Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108146238G>A | CA382508407 | ACAT1 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1137G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*297G>A (n.*297G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1130G>A n.118G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1017G>A n.1075G>A | |
11 | g.108146238G>C | CA382508409 | ACAT1 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1137G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1130G>C n.118G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1017G>C n.1075G>C | |
11 | g.108146238G>T | CA382508408 | ACAT1 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1137G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*297G>T (n.*297G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1130G>T n.118G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1017G>T n.1075G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146238_108146239delinsGC | CA1998720459 | ACAT1 | c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=) n.1137_1138delinsGC c.*29_*30delinsGC (n.*29_*30delinsGC) c.772_773delinsGC (p.Ala258=) c.679_680delinsGC (p.Ala227=) c.*297_*298delinsGC (n.*297_*298delinsGC) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) n.1130_1131delinsGC n.118_119delinsGC c.664_665delinsGC (p.Ala222=) c.745_746delinsGC (p.Ala249=) n.1017_1018delinsGC n.1075_1076delinsGC | |
11 | g.108146239del | CA891862807 | ACAT1 | c.1043del (p.Ala348GlufsTer5) n.1138del c.*30del (n.*30del) c.773del (p.Ala258GlufsTer5) c.680del (p.Ala227GlufsTer5) c.*298del (n.*298del) c.728del (p.Ala243GlufsTer5) n.1131del n.119del c.665del (p.Ala222GlufsTer5) c.746del (p.Ala249GlufsTer5) n.1018del n.1076del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146239C>A | CA382508410 | ACAT1 | c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.1138C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.773C>A (p.Ala258Glu) c.680C>A (p.Ala227Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) n.1131C>A n.119C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) n.1018C>A n.1076C>A | |
11 | g.108146239C= | CA1998720460 | ACAT1 | c.1043C= (p.Ala348=) n.1138C= c.*30C= (n.*30C=) c.773C= (p.Ala258=) c.680C= (p.Ala227=) c.*298C= (n.*298C=) c.728C= (p.Ala243=) n.1131C= n.119C= c.665C= (p.Ala222=) c.746C= (p.Ala249=) n.1018C= n.1076C= | |
11 | g.108146239C>G | CA382508411 | ACAT1 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1138C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1131C>G n.119C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1018C>G n.1076C>G | |
11 | g.108146239C>T | CA382508412 | ACAT1 | c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1138C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.*298C>T (n.*298C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) n.1131C>T n.119C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.1018C>T n.1076C>T | |
11 | g.108146240A>C | CA476665510 | ACAT1 | c.1044A>C (p.Ala348=) n.1139A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.774A>C (p.Ala258=) c.681A>C (p.Ala227=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.729A>C (p.Ala243=) n.1132A>C n.120A>C c.666A>C (p.Ala222=) c.747A>C (p.Ala249=) n.1019A>C n.1077A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146240A>G | CA476665511 | ACAT1 | c.1044A>G (p.Ala348=) n.1139A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.774A>G (p.Ala258=) c.681A>G (p.Ala227=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.729A>G (p.Ala243=) n.1132A>G n.120A>G c.666A>G (p.Ala222=) c.747A>G (p.Ala249=) n.1019A>G n.1077A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146240A>T | CA476665512 | ACAT1 | c.1044A>T (p.Ala348=) n.1139A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.774A>T (p.Ala258=) c.681A>T (p.Ala227=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.729A>T (p.Ala243=) n.1132A>T n.120A>T c.666A>T (p.Ala222=) c.747A>T (p.Ala249=) n.1019A>T n.1077A>T | |
11 | g.108146240_108146241dup | CA1998720461 | ACAT1 | c.1044_1045dup (p.Met349LysfsTer5) n.1139_1140dup c.*31_*32dup (n.*31_*32dup) c.774_775dup (p.Met259LysfsTer5) c.681_682dup (p.Met228LysfsTer5) c.*299_*300dup (n.*299_*300dup) c.729_730dup (p.Met244LysfsTer5) n.1132_1133dup n.120_121dup c.666_667dup (p.Met223LysfsTer5) c.747_748dup (p.Met250LysfsTer5) n.1019_1020dup n.1077_1078dup | dbSNP |
11 | g.108146241A>C | CA382508413 | ACAT1 | c.1045A>C (p.Met349Leu) n.1140A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.775A>C (p.Met259Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) c.*300A>C (n.*300A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) n.1133A>C n.121A>C c.667A>C (p.Met223Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) n.1020A>C n.1078A>C | |
11 | g.108146241A>G | CA382508414 | ACAT1 | c.1045A>G (p.Met349Val) n.1140A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.775A>G (p.Met259Val) c.682A>G (p.Met228Val) c.*300A>G (n.*300A>G) c.730A>G (p.Met244Val) n.1133A>G n.121A>G c.667A>G (p.Met223Val) c.748A>G (p.Met250Val) n.1020A>G n.1078A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146241A>T | CA382508415 | ACAT1 | c.1045A>T (p.Met349Leu) n.1140A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.775A>T (p.Met259Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) c.*300A>T (n.*300A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) n.1133A>T n.121A>T c.667A>T (p.Met223Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) n.1020A>T n.1078A>T | |
11 | g.108146242T>A | CA382508416 | ACAT1 | c.1046T>A (p.Met349Lys) n.1141T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.776T>A (p.Met259Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) c.*301T>A (n.*301T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) n.1134T>A n.122T>A c.668T>A (p.Met223Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) n.1021T>A n.1079T>A | dbSNP |
11 | g.108146242T>C | CA382508417 | ACAT1 | c.1046T>C (p.Met349Thr) n.1141T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.776T>C (p.Met259Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) c.*301T>C (n.*301T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) n.1134T>C n.122T>C c.668T>C (p.Met223Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) n.1021T>C n.1079T>C | |
11 | g.108146242T>G | CA382508418 | ACAT1 | c.1046T>G (p.Met349Arg) n.1141T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.776T>G (p.Met259Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) c.*301T>G (n.*301T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) n.1134T>G n.122T>G c.668T>G (p.Met223Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) n.1021T>G n.1079T>G | |
11 | g.108146243G>A | CA382508419 | ACAT1 | c.1047G>A (p.Met349Ile) n.1142G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.777G>A (p.Met259Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) c.*302G>A (n.*302G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) n.1135G>A n.123G>A c.669G>A (p.Met223Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) n.1022G>A n.1080G>A | dbSNP |
11 | g.108146243G>C | CA382508420 | ACAT1 | c.1047G>C (p.Met349Ile) n.1142G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.777G>C (p.Met259Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) c.*302G>C (n.*302G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) n.1135G>C n.123G>C c.669G>C (p.Met223Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) n.1022G>C n.1080G>C | |
11 | g.108146243G= | CA1998720462 | ACAT1 | c.1047G= (p.Met349=) n.1142G= c.*34G= (n.*34G=) c.777G= (p.Met259=) c.684G= (p.Met228=) c.*302G= (n.*302G=) c.732G= (p.Met244=) n.1135G= n.123G= c.669G= (p.Met223=) c.750G= (p.Met250=) n.1022G= n.1080G= | |
11 | g.108146243G>T | CA382508421 | ACAT1 | c.1047G>T (p.Met349Ile) n.1142G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.777G>T (p.Met259Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) c.*302G>T (n.*302G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) n.1135G>T n.123G>T c.669G>T (p.Met223Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) n.1022G>T n.1080G>T | |
11 | g.108146244T>A | CA382508424 | ACAT1 | c.1048T>A (p.Trp350Arg) n.1143T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.778T>A (p.Trp260Arg) c.685T>A (p.Trp229Arg) c.*303T>A (n.*303T>A) c.733T>A (p.Trp245Arg) n.1136T>A n.124T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) c.751T>A (p.Trp251Arg) n.1023T>A n.1081T>A | dbSNP |
11 | g.108146244T>C | CA382508422 | ACAT1 | c.1048T>C (p.Trp350Arg) n.1143T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.778T>C (p.Trp260Arg) c.685T>C (p.Trp229Arg) c.*303T>C (n.*303T>C) c.733T>C (p.Trp245Arg) n.1136T>C n.124T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) c.751T>C (p.Trp251Arg) n.1023T>C n.1081T>C | |
11 | g.108146244T>G | CA382508423 | ACAT1 | c.1048T>G (p.Trp350Gly) n.1143T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.685T>G (p.Trp229Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) c.733T>G (p.Trp245Gly) n.1136T>G n.124T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) c.751T>G (p.Trp251Gly) n.1023T>G n.1081T>G | |
11 | g.108146244T= | CA1998720463 | ACAT1 | c.1048T= (p.Trp350=) n.1143T= c.*35T= (n.*35T=) c.778T= (p.Trp260=) c.685T= (p.Trp229=) c.*303T= (n.*303T=) c.733T= (p.Trp245=) n.1136T= n.124T= c.670T= (p.Trp224=) c.751T= (p.Trp251=) n.1023T= n.1081T= | |
11 | g.108146245G>A | CA382508425 | ACAT1 | c.1049G>A (p.Trp350Ter) n.1144G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.686G>A (p.Trp229Ter) c.*304G>A (n.*304G>A) c.734G>A (p.Trp245Ter) n.1137G>A n.125G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.752G>A (p.Trp251Ter) n.1024G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108146245G>C | CA382508426 | ACAT1 | c.1049G>C (p.Trp350Ser) n.1144G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.686G>C (p.Trp229Ser) c.*304G>C (n.*304G>C) c.734G>C (p.Trp245Ser) n.1137G>C n.125G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.752G>C (p.Trp251Ser) n.1024G>C n.1082G>C | |
11 | g.108146245G= | CA1998720464 | ACAT1 | c.1049G= (p.Trp350=) n.1144G= c.*36G= (n.*36G=) c.779G= (p.Trp260=) c.686G= (p.Trp229=) c.*304G= (n.*304G=) c.734G= (p.Trp245=) n.1137G= n.125G= c.671G= (p.Trp224=) c.752G= (p.Trp251=) n.1024G= n.1082G= | |
11 | g.108146245G>T | CA382508427 | ACAT1 | c.1049G>T (p.Trp350Leu) n.1144G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.686G>T (p.Trp229Leu) c.*304G>T (n.*304G>T) c.734G>T (p.Trp245Leu) n.1137G>T n.125G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) c.752G>T (p.Trp251Leu) n.1024G>T n.1082G>T | |
11 | g.108146246G>A | CA382508428 | ACAT1 | c.1050G>A (p.Trp350Ter) n.1145G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.780G>A (p.Trp260Ter) c.687G>A (p.Trp229Ter) c.*305G>A (n.*305G>A) c.735G>A (p.Trp245Ter) n.1138G>A n.126G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) c.753G>A (p.Trp251Ter) n.1025G>A n.1083G>A | |
11 | g.108146246G>C | CA382508429 | ACAT1 | c.1050G>C (p.Trp350Cys) n.1145G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.780G>C (p.Trp260Cys) c.687G>C (p.Trp229Cys) c.*305G>C (n.*305G>C) c.735G>C (p.Trp245Cys) n.1138G>C n.126G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) c.753G>C (p.Trp251Cys) n.1025G>C n.1083G>C | |
11 | g.108146246G>T | CA382508430 | ACAT1 | c.1050G>T (p.Trp350Cys) n.1145G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.780G>T (p.Trp260Cys) c.687G>T (p.Trp229Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) c.735G>T (p.Trp245Cys) n.1138G>T n.126G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) c.753G>T (p.Trp251Cys) n.1025G>T n.1083G>T | |
11 | g.108146247G>A | CA382508431 | ACAT1 | c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1146G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1139G>A n.127G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1026G>A n.1084G>A | |
11 | g.108146247G>C | CA382508432 | ACAT1 | c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1146G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*306G>C (n.*306G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1139G>C n.127G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1026G>C n.1084G>C | |
11 | g.108146247G>T | CA382508433 | ACAT1 | c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1146G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1139G>T n.127G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1026G>T n.1084G>T | |
11 | g.108146248A>C | CA382508434 | ACAT1 | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1147A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1140A>C n.128A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1027A>C n.1085A>C | |
11 | g.108146248A>G | CA382508435 | ACAT1 | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1147A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1140A>G n.128A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1027A>G n.1085A>G | |
11 | g.108146248A>T | CA382508436 | ACAT1 | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1147A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.*307A>T (n.*307A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1140A>T n.128A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.1027A>T n.1085A>T | |
11 | g.108146249A>C | CA382508437 | ACAT1 | c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.1148A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.783A>C (p.Glu261Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.*308A>C (n.*308A>C) c.738A>C (p.Glu246Asp) n.1141A>C n.129A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) n.1028A>C n.1086A>C | |
11 | g.108146249A>G | CA476665524 | ACAT1 | c.1053A>G (p.Glu351=) n.1148A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.783A>G (p.Glu261=) c.690A>G (p.Glu230=) c.*308A>G (n.*308A>G) c.738A>G (p.Glu246=) n.1141A>G n.129A>G c.675A>G (p.Glu225=) c.756A>G (p.Glu252=) n.1028A>G n.1086A>G | ClinVar |
11 | g.108146249A>T | CA382508438 | ACAT1 | c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.1148A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.783A>T (p.Glu261Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*308A>T (n.*308A>T) c.738A>T (p.Glu246Asp) n.1141A>T n.129A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) n.1028A>T n.1086A>T | |
11 | g.108146250G>A | CA382508439 | ACAT1 | c.1054G>A (p.Val352Ile) n.1149G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.784G>A (p.Val262Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) c.*309G>A (n.*309G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1142G>A n.130G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) n.1029G>A n.1087G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108146250G>C | CA382508441 | ACAT1 | c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1149G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.*309G>C (n.*309G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1142G>C n.130G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) n.1029G>C n.1087G>C | |
11 | g.108146250G>T | CA382508440 | ACAT1 | c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1149G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.*309G>T (n.*309G>T) c.739G>T (p.Val247Leu) n.1142G>T n.130G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) n.1029G>T n.1087G>T | |
11 | g.108146251T>A | CA382508442 | ACAT1 | c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1150T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.*310T>A (n.*310T>A) c.740T>A (p.Val247Glu) n.1143T>A n.131T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) n.1030T>A n.1088T>A | |
11 | g.108146251T>C | CA382508443 | ACAT1 | c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1150T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.*310T>C (n.*310T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1143T>C n.131T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) n.1030T>C n.1088T>C | |
11 | g.108146251T>G | CA382508444 | ACAT1 | c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1150T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.*310T>G (n.*310T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1143T>G n.131T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) n.1030T>G n.1088T>G | |
11 | g.108146252A>C | CA476665531 | ACAT1 | c.1056A>C (p.Val352=) n.1151A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.786A>C (p.Val262=) c.693A>C (p.Val231=) c.*311A>C (n.*311A>C) c.741A>C (p.Val247=) n.1144A>C n.132A>C c.678A>C (p.Val226=) c.759A>C (p.Val253=) n.1031A>C n.1089A>C |