| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108144039G>A | CA382508295 | ACAT1 | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1092G>A c.940+1489G>A (n.940+1489G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.*252G>A (n.*252G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1085G>A n.492G>A n.458G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.980+1489G>A n.1030G>A | |
| 11 | g.108144039G>C | CA252471 | ACAT1 | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1092G>C c.940+1489G>C (n.940+1489G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1085G>C n.492G>C n.458G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.980+1489G>C n.1030G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144039G= | CA1998719417 | ACAT1 | c.997G= (p.Ala333=) n.1092G= c.940+1489G= (n.940+1489G=) c.727G= (p.Ala243=) c.634G= (p.Ala212=) c.*252G= (n.*252G=) c.682G= (p.Ala228=) n.1085G= n.492G= n.458G= c.619G= (p.Ala207=) c.700G= (p.Ala234=) n.980+1489G= n.1030G= | |
| 11 | g.108144039G>T | CA382508296 | ACAT1 | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1092G>T c.940+1489G>T (n.940+1489G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.*252G>T (n.*252G>T) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1085G>T n.492G>T n.458G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.980+1489G>T n.1030G>T | |
| 11 | g.108144040C>A | CA382508297 | ACAT1 | c.998C>A (p.Ala333Glu) n.1093C>A c.940+1490C>A (n.940+1490C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.*253C>A (n.*253C>A) c.683C>A (p.Ala228Glu) n.1086C>A n.493C>A n.459C>A c.620C>A (p.Ala207Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) n.980+1490C>A n.1031C>A | |
| 11 | g.108144040C>G | CA382508298 | ACAT1 | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1093C>G c.940+1490C>G (n.940+1490C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.*253C>G (n.*253C>G) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1086C>G n.493C>G n.459C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.980+1490C>G n.1031C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144040C>T | CA382508299 | ACAT1 | c.998C>T (p.Ala333Val) n.1093C>T c.940+1490C>T (n.940+1490C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.*253C>T (n.*253C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) n.1086C>T n.493C>T n.459C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.980+1490C>T n.1031C>T | |
| 11 | g.108144041A>C | CA476665238 | ACAT1 | c.999A>C (p.Ala333=) n.1094A>C c.940+1491A>C (n.940+1491A>C) c.729A>C (p.Ala243=) c.636A>C (p.Ala212=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.684A>C (p.Ala228=) n.1087A>C n.494A>C n.460A>C c.621A>C (p.Ala207=) c.702A>C (p.Ala234=) n.980+1491A>C n.1032A>C | |
| 11 | g.108144041A>G | CA476665237 | ACAT1 | c.999A>G (p.Ala333=) n.1094A>G c.940+1491A>G (n.940+1491A>G) c.729A>G (p.Ala243=) c.636A>G (p.Ala212=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.684A>G (p.Ala228=) n.1087A>G n.494A>G n.460A>G c.621A>G (p.Ala207=) c.702A>G (p.Ala234=) n.980+1491A>G n.1032A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144041A>T | CA476665236 | ACAT1 | c.999A>T (p.Ala333=) n.1094A>T c.940+1491A>T (n.940+1491A>T) c.729A>T (p.Ala243=) c.636A>T (p.Ala212=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.684A>T (p.Ala228=) n.1087A>T n.494A>T n.460A>T c.621A>T (p.Ala207=) c.702A>T (p.Ala234=) n.980+1491A>T n.1032A>T | |
| 11 | g.108144042T>A | CA382508300 | ACAT1 | c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.1095T>A c.940+1492T>A (n.940+1492T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*255T>A (n.*255T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1088T>A n.495T>A n.461T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.980+1492T>A n.1033T>A | |
| 11 | g.108144042T>C | CA382508301 | ACAT1 | c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.1095T>C c.940+1492T>C (n.940+1492T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1088T>C n.495T>C n.461T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.980+1492T>C n.1033T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144042T>G | CA382508302 | ACAT1 | c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.1095T>G c.940+1492T>G (n.940+1492T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*255T>G (n.*255T>G) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1088T>G n.495T>G n.461T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.980+1492T>G n.1033T>G | |
| 11 | g.108144043C>A | CA382508303 | ACAT1 | c.1001C>A (p.Ser334Tyr) n.1096C>A c.940+1493C>A (n.940+1493C>A) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.*256C>A (n.*256C>A) c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1089C>A n.496C>A n.462C>A c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.980+1493C>A n.1034C>A | dbSNP |
| 11 | g.108144043C= | CA1998719418 | ACAT1 | c.1001C= (p.Ser334=) n.1096C= c.940+1493C= (n.940+1493C=) c.731C= (p.Ser244=) c.638C= (p.Ser213=) c.*256C= (n.*256C=) c.686C= (p.Ser229=) n.1089C= n.496C= n.462C= c.623C= (p.Ser208=) c.704C= (p.Ser235=) n.980+1493C= n.1034C= | |
| 11 | g.108144043C>G | CA382508304 | ACAT1 | c.1001C>G (p.Ser334Cys) n.1096C>G c.940+1493C>G (n.940+1493C>G) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.*256C>G (n.*256C>G) c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1089C>G n.496C>G n.462C>G c.623C>G (p.Ser208Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.980+1493C>G n.1034C>G | |
| 11 | g.108144043C>T | CA382508305 | ACAT1 | c.1001C>T (p.Ser334Phe) n.1096C>T c.940+1493C>T (n.940+1493C>T) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.*256C>T (n.*256C>T) c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1089C>T n.496C>T n.462C>T c.623C>T (p.Ser208Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.980+1493C>T n.1034C>T | |
| 11 | g.108144044T>A | CA476665241 | ACAT1 | c.1002T>A (p.Ser334=) n.1097T>A c.940+1494T>A (n.940+1494T>A) c.732T>A (p.Ser244=) c.639T>A (p.Ser213=) c.*257T>A (n.*257T>A) c.687T>A (p.Ser229=) n.1090T>A n.497T>A n.463T>A c.624T>A (p.Ser208=) c.705T>A (p.Ser235=) n.980+1494T>A n.1035T>A | |
| 11 | g.108144044T>C | CA476665243 | ACAT1 | c.1002T>C (p.Ser334=) n.1097T>C c.940+1494T>C (n.940+1494T>C) c.732T>C (p.Ser244=) c.639T>C (p.Ser213=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.687T>C (p.Ser229=) n.1090T>C n.497T>C n.463T>C c.624T>C (p.Ser208=) c.705T>C (p.Ser235=) n.980+1494T>C n.1035T>C | |
| 11 | g.108144044T>G | CA476665244 | ACAT1 | c.1002T>G (p.Ser334=) n.1097T>G c.940+1494T>G (n.940+1494T>G) c.732T>G (p.Ser244=) c.639T>G (p.Ser213=) c.*257T>G (n.*257T>G) c.687T>G (p.Ser229=) n.1090T>G n.497T>G n.463T>G c.624T>G (p.Ser208=) c.705T>G (p.Ser235=) n.980+1494T>G n.1035T>G | |
| 11 | g.108144045A= | CA1998719419 | ACAT1 | c.1003A= (p.Met335=) n.1098A= c.940+1495A= (n.940+1495A=) c.733A= (p.Met245=) c.640A= (p.Met214=) c.*258A= (n.*258A=) c.688A= (p.Met230=) n.1091A= n.498A= n.464A= c.625A= (p.Met209=) c.706A= (p.Met236=) n.980+1495A= n.1036A= | |
| 11 | g.108144045A>C | CA382508307 | ACAT1 | c.1003A>C (p.Met335Leu) n.1098A>C c.940+1495A>C (n.940+1495A>C) c.733A>C (p.Met245Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) c.*258A>C (n.*258A>C) c.688A>C (p.Met230Leu) n.1091A>C n.498A>C n.464A>C c.625A>C (p.Met209Leu) c.706A>C (p.Met236Leu) n.980+1495A>C n.1036A>C | |
| 11 | g.108144045A>G | CA6263331 | ACAT1 | c.1003A>G (p.Met335Val) n.1098A>G c.940+1495A>G (n.940+1495A>G) c.733A>G (p.Met245Val) c.640A>G (p.Met214Val) c.*258A>G (n.*258A>G) c.688A>G (p.Met230Val) n.1091A>G n.498A>G n.464A>G c.625A>G (p.Met209Val) c.706A>G (p.Met236Val) n.980+1495A>G n.1036A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144045A>T | CA382508306 | ACAT1 | c.1003A>T (p.Met335Leu) n.1098A>T c.940+1495A>T (n.940+1495A>T) c.733A>T (p.Met245Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) c.*258A>T (n.*258A>T) c.688A>T (p.Met230Leu) n.1091A>T n.498A>T n.464A>T c.625A>T (p.Met209Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) n.980+1495A>T n.1036A>T | |
| 11 | g.108144046T>A | CA382508308 | ACAT1 | c.1004T>A (p.Met335Lys) n.1099T>A c.940+1496T>A (n.940+1496T>A) c.734T>A (p.Met245Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) c.*259T>A (n.*259T>A) c.689T>A (p.Met230Lys) n.1092T>A n.499T>A n.465T>A c.626T>A (p.Met209Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) n.980+1496T>A n.1037T>A | |
| 11 | g.108144046T>C | CA6263332 | ACAT1 | c.1004T>C (p.Met335Thr) n.1099T>C c.940+1496T>C (n.940+1496T>C) c.734T>C (p.Met245Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) c.*259T>C (n.*259T>C) c.689T>C (p.Met230Thr) n.1092T>C n.499T>C n.465T>C c.626T>C (p.Met209Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) n.980+1496T>C n.1037T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144046T>G | CA382508309 | ACAT1 | c.1004T>G (p.Met335Arg) n.1099T>G c.940+1496T>G (n.940+1496T>G) c.734T>G (p.Met245Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.689T>G (p.Met230Arg) n.1092T>G n.499T>G n.465T>G c.626T>G (p.Met209Arg) c.707T>G (p.Met236Arg) n.980+1496T>G n.1037T>G | |
| 11 | g.108144046T= | CA1998719420 | ACAT1 | c.1004T= (p.Met335=) n.1099T= c.940+1496T= (n.940+1496T=) c.734T= (p.Met245=) c.641T= (p.Met214=) c.*259T= (n.*259T=) c.689T= (p.Met230=) n.1092T= n.499T= n.465T= c.626T= (p.Met209=) c.707T= (p.Met236=) n.980+1496T= n.1037T= | |
| 11 | g.108144047G>A | CA382508310 | ACAT1 | c.1005G>A (p.Met335Ile) n.1100G>A c.940+1497G>A (n.940+1497G>A) c.735G>A (p.Met245Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) c.*260G>A (n.*260G>A) c.690G>A (p.Met230Ile) n.1093G>A n.500G>A n.466G>A c.627G>A (p.Met209Ile) c.708G>A (p.Met236Ile) n.980+1497G>A n.1038G>A | |
| 11 | g.108144047G>C | CA382508311 | ACAT1 | c.1005G>C (p.Met335Ile) n.1100G>C c.940+1497G>C (n.940+1497G>C) c.735G>C (p.Met245Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) c.*260G>C (n.*260G>C) c.690G>C (p.Met230Ile) n.1093G>C n.500G>C n.466G>C c.627G>C (p.Met209Ile) c.708G>C (p.Met236Ile) n.980+1497G>C n.1038G>C | |
| 11 | g.108144047G>T | CA382508312 | ACAT1 | c.1005G>T (p.Met335Ile) n.1100G>T c.940+1497G>T (n.940+1497G>T) c.735G>T (p.Met245Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) c.*260G>T (n.*260G>T) c.690G>T (p.Met230Ile) n.1093G>T n.500G>T n.466G>T c.627G>T (p.Met209Ile) c.708G>T (p.Met236Ile) n.980+1497G>T n.1038G>T | |
| 11 | g.108144048G>A | CA382508313 | ACAT1 | c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) n.1100+1G>A c.940+1498G>A (n.940+1498G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.642+1G>A (n.642+1G>A) c.*260+1G>A (n.*260+1G>A) c.690+1G>A (n.690+1G>A) n.1093+1G>A n.501G>A n.467G>A c.627+1G>A (n.627+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) n.980+1498G>A n.1038+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108144048G>C | CA382508314 | ACAT1 | c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) n.1100+1G>C c.940+1498G>C (n.940+1498G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.642+1G>C (n.642+1G>C) c.*260+1G>C (n.*260+1G>C) c.690+1G>C (n.690+1G>C) n.1093+1G>C n.501G>C n.467G>C c.627+1G>C (n.627+1G>C) c.708+1G>C (n.708+1G>C) n.980+1498G>C n.1038+1G>C | |
| 11 | g.108144048G>T | CA382508315 | ACAT1 | c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) n.1100+1G>T c.940+1498G>T (n.940+1498G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.642+1G>T (n.642+1G>T) c.*260+1G>T (n.*260+1G>T) c.690+1G>T (n.690+1G>T) n.1093+1G>T n.501G>T n.467G>T c.627+1G>T (n.627+1G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) n.980+1498G>T n.1038+1G>T | |
| 11 | g.108144049T>A | CA382508316 | ACAT1 | c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) n.1100+2T>A c.940+1499T>A (n.940+1499T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.642+2T>A (n.642+2T>A) c.*260+2T>A (n.*260+2T>A) c.690+2T>A (n.690+2T>A) n.1093+2T>A n.502T>A n.468T>A c.627+2T>A (n.627+2T>A) c.708+2T>A (n.708+2T>A) n.980+1499T>A n.1038+2T>A | |
| 11 | g.108144049T>C | CA382508317 | ACAT1 | c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) n.1100+2T>C c.940+1499T>C (n.940+1499T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) c.*260+2T>C (n.*260+2T>C) c.690+2T>C (n.690+2T>C) n.1093+2T>C n.502T>C n.468T>C c.627+2T>C (n.627+2T>C) c.708+2T>C (n.708+2T>C) n.980+1499T>C n.1038+2T>C | |
| 11 | g.108144049T>G | CA382508318 | ACAT1 | c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) n.1100+2T>G c.940+1499T>G (n.940+1499T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) c.*260+2T>G (n.*260+2T>G) c.690+2T>G (n.690+2T>G) n.1093+2T>G n.502T>G n.468T>G c.627+2T>G (n.627+2T>G) c.708+2T>G (n.708+2T>G) n.980+1499T>G n.1038+2T>G | ClinVar |
| 11 | g.108144050G>A | CA601679115 | ACAT1 | c.1005+3G>A (n.1005+3G>A) n.1100+3G>A c.940+1500G>A (n.940+1500G>A) c.735+3G>A (n.735+3G>A) c.642+3G>A (n.642+3G>A) c.*260+3G>A (n.*260+3G>A) c.690+3G>A (n.690+3G>A) n.1093+3G>A n.503G>A n.469G>A c.627+3G>A (n.627+3G>A) c.708+3G>A (n.708+3G>A) n.980+1500G>A n.1038+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144050G= | CA1998719421 | ACAT1 | c.1005+3G= (n.1005+3G=) n.1100+3G= c.940+1500G= (n.940+1500G=) c.735+3G= (n.735+3G=) c.642+3G= (n.642+3G=) c.*260+3G= (n.*260+3G=) c.690+3G= (n.690+3G=) n.1093+3G= n.503G= n.469G= c.627+3G= (n.627+3G=) c.708+3G= (n.708+3G=) n.980+1500G= n.1038+3G= | |
| 11 | g.108144051A>T | CA2615843479 | ACAT1 | c.1005+4A>T (n.1005+4A>T) n.1100+4A>T c.940+1501A>T (n.940+1501A>T) c.735+4A>T (n.735+4A>T) c.642+4A>T (n.642+4A>T) c.*260+4A>T (n.*260+4A>T) c.690+4A>T (n.690+4A>T) n.1093+4A>T n.504A>T n.470A>T c.627+4A>T (n.627+4A>T) c.708+4A>T (n.708+4A>T) n.980+1501A>T n.1038+4A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144052G>A | CA2615843480 | ACAT1 | c.1005+5G>A (n.1005+5G>A) n.1100+5G>A c.940+1502G>A (n.940+1502G>A) c.735+5G>A (n.735+5G>A) c.642+5G>A (n.642+5G>A) c.*260+5G>A (n.*260+5G>A) c.690+5G>A (n.690+5G>A) n.1093+5G>A n.505G>A n.471G>A c.627+5G>A (n.627+5G>A) c.708+5G>A (n.708+5G>A) n.980+1502G>A n.1038+5G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144052G>C | CA2574969934 | ACAT1 | c.1005+5G>C (n.1005+5G>C) n.1100+5G>C c.940+1502G>C (n.940+1502G>C) c.735+5G>C (n.735+5G>C) c.642+5G>C (n.642+5G>C) c.*260+5G>C (n.*260+5G>C) c.690+5G>C (n.690+5G>C) n.1093+5G>C n.505G>C n.471G>C c.627+5G>C (n.627+5G>C) c.708+5G>C (n.708+5G>C) n.980+1502G>C n.1038+5G>C | |
| 11 | g.108144053A>G | CA2615843481 | ACAT1 | c.1005+6A>G (n.1005+6A>G) n.1100+6A>G c.940+1503A>G (n.940+1503A>G) c.735+6A>G (n.735+6A>G) c.642+6A>G (n.642+6A>G) c.*260+6A>G (n.*260+6A>G) c.690+6A>G (n.690+6A>G) n.1093+6A>G n.506A>G n.472A>G c.627+6A>G (n.627+6A>G) c.708+6A>G (n.708+6A>G) n.980+1503A>G n.1038+6A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144054A>T | CA2615843482 | ACAT1 | c.1005+7A>T (n.1005+7A>T) n.1100+7A>T c.940+1504A>T (n.940+1504A>T) c.735+7A>T (n.735+7A>T) c.642+7A>T (n.642+7A>T) c.*260+7A>T (n.*260+7A>T) c.690+7A>T (n.690+7A>T) n.1093+7A>T n.507A>T n.473A>T c.627+7A>T (n.627+7A>T) c.708+7A>T (n.708+7A>T) n.980+1504A>T n.1038+7A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108144055C>A | CA1998719422 | ACAT1 | c.1005+8C>A (n.1005+8C>A) n.1100+8C>A c.940+1505C>A (n.940+1505C>A) c.735+8C>A (n.735+8C>A) c.642+8C>A (n.642+8C>A) c.*260+8C>A (n.*260+8C>A) c.690+8C>A (n.690+8C>A) n.1093+8C>A n.508C>A n.474C>A c.627+8C>A (n.627+8C>A) c.708+8C>A (n.708+8C>A) n.980+1505C>A n.1038+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108144055C= | CA1998719423 | ACAT1 | c.1005+8C= (n.1005+8C=) n.1100+8C= c.940+1505C= (n.940+1505C=) c.735+8C= (n.735+8C=) c.642+8C= (n.642+8C=) c.*260+8C= (n.*260+8C=) c.690+8C= (n.690+8C=) n.1093+8C= n.508C= n.474C= c.627+8C= (n.627+8C=) c.708+8C= (n.708+8C=) n.980+1505C= n.1038+8C= | |
| 11 | g.108144055C>T | CA601679116 | ACAT1 | c.1005+8C>T (n.1005+8C>T) n.1100+8C>T c.940+1505C>T (n.940+1505C>T) c.735+8C>T (n.735+8C>T) c.642+8C>T (n.642+8C>T) c.*260+8C>T (n.*260+8C>T) c.690+8C>T (n.690+8C>T) n.1093+8C>T n.508C>T n.474C>T c.627+8C>T (n.627+8C>T) c.708+8C>T (n.708+8C>T) n.980+1505C>T n.1038+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108144057A>G | CA2574969935 | ACAT1 | c.1005+10A>G (n.1005+10A>G) n.1100+10A>G c.940+1507A>G (n.940+1507A>G) c.735+10A>G (n.735+10A>G) c.642+10A>G (n.642+10A>G) c.*260+10A>G (n.*260+10A>G) c.690+10A>G (n.690+10A>G) n.1093+10A>G n.510A>G n.476A>G c.627+10A>G (n.627+10A>G) c.708+10A>G (n.708+10A>G) n.980+1507A>G n.1038+10A>G | |
| 11 | g.108144058A>C | CA2697548956 | ACAT1 | c.1005+11A>C (n.1005+11A>C) n.1100+11A>C c.940+1508A>C (n.940+1508A>C) c.735+11A>C (n.735+11A>C) c.642+11A>C (n.642+11A>C) c.*260+11A>C (n.*260+11A>C) c.690+11A>C (n.690+11A>C) n.1093+11A>C n.511A>C n.477A>C c.627+11A>C (n.627+11A>C) c.708+11A>C (n.708+11A>C) n.980+1508A>C n.1038+11A>C | ClinVar |
| 11 | g.108144058A>T | CA2697548957 | ACAT1 | c.1005+11A>T (n.1005+11A>T) n.1100+11A>T c.940+1508A>T (n.940+1508A>T) c.735+11A>T (n.735+11A>T) c.642+11A>T (n.642+11A>T) c.*260+11A>T (n.*260+11A>T) c.690+11A>T (n.690+11A>T) n.1093+11A>T n.511A>T n.477A>T c.627+11A>T (n.627+11A>T) c.708+11A>T (n.708+11A>T) n.980+1508A>T n.1038+11A>T | ClinVar |