Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108146244T>ACA382508424ACAT1c.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.1143T>A
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 dbSNP
11g.108146244T>CCA382508422ACAT1c.1048T>C (p.Trp350Arg)
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n.1023T>G
n.1081T>G
11g.108146244T=CA1998720463ACAT1c.1048T= (p.Trp350=)
n.1143T=
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c.778T= (p.Trp260=)
c.685T= (p.Trp229=)
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c.733T= (p.Trp245=)
n.1136T=
n.124T=
c.670T= (p.Trp224=)
c.751T= (p.Trp251=)
n.1023T=
n.1081T=
11g.108146245G>ACA382508425ACAT1c.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.1144G>A
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n.1024G>A
n.1082G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108146245G>CCA382508426ACAT1c.1049G>C (p.Trp350Ser)
n.1144G>C
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n.1024G>C
n.1082G>C
11g.108146245G=CA1998720464ACAT1c.1049G= (p.Trp350=)
n.1144G=
c.*36G= (n.*36G=)
c.779G= (p.Trp260=)
c.686G= (p.Trp229=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.734G= (p.Trp245=)
n.1137G=
n.125G=
c.671G= (p.Trp224=)
c.752G= (p.Trp251=)
n.1024G=
n.1082G=
11g.108146245G>TCA382508427ACAT1c.1049G>T (p.Trp350Leu)
n.1144G>T
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c.779G>T (p.Trp260Leu)
c.686G>T (p.Trp229Leu)
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c.734G>T (p.Trp245Leu)
n.1137G>T
n.125G>T
c.671G>T (p.Trp224Leu)
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n.1024G>T
n.1082G>T
11g.108146246G>ACA382508428ACAT1c.1050G>A (p.Trp350Ter)
n.1145G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.780G>A (p.Trp260Ter)
c.687G>A (p.Trp229Ter)
c.*305G>A (n.*305G>A)
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n.1138G>A
n.126G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
c.753G>A (p.Trp251Ter)
n.1025G>A
n.1083G>A
11g.108146246G>CCA382508429ACAT1c.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.1145G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.780G>C (p.Trp260Cys)
c.687G>C (p.Trp229Cys)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
n.1138G>C
n.126G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
c.753G>C (p.Trp251Cys)
n.1025G>C
n.1083G>C
11g.108146246G>TCA382508430ACAT1c.1050G>T (p.Trp350Cys)
n.1145G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.780G>T (p.Trp260Cys)
c.687G>T (p.Trp229Cys)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
n.1138G>T
n.126G>T
c.672G>T (p.Trp224Cys)
c.753G>T (p.Trp251Cys)
n.1025G>T
n.1083G>T
11g.108146247G>ACA382508431ACAT1c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1146G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
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c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1139G>A
n.127G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1026G>A
n.1084G>A
11g.108146247G>CCA382508432ACAT1c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1146G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1139G>C
n.127G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1026G>C
n.1084G>C
11g.108146247G>TCA382508433ACAT1c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1146G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1139G>T
n.127G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1026G>T
n.1084G>T
11g.108146248A>CCA382508434ACAT1c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1147A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1140A>C
n.128A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1027A>C
n.1085A>C
11g.108146248A>GCA382508435ACAT1c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1147A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1140A>G
n.128A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1027A>G
n.1085A>G
11g.108146248A>TCA382508436ACAT1c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1147A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1140A>T
n.128A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1027A>T
n.1085A>T
11g.108146249A>CCA382508437ACAT1c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.1148A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.783A>C (p.Glu261Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.1141A>C
n.129A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.1028A>C
n.1086A>C
11g.108146249A>GCA476665524ACAT1c.1053A>G (p.Glu351=)
n.1148A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.783A>G (p.Glu261=)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.1141A>G
n.129A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.756A>G (p.Glu252=)
n.1028A>G
n.1086A>G
 ClinVar
11g.108146249A>TCA382508438ACAT1c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.1148A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.783A>T (p.Glu261Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.1141A>T
n.129A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.1028A>T
n.1086A>T
11g.108146250G>ACA382508439ACAT1c.1054G>A (p.Val352Ile)
n.1149G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.1142G>A
n.130G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1029G>A
n.1087G>A
 gnomAD v4
11g.108146250G>CCA382508441ACAT1c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1149G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.1142G>C
n.130G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1029G>C
n.1087G>C
11g.108146250G>TCA382508440ACAT1c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1149G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.1142G>T
n.130G>T
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.1029G>T
n.1087G>T
11g.108146251T>ACA382508442ACAT1c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.1150T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.1143T>A
n.131T>A
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.1030T>A
n.1088T>A
11g.108146251T>CCA382508443ACAT1c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.1150T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.1143T>C
n.131T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1030T>C
n.1088T>C
11g.108146251T>GCA382508444ACAT1c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1150T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.1143T>G
n.131T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1030T>G
n.1088T>G
11g.108146252A>CCA476665531ACAT1c.1056A>C (p.Val352=)
n.1151A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.786A>C (p.Val262=)
c.693A>C (p.Val231=)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.741A>C (p.Val247=)
n.1144A>C
n.132A>C
c.678A>C (p.Val226=)
c.759A>C (p.Val253=)
n.1031A>C
n.1089A>C
11g.108146252A>GCA476665529ACAT1c.1056A>G (p.Val352=)
n.1151A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.786A>G (p.Val262=)
c.693A>G (p.Val231=)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.741A>G (p.Val247=)
n.1144A>G
n.132A>G
c.678A>G (p.Val226=)
c.759A>G (p.Val253=)
n.1031A>G
n.1089A>G
11g.108146252A>TCA476665530ACAT1c.1056A>T (p.Val352=)
n.1151A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.786A>T (p.Val262=)
c.693A>T (p.Val231=)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.741A>T (p.Val247=)
n.1144A>T
n.132A>T
c.678A>T (p.Val226=)
c.759A>T (p.Val253=)
n.1031A>T
n.1089A>T
11g.108146253A=CA1998720465ACAT1c.1057A= (p.Asn353=)
n.1152A=
c.*44A= (n.*44A=)
c.787A= (p.Asn263=)
c.694A= (p.Asn232=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.742A= (p.Asn248=)
n.1145A=
n.133A=
c.679A= (p.Asn227=)
c.760A= (p.Asn254=)
n.1032A=
n.1090A=
11g.108146253A>CCA382508445ACAT1c.1057A>C (p.Asn353His)
n.1152A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.787A>C (p.Asn263His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
n.1145A>C
n.133A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.1032A>C
n.1090A>C
11g.108146253A>GCA382508446ACAT1c.1057A>G (p.Asn353Asp)
n.1152A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.1145A>G
n.133A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1032A>G
n.1090A>G
11g.108146253A>TCA382508447ACAT1c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
n.1152A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.1145A>T
n.133A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1032A>T
n.1090A>T
 gnomAD v4
11g.108146254A>CCA382508448ACAT1c.1058A>C (p.Asn353Thr)
n.1153A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.1146A>C
n.134A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1033A>C
n.1091A>C
11g.108146254A>GCA382508449ACAT1c.1058A>G (p.Asn353Ser)
n.1153A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.1146A>G
n.134A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1033A>G
n.1091A>G
11g.108146254A>TCA382508450ACAT1c.1058A>T (p.Asn353Ile)
n.1153A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.1146A>T
n.134A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1033A>T
n.1091A>T
11g.108146254_108146255dupCA601956110ACAT1c.1058_1059dup (p.Glu354MetfsTer9)
n.1153_1154dup
c.*45_*46dup (n.*45_*46dup)
c.788_789dup (p.Glu264MetfsTer9)
c.695_696dup (p.Glu233MetfsTer9)
c.*313_*314dup (n.*313_*314dup)
c.743_744dup (p.Glu249MetfsTer9)
n.1146_1147dup
n.134_135dup
c.680_681dup (p.Glu228MetfsTer9)
c.761_762dup (p.Glu255MetfsTer9)
n.1033_1034dup
n.1091_1092dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108146255T>ACA382508451ACAT1c.1059T>A (p.Asn353Lys)
n.1154T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
n.1147T>A
n.135T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.1034T>A
n.1092T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108146255T>CCA476665534ACAT1c.1059T>C (p.Asn353=)
n.1154T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.789T>C (p.Asn263=)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.744T>C (p.Asn248=)
n.1147T>C
n.135T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
c.762T>C (p.Asn254=)
n.1034T>C
n.1092T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108146255T>GCA382508452ACAT1c.1059T>G (p.Asn353Lys)
n.1154T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
n.1147T>G
n.135T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.1034T>G
n.1092T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146255T=CA1998720466ACAT1c.1059T= (p.Asn353=)
n.1154T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.789T= (p.Asn263=)
c.696T= (p.Asn232=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.744T= (p.Asn248=)
n.1147T=
n.135T=
c.681T= (p.Asn227=)
c.762T= (p.Asn254=)
n.1034T=
n.1092T=
11g.108146256G>ACA382508453ACAT1c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1155G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1148G>A
n.136G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1035G>A
n.1093G>A
11g.108146256G>CCA382508454ACAT1c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1155G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1148G>C
n.136G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1035G>C
n.1093G>C
11g.108146256G>TCA382508455ACAT1c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1155G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1148G>T
n.136G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1035G>T
n.1093G>T
11g.108146257A=CA1998720467ACAT1c.1061A= (p.Glu354=)
n.1156A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.791A= (p.Glu264=)
c.698A= (p.Glu233=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.746A= (p.Glu249=)
n.1149A=
n.137A=
c.683A= (p.Glu228=)
c.764A= (p.Glu255=)
n.1036A=
n.1094A=
11g.108146257A>CCA382508458ACAT1c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1156A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1149A>C
n.137A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1036A>C
n.1094A>C
11g.108146257A>GCA382508457ACAT1c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1156A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1149A>G
n.137A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1036A>G
n.1094A>G
11g.108146257A>TCA382508456ACAT1c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1156A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1149A>T
n.137A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.1036A>T
n.1094A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108146258A>CCA382508459ACAT1c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.1157A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.1150A>C
n.138A>C
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
n.1037A>C
n.1095A>C
11g.108146258A>GCA476665542ACAT1c.1062A>G (p.Glu354=)
n.1157A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.792A>G (p.Glu264=)
c.699A>G (p.Glu233=)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.1150A>G
n.138A>G
c.684A>G (p.Glu228=)
c.765A>G (p.Glu255=)
n.1037A>G
n.1095A>G

Number of alleles fetched