UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146158_108146161dup | CA228358345 | ACAT1 | c.1006-44_1006-41dup (n.1006-44_1006-41dup) n.1101-44_1101-41dup c.941-44_941-41dup (n.941-44_941-41dup) c.736-44_736-41dup (n.736-44_736-41dup) c.643-44_643-41dup (n.643-44_643-41dup) c.*261-44_*261-41dup (n.*261-44_*261-41dup) c.691-44_691-41dup (n.691-44_691-41dup) n.1094-44_1094-41dup n.38_41dup c.628-44_628-41dup (n.628-44_628-41dup) c.709-44_709-41dup (n.709-44_709-41dup) n.981-44_981-41dup n.1039-44_1039-41dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146158A= | CA1998720411 | ACAT1 | c.1006-44A= (n.1006-44A=) n.1101-44A= c.941-44A= (n.941-44A=) c.736-44A= (n.736-44A=) c.643-44A= (n.643-44A=) c.*261-44A= (n.*261-44A=) c.691-44A= (n.691-44A=) n.1094-44A= n.38A= c.628-44A= (n.628-44A=) c.709-44A= (n.709-44A=) n.981-44A= n.1039-44A= | |
| 11 | g.108146158A>G | CA671409279 | ACAT1 | c.1006-44A>G (n.1006-44A>G) n.1101-44A>G c.941-44A>G (n.941-44A>G) c.736-44A>G (n.736-44A>G) c.643-44A>G (n.643-44A>G) c.*261-44A>G (n.*261-44A>G) c.691-44A>G (n.691-44A>G) n.1094-44A>G n.38A>G c.628-44A>G (n.628-44A>G) c.709-44A>G (n.709-44A>G) n.981-44A>G n.1039-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146159T>C | CA6263342 | ACAT1 | c.1006-43T>C (n.1006-43T>C) n.1101-43T>C c.941-43T>C (n.941-43T>C) c.736-43T>C (n.736-43T>C) c.643-43T>C (n.643-43T>C) c.*261-43T>C (n.*261-43T>C) c.691-43T>C (n.691-43T>C) n.1094-43T>C n.39T>C c.628-43T>C (n.628-43T>C) c.709-43T>C (n.709-43T>C) n.981-43T>C n.1039-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146159T= | CA1998720412 | ACAT1 | c.1006-43T= (n.1006-43T=) n.1101-43T= c.941-43T= (n.941-43T=) c.736-43T= (n.736-43T=) c.643-43T= (n.643-43T=) c.*261-43T= (n.*261-43T=) c.691-43T= (n.691-43T=) n.1094-43T= n.39T= c.628-43T= (n.628-43T=) c.709-43T= (n.709-43T=) n.981-43T= n.1039-43T= | |
| 11 | g.108146160T>C | CA601956105 | ACAT1 | c.1006-42T>C (n.1006-42T>C) n.1101-42T>C c.941-42T>C (n.941-42T>C) c.736-42T>C (n.736-42T>C) c.643-42T>C (n.643-42T>C) c.*261-42T>C (n.*261-42T>C) c.691-42T>C (n.691-42T>C) n.1094-42T>C n.40T>C c.628-42T>C (n.628-42T>C) c.709-42T>C (n.709-42T>C) n.981-42T>C n.1039-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146160T>G | CA2615844412 | ACAT1 | c.1006-42T>G (n.1006-42T>G) n.1101-42T>G c.941-42T>G (n.941-42T>G) c.736-42T>G (n.736-42T>G) c.643-42T>G (n.643-42T>G) c.*261-42T>G (n.*261-42T>G) c.691-42T>G (n.691-42T>G) n.1094-42T>G n.40T>G c.628-42T>G (n.628-42T>G) c.709-42T>G (n.709-42T>G) n.981-42T>G n.1039-42T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146160T= | CA1998720413 | ACAT1 | c.1006-42T= (n.1006-42T=) n.1101-42T= c.941-42T= (n.941-42T=) c.736-42T= (n.736-42T=) c.643-42T= (n.643-42T=) c.*261-42T= (n.*261-42T=) c.691-42T= (n.691-42T=) n.1094-42T= n.40T= c.628-42T= (n.628-42T=) c.709-42T= (n.709-42T=) n.981-42T= n.1039-42T= | |
| 11 | g.108146161G>A | CA6263343 | ACAT1 | c.1006-41G>A (n.1006-41G>A) n.1101-41G>A c.941-41G>A (n.941-41G>A) c.736-41G>A (n.736-41G>A) c.643-41G>A (n.643-41G>A) c.*261-41G>A (n.*261-41G>A) c.691-41G>A (n.691-41G>A) n.1094-41G>A n.41G>A c.628-41G>A (n.628-41G>A) c.709-41G>A (n.709-41G>A) n.981-41G>A n.1039-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146161G= | CA1998720414 | ACAT1 | c.1006-41G= (n.1006-41G=) n.1101-41G= c.941-41G= (n.941-41G=) c.736-41G= (n.736-41G=) c.643-41G= (n.643-41G=) c.*261-41G= (n.*261-41G=) c.691-41G= (n.691-41G=) n.1094-41G= n.41G= c.628-41G= (n.628-41G=) c.709-41G= (n.709-41G=) n.981-41G= n.1039-41G= | |
| 11 | g.108146162C>A | CA671409281 | ACAT1 | c.1006-40C>A (n.1006-40C>A) n.1101-40C>A c.941-40C>A (n.941-40C>A) c.736-40C>A (n.736-40C>A) c.643-40C>A (n.643-40C>A) c.*261-40C>A (n.*261-40C>A) c.691-40C>A (n.691-40C>A) n.1094-40C>A n.42C>A c.628-40C>A (n.628-40C>A) c.709-40C>A (n.709-40C>A) n.981-40C>A n.1039-40C>A | dbSNP |
| 11 | g.108146162C= | CA1998720415 | ACAT1 | c.1006-40C= (n.1006-40C=) n.1101-40C= c.941-40C= (n.941-40C=) c.736-40C= (n.736-40C=) c.643-40C= (n.643-40C=) c.*261-40C= (n.*261-40C=) c.691-40C= (n.691-40C=) n.1094-40C= n.42C= c.628-40C= (n.628-40C=) c.709-40C= (n.709-40C=) n.981-40C= n.1039-40C= | |
| 11 | g.108146162C>T | CA2615844413 | ACAT1 | c.1006-40C>T (n.1006-40C>T) n.1101-40C>T c.941-40C>T (n.941-40C>T) c.736-40C>T (n.736-40C>T) c.643-40C>T (n.643-40C>T) c.*261-40C>T (n.*261-40C>T) c.691-40C>T (n.691-40C>T) n.1094-40C>T n.42C>T c.628-40C>T (n.628-40C>T) c.709-40C>T (n.709-40C>T) n.981-40C>T n.1039-40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146163T>G | CA1998720417 | ACAT1 | c.1006-39T>G (n.1006-39T>G) n.1101-39T>G c.941-39T>G (n.941-39T>G) c.736-39T>G (n.736-39T>G) c.643-39T>G (n.643-39T>G) c.*261-39T>G (n.*261-39T>G) c.691-39T>G (n.691-39T>G) n.1094-39T>G n.43T>G c.628-39T>G (n.628-39T>G) c.709-39T>G (n.709-39T>G) n.981-39T>G n.1039-39T>G | dbSNP |
| 11 | g.108146163T= | CA1998720416 | ACAT1 | c.1006-39T= (n.1006-39T=) n.1101-39T= c.941-39T= (n.941-39T=) c.736-39T= (n.736-39T=) c.643-39T= (n.643-39T=) c.*261-39T= (n.*261-39T=) c.691-39T= (n.691-39T=) n.1094-39T= n.43T= c.628-39T= (n.628-39T=) c.709-39T= (n.709-39T=) n.981-39T= n.1039-39T= | |
| 11 | g.108146164A= | CA1998720418 | ACAT1 | c.1006-38A= (n.1006-38A=) n.1101-38A= c.941-38A= (n.941-38A=) c.736-38A= (n.736-38A=) c.643-38A= (n.643-38A=) c.*261-38A= (n.*261-38A=) c.691-38A= (n.691-38A=) n.1094-38A= n.44A= c.628-38A= (n.628-38A=) c.709-38A= (n.709-38A=) n.981-38A= n.1039-38A= | |
| 11 | g.108146164A>C | CA1998720419 | ACAT1 | c.1006-38A>C (n.1006-38A>C) n.1101-38A>C c.941-38A>C (n.941-38A>C) c.736-38A>C (n.736-38A>C) c.643-38A>C (n.643-38A>C) c.*261-38A>C (n.*261-38A>C) c.691-38A>C (n.691-38A>C) n.1094-38A>C n.44A>C c.628-38A>C (n.628-38A>C) c.709-38A>C (n.709-38A>C) n.981-38A>C n.1039-38A>C | dbSNP |
| 11 | g.108146168_108146170del | CA2574969957 | ACAT1 | c.1006-34_1006-32del (n.1006-34_1006-32del) n.1101-34_1101-32del c.941-34_941-32del (n.941-34_941-32del) c.736-34_736-32del (n.736-34_736-32del) c.643-34_643-32del (n.643-34_643-32del) c.*261-34_*261-32del (n.*261-34_*261-32del) c.691-34_691-32del (n.691-34_691-32del) n.1094-34_1094-32del n.48_50del c.628-34_628-32del (n.628-34_628-32del) c.709-34_709-32del (n.709-34_709-32del) n.981-34_981-32del n.1039-34_1039-32del | |
| 11 | g.108146166T>C | CA2793550168 | ACAT1 | c.1006-36T>C (n.1006-36T>C) n.1101-36T>C c.941-36T>C (n.941-36T>C) c.736-36T>C (n.736-36T>C) c.643-36T>C (n.643-36T>C) c.*261-36T>C (n.*261-36T>C) c.691-36T>C (n.691-36T>C) n.1094-36T>C n.46T>C c.628-36T>C (n.628-36T>C) c.709-36T>C (n.709-36T>C) n.981-36T>C n.1039-36T>C | |
| 11 | g.108146170T>C | CA6263344 | ACAT1 | c.1006-32T>C (n.1006-32T>C) n.1101-32T>C c.941-32T>C (n.941-32T>C) c.736-32T>C (n.736-32T>C) c.643-32T>C (n.643-32T>C) c.*261-32T>C (n.*261-32T>C) c.691-32T>C (n.691-32T>C) n.1094-32T>C n.50T>C c.628-32T>C (n.628-32T>C) c.709-32T>C (n.709-32T>C) n.981-32T>C n.1039-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146170T= | CA1998720420 | ACAT1 | c.1006-32T= (n.1006-32T=) n.1101-32T= c.941-32T= (n.941-32T=) c.736-32T= (n.736-32T=) c.643-32T= (n.643-32T=) c.*261-32T= (n.*261-32T=) c.691-32T= (n.691-32T=) n.1094-32T= n.50T= c.628-32T= (n.628-32T=) c.709-32T= (n.709-32T=) n.981-32T= n.1039-32T= | |
| 11 | g.108146171T>A | CA6263345 | ACAT1 | c.1006-31T>A (n.1006-31T>A) n.1101-31T>A c.941-31T>A (n.941-31T>A) c.736-31T>A (n.736-31T>A) c.643-31T>A (n.643-31T>A) c.*261-31T>A (n.*261-31T>A) c.691-31T>A (n.691-31T>A) n.1094-31T>A n.51T>A c.628-31T>A (n.628-31T>A) c.709-31T>A (n.709-31T>A) n.981-31T>A n.1039-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146171T>G | CA654377340 | ACAT1 | c.1006-31T>G (n.1006-31T>G) n.1101-31T>G c.941-31T>G (n.941-31T>G) c.736-31T>G (n.736-31T>G) c.643-31T>G (n.643-31T>G) c.*261-31T>G (n.*261-31T>G) c.691-31T>G (n.691-31T>G) n.1094-31T>G n.51T>G c.628-31T>G (n.628-31T>G) c.709-31T>G (n.709-31T>G) n.981-31T>G n.1039-31T>G | COSMIC |
| 11 | g.108146171T= | CA1998720421 | ACAT1 | c.1006-31T= (n.1006-31T=) n.1101-31T= c.941-31T= (n.941-31T=) c.736-31T= (n.736-31T=) c.643-31T= (n.643-31T=) c.*261-31T= (n.*261-31T=) c.691-31T= (n.691-31T=) n.1094-31T= n.51T= c.628-31T= (n.628-31T=) c.709-31T= (n.709-31T=) n.981-31T= n.1039-31T= | |
| 11 | g.108146171_108146174dup | CA671409282 | ACAT1 | c.1006-31_1006-28dup (n.1006-31_1006-28dup) n.1101-31_1101-28dup c.941-31_941-28dup (n.941-31_941-28dup) c.736-31_736-28dup (n.736-31_736-28dup) c.643-31_643-28dup (n.643-31_643-28dup) c.*261-31_*261-28dup (n.*261-31_*261-28dup) c.691-31_691-28dup (n.691-31_691-28dup) n.1094-31_1094-28dup n.51_54dup c.628-31_628-28dup (n.628-31_628-28dup) c.709-31_709-28dup (n.709-31_709-28dup) n.981-31_981-28dup n.1039-31_1039-28dup | dbSNP |
| 11 | g.108146172G>C | CA2615844417 | ACAT1 | c.1006-30G>C (n.1006-30G>C) n.1101-30G>C c.941-30G>C (n.941-30G>C) c.736-30G>C (n.736-30G>C) c.643-30G>C (n.643-30G>C) c.*261-30G>C (n.*261-30G>C) c.691-30G>C (n.691-30G>C) n.1094-30G>C n.52G>C c.628-30G>C (n.628-30G>C) c.709-30G>C (n.709-30G>C) n.981-30G>C n.1039-30G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146172G>T | CA2615844416 | ACAT1 | c.1006-30G>T (n.1006-30G>T) n.1101-30G>T c.941-30G>T (n.941-30G>T) c.736-30G>T (n.736-30G>T) c.643-30G>T (n.643-30G>T) c.*261-30G>T (n.*261-30G>T) c.691-30G>T (n.691-30G>T) n.1094-30G>T n.52G>T c.628-30G>T (n.628-30G>T) c.709-30G>T (n.709-30G>T) n.981-30G>T n.1039-30G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146172_108146175delinsGAAC | CA1998720422 | ACAT1 | c.1006-30_1006-27delinsGAAC (n.1006-30_1006-27delinsGAAC) n.1101-30_1101-27delinsGAAC c.941-30_941-27delinsGAAC (n.941-30_941-27delinsGAAC) c.736-30_736-27delinsGAAC (n.736-30_736-27delinsGAAC) c.643-30_643-27delinsGAAC (n.643-30_643-27delinsGAAC) c.*261-30_*261-27delinsGAAC (n.*261-30_*261-27delinsGAAC) c.691-30_691-27delinsGAAC (n.691-30_691-27delinsGAAC) n.1094-30_1094-27delinsGAAC n.52_55delinsGAAC c.628-30_628-27delinsGAAC (n.628-30_628-27delinsGAAC) c.709-30_709-27delinsGAAC (n.709-30_709-27delinsGAAC) n.981-30_981-27delinsGAAC n.1039-30_1039-27delinsGAAC | |
| 11 | g.108146174_108146176del | CA6263346 | ACAT1 | c.1006-28_1006-26del (n.1006-28_1006-26del) n.1101-28_1101-26del c.941-28_941-26del (n.941-28_941-26del) c.736-28_736-26del (n.736-28_736-26del) c.643-28_643-26del (n.643-28_643-26del) c.*261-28_*261-26del (n.*261-28_*261-26del) c.691-28_691-26del (n.691-28_691-26del) n.1094-28_1094-26del n.54_56del c.628-28_628-26del (n.628-28_628-26del) c.709-28_709-26del (n.709-28_709-26del) n.981-28_981-26del n.1039-28_1039-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146174A>G | CA2615844420 | ACAT1 | c.1006-28A>G (n.1006-28A>G) n.1101-28A>G c.941-28A>G (n.941-28A>G) c.736-28A>G (n.736-28A>G) c.643-28A>G (n.643-28A>G) c.*261-28A>G (n.*261-28A>G) c.691-28A>G (n.691-28A>G) n.1094-28A>G n.54A>G c.628-28A>G (n.628-28A>G) c.709-28A>G (n.709-28A>G) n.981-28A>G n.1039-28A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146174_108146177delinsACAT | CA1998720423 | ACAT1 | c.1006-28_1006-25delinsACAT (n.1006-28_1006-25delinsACAT) n.1101-28_1101-25delinsACAT c.941-28_941-25delinsACAT (n.941-28_941-25delinsACAT) c.736-28_736-25delinsACAT (n.736-28_736-25delinsACAT) c.643-28_643-25delinsACAT (n.643-28_643-25delinsACAT) c.*261-28_*261-25delinsACAT (n.*261-28_*261-25delinsACAT) c.691-28_691-25delinsACAT (n.691-28_691-25delinsACAT) n.1094-28_1094-25delinsACAT n.54_57delinsACAT c.628-28_628-25delinsACAT (n.628-28_628-25delinsACAT) c.709-28_709-25delinsACAT (n.709-28_709-25delinsACAT) n.981-28_981-25delinsACAT n.1039-28_1039-25delinsACAT | |
| 11 | g.108146179_108146181del | CA601956106 | ACAT1 | c.1006-23_1006-21del (n.1006-23_1006-21del) n.1101-23_1101-21del c.941-23_941-21del (n.941-23_941-21del) c.736-23_736-21del (n.736-23_736-21del) c.643-23_643-21del (n.643-23_643-21del) c.*261-23_*261-21del (n.*261-23_*261-21del) c.691-23_691-21del (n.691-23_691-21del) n.1094-23_1094-21del n.59_61del c.628-23_628-21del (n.628-23_628-21del) c.709-23_709-21del (n.709-23_709-21del) n.981-23_981-21del n.1039-23_1039-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146177T>C | CA6263347 | ACAT1 | c.1006-25T>C (n.1006-25T>C) n.1101-25T>C c.941-25T>C (n.941-25T>C) c.736-25T>C (n.736-25T>C) c.643-25T>C (n.643-25T>C) c.*261-25T>C (n.*261-25T>C) c.691-25T>C (n.691-25T>C) n.1094-25T>C n.57T>C c.628-25T>C (n.628-25T>C) c.709-25T>C (n.709-25T>C) n.981-25T>C n.1039-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146177T>G | CA2615844421 | ACAT1 | c.1006-25T>G (n.1006-25T>G) n.1101-25T>G c.941-25T>G (n.941-25T>G) c.736-25T>G (n.736-25T>G) c.643-25T>G (n.643-25T>G) c.*261-25T>G (n.*261-25T>G) c.691-25T>G (n.691-25T>G) n.1094-25T>G n.57T>G c.628-25T>G (n.628-25T>G) c.709-25T>G (n.709-25T>G) n.981-25T>G n.1039-25T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146177T= | CA1998720424 | ACAT1 | c.1006-25T= (n.1006-25T=) n.1101-25T= c.941-25T= (n.941-25T=) c.736-25T= (n.736-25T=) c.643-25T= (n.643-25T=) c.*261-25T= (n.*261-25T=) c.691-25T= (n.691-25T=) n.1094-25T= n.57T= c.628-25T= (n.628-25T=) c.709-25T= (n.709-25T=) n.981-25T= n.1039-25T= | |
| 11 | g.108146178C= | CA1998720425 | ACAT1 | c.1006-24C= (n.1006-24C=) n.1101-24C= c.941-24C= (n.941-24C=) c.736-24C= (n.736-24C=) c.643-24C= (n.643-24C=) c.*261-24C= (n.*261-24C=) c.691-24C= (n.691-24C=) n.1094-24C= n.58C= c.628-24C= (n.628-24C=) c.709-24C= (n.709-24C=) n.981-24C= n.1039-24C= | |
| 11 | g.108146178C>T | CA671409286 | ACAT1 | c.1006-24C>T (n.1006-24C>T) n.1101-24C>T c.941-24C>T (n.941-24C>T) c.736-24C>T (n.736-24C>T) c.643-24C>T (n.643-24C>T) c.*261-24C>T (n.*261-24C>T) c.691-24C>T (n.691-24C>T) n.1094-24C>T n.58C>T c.628-24C>T (n.628-24C>T) c.709-24C>T (n.709-24C>T) n.981-24C>T n.1039-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146179_108146182dup | CA2793550169 | ACAT1 | c.1006-23_1006-20dup (n.1006-23_1006-20dup) n.1101-23_1101-20dup c.941-23_941-20dup (n.941-23_941-20dup) c.736-23_736-20dup (n.736-23_736-20dup) c.643-23_643-20dup (n.643-23_643-20dup) c.*261-23_*261-20dup (n.*261-23_*261-20dup) c.691-23_691-20dup (n.691-23_691-20dup) n.1094-23_1094-20dup n.59_62dup c.628-23_628-20dup (n.628-23_628-20dup) c.709-23_709-20dup (n.709-23_709-20dup) n.981-23_981-20dup n.1039-23_1039-20dup | |
| 11 | g.108146180T>A | CA2615844423 | ACAT1 | c.1006-22T>A (n.1006-22T>A) n.1101-22T>A c.941-22T>A (n.941-22T>A) c.736-22T>A (n.736-22T>A) c.643-22T>A (n.643-22T>A) c.*261-22T>A (n.*261-22T>A) c.691-22T>A (n.691-22T>A) n.1094-22T>A n.60T>A c.628-22T>A (n.628-22T>A) c.709-22T>A (n.709-22T>A) n.981-22T>A n.1039-22T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146180T>C | CA2615844425 | ACAT1 | c.1006-22T>C (n.1006-22T>C) n.1101-22T>C c.941-22T>C (n.941-22T>C) c.736-22T>C (n.736-22T>C) c.643-22T>C (n.643-22T>C) c.*261-22T>C (n.*261-22T>C) c.691-22T>C (n.691-22T>C) n.1094-22T>C n.60T>C c.628-22T>C (n.628-22T>C) c.709-22T>C (n.709-22T>C) n.981-22T>C n.1039-22T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146183_108146186dup | CA2574969958 | ACAT1 | c.1006-19_1006-16dup (n.1006-19_1006-16dup) n.1101-19_1101-16dup c.941-19_941-16dup (n.941-19_941-16dup) c.736-19_736-16dup (n.736-19_736-16dup) c.643-19_643-16dup (n.643-19_643-16dup) c.*261-19_*261-16dup (n.*261-19_*261-16dup) c.691-19_691-16dup (n.691-19_691-16dup) n.1094-19_1094-16dup n.63_66dup c.628-19_628-16dup (n.628-19_628-16dup) c.709-19_709-16dup (n.709-19_709-16dup) n.981-19_981-16dup n.1039-19_1039-16dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146181C>A | CA2739270888 | ACAT1 | c.1006-21C>A (n.1006-21C>A) n.1101-21C>A c.941-21C>A (n.941-21C>A) c.736-21C>A (n.736-21C>A) c.643-21C>A (n.643-21C>A) c.*261-21C>A (n.*261-21C>A) c.691-21C>A (n.691-21C>A) n.1094-21C>A n.61C>A c.628-21C>A (n.628-21C>A) c.709-21C>A (n.709-21C>A) n.981-21C>A n.1039-21C>A | ClinVar |
| 11 | g.108146181C>T | CA2574969959 | ACAT1 | c.1006-21C>T (n.1006-21C>T) n.1101-21C>T c.941-21C>T (n.941-21C>T) c.736-21C>T (n.736-21C>T) c.643-21C>T (n.643-21C>T) c.*261-21C>T (n.*261-21C>T) c.691-21C>T (n.691-21C>T) n.1094-21C>T n.61C>T c.628-21C>T (n.628-21C>T) c.709-21C>T (n.709-21C>T) n.981-21C>T n.1039-21C>T | |
| 11 | g.108146183G>A | CA6263348 | ACAT1 | c.1006-19G>A (n.1006-19G>A) n.1101-19G>A c.941-19G>A (n.941-19G>A) c.736-19G>A (n.736-19G>A) c.643-19G>A (n.643-19G>A) c.*261-19G>A (n.*261-19G>A) c.691-19G>A (n.691-19G>A) n.1094-19G>A n.63G>A c.628-19G>A (n.628-19G>A) c.709-19G>A (n.709-19G>A) n.981-19G>A n.1039-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146183G>C | CA6263349 | ACAT1 | c.1006-19G>C (n.1006-19G>C) n.1101-19G>C c.941-19G>C (n.941-19G>C) c.736-19G>C (n.736-19G>C) c.643-19G>C (n.643-19G>C) c.*261-19G>C (n.*261-19G>C) c.691-19G>C (n.691-19G>C) n.1094-19G>C n.63G>C c.628-19G>C (n.628-19G>C) c.709-19G>C (n.709-19G>C) n.981-19G>C n.1039-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146183G= | CA1998720426 | ACAT1 | c.1006-19G= (n.1006-19G=) n.1101-19G= c.941-19G= (n.941-19G=) c.736-19G= (n.736-19G=) c.643-19G= (n.643-19G=) c.*261-19G= (n.*261-19G=) c.691-19G= (n.691-19G=) n.1094-19G= n.63G= c.628-19G= (n.628-19G=) c.709-19G= (n.709-19G=) n.981-19G= n.1039-19G= | |
| 11 | g.108146184T>A | CA2739270889 | ACAT1 | c.1006-18T>A (n.1006-18T>A) n.1101-18T>A c.941-18T>A (n.941-18T>A) c.736-18T>A (n.736-18T>A) c.643-18T>A (n.643-18T>A) c.*261-18T>A (n.*261-18T>A) c.691-18T>A (n.691-18T>A) n.1094-18T>A n.64T>A c.628-18T>A (n.628-18T>A) c.709-18T>A (n.709-18T>A) n.981-18T>A n.1039-18T>A | ClinVar |
| 11 | g.108146184T>C | CA2574969960 | ACAT1 | c.1006-18T>C (n.1006-18T>C) n.1101-18T>C c.941-18T>C (n.941-18T>C) c.736-18T>C (n.736-18T>C) c.643-18T>C (n.643-18T>C) c.*261-18T>C (n.*261-18T>C) c.691-18T>C (n.691-18T>C) n.1094-18T>C n.64T>C c.628-18T>C (n.628-18T>C) c.709-18T>C (n.709-18T>C) n.981-18T>C n.1039-18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108146185C>A | CA2739270890 | ACAT1 | c.1006-17C>A (n.1006-17C>A) n.1101-17C>A c.941-17C>A (n.941-17C>A) c.736-17C>A (n.736-17C>A) c.643-17C>A (n.643-17C>A) c.*261-17C>A (n.*261-17C>A) c.691-17C>A (n.691-17C>A) n.1094-17C>A n.65C>A c.628-17C>A (n.628-17C>A) c.709-17C>A (n.709-17C>A) n.981-17C>A n.1039-17C>A | ClinVar |
| 11 | g.108146185C= | CA1998720428 | ACAT1 | c.1006-17C= (n.1006-17C=) n.1101-17C= c.941-17C= (n.941-17C=) c.736-17C= (n.736-17C=) c.643-17C= (n.643-17C=) c.*261-17C= (n.*261-17C=) c.691-17C= (n.691-17C=) n.1094-17C= n.65C= c.628-17C= (n.628-17C=) c.709-17C= (n.709-17C=) n.981-17C= n.1039-17C= |