| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146356T>A | CA6263372 | ACAT1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1255T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*415T>A (n.*415T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.1248T>A n.236T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.1135T>A n.1193T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146356T>C | CA6263371 | ACAT1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1255T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*415T>C (n.*415T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.1248T>C n.236T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.1135T>C n.1193T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146356T>G | CA382508672 | ACAT1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1255T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*415T>G (n.*415T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.1248T>G n.236T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) n.1135T>G n.1193T>G | |
| 11 | g.108146356T= | CA1998720511 | ACAT1 | c.1160T= (p.Ile387=) n.1255T= c.*147T= (n.*147T=) c.890T= (p.Ile297=) c.797T= (p.Ile266=) c.*415T= (n.*415T=) c.845T= (p.Ile282=) n.1248T= n.236T= c.782T= (p.Ile261=) c.863T= (p.Ile288=) n.1135T= n.1193T= | |
| 11 | g.108146357T>A | CA476665878 | ACAT1 | c.1161T>A (p.Ile387=) n.1256T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.891T>A (p.Ile297=) c.798T>A (p.Ile266=) c.*416T>A (n.*416T>A) c.846T>A (p.Ile282=) n.1249T>A n.237T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.864T>A (p.Ile288=) n.1136T>A n.1194T>A | |
| 11 | g.108146357T>C | CA476665880 | ACAT1 | c.1161T>C (p.Ile387=) n.1256T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.891T>C (p.Ile297=) c.798T>C (p.Ile266=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.846T>C (p.Ile282=) n.1249T>C n.237T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.864T>C (p.Ile288=) n.1136T>C n.1194T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146357T>G | CA382508673 | ACAT1 | c.1161T>G (p.Ile387Met) n.1256T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.891T>G (p.Ile297Met) c.798T>G (p.Ile266Met) c.*416T>G (n.*416T>G) c.846T>G (p.Ile282Met) n.1249T>G n.237T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.864T>G (p.Ile288Met) n.1136T>G n.1194T>G | |
| 11 | g.108146358G>A | CA382508674 | ACAT1 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) n.1257G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.*417G>A (n.*417G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.1250G>A n.238G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) n.1137G>A n.1195G>A | |
| 11 | g.108146358G>C | CA382508676 | ACAT1 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1257G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.*417G>C (n.*417G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1250G>C n.238G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1137G>C n.1195G>C | |
| 11 | g.108146358G>T | CA382508675 | ACAT1 | c.1162G>T (p.Gly388Trp) n.1257G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.*417G>T (n.*417G>T) c.847G>T (p.Gly283Trp) n.1250G>T n.238G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) c.865G>T (p.Gly289Trp) n.1137G>T n.1195G>T | |
| 11 | g.108146359G>A | CA382508677 | ACAT1 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) n.1258G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.*418G>A (n.*418G>A) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.1251G>A n.239G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) n.1138G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108146359G>C | CA6263373 | ACAT1 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1258G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.*418G>C (n.*418G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1251G>C n.239G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1138G>C n.1196G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108146359G= | CA1998720512 | ACAT1 | c.1163G= (p.Gly388=) n.1258G= c.*150G= (n.*150G=) c.893G= (p.Gly298=) c.800G= (p.Gly267=) c.*418G= (n.*418G=) c.848G= (p.Gly283=) n.1251G= n.239G= c.785G= (p.Gly262=) c.866G= (p.Gly289=) n.1138G= n.1196G= | |
| 11 | g.108146359G>T | CA382508678 | ACAT1 | c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1258G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.*418G>T (n.*418G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) n.1251G>T n.239G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.1138G>T n.1196G>T | |
| 11 | g.108146360G>A | CA382508679 | ACAT1 | c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) n.1258+1G>A c.*150+1G>A (n.*150+1G>A) c.893+1G>A (n.893+1G>A) c.800+1G>A (n.800+1G>A) c.*418+1G>A (n.*418+1G>A) c.848+1G>A (n.848+1G>A) n.1251+1G>A n.239+1G>A c.785+1G>A (n.785+1G>A) c.866+1G>A (n.866+1G>A) n.1138+1G>A n.1196+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146360G>C | CA382508681 | ACAT1 | c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) n.1258+1G>C c.*150+1G>C (n.*150+1G>C) c.893+1G>C (n.893+1G>C) c.800+1G>C (n.800+1G>C) c.*418+1G>C (n.*418+1G>C) c.848+1G>C (n.848+1G>C) n.1251+1G>C n.239+1G>C c.785+1G>C (n.785+1G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) n.1138+1G>C n.1196+1G>C | |
| 11 | g.108146360G= | CA1998720513 | ACAT1 | c.1163+1G= (n.1163+1G=) n.1258+1G= c.*150+1G= (n.*150+1G=) c.893+1G= (n.893+1G=) c.800+1G= (n.800+1G=) c.*418+1G= (n.*418+1G=) c.848+1G= (n.848+1G=) n.1251+1G= n.239+1G= c.785+1G= (n.785+1G=) c.866+1G= (n.866+1G=) n.1138+1G= n.1196+1G= | |
| 11 | g.108146360G>T | CA382508680 | ACAT1 | c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) n.1258+1G>T c.*150+1G>T (n.*150+1G>T) c.893+1G>T (n.893+1G>T) c.800+1G>T (n.800+1G>T) c.*418+1G>T (n.*418+1G>T) c.848+1G>T (n.848+1G>T) n.1251+1G>T n.239+1G>T c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.866+1G>T (n.866+1G>T) n.1138+1G>T n.1196+1G>T | |
| 11 | g.108146361T>A | CA382508682 | ACAT1 | c.1163+2T>A (n.1163+2T>A) n.1258+2T>A c.*150+2T>A (n.*150+2T>A) c.893+2T>A (n.893+2T>A) c.800+2T>A (n.800+2T>A) c.*418+2T>A (n.*418+2T>A) c.848+2T>A (n.848+2T>A) n.1251+2T>A n.239+2T>A c.785+2T>A (n.785+2T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) n.1138+2T>A n.1196+2T>A | |
| 11 | g.108146361T>C | CA382508684 | ACAT1 | c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) n.1258+2T>C c.*150+2T>C (n.*150+2T>C) c.893+2T>C (n.893+2T>C) c.800+2T>C (n.800+2T>C) c.*418+2T>C (n.*418+2T>C) c.848+2T>C (n.848+2T>C) n.1251+2T>C n.239+2T>C c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) n.1138+2T>C n.1196+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146361T>G | CA382508683 | ACAT1 | c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) n.1258+2T>G c.*150+2T>G (n.*150+2T>G) c.893+2T>G (n.893+2T>G) c.800+2T>G (n.800+2T>G) c.*418+2T>G (n.*418+2T>G) c.848+2T>G (n.848+2T>G) n.1251+2T>G n.239+2T>G c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) n.1138+2T>G n.1196+2T>G | |
| 11 | g.108146361T= | CA1998720514 | ACAT1 | c.1163+2T= (n.1163+2T=) n.1258+2T= c.*150+2T= (n.*150+2T=) c.893+2T= (n.893+2T=) c.800+2T= (n.800+2T=) c.*418+2T= (n.*418+2T=) c.848+2T= (n.848+2T=) n.1251+2T= n.239+2T= c.785+2T= (n.785+2T=) c.866+2T= (n.866+2T=) n.1138+2T= n.1196+2T= | |
| 11 | g.108146362A>C | CA645580416 | ACAT1 | c.1163+3A>C (n.1163+3A>C) n.1258+3A>C c.*150+3A>C (n.*150+3A>C) c.893+3A>C (n.893+3A>C) c.800+3A>C (n.800+3A>C) c.*418+3A>C (n.*418+3A>C) c.848+3A>C (n.848+3A>C) n.1251+3A>C n.239+3A>C c.785+3A>C (n.785+3A>C) c.866+3A>C (n.866+3A>C) n.1138+3A>C n.1196+3A>C | COSMIC |
| 11 | g.108146363G= | CA1998720515 | ACAT1 | c.1163+4G= (n.1163+4G=) n.1258+4G= c.*150+4G= (n.*150+4G=) c.893+4G= (n.893+4G=) c.800+4G= (n.800+4G=) c.*418+4G= (n.*418+4G=) c.848+4G= (n.848+4G=) n.1251+4G= n.239+4G= c.785+4G= (n.785+4G=) c.866+4G= (n.866+4G=) n.1138+4G= n.1196+4G= | |
| 11 | g.108146363G>T | CA601956112 | ACAT1 | c.1163+4G>T (n.1163+4G>T) n.1258+4G>T c.*150+4G>T (n.*150+4G>T) c.893+4G>T (n.893+4G>T) c.800+4G>T (n.800+4G>T) c.*418+4G>T (n.*418+4G>T) c.848+4G>T (n.848+4G>T) n.1251+4G>T n.239+4G>T c.785+4G>T (n.785+4G>T) c.866+4G>T (n.866+4G>T) n.1138+4G>T n.1196+4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146368A>G | CA2725048725 | ACAT1 | c.1163+9A>G (n.1163+9A>G) n.1258+9A>G c.*150+9A>G (n.*150+9A>G) c.893+9A>G (n.893+9A>G) c.800+9A>G (n.800+9A>G) c.*418+9A>G (n.*418+9A>G) c.848+9A>G (n.848+9A>G) n.1251+9A>G n.239+9A>G c.785+9A>G (n.785+9A>G) c.866+9A>G (n.866+9A>G) n.1138+9A>G n.1196+9A>G | dbSNP |
| 11 | g.108146368_108146371delinsAAAT | CA1998720516 | ACAT1 | c.1163+9_1163+12delinsAAAT (n.1163+9_1163+12delinsAAAT) n.1258+9_1258+12delinsAAAT c.*150+9_*150+12delinsAAAT (n.*150+9_*150+12delinsAAAT) c.893+9_893+12delinsAAAT (n.893+9_893+12delinsAAAT) c.800+9_800+12delinsAAAT (n.800+9_800+12delinsAAAT) c.*418+9_*418+12delinsAAAT (n.*418+9_*418+12delinsAAAT) c.848+9_848+12delinsAAAT (n.848+9_848+12delinsAAAT) n.1251+9_1251+12delinsAAAT n.239+9_239+12delinsAAAT c.785+9_785+12delinsAAAT (n.785+9_785+12delinsAAAT) c.866+9_866+12delinsAAAT (n.866+9_866+12delinsAAAT) n.1138+9_1138+12delinsAAAT n.1196+9_1196+12delinsAAAT | |
| 11 | g.108146374_108146376del | CA6263374 | ACAT1 | c.1163+15_1163+17del (n.1163+15_1163+17del) n.1258+15_1258+17del c.*150+15_*150+17del (n.*150+15_*150+17del) c.893+15_893+17del (n.893+15_893+17del) c.800+15_800+17del (n.800+15_800+17del) c.*418+15_*418+17del (n.*418+15_*418+17del) c.848+15_848+17del (n.848+15_848+17del) n.1251+15_1251+17del n.239+15_239+17del c.785+15_785+17del (n.785+15_785+17del) c.866+15_866+17del (n.866+15_866+17del) n.1138+15_1138+17del n.1196+15_1196+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146370A>G | CA2697549114 | ACAT1 | c.1163+11A>G (n.1163+11A>G) n.1258+11A>G c.*150+11A>G (n.*150+11A>G) c.893+11A>G (n.893+11A>G) c.800+11A>G (n.800+11A>G) c.*418+11A>G (n.*418+11A>G) c.848+11A>G (n.848+11A>G) n.1251+11A>G n.239+11A>G c.785+11A>G (n.785+11A>G) c.866+11A>G (n.866+11A>G) n.1138+11A>G n.1196+11A>G | ClinVar |
| 11 | g.108146373A= | CA1998720517 | ACAT1 | c.1163+14A= (n.1163+14A=) n.1258+14A= c.*150+14A= (n.*150+14A=) c.893+14A= (n.893+14A=) c.800+14A= (n.800+14A=) c.*418+14A= (n.*418+14A=) c.848+14A= (n.848+14A=) n.1251+14A= n.239+14A= c.785+14A= (n.785+14A=) c.866+14A= (n.866+14A=) n.1138+14A= n.1196+14A= | |
| 11 | g.108146373A>G | CA671409417 | ACAT1 | c.1163+14A>G (n.1163+14A>G) n.1258+14A>G c.*150+14A>G (n.*150+14A>G) c.893+14A>G (n.893+14A>G) c.800+14A>G (n.800+14A>G) c.*418+14A>G (n.*418+14A>G) c.848+14A>G (n.848+14A>G) n.1251+14A>G n.239+14A>G c.785+14A>G (n.785+14A>G) c.866+14A>G (n.866+14A>G) n.1138+14A>G n.1196+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146374T>A | CA1998720520 | ACAT1 | c.1163+15T>A (n.1163+15T>A) n.1258+15T>A c.*150+15T>A (n.*150+15T>A) c.893+15T>A (n.893+15T>A) c.800+15T>A (n.800+15T>A) c.*418+15T>A (n.*418+15T>A) c.848+15T>A (n.848+15T>A) n.1251+15T>A n.239+15T>A c.785+15T>A (n.785+15T>A) c.866+15T>A (n.866+15T>A) n.1138+15T>A n.1196+15T>A | dbSNP |
| 11 | g.108146374T>C | CA1998720519 | ACAT1 | c.1163+15T>C (n.1163+15T>C) n.1258+15T>C c.*150+15T>C (n.*150+15T>C) c.893+15T>C (n.893+15T>C) c.800+15T>C (n.800+15T>C) c.*418+15T>C (n.*418+15T>C) c.848+15T>C (n.848+15T>C) n.1251+15T>C n.239+15T>C c.785+15T>C (n.785+15T>C) c.866+15T>C (n.866+15T>C) n.1138+15T>C n.1196+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146374T= | CA1998720518 | ACAT1 | c.1163+15T= (n.1163+15T=) n.1258+15T= c.*150+15T= (n.*150+15T=) c.893+15T= (n.893+15T=) c.800+15T= (n.800+15T=) c.*418+15T= (n.*418+15T=) c.848+15T= (n.848+15T=) n.1251+15T= n.239+15T= c.785+15T= (n.785+15T=) c.866+15T= (n.866+15T=) n.1138+15T= n.1196+15T= | |
| 11 | g.108146374_108146375insTAGC | CA6263375 | ACAT1 | c.1163+15_1163+16insTAGC (n.1163+15_1163+16insTAGC) n.1258+15_1258+16insTAGC c.*150+15_*150+16insTAGC (n.*150+15_*150+16insTAGC) c.893+15_893+16insTAGC (n.893+15_893+16insTAGC) c.800+15_800+16insTAGC (n.800+15_800+16insTAGC) c.*418+15_*418+16insTAGC (n.*418+15_*418+16insTAGC) c.848+15_848+16insTAGC (n.848+15_848+16insTAGC) n.1251+15_1251+16insTAGC n.239+15_239+16insTAGC c.785+15_785+16insTAGC (n.785+15_785+16insTAGC) c.866+15_866+16insTAGC (n.866+15_866+16insTAGC) n.1138+15_1138+16insTAGC n.1196+15_1196+16insTAGC | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108146374_108146375insTAGCAATCAC | CA6263376 | ACAT1 | c.1163+15_1163+16insTAGCAATCAC (n.1163+15_1163+16insTAGCAATCAC) n.1258+15_1258+16insTAGCAATCAC c.*150+15_*150+16insTAGCAATCAC (n.*150+15_*150+16insTAGCAATCAC) c.893+15_893+16insTAGCAATCAC (n.893+15_893+16insTAGCAATCAC) c.800+15_800+16insTAGCAATCAC (n.800+15_800+16insTAGCAATCAC) c.*418+15_*418+16insTAGCAATCAC (n.*418+15_*418+16insTAGCAATCAC) c.848+15_848+16insTAGCAATCAC (n.848+15_848+16insTAGCAATCAC) n.1251+15_1251+16insTAGCAATCAC n.239+15_239+16insTAGCAATCAC c.785+15_785+16insTAGCAATCAC (n.785+15_785+16insTAGCAATCAC) c.866+15_866+16insTAGCAATCAC (n.866+15_866+16insTAGCAATCAC) n.1138+15_1138+16insTAGCAATCAC n.1196+15_1196+16insTAGCAATCAC | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108146375_108146377del | CA2615844509 | ACAT1 | c.1163+16_1163+18del (n.1163+16_1163+18del) n.1258+16_1258+18del c.*150+16_*150+18del (n.*150+16_*150+18del) c.893+16_893+18del (n.893+16_893+18del) c.800+16_800+18del (n.800+16_800+18del) c.*418+16_*418+18del (n.*418+16_*418+18del) c.848+16_848+18del (n.848+16_848+18del) n.1251+16_1251+18del n.239+16_239+18del c.785+16_785+18del (n.785+16_785+18del) c.866+16_866+18del (n.866+16_866+18del) n.1138+16_1138+18del n.1196+16_1196+18del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108146376A= | CA1998720521 | ACAT1 | c.1163+17A= (n.1163+17A=) n.1258+17A= c.*150+17A= (n.*150+17A=) c.893+17A= (n.893+17A=) c.800+17A= (n.800+17A=) c.*418+17A= (n.*418+17A=) c.848+17A= (n.848+17A=) n.1251+17A= n.239+17A= c.785+17A= (n.785+17A=) c.866+17A= (n.866+17A=) n.1138+17A= n.1196+17A= | |
| 11 | g.108146376A>T | CA6263378 | ACAT1 | c.1163+17A>T (n.1163+17A>T) n.1258+17A>T c.*150+17A>T (n.*150+17A>T) c.893+17A>T (n.893+17A>T) c.800+17A>T (n.800+17A>T) c.*418+17A>T (n.*418+17A>T) c.848+17A>T (n.848+17A>T) n.1251+17A>T n.239+17A>T c.785+17A>T (n.785+17A>T) c.866+17A>T (n.866+17A>T) n.1138+17A>T n.1196+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108146376_108146377insT | CA6263377 | ACAT1 | c.1163+17_1163+18insT (n.1163+17_1163+18insT) n.1258+17_1258+18insT c.*150+17_*150+18insT (n.*150+17_*150+18insT) c.893+17_893+18insT (n.893+17_893+18insT) c.800+17_800+18insT (n.800+17_800+18insT) c.*418+17_*418+18insT (n.*418+17_*418+18insT) c.848+17_848+18insT (n.848+17_848+18insT) n.1251+17_1251+18insT n.239+17_239+18insT c.785+17_785+18insT (n.785+17_785+18insT) c.866+17_866+18insT (n.866+17_866+18insT) n.1138+17_1138+18insT n.1196+17_1196+18insT | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108146377C>T | CA2697549115 | ACAT1 | c.1163+18C>T (n.1163+18C>T) n.1258+18C>T c.*150+18C>T (n.*150+18C>T) c.893+18C>T (n.893+18C>T) c.800+18C>T (n.800+18C>T) c.*418+18C>T (n.*418+18C>T) c.848+18C>T (n.848+18C>T) n.1251+18C>T n.239+18C>T c.785+18C>T (n.785+18C>T) c.866+18C>T (n.866+18C>T) n.1138+18C>T n.1196+18C>T | ClinVar |
| 11 | g.108146378T>A | CA228358629 | ACAT1 | c.1163+19T>A (n.1163+19T>A) n.1258+19T>A c.*150+19T>A (n.*150+19T>A) c.893+19T>A (n.893+19T>A) c.800+19T>A (n.800+19T>A) c.*418+19T>A (n.*418+19T>A) c.848+19T>A (n.848+19T>A) n.1251+19T>A n.239+19T>A c.785+19T>A (n.785+19T>A) c.866+19T>A (n.866+19T>A) n.1138+19T>A n.1196+19T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146378T>G | CA601956113 | ACAT1 | c.1163+19T>G (n.1163+19T>G) n.1258+19T>G c.*150+19T>G (n.*150+19T>G) c.893+19T>G (n.893+19T>G) c.800+19T>G (n.800+19T>G) c.*418+19T>G (n.*418+19T>G) c.848+19T>G (n.848+19T>G) n.1251+19T>G n.239+19T>G c.785+19T>G (n.785+19T>G) c.866+19T>G (n.866+19T>G) n.1138+19T>G n.1196+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146378T= | CA1998720522 | ACAT1 | c.1163+19T= (n.1163+19T=) n.1258+19T= c.*150+19T= (n.*150+19T=) c.893+19T= (n.893+19T=) c.800+19T= (n.800+19T=) c.*418+19T= (n.*418+19T=) c.848+19T= (n.848+19T=) n.1251+19T= n.239+19T= c.785+19T= (n.785+19T=) c.866+19T= (n.866+19T=) n.1138+19T= n.1196+19T= | |
| 11 | g.108146379A= | CA1998720523 | ACAT1 | c.1163+20A= (n.1163+20A=) n.1258+20A= c.*150+20A= (n.*150+20A=) c.893+20A= (n.893+20A=) c.800+20A= (n.800+20A=) c.*418+20A= (n.*418+20A=) c.848+20A= (n.848+20A=) n.1251+20A= n.239+20A= c.785+20A= (n.785+20A=) c.866+20A= (n.866+20A=) n.1138+20A= n.1196+20A= | |
| 11 | g.108146379A>C | CA6263379 | ACAT1 | c.1163+20A>C (n.1163+20A>C) n.1258+20A>C c.*150+20A>C (n.*150+20A>C) c.893+20A>C (n.893+20A>C) c.800+20A>C (n.800+20A>C) c.*418+20A>C (n.*418+20A>C) c.848+20A>C (n.848+20A>C) n.1251+20A>C n.239+20A>C c.785+20A>C (n.785+20A>C) c.866+20A>C (n.866+20A>C) n.1138+20A>C n.1196+20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146379A>G | CA6263380 | ACAT1 | c.1163+20A>G (n.1163+20A>G) n.1258+20A>G c.*150+20A>G (n.*150+20A>G) c.893+20A>G (n.893+20A>G) c.800+20A>G (n.800+20A>G) c.*418+20A>G (n.*418+20A>G) c.848+20A>G (n.848+20A>G) n.1251+20A>G n.239+20A>G c.785+20A>G (n.785+20A>G) c.866+20A>G (n.866+20A>G) n.1138+20A>G n.1196+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146379A>T | CA2615844511 | ACAT1 | c.1163+20A>T (n.1163+20A>T) n.1258+20A>T c.*150+20A>T (n.*150+20A>T) c.893+20A>T (n.893+20A>T) c.800+20A>T (n.800+20A>T) c.*418+20A>T (n.*418+20A>T) c.848+20A>T (n.848+20A>T) n.1251+20A>T n.239+20A>T c.785+20A>T (n.785+20A>T) c.866+20A>T (n.866+20A>T) n.1138+20A>T n.1196+20A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146380T>G | CA1998720524 | ACAT1 | c.1163+21T>G (n.1163+21T>G) n.1258+21T>G c.*150+21T>G (n.*150+21T>G) c.893+21T>G (n.893+21T>G) c.800+21T>G (n.800+21T>G) c.*418+21T>G (n.*418+21T>G) c.848+21T>G (n.848+21T>G) n.1251+21T>G n.239+21T>G c.785+21T>G (n.785+21T>G) c.866+21T>G (n.866+21T>G) n.1138+21T>G n.1196+21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146380T= | CA1998720525 | ACAT1 | c.1163+21T= (n.1163+21T=) n.1258+21T= c.*150+21T= (n.*150+21T=) c.893+21T= (n.893+21T=) c.800+21T= (n.800+21T=) c.*418+21T= (n.*418+21T=) c.848+21T= (n.848+21T=) n.1251+21T= n.239+21T= c.785+21T= (n.785+21T=) c.866+21T= (n.866+21T=) n.1138+21T= n.1196+21T= |