A | |
| 11 | g.108240482G>A | CA671365953 | ATM | c.497-3471G>A (n.497-3471G>A) c.497-3493G>A (n.497-3493G>A) n.596-3471G>A n.631-3471G>A n.647-3471G>A n.466-3471G>A c.332-3471G>A (n.332-3471G>A) c.-526-3493G>A (n.-526-3493G>A) n.1230-3471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |