| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108147201_108147216dup | CA942010242 | ACAT1 | c.1164-69_1164-54dup (n.1164-69_1164-54dup) n.1259-69_1259-54dup c.*151-69_*151-54dup (n.*151-69_*151-54dup) c.894-69_894-54dup (n.894-69_894-54dup) c.1164-48_1164-33dup (n.1164-48_1164-33dup) c.801-69_801-54dup (n.801-69_801-54dup) c.*419-69_*419-54dup (n.*419-69_*419-54dup) c.849-69_849-54dup (n.849-69_849-54dup) n.1252-69_1252-54dup n.240-69_240-54dup c.786-69_786-54dup (n.786-69_786-54dup) c.867-69_867-54dup (n.867-69_867-54dup) n.1139-69_1139-54dup n.1197-69_1197-54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147205G= | CA1998720940 | ACAT1 | c.1164-65G= (n.1164-65G=) n.1259-65G= c.*151-65G= (n.*151-65G=) c.894-65G= (n.894-65G=) c.1164-44G= (n.1164-44G=) c.801-65G= (n.801-65G=) c.*419-65G= (n.*419-65G=) c.849-65G= (n.849-65G=) n.1252-65G= n.240-65G= c.786-65G= (n.786-65G=) c.867-65G= (n.867-65G=) n.1139-65G= n.1197-65G= | |
| 11 | g.108147205G>T | CA2615844803 | ACAT1 | c.1164-65G>T (n.1164-65G>T) n.1259-65G>T c.*151-65G>T (n.*151-65G>T) c.894-65G>T (n.894-65G>T) c.1164-44G>T (n.1164-44G>T) c.801-65G>T (n.801-65G>T) c.*419-65G>T (n.*419-65G>T) c.849-65G>T (n.849-65G>T) n.1252-65G>T n.240-65G>T c.786-65G>T (n.786-65G>T) c.867-65G>T (n.867-65G>T) n.1139-65G>T n.1197-65G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147206A>G | CA2615844806 | ACAT1 | c.1164-64A>G (n.1164-64A>G) n.1259-64A>G c.*151-64A>G (n.*151-64A>G) c.894-64A>G (n.894-64A>G) c.1164-43A>G (n.1164-43A>G) c.801-64A>G (n.801-64A>G) c.*419-64A>G (n.*419-64A>G) c.849-64A>G (n.849-64A>G) n.1252-64A>G n.240-64A>G c.786-64A>G (n.786-64A>G) c.867-64A>G (n.867-64A>G) n.1139-64A>G n.1197-64A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147207_108147210dup | CA918963619 | ACAT1 | c.1164-63_1164-60dup (n.1164-63_1164-60dup) n.1259-63_1259-60dup c.*151-63_*151-60dup (n.*151-63_*151-60dup) c.894-63_894-60dup (n.894-63_894-60dup) c.1164-42_1164-39dup (n.1164-42_1164-39dup) c.801-63_801-60dup (n.801-63_801-60dup) c.*419-63_*419-60dup (n.*419-63_*419-60dup) c.849-63_849-60dup (n.849-63_849-60dup) n.1252-63_1252-60dup n.240-63_240-60dup c.786-63_786-60dup (n.786-63_786-60dup) c.867-63_867-60dup (n.867-63_867-60dup) n.1139-63_1139-60dup n.1197-63_1197-60dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147207A>C | CA2615844807 | ACAT1 | c.1164-63A>C (n.1164-63A>C) n.1259-63A>C c.*151-63A>C (n.*151-63A>C) c.894-63A>C (n.894-63A>C) c.1164-42A>C (n.1164-42A>C) c.801-63A>C (n.801-63A>C) c.*419-63A>C (n.*419-63A>C) c.849-63A>C (n.849-63A>C) n.1252-63A>C n.240-63A>C c.786-63A>C (n.786-63A>C) c.867-63A>C (n.867-63A>C) n.1139-63A>C n.1197-63A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147207_108147209delinsAAC | CA1998720941 | ACAT1 | c.1164-63_1164-61delinsAAC (n.1164-63_1164-61delinsAAC) n.1259-63_1259-61delinsAAC c.*151-63_*151-61delinsAAC (n.*151-63_*151-61delinsAAC) c.894-63_894-61delinsAAC (n.894-63_894-61delinsAAC) c.1164-42_1164-40delinsAAC (n.1164-42_1164-40delinsAAC) c.801-63_801-61delinsAAC (n.801-63_801-61delinsAAC) c.*419-63_*419-61delinsAAC (n.*419-63_*419-61delinsAAC) c.849-63_849-61delinsAAC (n.849-63_849-61delinsAAC) n.1252-63_1252-61delinsAAC n.240-63_240-61delinsAAC c.786-63_786-61delinsAAC (n.786-63_786-61delinsAAC) c.867-63_867-61delinsAAC (n.867-63_867-61delinsAAC) n.1139-63_1139-61delinsAAC n.1197-63_1197-61delinsAAC | |
| 11 | g.108147208A= | CA1998720943 | ACAT1 | c.1164-62A= (n.1164-62A=) n.1259-62A= c.*151-62A= (n.*151-62A=) c.894-62A= (n.894-62A=) c.1164-41A= (n.1164-41A=) c.801-62A= (n.801-62A=) c.*419-62A= (n.*419-62A=) c.849-62A= (n.849-62A=) n.1252-62A= n.240-62A= c.786-62A= (n.786-62A=) c.867-62A= (n.867-62A=) n.1139-62A= n.1197-62A= | |
| 11 | g.108147208A>G | CA228359176 | ACAT1 | c.1164-62A>G (n.1164-62A>G) n.1259-62A>G c.*151-62A>G (n.*151-62A>G) c.894-62A>G (n.894-62A>G) c.1164-41A>G (n.1164-41A>G) c.801-62A>G (n.801-62A>G) c.*419-62A>G (n.*419-62A>G) c.849-62A>G (n.849-62A>G) n.1252-62A>G n.240-62A>G c.786-62A>G (n.786-62A>G) c.867-62A>G (n.867-62A>G) n.1139-62A>G n.1197-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147209_108147210del | CA1998720942 | ACAT1 | c.1164-61_1164-60del (n.1164-61_1164-60del) n.1259-61_1259-60del c.*151-61_*151-60del (n.*151-61_*151-60del) c.894-61_894-60del (n.894-61_894-60del) c.1164-40_1164-39del (n.1164-40_1164-39del) c.801-61_801-60del (n.801-61_801-60del) c.*419-61_*419-60del (n.*419-61_*419-60del) c.849-61_849-60del (n.849-61_849-60del) n.1252-61_1252-60del n.240-61_240-60del c.786-61_786-60del (n.786-61_786-60del) c.867-61_867-60del (n.867-61_867-60del) n.1139-61_1139-60del n.1197-61_1197-60del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147209C>T | CA2615844809 | ACAT1 | c.1164-61C>T (n.1164-61C>T) n.1259-61C>T c.*151-61C>T (n.*151-61C>T) c.894-61C>T (n.894-61C>T) c.1164-40C>T (n.1164-40C>T) c.801-61C>T (n.801-61C>T) c.*419-61C>T (n.*419-61C>T) c.849-61C>T (n.849-61C>T) n.1252-61C>T n.240-61C>T c.786-61C>T (n.786-61C>T) c.867-61C>T (n.867-61C>T) n.1139-61C>T n.1197-61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147210A>G | CA2615844811 | ACAT1 | c.1164-60A>G (n.1164-60A>G) n.1259-60A>G c.*151-60A>G (n.*151-60A>G) c.894-60A>G (n.894-60A>G) c.1164-39A>G (n.1164-39A>G) c.801-60A>G (n.801-60A>G) c.*419-60A>G (n.*419-60A>G) c.849-60A>G (n.849-60A>G) n.1252-60A>G n.240-60A>G c.786-60A>G (n.786-60A>G) c.867-60A>G (n.867-60A>G) n.1139-60A>G n.1197-60A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147211T>C | CA2615844812 | ACAT1 | c.1164-59T>C (n.1164-59T>C) n.1259-59T>C c.*151-59T>C (n.*151-59T>C) c.894-59T>C (n.894-59T>C) c.1164-38T>C (n.1164-38T>C) c.801-59T>C (n.801-59T>C) c.*419-59T>C (n.*419-59T>C) c.849-59T>C (n.849-59T>C) n.1252-59T>C n.240-59T>C c.786-59T>C (n.786-59T>C) c.867-59T>C (n.867-59T>C) n.1139-59T>C n.1197-59T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147213T>C | CA2574969972 | ACAT1 | c.1164-57T>C (n.1164-57T>C) n.1259-57T>C c.*151-57T>C (n.*151-57T>C) c.894-57T>C (n.894-57T>C) c.1164-36T>C (n.1164-36T>C) c.801-57T>C (n.801-57T>C) c.*419-57T>C (n.*419-57T>C) c.849-57T>C (n.849-57T>C) n.1252-57T>C n.240-57T>C c.786-57T>C (n.786-57T>C) c.867-57T>C (n.867-57T>C) n.1139-57T>C n.1197-57T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147214T>C | CA671409529 | ACAT1 | c.1164-56T>C (n.1164-56T>C) n.1259-56T>C c.*151-56T>C (n.*151-56T>C) c.894-56T>C (n.894-56T>C) c.1164-35T>C (n.1164-35T>C) c.801-56T>C (n.801-56T>C) c.*419-56T>C (n.*419-56T>C) c.849-56T>C (n.849-56T>C) n.1252-56T>C n.240-56T>C c.786-56T>C (n.786-56T>C) c.867-56T>C (n.867-56T>C) n.1139-56T>C n.1197-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147214T= | CA1998720944 | ACAT1 | c.1164-56T= (n.1164-56T=) n.1259-56T= c.*151-56T= (n.*151-56T=) c.894-56T= (n.894-56T=) c.1164-35T= (n.1164-35T=) c.801-56T= (n.801-56T=) c.*419-56T= (n.*419-56T=) c.849-56T= (n.849-56T=) n.1252-56T= n.240-56T= c.786-56T= (n.786-56T=) c.867-56T= (n.867-56T=) n.1139-56T= n.1197-56T= | |
| 11 | g.108147215G>T | CA2615844821 | ACAT1 | c.1164-55G>T (n.1164-55G>T) n.1259-55G>T c.*151-55G>T (n.*151-55G>T) c.894-55G>T (n.894-55G>T) c.1164-34G>T (n.1164-34G>T) c.801-55G>T (n.801-55G>T) c.*419-55G>T (n.*419-55G>T) c.849-55G>T (n.849-55G>T) n.1252-55G>T n.240-55G>T c.786-55G>T (n.786-55G>T) c.867-55G>T (n.867-55G>T) n.1139-55G>T n.1197-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147219A= | CA1998720945 | ACAT1 | c.1164-51A= (n.1164-51A=) n.1259-51A= c.*151-51A= (n.*151-51A=) c.894-51A= (n.894-51A=) c.1164-30A= (n.1164-30A=) c.801-51A= (n.801-51A=) c.*419-51A= (n.*419-51A=) c.849-51A= (n.849-51A=) n.1252-51A= n.240-51A= c.786-51A= (n.786-51A=) c.867-51A= (n.867-51A=) n.1139-51A= n.1197-51A= | |
| 11 | g.108147219A>C | CA6263389 | ACAT1 | c.1164-51A>C (n.1164-51A>C) n.1259-51A>C c.*151-51A>C (n.*151-51A>C) c.894-51A>C (n.894-51A>C) c.1164-30A>C (n.1164-30A>C) c.801-51A>C (n.801-51A>C) c.*419-51A>C (n.*419-51A>C) c.849-51A>C (n.849-51A>C) n.1252-51A>C n.240-51A>C c.786-51A>C (n.786-51A>C) c.867-51A>C (n.867-51A>C) n.1139-51A>C n.1197-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147219A>G | CA6263388 | ACAT1 | c.1164-51A>G (n.1164-51A>G) n.1259-51A>G c.*151-51A>G (n.*151-51A>G) c.894-51A>G (n.894-51A>G) c.1164-30A>G (n.1164-30A>G) c.801-51A>G (n.801-51A>G) c.*419-51A>G (n.*419-51A>G) c.849-51A>G (n.849-51A>G) n.1252-51A>G n.240-51A>G c.786-51A>G (n.786-51A>G) c.867-51A>G (n.867-51A>G) n.1139-51A>G n.1197-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147219A>T | CA2615844826 | ACAT1 | c.1164-51A>T (n.1164-51A>T) n.1259-51A>T c.*151-51A>T (n.*151-51A>T) c.894-51A>T (n.894-51A>T) c.1164-30A>T (n.1164-30A>T) c.801-51A>T (n.801-51A>T) c.*419-51A>T (n.*419-51A>T) c.849-51A>T (n.849-51A>T) n.1252-51A>T n.240-51A>T c.786-51A>T (n.786-51A>T) c.867-51A>T (n.867-51A>T) n.1139-51A>T n.1197-51A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147220G>C | CA2615844831 | ACAT1 | c.1164-50G>C (n.1164-50G>C) n.1259-50G>C c.*151-50G>C (n.*151-50G>C) c.894-50G>C (n.894-50G>C) c.1164-29G>C (n.1164-29G>C) c.801-50G>C (n.801-50G>C) c.*419-50G>C (n.*419-50G>C) c.849-50G>C (n.849-50G>C) n.1252-50G>C n.240-50G>C c.786-50G>C (n.786-50G>C) c.867-50G>C (n.867-50G>C) n.1139-50G>C n.1197-50G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147222C>A | CA2615844834 | ACAT1 | c.1164-48C>A (n.1164-48C>A) n.1259-48C>A c.*151-48C>A (n.*151-48C>A) c.894-48C>A (n.894-48C>A) c.1164-27C>A (n.1164-27C>A) c.801-48C>A (n.801-48C>A) c.*419-48C>A (n.*419-48C>A) c.849-48C>A (n.849-48C>A) n.1252-48C>A n.240-48C>A c.786-48C>A (n.786-48C>A) c.867-48C>A (n.867-48C>A) n.1139-48C>A n.1197-48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147222C= | CA1998720946 | ACAT1 | c.1164-48C= (n.1164-48C=) n.1259-48C= c.*151-48C= (n.*151-48C=) c.894-48C= (n.894-48C=) c.1164-27C= (n.1164-27C=) c.801-48C= (n.801-48C=) c.*419-48C= (n.*419-48C=) c.849-48C= (n.849-48C=) n.1252-48C= n.240-48C= c.786-48C= (n.786-48C=) c.867-48C= (n.867-48C=) n.1139-48C= n.1197-48C= | |
| 11 | g.108147222C>T | CA1998720947 | ACAT1 | c.1164-48C>T (n.1164-48C>T) n.1259-48C>T c.*151-48C>T (n.*151-48C>T) c.894-48C>T (n.894-48C>T) c.1164-27C>T (n.1164-27C>T) c.801-48C>T (n.801-48C>T) c.*419-48C>T (n.*419-48C>T) c.849-48C>T (n.849-48C>T) n.1252-48C>T n.240-48C>T c.786-48C>T (n.786-48C>T) c.867-48C>T (n.867-48C>T) n.1139-48C>T n.1197-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147223A= | CA1998720948 | ACAT1 | c.1164-47A= (n.1164-47A=) n.1259-47A= c.*151-47A= (n.*151-47A=) c.894-47A= (n.894-47A=) c.1164-26A= (n.1164-26A=) c.801-47A= (n.801-47A=) c.*419-47A= (n.*419-47A=) c.849-47A= (n.849-47A=) n.1252-47A= n.240-47A= c.786-47A= (n.786-47A=) c.867-47A= (n.867-47A=) n.1139-47A= n.1197-47A= | |
| 11 | g.108147223A>G | CA1998720949 | ACAT1 | c.1164-47A>G (n.1164-47A>G) n.1259-47A>G c.*151-47A>G (n.*151-47A>G) c.894-47A>G (n.894-47A>G) c.1164-26A>G (n.1164-26A>G) c.801-47A>G (n.801-47A>G) c.*419-47A>G (n.*419-47A>G) c.849-47A>G (n.849-47A>G) n.1252-47A>G n.240-47A>G c.786-47A>G (n.786-47A>G) c.867-47A>G (n.867-47A>G) n.1139-47A>G n.1197-47A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147225A>C | CA2615844836 | ACAT1 | c.1164-45A>C (n.1164-45A>C) n.1259-45A>C c.*151-45A>C (n.*151-45A>C) c.894-45A>C (n.894-45A>C) c.1164-24A>C (n.1164-24A>C) c.801-45A>C (n.801-45A>C) c.*419-45A>C (n.*419-45A>C) c.849-45A>C (n.849-45A>C) n.1252-45A>C n.240-45A>C c.786-45A>C (n.786-45A>C) c.867-45A>C (n.867-45A>C) n.1139-45A>C n.1197-45A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147226A= | CA1998720950 | ACAT1 | c.1164-44A= (n.1164-44A=) n.1259-44A= c.*151-44A= (n.*151-44A=) c.894-44A= (n.894-44A=) c.1164-23A= (n.1164-23A=) c.801-44A= (n.801-44A=) c.*419-44A= (n.*419-44A=) c.849-44A= (n.849-44A=) n.1252-44A= n.240-44A= c.786-44A= (n.786-44A=) c.867-44A= (n.867-44A=) n.1139-44A= n.1197-44A= | |
| 11 | g.108147226A>G | CA2615844839 | ACAT1 | c.1164-44A>G (n.1164-44A>G) n.1259-44A>G c.*151-44A>G (n.*151-44A>G) c.894-44A>G (n.894-44A>G) c.1164-23A>G (n.1164-23A>G) c.801-44A>G (n.801-44A>G) c.*419-44A>G (n.*419-44A>G) c.849-44A>G (n.849-44A>G) n.1252-44A>G n.240-44A>G c.786-44A>G (n.786-44A>G) c.867-44A>G (n.867-44A>G) n.1139-44A>G n.1197-44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147226A>T | CA601679514 | ACAT1 | c.1164-44A>T (n.1164-44A>T) n.1259-44A>T c.*151-44A>T (n.*151-44A>T) c.894-44A>T (n.894-44A>T) c.1164-23A>T (n.1164-23A>T) c.801-44A>T (n.801-44A>T) c.*419-44A>T (n.*419-44A>T) c.849-44A>T (n.849-44A>T) n.1252-44A>T n.240-44A>T c.786-44A>T (n.786-44A>T) c.867-44A>T (n.867-44A>T) n.1139-44A>T n.1197-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147227A= | CA1998720951 | ACAT1 | c.1164-43A= (n.1164-43A=) n.1259-43A= c.*151-43A= (n.*151-43A=) c.894-43A= (n.894-43A=) c.1164-22A= (n.1164-22A=) c.801-43A= (n.801-43A=) c.*419-43A= (n.*419-43A=) c.849-43A= (n.849-43A=) n.1252-43A= n.240-43A= c.786-43A= (n.786-43A=) c.867-43A= (n.867-43A=) n.1139-43A= n.1197-43A= | |
| 11 | g.108147227A>G | CA1998720952 | ACAT1 | c.1164-43A>G (n.1164-43A>G) n.1259-43A>G c.*151-43A>G (n.*151-43A>G) c.894-43A>G (n.894-43A>G) c.1164-22A>G (n.1164-22A>G) c.801-43A>G (n.801-43A>G) c.*419-43A>G (n.*419-43A>G) c.849-43A>G (n.849-43A>G) n.1252-43A>G n.240-43A>G c.786-43A>G (n.786-43A>G) c.867-43A>G (n.867-43A>G) n.1139-43A>G n.1197-43A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147228T>G | CA1998720954 | ACAT1 | c.1164-42T>G (n.1164-42T>G) n.1259-42T>G c.*151-42T>G (n.*151-42T>G) c.894-42T>G (n.894-42T>G) c.1164-21T>G (n.1164-21T>G) c.801-42T>G (n.801-42T>G) c.*419-42T>G (n.*419-42T>G) c.849-42T>G (n.849-42T>G) n.1252-42T>G n.240-42T>G c.786-42T>G (n.786-42T>G) c.867-42T>G (n.867-42T>G) n.1139-42T>G n.1197-42T>G | dbSNP |
| 11 | g.108147228T= | CA1998720953 | ACAT1 | c.1164-42T= (n.1164-42T=) n.1259-42T= c.*151-42T= (n.*151-42T=) c.894-42T= (n.894-42T=) c.1164-21T= (n.1164-21T=) c.801-42T= (n.801-42T=) c.*419-42T= (n.*419-42T=) c.849-42T= (n.849-42T=) n.1252-42T= n.240-42T= c.786-42T= (n.786-42T=) c.867-42T= (n.867-42T=) n.1139-42T= n.1197-42T= | |
| 11 | g.108147231T>G | CA228359183 | ACAT1 | c.1164-39T>G (n.1164-39T>G) n.1259-39T>G c.*151-39T>G (n.*151-39T>G) c.894-39T>G (n.894-39T>G) c.1164-18T>G (n.1164-18T>G) c.801-39T>G (n.801-39T>G) c.*419-39T>G (n.*419-39T>G) c.849-39T>G (n.849-39T>G) n.1252-39T>G n.240-39T>G c.786-39T>G (n.786-39T>G) c.867-39T>G (n.867-39T>G) n.1139-39T>G n.1197-39T>G | dbSNP |
| 11 | g.108147231T= | CA1998720955 | ACAT1 | c.1164-39T= (n.1164-39T=) n.1259-39T= c.*151-39T= (n.*151-39T=) c.894-39T= (n.894-39T=) c.1164-18T= (n.1164-18T=) c.801-39T= (n.801-39T=) c.*419-39T= (n.*419-39T=) c.849-39T= (n.849-39T=) n.1252-39T= n.240-39T= c.786-39T= (n.786-39T=) c.867-39T= (n.867-39T=) n.1139-39T= n.1197-39T= | |
| 11 | g.108147232G>A | CA6263390 | ACAT1 | c.1164-38G>A (n.1164-38G>A) n.1259-38G>A c.*151-38G>A (n.*151-38G>A) c.894-38G>A (n.894-38G>A) c.1164-17G>A (n.1164-17G>A) c.801-38G>A (n.801-38G>A) c.*419-38G>A (n.*419-38G>A) c.849-38G>A (n.849-38G>A) n.1252-38G>A n.240-38G>A c.786-38G>A (n.786-38G>A) c.867-38G>A (n.867-38G>A) n.1139-38G>A n.1197-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108147232G>C | CA1998720956 | ACAT1 | c.1164-38G>C (n.1164-38G>C) n.1259-38G>C c.*151-38G>C (n.*151-38G>C) c.894-38G>C (n.894-38G>C) c.1164-17G>C (n.1164-17G>C) c.801-38G>C (n.801-38G>C) c.*419-38G>C (n.*419-38G>C) c.849-38G>C (n.849-38G>C) n.1252-38G>C n.240-38G>C c.786-38G>C (n.786-38G>C) c.867-38G>C (n.867-38G>C) n.1139-38G>C n.1197-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108147232G= | CA1998720958 | ACAT1 | c.1164-38G= (n.1164-38G=) n.1259-38G= c.*151-38G= (n.*151-38G=) c.894-38G= (n.894-38G=) c.1164-17G= (n.1164-17G=) c.801-38G= (n.801-38G=) c.*419-38G= (n.*419-38G=) c.849-38G= (n.849-38G=) n.1252-38G= n.240-38G= c.786-38G= (n.786-38G=) c.867-38G= (n.867-38G=) n.1139-38G= n.1197-38G= | |
| 11 | g.108147232G>T | CA1998720957 | ACAT1 | c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) n.1259-38G>T c.*151-38G>T (n.*151-38G>T) c.894-38G>T (n.894-38G>T) c.1164-17G>T (n.1164-17G>T) c.801-38G>T (n.801-38G>T) c.*419-38G>T (n.*419-38G>T) c.849-38G>T (n.849-38G>T) n.1252-38G>T n.240-38G>T c.786-38G>T (n.786-38G>T) c.867-38G>T (n.867-38G>T) n.1139-38G>T n.1197-38G>T | dbSNP |
| 11 | g.108147234A= | CA1998720959 | ACAT1 | c.1164-36A= (n.1164-36A=) n.1259-36A= c.*151-36A= (n.*151-36A=) c.894-36A= (n.894-36A=) c.1164-15A= (n.1164-15A=) c.801-36A= (n.801-36A=) c.*419-36A= (n.*419-36A=) c.849-36A= (n.849-36A=) n.1252-36A= n.240-36A= c.786-36A= (n.786-36A=) c.867-36A= (n.867-36A=) n.1139-36A= n.1197-36A= | |
| 11 | g.108147234A>C | CA1998720960 | ACAT1 | c.1164-36A>C (n.1164-36A>C) n.1259-36A>C c.*151-36A>C (n.*151-36A>C) c.894-36A>C (n.894-36A>C) c.1164-15A>C (n.1164-15A>C) c.801-36A>C (n.801-36A>C) c.*419-36A>C (n.*419-36A>C) c.849-36A>C (n.849-36A>C) n.1252-36A>C n.240-36A>C c.786-36A>C (n.786-36A>C) c.867-36A>C (n.867-36A>C) n.1139-36A>C n.1197-36A>C | dbSNP |
| 11 | g.108147234A>G | CA2574969973 | ACAT1 | c.1164-36A>G (n.1164-36A>G) n.1259-36A>G c.*151-36A>G (n.*151-36A>G) c.894-36A>G (n.894-36A>G) c.1164-15A>G (n.1164-15A>G) c.801-36A>G (n.801-36A>G) c.*419-36A>G (n.*419-36A>G) c.849-36A>G (n.849-36A>G) n.1252-36A>G n.240-36A>G c.786-36A>G (n.786-36A>G) c.867-36A>G (n.867-36A>G) n.1139-36A>G n.1197-36A>G | |
| 11 | g.108147235C>T | CA2615844845 | ACAT1 | c.1164-35C>T (n.1164-35C>T) n.1259-35C>T c.*151-35C>T (n.*151-35C>T) c.894-35C>T (n.894-35C>T) c.1164-14C>T (n.1164-14C>T) c.801-35C>T (n.801-35C>T) c.*419-35C>T (n.*419-35C>T) c.849-35C>T (n.849-35C>T) n.1252-35C>T n.240-35C>T c.786-35C>T (n.786-35C>T) c.867-35C>T (n.867-35C>T) n.1139-35C>T n.1197-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147236T>C | CA2615844846 | ACAT1 | c.1164-34T>C (n.1164-34T>C) n.1259-34T>C c.*151-34T>C (n.*151-34T>C) c.894-34T>C (n.894-34T>C) c.1164-13T>C (n.1164-13T>C) c.801-34T>C (n.801-34T>C) c.*419-34T>C (n.*419-34T>C) c.849-34T>C (n.849-34T>C) n.1252-34T>C n.240-34T>C c.786-34T>C (n.786-34T>C) c.867-34T>C (n.867-34T>C) n.1139-34T>C n.1197-34T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147238C>T | CA2615844847 | ACAT1 | c.1164-32C>T (n.1164-32C>T) n.1259-32C>T c.*151-32C>T (n.*151-32C>T) c.894-32C>T (n.894-32C>T) c.1164-11C>T (n.1164-11C>T) c.801-32C>T (n.801-32C>T) c.*419-32C>T (n.*419-32C>T) c.849-32C>T (n.849-32C>T) n.1252-32C>T n.240-32C>T c.786-32C>T (n.786-32C>T) c.867-32C>T (n.867-32C>T) n.1139-32C>T n.1197-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108147239A= | CA1998720961 | ACAT1 | c.1164-31A= (n.1164-31A=) n.1259-31A= c.*151-31A= (n.*151-31A=) c.894-31A= (n.894-31A=) c.1164-10A= (n.1164-10A=) c.801-31A= (n.801-31A=) c.*419-31A= (n.*419-31A=) c.849-31A= (n.849-31A=) n.1252-31A= n.240-31A= c.786-31A= (n.786-31A=) c.867-31A= (n.867-31A=) n.1139-31A= n.1197-31A= | |
| 11 | g.108147239A>G | CA228359196 | ACAT1 | c.1164-31A>G (n.1164-31A>G) n.1259-31A>G c.*151-31A>G (n.*151-31A>G) c.894-31A>G (n.894-31A>G) c.1164-10A>G (n.1164-10A>G) c.801-31A>G (n.801-31A>G) c.*419-31A>G (n.*419-31A>G) c.849-31A>G (n.849-31A>G) n.1252-31A>G n.240-31A>G c.786-31A>G (n.786-31A>G) c.867-31A>G (n.867-31A>G) n.1139-31A>G n.1197-31A>G | dbSNP |
| 11 | g.108147239A>T | CA2574969974 | ACAT1 | c.1164-31A>T (n.1164-31A>T) n.1259-31A>T c.*151-31A>T (n.*151-31A>T) c.894-31A>T (n.894-31A>T) c.1164-10A>T (n.1164-10A>T) c.801-31A>T (n.801-31A>T) c.*419-31A>T (n.*419-31A>T) c.849-31A>T (n.849-31A>T) n.1252-31A>T n.240-31A>T c.786-31A>T (n.786-31A>T) c.867-31A>T (n.867-31A>T) n.1139-31A>T n.1197-31A>T |