UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108229194_108229195del | CA2580616423 | ATM | c.202_203del (p.Ile68SerfsTer?) n.332_333del n.301_302del n.336_337del n.352_353del n.4862_4863del c.-821_-820del (n.-821_-820del) n.935_936del | ClinVar |
| 11 | g.108229193_108229198del | CA2695199020 | ATM | c.201_206del (p.Tyr67Ter) n.331_336del n.300_305del n.335_340del n.351_356del n.4861_4866del c.-822_-817del (n.-822_-817del) n.934_939del | ClinVar |
| 11 | g.108229195T>A | CA382521256 | ATM | c.203T>A (p.Ile68Asn) n.333T>A n.302T>A n.337T>A n.353T>A n.4863T>A c.-820T>A (n.-820T>A) n.936T>A | |
| 11 | g.108229195T>C | CA382521255 | ATM | c.203T>C (p.Ile68Thr) n.333T>C n.302T>C n.337T>C n.353T>C n.4863T>C c.-820T>C (n.-820T>C) n.936T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229195T>G | CA382521257 | ATM | c.203T>G (p.Ile68Ser) n.333T>G n.302T>G n.337T>G n.353T>G n.4863T>G c.-820T>G (n.-820T>G) n.936T>G | |
| 11 | g.108229195T= | CA1998757262 | ATM | c.203T= (p.Ile68=) n.333T= n.302T= n.337T= n.353T= n.4863T= c.-820T= (n.-820T=) n.936T= | |
| 11 | g.108229196T>A | CA476668219 | ATM | c.204T>A (p.Ile68=) n.334T>A n.303T>A n.338T>A n.354T>A n.4864T>A c.-819T>A (n.-819T>A) n.937T>A | dbSNP |
| 11 | g.108229196T>C | CA476668220 | ATM | c.204T>C (p.Ile68=) n.334T>C n.303T>C n.338T>C n.354T>C n.4864T>C c.-819T>C (n.-819T>C) n.937T>C | |
| 11 | g.108229196T>G | CA382521258 | ATM | c.204T>G (p.Ile68Met) n.334T>G n.303T>G n.338T>G n.354T>G n.4864T>G c.-819T>G (n.-819T>G) n.937T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229196T= | CA1998757266 | ATM | c.204T= (p.Ile68=) n.334T= n.303T= n.338T= n.354T= n.4864T= c.-819T= (n.-819T=) n.937T= | |
| 11 | g.108229197C>A | CA382521263 | ATM | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.335C>A n.304C>A n.339C>A n.355C>A n.4865C>A c.-818C>A (n.-818C>A) n.938C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108229197C= | CA1998757275 | ATM | c.205C= (p.Gln69=) n.335C= n.304C= n.339C= n.355C= n.4865C= c.-818C= (n.-818C=) n.938C= | |
| 11 | g.108229197C>G | CA382521262 | ATM | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.335C>G n.304C>G n.339C>G n.355C>G n.4865C>G c.-818C>G (n.-818C>G) n.938C>G | dbSNP |
| 11 | g.108229197C>T | CA10578950 | ATM | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.335C>T n.304C>T n.339C>T n.355C>T n.4865C>T c.-818C>T (n.-818C>T) n.938C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229198A= | CA1998757279 | ATM | c.206A= (p.Gln69=) n.336A= n.305A= n.340A= n.356A= n.4866A= c.-817A= (n.-817A=) n.939A= | |
| 11 | g.108229198A>C | CA382521264 | ATM | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.336A>C n.305A>C n.340A>C n.356A>C n.4866A>C c.-817A>C (n.-817A>C) n.939A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229198A>G | CA382521265 | ATM | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.336A>G n.305A>G n.340A>G n.356A>G n.4866A>G c.-817A>G (n.-817A>G) n.939A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108229198A>T | CA382521268 | ATM | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.336A>T n.305A>T n.340A>T n.356A>T n.4866A>T c.-817A>T (n.-817A>T) n.939A>T | dbSNP |
| 11 | g.108229199G>A | CA476668223 | ATM | c.207G>A (p.Gln69=) n.337G>A n.306G>A n.341G>A n.357G>A n.4867G>A c.-816G>A (n.-816G>A) n.940G>A | dbSNP |
| 11 | g.108229199G>C | CA382521271 | ATM | c.207G>C (p.Gln69His) n.337G>C n.306G>C n.341G>C n.357G>C n.4867G>C c.-816G>C (n.-816G>C) n.940G>C | dbSNP |
| 11 | g.108229199G>T | CA382521272 | ATM | c.207G>T (p.Gln69His) n.337G>T n.306G>T n.341G>T n.357G>T n.4867G>T c.-816G>T (n.-816G>T) n.940G>T | |
| 11 | g.108229200A>C | CA382521276 | ATM | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.338A>C n.307A>C n.342A>C n.358A>C n.4868A>C c.-815A>C (n.-815A>C) n.941A>C | |
| 11 | g.108229200A>G | CA382521279 | ATM | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.338A>G n.307A>G n.342A>G n.358A>G n.4868A>G c.-815A>G (n.-815A>G) n.941A>G | ClinVar |
| 11 | g.108229200A>T | CA382521280 | ATM | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.338A>T n.307A>T n.342A>T n.358A>T n.4868A>T c.-815A>T (n.-815A>T) n.941A>T | dbSNP |
| 11 | g.108229201A= | CA1998757282 | ATM | c.209A= (p.Lys70=) n.339A= n.308A= n.343A= n.359A= n.4869A= c.-814A= (n.-814A=) n.942A= | |
| 11 | g.108229201A>C | CA382521281 | ATM | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.339A>C n.308A>C n.343A>C n.359A>C n.4869A>C c.-814A>C (n.-814A>C) n.942A>C | |
| 11 | g.108229201A>G | CA382521283 | ATM | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.339A>G n.308A>G n.343A>G n.359A>G n.4869A>G c.-814A>G (n.-814A>G) n.942A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108229201A>T | CA382521294 | ATM | c.209A>T (p.Lys70Ile) n.339A>T n.308A>T n.343A>T n.359A>T n.4869A>T c.-814A>T (n.-814A>T) n.942A>T | |
| 11 | g.108229202A= | CA1998757285 | ATM | c.210A= (p.Lys70=) n.340A= n.309A= n.344A= n.360A= n.4870A= c.-813A= (n.-813A=) n.943A= | |
| 11 | g.108229202A>C | CA382521298 | ATM | c.210A>C (p.Lys70Asn) n.340A>C n.309A>C n.344A>C n.360A>C n.4870A>C c.-813A>C (n.-813A>C) n.943A>C | |
| 11 | g.108229202A>G | CA476668224 | ATM | c.210A>G (p.Lys70=) n.340A>G n.309A>G n.344A>G n.360A>G n.4870A>G c.-813A>G (n.-813A>G) n.943A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108229202A>T | CA16619095 | ATM | c.210A>T (p.Lys70Asn) n.340A>T n.309A>T n.344A>T n.360A>T n.4870A>T c.-813A>T (n.-813A>T) n.943A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108229203G>A | CA382521302 | ATM | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.341G>A n.310G>A n.345G>A n.361G>A n.4871G>A c.-812G>A (n.-812G>A) n.944G>A | dbSNP |
| 11 | g.108229203G>C | CA382521303 | ATM | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.341G>C n.310G>C n.345G>C n.361G>C n.4871G>C c.-812G>C (n.-812G>C) n.944G>C | dbSNP |
| 11 | g.108229203G>T | CA382521305 | ATM | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.341G>T n.310G>T n.345G>T n.361G>T n.4871G>T c.-812G>T (n.-812G>T) n.944G>T | ClinVar |
| 11 | g.108229204A>C | CA382521306 | ATM | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.342A>C n.311A>C n.346A>C n.362A>C n.4872A>C c.-811A>C (n.-811A>C) n.945A>C | |
| 11 | g.108229204A>G | CA382521310 | ATM | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.342A>G n.311A>G n.346A>G n.362A>G n.4872A>G c.-811A>G (n.-811A>G) n.945A>G | ClinVar |
| 11 | g.108229204A>T | CA382521325 | ATM | c.212A>T (p.Glu71Val) n.342A>T n.311A>T n.346A>T n.362A>T n.4872A>T c.-811A>T (n.-811A>T) n.945A>T | |
| 11 | g.108229205_108229208del | CA2615850823 | ATM | c.213_216del (p.Thr72AsnfsTer3) n.343_346del n.312_315del n.347_350del n.363_366del n.4873_4876del c.-810_-807del (n.-810_-807del) n.946_949del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108229205A>C | CA382521328 | ATM | c.213A>C (p.Glu71Asp) n.343A>C n.312A>C n.347A>C n.363A>C n.4873A>C c.-810A>C (n.-810A>C) n.946A>C | |
| 11 | g.108229205A>G | CA476668225 | ATM | c.213A>G (p.Glu71=) n.343A>G n.312A>G n.347A>G n.363A>G n.4873A>G c.-810A>G (n.-810A>G) n.946A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108229205A>T | CA382521332 | ATM | c.213A>T (p.Glu71Asp) n.343A>T n.312A>T n.347A>T n.363A>T n.4873A>T c.-810A>T (n.-810A>T) n.946A>T | |
| 11 | g.108229206A= | CA1998757292 | ATM | c.214A= (p.Thr72=) n.344A= n.313A= n.348A= n.364A= n.4874A= c.-809A= (n.-809A=) n.947A= | |
| 11 | g.108229206A>C | CA382521340 | ATM | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.344A>C n.313A>C n.348A>C n.364A>C n.4874A>C c.-809A>C (n.-809A>C) n.947A>C | |
| 11 | g.108229206A>G | CA382521343 | ATM | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.344A>G n.313A>G n.348A>G n.364A>G n.4874A>G c.-809A>G (n.-809A>G) n.947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108229206A>T | CA382521346 | ATM | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.344A>T n.313A>T n.348A>T n.364A>T n.4874A>T c.-809A>T (n.-809A>T) n.947A>T | |
| 11 | g.108229207_108229208del | CA2695215346 | ATM | c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer27) n.345_346del n.314_315del n.349_350del n.365_366del n.4875_4876del c.215_216del (p.Thr72ArgfsTer?) c.-808_-807del (n.-808_-807del) n.948_949del | |
| 11 | g.108229207C>A | CA382521352 | ATM | c.215C>A (p.Thr72Lys) n.345C>A n.314C>A n.349C>A n.365C>A n.4875C>A c.-808C>A (n.-808C>A) n.948C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229207C= | CA1998757300 | ATM | c.215C= (p.Thr72=) n.345C= n.314C= n.349C= n.365C= n.4875C= c.-808C= (n.-808C=) n.948C= | |
| 11 | g.108229207C>G | CA382521351 | ATM | c.215C>G (p.Thr72Arg) n.345C>G n.314C>G n.349C>G n.365C>G n.4875C>G c.-808C>G (n.-808C>G) n.948C>G | ClinVar dbSNP |