Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108227889del | CA916080438 | ATM | c.185+1del n.315+1del n.284+1del n.319+1del n.335+1del n.4845+1del c.-838+1del n.918+1del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108227889G>A | CA349320 | ATM | c.185+1G>A (n.185+1G>A) n.315+1G>A n.284+1G>A n.319+1G>A n.335+1G>A n.4845+1G>A c.-838+1G>A (n.-838+1G>A) n.918+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108227889G>C | CA382520704 | ATM | c.185+1G>C (n.185+1G>C) n.315+1G>C n.284+1G>C n.319+1G>C n.335+1G>C n.4845+1G>C c.-838+1G>C (n.-838+1G>C) n.918+1G>C | dbSNP |
11 | g.108227889G= | CA1998756055 | ATM | c.185+1G= (n.185+1G=) n.315+1G= n.284+1G= n.319+1G= n.335+1G= n.4845+1G= c.-838+1G= (n.-838+1G=) n.918+1G= | |
11 | g.108227889G>T | CA382520706 | ATM | c.185+1G>T (n.185+1G>T) n.315+1G>T n.284+1G>T n.319+1G>T n.335+1G>T n.4845+1G>T c.-838+1G>T (n.-838+1G>T) n.918+1G>T | dbSNP |
11 | g.108227890T>A | CA382520711 | ATM | c.185+2T>A (n.185+2T>A) n.315+2T>A n.284+2T>A n.319+2T>A n.335+2T>A n.4845+2T>A c.-838+2T>A (n.-838+2T>A) n.918+2T>A | dbSNP |
11 | g.108227890T>C | CA382520715 | ATM | c.185+2T>C (n.185+2T>C) n.315+2T>C n.284+2T>C n.319+2T>C n.335+2T>C n.4845+2T>C c.-838+2T>C (n.-838+2T>C) n.918+2T>C | |
11 | g.108227890T>G | CA382520718 | ATM | c.185+2T>G (n.185+2T>G) n.315+2T>G n.284+2T>G n.319+2T>G n.335+2T>G n.4845+2T>G c.-838+2T>G (n.-838+2T>G) n.918+2T>G | |
11 | g.108227891A= | CA1998756061 | ATM | c.185+3A= (n.185+3A=) n.315+3A= n.284+3A= n.319+3A= n.335+3A= n.4845+3A= c.-838+3A= (n.-838+3A=) n.918+3A= | |
11 | g.108227891A>G | CA601693777 | ATM | c.185+3A>G (n.185+3A>G) n.315+3A>G n.284+3A>G n.319+3A>G n.335+3A>G n.4845+3A>G c.-838+3A>G (n.-838+3A>G) n.918+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108227891A>T | CA2724970015 | ATM | c.185+3A>T (n.185+3A>T) n.315+3A>T n.284+3A>T n.319+3A>T n.335+3A>T n.4845+3A>T c.-838+3A>T (n.-838+3A>T) n.918+3A>T | dbSNP |
11 | g.108227892T>A | CA16613223 | ATM | c.185+4T>A (n.185+4T>A) n.315+4T>A n.284+4T>A n.319+4T>A n.335+4T>A n.4845+4T>A c.-838+4T>A (n.-838+4T>A) n.918+4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108227892T>G | CA915947707 | ATM | c.185+4T>G (n.185+4T>G) n.315+4T>G n.284+4T>G n.319+4T>G n.335+4T>G n.4845+4T>G c.-838+4T>G (n.-838+4T>G) n.918+4T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108227892T= | CA1998756062 | ATM | c.185+4T= (n.185+4T=) n.315+4T= n.284+4T= n.319+4T= n.335+4T= n.4845+4T= c.-838+4T= (n.-838+4T=) n.918+4T= | |
11 | g.108227893T>C | CA2615850258 | ATM | c.185+5T>C (n.185+5T>C) n.315+5T>C n.284+5T>C n.319+5T>C n.335+5T>C n.4845+5T>C c.-838+5T>C (n.-838+5T>C) n.918+5T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108227894C>A | CA2615850261 | ATM | c.185+6C>A (n.185+6C>A) n.315+6C>A n.284+6C>A n.319+6C>A n.335+6C>A n.4845+6C>A c.-838+6C>A (n.-838+6C>A) n.918+6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108227894C= | CA1998756063 | ATM | c.185+6C= (n.185+6C=) n.315+6C= n.284+6C= n.319+6C= n.335+6C= n.4845+6C= c.-838+6C= (n.-838+6C=) n.918+6C= | |
11 | g.108227894C>G | CA658683703 | ATM | c.185+6C>G (n.185+6C>G) n.315+6C>G n.284+6C>G n.319+6C>G n.335+6C>G n.4845+6C>G c.-838+6C>G (n.-838+6C>G) n.918+6C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108227894C>T | CA1139662249 | ATM | c.185+6C>T (n.185+6C>T) n.315+6C>T n.284+6C>T n.319+6C>T n.335+6C>T n.4845+6C>T c.-838+6C>T (n.-838+6C>T) n.918+6C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108227895T>A | CA2724939372 | ATM | c.185+7T>A (n.185+7T>A) n.315+7T>A n.284+7T>A n.319+7T>A n.335+7T>A n.4845+7T>A c.-838+7T>A (n.-838+7T>A) n.918+7T>A | dbSNP |
11 | g.108227895T>C | CA6264520 | ATM | c.185+7T>C (n.185+7T>C) n.315+7T>C n.284+7T>C n.319+7T>C n.335+7T>C n.4845+7T>C c.-838+7T>C (n.-838+7T>C) n.918+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108227895T= | CA1998756064 | ATM | c.185+7T= (n.185+7T=) n.315+7T= n.284+7T= n.319+7T= n.335+7T= n.4845+7T= c.-838+7T= (n.-838+7T=) n.918+7T= | |
11 | g.108227896A= | CA1998756065 | ATM | c.185+8A= (n.185+8A=) n.315+8A= n.284+8A= n.319+8A= n.335+8A= n.4845+8A= c.-838+8A= (n.-838+8A=) n.918+8A= | |
11 | g.108227896A>G | CA6264521 | ATM | c.185+8A>G (n.185+8A>G) n.315+8A>G n.284+8A>G n.319+8A>G n.335+8A>G n.4845+8A>G c.-838+8A>G (n.-838+8A>G) n.918+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108227896A>T | CA645597666 | ATM | c.185+8A>T (n.185+8A>T) n.315+8A>T n.284+8A>T n.319+8A>T n.335+8A>T n.4845+8A>T c.-838+8A>T (n.-838+8A>T) n.918+8A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108227897T>G | CA2580083114 | ATM | c.185+9T>G (n.185+9T>G) n.315+9T>G n.284+9T>G n.319+9T>G n.335+9T>G n.4845+9T>G c.-838+9T>G (n.-838+9T>G) n.918+9T>G | ClinVar |
11 | g.108227898T>A | CA2724976788 | ATM | c.185+10T>A (n.185+10T>A) n.315+10T>A n.284+10T>A n.319+10T>A n.335+10T>A n.4845+10T>A c.-838+10T>A (n.-838+10T>A) n.918+10T>A | dbSNP |
11 | g.108227898T>C | CA658797775 | ATM | c.185+10T>C (n.185+10T>C) n.315+10T>C n.284+10T>C n.319+10T>C n.335+10T>C n.4845+10T>C c.-838+10T>C (n.-838+10T>C) n.918+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108227898T>G | CA658797774 | ATM | c.185+10T>G (n.185+10T>G) n.315+10T>G n.284+10T>G n.319+10T>G n.335+10T>G n.4845+10T>G c.-838+10T>G (n.-838+10T>G) n.918+10T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108227898T= | CA1998756066 | ATM | c.185+10T= (n.185+10T=) n.315+10T= n.284+10T= n.319+10T= n.335+10T= n.4845+10T= c.-838+10T= (n.-838+10T=) n.918+10T= | |
11 | g.108227899C>A | CA2725107528 | ATM | c.185+11C>A (n.185+11C>A) n.315+11C>A n.284+11C>A n.319+11C>A n.335+11C>A n.4845+11C>A c.-838+11C>A (n.-838+11C>A) n.918+11C>A | dbSNP |
11 | g.108227899C>G | CA2725107530 | ATM | c.185+11C>G (n.185+11C>G) n.315+11C>G n.284+11C>G n.319+11C>G n.335+11C>G n.4845+11C>G c.-838+11C>G (n.-838+11C>G) n.918+11C>G | dbSNP |
11 | g.108227899C>T | CA2725107531 | ATM | c.185+11C>T (n.185+11C>T) n.315+11C>T n.284+11C>T n.319+11C>T n.335+11C>T n.4845+11C>T c.-838+11C>T (n.-838+11C>T) n.918+11C>T | dbSNP |
11 | g.108227901A>G | CA2615850274 | ATM | c.185+13A>G (n.185+13A>G) n.315+13A>G n.284+13A>G n.319+13A>G n.335+13A>G n.4845+13A>G c.-838+13A>G (n.-838+13A>G) n.918+13A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108227901A>T | CA2725107533 | ATM | c.185+13A>T (n.185+13A>T) n.315+13A>T n.284+13A>T n.319+13A>T n.335+13A>T n.4845+13A>T c.-838+13A>T (n.-838+13A>T) n.918+13A>T | dbSNP |
11 | g.108227902A>G | CA2573146440 | ATM | c.185+14A>G (n.185+14A>G) n.315+14A>G n.284+14A>G n.319+14A>G n.335+14A>G n.4845+14A>G c.-838+14A>G (n.-838+14A>G) n.918+14A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108227903T>A | CA2725107589 | ATM | c.185+15T>A (n.185+15T>A) n.315+15T>A n.284+15T>A n.319+15T>A n.335+15T>A n.4845+15T>A c.-838+15T>A (n.-838+15T>A) n.918+15T>A | dbSNP |
11 | g.108227905del | CA2725107596 | ATM | c.185+17del (n.185+17del) n.315+17del n.284+17del n.319+17del n.335+17del n.4845+17del c.-838+17del (n.-838+17del) n.918+17del | dbSNP |
11 | g.108227904T>A | CA2724968324 | ATM | c.185+16T>A (n.185+16T>A) n.315+16T>A n.284+16T>A n.319+16T>A n.335+16T>A n.4845+16T>A c.-838+16T>A (n.-838+16T>A) n.918+16T>A | dbSNP |
11 | g.108227904T>C | CA476668097 | ATM | c.185+16T>C (n.185+16T>C) n.315+16T>C n.284+16T>C n.319+16T>C n.335+16T>C n.4845+16T>C c.-838+16T>C (n.-838+16T>C) n.918+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108227904T>G | CA2739270899 | ATM | c.185+16T>G (n.185+16T>G) n.315+16T>G n.284+16T>G n.319+16T>G n.335+16T>G n.4845+16T>G c.-838+16T>G (n.-838+16T>G) n.918+16T>G | ClinVar |
11 | g.108227904T= | CA1998756067 | ATM | c.185+16T= (n.185+16T=) n.315+16T= n.284+16T= n.319+16T= n.335+16T= n.4845+16T= c.-838+16T= (n.-838+16T=) n.918+16T= | |
11 | g.108227906A= | CA1998756068 | ATM | c.185+18A= (n.185+18A=) n.315+18A= n.284+18A= n.319+18A= n.335+18A= n.4845+18A= c.-838+18A= (n.-838+18A=) n.918+18A= | |
11 | g.108227906A>C | CA2739270900 | ATM | c.185+18A>C (n.185+18A>C) n.315+18A>C n.284+18A>C n.319+18A>C n.335+18A>C n.4845+18A>C c.-838+18A>C (n.-838+18A>C) n.918+18A>C | ClinVar |
11 | g.108227906A>G | CA6264522 | ATM | c.185+18A>G (n.185+18A>G) n.315+18A>G n.284+18A>G n.319+18A>G n.335+18A>G n.4845+18A>G c.-838+18A>G (n.-838+18A>G) n.918+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108227910del | CA2574970425 | ATM | c.185+22del (n.185+22del) n.315+22del n.284+22del n.319+22del n.335+22del n.4845+22del c.-838+22del (n.-838+22del) n.918+22del | dbSNP |
11 | g.108227909T>A | CA2725107597 | ATM | c.185+21T>A (n.185+21T>A) n.315+21T>A n.284+21T>A n.319+21T>A n.335+21T>A n.4845+21T>A c.-838+21T>A (n.-838+21T>A) n.918+21T>A | dbSNP |
11 | g.108227910T>C | CA2615850283 | ATM | c.185+22T>C (n.185+22T>C) n.315+22T>C n.284+22T>C n.319+22T>C n.335+22T>C n.4845+22T>C c.-838+22T>C (n.-838+22T>C) n.918+22T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108227911A>C | CA2725107644 | ATM | c.185+23A>C (n.185+23A>C) n.315+23A>C n.284+23A>C n.319+23A>C n.335+23A>C n.4845+23A>C c.-838+23A>C (n.-838+23A>C) n.918+23A>C | dbSNP |
11 | g.108227911A>G | CA2615850285 | ATM | c.185+23A>G (n.185+23A>G) n.315+23A>G n.284+23A>G n.319+23A>G n.335+23A>G n.4845+23A>G c.-838+23A>G (n.-838+23A>G) n.918+23A>G | gnomAD v4 |