UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146138_108146141delinsAATG | CA1998720390 | ACAT1 | c.1006-64_1006-61delinsAATG (n.1006-64_1006-61delinsAATG) n.1101-64_1101-61delinsAATG c.941-64_941-61delinsAATG (n.941-64_941-61delinsAATG) c.736-64_736-61delinsAATG (n.736-64_736-61delinsAATG) c.643-64_643-61delinsAATG (n.643-64_643-61delinsAATG) c.*261-64_*261-61delinsAATG (n.*261-64_*261-61delinsAATG) c.691-64_691-61delinsAATG (n.691-64_691-61delinsAATG) n.1094-64_1094-61delinsAATG n.18_21delinsAATG c.628-64_628-61delinsAATG (n.628-64_628-61delinsAATG) c.709-64_709-61delinsAATG (n.709-64_709-61delinsAATG) n.981-64_981-61delinsAATG n.1039-64_1039-61delinsAATG | |
| 11 | g.108146143_108146145del | CA671409274 | ACAT1 | c.1006-59_1006-57del (n.1006-59_1006-57del) n.1101-59_1101-57del c.941-59_941-57del (n.941-59_941-57del) c.736-59_736-57del (n.736-59_736-57del) c.643-59_643-57del (n.643-59_643-57del) c.*261-59_*261-57del (n.*261-59_*261-57del) c.691-59_691-57del (n.691-59_691-57del) n.1094-59_1094-57del n.23_25del c.628-59_628-57del (n.628-59_628-57del) c.709-59_709-57del (n.709-59_709-57del) n.981-59_981-57del n.1039-59_1039-57del | dbSNP |
| 11 | g.108146141G>A | CA671409275 | ACAT1 | c.1006-61G>A (n.1006-61G>A) n.1101-61G>A c.941-61G>A (n.941-61G>A) c.736-61G>A (n.736-61G>A) c.643-61G>A (n.643-61G>A) c.*261-61G>A (n.*261-61G>A) c.691-61G>A (n.691-61G>A) n.1094-61G>A n.21G>A c.628-61G>A (n.628-61G>A) c.709-61G>A (n.709-61G>A) n.981-61G>A n.1039-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146141G= | CA1998720393 | ACAT1 | c.1006-61G= (n.1006-61G=) n.1101-61G= c.941-61G= (n.941-61G=) c.736-61G= (n.736-61G=) c.643-61G= (n.643-61G=) c.*261-61G= (n.*261-61G=) c.691-61G= (n.691-61G=) n.1094-61G= n.21G= c.628-61G= (n.628-61G=) c.709-61G= (n.709-61G=) n.981-61G= n.1039-61G= | |
| 11 | g.108146141G>T | CA2519083894 | ACAT1 | c.1006-61G>T (n.1006-61G>T) n.1101-61G>T c.941-61G>T (n.941-61G>T) c.736-61G>T (n.736-61G>T) c.643-61G>T (n.643-61G>T) c.*261-61G>T (n.*261-61G>T) c.691-61G>T (n.691-61G>T) n.1094-61G>T n.21G>T c.628-61G>T (n.628-61G>T) c.709-61G>T (n.709-61G>T) n.981-61G>T n.1039-61G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146142A= | CA1998720394 | ACAT1 | c.1006-60A= (n.1006-60A=) n.1101-60A= c.941-60A= (n.941-60A=) c.736-60A= (n.736-60A=) c.643-60A= (n.643-60A=) c.*261-60A= (n.*261-60A=) c.691-60A= (n.691-60A=) n.1094-60A= n.22A= c.628-60A= (n.628-60A=) c.709-60A= (n.709-60A=) n.981-60A= n.1039-60A= | |
| 11 | g.108146143T>A | CA228358334 | ACAT1 | c.1006-59T>A (n.1006-59T>A) n.1101-59T>A c.941-59T>A (n.941-59T>A) c.736-59T>A (n.736-59T>A) c.643-59T>A (n.643-59T>A) c.*261-59T>A (n.*261-59T>A) c.691-59T>A (n.691-59T>A) n.1094-59T>A n.23T>A c.628-59T>A (n.628-59T>A) c.709-59T>A (n.709-59T>A) n.981-59T>A n.1039-59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146143T= | CA1998720395 | ACAT1 | c.1006-59T= (n.1006-59T=) n.1101-59T= c.941-59T= (n.941-59T=) c.736-59T= (n.736-59T=) c.643-59T= (n.643-59T=) c.*261-59T= (n.*261-59T=) c.691-59T= (n.691-59T=) n.1094-59T= n.23T= c.628-59T= (n.628-59T=) c.709-59T= (n.709-59T=) n.981-59T= n.1039-59T= | |
| 11 | g.108146143_108146144delinsTG | CA1998720396 | ACAT1 | c.1006-59_1006-58delinsTG (n.1006-59_1006-58delinsTG) n.1101-59_1101-58delinsTG c.941-59_941-58delinsTG (n.941-59_941-58delinsTG) c.736-59_736-58delinsTG (n.736-59_736-58delinsTG) c.643-59_643-58delinsTG (n.643-59_643-58delinsTG) c.*261-59_*261-58delinsTG (n.*261-59_*261-58delinsTG) c.691-59_691-58delinsTG (n.691-59_691-58delinsTG) n.1094-59_1094-58delinsTG n.23_24delinsTG c.628-59_628-58delinsTG (n.628-59_628-58delinsTG) c.709-59_709-58delinsTG (n.709-59_709-58delinsTG) n.981-59_981-58delinsTG n.1039-59_1039-58delinsTG | |
| 11 | g.108146143_108146146dup | CA228358332 | ACAT1 | c.1006-59_1006-56dup (n.1006-59_1006-56dup) n.1101-59_1101-56dup c.941-59_941-56dup (n.941-59_941-56dup) c.736-59_736-56dup (n.736-59_736-56dup) c.643-59_643-56dup (n.643-59_643-56dup) c.*261-59_*261-56dup (n.*261-59_*261-56dup) c.691-59_691-56dup (n.691-59_691-56dup) n.1094-59_1094-56dup n.23_26dup c.628-59_628-56dup (n.628-59_628-56dup) c.709-59_709-56dup (n.709-59_709-56dup) n.981-59_981-56dup n.1039-59_1039-56dup | dbSNP |
| 11 | g.108146144del | CA1998720397 | ACAT1 | c.1006-58del (n.1006-58del) n.1101-58del c.941-58del (n.941-58del) c.736-58del (n.736-58del) c.643-58del (n.643-58del) c.*261-58del (n.*261-58del) c.691-58del (n.691-58del) n.1094-58del n.24del c.628-58del (n.628-58del) c.709-58del (n.709-58del) n.981-58del n.1039-58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146144G>A | CA1998720399 | ACAT1 | c.1006-58G>A (n.1006-58G>A) n.1101-58G>A c.941-58G>A (n.941-58G>A) c.736-58G>A (n.736-58G>A) c.643-58G>A (n.643-58G>A) c.*261-58G>A (n.*261-58G>A) c.691-58G>A (n.691-58G>A) n.1094-58G>A n.24G>A c.628-58G>A (n.628-58G>A) c.709-58G>A (n.709-58G>A) n.981-58G>A n.1039-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146144G= | CA1998720398 | ACAT1 | c.1006-58G= (n.1006-58G=) n.1101-58G= c.941-58G= (n.941-58G=) c.736-58G= (n.736-58G=) c.643-58G= (n.643-58G=) c.*261-58G= (n.*261-58G=) c.691-58G= (n.691-58G=) n.1094-58G= n.24G= c.628-58G= (n.628-58G=) c.709-58G= (n.709-58G=) n.981-58G= n.1039-58G= | |
| 11 | g.108146144G>T | CA2574969954 | ACAT1 | c.1006-58G>T (n.1006-58G>T) n.1101-58G>T c.941-58G>T (n.941-58G>T) c.736-58G>T (n.736-58G>T) c.643-58G>T (n.643-58G>T) c.*261-58G>T (n.*261-58G>T) c.691-58G>T (n.691-58G>T) n.1094-58G>T n.24G>T c.628-58G>T (n.628-58G>T) c.709-58G>T (n.709-58G>T) n.981-58G>T n.1039-58G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146146C>A | CA2574969955 | ACAT1 | c.1006-56C>A (n.1006-56C>A) n.1101-56C>A c.941-56C>A (n.941-56C>A) c.736-56C>A (n.736-56C>A) c.643-56C>A (n.643-56C>A) c.*261-56C>A (n.*261-56C>A) c.691-56C>A (n.691-56C>A) n.1094-56C>A n.26C>A c.628-56C>A (n.628-56C>A) c.709-56C>A (n.709-56C>A) n.981-56C>A n.1039-56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146146C= | CA1998720401 | ACAT1 | c.1006-56C= (n.1006-56C=) n.1101-56C= c.941-56C= (n.941-56C=) c.736-56C= (n.736-56C=) c.643-56C= (n.643-56C=) c.*261-56C= (n.*261-56C=) c.691-56C= (n.691-56C=) n.1094-56C= n.26C= c.628-56C= (n.628-56C=) c.709-56C= (n.709-56C=) n.981-56C= n.1039-56C= | |
| 11 | g.108146146_108146149delinsCAGT | CA1998720400 | ACAT1 | c.1006-56_1006-53delinsCAGT (n.1006-56_1006-53delinsCAGT) n.1101-56_1101-53delinsCAGT c.941-56_941-53delinsCAGT (n.941-56_941-53delinsCAGT) c.736-56_736-53delinsCAGT (n.736-56_736-53delinsCAGT) c.643-56_643-53delinsCAGT (n.643-56_643-53delinsCAGT) c.*261-56_*261-53delinsCAGT (n.*261-56_*261-53delinsCAGT) c.691-56_691-53delinsCAGT (n.691-56_691-53delinsCAGT) n.1094-56_1094-53delinsCAGT n.26_29delinsCAGT c.628-56_628-53delinsCAGT (n.628-56_628-53delinsCAGT) c.709-56_709-53delinsCAGT (n.709-56_709-53delinsCAGT) n.981-56_981-53delinsCAGT n.1039-56_1039-53delinsCAGT | |
| 11 | g.108146148_108146150del | CA671409277 | ACAT1 | c.1006-54_1006-52del (n.1006-54_1006-52del) n.1101-54_1101-52del c.941-54_941-52del (n.941-54_941-52del) c.736-54_736-52del (n.736-54_736-52del) c.643-54_643-52del (n.643-54_643-52del) c.*261-54_*261-52del (n.*261-54_*261-52del) c.691-54_691-52del (n.691-54_691-52del) n.1094-54_1094-52del n.28_30del c.628-54_628-52del (n.628-54_628-52del) c.709-54_709-52del (n.709-54_709-52del) n.981-54_981-52del n.1039-54_1039-52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146150_108146153dup | CA601953135 | ACAT1 | c.1006-52_1006-49dup (n.1006-52_1006-49dup) n.1101-52_1101-49dup c.941-52_941-49dup (n.941-52_941-49dup) c.736-52_736-49dup (n.736-52_736-49dup) c.643-52_643-49dup (n.643-52_643-49dup) c.*261-52_*261-49dup (n.*261-52_*261-49dup) c.691-52_691-49dup (n.691-52_691-49dup) n.1094-52_1094-49dup n.30_33dup c.628-52_628-49dup (n.628-52_628-49dup) c.709-52_709-49dup (n.709-52_709-49dup) n.981-52_981-49dup n.1039-52_1039-49dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146150_108146153del | CA2615844405 | ACAT1 | c.1006-52_1006-49del (n.1006-52_1006-49del) n.1101-52_1101-49del c.941-52_941-49del (n.941-52_941-49del) c.736-52_736-49del (n.736-52_736-49del) c.643-52_643-49del (n.643-52_643-49del) c.*261-52_*261-49del (n.*261-52_*261-49del) c.691-52_691-49del (n.691-52_691-49del) n.1094-52_1094-49del n.30_33del c.628-52_628-49del (n.628-52_628-49del) c.709-52_709-49del (n.709-52_709-49del) n.981-52_981-49del n.1039-52_1039-49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146148G>A | CA1998720403 | ACAT1 | c.1006-54G>A (n.1006-54G>A) n.1101-54G>A c.941-54G>A (n.941-54G>A) c.736-54G>A (n.736-54G>A) c.643-54G>A (n.643-54G>A) c.*261-54G>A (n.*261-54G>A) c.691-54G>A (n.691-54G>A) n.1094-54G>A n.28G>A c.628-54G>A (n.628-54G>A) c.709-54G>A (n.709-54G>A) n.981-54G>A n.1039-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146148G= | CA1998720402 | ACAT1 | c.1006-54G= (n.1006-54G=) n.1101-54G= c.941-54G= (n.941-54G=) c.736-54G= (n.736-54G=) c.643-54G= (n.643-54G=) c.*261-54G= (n.*261-54G=) c.691-54G= (n.691-54G=) n.1094-54G= n.28G= c.628-54G= (n.628-54G=) c.709-54G= (n.709-54G=) n.981-54G= n.1039-54G= | |
| 11 | g.108146148G>T | CA2574969956 | ACAT1 | c.1006-54G>T (n.1006-54G>T) n.1101-54G>T c.941-54G>T (n.941-54G>T) c.736-54G>T (n.736-54G>T) c.643-54G>T (n.643-54G>T) c.*261-54G>T (n.*261-54G>T) c.691-54G>T (n.691-54G>T) n.1094-54G>T n.28G>T c.628-54G>T (n.628-54G>T) c.709-54G>T (n.709-54G>T) n.981-54G>T n.1039-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146149T>C | CA2615844407 | ACAT1 | c.1006-53T>C (n.1006-53T>C) n.1101-53T>C c.941-53T>C (n.941-53T>C) c.736-53T>C (n.736-53T>C) c.643-53T>C (n.643-53T>C) c.*261-53T>C (n.*261-53T>C) c.691-53T>C (n.691-53T>C) n.1094-53T>C n.29T>C c.628-53T>C (n.628-53T>C) c.709-53T>C (n.709-53T>C) n.981-53T>C n.1039-53T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146150_108146154dup | CA1998720404 | ACAT1 | c.1006-52_1006-48dup (n.1006-52_1006-48dup) n.1101-52_1101-48dup c.941-52_941-48dup (n.941-52_941-48dup) c.736-52_736-48dup (n.736-52_736-48dup) c.643-52_643-48dup (n.643-52_643-48dup) c.*261-52_*261-48dup (n.*261-52_*261-48dup) c.691-52_691-48dup (n.691-52_691-48dup) n.1094-52_1094-48dup n.30_34dup c.628-52_628-48dup (n.628-52_628-48dup) c.709-52_709-48dup (n.709-52_709-48dup) n.981-52_981-48dup n.1039-52_1039-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146150A= | CA1998720405 | ACAT1 | c.1006-52A= (n.1006-52A=) n.1101-52A= c.941-52A= (n.941-52A=) c.736-52A= (n.736-52A=) c.643-52A= (n.643-52A=) c.*261-52A= (n.*261-52A=) c.691-52A= (n.691-52A=) n.1094-52A= n.30A= c.628-52A= (n.628-52A=) c.709-52A= (n.709-52A=) n.981-52A= n.1039-52A= | |
| 11 | g.108146150A>G | CA1998720406 | ACAT1 | c.1006-52A>G (n.1006-52A>G) n.1101-52A>G c.941-52A>G (n.941-52A>G) c.736-52A>G (n.736-52A>G) c.643-52A>G (n.643-52A>G) c.*261-52A>G (n.*261-52A>G) c.691-52A>G (n.691-52A>G) n.1094-52A>G n.30A>G c.628-52A>G (n.628-52A>G) c.709-52A>G (n.709-52A>G) n.981-52A>G n.1039-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146153T>C | CA601953136 | ACAT1 | c.1006-49T>C (n.1006-49T>C) n.1101-49T>C c.941-49T>C (n.941-49T>C) c.736-49T>C (n.736-49T>C) c.643-49T>C (n.643-49T>C) c.*261-49T>C (n.*261-49T>C) c.691-49T>C (n.691-49T>C) n.1094-49T>C n.33T>C c.628-49T>C (n.628-49T>C) c.709-49T>C (n.709-49T>C) n.981-49T>C n.1039-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146153T= | CA1998720407 | ACAT1 | c.1006-49T= (n.1006-49T=) n.1101-49T= c.941-49T= (n.941-49T=) c.736-49T= (n.736-49T=) c.643-49T= (n.643-49T=) c.*261-49T= (n.*261-49T=) c.691-49T= (n.691-49T=) n.1094-49T= n.33T= c.628-49T= (n.628-49T=) c.709-49T= (n.709-49T=) n.981-49T= n.1039-49T= | |
| 11 | g.108146155G>A | CA1998720409 | ACAT1 | c.1006-47G>A (n.1006-47G>A) n.1101-47G>A c.941-47G>A (n.941-47G>A) c.736-47G>A (n.736-47G>A) c.643-47G>A (n.643-47G>A) c.*261-47G>A (n.*261-47G>A) c.691-47G>A (n.691-47G>A) n.1094-47G>A n.35G>A c.628-47G>A (n.628-47G>A) c.709-47G>A (n.709-47G>A) n.981-47G>A n.1039-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108146155G= | CA1998720408 | ACAT1 | c.1006-47G= (n.1006-47G=) n.1101-47G= c.941-47G= (n.941-47G=) c.736-47G= (n.736-47G=) c.643-47G= (n.643-47G=) c.*261-47G= (n.*261-47G=) c.691-47G= (n.691-47G=) n.1094-47G= n.35G= c.628-47G= (n.628-47G=) c.709-47G= (n.709-47G=) n.981-47G= n.1039-47G= | |
| 11 | g.108146158_108146161dup | CA228358345 | ACAT1 | c.1006-44_1006-41dup (n.1006-44_1006-41dup) n.1101-44_1101-41dup c.941-44_941-41dup (n.941-44_941-41dup) c.736-44_736-41dup (n.736-44_736-41dup) c.643-44_643-41dup (n.643-44_643-41dup) c.*261-44_*261-41dup (n.*261-44_*261-41dup) c.691-44_691-41dup (n.691-44_691-41dup) n.1094-44_1094-41dup n.38_41dup c.628-44_628-41dup (n.628-44_628-41dup) c.709-44_709-41dup (n.709-44_709-41dup) n.981-44_981-41dup n.1039-44_1039-41dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146157G>A | CA601956104 | ACAT1 | c.1006-45G>A (n.1006-45G>A) n.1101-45G>A c.941-45G>A (n.941-45G>A) c.736-45G>A (n.736-45G>A) c.643-45G>A (n.643-45G>A) c.*261-45G>A (n.*261-45G>A) c.691-45G>A (n.691-45G>A) n.1094-45G>A n.37G>A c.628-45G>A (n.628-45G>A) c.709-45G>A (n.709-45G>A) n.981-45G>A n.1039-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146157G= | CA1998720410 | ACAT1 | c.1006-45G= (n.1006-45G=) n.1101-45G= c.941-45G= (n.941-45G=) c.736-45G= (n.736-45G=) c.643-45G= (n.643-45G=) c.*261-45G= (n.*261-45G=) c.691-45G= (n.691-45G=) n.1094-45G= n.37G= c.628-45G= (n.628-45G=) c.709-45G= (n.709-45G=) n.981-45G= n.1039-45G= | |
| 11 | g.108146158A= | CA1998720411 | ACAT1 | c.1006-44A= (n.1006-44A=) n.1101-44A= c.941-44A= (n.941-44A=) c.736-44A= (n.736-44A=) c.643-44A= (n.643-44A=) c.*261-44A= (n.*261-44A=) c.691-44A= (n.691-44A=) n.1094-44A= n.38A= c.628-44A= (n.628-44A=) c.709-44A= (n.709-44A=) n.981-44A= n.1039-44A= | |
| 11 | g.108146158A>G | CA671409279 | ACAT1 | c.1006-44A>G (n.1006-44A>G) n.1101-44A>G c.941-44A>G (n.941-44A>G) c.736-44A>G (n.736-44A>G) c.643-44A>G (n.643-44A>G) c.*261-44A>G (n.*261-44A>G) c.691-44A>G (n.691-44A>G) n.1094-44A>G n.38A>G c.628-44A>G (n.628-44A>G) c.709-44A>G (n.709-44A>G) n.981-44A>G n.1039-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146159T>C | CA6263342 | ACAT1 | c.1006-43T>C (n.1006-43T>C) n.1101-43T>C c.941-43T>C (n.941-43T>C) c.736-43T>C (n.736-43T>C) c.643-43T>C (n.643-43T>C) c.*261-43T>C (n.*261-43T>C) c.691-43T>C (n.691-43T>C) n.1094-43T>C n.39T>C c.628-43T>C (n.628-43T>C) c.709-43T>C (n.709-43T>C) n.981-43T>C n.1039-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146159T= | CA1998720412 | ACAT1 | c.1006-43T= (n.1006-43T=) n.1101-43T= c.941-43T= (n.941-43T=) c.736-43T= (n.736-43T=) c.643-43T= (n.643-43T=) c.*261-43T= (n.*261-43T=) c.691-43T= (n.691-43T=) n.1094-43T= n.39T= c.628-43T= (n.628-43T=) c.709-43T= (n.709-43T=) n.981-43T= n.1039-43T= | |
| 11 | g.108146160T>C | CA601956105 | ACAT1 | c.1006-42T>C (n.1006-42T>C) n.1101-42T>C c.941-42T>C (n.941-42T>C) c.736-42T>C (n.736-42T>C) c.643-42T>C (n.643-42T>C) c.*261-42T>C (n.*261-42T>C) c.691-42T>C (n.691-42T>C) n.1094-42T>C n.40T>C c.628-42T>C (n.628-42T>C) c.709-42T>C (n.709-42T>C) n.981-42T>C n.1039-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146160T>G | CA2615844412 | ACAT1 | c.1006-42T>G (n.1006-42T>G) n.1101-42T>G c.941-42T>G (n.941-42T>G) c.736-42T>G (n.736-42T>G) c.643-42T>G (n.643-42T>G) c.*261-42T>G (n.*261-42T>G) c.691-42T>G (n.691-42T>G) n.1094-42T>G n.40T>G c.628-42T>G (n.628-42T>G) c.709-42T>G (n.709-42T>G) n.981-42T>G n.1039-42T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146160T= | CA1998720413 | ACAT1 | c.1006-42T= (n.1006-42T=) n.1101-42T= c.941-42T= (n.941-42T=) c.736-42T= (n.736-42T=) c.643-42T= (n.643-42T=) c.*261-42T= (n.*261-42T=) c.691-42T= (n.691-42T=) n.1094-42T= n.40T= c.628-42T= (n.628-42T=) c.709-42T= (n.709-42T=) n.981-42T= n.1039-42T= | |
| 11 | g.108146161G>A | CA6263343 | ACAT1 | c.1006-41G>A (n.1006-41G>A) n.1101-41G>A c.941-41G>A (n.941-41G>A) c.736-41G>A (n.736-41G>A) c.643-41G>A (n.643-41G>A) c.*261-41G>A (n.*261-41G>A) c.691-41G>A (n.691-41G>A) n.1094-41G>A n.41G>A c.628-41G>A (n.628-41G>A) c.709-41G>A (n.709-41G>A) n.981-41G>A n.1039-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146161G= | CA1998720414 | ACAT1 | c.1006-41G= (n.1006-41G=) n.1101-41G= c.941-41G= (n.941-41G=) c.736-41G= (n.736-41G=) c.643-41G= (n.643-41G=) c.*261-41G= (n.*261-41G=) c.691-41G= (n.691-41G=) n.1094-41G= n.41G= c.628-41G= (n.628-41G=) c.709-41G= (n.709-41G=) n.981-41G= n.1039-41G= | |
| 11 | g.108146162C>A | CA671409281 | ACAT1 | c.1006-40C>A (n.1006-40C>A) n.1101-40C>A c.941-40C>A (n.941-40C>A) c.736-40C>A (n.736-40C>A) c.643-40C>A (n.643-40C>A) c.*261-40C>A (n.*261-40C>A) c.691-40C>A (n.691-40C>A) n.1094-40C>A n.42C>A c.628-40C>A (n.628-40C>A) c.709-40C>A (n.709-40C>A) n.981-40C>A n.1039-40C>A | dbSNP |
| 11 | g.108146162C= | CA1998720415 | ACAT1 | c.1006-40C= (n.1006-40C=) n.1101-40C= c.941-40C= (n.941-40C=) c.736-40C= (n.736-40C=) c.643-40C= (n.643-40C=) c.*261-40C= (n.*261-40C=) c.691-40C= (n.691-40C=) n.1094-40C= n.42C= c.628-40C= (n.628-40C=) c.709-40C= (n.709-40C=) n.981-40C= n.1039-40C= | |
| 11 | g.108146162C>T | CA2615844413 | ACAT1 | c.1006-40C>T (n.1006-40C>T) n.1101-40C>T c.941-40C>T (n.941-40C>T) c.736-40C>T (n.736-40C>T) c.643-40C>T (n.643-40C>T) c.*261-40C>T (n.*261-40C>T) c.691-40C>T (n.691-40C>T) n.1094-40C>T n.42C>T c.628-40C>T (n.628-40C>T) c.709-40C>T (n.709-40C>T) n.981-40C>T n.1039-40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108146163T>G | CA1998720417 | ACAT1 | c.1006-39T>G (n.1006-39T>G) n.1101-39T>G c.941-39T>G (n.941-39T>G) c.736-39T>G (n.736-39T>G) c.643-39T>G (n.643-39T>G) c.*261-39T>G (n.*261-39T>G) c.691-39T>G (n.691-39T>G) n.1094-39T>G n.43T>G c.628-39T>G (n.628-39T>G) c.709-39T>G (n.709-39T>G) n.981-39T>G n.1039-39T>G | dbSNP |
| 11 | g.108146163T= | CA1998720416 | ACAT1 | c.1006-39T= (n.1006-39T=) n.1101-39T= c.941-39T= (n.941-39T=) c.736-39T= (n.736-39T=) c.643-39T= (n.643-39T=) c.*261-39T= (n.*261-39T=) c.691-39T= (n.691-39T=) n.1094-39T= n.43T= c.628-39T= (n.628-39T=) c.709-39T= (n.709-39T=) n.981-39T= n.1039-39T= | |
| 11 | g.108146164A= | CA1998720418 | ACAT1 | c.1006-38A= (n.1006-38A=) n.1101-38A= c.941-38A= (n.941-38A=) c.736-38A= (n.736-38A=) c.643-38A= (n.643-38A=) c.*261-38A= (n.*261-38A=) c.691-38A= (n.691-38A=) n.1094-38A= n.44A= c.628-38A= (n.628-38A=) c.709-38A= (n.709-38A=) n.981-38A= n.1039-38A= | |
| 11 | g.108146164A>C | CA1998720419 | ACAT1 | c.1006-38A>C (n.1006-38A>C) n.1101-38A>C c.941-38A>C (n.941-38A>C) c.736-38A>C (n.736-38A>C) c.643-38A>C (n.643-38A>C) c.*261-38A>C (n.*261-38A>C) c.691-38A>C (n.691-38A>C) n.1094-38A>C n.44A>C c.628-38A>C (n.628-38A>C) c.709-38A>C (n.709-38A>C) n.981-38A>C n.1039-38A>C | dbSNP |