UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108234866_108234867del | CA942019890 | ATM | c.332-804_332-803del (n.332-804_332-803del) n.462-804_462-803del n.431-804_431-803del n.466-804_466-803del n.482-804_482-803del n.465+5543_465+5544del c.331+5543_331+5544del (n.331+5543_331+5544del) c.-691-804_-691-803del (n.-691-804_-691-803del) n.1065-804_1065-803del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234866G>A | CA13428512 | ATM | c.332-804G>A (n.332-804G>A) n.462-804G>A n.431-804G>A n.466-804G>A n.482-804G>A n.465+5543G>A c.331+5543G>A (n.331+5543G>A) c.-691-804G>A (n.-691-804G>A) n.1065-804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234866G>C | CA2580600727 | ATM | c.332-804G>C (n.332-804G>C) n.462-804G>C n.431-804G>C n.466-804G>C n.482-804G>C n.465+5543G>C c.331+5543G>C (n.331+5543G>C) c.-691-804G>C (n.-691-804G>C) n.1065-804G>C | |
| 11 | g.108234866G= | CA1998764639 | ATM | c.332-804G= (n.332-804G=) n.462-804G= n.431-804G= n.466-804G= n.482-804G= n.465+5543G= c.331+5543G= (n.331+5543G=) c.-691-804G= (n.-691-804G=) n.1065-804G= | |
| 11 | g.108234866G>T | CA2580600726 | ATM | c.332-804G>T (n.332-804G>T) n.462-804G>T n.431-804G>T n.466-804G>T n.482-804G>T n.465+5543G>T c.331+5543G>T (n.331+5543G>T) c.-691-804G>T (n.-691-804G>T) n.1065-804G>T | |
| 11 | g.108234871T>G | CA1998764643 | ATM | c.332-799T>G (n.332-799T>G) n.462-799T>G n.431-799T>G n.466-799T>G n.482-799T>G n.465+5548T>G c.331+5548T>G (n.331+5548T>G) c.-691-799T>G (n.-691-799T>G) n.1065-799T>G | dbSNP |
| 11 | g.108234871T= | CA1998764642 | ATM | c.332-799T= (n.332-799T=) n.462-799T= n.431-799T= n.466-799T= n.482-799T= n.465+5548T= c.331+5548T= (n.331+5548T=) c.-691-799T= (n.-691-799T=) n.1065-799T= | |
| 11 | g.108234872A= | CA1998764645 | ATM | c.332-798A= (n.332-798A=) n.462-798A= n.431-798A= n.466-798A= n.482-798A= n.465+5549A= c.331+5549A= (n.331+5549A=) c.-691-798A= (n.-691-798A=) n.1065-798A= | |
| 11 | g.108234872A>G | CA228374125 | ATM | c.332-798A>G (n.332-798A>G) n.462-798A>G n.431-798A>G n.466-798A>G n.482-798A>G n.465+5549A>G c.331+5549A>G (n.331+5549A>G) c.-691-798A>G (n.-691-798A>G) n.1065-798A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234873T>C | CA942019895 | ATM | c.332-797T>C (n.332-797T>C) n.462-797T>C n.431-797T>C n.466-797T>C n.482-797T>C n.465+5550T>C c.331+5550T>C (n.331+5550T>C) c.-691-797T>C (n.-691-797T>C) n.1065-797T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234873T= | CA1998764647 | ATM | c.332-797T= (n.332-797T=) n.462-797T= n.431-797T= n.466-797T= n.482-797T= n.465+5550T= c.331+5550T= (n.331+5550T=) c.-691-797T= (n.-691-797T=) n.1065-797T= | |
| 11 | g.108234876C= | CA1998764649 | ATM | c.332-794C= (n.332-794C=) n.462-794C= n.431-794C= n.466-794C= n.482-794C= n.465+5553C= c.331+5553C= (n.331+5553C=) c.-691-794C= (n.-691-794C=) n.1065-794C= | |
| 11 | g.108234876C>T | CA1998764650 | ATM | c.332-794C>T (n.332-794C>T) n.462-794C>T n.431-794C>T n.466-794C>T n.482-794C>T n.465+5553C>T c.331+5553C>T (n.331+5553C>T) c.-691-794C>T (n.-691-794C>T) n.1065-794C>T | dbSNP |
| 11 | g.108234877A= | CA1998764651 | ATM | c.332-793A= (n.332-793A=) n.462-793A= n.431-793A= n.466-793A= n.482-793A= n.465+5554A= c.331+5554A= (n.331+5554A=) c.-691-793A= (n.-691-793A=) n.1065-793A= | |
| 11 | g.108234877A>G | CA671362616 | ATM | c.332-793A>G (n.332-793A>G) n.462-793A>G n.431-793A>G n.466-793A>G n.482-793A>G n.465+5554A>G c.331+5554A>G (n.331+5554A>G) c.-691-793A>G (n.-691-793A>G) n.1065-793A>G | dbSNP |
| 11 | g.108234881A= | CA1998764652 | ATM | c.332-789A= (n.332-789A=) n.462-789A= n.431-789A= n.466-789A= n.482-789A= n.465+5558A= c.331+5558A= (n.331+5558A=) c.-691-789A= (n.-691-789A=) n.1065-789A= | |
| 11 | g.108234881A>G | CA228374128 | ATM | c.332-789A>G (n.332-789A>G) n.462-789A>G n.431-789A>G n.466-789A>G n.482-789A>G n.465+5558A>G c.331+5558A>G (n.331+5558A>G) c.-691-789A>G (n.-691-789A>G) n.1065-789A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234882T>C | CA601694490 | ATM | c.332-788T>C (n.332-788T>C) n.462-788T>C n.431-788T>C n.466-788T>C n.482-788T>C n.465+5559T>C c.331+5559T>C (n.331+5559T>C) c.-691-788T>C (n.-691-788T>C) n.1065-788T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234882T= | CA1998764653 | ATM | c.332-788T= (n.332-788T=) n.462-788T= n.431-788T= n.466-788T= n.482-788T= n.465+5559T= c.331+5559T= (n.331+5559T=) c.-691-788T= (n.-691-788T=) n.1065-788T= | |
| 11 | g.108234884C= | CA1998764654 | ATM | c.332-786C= (n.332-786C=) n.462-786C= n.431-786C= n.466-786C= n.482-786C= n.465+5561C= c.331+5561C= (n.331+5561C=) c.-691-786C= (n.-691-786C=) n.1065-786C= | |
| 11 | g.108234884C>T | CA1998764655 | ATM | c.332-786C>T (n.332-786C>T) n.462-786C>T n.431-786C>T n.466-786C>T n.482-786C>T n.465+5561C>T c.331+5561C>T (n.331+5561C>T) c.-691-786C>T (n.-691-786C>T) n.1065-786C>T | dbSNP |
| 11 | g.108234886A= | CA1998764656 | ATM | c.332-784A= (n.332-784A=) n.462-784A= n.431-784A= n.466-784A= n.482-784A= n.465+5563A= c.331+5563A= (n.331+5563A=) c.-691-784A= (n.-691-784A=) n.1065-784A= | |
| 11 | g.108234886A>G | CA1998764657 | ATM | c.332-784A>G (n.332-784A>G) n.462-784A>G n.431-784A>G n.466-784A>G n.482-784A>G n.465+5563A>G c.331+5563A>G (n.331+5563A>G) c.-691-784A>G (n.-691-784A>G) n.1065-784A>G | dbSNP |
| 11 | g.108234888dup | CA228374130 | ATM | c.332-782dup (n.332-782dup) n.462-782dup n.431-782dup n.466-782dup n.482-782dup n.465+5565dup c.331+5565dup (n.331+5565dup) c.-691-782dup (n.-691-782dup) n.1065-782dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234888T>G | CA228374131 | ATM | c.332-782T>G (n.332-782T>G) n.462-782T>G n.431-782T>G n.466-782T>G n.482-782T>G n.465+5565T>G c.331+5565T>G (n.331+5565T>G) c.-691-782T>G (n.-691-782T>G) n.1065-782T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234888T= | CA1998764658 | ATM | c.332-782T= (n.332-782T=) n.462-782T= n.431-782T= n.466-782T= n.482-782T= n.465+5565T= c.331+5565T= (n.331+5565T=) c.-691-782T= (n.-691-782T=) n.1065-782T= | |
| 11 | g.108234889A= | CA1998764659 | ATM | c.332-781A= (n.332-781A=) n.462-781A= n.431-781A= n.466-781A= n.482-781A= n.465+5566A= c.331+5566A= (n.331+5566A=) c.-691-781A= (n.-691-781A=) n.1065-781A= | |
| 11 | g.108234889A>G | CA1998764660 | ATM | c.332-781A>G (n.332-781A>G) n.462-781A>G n.431-781A>G n.466-781A>G n.482-781A>G n.465+5566A>G c.331+5566A>G (n.331+5566A>G) c.-691-781A>G (n.-691-781A>G) n.1065-781A>G | dbSNP |
| 11 | g.108234890T>C | CA228374150 | ATM | c.332-780T>C (n.332-780T>C) n.462-780T>C n.431-780T>C n.466-780T>C n.482-780T>C n.465+5567T>C c.331+5567T>C (n.331+5567T>C) c.-691-780T>C (n.-691-780T>C) n.1065-780T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234890T= | CA1998764661 | ATM | c.332-780T= (n.332-780T=) n.462-780T= n.431-780T= n.466-780T= n.482-780T= n.465+5567T= c.331+5567T= (n.331+5567T=) c.-691-780T= (n.-691-780T=) n.1065-780T= | |
| 11 | g.108234890_108234892delinsTAG | CA1998764663 | ATM | c.332-780_332-778delinsTAG (n.332-780_332-778delinsTAG) n.462-780_462-778delinsTAG n.431-780_431-778delinsTAG n.466-780_466-778delinsTAG n.482-780_482-778delinsTAG n.465+5567_465+5569delinsTAG c.331+5567_331+5569delinsTAG (n.331+5567_331+5569delinsTAG) c.-691-780_-691-778delinsTAG (n.-691-780_-691-778delinsTAG) n.1065-780_1065-778delinsTAG | |
| 11 | g.108234891A>G | CA2725102804 | ATM | c.332-779A>G (n.332-779A>G) n.462-779A>G n.431-779A>G n.466-779A>G n.482-779A>G n.465+5568A>G c.331+5568A>G (n.331+5568A>G) c.-691-779A>G (n.-691-779A>G) n.1065-779A>G | dbSNP |
| 11 | g.108234891_108234892del | CA671362619 | ATM | c.332-779_332-778del (n.332-779_332-778del) n.462-779_462-778del n.431-779_431-778del n.466-779_466-778del n.482-779_482-778del n.465+5568_465+5569del c.331+5568_331+5569del (n.331+5568_331+5569del) c.-691-779_-691-778del (n.-691-779_-691-778del) n.1065-779_1065-778del | dbSNP |
| 11 | g.108234892G>C | CA671362620 | ATM | c.332-778G>C (n.332-778G>C) n.462-778G>C n.431-778G>C n.466-778G>C n.482-778G>C n.465+5569G>C c.331+5569G>C (n.331+5569G>C) c.-691-778G>C (n.-691-778G>C) n.1065-778G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234892G= | CA1998764664 | ATM | c.332-778G= (n.332-778G=) n.462-778G= n.431-778G= n.466-778G= n.482-778G= n.465+5569G= c.331+5569G= (n.331+5569G=) c.-691-778G= (n.-691-778G=) n.1065-778G= | |
| 11 | g.108234893G= | CA1998764666 | ATM | c.332-777G= (n.332-777G=) n.462-777G= n.431-777G= n.466-777G= n.482-777G= n.465+5570G= c.331+5570G= (n.331+5570G=) c.-691-777G= (n.-691-777G=) n.1065-777G= | |
| 11 | g.108234893G>T | CA601694491 | ATM | c.332-777G>T (n.332-777G>T) n.462-777G>T n.431-777G>T n.466-777G>T n.482-777G>T n.465+5570G>T c.331+5570G>T (n.331+5570G>T) c.-691-777G>T (n.-691-777G>T) n.1065-777G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234894A= | CA1998764669 | ATM | c.332-776A= (n.332-776A=) n.462-776A= n.431-776A= n.466-776A= n.482-776A= n.465+5571A= c.331+5571A= (n.331+5571A=) c.-691-776A= (n.-691-776A=) n.1065-776A= | |
| 11 | g.108234894A>G | CA228374153 | ATM | c.332-776A>G (n.332-776A>G) n.462-776A>G n.431-776A>G n.466-776A>G n.482-776A>G n.465+5571A>G c.331+5571A>G (n.331+5571A>G) c.-691-776A>G (n.-691-776A>G) n.1065-776A>G | dbSNP |
| 11 | g.108234894A>T | CA671362621 | ATM | c.332-776A>T (n.332-776A>T) n.462-776A>T n.431-776A>T n.466-776A>T n.482-776A>T n.465+5571A>T c.331+5571A>T (n.331+5571A>T) c.-691-776A>T (n.-691-776A>T) n.1065-776A>T | dbSNP |
| 11 | g.108234895C= | CA1998764672 | ATM | c.332-775C= (n.332-775C=) n.462-775C= n.431-775C= n.466-775C= n.482-775C= n.465+5572C= c.331+5572C= (n.331+5572C=) c.-691-775C= (n.-691-775C=) n.1065-775C= | |
| 11 | g.108234895C>T | CA671362622 | ATM | c.332-775C>T (n.332-775C>T) n.462-775C>T n.431-775C>T n.466-775C>T n.482-775C>T n.465+5572C>T c.331+5572C>T (n.331+5572C>T) c.-691-775C>T (n.-691-775C>T) n.1065-775C>T | dbSNP |
| 11 | g.108234899G>C | CA228374163 | ATM | c.332-771G>C (n.332-771G>C) n.462-771G>C n.431-771G>C n.466-771G>C n.482-771G>C n.465+5576G>C c.331+5576G>C (n.331+5576G>C) c.-691-771G>C (n.-691-771G>C) n.1065-771G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234899G= | CA1998764674 | ATM | c.332-771G= (n.332-771G=) n.462-771G= n.431-771G= n.466-771G= n.482-771G= n.465+5576G= c.331+5576G= (n.331+5576G=) c.-691-771G= (n.-691-771G=) n.1065-771G= | |
| 11 | g.108234900A>G | CA601694492 | ATM | c.332-770A>G (n.332-770A>G) n.462-770A>G n.431-770A>G n.466-770A>G n.482-770A>G n.465+5577A>G c.331+5577A>G (n.331+5577A>G) c.-691-770A>G (n.-691-770A>G) n.1065-770A>G | gnomAD v2 |
| 11 | g.108234902C= | CA1998764676 | ATM | c.332-768C= (n.332-768C=) n.462-768C= n.431-768C= n.466-768C= n.482-768C= n.465+5579C= c.331+5579C= (n.331+5579C=) c.-691-768C= (n.-691-768C=) n.1065-768C= | |
| 11 | g.108234902C>T | CA1998764677 | ATM | c.332-768C>T (n.332-768C>T) n.462-768C>T n.431-768C>T n.466-768C>T n.482-768C>T n.465+5579C>T c.331+5579C>T (n.331+5579C>T) c.-691-768C>T (n.-691-768C>T) n.1065-768C>T | dbSNP |
| 11 | g.108234908T>G | CA942019905 | ATM | c.332-762T>G (n.332-762T>G) n.462-762T>G n.431-762T>G n.466-762T>G n.482-762T>G n.465+5585T>G c.331+5585T>G (n.331+5585T>G) c.-691-762T>G (n.-691-762T>G) n.1065-762T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108234908T= | CA1998764678 | ATM | c.332-762T= (n.332-762T=) n.462-762T= n.431-762T= n.466-762T= n.482-762T= n.465+5585T= c.331+5585T= (n.331+5585T=) c.-691-762T= (n.-691-762T=) n.1065-762T= | |
| 11 | g.108234910G= | CA1998764679 | ATM | c.332-760G= (n.332-760G=) n.462-760G= n.431-760G= n.466-760G= n.482-760G= n.465+5587G= c.331+5587G= (n.331+5587G=) c.-691-760G= (n.-691-760G=) n.1065-760G= |