Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108222919G>A | CA2615844547 | ATM | c.-386G>A (n.-386G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-1320G>A (n.-1320G>A) n.436G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108222919G>C | CA601693334 | ATM | c.-386G>C (n.-386G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-1320G>C (n.-1320G>C) n.436G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108222919G= | CA1998757821 | ATM | c.-386G= (n.-386G=) c.-298G= (n.-298G=) c.-1320G= (n.-1320G=) n.436G= | |
11 | g.108222919G>T | CA2615844551 | ATM | c.-386G>T (n.-386G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-1320G>T (n.-1320G>T) n.436G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108222921A>C | CA2615844554 | ATM | c.-384A>C (n.-384A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-1318A>C (n.-1318A>C) n.438A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108222922T>A | CA228364238 | ATM | c.-383T>A (n.-383T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) c.-1317T>A (n.-1317T>A) n.439T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108222922T>C | CA942014732 | ATM | c.-383T>C (n.-383T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) c.-1317T>C (n.-1317T>C) n.439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108222922T>G | CA2615844556 | ATM | c.-383T>G (n.-383T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) c.-1317T>G (n.-1317T>G) n.439T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108222922T= | CA1998757823 | ATM | c.-383T= (n.-383T=) c.-295T= (n.-295T=) c.-1317T= (n.-1317T=) n.439T= | |
11 | g.108222923G>A | CA671406754 | ATM | c.-382G>A (n.-382G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-1316G>A (n.-1316G>A) n.440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108222923G>C | CA1998757827 | ATM | c.-382G>C (n.-382G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-1316G>C (n.-1316G>C) n.440G>C | dbSNP |
11 | g.108222923G= | CA1998757824 | ATM | c.-382G= (n.-382G=) c.-294G= (n.-294G=) c.-1316G= (n.-1316G=) n.440G= | |
11 | g.108222923G>T | CA2615844563 | ATM | c.-382G>T (n.-382G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-1316G>T (n.-1316G>T) n.440G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108222923_108222924delinsGT | CA1998757826 | ATM | c.-382_-381delinsGT (n.-382_-381delinsGT) c.-294_-293delinsGT (n.-294_-293delinsGT) c.-1316_-1315delinsGT (n.-1316_-1315delinsGT) n.440_441delinsGT | |
11 | g.108222924T>G | CA2615844569 | ATM | c.-381T>G (n.-381T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) c.-1315T>G (n.-1315T>G) n.441T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108222927del | CA942014734 | ATM | c.-378del (n.-378del) c.-290del (n.-290del) c.-1312del (n.-1312del) n.444del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108222926_108222927insC | CA654488010 | ATM | c.-379_-378insC (n.-379_-378insC) c.-291_-290insC (n.-291_-290insC) c.-1313_-1312insC (n.-1313_-1312insC) n.443_444insC | COSMIC |
11 | g.108222927T>A | CA2615844572 | ATM | c.-378T>A (n.-378T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) c.-1312T>A (n.-1312T>A) n.444T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108222928G>T | CA2615844577 | ATM | c.-377G>T (n.-377G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-1311G>T (n.-1311G>T) n.445G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108222929G>C | CA1998757830 | ATM | c.-376G>C (n.-376G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-1310G>C (n.-1310G>C) n.446G>C | dbSNP |
11 | g.108222929G= | CA1998757829 | ATM | c.-376G= (n.-376G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-1310G= (n.-1310G=) n.446G= | |
11 | g.108222929G>T | CA2615844580 | ATM | c.-376G>T (n.-376G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-1310G>T (n.-1310G>T) n.446G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108222930G>A | CA2615844587 | ATM | c.-375G>A (n.-375G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-1309G>A (n.-1309G>A) n.447G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108222930G>C | CA1998757832 | ATM | c.-375G>C (n.-375G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) c.-1309G>C (n.-1309G>C) n.447G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108222930G= | CA1998757833 | ATM | c.-375G= (n.-375G=) c.-287G= (n.-287G=) c.-1309G= (n.-1309G=) n.447G= | |
11 | g.108222930G>T | CA601693335 | ATM | c.-375G>T (n.-375G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) c.-1309G>T (n.-1309G>T) n.447G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108222931G>A | CA2615844609 | ATM | c.-374G>A (n.-374G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-1308G>A (n.-1308G>A) n.448G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108222931G>T | CA2615844610 | ATM | c.-374G>T (n.-374G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-1308G>T (n.-1308G>T) n.448G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108222932C>A | CA2615844611 | ATM | c.-373C>A (n.-373C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-1307C>A (n.-1307C>A) n.449C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108222932C>G | CA2725094878 | ATM | c.-373C>G (n.-373C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) c.-1307C>G (n.-1307C>G) n.449C>G | dbSNP |
11 | g.108222932C>T | CA2615844612 | ATM | c.-373C>T (n.-373C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-1307C>T (n.-1307C>T) n.449C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108222933A= | CA1998757838 | ATM | c.-372A= (n.-372A=) c.-284A= (n.-284A=) c.-1306A= (n.-1306A=) n.450A= | |
11 | g.108222933A>C | CA942014742 | ATM | c.-372A>C (n.-372A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-1306A>C (n.-1306A>C) n.450A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108222933A>G | CA2615844614 | ATM | c.-372A>G (n.-372A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-1306A>G (n.-1306A>G) n.450A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108222933_108222935delinsAGT | CA1998757835 | ATM | c.-372_-370delinsAGT (n.-372_-370delinsAGT) c.-284_-282delinsAGT (n.-284_-282delinsAGT) c.-1306_-1304delinsAGT (n.-1306_-1304delinsAGT) n.450_452delinsAGT | |
11 | g.108222934G>A | CA2615844620 | ATM | c.-371G>A (n.-371G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-1305G>A (n.-1305G>A) n.451G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108222936_108222937del | CA228364248 | ATM | c.-369_-368del (n.-369_-368del) c.-281_-280del (n.-281_-280del) c.-1303_-1302del (n.-1303_-1302del) n.453_454del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108222935T>C | CA2615844636 | ATM | c.-370T>C (n.-370T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) c.-1304T>C (n.-1304T>C) n.452T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108222935T>G | CA671406756 | ATM | c.-370T>G (n.-370T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) c.-1304T>G (n.-1304T>G) n.452T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108222935T= | CA1998757841 | ATM | c.-370T= (n.-370T=) c.-282T= (n.-282T=) c.-1304T= (n.-1304T=) n.452T= | |
11 | g.108222936G>A | CA2615844646 | ATM | c.-369G>A (n.-369G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-1303G>A (n.-1303G>A) n.453G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108222936G>C | CA1998757844 | ATM | c.-369G>C (n.-369G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-1303G>C (n.-1303G>C) n.453G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108222936G= | CA1998757843 | ATM | c.-369G= (n.-369G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-1303G= (n.-1303G=) n.453G= | |
11 | g.108222937T>G | CA1998757848 | ATM | c.-368T>G (n.-368T>G) c.-280T>G (n.-280T>G) c.-1302T>G (n.-1302T>G) n.454T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108222937T= | CA1998757847 | ATM | c.-368T= (n.-368T=) c.-280T= (n.-280T=) c.-1302T= (n.-1302T=) n.454T= | |
11 | g.108222940dup | CA1998757846 | ATM | c.-365dup (n.-365dup) c.-277dup (n.-277dup) c.-1299dup (n.-1299dup) n.457dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108222940del | CA2615844654 | ATM | c.-365del (n.-365del) c.-277del (n.-277del) c.-1299del (n.-1299del) n.457del | gnomAD v4 |
11 | g.108222938T>G | CA1998757851 | ATM | c.-367T>G (n.-367T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) c.-1301T>G (n.-1301T>G) n.455T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108222938T= | CA1998757850 | ATM | c.-367T= (n.-367T=) c.-279T= (n.-279T=) c.-1301T= (n.-1301T=) n.455T= | |
11 | g.108222939T>C | CA671406757 | ATM | c.-366T>C (n.-366T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-1300T>C (n.-1300T>C) n.456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |