UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108147287_108147317dup | CA916083274 | ACAT1 | c.1181_1211dup (p.Gln404HisfsTer?) n.1276_1306dup c.*168_*198dup (n.*168_*198dup) c.911_941dup (p.Gln314HisfsTer?) c.1202_1232dup (p.Gln411HisfsTer?) c.818_848dup (p.Gln283HisfsTer?) c.*436_*466dup (n.*436_*466dup) c.866_896dup (p.Gln299HisfsTer?) n.1269_1299dup n.257_287dup c.803_833dup (p.Gln278HisfsTer?) c.884_914dup (p.Gln305HisfsTer?) n.1156_1186dup n.1214_1244dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108147304_108147312delinsCATGCCTTG | CA1998720993 | ACAT1 | c.1198_1206delinsCATGCCTTG (p.His400=) n.1293_1301delinsCATGCCTTG c.*185_*193delinsCATGCCTTG (n.*185_*193delinsCATGCCTTG) c.928_936delinsCATGCCTTG (p.His310=) c.1219_1227delinsCATGCCTTG (p.His407=) c.835_843delinsCATGCCTTG (p.His279=) c.*453_*461delinsCATGCCTTG (n.*453_*461delinsCATGCCTTG) c.883_891delinsCATGCCTTG (p.His295=) n.1286_1294delinsCATGCCTTG n.274_282delinsCATGCCTTG c.820_828delinsCATGCCTTG (p.His274=) c.901_909delinsCATGCCTTG (p.His301=) n.1173_1181delinsCATGCCTTG n.1231_1239delinsCATGCCTTG | |
| 11 | g.108147306_108147313del | CA16603212 | ACAT1 | c.1200_1207del (p.His400GlnfsTer?) n.1295_1302del c.*187_*194del (n.*187_*194del) c.930_937del (p.His310GlnfsTer?) c.1221_1228del (p.His407GlnfsTer?) c.837_844del (p.His279GlnfsTer?) c.*455_*462del (n.*455_*462del) c.885_892del (p.His295GlnfsTer?) n.1288_1295del n.276_283del c.822_829del (p.His274GlnfsTer?) c.903_910del (p.His301GlnfsTer?) n.1175_1182del n.1233_1240del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108147311T>A | CA382508772 | ACAT1 | c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.1300T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*460T>A (n.*460T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) n.1293T>A n.281T>A c.827T>A (p.Leu276Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) n.1180T>A n.1238T>A | |
| 11 | g.108147311T>C | CA382508773 | ACAT1 | c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.1300T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.*460T>C (n.*460T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) n.1293T>C n.281T>C c.827T>C (p.Leu276Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) n.1180T>C n.1238T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147311T>G | CA382508774 | ACAT1 | c.1205T>G (p.Leu402Trp) n.1300T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) c.*460T>G (n.*460T>G) c.890T>G (p.Leu297Trp) n.1293T>G n.281T>G c.827T>G (p.Leu276Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) n.1180T>G n.1238T>G | |
| 11 | g.108147312G>A | CA476666025 | ACAT1 | c.1206G>A (p.Leu402=) n.1301G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.843G>A (p.Leu281=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.891G>A (p.Leu297=) n.1294G>A n.282G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.909G>A (p.Leu303=) n.1181G>A n.1239G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108147312G>C | CA382508775 | ACAT1 | c.1206G>C (p.Leu402Phe) n.1301G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.936G>C (p.Leu312Phe) c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) c.*461G>C (n.*461G>C) c.891G>C (p.Leu297Phe) n.1294G>C n.282G>C c.828G>C (p.Leu276Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) n.1181G>C n.1239G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147312G= | CA1998720999 | ACAT1 | c.1206G= (p.Leu402=) n.1301G= c.*193G= (n.*193G=) c.936G= (p.Leu312=) c.1227G= (p.Leu409=) c.843G= (p.Leu281=) c.*461G= (n.*461G=) c.891G= (p.Leu297=) n.1294G= n.282G= c.828G= (p.Leu276=) c.909G= (p.Leu303=) n.1181G= n.1239G= | |
| 11 | g.108147312G>T | CA382508776 | ACAT1 | c.1206G>T (p.Leu402Phe) n.1301G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.936G>T (p.Leu312Phe) c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) c.*461G>T (n.*461G>T) c.891G>T (p.Leu297Phe) n.1294G>T n.282G>T c.828G>T (p.Leu276Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) n.1181G>T n.1239G>T | |
| 11 | g.108147313A>C | CA382508777 | ACAT1 | c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.1302A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*462A>C (n.*462A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1295A>C n.283A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.1182A>C n.1240A>C | |
| 11 | g.108147313A>G | CA382508778 | ACAT1 | c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.1302A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*462A>G (n.*462A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1295A>G n.283A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.1182A>G n.1240A>G | |
| 11 | g.108147313A>T | CA382508779 | ACAT1 | c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.1302A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*462A>T (n.*462A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1295A>T n.283A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.1182A>T n.1240A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108147314A= | CA1998721000 | ACAT1 | c.1208A= (p.Lys403=) n.1303A= c.*195A= (n.*195A=) c.938A= (p.Lys313=) c.1229A= (p.Lys410=) c.845A= (p.Lys282=) c.*463A= (n.*463A=) c.893A= (p.Lys298=) n.1296A= n.284A= c.830A= (p.Lys277=) c.911A= (p.Lys304=) n.1183A= n.1241A= | |
| 11 | g.108147314A>C | CA382508781 | ACAT1 | c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.1303A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*463A>C (n.*463A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1296A>C n.284A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.1183A>C n.1241A>C | |
| 11 | g.108147314A>G | CA382508782 | ACAT1 | c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.1303A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*463A>G (n.*463A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1296A>G n.284A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.1183A>G n.1241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147314A>T | CA382508780 | ACAT1 | c.1208A>T (p.Lys403Met) n.1303A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) c.845A>T (p.Lys282Met) c.*463A>T (n.*463A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) n.1296A>T n.284A>T c.830A>T (p.Lys277Met) c.911A>T (p.Lys304Met) n.1183A>T n.1241A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147315G>A | CA6263406 | ACAT1 | c.1209G>A (p.Lys403=) n.1304G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.939G>A (p.Lys313=) c.1230G>A (p.Lys410=) c.846G>A (p.Lys282=) c.*464G>A (n.*464G>A) c.894G>A (p.Lys298=) n.1297G>A n.285G>A c.831G>A (p.Lys277=) c.912G>A (p.Lys304=) n.1184G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147315G>C | CA382508783 | ACAT1 | c.1209G>C (p.Lys403Asn) n.1304G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.*464G>C (n.*464G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1297G>C n.285G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) n.1184G>C n.1242G>C | |
| 11 | g.108147315G= | CA1998721001 | ACAT1 | c.1209G= (p.Lys403=) n.1304G= c.*196G= (n.*196G=) c.939G= (p.Lys313=) c.1230G= (p.Lys410=) c.846G= (p.Lys282=) c.*464G= (n.*464G=) c.894G= (p.Lys298=) n.1297G= n.285G= c.831G= (p.Lys277=) c.912G= (p.Lys304=) n.1184G= n.1242G= | |
| 11 | g.108147315G>T | CA382508784 | ACAT1 | c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.1304G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.*464G>T (n.*464G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1297G>T n.285G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) n.1184G>T n.1242G>T | |
| 11 | g.108147316C>A | CA382508785 | ACAT1 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.1305C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.*465C>A (n.*465C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1298C>A n.286C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1185C>A n.1243C>A | |
| 11 | g.108147316C>G | CA382508786 | ACAT1 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.1305C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.*465C>G (n.*465C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1298C>G n.286C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1185C>G n.1243C>G | |
| 11 | g.108147316C>T | CA382508787 | ACAT1 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.1305C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.*465C>T (n.*465C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1298C>T n.286C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1185C>T n.1243C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108147317A>C | CA382508788 | ACAT1 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.1306A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.*466A>C (n.*466A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1299A>C n.287A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1186A>C n.1244A>C | |
| 11 | g.108147317A>G | CA382508789 | ACAT1 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.1306A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.*466A>G (n.*466A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1299A>G n.287A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1186A>G n.1244A>G | |
| 11 | g.108147317A>T | CA382508790 | ACAT1 | c.1211A>T (p.Gln404Leu) n.1306A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.*466A>T (n.*466A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1299A>T n.287A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1186A>T n.1244A>T | |
| 11 | g.108147317_108147320delinsAAGG | CA1998721002 | ACAT1 | c.1211_1214delinsAAGG (p.Gln404=) n.1306_1309delinsAAGG c.*198_*201delinsAAGG (n.*198_*201delinsAAGG) c.941_944delinsAAGG (p.Gln314=) c.1232_1235delinsAAGG (p.Gln411=) c.848_851delinsAAGG (p.Gln283=) c.*466_*469delinsAAGG (n.*466_*469delinsAAGG) c.896_899delinsAAGG (p.Gln299=) n.1299_1302delinsAAGG n.287_290delinsAAGG c.833_836delinsAAGG (p.Gln278=) c.914_917delinsAAGG (p.Gln305=) n.1186_1189delinsAAGG n.1244_1247delinsAAGG | |
| 11 | g.108147318A>C | CA382508791 | ACAT1 | c.1212A>C (p.Gln404His) n.1307A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.942A>C (p.Gln314His) c.1233A>C (p.Gln411His) c.849A>C (p.Gln283His) c.*467A>C (n.*467A>C) c.897A>C (p.Gln299His) n.1300A>C n.288A>C c.834A>C (p.Gln278His) c.915A>C (p.Gln305His) n.1187A>C n.1245A>C | |
| 11 | g.108147318A>G | CA476666027 | ACAT1 | c.1212A>G (p.Gln404=) n.1307A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.942A>G (p.Gln314=) c.1233A>G (p.Gln411=) c.849A>G (p.Gln283=) c.*467A>G (n.*467A>G) c.897A>G (p.Gln299=) n.1300A>G n.288A>G c.834A>G (p.Gln278=) c.915A>G (p.Gln305=) n.1187A>G n.1245A>G | |
| 11 | g.108147318A>T | CA382508792 | ACAT1 | c.1212A>T (p.Gln404His) n.1307A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.942A>T (p.Gln314His) c.1233A>T (p.Gln411His) c.849A>T (p.Gln283His) c.*467A>T (n.*467A>T) c.897A>T (p.Gln299His) n.1300A>T n.288A>T c.834A>T (p.Gln278His) c.915A>T (p.Gln305His) n.1187A>T n.1245A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147320_108147322del | CA476666026 | ACAT1 | c.1214_1216del (p.Gly405del) n.1309_1311del c.*201_*203del (n.*201_*203del) c.944_946del (p.Gly315del) c.1235_1237del (p.Gly412del) c.851_853del (p.Gly284del) c.*469_*471del (n.*469_*471del) c.899_901del (p.Gly300del) n.1302_1304del n.290_292del c.836_838del (p.Gly279del) c.917_919del (p.Gly306del) n.1189_1191del n.1247_1249del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147319G>A | CA382508793 | ACAT1 | c.1213G>A (p.Gly405Arg) n.1308G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.*468G>A (n.*468G>A) c.898G>A (p.Gly300Arg) n.1301G>A n.289G>A c.835G>A (p.Gly279Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1188G>A n.1246G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147319G>C | CA382508794 | ACAT1 | c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.1308G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*468G>C (n.*468G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1301G>C n.289G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1188G>C n.1246G>C | |
| 11 | g.108147319G>T | CA382508795 | ACAT1 | c.1213G>T (p.Gly405Ter) n.1308G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.*468G>T (n.*468G>T) c.898G>T (p.Gly300Ter) n.1301G>T n.289G>T c.835G>T (p.Gly279Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1188G>T n.1246G>T | |
| 11 | g.108147320G>A | CA382508796 | ACAT1 | c.1214G>A (p.Gly405Glu) n.1309G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.*469G>A (n.*469G>A) c.899G>A (p.Gly300Glu) n.1302G>A n.290G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1189G>A n.1247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147320G>C | CA382508798 | ACAT1 | c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.1309G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*469G>C (n.*469G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1302G>C n.290G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1189G>C n.1247G>C | |
| 11 | g.108147320G= | CA1998721003 | ACAT1 | c.1214G= (p.Gly405=) n.1309G= c.*201G= (n.*201G=) c.944G= (p.Gly315=) c.1235G= (p.Gly412=) c.851G= (p.Gly284=) c.*469G= (n.*469G=) c.899G= (p.Gly300=) n.1302G= n.290G= c.836G= (p.Gly279=) c.917G= (p.Gly306=) n.1189G= n.1247G= | |
| 11 | g.108147320G>T | CA382508797 | ACAT1 | c.1214G>T (p.Gly405Val) n.1309G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*469G>T (n.*469G>T) c.899G>T (p.Gly300Val) n.1302G>T n.290G>T c.836G>T (p.Gly279Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1189G>T n.1247G>T | |
| 11 | g.108147321A= | CA1998721004 | ACAT1 | c.1215A= (p.Gly405=) n.1310A= c.*202A= (n.*202A=) c.945A= (p.Gly315=) c.1236A= (p.Gly412=) c.852A= (p.Gly284=) c.*470A= (n.*470A=) c.900A= (p.Gly300=) n.1303A= n.291A= c.837A= (p.Gly279=) c.918A= (p.Gly306=) n.1190A= n.1248A= | |
| 11 | g.108147321A>C | CA476666030 | ACAT1 | c.1215A>C (p.Gly405=) n.1310A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.945A>C (p.Gly315=) c.1236A>C (p.Gly412=) c.852A>C (p.Gly284=) c.*470A>C (n.*470A>C) c.900A>C (p.Gly300=) n.1303A>C n.291A>C c.837A>C (p.Gly279=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1190A>C n.1248A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147321A>G | CA476666028 | ACAT1 | c.1215A>G (p.Gly405=) n.1310A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.945A>G (p.Gly315=) c.1236A>G (p.Gly412=) c.852A>G (p.Gly284=) c.*470A>G (n.*470A>G) c.900A>G (p.Gly300=) n.1303A>G n.291A>G c.837A>G (p.Gly279=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1190A>G n.1248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147321A>T | CA476666029 | ACAT1 | c.1215A>T (p.Gly405=) n.1310A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.945A>T (p.Gly315=) c.1236A>T (p.Gly412=) c.852A>T (p.Gly284=) c.*470A>T (n.*470A>T) c.900A>T (p.Gly300=) n.1303A>T n.291A>T c.837A>T (p.Gly279=) c.918A>T (p.Gly306=) n.1190A>T n.1248A>T | |
| 11 | g.108147322G>A | CA382508799 | ACAT1 | c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.1311G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*471G>A (n.*471G>A) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1304G>A n.292G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1191G>A n.1249G>A | |
| 11 | g.108147322G>C | CA6263407 | ACAT1 | c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.1311G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*471G>C (n.*471G>C) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1304G>C n.292G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1191G>C n.1249G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147322G= | CA1998721005 | ACAT1 | c.1216G= (p.Glu406=) n.1311G= c.*203G= (n.*203G=) c.946G= (p.Glu316=) c.1237G= (p.Glu413=) c.853G= (p.Glu285=) c.*471G= (n.*471G=) c.901G= (p.Glu301=) n.1304G= n.292G= c.838G= (p.Glu280=) c.919G= (p.Glu307=) n.1191G= n.1249G= | |
| 11 | g.108147322G>T | CA382508800 | ACAT1 | c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.1311G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*471G>T (n.*471G>T) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1304G>T n.292G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1191G>T n.1249G>T | |
| 11 | g.108147323A= | CA1998721006 | ACAT1 | c.1217A= (p.Glu406=) n.1312A= c.*204A= (n.*204A=) c.947A= (p.Glu316=) c.1238A= (p.Glu413=) c.854A= (p.Glu285=) c.*472A= (n.*472A=) c.902A= (p.Glu301=) n.1305A= n.293A= c.839A= (p.Glu280=) c.920A= (p.Glu307=) n.1192A= n.1250A= | |
| 11 | g.108147323A>C | CA382508801 | ACAT1 | c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.1312A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*472A>C (n.*472A>C) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1305A>C n.293A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1192A>C n.1250A>C | |
| 11 | g.108147323A>G | CA6263408 | ACAT1 | c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.1312A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*472A>G (n.*472A>G) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1305A>G n.293A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1192A>G n.1250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |