Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108223120G>A | CA2556208238 | ATM | c.-185G>A (n.-185G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.54G>A c.-4505G>A (n.-4505G>A) n.77G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) c.-1119G>A (n.-1119G>A) n.637G>A | |
11 | g.108223120G>T | CA2526432633 | ATM | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.54G>T c.-4505G>T (n.-4505G>T) n.77G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) c.-1119G>T (n.-1119G>T) n.637G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223121A>G | CA2615845606 | ATM | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) n.55A>G c.-4504A>G (n.-4504A>G) n.78A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-887A>G (n.-887A>G) c.-1118A>G (n.-1118A>G) n.638A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223122G>T | CA2615845608 | ATM | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.56G>T c.-4503G>T (n.-4503G>T) n.79G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) c.-1117G>T (n.-1117G>T) n.639G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223123G>A | CA10633303 | ATM | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.57G>A c.-4502G>A (n.-4502G>A) n.80G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) c.-1116G>A (n.-1116G>A) n.640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223123G= | CA1998758084 | ATM | c.-182G= (n.-182G=) c.-94G= (n.-94G=) n.57G= c.-4502G= (n.-4502G=) n.80G= c.-168G= (n.-168G=) c.-885G= (n.-885G=) c.-1116G= (n.-1116G=) n.640G= | |
11 | g.108223123G>T | CA2615845619 | ATM | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.57G>T c.-4502G>T (n.-4502G>T) n.80G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) c.-1116G>T (n.-1116G>T) n.640G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223124A>G | CA2615845621 | ATM | c.-181A>G (n.-181A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.58A>G c.-4501A>G (n.-4501A>G) n.81A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-884A>G (n.-884A>G) c.-1115A>G (n.-1115A>G) n.641A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223125G>A | CA2615845624 | ATM | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.59G>A c.-4500G>A (n.-4500G>A) n.82G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-1114G>A (n.-1114G>A) n.642G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223125G>T | CA2615845625 | ATM | c.-180G>T (n.-180G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.59G>T c.-4500G>T (n.-4500G>T) n.82G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-883G>T (n.-883G>T) c.-1114G>T (n.-1114G>T) n.642G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223126T>A | CA2615845627 | ATM | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.60T>A c.-4499T>A (n.-4499T>A) n.83T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.-882T>A (n.-882T>A) c.-1113T>A (n.-1113T>A) n.643T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223126T>C | CA2615845630 | ATM | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) n.60T>C c.-4499T>C (n.-4499T>C) n.83T>C c.-165T>C (n.-165T>C) c.-882T>C (n.-882T>C) c.-1113T>C (n.-1113T>C) n.643T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223126T>G | CA942014908 | ATM | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) n.60T>G c.-4499T>G (n.-4499T>G) n.83T>G c.-165T>G (n.-165T>G) c.-882T>G (n.-882T>G) c.-1113T>G (n.-1113T>G) n.643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223126T= | CA1998758087 | ATM | c.-179T= (n.-179T=) c.-91T= (n.-91T=) n.60T= c.-4499T= (n.-4499T=) n.83T= c.-165T= (n.-165T=) c.-882T= (n.-882T=) c.-1113T= (n.-1113T=) n.643T= | |
11 | g.108223127C>A | CA2615845636 | ATM | c.-178C>A (n.-178C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.61C>A c.-4498C>A (n.-4498C>A) n.84C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-881C>A (n.-881C>A) c.-1112C>A (n.-1112C>A) n.644C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223127C= | CA1998758088 | ATM | c.-178C= (n.-178C=) c.-90C= (n.-90C=) n.61C= c.-4498C= (n.-4498C=) n.84C= c.-164C= (n.-164C=) c.-881C= (n.-881C=) c.-1112C= (n.-1112C=) n.644C= | |
11 | g.108223127C>T | CA1998758089 | ATM | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.61C>T c.-4498C>T (n.-4498C>T) n.84C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-881C>T (n.-881C>T) c.-1112C>T (n.-1112C>T) n.644C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223128G>A | CA2615845640 | ATM | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.62G>A c.-4497G>A (n.-4497G>A) n.85G>A c.-163G>A (n.-163G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-1111G>A (n.-1111G>A) n.645G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223128G>T | CA2615845638 | ATM | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.62G>T c.-4497G>T (n.-4497G>T) n.85G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) c.-1111G>T (n.-1111G>T) n.645G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223130del | CA2615845641 | ATM | c.-175del (n.-175del) c.-87del (n.-87del) n.64del c.-4495del (n.-4495del) n.87del c.-161del (n.-161del) c.-878del (n.-878del) c.-1109del (n.-1109del) n.647del | gnomAD v4 |
11 | g.108223129G= | CA1998758091 | ATM | c.-176G= (n.-176G=) c.-88G= (n.-88G=) n.63G= c.-4496G= (n.-4496G=) n.86G= c.-162G= (n.-162G=) c.-879G= (n.-879G=) c.-1110G= (n.-1110G=) n.646G= | |
11 | g.108223129G>T | CA942014915 | ATM | c.-176G>T (n.-176G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.63G>T c.-4496G>T (n.-4496G>T) n.86G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) c.-1110G>T (n.-1110G>T) n.646G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223130G>C | CA942014921 | ATM | c.-175G>C (n.-175G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.64G>C c.-4495G>C (n.-4495G>C) n.87G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) c.-1109G>C (n.-1109G>C) n.647G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223130G= | CA1998758092 | ATM | c.-175G= (n.-175G=) c.-87G= (n.-87G=) n.64G= c.-4495G= (n.-4495G=) n.87G= c.-161G= (n.-161G=) c.-878G= (n.-878G=) c.-1109G= (n.-1109G=) n.647G= | |
11 | g.108223131A= | CA1998758093 | ATM | c.-174A= (n.-174A=) c.-86A= (n.-86A=) n.65A= c.-4494A= (n.-4494A=) n.88A= c.-160A= (n.-160A=) c.-877A= (n.-877A=) c.-1108A= (n.-1108A=) n.648A= | |
11 | g.108223131A>C | CA2615845646 | ATM | c.-174A>C (n.-174A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.65A>C c.-4494A>C (n.-4494A>C) n.88A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.-877A>C (n.-877A>C) c.-1108A>C (n.-1108A>C) n.648A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223131A>G | CA2615845647 | ATM | c.-174A>G (n.-174A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.65A>G c.-4494A>G (n.-4494A>G) n.88A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) c.-1108A>G (n.-1108A>G) n.648A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223131A>T | CA942014925 | ATM | c.-174A>T (n.-174A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.65A>T c.-4494A>T (n.-4494A>T) n.88A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) c.-1108A>T (n.-1108A>T) n.648A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223132T>C | CA2615845649 | ATM | c.-173T>C (n.-173T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.66T>C c.-4493T>C (n.-4493T>C) n.89T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.-876T>C (n.-876T>C) c.-1107T>C (n.-1107T>C) n.649T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223141_108223223del | CA2615845648 | ATM | c.-164_-119+37del c.-76_-31+37del n.75_120+37del c.-4484_-4402del (n.-4484_-4402del) n.98_180del c.-150_-105+37del c.-867_-822+37del c.-1098_-1053+37del n.658_703+37del | gnomAD v4 |
11 | g.108223133C>A | CA2615845651 | ATM | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.67C>A c.-4492C>A (n.-4492C>A) n.90C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.-875C>A (n.-875C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223133C= | CA1998758095 | ATM | c.-172C= (n.-172C=) c.-84C= (n.-84C=) n.67C= c.-4492C= (n.-4492C=) n.90C= c.-158C= (n.-158C=) c.-875C= (n.-875C=) c.-1106C= (n.-1106C=) n.650C= | |
11 | g.108223133C>T | CA671406804 | ATM | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.67C>T c.-4492C>T (n.-4492C>T) n.90C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) n.650C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223134T>A | CA2615845655 | ATM | c.-171T>A (n.-171T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.68T>A c.-4491T>A (n.-4491T>A) n.91T>A c.-157T>A (n.-157T>A) c.-874T>A (n.-874T>A) c.-1105T>A (n.-1105T>A) n.651T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223134T>C | CA2615845657 | ATM | c.-171T>C (n.-171T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.68T>C c.-4491T>C (n.-4491T>C) n.91T>C c.-157T>C (n.-157T>C) c.-874T>C (n.-874T>C) c.-1105T>C (n.-1105T>C) n.651T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223135G>A | CA2615845659 | ATM | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.69G>A c.-4490G>A (n.-4490G>A) n.92G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-873G>A (n.-873G>A) c.-1104G>A (n.-1104G>A) n.652G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223135G= | CA1998758096 | ATM | c.-170G= (n.-170G=) c.-82G= (n.-82G=) n.69G= c.-4490G= (n.-4490G=) n.92G= c.-156G= (n.-156G=) c.-873G= (n.-873G=) c.-1104G= (n.-1104G=) n.652G= | |
11 | g.108223135G>T | CA228364448 | ATM | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.69G>T c.-4490G>T (n.-4490G>T) n.92G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-873G>T (n.-873G>T) c.-1104G>T (n.-1104G>T) n.652G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223136C>A | CA2615845660 | ATM | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.70C>A c.-4489C>A (n.-4489C>A) n.93C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-1103C>A (n.-1103C>A) n.653C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223136C= | CA1998758098 | ATM | c.-169C= (n.-169C=) c.-81C= (n.-81C=) n.70C= c.-4489C= (n.-4489C=) n.93C= c.-155C= (n.-155C=) c.-872C= (n.-872C=) c.-1103C= (n.-1103C=) n.653C= | |
11 | g.108223136C>G | CA671406805 | ATM | c.-169C>G (n.-169C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.70C>G c.-4489C>G (n.-4489C>G) n.93C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-1103C>G (n.-1103C>G) n.653C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223136C>T | CA2615845661 | ATM | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.70C>T c.-4489C>T (n.-4489C>T) n.93C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-1103C>T (n.-1103C>T) n.653C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223137G>A | CA228364454 | ATM | c.-168G>A (n.-168G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.71G>A c.-4488G>A (n.-4488G>A) n.94G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-1102G>A (n.-1102G>A) n.654G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223137G= | CA1998758100 | ATM | c.-168G= (n.-168G=) c.-80G= (n.-80G=) n.71G= c.-4488G= (n.-4488G=) n.94G= c.-154G= (n.-154G=) c.-871G= (n.-871G=) c.-1102G= (n.-1102G=) n.654G= | |
11 | g.108223137G>T | CA2615845664 | ATM | c.-168G>T (n.-168G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.71G>T c.-4488G>T (n.-4488G>T) n.94G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) c.-1102G>T (n.-1102G>T) n.654G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223138C>A | CA2615845665 | ATM | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.72C>A c.-4487C>A (n.-4487C>A) n.95C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.-870C>A (n.-870C>A) c.-1101C>A (n.-1101C>A) n.655C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223138C= | CA1998758102 | ATM | c.-167C= (n.-167C=) c.-79C= (n.-79C=) n.72C= c.-4487C= (n.-4487C=) n.95C= c.-153C= (n.-153C=) c.-870C= (n.-870C=) c.-1101C= (n.-1101C=) n.655C= | |
11 | g.108223138C>T | CA476667621 | ATM | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.72C>T c.-4487C>T (n.-4487C>T) n.95C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223139T>G | CA2615845666 | ATM | c.-166T>G (n.-166T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.73T>G c.-4486T>G (n.-4486T>G) n.96T>G c.-152T>G (n.-152T>G) c.-869T>G (n.-869T>G) c.-1100T>G (n.-1100T>G) n.656T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223140G>A | CA1998758105 | ATM | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.74G>A c.-4485G>A (n.-4485G>A) n.97G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) c.-1099G>A (n.-1099G>A) n.657G>A | dbSNP gnomAD v4 |