| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108229183_108229184delinsTA | CA1998757170 | ATM | c.191_192delinsTA (p.Leu64=) n.321_322delinsTA n.290_291delinsTA n.325_326delinsTA n.341_342delinsTA n.4851_4852delinsTA c.-832_-831delinsTA (n.-832_-831delinsTA) n.924_925delinsTA | |
| 11 | g.108229184del | CA10582781 | ATM | c.192del (p.Leu64PhefsTer12) n.322del n.291del n.326del n.342del n.4852del c.-831del (n.-831del) n.925del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229184A= | CA1998757189 | ATM | c.192A= (p.Leu64=) n.322A= n.291A= n.326A= n.342A= n.4852A= c.-831A= (n.-831A=) n.925A= | |
| 11 | g.108229184A>C | CA382521125 | ATM | c.192A>C (p.Leu64Phe) n.322A>C n.291A>C n.326A>C n.342A>C n.4852A>C c.-831A>C (n.-831A>C) n.925A>C | |
| 11 | g.108229184A>G | CA332321 | ATM | c.192A>G (p.Leu64=) n.322A>G n.291A>G n.326A>G n.342A>G n.4852A>G c.-831A>G (n.-831A>G) n.925A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108229184A>T | CA382521133 | ATM | c.192A>T (p.Leu64Phe) n.322A>T n.291A>T n.326A>T n.342A>T n.4852A>T c.-831A>T (n.-831A>T) n.925A>T | dbSNP |
| 11 | g.108229184dup | CA913188373 | ATM | c.192dup (p.Gln65ThrfsTer?) n.322dup n.291dup n.326dup n.342dup n.4852dup c.-831dup (n.-831dup) n.925dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229185del | CA2695215345 | ATM | c.193del (p.Gln65ArgfsTer11) n.323del n.292del n.327del n.343del n.4853del c.-830del (n.-830del) n.926del | |
| 11 | g.108229185C>A | CA382521143 | ATM | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.323C>A n.292C>A n.327C>A n.343C>A n.4853C>A c.-830C>A (n.-830C>A) n.926C>A | |
| 11 | g.108229185C= | CA1998757200 | ATM | c.193C= (p.Gln65=) n.323C= n.292C= n.327C= n.343C= n.4853C= c.-830C= (n.-830C=) n.926C= | |
| 11 | g.108229185C>G | CA6264534 | ATM | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.323C>G n.292C>G n.327C>G n.343C>G n.4853C>G c.-830C>G (n.-830C>G) n.926C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108229185C>T | CA10588487 | ATM | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.323C>T n.292C>T n.327C>T n.343C>T n.4853C>T c.-830C>T (n.-830C>T) n.926C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229186A= | CA1998757211 | ATM | c.194A= (p.Gln65=) n.324A= n.293A= n.328A= n.344A= n.4854A= c.-829A= (n.-829A=) n.927A= | |
| 11 | g.108229186A>C | CA382521150 | ATM | c.194A>C (p.Gln65Pro) n.324A>C n.293A>C n.328A>C n.344A>C n.4854A>C c.-829A>C (n.-829A>C) n.927A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229186A>G | CA6264535 | ATM | c.194A>G (p.Gln65Arg) n.324A>G n.293A>G n.328A>G n.344A>G n.4854A>G c.-829A>G (n.-829A>G) n.927A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108229186A>T | CA382521177 | ATM | c.194A>T (p.Gln65Leu) n.324A>T n.293A>T n.328A>T n.344A>T n.4854A>T c.-829A>T (n.-829A>T) n.927A>T | |
| 11 | g.108229187G>A | CA476668214 | ATM | c.195G>A (p.Gln65=) n.325G>A n.294G>A n.329G>A n.345G>A n.4855G>A c.-828G>A (n.-828G>A) n.928G>A | |
| 11 | g.108229187G>C | CA382521184 | ATM | c.195G>C (p.Gln65His) n.325G>C n.294G>C n.329G>C n.345G>C n.4855G>C c.-828G>C (n.-828G>C) n.928G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229187G= | CA1998757215 | ATM | c.195G= (p.Gln65=) n.325G= n.294G= n.329G= n.345G= n.4855G= c.-828G= (n.-828G=) n.928G= | |
| 11 | g.108229187G>T | CA382521185 | ATM | c.195G>T (p.Gln65His) n.325G>T n.294G>T n.329G>T n.345G>T n.4855G>T c.-828G>T (n.-828G>T) n.928G>T | |
| 11 | g.108229188A= | CA1998757224 | ATM | c.196A= (p.Lys66=) n.326A= n.295A= n.330A= n.346A= n.4856A= c.-827A= (n.-827A=) n.929A= | |
| 11 | g.108229188A>C | CA382521190 | ATM | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.326A>C n.295A>C n.330A>C n.346A>C n.4856A>C c.-827A>C (n.-827A>C) n.929A>C | |
| 11 | g.108229188A>G | CA382521193 | ATM | c.196A>G (p.Lys66Glu) n.326A>G n.295A>G n.330A>G n.346A>G n.4856A>G c.-827A>G (n.-827A>G) n.929A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229188A>T | CA382521188 | ATM | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.326A>T n.295A>T n.330A>T n.346A>T n.4856A>T c.-827A>T (n.-827A>T) n.929A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229190dup | CA2573146454 | ATM | c.198dup (p.Tyr67IlefsTer?) n.328dup n.297dup n.332dup n.348dup n.4858dup c.-825dup (n.-825dup) n.931dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229189A>C | CA382521202 | ATM | c.197A>C (p.Lys66Thr) n.327A>C n.296A>C n.331A>C n.347A>C n.4857A>C c.-826A>C (n.-826A>C) n.930A>C | |
| 11 | g.108229189A>G | CA382521206 | ATM | c.197A>G (p.Lys66Arg) n.327A>G n.296A>G n.331A>G n.347A>G n.4857A>G c.-826A>G (n.-826A>G) n.930A>G | |
| 11 | g.108229189A>T | CA382521211 | ATM | c.197A>T (p.Lys66Ile) n.327A>T n.296A>T n.331A>T n.347A>T n.4857A>T c.-826A>T (n.-826A>T) n.930A>T | |
| 11 | g.108229190A= | CA1998757228 | ATM | c.198A= (p.Lys66=) n.328A= n.297A= n.332A= n.348A= n.4858A= c.-825A= (n.-825A=) n.931A= | |
| 11 | g.108229190A>C | CA382521214 | ATM | c.198A>C (p.Lys66Asn) n.328A>C n.297A>C n.332A>C n.348A>C n.4858A>C c.-825A>C (n.-825A>C) n.931A>C | |
| 11 | g.108229190A>G | CA298001 | ATM | c.198A>G (p.Lys66=) n.328A>G n.297A>G n.332A>G n.348A>G n.4858A>G c.-825A>G (n.-825A>G) n.931A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108229190A>T | CA382521231 | ATM | c.198A>T (p.Lys66Asn) n.328A>T n.297A>T n.332A>T n.348A>T n.4858A>T c.-825A>T (n.-825A>T) n.931A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229194_108229195del | CA2580616423 | ATM | c.202_203del (p.Ile68SerfsTer?) n.332_333del n.301_302del n.336_337del n.352_353del n.4862_4863del c.-821_-820del (n.-821_-820del) n.935_936del | ClinVar |
| 11 | g.108229191T>A | CA382521235 | ATM | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.329T>A n.298T>A n.333T>A n.349T>A n.4859T>A c.-824T>A (n.-824T>A) n.932T>A | |
| 11 | g.108229191T>C | CA382521237 | ATM | c.199T>C (p.Tyr67His) n.329T>C n.298T>C n.333T>C n.349T>C n.4859T>C c.-824T>C (n.-824T>C) n.932T>C | |
| 11 | g.108229191T>G | CA382521236 | ATM | c.199T>G (p.Tyr67Asp) n.329T>G n.298T>G n.333T>G n.349T>G n.4859T>G c.-824T>G (n.-824T>G) n.932T>G | |
| 11 | g.108229192A= | CA1998757237 | ATM | c.200A= (p.Tyr67=) n.330A= n.299A= n.334A= n.350A= n.4860A= c.-823A= (n.-823A=) n.933A= | |
| 11 | g.108229192A>C | CA382521239 | ATM | c.200A>C (p.Tyr67Ser) n.330A>C n.299A>C n.334A>C n.350A>C n.4860A>C c.-823A>C (n.-823A>C) n.933A>C | |
| 11 | g.108229192A>G | CA6264536 | ATM | c.200A>G (p.Tyr67Cys) n.330A>G n.299A>G n.334A>G n.350A>G n.4860A>G c.-823A>G (n.-823A>G) n.933A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108229192A>T | CA382521244 | ATM | c.200A>T (p.Tyr67Phe) n.330A>T n.299A>T n.334A>T n.350A>T n.4860A>T c.-823A>T (n.-823A>T) n.933A>T | dbSNP |
| 11 | g.108229193_108229198del | CA2695199020 | ATM | c.201_206del (p.Tyr67Ter) n.331_336del n.300_305del n.335_340del n.351_356del n.4861_4866del c.-822_-817del (n.-822_-817del) n.934_939del | ClinVar |
| 11 | g.108229193T>A | CA382521246 | ATM | c.201T>A (p.Tyr67Ter) n.331T>A n.300T>A n.335T>A n.351T>A n.4861T>A c.-822T>A (n.-822T>A) n.934T>A | dbSNP |
| 11 | g.108229193T>C | CA476668215 | ATM | c.201T>C (p.Tyr67=) n.331T>C n.300T>C n.335T>C n.351T>C n.4861T>C c.-822T>C (n.-822T>C) n.934T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108229193T>G | CA382521248 | ATM | c.201T>G (p.Tyr67Ter) n.331T>G n.300T>G n.335T>G n.351T>G n.4861T>G c.-822T>G (n.-822T>G) n.934T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108229193T= | CA1998757247 | ATM | c.201T= (p.Tyr67=) n.331T= n.300T= n.335T= n.351T= n.4861T= c.-822T= (n.-822T=) n.934T= | |
| 11 | g.108229194A= | CA1998757257 | ATM | c.202A= (p.Ile68=) n.332A= n.301A= n.336A= n.352A= n.4862A= c.-821A= (n.-821A=) n.935A= | |
| 11 | g.108229194A>C | CA382521252 | ATM | c.202A>C (p.Ile68Leu) n.332A>C n.301A>C n.336A>C n.352A>C n.4862A>C c.-821A>C (n.-821A>C) n.935A>C | |
| 11 | g.108229194A>G | CA286738 | ATM | c.202A>G (p.Ile68Val) n.332A>G n.301A>G n.336A>G n.352A>G n.4862A>G c.-821A>G (n.-821A>G) n.935A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108229194A>T | CA382521250 | ATM | c.202A>T (p.Ile68Phe) n.332A>T n.301A>T n.336A>T n.352A>T n.4862A>T c.-821A>T (n.-821A>T) n.935A>T | dbSNP |
| 11 | g.108229195T>A | CA382521256 | ATM | c.203T>A (p.Ile68Asn) n.333T>A n.302T>A n.337T>A n.353T>A n.4863T>A c.-820T>A (n.-820T>A) n.936T>A |