UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146168_108146170del | CA2574969957 | ACAT1 | c.1006-34_1006-32del (n.1006-34_1006-32del) n.1101-34_1101-32del c.941-34_941-32del (n.941-34_941-32del) c.736-34_736-32del (n.736-34_736-32del) c.643-34_643-32del (n.643-34_643-32del) c.*261-34_*261-32del (n.*261-34_*261-32del) c.691-34_691-32del (n.691-34_691-32del) n.1094-34_1094-32del n.48_50del c.628-34_628-32del (n.628-34_628-32del) c.709-34_709-32del (n.709-34_709-32del) n.981-34_981-32del n.1039-34_1039-32del | |
| 11 | g.108146170T>C | CA6263344 | ACAT1 | c.1006-32T>C (n.1006-32T>C) n.1101-32T>C c.941-32T>C (n.941-32T>C) c.736-32T>C (n.736-32T>C) c.643-32T>C (n.643-32T>C) c.*261-32T>C (n.*261-32T>C) c.691-32T>C (n.691-32T>C) n.1094-32T>C n.50T>C c.628-32T>C (n.628-32T>C) c.709-32T>C (n.709-32T>C) n.981-32T>C n.1039-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146170T= | CA1998720420 | ACAT1 | c.1006-32T= (n.1006-32T=) n.1101-32T= c.941-32T= (n.941-32T=) c.736-32T= (n.736-32T=) c.643-32T= (n.643-32T=) c.*261-32T= (n.*261-32T=) c.691-32T= (n.691-32T=) n.1094-32T= n.50T= c.628-32T= (n.628-32T=) c.709-32T= (n.709-32T=) n.981-32T= n.1039-32T= | |
| 11 | g.108146171T>A | CA6263345 | ACAT1 | c.1006-31T>A (n.1006-31T>A) n.1101-31T>A c.941-31T>A (n.941-31T>A) c.736-31T>A (n.736-31T>A) c.643-31T>A (n.643-31T>A) c.*261-31T>A (n.*261-31T>A) c.691-31T>A (n.691-31T>A) n.1094-31T>A n.51T>A c.628-31T>A (n.628-31T>A) c.709-31T>A (n.709-31T>A) n.981-31T>A n.1039-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146171T>G | CA654377340 | ACAT1 | c.1006-31T>G (n.1006-31T>G) n.1101-31T>G c.941-31T>G (n.941-31T>G) c.736-31T>G (n.736-31T>G) c.643-31T>G (n.643-31T>G) c.*261-31T>G (n.*261-31T>G) c.691-31T>G (n.691-31T>G) n.1094-31T>G n.51T>G c.628-31T>G (n.628-31T>G) c.709-31T>G (n.709-31T>G) n.981-31T>G n.1039-31T>G | COSMIC |
| 11 | g.108146171T= | CA1998720421 | ACAT1 | c.1006-31T= (n.1006-31T=) n.1101-31T= c.941-31T= (n.941-31T=) c.736-31T= (n.736-31T=) c.643-31T= (n.643-31T=) c.*261-31T= (n.*261-31T=) c.691-31T= (n.691-31T=) n.1094-31T= n.51T= c.628-31T= (n.628-31T=) c.709-31T= (n.709-31T=) n.981-31T= n.1039-31T= | |
| 11 | g.108146171_108146174dup | CA671409282 | ACAT1 | c.1006-31_1006-28dup (n.1006-31_1006-28dup) n.1101-31_1101-28dup c.941-31_941-28dup (n.941-31_941-28dup) c.736-31_736-28dup (n.736-31_736-28dup) c.643-31_643-28dup (n.643-31_643-28dup) c.*261-31_*261-28dup (n.*261-31_*261-28dup) c.691-31_691-28dup (n.691-31_691-28dup) n.1094-31_1094-28dup n.51_54dup c.628-31_628-28dup (n.628-31_628-28dup) c.709-31_709-28dup (n.709-31_709-28dup) n.981-31_981-28dup n.1039-31_1039-28dup | dbSNP |
| 11 | g.108146172G>C | CA2615844417 | ACAT1 | c.1006-30G>C (n.1006-30G>C) n.1101-30G>C c.941-30G>C (n.941-30G>C) c.736-30G>C (n.736-30G>C) c.643-30G>C (n.643-30G>C) c.*261-30G>C (n.*261-30G>C) c.691-30G>C (n.691-30G>C) n.1094-30G>C n.52G>C c.628-30G>C (n.628-30G>C) c.709-30G>C (n.709-30G>C) n.981-30G>C n.1039-30G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146172G>T | CA2615844416 | ACAT1 | c.1006-30G>T (n.1006-30G>T) n.1101-30G>T c.941-30G>T (n.941-30G>T) c.736-30G>T (n.736-30G>T) c.643-30G>T (n.643-30G>T) c.*261-30G>T (n.*261-30G>T) c.691-30G>T (n.691-30G>T) n.1094-30G>T n.52G>T c.628-30G>T (n.628-30G>T) c.709-30G>T (n.709-30G>T) n.981-30G>T n.1039-30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146172_108146175delinsGAAC | CA1998720422 | ACAT1 | c.1006-30_1006-27delinsGAAC (n.1006-30_1006-27delinsGAAC) n.1101-30_1101-27delinsGAAC c.941-30_941-27delinsGAAC (n.941-30_941-27delinsGAAC) c.736-30_736-27delinsGAAC (n.736-30_736-27delinsGAAC) c.643-30_643-27delinsGAAC (n.643-30_643-27delinsGAAC) c.*261-30_*261-27delinsGAAC (n.*261-30_*261-27delinsGAAC) c.691-30_691-27delinsGAAC (n.691-30_691-27delinsGAAC) n.1094-30_1094-27delinsGAAC n.52_55delinsGAAC c.628-30_628-27delinsGAAC (n.628-30_628-27delinsGAAC) c.709-30_709-27delinsGAAC (n.709-30_709-27delinsGAAC) n.981-30_981-27delinsGAAC n.1039-30_1039-27delinsGAAC | |
| 11 | g.108146174_108146176del | CA6263346 | ACAT1 | c.1006-28_1006-26del (n.1006-28_1006-26del) n.1101-28_1101-26del c.941-28_941-26del (n.941-28_941-26del) c.736-28_736-26del (n.736-28_736-26del) c.643-28_643-26del (n.643-28_643-26del) c.*261-28_*261-26del (n.*261-28_*261-26del) c.691-28_691-26del (n.691-28_691-26del) n.1094-28_1094-26del n.54_56del c.628-28_628-26del (n.628-28_628-26del) c.709-28_709-26del (n.709-28_709-26del) n.981-28_981-26del n.1039-28_1039-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146174A>G | CA2615844420 | ACAT1 | c.1006-28A>G (n.1006-28A>G) n.1101-28A>G c.941-28A>G (n.941-28A>G) c.736-28A>G (n.736-28A>G) c.643-28A>G (n.643-28A>G) c.*261-28A>G (n.*261-28A>G) c.691-28A>G (n.691-28A>G) n.1094-28A>G n.54A>G c.628-28A>G (n.628-28A>G) c.709-28A>G (n.709-28A>G) n.981-28A>G n.1039-28A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146174_108146177delinsACAT | CA1998720423 | ACAT1 | c.1006-28_1006-25delinsACAT (n.1006-28_1006-25delinsACAT) n.1101-28_1101-25delinsACAT c.941-28_941-25delinsACAT (n.941-28_941-25delinsACAT) c.736-28_736-25delinsACAT (n.736-28_736-25delinsACAT) c.643-28_643-25delinsACAT (n.643-28_643-25delinsACAT) c.*261-28_*261-25delinsACAT (n.*261-28_*261-25delinsACAT) c.691-28_691-25delinsACAT (n.691-28_691-25delinsACAT) n.1094-28_1094-25delinsACAT n.54_57delinsACAT c.628-28_628-25delinsACAT (n.628-28_628-25delinsACAT) c.709-28_709-25delinsACAT (n.709-28_709-25delinsACAT) n.981-28_981-25delinsACAT n.1039-28_1039-25delinsACAT | |
| 11 | g.108146179_108146181del | CA601956106 | ACAT1 | c.1006-23_1006-21del (n.1006-23_1006-21del) n.1101-23_1101-21del c.941-23_941-21del (n.941-23_941-21del) c.736-23_736-21del (n.736-23_736-21del) c.643-23_643-21del (n.643-23_643-21del) c.*261-23_*261-21del (n.*261-23_*261-21del) c.691-23_691-21del (n.691-23_691-21del) n.1094-23_1094-21del n.59_61del c.628-23_628-21del (n.628-23_628-21del) c.709-23_709-21del (n.709-23_709-21del) n.981-23_981-21del n.1039-23_1039-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146177T>C | CA6263347 | ACAT1 | c.1006-25T>C (n.1006-25T>C) n.1101-25T>C c.941-25T>C (n.941-25T>C) c.736-25T>C (n.736-25T>C) c.643-25T>C (n.643-25T>C) c.*261-25T>C (n.*261-25T>C) c.691-25T>C (n.691-25T>C) n.1094-25T>C n.57T>C c.628-25T>C (n.628-25T>C) c.709-25T>C (n.709-25T>C) n.981-25T>C n.1039-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146177T>G | CA2615844421 | ACAT1 | c.1006-25T>G (n.1006-25T>G) n.1101-25T>G c.941-25T>G (n.941-25T>G) c.736-25T>G (n.736-25T>G) c.643-25T>G (n.643-25T>G) c.*261-25T>G (n.*261-25T>G) c.691-25T>G (n.691-25T>G) n.1094-25T>G n.57T>G c.628-25T>G (n.628-25T>G) c.709-25T>G (n.709-25T>G) n.981-25T>G n.1039-25T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146177T= | CA1998720424 | ACAT1 | c.1006-25T= (n.1006-25T=) n.1101-25T= c.941-25T= (n.941-25T=) c.736-25T= (n.736-25T=) c.643-25T= (n.643-25T=) c.*261-25T= (n.*261-25T=) c.691-25T= (n.691-25T=) n.1094-25T= n.57T= c.628-25T= (n.628-25T=) c.709-25T= (n.709-25T=) n.981-25T= n.1039-25T= | |
| 11 | g.108146178C= | CA1998720425 | ACAT1 | c.1006-24C= (n.1006-24C=) n.1101-24C= c.941-24C= (n.941-24C=) c.736-24C= (n.736-24C=) c.643-24C= (n.643-24C=) c.*261-24C= (n.*261-24C=) c.691-24C= (n.691-24C=) n.1094-24C= n.58C= c.628-24C= (n.628-24C=) c.709-24C= (n.709-24C=) n.981-24C= n.1039-24C= | |
| 11 | g.108146178C>T | CA671409286 | ACAT1 | c.1006-24C>T (n.1006-24C>T) n.1101-24C>T c.941-24C>T (n.941-24C>T) c.736-24C>T (n.736-24C>T) c.643-24C>T (n.643-24C>T) c.*261-24C>T (n.*261-24C>T) c.691-24C>T (n.691-24C>T) n.1094-24C>T n.58C>T c.628-24C>T (n.628-24C>T) c.709-24C>T (n.709-24C>T) n.981-24C>T n.1039-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146179_108146182dup | CA2793550169 | ACAT1 | c.1006-23_1006-20dup (n.1006-23_1006-20dup) n.1101-23_1101-20dup c.941-23_941-20dup (n.941-23_941-20dup) c.736-23_736-20dup (n.736-23_736-20dup) c.643-23_643-20dup (n.643-23_643-20dup) c.*261-23_*261-20dup (n.*261-23_*261-20dup) c.691-23_691-20dup (n.691-23_691-20dup) n.1094-23_1094-20dup n.59_62dup c.628-23_628-20dup (n.628-23_628-20dup) c.709-23_709-20dup (n.709-23_709-20dup) n.981-23_981-20dup n.1039-23_1039-20dup | |
| 11 | g.108146180T>A | CA2615844423 | ACAT1 | c.1006-22T>A (n.1006-22T>A) n.1101-22T>A c.941-22T>A (n.941-22T>A) c.736-22T>A (n.736-22T>A) c.643-22T>A (n.643-22T>A) c.*261-22T>A (n.*261-22T>A) c.691-22T>A (n.691-22T>A) n.1094-22T>A n.60T>A c.628-22T>A (n.628-22T>A) c.709-22T>A (n.709-22T>A) n.981-22T>A n.1039-22T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146180T>C | CA2615844425 | ACAT1 | c.1006-22T>C (n.1006-22T>C) n.1101-22T>C c.941-22T>C (n.941-22T>C) c.736-22T>C (n.736-22T>C) c.643-22T>C (n.643-22T>C) c.*261-22T>C (n.*261-22T>C) c.691-22T>C (n.691-22T>C) n.1094-22T>C n.60T>C c.628-22T>C (n.628-22T>C) c.709-22T>C (n.709-22T>C) n.981-22T>C n.1039-22T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146183_108146186dup | CA2574969958 | ACAT1 | c.1006-19_1006-16dup (n.1006-19_1006-16dup) n.1101-19_1101-16dup c.941-19_941-16dup (n.941-19_941-16dup) c.736-19_736-16dup (n.736-19_736-16dup) c.643-19_643-16dup (n.643-19_643-16dup) c.*261-19_*261-16dup (n.*261-19_*261-16dup) c.691-19_691-16dup (n.691-19_691-16dup) n.1094-19_1094-16dup n.63_66dup c.628-19_628-16dup (n.628-19_628-16dup) c.709-19_709-16dup (n.709-19_709-16dup) n.981-19_981-16dup n.1039-19_1039-16dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146181C>A | CA2739270888 | ACAT1 | c.1006-21C>A (n.1006-21C>A) n.1101-21C>A c.941-21C>A (n.941-21C>A) c.736-21C>A (n.736-21C>A) c.643-21C>A (n.643-21C>A) c.*261-21C>A (n.*261-21C>A) c.691-21C>A (n.691-21C>A) n.1094-21C>A n.61C>A c.628-21C>A (n.628-21C>A) c.709-21C>A (n.709-21C>A) n.981-21C>A n.1039-21C>A | ClinVar |
| 11 | g.108146181C>T | CA2574969959 | ACAT1 | c.1006-21C>T (n.1006-21C>T) n.1101-21C>T c.941-21C>T (n.941-21C>T) c.736-21C>T (n.736-21C>T) c.643-21C>T (n.643-21C>T) c.*261-21C>T (n.*261-21C>T) c.691-21C>T (n.691-21C>T) n.1094-21C>T n.61C>T c.628-21C>T (n.628-21C>T) c.709-21C>T (n.709-21C>T) n.981-21C>T n.1039-21C>T | |
| 11 | g.108146183G>A | CA6263348 | ACAT1 | c.1006-19G>A (n.1006-19G>A) n.1101-19G>A c.941-19G>A (n.941-19G>A) c.736-19G>A (n.736-19G>A) c.643-19G>A (n.643-19G>A) c.*261-19G>A (n.*261-19G>A) c.691-19G>A (n.691-19G>A) n.1094-19G>A n.63G>A c.628-19G>A (n.628-19G>A) c.709-19G>A (n.709-19G>A) n.981-19G>A n.1039-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146183G>C | CA6263349 | ACAT1 | c.1006-19G>C (n.1006-19G>C) n.1101-19G>C c.941-19G>C (n.941-19G>C) c.736-19G>C (n.736-19G>C) c.643-19G>C (n.643-19G>C) c.*261-19G>C (n.*261-19G>C) c.691-19G>C (n.691-19G>C) n.1094-19G>C n.63G>C c.628-19G>C (n.628-19G>C) c.709-19G>C (n.709-19G>C) n.981-19G>C n.1039-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146183G= | CA1998720426 | ACAT1 | c.1006-19G= (n.1006-19G=) n.1101-19G= c.941-19G= (n.941-19G=) c.736-19G= (n.736-19G=) c.643-19G= (n.643-19G=) c.*261-19G= (n.*261-19G=) c.691-19G= (n.691-19G=) n.1094-19G= n.63G= c.628-19G= (n.628-19G=) c.709-19G= (n.709-19G=) n.981-19G= n.1039-19G= | |
| 11 | g.108146184T>A | CA2739270889 | ACAT1 | c.1006-18T>A (n.1006-18T>A) n.1101-18T>A c.941-18T>A (n.941-18T>A) c.736-18T>A (n.736-18T>A) c.643-18T>A (n.643-18T>A) c.*261-18T>A (n.*261-18T>A) c.691-18T>A (n.691-18T>A) n.1094-18T>A n.64T>A c.628-18T>A (n.628-18T>A) c.709-18T>A (n.709-18T>A) n.981-18T>A n.1039-18T>A | ClinVar |
| 11 | g.108146184T>C | CA2574969960 | ACAT1 | c.1006-18T>C (n.1006-18T>C) n.1101-18T>C c.941-18T>C (n.941-18T>C) c.736-18T>C (n.736-18T>C) c.643-18T>C (n.643-18T>C) c.*261-18T>C (n.*261-18T>C) c.691-18T>C (n.691-18T>C) n.1094-18T>C n.64T>C c.628-18T>C (n.628-18T>C) c.709-18T>C (n.709-18T>C) n.981-18T>C n.1039-18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108146185C>A | CA2739270890 | ACAT1 | c.1006-17C>A (n.1006-17C>A) n.1101-17C>A c.941-17C>A (n.941-17C>A) c.736-17C>A (n.736-17C>A) c.643-17C>A (n.643-17C>A) c.*261-17C>A (n.*261-17C>A) c.691-17C>A (n.691-17C>A) n.1094-17C>A n.65C>A c.628-17C>A (n.628-17C>A) c.709-17C>A (n.709-17C>A) n.981-17C>A n.1039-17C>A | ClinVar |
| 11 | g.108146185C= | CA1998720428 | ACAT1 | c.1006-17C= (n.1006-17C=) n.1101-17C= c.941-17C= (n.941-17C=) c.736-17C= (n.736-17C=) c.643-17C= (n.643-17C=) c.*261-17C= (n.*261-17C=) c.691-17C= (n.691-17C=) n.1094-17C= n.65C= c.628-17C= (n.628-17C=) c.709-17C= (n.709-17C=) n.981-17C= n.1039-17C= | |
| 11 | g.108146185C>G | CA601956107 | ACAT1 | c.1006-17C>G (n.1006-17C>G) n.1101-17C>G c.941-17C>G (n.941-17C>G) c.736-17C>G (n.736-17C>G) c.643-17C>G (n.643-17C>G) c.*261-17C>G (n.*261-17C>G) c.691-17C>G (n.691-17C>G) n.1094-17C>G n.65C>G c.628-17C>G (n.628-17C>G) c.709-17C>G (n.709-17C>G) n.981-17C>G n.1039-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146185_108146187delinsCTT | CA1998720427 | ACAT1 | c.1006-17_1006-15delinsCTT (n.1006-17_1006-15delinsCTT) n.1101-17_1101-15delinsCTT c.941-17_941-15delinsCTT (n.941-17_941-15delinsCTT) c.736-17_736-15delinsCTT (n.736-17_736-15delinsCTT) c.643-17_643-15delinsCTT (n.643-17_643-15delinsCTT) c.*261-17_*261-15delinsCTT (n.*261-17_*261-15delinsCTT) c.691-17_691-15delinsCTT (n.691-17_691-15delinsCTT) n.1094-17_1094-15delinsCTT n.65_67delinsCTT c.628-17_628-15delinsCTT (n.628-17_628-15delinsCTT) c.709-17_709-15delinsCTT (n.709-17_709-15delinsCTT) n.981-17_981-15delinsCTT n.1039-17_1039-15delinsCTT | |
| 11 | g.108146186T>C | CA2739270891 | ACAT1 | c.1006-16T>C (n.1006-16T>C) n.1101-16T>C c.941-16T>C (n.941-16T>C) c.736-16T>C (n.736-16T>C) c.643-16T>C (n.643-16T>C) c.*261-16T>C (n.*261-16T>C) c.691-16T>C (n.691-16T>C) n.1094-16T>C n.66T>C c.628-16T>C (n.628-16T>C) c.709-16T>C (n.709-16T>C) n.981-16T>C n.1039-16T>C | ClinVar |
| 11 | g.108146188_108146189del | CA6263350 | ACAT1 | c.1006-14_1006-13del (n.1006-14_1006-13del) n.1101-14_1101-13del c.941-14_941-13del (n.941-14_941-13del) c.736-14_736-13del (n.736-14_736-13del) c.643-14_643-13del (n.643-14_643-13del) c.*261-14_*261-13del (n.*261-14_*261-13del) c.691-14_691-13del (n.691-14_691-13del) n.1094-14_1094-13del n.68_69del c.628-14_628-13del (n.628-14_628-13del) c.709-14_709-13del (n.709-14_709-13del) n.981-14_981-13del n.1039-14_1039-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146187T>C | CA2739270892 | ACAT1 | c.1006-15T>C (n.1006-15T>C) n.1101-15T>C c.941-15T>C (n.941-15T>C) c.736-15T>C (n.736-15T>C) c.643-15T>C (n.643-15T>C) c.*261-15T>C (n.*261-15T>C) c.691-15T>C (n.691-15T>C) n.1094-15T>C n.67T>C c.628-15T>C (n.628-15T>C) c.709-15T>C (n.709-15T>C) n.981-15T>C n.1039-15T>C | ClinVar |
| 11 | g.108146188T>C | CA601956108 | ACAT1 | c.1006-14T>C (n.1006-14T>C) n.1101-14T>C c.941-14T>C (n.941-14T>C) c.736-14T>C (n.736-14T>C) c.643-14T>C (n.643-14T>C) c.*261-14T>C (n.*261-14T>C) c.691-14T>C (n.691-14T>C) n.1094-14T>C n.68T>C c.628-14T>C (n.628-14T>C) c.709-14T>C (n.709-14T>C) n.981-14T>C n.1039-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146188T= | CA1998720429 | ACAT1 | c.1006-14T= (n.1006-14T=) n.1101-14T= c.941-14T= (n.941-14T=) c.736-14T= (n.736-14T=) c.643-14T= (n.643-14T=) c.*261-14T= (n.*261-14T=) c.691-14T= (n.691-14T=) n.1094-14T= n.68T= c.628-14T= (n.628-14T=) c.709-14T= (n.709-14T=) n.981-14T= n.1039-14T= | |
| 11 | g.108146189T>A | CA2615844426 | ACAT1 | c.1006-13T>A (n.1006-13T>A) n.1101-13T>A c.941-13T>A (n.941-13T>A) c.736-13T>A (n.736-13T>A) c.643-13T>A (n.643-13T>A) c.*261-13T>A (n.*261-13T>A) c.691-13T>A (n.691-13T>A) n.1094-13T>A n.69T>A c.628-13T>A (n.628-13T>A) c.709-13T>A (n.709-13T>A) n.981-13T>A n.1039-13T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146190A= | CA1998720430 | ACAT1 | c.1006-12A= (n.1006-12A=) n.1101-12A= c.941-12A= (n.941-12A=) c.736-12A= (n.736-12A=) c.643-12A= (n.643-12A=) c.*261-12A= (n.*261-12A=) c.691-12A= (n.691-12A=) n.1094-12A= n.70A= c.628-12A= (n.628-12A=) c.709-12A= (n.709-12A=) n.981-12A= n.1039-12A= | |
| 11 | g.108146190A>G | CA601956109 | ACAT1 | c.1006-12A>G (n.1006-12A>G) n.1101-12A>G c.941-12A>G (n.941-12A>G) c.736-12A>G (n.736-12A>G) c.643-12A>G (n.643-12A>G) c.*261-12A>G (n.*261-12A>G) c.691-12A>G (n.691-12A>G) n.1094-12A>G n.70A>G c.628-12A>G (n.628-12A>G) c.709-12A>G (n.709-12A>G) n.981-12A>G n.1039-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146192A= | CA1998720431 | ACAT1 | c.1006-10A= (n.1006-10A=) n.1101-10A= c.941-10A= (n.941-10A=) c.736-10A= (n.736-10A=) c.643-10A= (n.643-10A=) c.*261-10A= (n.*261-10A=) c.691-10A= (n.691-10A=) n.1094-10A= n.72A= c.628-10A= (n.628-10A=) c.709-10A= (n.709-10A=) n.981-10A= n.1039-10A= | |
| 11 | g.108146192A>C | CA2615844428 | ACAT1 | c.1006-10A>C (n.1006-10A>C) n.1101-10A>C c.941-10A>C (n.941-10A>C) c.736-10A>C (n.736-10A>C) c.643-10A>C (n.643-10A>C) c.*261-10A>C (n.*261-10A>C) c.691-10A>C (n.691-10A>C) n.1094-10A>C n.72A>C c.628-10A>C (n.628-10A>C) c.709-10A>C (n.709-10A>C) n.981-10A>C n.1039-10A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146192A>G | CA10633282 | ACAT1 | c.1006-10A>G (n.1006-10A>G) n.1101-10A>G c.941-10A>G (n.941-10A>G) c.736-10A>G (n.736-10A>G) c.643-10A>G (n.643-10A>G) c.*261-10A>G (n.*261-10A>G) c.691-10A>G (n.691-10A>G) n.1094-10A>G n.72A>G c.628-10A>G (n.628-10A>G) c.709-10A>G (n.709-10A>G) n.981-10A>G n.1039-10A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108146193A= | CA1998720432 | ACAT1 | c.1006-9A= (n.1006-9A=) n.1101-9A= c.941-9A= (n.941-9A=) c.736-9A= (n.736-9A=) c.643-9A= (n.643-9A=) c.*261-9A= (n.*261-9A=) c.691-9A= (n.691-9A=) n.1094-9A= n.73A= c.628-9A= (n.628-9A=) c.709-9A= (n.709-9A=) n.981-9A= n.1039-9A= | |
| 11 | g.108146193A>G | CA228358368 | ACAT1 | c.1006-9A>G (n.1006-9A>G) n.1101-9A>G c.941-9A>G (n.941-9A>G) c.736-9A>G (n.736-9A>G) c.643-9A>G (n.643-9A>G) c.*261-9A>G (n.*261-9A>G) c.691-9A>G (n.691-9A>G) n.1094-9A>G n.73A>G c.628-9A>G (n.628-9A>G) c.709-9A>G (n.709-9A>G) n.981-9A>G n.1039-9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146194A= | CA1998720433 | ACAT1 | c.1006-8A= (n.1006-8A=) n.1101-8A= c.941-8A= (n.941-8A=) c.736-8A= (n.736-8A=) c.643-8A= (n.643-8A=) c.*261-8A= (n.*261-8A=) c.691-8A= (n.691-8A=) n.1094-8A= n.74A= c.628-8A= (n.628-8A=) c.709-8A= (n.709-8A=) n.981-8A= n.1039-8A= | |
| 11 | g.108146194A>C | CA6263351 | ACAT1 | c.1006-8A>C (n.1006-8A>C) n.1101-8A>C c.941-8A>C (n.941-8A>C) c.736-8A>C (n.736-8A>C) c.643-8A>C (n.643-8A>C) c.*261-8A>C (n.*261-8A>C) c.691-8A>C (n.691-8A>C) n.1094-8A>C n.74A>C c.628-8A>C (n.628-8A>C) c.709-8A>C (n.709-8A>C) n.981-8A>C n.1039-8A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146195A= | CA1998720434 | ACAT1 | c.1006-7A= (n.1006-7A=) n.1101-7A= c.941-7A= (n.941-7A=) c.736-7A= (n.736-7A=) c.643-7A= (n.643-7A=) c.*261-7A= (n.*261-7A=) c.691-7A= (n.691-7A=) n.1094-7A= n.75A= c.628-7A= (n.628-7A=) c.709-7A= (n.709-7A=) n.981-7A= n.1039-7A= |