Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108223114A= | CA1998758073 | ATM | c.-191A= (n.-191A=) c.-103A= (n.-103A=) n.48A= c.-4511A= (n.-4511A=) n.71A= c.-177A= (n.-177A=) c.-894A= (n.-894A=) c.-1125A= (n.-1125A=) n.631A= | |
11 | g.108223114A>C | CA1998758074 | ATM | c.-191A>C (n.-191A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) n.48A>C c.-4511A>C (n.-4511A>C) n.71A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.-894A>C (n.-894A>C) c.-1125A>C (n.-1125A>C) n.631A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223114A>G | CA1998758075 | ATM | c.-191A>G (n.-191A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.48A>G c.-4511A>G (n.-4511A>G) n.71A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.-894A>G (n.-894A>G) c.-1125A>G (n.-1125A>G) n.631A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223115G>C | CA228364426 | ATM | c.-190G>C (n.-190G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.49G>C c.-4510G>C (n.-4510G>C) n.72G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.-893G>C (n.-893G>C) c.-1124G>C (n.-1124G>C) n.632G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223115G= | CA1998758076 | ATM | c.-190G= (n.-190G=) c.-102G= (n.-102G=) n.49G= c.-4510G= (n.-4510G=) n.72G= c.-176G= (n.-176G=) c.-893G= (n.-893G=) c.-1124G= (n.-1124G=) n.632G= | |
11 | g.108223115G>T | CA228364434 | ATM | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.49G>T c.-4510G>T (n.-4510G>T) n.72G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-893G>T (n.-893G>T) c.-1124G>T (n.-1124G>T) n.632G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223116G>A | CA2615845552 | ATM | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.50G>A c.-4509G>A (n.-4509G>A) n.73G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-1123G>A (n.-1123G>A) n.633G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223116G>C | CA2615845556 | ATM | c.-189G>C (n.-189G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.50G>C c.-4509G>C (n.-4509G>C) n.73G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) c.-1123G>C (n.-1123G>C) n.633G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223116G>T | CA2615845581 | ATM | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.50G>T c.-4509G>T (n.-4509G>T) n.73G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-1123G>T (n.-1123G>T) n.633G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223117C>A | CA2615845589 | ATM | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.51C>A c.-4508C>A (n.-4508C>A) n.74C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) c.-1122C>A (n.-1122C>A) n.634C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223117C= | CA1998758078 | ATM | c.-188C= (n.-188C=) c.-100C= (n.-100C=) n.51C= c.-4508C= (n.-4508C=) n.74C= c.-174C= (n.-174C=) c.-891C= (n.-891C=) c.-1122C= (n.-1122C=) n.634C= | |
11 | g.108223117C>G | CA2615845592 | ATM | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.51C>G c.-4508C>G (n.-4508C>G) n.74C>G c.-174C>G (n.-174C>G) c.-891C>G (n.-891C>G) c.-1122C>G (n.-1122C>G) n.634C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223117C>T | CA1998758079 | ATM | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.51C>T c.-4508C>T (n.-4508C>T) n.74C>T c.-174C>T (n.-174C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-1122C>T (n.-1122C>T) n.634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223118G>A | CA2615845595 | ATM | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.52G>A c.-4507G>A (n.-4507G>A) n.75G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-1121G>A (n.-1121G>A) n.635G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223118G>C | CA228364437 | ATM | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.52G>C c.-4507G>C (n.-4507G>C) n.75G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) c.-1121G>C (n.-1121G>C) n.635G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223118G= | CA1998758081 | ATM | c.-187G= (n.-187G=) c.-99G= (n.-99G=) n.52G= c.-4507G= (n.-4507G=) n.75G= c.-173G= (n.-173G=) c.-890G= (n.-890G=) c.-1121G= (n.-1121G=) n.635G= | |
11 | g.108223118G>T | CA228364440 | ATM | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.52G>T c.-4507G>T (n.-4507G>T) n.75G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-1121G>T (n.-1121G>T) n.635G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223119A>G | CA2615845601 | ATM | c.-186A>G (n.-186A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.53A>G c.-4506A>G (n.-4506A>G) n.76A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-889A>G (n.-889A>G) c.-1120A>G (n.-1120A>G) n.636A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223119A>T | CA2615845598 | ATM | c.-186A>T (n.-186A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.53A>T c.-4506A>T (n.-4506A>T) n.76A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-889A>T (n.-889A>T) c.-1120A>T (n.-1120A>T) n.636A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223120G>A | CA2556208238 | ATM | c.-185G>A (n.-185G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.54G>A c.-4505G>A (n.-4505G>A) n.77G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) c.-1119G>A (n.-1119G>A) n.637G>A | |
11 | g.108223120G>T | CA2526432633 | ATM | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.54G>T c.-4505G>T (n.-4505G>T) n.77G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) c.-1119G>T (n.-1119G>T) n.637G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223121A>G | CA2615845606 | ATM | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) n.55A>G c.-4504A>G (n.-4504A>G) n.78A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-887A>G (n.-887A>G) c.-1118A>G (n.-1118A>G) n.638A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223122G>T | CA2615845608 | ATM | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.56G>T c.-4503G>T (n.-4503G>T) n.79G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) c.-1117G>T (n.-1117G>T) n.639G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223123G>A | CA10633303 | ATM | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.57G>A c.-4502G>A (n.-4502G>A) n.80G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) c.-1116G>A (n.-1116G>A) n.640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223123G= | CA1998758084 | ATM | c.-182G= (n.-182G=) c.-94G= (n.-94G=) n.57G= c.-4502G= (n.-4502G=) n.80G= c.-168G= (n.-168G=) c.-885G= (n.-885G=) c.-1116G= (n.-1116G=) n.640G= | |
11 | g.108223123G>T | CA2615845619 | ATM | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.57G>T c.-4502G>T (n.-4502G>T) n.80G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) c.-1116G>T (n.-1116G>T) n.640G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223124A>G | CA2615845621 | ATM | c.-181A>G (n.-181A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.58A>G c.-4501A>G (n.-4501A>G) n.81A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-884A>G (n.-884A>G) c.-1115A>G (n.-1115A>G) n.641A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223125G>A | CA2615845624 | ATM | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.59G>A c.-4500G>A (n.-4500G>A) n.82G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-1114G>A (n.-1114G>A) n.642G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223125G>T | CA2615845625 | ATM | c.-180G>T (n.-180G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.59G>T c.-4500G>T (n.-4500G>T) n.82G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-883G>T (n.-883G>T) c.-1114G>T (n.-1114G>T) n.642G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223126T>A | CA2615845627 | ATM | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.60T>A c.-4499T>A (n.-4499T>A) n.83T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.-882T>A (n.-882T>A) c.-1113T>A (n.-1113T>A) n.643T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223126T>C | CA2615845630 | ATM | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) n.60T>C c.-4499T>C (n.-4499T>C) n.83T>C c.-165T>C (n.-165T>C) c.-882T>C (n.-882T>C) c.-1113T>C (n.-1113T>C) n.643T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223126T>G | CA942014908 | ATM | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) n.60T>G c.-4499T>G (n.-4499T>G) n.83T>G c.-165T>G (n.-165T>G) c.-882T>G (n.-882T>G) c.-1113T>G (n.-1113T>G) n.643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223126T= | CA1998758087 | ATM | c.-179T= (n.-179T=) c.-91T= (n.-91T=) n.60T= c.-4499T= (n.-4499T=) n.83T= c.-165T= (n.-165T=) c.-882T= (n.-882T=) c.-1113T= (n.-1113T=) n.643T= | |
11 | g.108223127C>A | CA2615845636 | ATM | c.-178C>A (n.-178C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.61C>A c.-4498C>A (n.-4498C>A) n.84C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-881C>A (n.-881C>A) c.-1112C>A (n.-1112C>A) n.644C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223127C= | CA1998758088 | ATM | c.-178C= (n.-178C=) c.-90C= (n.-90C=) n.61C= c.-4498C= (n.-4498C=) n.84C= c.-164C= (n.-164C=) c.-881C= (n.-881C=) c.-1112C= (n.-1112C=) n.644C= | |
11 | g.108223127C>T | CA1998758089 | ATM | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.61C>T c.-4498C>T (n.-4498C>T) n.84C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-881C>T (n.-881C>T) c.-1112C>T (n.-1112C>T) n.644C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223128G>A | CA2615845640 | ATM | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.62G>A c.-4497G>A (n.-4497G>A) n.85G>A c.-163G>A (n.-163G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-1111G>A (n.-1111G>A) n.645G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223128G>T | CA2615845638 | ATM | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.62G>T c.-4497G>T (n.-4497G>T) n.85G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) c.-1111G>T (n.-1111G>T) n.645G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223130del | CA2615845641 | ATM | c.-175del (n.-175del) c.-87del (n.-87del) n.64del c.-4495del (n.-4495del) n.87del c.-161del (n.-161del) c.-878del (n.-878del) c.-1109del (n.-1109del) n.647del | gnomAD v4 |
11 | g.108223129G= | CA1998758091 | ATM | c.-176G= (n.-176G=) c.-88G= (n.-88G=) n.63G= c.-4496G= (n.-4496G=) n.86G= c.-162G= (n.-162G=) c.-879G= (n.-879G=) c.-1110G= (n.-1110G=) n.646G= | |
11 | g.108223129G>T | CA942014915 | ATM | c.-176G>T (n.-176G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.63G>T c.-4496G>T (n.-4496G>T) n.86G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) c.-1110G>T (n.-1110G>T) n.646G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223130G>C | CA942014921 | ATM | c.-175G>C (n.-175G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.64G>C c.-4495G>C (n.-4495G>C) n.87G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) c.-1109G>C (n.-1109G>C) n.647G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223130G= | CA1998758092 | ATM | c.-175G= (n.-175G=) c.-87G= (n.-87G=) n.64G= c.-4495G= (n.-4495G=) n.87G= c.-161G= (n.-161G=) c.-878G= (n.-878G=) c.-1109G= (n.-1109G=) n.647G= | |
11 | g.108223131A= | CA1998758093 | ATM | c.-174A= (n.-174A=) c.-86A= (n.-86A=) n.65A= c.-4494A= (n.-4494A=) n.88A= c.-160A= (n.-160A=) c.-877A= (n.-877A=) c.-1108A= (n.-1108A=) n.648A= | |
11 | g.108223131A>C | CA2615845646 | ATM | c.-174A>C (n.-174A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.65A>C c.-4494A>C (n.-4494A>C) n.88A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.-877A>C (n.-877A>C) c.-1108A>C (n.-1108A>C) n.648A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223131A>G | CA2615845647 | ATM | c.-174A>G (n.-174A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.65A>G c.-4494A>G (n.-4494A>G) n.88A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) c.-1108A>G (n.-1108A>G) n.648A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223131A>T | CA942014925 | ATM | c.-174A>T (n.-174A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.65A>T c.-4494A>T (n.-4494A>T) n.88A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) c.-1108A>T (n.-1108A>T) n.648A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223132T>C | CA2615845649 | ATM | c.-173T>C (n.-173T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.66T>C c.-4493T>C (n.-4493T>C) n.89T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.-876T>C (n.-876T>C) c.-1107T>C (n.-1107T>C) n.649T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223141_108223223del | CA2615845648 | ATM | c.-164_-119+37del c.-76_-31+37del n.75_120+37del c.-4484_-4402del (n.-4484_-4402del) n.98_180del c.-150_-105+37del c.-867_-822+37del c.-1098_-1053+37del n.658_703+37del | gnomAD v4 |
11 | g.108223133C>A | CA2615845651 | ATM | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.67C>A c.-4492C>A (n.-4492C>A) n.90C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.-875C>A (n.-875C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) n.650C>A | gnomAD v4 |