Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108227719T>A | CA2725101118 | ATM | c.72+23T>A (n.72+23T>A) n.206+23T>A n.171+23T>A n.222+23T>A n.4676T>A c.-951+23T>A (n.-951+23T>A) n.805+23T>A | dbSNP |
11 | g.108227719T>C | CA2615849912 | ATM | c.72+23T>C (n.72+23T>C) n.206+23T>C n.171+23T>C n.222+23T>C n.4676T>C c.-951+23T>C (n.-951+23T>C) n.805+23T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108227720T>A | CA2725101131 | ATM | c.72+24T>A (n.72+24T>A) n.206+24T>A n.171+24T>A n.222+24T>A n.4677T>A c.-951+24T>A (n.-951+24T>A) n.805+24T>A | dbSNP |
11 | g.108227720T>C | CA2725101121 | ATM | c.72+24T>C (n.72+24T>C) n.206+24T>C n.171+24T>C n.222+24T>C n.4677T>C c.-951+24T>C (n.-951+24T>C) n.805+24T>C | dbSNP |
11 | g.108227721T>A | CA2725101168 | ATM | c.72+25T>A (n.72+25T>A) n.206+25T>A n.171+25T>A n.222+25T>A n.4678T>A c.-951+25T>A (n.-951+25T>A) n.805+25T>A | dbSNP |
11 | g.108227722T>C | CA2725101191 | ATM | c.72+26T>C (n.72+26T>C) n.206+26T>C n.171+26T>C n.222+26T>C n.4679T>C c.-951+26T>C (n.-951+26T>C) n.805+26T>C | dbSNP |
11 | g.108227723T>A | CA2615849913 | ATM | c.72+27T>A (n.72+27T>A) n.206+27T>A n.171+27T>A n.222+27T>A n.4680T>A c.-951+27T>A (n.-951+27T>A) n.805+27T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108227724C>A | CA2725101198 | ATM | c.72+28C>A (n.72+28C>A) n.206+28C>A n.171+28C>A n.222+28C>A n.4681C>A c.-951+28C>A (n.-951+28C>A) n.805+28C>A | dbSNP |
11 | g.108227724C>G | CA2725101381 | ATM | c.72+28C>G (n.72+28C>G) n.206+28C>G n.171+28C>G n.222+28C>G n.4681C>G c.-951+28C>G (n.-951+28C>G) n.805+28C>G | dbSNP |
11 | g.108227724C>T | CA2615849914 | ATM | c.72+28C>T (n.72+28C>T) n.206+28C>T n.171+28C>T n.222+28C>T n.4681C>T c.-951+28C>T (n.-951+28C>T) n.805+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108227725del | CA2725101382 | ATM | c.72+29del (n.72+29del) n.206+29del n.171+29del n.222+29del n.4682del c.-951+29del (n.-951+29del) n.805+29del | dbSNP |
11 | g.108227725C>A | CA2725101386 | ATM | c.72+29C>A (n.72+29C>A) n.206+29C>A n.171+29C>A n.222+29C>A n.4682C>A c.-951+29C>A (n.-951+29C>A) n.805+29C>A | dbSNP |
11 | g.108227725C>G | CA2725101409 | ATM | c.72+29C>G (n.72+29C>G) n.206+29C>G n.171+29C>G n.222+29C>G n.4682C>G c.-951+29C>G (n.-951+29C>G) n.805+29C>G | dbSNP |
11 | g.108227725C>T | CA2574970347 | ATM | c.72+29C>T (n.72+29C>T) n.206+29C>T n.171+29C>T n.222+29C>T n.4682C>T c.-951+29C>T (n.-951+29C>T) n.805+29C>T | dbSNP |
11 | g.108227726T>A | CA2725000490 | ATM | c.72+30T>A (n.72+30T>A) n.206+30T>A n.171+30T>A n.222+30T>A n.4683T>A c.-951+30T>A (n.-951+30T>A) n.805+30T>A | dbSNP |
11 | g.108227726T>G | CA1998760921 | ATM | c.72+30T>G (n.72+30T>G) n.206+30T>G n.171+30T>G n.222+30T>G n.4683T>G c.-951+30T>G (n.-951+30T>G) n.805+30T>G | dbSNP |
11 | g.108227726T= | CA1998760920 | ATM | c.72+30T= (n.72+30T=) n.206+30T= n.171+30T= n.222+30T= n.4683T= c.-951+30T= (n.-951+30T=) n.805+30T= | |
11 | g.108227727T>A | CA2724968323 | ATM | c.72+31T>A (n.72+31T>A) n.206+31T>A n.171+31T>A n.222+31T>A n.4684T>A c.-951+31T>A (n.-951+31T>A) n.805+31T>A | dbSNP |
11 | g.108227727T>C | CA2615849915 | ATM | c.72+31T>C (n.72+31T>C) n.206+31T>C n.171+31T>C n.222+31T>C n.4684T>C c.-951+31T>C (n.-951+31T>C) n.805+31T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108227727T>G | CA601693773 | ATM | c.72+31T>G (n.72+31T>G) n.206+31T>G n.171+31T>G n.222+31T>G n.4684T>G c.-951+31T>G (n.-951+31T>G) n.805+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108227727T= | CA1998760922 | ATM | c.72+31T= (n.72+31T=) n.206+31T= n.171+31T= n.222+31T= n.4684T= c.-951+31T= (n.-951+31T=) n.805+31T= | |
11 | g.108227728G>A | CA2615849917 | ATM | c.72+32G>A (n.72+32G>A) n.206+32G>A n.171+32G>A n.222+32G>A n.4685G>A c.-951+32G>A (n.-951+32G>A) n.805+32G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108227728G>C | CA2725103955 | ATM | c.72+32G>C (n.72+32G>C) n.206+32G>C n.171+32G>C n.222+32G>C n.4685G>C c.-951+32G>C (n.-951+32G>C) n.805+32G>C | dbSNP |
11 | g.108227728G>T | CA2725103973 | ATM | c.72+32G>T (n.72+32G>T) n.206+32G>T n.171+32G>T n.222+32G>T n.4685G>T c.-951+32G>T (n.-951+32G>T) n.805+32G>T | dbSNP |
11 | g.108227729A>T | CA2725103977 | ATM | c.72+33A>T (n.72+33A>T) n.206+33A>T n.171+33A>T n.222+33A>T n.4686A>T c.-951+33A>T (n.-951+33A>T) n.805+33A>T | dbSNP |
11 | g.108227732_108227733del | CA2615849918 | ATM | c.72+36_72+37del (n.72+36_72+37del) n.206+36_206+37del n.171+36_171+37del n.222+36_222+37del n.4689_4690del c.-951+36_-951+37del (n.-951+36_-951+37del) n.805+36_805+37del | gnomAD v4 |
11 | g.108227732T= | CA1998760924 | ATM | c.72+36T= (n.72+36T=) n.206+36T= n.171+36T= n.222+36T= n.4689T= c.-951+36T= (n.-951+36T=) n.805+36T= | |
11 | g.108227732_108227734delinsTAA | CA1998760923 | ATM | c.72+36_72+38delinsTAA (n.72+36_72+38delinsTAA) n.206+36_206+38delinsTAA n.171+36_171+38delinsTAA n.222+36_222+38delinsTAA n.4689_4691delinsTAA c.-951+36_-951+38delinsTAA (n.-951+36_-951+38delinsTAA) n.805+36_805+38delinsTAA | |
11 | g.108227733A= | CA1998760926 | ATM | c.72+37A= (n.72+37A=) n.206+37A= n.171+37A= n.222+37A= n.4690A= c.-951+37A= (n.-951+37A=) n.805+37A= | |
11 | g.108227733A>G | CA654465623 | ATM | c.72+37A>G (n.72+37A>G) n.206+37A>G n.171+37A>G n.222+37A>G n.4690A>G c.-951+37A>G (n.-951+37A>G) n.805+37A>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.108227733_108227734del | CA6264508 | ATM | c.72+37_72+38del (n.72+37_72+38del) n.206+37_206+38del n.171+37_171+38del n.222+37_222+38del n.4690_4691del c.-951+37_-951+38del (n.-951+37_-951+38del) n.805+37_805+38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.108227733_108227734dup | CA228368178 | ATM | c.72+37_72+38dup (n.72+37_72+38dup) n.206+37_206+38dup n.171+37_171+38dup n.222+37_222+38dup n.4690_4691dup c.-951+37_-951+38dup (n.-951+37_-951+38dup) n.805+37_805+38dup | dbSNP |
11 | g.108227733_108227735delinsAAG | CA1998760925 | ATM | c.72+37_72+39delinsAAG (n.72+37_72+39delinsAAG) n.206+37_206+39delinsAAG n.171+37_171+39delinsAAG n.222+37_222+39delinsAAG n.4690_4692delinsAAG c.-951+37_-951+39delinsAAG (n.-951+37_-951+39delinsAAG) n.805+37_805+39delinsAAG | |
11 | g.108227734A= | CA1998760927 | ATM | c.72+38A= (n.72+38A=) n.206+38A= n.171+38A= n.222+38A= n.4691A= c.-951+38A= (n.-951+38A=) n.805+38A= | |
11 | g.108227734A>C | CA2615849926 | ATM | c.72+38A>C (n.72+38A>C) n.206+38A>C n.171+38A>C n.222+38A>C n.4691A>C c.-951+38A>C (n.-951+38A>C) n.805+38A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108227734A>T | CA228368181 | ATM | c.72+38A>T (n.72+38A>T) n.206+38A>T n.171+38A>T n.222+38A>T n.4691A>T c.-951+38A>T (n.-951+38A>T) n.805+38A>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.108227734_108227735del | CA382519429 | ATM | c.72+38_72+39del (n.72+38_72+39del) n.206+38_206+39del n.171+38_171+39del n.222+38_222+39del n.4691_4692del c.-951+38_-951+39del (n.-951+38_-951+39del) n.805+38_805+39del | dbSNP |
11 | g.108227735G>A | CA2725103980 | ATM | c.72+39G>A (n.72+39G>A) n.206+39G>A n.171+39G>A n.222+39G>A n.4692G>A c.-951+39G>A (n.-951+39G>A) n.805+39G>A | dbSNP |
11 | g.108227735G>C | CA2725103982 | ATM | c.72+39G>C (n.72+39G>C) n.206+39G>C n.171+39G>C n.222+39G>C n.4692G>C c.-951+39G>C (n.-951+39G>C) n.805+39G>C | dbSNP |
11 | g.108227738_108227739del | CA2574970355 | ATM | c.73-38_73-37del (n.73-38_73-37del) n.207-42_207-41del n.172-38_172-37del n.207-38_207-37del n.223-38_223-37del n.4695_4696del c.-950-38_-950-37del (n.-950-38_-950-37del) n.806-38_806-37del | |
11 | g.108227736T>A | CA2725103986 | ATM | c.73-40T>A (n.73-40T>A) n.206+40T>A n.172-40T>A n.207-40T>A n.223-40T>A n.4693T>A c.-950-40T>A (n.-950-40T>A) n.806-40T>A | dbSNP |
11 | g.108227736T>G | CA2615849928 | ATM | c.73-40T>G (n.73-40T>G) n.206+40T>G n.172-40T>G n.207-40T>G n.223-40T>G n.4693T>G c.-950-40T>G (n.-950-40T>G) n.806-40T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108227737G>A | CA6264509 | ATM | c.73-39G>A (n.73-39G>A) n.206+41G>A n.172-39G>A n.207-39G>A n.223-39G>A n.4694G>A c.-950-39G>A (n.-950-39G>A) n.806-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108227737G>C | CA2724942596 | ATM | c.73-39G>C (n.73-39G>C) n.206+41G>C n.172-39G>C n.207-39G>C n.223-39G>C n.4694G>C c.-950-39G>C (n.-950-39G>C) n.806-39G>C | dbSNP |
11 | g.108227737G= | CA1998760928 | ATM | c.73-39G= (n.73-39G=) n.206+41G= n.172-39G= n.207-39G= n.223-39G= n.4694G= c.-950-39G= (n.-950-39G=) n.806-39G= | |
11 | g.108227738T>A | CA2724967951 | ATM | c.73-38T>A (n.73-38T>A) n.207-42T>A n.172-38T>A n.207-38T>A n.223-38T>A n.4695T>A c.-950-38T>A (n.-950-38T>A) n.806-38T>A | dbSNP |
11 | g.108227738T>C | CA2615849929 | ATM | c.73-38T>C (n.73-38T>C) n.207-42T>C n.172-38T>C n.207-38T>C n.223-38T>C n.4695T>C c.-950-38T>C (n.-950-38T>C) n.806-38T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108227738T>G | CA601693774 | ATM | c.73-38T>G (n.73-38T>G) n.207-42T>G n.172-38T>G n.207-38T>G n.223-38T>G n.4695T>G c.-950-38T>G (n.-950-38T>G) n.806-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108227738T= | CA1998760929 | ATM | c.73-38T= (n.73-38T=) n.207-42T= n.172-38T= n.207-38T= n.223-38T= n.4695T= c.-950-38T= (n.-950-38T=) n.806-38T= | |
11 | g.108227739G>A | CA2725104000 | ATM | c.73-37G>A (n.73-37G>A) n.207-41G>A n.172-37G>A n.207-37G>A n.223-37G>A n.4696G>A c.-950-37G>A (n.-950-37G>A) n.806-37G>A | dbSNP |