Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108146237T>ACA476665502ACAT1c.1041T>A (p.Ile347=)
n.1136T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.771T>A (p.Ile257=)
c.678T>A (p.Ile226=)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.726T>A (p.Ile242=)
n.1129T>A
n.117T>A
c.663T>A (p.Ile221=)
c.744T>A (p.Ile248=)
n.1016T>A
n.1074T>A
11g.108146237T>CCA476665504ACAT1c.1041T>C (p.Ile347=)
n.1136T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.771T>C (p.Ile257=)
c.678T>C (p.Ile226=)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.726T>C (p.Ile242=)
n.1129T>C
n.117T>C
c.663T>C (p.Ile221=)
c.744T>C (p.Ile248=)
n.1016T>C
n.1074T>C
11g.108146237T>GCA382508406ACAT1c.1041T>G (p.Ile347Met)
n.1136T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.771T>G (p.Ile257Met)
c.678T>G (p.Ile226Met)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.726T>G (p.Ile242Met)
n.1129T>G
n.117T>G
c.663T>G (p.Ile221Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
n.1016T>G
n.1074T>G
11g.108146238G>ACA382508407ACAT1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.1137G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.1130G>A
n.118G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.1017G>A
n.1075G>A
11g.108146238G>CCA382508409ACAT1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.1137G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.1130G>C
n.118G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.1017G>C
n.1075G>C
11g.108146238G>TCA382508408ACAT1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.1137G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.1130G>T
n.118G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.1017G>T
n.1075G>T
 gnomAD v4
11g.108146238_108146239delinsGCCA1998720459ACAT1c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=)
n.1137_1138delinsGC
c.*29_*30delinsGC (n.*29_*30delinsGC)
c.772_773delinsGC (p.Ala258=)
c.679_680delinsGC (p.Ala227=)
c.*297_*298delinsGC (n.*297_*298delinsGC)
c.727_728delinsGC (p.Ala243=)
n.1130_1131delinsGC
n.118_119delinsGC
c.664_665delinsGC (p.Ala222=)
c.745_746delinsGC (p.Ala249=)
n.1017_1018delinsGC
n.1075_1076delinsGC
11g.108146239delCA891862807ACAT1c.1043del (p.Ala348GlufsTer5)
n.1138del
c.*30del (n.*30del)
c.773del (p.Ala258GlufsTer5)
c.680del (p.Ala227GlufsTer5)
c.*298del (n.*298del)
c.728del (p.Ala243GlufsTer5)
n.1131del
n.119del
c.665del (p.Ala222GlufsTer5)
c.746del (p.Ala249GlufsTer5)
n.1018del
n.1076del
 ClinVar dbSNP
11g.108146239C>ACA382508410ACAT1c.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.1138C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.773C>A (p.Ala258Glu)
c.680C>A (p.Ala227Glu)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
n.1131C>A
n.119C>A
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
n.1018C>A
n.1076C>A
11g.108146239C=CA1998720460ACAT1c.1043C= (p.Ala348=)
n.1138C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.773C= (p.Ala258=)
c.680C= (p.Ala227=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.728C= (p.Ala243=)
n.1131C=
n.119C=
c.665C= (p.Ala222=)
c.746C= (p.Ala249=)
n.1018C=
n.1076C=
11g.108146239C>GCA382508411ACAT1c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.1138C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.1131C>G
n.119C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.1018C>G
n.1076C>G
11g.108146239C>TCA382508412ACAT1c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1138C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.1131C>T
n.119C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.1018C>T
n.1076C>T
11g.108146240A>CCA476665510ACAT1c.1044A>C (p.Ala348=)
n.1139A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.774A>C (p.Ala258=)
c.681A>C (p.Ala227=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.729A>C (p.Ala243=)
n.1132A>C
n.120A>C
c.666A>C (p.Ala222=)
c.747A>C (p.Ala249=)
n.1019A>C
n.1077A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108146240A>GCA476665511ACAT1c.1044A>G (p.Ala348=)
n.1139A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.774A>G (p.Ala258=)
c.681A>G (p.Ala227=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.729A>G (p.Ala243=)
n.1132A>G
n.120A>G
c.666A>G (p.Ala222=)
c.747A>G (p.Ala249=)
n.1019A>G
n.1077A>G
 gnomAD v4
11g.108146240A>TCA476665512ACAT1c.1044A>T (p.Ala348=)
n.1139A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.774A>T (p.Ala258=)
c.681A>T (p.Ala227=)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.729A>T (p.Ala243=)
n.1132A>T
n.120A>T
c.666A>T (p.Ala222=)
c.747A>T (p.Ala249=)
n.1019A>T
n.1077A>T
11g.108146240_108146241dupCA1998720461ACAT1c.1044_1045dup (p.Met349LysfsTer5)
n.1139_1140dup
c.*31_*32dup (n.*31_*32dup)
c.774_775dup (p.Met259LysfsTer5)
c.681_682dup (p.Met228LysfsTer5)
c.*299_*300dup (n.*299_*300dup)
c.729_730dup (p.Met244LysfsTer5)
n.1132_1133dup
n.120_121dup
c.666_667dup (p.Met223LysfsTer5)
c.747_748dup (p.Met250LysfsTer5)
n.1019_1020dup
n.1077_1078dup
 dbSNP
11g.108146241A>CCA382508413ACAT1c.1045A>C (p.Met349Leu)
n.1140A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.775A>C (p.Met259Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.730A>C (p.Met244Leu)
n.1133A>C
n.121A>C
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.748A>C (p.Met250Leu)
n.1020A>C
n.1078A>C
11g.108146241A>GCA382508414ACAT1c.1045A>G (p.Met349Val)
n.1140A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.775A>G (p.Met259Val)
c.682A>G (p.Met228Val)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.730A>G (p.Met244Val)
n.1133A>G
n.121A>G
c.667A>G (p.Met223Val)
c.748A>G (p.Met250Val)
n.1020A>G
n.1078A>G
 gnomAD v4
11g.108146241A>TCA382508415ACAT1c.1045A>T (p.Met349Leu)
n.1140A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.775A>T (p.Met259Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.730A>T (p.Met244Leu)
n.1133A>T
n.121A>T
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.748A>T (p.Met250Leu)
n.1020A>T
n.1078A>T
11g.108146242T>ACA382508416ACAT1c.1046T>A (p.Met349Lys)
n.1141T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.776T>A (p.Met259Lys)
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.731T>A (p.Met244Lys)
n.1134T>A
n.122T>A
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.749T>A (p.Met250Lys)
n.1021T>A
n.1079T>A
 dbSNP
11g.108146242T>CCA382508417ACAT1c.1046T>C (p.Met349Thr)
n.1141T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.776T>C (p.Met259Thr)
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.731T>C (p.Met244Thr)
n.1134T>C
n.122T>C
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.749T>C (p.Met250Thr)
n.1021T>C
n.1079T>C
11g.108146242T>GCA382508418ACAT1c.1046T>G (p.Met349Arg)
n.1141T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.776T>G (p.Met259Arg)
c.683T>G (p.Met228Arg)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.731T>G (p.Met244Arg)
n.1134T>G
n.122T>G
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.749T>G (p.Met250Arg)
n.1021T>G
n.1079T>G
11g.108146243G>ACA382508419ACAT1c.1047G>A (p.Met349Ile)
n.1142G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.777G>A (p.Met259Ile)
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.732G>A (p.Met244Ile)
n.1135G>A
n.123G>A
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.750G>A (p.Met250Ile)
n.1022G>A
n.1080G>A
 dbSNP
11g.108146243G>CCA382508420ACAT1c.1047G>C (p.Met349Ile)
n.1142G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.777G>C (p.Met259Ile)
c.684G>C (p.Met228Ile)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.732G>C (p.Met244Ile)
n.1135G>C
n.123G>C
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.750G>C (p.Met250Ile)
n.1022G>C
n.1080G>C
11g.108146243G=CA1998720462ACAT1c.1047G= (p.Met349=)
n.1142G=
c.*34G= (n.*34G=)
c.777G= (p.Met259=)
c.684G= (p.Met228=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.732G= (p.Met244=)
n.1135G=
n.123G=
c.669G= (p.Met223=)
c.750G= (p.Met250=)
n.1022G=
n.1080G=
11g.108146243G>TCA382508421ACAT1c.1047G>T (p.Met349Ile)
n.1142G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.777G>T (p.Met259Ile)
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.732G>T (p.Met244Ile)
n.1135G>T
n.123G>T
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.750G>T (p.Met250Ile)
n.1022G>T
n.1080G>T
11g.108146244T>ACA382508424ACAT1c.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.1143T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.778T>A (p.Trp260Arg)
c.685T>A (p.Trp229Arg)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
n.1136T>A
n.124T>A
c.670T>A (p.Trp224Arg)
c.751T>A (p.Trp251Arg)
n.1023T>A
n.1081T>A
 dbSNP
11g.108146244T>CCA382508422ACAT1c.1048T>C (p.Trp350Arg)
n.1143T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.778T>C (p.Trp260Arg)
c.685T>C (p.Trp229Arg)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
n.1136T>C
n.124T>C
c.670T>C (p.Trp224Arg)
c.751T>C (p.Trp251Arg)
n.1023T>C
n.1081T>C
11g.108146244T>GCA382508423ACAT1c.1048T>G (p.Trp350Gly)
n.1143T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.778T>G (p.Trp260Gly)
c.685T>G (p.Trp229Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
n.1136T>G
n.124T>G
c.670T>G (p.Trp224Gly)
c.751T>G (p.Trp251Gly)
n.1023T>G
n.1081T>G
11g.108146244T=CA1998720463ACAT1c.1048T= (p.Trp350=)
n.1143T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.778T= (p.Trp260=)
c.685T= (p.Trp229=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.733T= (p.Trp245=)
n.1136T=
n.124T=
c.670T= (p.Trp224=)
c.751T= (p.Trp251=)
n.1023T=
n.1081T=
11g.108146245G>ACA382508425ACAT1c.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.1144G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.779G>A (p.Trp260Ter)
c.686G>A (p.Trp229Ter)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
n.1137G>A
n.125G>A
c.671G>A (p.Trp224Ter)
c.752G>A (p.Trp251Ter)
n.1024G>A
n.1082G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108146245G>CCA382508426ACAT1c.1049G>C (p.Trp350Ser)
n.1144G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.779G>C (p.Trp260Ser)
c.686G>C (p.Trp229Ser)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
n.1137G>C
n.125G>C
c.671G>C (p.Trp224Ser)
c.752G>C (p.Trp251Ser)
n.1024G>C
n.1082G>C
11g.108146245G=CA1998720464ACAT1c.1049G= (p.Trp350=)
n.1144G=
c.*36G= (n.*36G=)
c.779G= (p.Trp260=)
c.686G= (p.Trp229=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.734G= (p.Trp245=)
n.1137G=
n.125G=
c.671G= (p.Trp224=)
c.752G= (p.Trp251=)
n.1024G=
n.1082G=
11g.108146245G>TCA382508427ACAT1c.1049G>T (p.Trp350Leu)
n.1144G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.779G>T (p.Trp260Leu)
c.686G>T (p.Trp229Leu)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
n.1137G>T
n.125G>T
c.671G>T (p.Trp224Leu)
c.752G>T (p.Trp251Leu)
n.1024G>T
n.1082G>T
11g.108146246G>ACA382508428ACAT1c.1050G>A (p.Trp350Ter)
n.1145G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.780G>A (p.Trp260Ter)
c.687G>A (p.Trp229Ter)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
n.1138G>A
n.126G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
c.753G>A (p.Trp251Ter)
n.1025G>A
n.1083G>A
11g.108146246G>CCA382508429ACAT1c.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.1145G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.780G>C (p.Trp260Cys)
c.687G>C (p.Trp229Cys)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
n.1138G>C
n.126G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
c.753G>C (p.Trp251Cys)
n.1025G>C
n.1083G>C
11g.108146246G>TCA382508430ACAT1c.1050G>T (p.Trp350Cys)
n.1145G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.780G>T (p.Trp260Cys)
c.687G>T (p.Trp229Cys)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
n.1138G>T
n.126G>T
c.672G>T (p.Trp224Cys)
c.753G>T (p.Trp251Cys)
n.1025G>T
n.1083G>T
11g.108146247G>ACA382508431ACAT1c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1146G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1139G>A
n.127G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1026G>A
n.1084G>A
11g.108146247G>CCA382508432ACAT1c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1146G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1139G>C
n.127G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1026G>C
n.1084G>C
11g.108146247G>TCA382508433ACAT1c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1146G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1139G>T
n.127G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1026G>T
n.1084G>T
11g.108146248A>CCA382508434ACAT1c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1147A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1140A>C
n.128A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1027A>C
n.1085A>C
11g.108146248A>GCA382508435ACAT1c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1147A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1140A>G
n.128A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1027A>G
n.1085A>G
11g.108146248A>TCA382508436ACAT1c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1147A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1140A>T
n.128A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.1027A>T
n.1085A>T
11g.108146249A>CCA382508437ACAT1c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.1148A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.783A>C (p.Glu261Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.1141A>C
n.129A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
n.1028A>C
n.1086A>C
11g.108146249A>GCA476665524ACAT1c.1053A>G (p.Glu351=)
n.1148A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.783A>G (p.Glu261=)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.1141A>G
n.129A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.756A>G (p.Glu252=)
n.1028A>G
n.1086A>G
 ClinVar
11g.108146249A>TCA382508438ACAT1c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.1148A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.783A>T (p.Glu261Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.1141A>T
n.129A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
n.1028A>T
n.1086A>T
11g.108146250G>ACA382508439ACAT1c.1054G>A (p.Val352Ile)
n.1149G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.1142G>A
n.130G>A
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1029G>A
n.1087G>A
 gnomAD v4
11g.108146250G>CCA382508441ACAT1c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1149G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.1142G>C
n.130G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1029G>C
n.1087G>C
11g.108146250G>TCA382508440ACAT1c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1149G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.1142G>T
n.130G>T
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.1029G>T
n.1087G>T
11g.108146251T>ACA382508442ACAT1c.1055T>A (p.Val352Glu)
n.1150T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.1143T>A
n.131T>A
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.1030T>A
n.1088T>A

Number of alleles fetched