Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108223014C>A | CA2615845084 | ATM | c.-291C>A (n.-291C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-1225C>A (n.-1225C>A) n.531C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223014C>T | CA2615845085 | ATM | c.-291C>T (n.-291C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-1225C>T (n.-1225C>T) n.531C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223015T>C | CA601693344 | ATM | c.-290T>C (n.-290T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-1224T>C (n.-1224T>C) n.532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223015T= | CA1998757948 | ATM | c.-290T= (n.-290T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-1224T= (n.-1224T=) n.532T= | |
11 | g.108223016C>A | CA2615845088 | ATM | c.-289C>A (n.-289C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-1223C>A (n.-1223C>A) n.533C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223016C>T | CA2615845089 | ATM | c.-289C>T (n.-289C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-1223C>T (n.-1223C>T) n.533C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223017C>A | CA2615845091 | ATM | c.-288C>A (n.-288C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-1222C>A (n.-1222C>A) n.534C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223017C>G | CA2615845092 | ATM | c.-288C>G (n.-288C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) c.-1222C>G (n.-1222C>G) n.534C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223018A>G | CA2615845093 | ATM | c.-287A>G (n.-287A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-1221A>G (n.-1221A>G) n.535A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223019G>A | CA2615845100 | ATM | c.-286G>A (n.-286G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-1220G>A (n.-1220G>A) n.536G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223019G>C | CA2615845098 | ATM | c.-286G>C (n.-286G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-1220G>C (n.-1220G>C) n.536G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223019G= | CA1998757949 | ATM | c.-286G= (n.-286G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-1220G= (n.-1220G=) n.536G= | |
11 | g.108223019G>T | CA942014834 | ATM | c.-286G>T (n.-286G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-1220G>T (n.-1220G>T) n.536G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223020A= | CA1998757950 | ATM | c.-285A= (n.-285A=) c.-197A= (n.-197A=) c.-1219A= (n.-1219A=) n.537A= | |
11 | g.108223020A>C | CA601693345 | ATM | c.-285A>C (n.-285A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.-1219A>C (n.-1219A>C) n.537A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223020A>G | CA2615845102 | ATM | c.-285A>G (n.-285A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-1219A>G (n.-1219A>G) n.537A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223021del | CA2615845103 | ATM | c.-284del (n.-284del) c.-196del (n.-196del) c.-1218del (n.-1218del) n.538del | gnomAD v4 |
11 | g.108223021A>G | CA2615845116 | ATM | c.-284A>G (n.-284A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-1218A>G (n.-1218A>G) n.538A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108223021_108223022delinsAG | CA1998757951 | ATM | c.-284_-283delinsAG (n.-284_-283delinsAG) c.-196_-195delinsAG (n.-196_-195delinsAG) c.-1218_-1217delinsAG (n.-1218_-1217delinsAG) n.538_539delinsAG | |
11 | g.108223022del | CA671406775 | ATM | c.-283del (n.-283del) c.-195del (n.-195del) c.-1217del (n.-1217del) n.539del | dbSNP |
11 | g.108223022G>A | CA2615845120 | ATM | c.-283G>A (n.-283G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-1217G>A (n.-1217G>A) n.539G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223022G= | CA1998757953 | ATM | c.-283G= (n.-283G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-1217G= (n.-1217G=) n.539G= | |
11 | g.108223022G>T | CA601693346 | ATM | c.-283G>T (n.-283G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-1217G>T (n.-1217G>T) n.539G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223023T>A | CA1998757955 | ATM | c.-282T>A (n.-282T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-1216T>A (n.-1216T>A) n.540T>A | dbSNP |
11 | g.108223023T= | CA1998757956 | ATM | c.-282T= (n.-282T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-1216T= (n.-1216T=) n.540T= | |
11 | g.108223023_108223024delinsTG | CA1998757954 | ATM | c.-282_-281delinsTG (n.-282_-281delinsTG) c.-194_-193delinsTG (n.-194_-193delinsTG) c.-1216_-1215delinsTG (n.-1216_-1215delinsTG) n.540_541delinsTG | |
11 | g.108223024G>T | CA2615845129 | ATM | c.-281G>T (n.-281G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-1215G>T (n.-1215G>T) n.541G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223026del | CA1998757957 | ATM | c.-279del (n.-279del) c.-191del (n.-191del) c.-1213del (n.-1213del) n.543del | dbSNP |
11 | g.108223025_108223026del | CA2615845125 | ATM | c.-280_-279del (n.-280_-279del) c.-192_-191del (n.-192_-191del) c.-1214_-1213del (n.-1214_-1213del) n.542_543del | gnomAD v4 |
11 | g.108223026G>A | CA2615845132 | ATM | c.-279G>A (n.-279G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-1213G>A (n.-1213G>A) n.543G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223026G>C | CA601693347 | ATM | c.-279G>C (n.-279G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-1213G>C (n.-1213G>C) n.543G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223026G= | CA1998757958 | ATM | c.-279G= (n.-279G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-1213G= (n.-1213G=) n.543G= | |
11 | g.108223026G>T | CA2615845133 | ATM | c.-279G>T (n.-279G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-1213G>T (n.-1213G>T) n.543G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223027C>A | CA2615845135 | ATM | c.-278C>A (n.-278C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-1212C>A (n.-1212C>A) n.544C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223027C>T | CA2615845138 | ATM | c.-278C>T (n.-278C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-1212C>T (n.-1212C>T) n.544C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223028G>A | CA2615845141 | ATM | c.-277G>A (n.-277G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-1211G>A (n.-1211G>A) n.545G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223028G>T | CA2615845142 | ATM | c.-277G>T (n.-277G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-1211G>T (n.-1211G>T) n.545G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223029C>A | CA228364343 | ATM | c.-276C>A (n.-276C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-1210C>A (n.-1210C>A) n.546C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223029C= | CA1998757960 | ATM | c.-276C= (n.-276C=) c.-188C= (n.-188C=) c.-1210C= (n.-1210C=) n.546C= | |
11 | g.108223029C>G | CA228364352 | ATM | c.-276C>G (n.-276C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-1210C>G (n.-1210C>G) n.546C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223030T>C | CA2615845171 | ATM | c.-275T>C (n.-275T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) c.-1209T>C (n.-1209T>C) n.547T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108223030T>G | CA2793552073 | ATM | c.-275T>G (n.-275T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) c.-1209T>G (n.-1209T>G) n.547T>G | |
11 | g.108223031G>A | CA10636993 | ATM | c.-274G>A (n.-274G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-1208G>A (n.-1208G>A) n.548G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108223031G= | CA1998757965 | ATM | c.-274G= (n.-274G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-1208G= (n.-1208G=) n.548G= | |
11 | g.108223032G>C | CA2530004631 | ATM | c.-273G>C (n.-273G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-1207G>C (n.-1207G>C) n.549G>C | |
11 | g.108223032G= | CA1998757967 | ATM | c.-273G= (n.-273G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-1207G= (n.-1207G=) n.549G= | |
11 | g.108223032G>T | CA671406777 | ATM | c.-273G>T (n.-273G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-1207G>T (n.-1207G>T) n.549G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108223033G>A | CA2615845195 | ATM | c.-272G>A (n.-272G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-1206G>A (n.-1206G>A) n.550G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108223033G>T | CA2615845196 | ATM | c.-272G>T (n.-272G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-1206G>T (n.-1206G>T) n.550G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108223034C>A | CA2793552074 | ATM | c.-271C>A (n.-271C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-1205C>A (n.-1205C>A) n.551C>A |