| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146256G>A | CA382508453 | ACAT1 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1155G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*315G>A (n.*315G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1148G>A n.136G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1035G>A n.1093G>A | |
| 11 | g.108146256G>C | CA382508454 | ACAT1 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1155G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*315G>C (n.*315G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1148G>C n.136G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1035G>C n.1093G>C | |
| 11 | g.108146256G>T | CA382508455 | ACAT1 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1155G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*315G>T (n.*315G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1148G>T n.136G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1035G>T n.1093G>T | |
| 11 | g.108146257A= | CA1998720467 | ACAT1 | c.1061A= (p.Glu354=) n.1156A= c.*48A= (n.*48A=) c.791A= (p.Glu264=) c.698A= (p.Glu233=) c.*316A= (n.*316A=) c.746A= (p.Glu249=) n.1149A= n.137A= c.683A= (p.Glu228=) c.764A= (p.Glu255=) n.1036A= n.1094A= | |
| 11 | g.108146257A>C | CA382508458 | ACAT1 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1156A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*316A>C (n.*316A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1149A>C n.137A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1036A>C n.1094A>C | |
| 11 | g.108146257A>G | CA382508457 | ACAT1 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1156A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*316A>G (n.*316A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1149A>G n.137A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1036A>G n.1094A>G | |
| 11 | g.108146257A>T | CA382508456 | ACAT1 | c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1156A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.*316A>T (n.*316A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1149A>T n.137A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.1036A>T n.1094A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108146258A>C | CA382508459 | ACAT1 | c.1062A>C (p.Glu354Asp) n.1157A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) c.*317A>C (n.*317A>C) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1150A>C n.138A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) c.765A>C (p.Glu255Asp) n.1037A>C n.1095A>C | |
| 11 | g.108146258A>G | CA476665542 | ACAT1 | c.1062A>G (p.Glu354=) n.1157A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.792A>G (p.Glu264=) c.699A>G (p.Glu233=) c.*317A>G (n.*317A>G) c.747A>G (p.Glu249=) n.1150A>G n.138A>G c.684A>G (p.Glu228=) c.765A>G (p.Glu255=) n.1037A>G n.1095A>G | |
| 11 | g.108146258A>T | CA382508460 | ACAT1 | c.1062A>T (p.Glu354Asp) n.1157A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) c.*317A>T (n.*317A>T) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1150A>T n.138A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) c.765A>T (p.Glu255Asp) n.1037A>T n.1095A>T | |
| 11 | g.108146259G>A | CA382508461 | ACAT1 | c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1158G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*318G>A (n.*318G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1151G>A n.139G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1038G>A n.1096G>A | |
| 11 | g.108146259G>C | CA382508462 | ACAT1 | c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1158G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*318G>C (n.*318G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1151G>C n.139G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1038G>C n.1096G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146259G>T | CA382508463 | ACAT1 | c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1158G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*318G>T (n.*318G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1151G>T n.139G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1038G>T n.1096G>T | |
| 11 | g.108146260C>A | CA382508464 | ACAT1 | c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1159C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.*319C>A (n.*319C>A) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1152C>A n.140C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1039C>A n.1097C>A | |
| 11 | g.108146260C>G | CA382508465 | ACAT1 | c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1159C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*319C>G (n.*319C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1152C>G n.140C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1039C>G n.1097C>G | |
| 11 | g.108146260C>T | CA382508466 | ACAT1 | c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1159C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.*319C>T (n.*319C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1152C>T n.140C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1039C>T n.1097C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146261C>A | CA476665544 | ACAT1 | c.1065C>A (p.Ala355=) n.1160C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.795C>A (p.Ala265=) c.702C>A (p.Ala234=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.750C>A (p.Ala250=) n.1153C>A n.141C>A c.687C>A (p.Ala229=) c.768C>A (p.Ala256=) n.1040C>A n.1098C>A | dbSNP |
| 11 | g.108146261C= | CA1998720468 | ACAT1 | c.1065C= (p.Ala355=) n.1160C= c.*52C= (n.*52C=) c.795C= (p.Ala265=) c.702C= (p.Ala234=) c.*320C= (n.*320C=) c.750C= (p.Ala250=) n.1153C= n.141C= c.687C= (p.Ala229=) c.768C= (p.Ala256=) n.1040C= n.1098C= | |
| 11 | g.108146261C>G | CA476665546 | ACAT1 | c.1065C>G (p.Ala355=) n.1160C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.795C>G (p.Ala265=) c.702C>G (p.Ala234=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.750C>G (p.Ala250=) n.1153C>G n.141C>G c.687C>G (p.Ala229=) c.768C>G (p.Ala256=) n.1040C>G n.1098C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146261C>T | CA476665549 | ACAT1 | c.1065C>T (p.Ala355=) n.1160C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.795C>T (p.Ala265=) c.702C>T (p.Ala234=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.750C>T (p.Ala250=) n.1153C>T n.141C>T c.687C>T (p.Ala229=) c.768C>T (p.Ala256=) n.1040C>T n.1098C>T | |
| 11 | g.108146262T>A | CA382508467 | ACAT1 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.1161T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.*321T>A (n.*321T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.1154T>A n.142T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1041T>A n.1099T>A | |
| 11 | g.108146262T>C | CA382508468 | ACAT1 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.1161T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*321T>C (n.*321T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.1154T>C n.142T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1041T>C n.1099T>C | |
| 11 | g.108146262T>G | CA382508469 | ACAT1 | c.1066T>G (p.Phe356Val) n.1161T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.*321T>G (n.*321T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) n.1154T>G n.142T>G c.688T>G (p.Phe230Val) c.769T>G (p.Phe257Val) n.1041T>G n.1099T>G | |
| 11 | g.108146263T>A | CA382508470 | ACAT1 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.1162T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*322T>A (n.*322T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.1155T>A n.143T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1042T>A n.1100T>A | |
| 11 | g.108146263T>C | CA382508471 | ACAT1 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.1162T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*322T>C (n.*322T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) n.1155T>C n.143T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1042T>C n.1100T>C | |
| 11 | g.108146263T>G | CA382508472 | ACAT1 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.1162T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*322T>G (n.*322T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) n.1155T>G n.143T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1042T>G n.1100T>G | |
| 11 | g.108146263_108146268delinsTTAGTC | CA1998720469 | ACAT1 | c.1067_1072delinsTTAGTC (p.Phe356=) n.1162_1167delinsTTAGTC c.*54_*59delinsTTAGTC (n.*54_*59delinsTTAGTC) c.797_802delinsTTAGTC (p.Phe266=) c.704_709delinsTTAGTC (p.Phe235=) c.*322_*327delinsTTAGTC (n.*322_*327delinsTTAGTC) c.752_757delinsTTAGTC (p.Phe251=) n.1155_1160delinsTTAGTC n.143_148delinsTTAGTC c.689_694delinsTTAGTC (p.Phe230=) c.770_775delinsTTAGTC (p.Phe257=) n.1042_1047delinsTTAGTC n.1100_1105delinsTTAGTC | |
| 11 | g.108146264T>A | CA382508474 | ACAT1 | c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.1163T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.798T>A (p.Phe266Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.*323T>A (n.*323T>A) c.753T>A (p.Phe251Leu) n.1156T>A n.144T>A c.690T>A (p.Phe230Leu) c.771T>A (p.Phe257Leu) n.1043T>A n.1101T>A | |
| 11 | g.108146264T>C | CA6263359 | ACAT1 | c.1068T>C (p.Phe356=) n.1163T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.798T>C (p.Phe266=) c.705T>C (p.Phe235=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.753T>C (p.Phe251=) n.1156T>C n.144T>C c.690T>C (p.Phe230=) c.771T>C (p.Phe257=) n.1043T>C n.1101T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146264T>G | CA382508473 | ACAT1 | c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.1163T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.798T>G (p.Phe266Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.*323T>G (n.*323T>G) c.753T>G (p.Phe251Leu) n.1156T>G n.144T>G c.690T>G (p.Phe230Leu) c.771T>G (p.Phe257Leu) n.1043T>G n.1101T>G | |
| 11 | g.108146264T= | CA1998720470 | ACAT1 | c.1068T= (p.Phe356=) n.1163T= c.*55T= (n.*55T=) c.798T= (p.Phe266=) c.705T= (p.Phe235=) c.*323T= (n.*323T=) c.753T= (p.Phe251=) n.1156T= n.144T= c.690T= (p.Phe230=) c.771T= (p.Phe257=) n.1043T= n.1101T= | |
| 11 | g.108146265_108146269del | CA601956111 | ACAT1 | c.1069_1073del (p.Ser357GlyfsTer7) n.1164_1168del c.*56_*60del (n.*56_*60del) c.799_803del (p.Ser267GlyfsTer7) c.706_710del (p.Ser236GlyfsTer7) c.*324_*328del (n.*324_*328del) c.754_758del (p.Ser252GlyfsTer7) n.1157_1161del n.145_149del c.691_695del (p.Ser231GlyfsTer7) c.772_776del (p.Ser258GlyfsTer7) n.1044_1048del n.1102_1106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146265A= | CA1998720471 | ACAT1 | c.1069A= (p.Ser357=) n.1164A= c.*56A= (n.*56A=) c.799A= (p.Ser267=) c.706A= (p.Ser236=) c.*324A= (n.*324A=) c.754A= (p.Ser252=) n.1157A= n.145A= c.691A= (p.Ser231=) c.772A= (p.Ser258=) n.1044A= n.1102A= | |
| 11 | g.108146265A>C | CA382508475 | ACAT1 | c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.1164A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.*324A>C (n.*324A>C) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.1157A>C n.145A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1044A>C n.1102A>C | |
| 11 | g.108146265A>G | CA382508476 | ACAT1 | c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.1164A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.1157A>G n.145A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1044A>G n.1102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146265A>T | CA382508477 | ACAT1 | c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.1164A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.*324A>T (n.*324A>T) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.1157A>T n.145A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1044A>T n.1102A>T | COSMIC |
| 11 | g.108146266G>A | CA382508478 | ACAT1 | c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.1165G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.*325G>A (n.*325G>A) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.1158G>A n.146G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1045G>A n.1103G>A | |
| 11 | g.108146266G>C | CA382508479 | ACAT1 | c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.1165G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.*325G>C (n.*325G>C) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.1158G>C n.146G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1045G>C n.1103G>C | |
| 11 | g.108146266G>T | CA382508480 | ACAT1 | c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.1165G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.*325G>T (n.*325G>T) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.1158G>T n.146G>T c.692G>T (p.Ser231Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.1045G>T n.1103G>T | |
| 11 | g.108146267T>A | CA382508481 | ACAT1 | c.1071T>A (p.Ser357Arg) n.1166T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.801T>A (p.Ser267Arg) c.708T>A (p.Ser236Arg) c.*326T>A (n.*326T>A) c.756T>A (p.Ser252Arg) n.1159T>A n.147T>A c.693T>A (p.Ser231Arg) c.774T>A (p.Ser258Arg) n.1046T>A n.1104T>A | |
| 11 | g.108146267T>C | CA476665553 | ACAT1 | c.1071T>C (p.Ser357=) n.1166T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.801T>C (p.Ser267=) c.708T>C (p.Ser236=) c.*326T>C (n.*326T>C) c.756T>C (p.Ser252=) n.1159T>C n.147T>C c.693T>C (p.Ser231=) c.774T>C (p.Ser258=) n.1046T>C n.1104T>C | |
| 11 | g.108146267T>G | CA382508482 | ACAT1 | c.1071T>G (p.Ser357Arg) n.1166T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.801T>G (p.Ser267Arg) c.708T>G (p.Ser236Arg) c.*326T>G (n.*326T>G) c.756T>G (p.Ser252Arg) n.1159T>G n.147T>G c.693T>G (p.Ser231Arg) c.774T>G (p.Ser258Arg) n.1046T>G n.1104T>G | |
| 11 | g.108146268C>A | CA382508483 | ACAT1 | c.1072C>A (p.Leu358Met) n.1167C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.802C>A (p.Leu268Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.*327C>A (n.*327C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) n.1160C>A n.148C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.775C>A (p.Leu259Met) n.1047C>A n.1105C>A | |
| 11 | g.108146268C= | CA1998720472 | ACAT1 | c.1072C= (p.Leu358=) n.1167C= c.*59C= (n.*59C=) c.802C= (p.Leu268=) c.709C= (p.Leu237=) c.*327C= (n.*327C=) c.757C= (p.Leu253=) n.1160C= n.148C= c.694C= (p.Leu232=) c.775C= (p.Leu259=) n.1047C= n.1105C= | |
| 11 | g.108146268C>G | CA382508484 | ACAT1 | c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1167C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.*327C>G (n.*327C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) n.1160C>G n.148C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1047C>G n.1105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146268C>T | CA476665556 | ACAT1 | c.1072C>T (p.Leu358=) n.1167C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.802C>T (p.Leu268=) c.709C>T (p.Leu237=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.757C>T (p.Leu253=) n.1160C>T n.148C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.775C>T (p.Leu259=) n.1047C>T n.1105C>T | |
| 11 | g.108146268_108146269delinsCT | CA1998720473 | ACAT1 | c.1072_1073delinsCT (p.Leu358=) n.1167_1168delinsCT c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT) c.802_803delinsCT (p.Leu268=) c.709_710delinsCT (p.Leu237=) c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT) c.757_758delinsCT (p.Leu253=) n.1160_1161delinsCT n.148_149delinsCT c.694_695delinsCT (p.Leu232=) c.775_776delinsCT (p.Leu259=) n.1047_1048delinsCT n.1105_1106delinsCT | |
| 11 | g.108146269del | CA1998720474 | ACAT1 | c.1073del (p.Leu358ArgfsTer4) n.1168del c.*60del (n.*60del) c.803del (p.Leu268ArgfsTer4) c.710del (p.Leu237ArgfsTer4) c.*328del (n.*328del) c.758del (p.Leu253ArgfsTer4) n.1161del n.149del c.695del (p.Leu232ArgfsTer4) c.776del (p.Leu259ArgfsTer4) n.1048del n.1106del | dbSNP |
| 11 | g.108146269T>A | CA382508485 | ACAT1 | c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.1168T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.*328T>A (n.*328T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) n.1161T>A n.149T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1048T>A n.1106T>A | |
| 11 | g.108146269T>C | CA382508486 | ACAT1 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1168T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1161T>C n.149T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1048T>C n.1106T>C |