| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108147287_108147317dup | CA916083274 | ACAT1 | c.1181_1211dup (p.Gln404HisfsTer?) n.1276_1306dup c.*168_*198dup (n.*168_*198dup) c.911_941dup (p.Gln314HisfsTer?) c.1202_1232dup (p.Gln411HisfsTer?) c.818_848dup (p.Gln283HisfsTer?) c.*436_*466dup (n.*436_*466dup) c.866_896dup (p.Gln299HisfsTer?) n.1269_1299dup n.257_287dup c.803_833dup (p.Gln278HisfsTer?) c.884_914dup (p.Gln305HisfsTer?) n.1156_1186dup n.1214_1244dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108147302_108147305dup | CA2574969980 | ACAT1 | c.1196_1199dup (p.Ala401SerfsTer?) n.1291_1294dup c.*183_*186dup (n.*183_*186dup) c.926_929dup (p.Ala311SerfsTer?) c.1217_1220dup (p.Ala408SerfsTer?) c.833_836dup (p.Ala280SerfsTer?) c.*451_*454dup (n.*451_*454dup) c.881_884dup (p.Ala296SerfsTer?) n.1284_1287dup n.272_275dup c.818_821dup (p.Ala275SerfsTer?) c.899_902dup (p.Ala302SerfsTer?) n.1171_1174dup n.1229_1232dup | |
| 11 | g.108147304_108147312delinsCATGCCTTG | CA1998720993 | ACAT1 | c.1198_1206delinsCATGCCTTG (p.His400=) n.1293_1301delinsCATGCCTTG c.*185_*193delinsCATGCCTTG (n.*185_*193delinsCATGCCTTG) c.928_936delinsCATGCCTTG (p.His310=) c.1219_1227delinsCATGCCTTG (p.His407=) c.835_843delinsCATGCCTTG (p.His279=) c.*453_*461delinsCATGCCTTG (n.*453_*461delinsCATGCCTTG) c.883_891delinsCATGCCTTG (p.His295=) n.1286_1294delinsCATGCCTTG n.274_282delinsCATGCCTTG c.820_828delinsCATGCCTTG (p.His274=) c.901_909delinsCATGCCTTG (p.His301=) n.1173_1181delinsCATGCCTTG n.1231_1239delinsCATGCCTTG | |
| 11 | g.108147305A= | CA1998720994 | ACAT1 | c.1199A= (p.His400=) n.1294A= c.*186A= (n.*186A=) c.929A= (p.His310=) c.1220A= (p.His407=) c.836A= (p.His279=) c.*454A= (n.*454A=) c.884A= (p.His295=) n.1287A= n.275A= c.821A= (p.His274=) c.902A= (p.His301=) n.1174A= n.1232A= | |
| 11 | g.108147305A>C | CA382508762 | ACAT1 | c.1199A>C (p.His400Pro) n.1294A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.929A>C (p.His310Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.836A>C (p.His279Pro) c.*454A>C (n.*454A>C) c.884A>C (p.His295Pro) n.1287A>C n.275A>C c.821A>C (p.His274Pro) c.902A>C (p.His301Pro) n.1174A>C n.1232A>C | |
| 11 | g.108147305A>G | CA6263404 | ACAT1 | c.1199A>G (p.His400Arg) n.1294A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.929A>G (p.His310Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.836A>G (p.His279Arg) c.*454A>G (n.*454A>G) c.884A>G (p.His295Arg) n.1287A>G n.275A>G c.821A>G (p.His274Arg) c.902A>G (p.His301Arg) n.1174A>G n.1232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147305A>T | CA382508763 | ACAT1 | c.1199A>T (p.His400Leu) n.1294A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.929A>T (p.His310Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.836A>T (p.His279Leu) c.*454A>T (n.*454A>T) c.884A>T (p.His295Leu) n.1287A>T n.275A>T c.821A>T (p.His274Leu) c.902A>T (p.His301Leu) n.1174A>T n.1232A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147306_108147313del | CA16603212 | ACAT1 | c.1200_1207del (p.His400GlnfsTer?) n.1295_1302del c.*187_*194del (n.*187_*194del) c.930_937del (p.His310GlnfsTer?) c.1221_1228del (p.His407GlnfsTer?) c.837_844del (p.His279GlnfsTer?) c.*455_*462del (n.*455_*462del) c.885_892del (p.His295GlnfsTer?) n.1288_1295del n.276_283del c.822_829del (p.His274GlnfsTer?) c.903_910del (p.His301GlnfsTer?) n.1175_1182del n.1233_1240del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108147306T>A | CA382508764 | ACAT1 | c.1200T>A (p.His400Gln) n.1295T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.930T>A (p.His310Gln) c.1221T>A (p.His407Gln) c.837T>A (p.His279Gln) c.*455T>A (n.*455T>A) c.885T>A (p.His295Gln) n.1288T>A n.276T>A c.822T>A (p.His274Gln) c.903T>A (p.His301Gln) n.1175T>A n.1233T>A | |
| 11 | g.108147306T>C | CA228359237 | ACAT1 | c.1200T>C (p.His400=) n.1295T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.930T>C (p.His310=) c.1221T>C (p.His407=) c.837T>C (p.His279=) c.*455T>C (n.*455T>C) c.885T>C (p.His295=) n.1288T>C n.276T>C c.822T>C (p.His274=) c.903T>C (p.His301=) n.1175T>C n.1233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147306T>G | CA382508765 | ACAT1 | c.1200T>G (p.His400Gln) n.1295T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.930T>G (p.His310Gln) c.1221T>G (p.His407Gln) c.837T>G (p.His279Gln) c.*455T>G (n.*455T>G) c.885T>G (p.His295Gln) n.1288T>G n.276T>G c.822T>G (p.His274Gln) c.903T>G (p.His301Gln) n.1175T>G n.1233T>G | |
| 11 | g.108147306T= | CA1998720995 | ACAT1 | c.1200T= (p.His400=) n.1295T= c.*187T= (n.*187T=) c.930T= (p.His310=) c.1221T= (p.His407=) c.837T= (p.His279=) c.*455T= (n.*455T=) c.885T= (p.His295=) n.1288T= n.276T= c.822T= (p.His274=) c.903T= (p.His301=) n.1175T= n.1233T= | |
| 11 | g.108147307G>A | CA228359242 | ACAT1 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1296G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*456G>A (n.*456G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1289G>A n.277G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1176G>A n.1234G>A | dbSNP |
| 11 | g.108147307G>C | CA382508766 | ACAT1 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1296G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*456G>C (n.*456G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1289G>C n.277G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1176G>C n.1234G>C | |
| 11 | g.108147307G= | CA1998720996 | ACAT1 | c.1201G= (p.Ala401=) n.1296G= c.*188G= (n.*188G=) c.931G= (p.Ala311=) c.1222G= (p.Ala408=) c.838G= (p.Ala280=) c.*456G= (n.*456G=) c.886G= (p.Ala296=) n.1289G= n.277G= c.823G= (p.Ala275=) c.904G= (p.Ala302=) n.1176G= n.1234G= | |
| 11 | g.108147307G>T | CA382508767 | ACAT1 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1296G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*456G>T (n.*456G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1289G>T n.277G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1176G>T n.1234G>T | |
| 11 | g.108147308C>A | CA382508768 | ACAT1 | c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.1297C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.*457C>A (n.*457C>A) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1290C>A n.278C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1177C>A n.1235C>A | |
| 11 | g.108147308C= | CA1998720997 | ACAT1 | c.1202C= (p.Ala401=) n.1297C= c.*189C= (n.*189C=) c.932C= (p.Ala311=) c.1223C= (p.Ala408=) c.839C= (p.Ala280=) c.*457C= (n.*457C=) c.887C= (p.Ala296=) n.1290C= n.278C= c.824C= (p.Ala275=) c.905C= (p.Ala302=) n.1177C= n.1235C= | |
| 11 | g.108147308C>G | CA382508769 | ACAT1 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1297C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*457C>G (n.*457C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1290C>G n.278C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1177C>G n.1235C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147308C>T | CA6263405 | ACAT1 | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1297C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.*457C>T (n.*457C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1290C>T n.278C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.1177C>T n.1235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147309C>A | CA476666021 | ACAT1 | c.1203C>A (p.Ala401=) n.1298C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.933C>A (p.Ala311=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.840C>A (p.Ala280=) c.*458C>A (n.*458C>A) c.888C>A (p.Ala296=) n.1291C>A n.279C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.906C>A (p.Ala302=) n.1178C>A n.1236C>A | |
| 11 | g.108147309C>G | CA476666022 | ACAT1 | c.1203C>G (p.Ala401=) n.1298C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.933C>G (p.Ala311=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.840C>G (p.Ala280=) c.*458C>G (n.*458C>G) c.888C>G (p.Ala296=) n.1291C>G n.279C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.906C>G (p.Ala302=) n.1178C>G n.1236C>G | |
| 11 | g.108147309C>T | CA476666023 | ACAT1 | c.1203C>T (p.Ala401=) n.1298C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.933C>T (p.Ala311=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.840C>T (p.Ala280=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.888C>T (p.Ala296=) n.1291C>T n.279C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.906C>T (p.Ala302=) n.1178C>T n.1236C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108147310T>A | CA382508770 | ACAT1 | c.1204T>A (p.Leu402Met) n.1299T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.934T>A (p.Leu312Met) c.1225T>A (p.Leu409Met) c.841T>A (p.Leu281Met) c.*459T>A (n.*459T>A) c.889T>A (p.Leu297Met) n.1292T>A n.280T>A c.826T>A (p.Leu276Met) c.907T>A (p.Leu303Met) n.1179T>A n.1237T>A | |
| 11 | g.108147310T>C | CA476666024 | ACAT1 | c.1204T>C (p.Leu402=) n.1299T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.934T>C (p.Leu312=) c.1225T>C (p.Leu409=) c.841T>C (p.Leu281=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.889T>C (p.Leu297=) n.1292T>C n.280T>C c.826T>C (p.Leu276=) c.907T>C (p.Leu303=) n.1179T>C n.1237T>C | ClinVar |
| 11 | g.108147310T>G | CA382508771 | ACAT1 | c.1204T>G (p.Leu402Val) n.1299T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) c.1225T>G (p.Leu409Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.*459T>G (n.*459T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) n.1292T>G n.280T>G c.826T>G (p.Leu276Val) c.907T>G (p.Leu303Val) n.1179T>G n.1237T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147310T= | CA1998720998 | ACAT1 | c.1204T= (p.Leu402=) n.1299T= c.*191T= (n.*191T=) c.934T= (p.Leu312=) c.1225T= (p.Leu409=) c.841T= (p.Leu281=) c.*459T= (n.*459T=) c.889T= (p.Leu297=) n.1292T= n.280T= c.826T= (p.Leu276=) c.907T= (p.Leu303=) n.1179T= n.1237T= | |
| 11 | g.108147311T>A | CA382508772 | ACAT1 | c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.1300T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*460T>A (n.*460T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) n.1293T>A n.281T>A c.827T>A (p.Leu276Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) n.1180T>A n.1238T>A | |
| 11 | g.108147311T>C | CA382508773 | ACAT1 | c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.1300T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.*460T>C (n.*460T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) n.1293T>C n.281T>C c.827T>C (p.Leu276Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) n.1180T>C n.1238T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147311T>G | CA382508774 | ACAT1 | c.1205T>G (p.Leu402Trp) n.1300T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) c.*460T>G (n.*460T>G) c.890T>G (p.Leu297Trp) n.1293T>G n.281T>G c.827T>G (p.Leu276Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) n.1180T>G n.1238T>G | |
| 11 | g.108147312G>A | CA476666025 | ACAT1 | c.1206G>A (p.Leu402=) n.1301G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.843G>A (p.Leu281=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.891G>A (p.Leu297=) n.1294G>A n.282G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.909G>A (p.Leu303=) n.1181G>A n.1239G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108147312G>C | CA382508775 | ACAT1 | c.1206G>C (p.Leu402Phe) n.1301G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.936G>C (p.Leu312Phe) c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) c.*461G>C (n.*461G>C) c.891G>C (p.Leu297Phe) n.1294G>C n.282G>C c.828G>C (p.Leu276Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) n.1181G>C n.1239G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147312G>T | CA382508776 | ACAT1 | c.1206G>T (p.Leu402Phe) n.1301G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.936G>T (p.Leu312Phe) c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) c.*461G>T (n.*461G>T) c.891G>T (p.Leu297Phe) n.1294G>T n.282G>T c.828G>T (p.Leu276Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) n.1181G>T n.1239G>T | |
| 11 | g.108147313A>C | CA382508777 | ACAT1 | c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.1302A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*462A>C (n.*462A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1295A>C n.283A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.1182A>C n.1240A>C | |
| 11 | g.108147313A>G | CA382508778 | ACAT1 | c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.1302A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*462A>G (n.*462A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1295A>G n.283A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.1182A>G n.1240A>G | |
| 11 | g.108147313A>T | CA382508779 | ACAT1 | c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.1302A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*462A>T (n.*462A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1295A>T n.283A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.1182A>T n.1240A>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 11 | g.108147314A>C | CA382508781 | ACAT1 | c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.1303A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*463A>C (n.*463A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1296A>C n.284A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.1183A>C n.1241A>C | |
| 11 | g.108147314A>G | CA382508782 | ACAT1 | c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.1303A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*463A>G (n.*463A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1296A>G n.284A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.1183A>G n.1241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147314A>T | CA382508780 | ACAT1 | c.1208A>T (p.Lys403Met) n.1303A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) c.845A>T (p.Lys282Met) c.*463A>T (n.*463A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) n.1296A>T n.284A>T c.830A>T (p.Lys277Met) c.911A>T (p.Lys304Met) n.1183A>T n.1241A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147315G>A | CA6263406 | ACAT1 | c.1209G>A (p.Lys403=) n.1304G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.939G>A (p.Lys313=) c.1230G>A (p.Lys410=) c.846G>A (p.Lys282=) c.*464G>A (n.*464G>A) c.894G>A (p.Lys298=) n.1297G>A n.285G>A c.831G>A (p.Lys277=) c.912G>A (p.Lys304=) n.1184G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147315G>C | CA382508783 | ACAT1 | c.1209G>C (p.Lys403Asn) n.1304G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.*464G>C (n.*464G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1297G>C n.285G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) n.1184G>C n.1242G>C | |
| 11 | g.108147315G= | CA1998721001 | ACAT1 | c.1209G= (p.Lys403=) n.1304G= c.*196G= (n.*196G=) c.939G= (p.Lys313=) c.1230G= (p.Lys410=) c.846G= (p.Lys282=) c.*464G= (n.*464G=) c.894G= (p.Lys298=) n.1297G= n.285G= c.831G= (p.Lys277=) c.912G= (p.Lys304=) n.1184G= n.1242G= | |
| 11 | g.108147315G>T | CA382508784 | ACAT1 | c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.1304G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.*464G>T (n.*464G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1297G>T n.285G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) n.1184G>T n.1242G>T | |
| 11 | g.108147316C>A | CA382508785 | ACAT1 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.1305C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.*465C>A (n.*465C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1298C>A n.286C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1185C>A n.1243C>A | |
| 11 | g.108147316C>G | CA382508786 | ACAT1 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.1305C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.*465C>G (n.*465C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1298C>G n.286C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1185C>G n.1243C>G | |
| 11 | g.108147316C>T | CA382508787 | ACAT1 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.1305C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.*465C>T (n.*465C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1298C>T n.286C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1185C>T n.1243C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108147317A>C | CA382508788 | ACAT1 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) n.1306A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.*466A>C (n.*466A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1299A>C n.287A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1186A>C n.1244A>C | |
| 11 | g.108147317A>G | CA382508789 | ACAT1 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) n.1306A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.*466A>G (n.*466A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1299A>G n.287A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1186A>G n.1244A>G |