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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108141698del | CA601678410 | ACAT1 | c.824del (p.Asn275MetfsTer4) n.919del c.554del (p.Asn185MetfsTer4) c.461del (p.Asn154MetfsTer4) c.*79del (n.*79del) c.509del (p.Asn170MetfsTer4) n.912del c.*297del (n.*297del) n.319del n.285del c.446del (p.Asn149MetfsTer4) c.527del (p.Asn176MetfsTer4) n.864del n.857del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141696A>C | CA382507919 | ACAT1 | c.822A>C (p.Glu274Asp) n.917A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.*77A>C (n.*77A>C) c.507A>C (p.Glu169Asp) n.910A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.317A>C n.283A>C c.444A>C (p.Glu148Asp) c.525A>C (p.Glu175Asp) n.862A>C n.855A>C | |
| 11 | g.108141696A>G | CA476663966 | ACAT1 | c.822A>G (p.Glu274=) n.917A>G c.552A>G (p.Glu184=) c.459A>G (p.Glu153=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.507A>G (p.Glu169=) n.910A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.317A>G n.283A>G c.444A>G (p.Glu148=) c.525A>G (p.Glu175=) n.862A>G n.855A>G | |
| 11 | g.108141696A>T | CA382507920 | ACAT1 | c.822A>T (p.Glu274Asp) n.917A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.*77A>T (n.*77A>T) c.507A>T (p.Glu169Asp) n.910A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.317A>T n.283A>T c.444A>T (p.Glu148Asp) c.525A>T (p.Glu175Asp) n.862A>T n.855A>T | |
| 11 | g.108141697A>C | CA382507921 | ACAT1 | c.823A>C (p.Asn275His) n.918A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.460A>C (p.Asn154His) c.*78A>C (n.*78A>C) c.508A>C (p.Asn170His) n.911A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.318A>C n.284A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.526A>C (p.Asn176His) n.863A>C n.856A>C | |
| 11 | g.108141697A>G | CA382507923 | ACAT1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) n.918A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.*78A>G (n.*78A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) n.911A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.318A>G n.284A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) n.863A>G n.856A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141697A>T | CA382507922 | ACAT1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.918A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.*78A>T (n.*78A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.911A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.318A>T n.284A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.863A>T n.856A>T | |
| 11 | g.108141698A>C | CA382507924 | ACAT1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) n.919A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.*79A>C (n.*79A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) n.912A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.319A>C n.285A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) n.864A>C n.857A>C | |
| 11 | g.108141698A>G | CA382507925 | ACAT1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) n.919A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.*79A>G (n.*79A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) n.912A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.319A>G n.285A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) n.864A>G n.857A>G | |
| 11 | g.108141698A>T | CA382507926 | ACAT1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) n.919A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.*79A>T (n.*79A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) n.912A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.319A>T n.285A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) n.864A>T n.857A>T | |
| 11 | g.108141699T>A | CA382507927 | ACAT1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) n.920T>A c.555T>A (p.Asn185Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.*80T>A (n.*80T>A) c.510T>A (p.Asn170Lys) n.913T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.320T>A n.286T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.528T>A (p.Asn176Lys) n.865T>A n.858T>A | |
| 11 | g.108141699T>C | CA476663967 | ACAT1 | c.825T>C (p.Asn275=) n.920T>C c.555T>C (p.Asn185=) c.462T>C (p.Asn154=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.510T>C (p.Asn170=) n.913T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.320T>C n.286T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.528T>C (p.Asn176=) n.865T>C n.858T>C | |
| 11 | g.108141699T>G | CA382507928 | ACAT1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) n.920T>G c.555T>G (p.Asn185Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.*80T>G (n.*80T>G) c.510T>G (p.Asn170Lys) n.913T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.320T>G n.286T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.528T>G (p.Asn176Lys) n.865T>G n.858T>G | |
| 11 | g.108141700G>A | CA382507929 | ACAT1 | c.826G>A (p.Gly276Ser) n.921G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.*81G>A (n.*81G>A) c.511G>A (p.Gly171Ser) n.914G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.321G>A n.287G>A c.448G>A (p.Gly150Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.866G>A n.859G>A | |
| 11 | g.108141700G>C | CA382507930 | ACAT1 | c.826G>C (p.Gly276Arg) n.921G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.914G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.321G>C n.287G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.866G>C n.859G>C | |
| 11 | g.108141700G>T | CA382507931 | ACAT1 | c.826G>T (p.Gly276Cys) n.921G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.*81G>T (n.*81G>T) c.511G>T (p.Gly171Cys) n.914G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.321G>T n.287G>T c.448G>T (p.Gly150Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.866G>T n.859G>T | |
| 11 | g.108141700_108141704delinsGGTTA | CA1998718354 | ACAT1 | c.826_826+4delinsGGTTA n.921_921+4delinsGGTTA c.556_556+4delinsGGTTA c.463_463+4delinsGGTTA c.*81_*81+4delinsGGTTA c.511_511+4delinsGGTTA n.914_914+4delinsGGTTA c.*299_*299+4delinsGGTTA n.321_321+4delinsGGTTA n.287_287+4delinsGGTTA c.448_448+4delinsGGTTA c.529_529+4delinsGGTTA n.866_866+4delinsGGTTA n.859_859+4delinsGGTTA | |
| 11 | g.108141701G>A | CA382507932 | ACAT1 | c.826+1G>A (n.826+1G>A) n.921+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.*81+1G>A (n.*81+1G>A) c.511+1G>A (n.511+1G>A) n.914+1G>A c.*299+1G>A (n.*299+1G>A) n.321+1G>A n.287+1G>A c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.529+1G>A (n.529+1G>A) n.866+1G>A n.859+1G>A | |
| 11 | g.108141701G>C | CA382507933 | ACAT1 | c.826+1G>C (n.826+1G>C) n.921+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.*81+1G>C (n.*81+1G>C) c.511+1G>C (n.511+1G>C) n.914+1G>C c.*299+1G>C (n.*299+1G>C) n.321+1G>C n.287+1G>C c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.529+1G>C (n.529+1G>C) n.866+1G>C n.859+1G>C | |
| 11 | g.108141701G= | CA1998718355 | ACAT1 | c.826+1G= (n.826+1G=) n.921+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) c.463+1G= (n.463+1G=) c.*81+1G= (n.*81+1G=) c.511+1G= (n.511+1G=) n.914+1G= c.*299+1G= (n.*299+1G=) n.321+1G= n.287+1G= c.448+1G= (n.448+1G=) c.529+1G= (n.529+1G=) n.866+1G= n.859+1G= | |
| 11 | g.108141701G>T | CA233439 | ACAT1 | c.826+1G>T (n.826+1G>T) n.921+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.*81+1G>T (n.*81+1G>T) c.511+1G>T (n.511+1G>T) n.914+1G>T c.*299+1G>T (n.*299+1G>T) n.321+1G>T n.287+1G>T c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) n.866+1G>T n.859+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141703_108141706del | CA6263220 | ACAT1 | c.826+3_826+6del (n.826+3_826+6del) n.921+3_921+6del c.556+3_556+6del (n.556+3_556+6del) c.463+3_463+6del (n.463+3_463+6del) c.*81+3_*81+6del (n.*81+3_*81+6del) c.511+3_511+6del (n.511+3_511+6del) n.914+3_914+6del c.*299+3_*299+6del (n.*299+3_*299+6del) n.321+3_321+6del n.287+3_287+6del c.448+3_448+6del (n.448+3_448+6del) c.529+3_529+6del (n.529+3_529+6del) n.866+3_866+6del n.859+3_859+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141702T>A | CA382507934 | ACAT1 | c.826+2T>A (n.826+2T>A) n.921+2T>A c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.*81+2T>A (n.*81+2T>A) c.511+2T>A (n.511+2T>A) n.914+2T>A c.*299+2T>A (n.*299+2T>A) n.321+2T>A n.287+2T>A c.448+2T>A (n.448+2T>A) c.529+2T>A (n.529+2T>A) n.866+2T>A n.859+2T>A | |
| 11 | g.108141702T>C | CA382507936 | ACAT1 | c.826+2T>C (n.826+2T>C) n.921+2T>C c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.*81+2T>C (n.*81+2T>C) c.511+2T>C (n.511+2T>C) n.914+2T>C c.*299+2T>C (n.*299+2T>C) n.321+2T>C n.287+2T>C c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.529+2T>C (n.529+2T>C) n.866+2T>C n.859+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141702T>G | CA382507935 | ACAT1 | c.826+2T>G (n.826+2T>G) n.921+2T>G c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.*81+2T>G (n.*81+2T>G) c.511+2T>G (n.511+2T>G) n.914+2T>G c.*299+2T>G (n.*299+2T>G) n.321+2T>G n.287+2T>G c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.529+2T>G (n.529+2T>G) n.866+2T>G n.859+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108141702T= | CA1998718356 | ACAT1 | c.826+2T= (n.826+2T=) n.921+2T= c.556+2T= (n.556+2T=) c.463+2T= (n.463+2T=) c.*81+2T= (n.*81+2T=) c.511+2T= (n.511+2T=) n.914+2T= c.*299+2T= (n.*299+2T=) n.321+2T= n.287+2T= c.448+2T= (n.448+2T=) c.529+2T= (n.529+2T=) n.866+2T= n.859+2T= | |
| 11 | g.108141703T>C | CA942015592 | ACAT1 | c.826+3T>C (n.826+3T>C) n.921+3T>C c.556+3T>C (n.556+3T>C) c.463+3T>C (n.463+3T>C) c.*81+3T>C (n.*81+3T>C) c.511+3T>C (n.511+3T>C) n.914+3T>C c.*299+3T>C (n.*299+3T>C) n.321+3T>C n.287+3T>C c.448+3T>C (n.448+3T>C) c.529+3T>C (n.529+3T>C) n.866+3T>C n.859+3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141703T>G | CA6263221 | ACAT1 | c.826+3T>G (n.826+3T>G) n.921+3T>G c.556+3T>G (n.556+3T>G) c.463+3T>G (n.463+3T>G) c.*81+3T>G (n.*81+3T>G) c.511+3T>G (n.511+3T>G) n.914+3T>G c.*299+3T>G (n.*299+3T>G) n.321+3T>G n.287+3T>G c.448+3T>G (n.448+3T>G) c.529+3T>G (n.529+3T>G) n.866+3T>G n.859+3T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141703T= | CA1998718357 | ACAT1 | c.826+3T= (n.826+3T=) n.921+3T= c.556+3T= (n.556+3T=) c.463+3T= (n.463+3T=) c.*81+3T= (n.*81+3T=) c.511+3T= (n.511+3T=) n.914+3T= c.*299+3T= (n.*299+3T=) n.321+3T= n.287+3T= c.448+3T= (n.448+3T=) c.529+3T= (n.529+3T=) n.866+3T= n.859+3T= | |
| 11 | g.108141704A>G | CA2793548439 | ACAT1 | c.826+4A>G (n.826+4A>G) n.921+4A>G c.556+4A>G (n.556+4A>G) c.463+4A>G (n.463+4A>G) c.*81+4A>G (n.*81+4A>G) c.511+4A>G (n.511+4A>G) n.914+4A>G c.*299+4A>G (n.*299+4A>G) n.321+4A>G n.287+4A>G c.448+4A>G (n.448+4A>G) c.529+4A>G (n.529+4A>G) n.866+4A>G n.859+4A>G | |
| 11 | g.108141704_108141709delinsAGTGTT | CA1998718358 | ACAT1 | c.826+4_826+9delinsAGTGTT (n.826+4_826+9delinsAGTGTT) n.921+4_921+9delinsAGTGTT c.556+4_556+9delinsAGTGTT (n.556+4_556+9delinsAGTGTT) c.463+4_463+9delinsAGTGTT (n.463+4_463+9delinsAGTGTT) c.*81+4_*81+9delinsAGTGTT (n.*81+4_*81+9delinsAGTGTT) c.511+4_511+9delinsAGTGTT (n.511+4_511+9delinsAGTGTT) n.914+4_914+9delinsAGTGTT c.*299+4_*299+9delinsAGTGTT (n.*299+4_*299+9delinsAGTGTT) n.321+4_321+9delinsAGTGTT n.287+4_287+9delinsAGTGTT c.448+4_448+9delinsAGTGTT (n.448+4_448+9delinsAGTGTT) c.529+4_529+9delinsAGTGTT (n.529+4_529+9delinsAGTGTT) n.866+4_866+9delinsAGTGTT n.859+4_859+9delinsAGTGTT | |
| 11 | g.108141705G>A | CA2615811225 | ACAT1 | c.826+5G>A (n.826+5G>A) n.921+5G>A c.556+5G>A (n.556+5G>A) c.463+5G>A (n.463+5G>A) c.*81+5G>A (n.*81+5G>A) c.511+5G>A (n.511+5G>A) n.914+5G>A c.*299+5G>A (n.*299+5G>A) n.321+5G>A n.287+5G>A c.448+5G>A (n.448+5G>A) c.529+5G>A (n.529+5G>A) n.866+5G>A n.859+5G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141705G= | CA1998718359 | ACAT1 | c.826+5G= (n.826+5G=) n.921+5G= c.556+5G= (n.556+5G=) c.463+5G= (n.463+5G=) c.*81+5G= (n.*81+5G=) c.511+5G= (n.511+5G=) n.914+5G= c.*299+5G= (n.*299+5G=) n.321+5G= n.287+5G= c.448+5G= (n.448+5G=) c.529+5G= (n.529+5G=) n.866+5G= n.859+5G= | |
| 11 | g.108141705G>T | CA915947695 | ACAT1 | c.826+5G>T (n.826+5G>T) n.921+5G>T c.556+5G>T (n.556+5G>T) c.463+5G>T (n.463+5G>T) c.*81+5G>T (n.*81+5G>T) c.511+5G>T (n.511+5G>T) n.914+5G>T c.*299+5G>T (n.*299+5G>T) n.321+5G>T n.287+5G>T c.448+5G>T (n.448+5G>T) c.529+5G>T (n.529+5G>T) n.866+5G>T n.859+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141705_108141709del | CA601678411 | ACAT1 | c.826+5_826+9del (n.826+5_826+9del) n.921+5_921+9del c.556+5_556+9del (n.556+5_556+9del) c.463+5_463+9del (n.463+5_463+9del) c.*81+5_*81+9del (n.*81+5_*81+9del) c.511+5_511+9del (n.511+5_511+9del) n.914+5_914+9del c.*299+5_*299+9del (n.*299+5_*299+9del) n.321+5_321+9del n.287+5_287+9del c.448+5_448+9del (n.448+5_448+9del) c.529+5_529+9del (n.529+5_529+9del) n.866+5_866+9del n.859+5_859+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141707G>A | CA2580083524 | ACAT1 | c.826+7G>A (n.826+7G>A) n.921+7G>A c.556+7G>A (n.556+7G>A) c.463+7G>A (n.463+7G>A) c.*81+7G>A (n.*81+7G>A) c.511+7G>A (n.511+7G>A) n.914+7G>A c.*299+7G>A (n.*299+7G>A) n.321+7G>A n.287+7G>A c.448+7G>A (n.448+7G>A) c.529+7G>A (n.529+7G>A) n.866+7G>A n.859+7G>A | ClinVar |
| 11 | g.108141710A= | CA1998718360 | ACAT1 | c.826+10A= (n.826+10A=) n.921+10A= c.556+10A= (n.556+10A=) c.463+10A= (n.463+10A=) c.*81+10A= (n.*81+10A=) c.511+10A= (n.511+10A=) n.914+10A= c.*299+10A= (n.*299+10A=) n.321+10A= n.287+10A= c.448+10A= (n.448+10A=) c.529+10A= (n.529+10A=) n.866+10A= n.859+10A= | |
| 11 | g.108141710A>G | CA601678412 | ACAT1 | c.826+10A>G (n.826+10A>G) n.921+10A>G c.556+10A>G (n.556+10A>G) c.463+10A>G (n.463+10A>G) c.*81+10A>G (n.*81+10A>G) c.511+10A>G (n.511+10A>G) n.914+10A>G c.*299+10A>G (n.*299+10A>G) n.321+10A>G n.287+10A>G c.448+10A>G (n.448+10A>G) c.529+10A>G (n.529+10A>G) n.866+10A>G n.859+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141712G= | CA1998718361 | ACAT1 | c.826+12G= (n.826+12G=) n.921+12G= c.556+12G= (n.556+12G=) c.463+12G= (n.463+12G=) c.*81+12G= (n.*81+12G=) c.511+12G= (n.511+12G=) n.914+12G= c.*299+12G= (n.*299+12G=) n.321+12G= n.287+12G= c.448+12G= (n.448+12G=) c.529+12G= (n.529+12G=) n.866+12G= n.859+12G= | |
| 11 | g.108141713_108141716dup | CA601678413 | ACAT1 | c.826+13_826+16dup (n.826+13_826+16dup) n.921+13_921+16dup c.556+13_556+16dup (n.556+13_556+16dup) c.463+13_463+16dup (n.463+13_463+16dup) c.*81+13_*81+16dup (n.*81+13_*81+16dup) c.511+13_511+16dup (n.511+13_511+16dup) n.914+13_914+16dup c.*299+13_*299+16dup (n.*299+13_*299+16dup) n.321+13_321+16dup n.287+13_287+16dup c.448+13_448+16dup (n.448+13_448+16dup) c.529+13_529+16dup (n.529+13_529+16dup) n.866+13_866+16dup n.859+13_859+16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141714A= | CA1998718362 | ACAT1 | c.826+14A= (n.826+14A=) n.921+14A= c.556+14A= (n.556+14A=) c.463+14A= (n.463+14A=) c.*81+14A= (n.*81+14A=) c.511+14A= (n.511+14A=) n.914+14A= c.*299+14A= (n.*299+14A=) n.321+14A= n.287+14A= c.448+14A= (n.448+14A=) c.529+14A= (n.529+14A=) n.866+14A= n.859+14A= | |
| 11 | g.108141714A>T | CA476663968 | ACAT1 | c.826+14A>T (n.826+14A>T) n.921+14A>T c.556+14A>T (n.556+14A>T) c.463+14A>T (n.463+14A>T) c.*81+14A>T (n.*81+14A>T) c.511+14A>T (n.511+14A>T) n.914+14A>T c.*299+14A>T (n.*299+14A>T) n.321+14A>T n.287+14A>T c.448+14A>T (n.448+14A>T) c.529+14A>T (n.529+14A>T) n.866+14A>T n.859+14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108141715A>G | CA2574969806 | ACAT1 | c.826+15A>G (n.826+15A>G) n.921+15A>G c.556+15A>G (n.556+15A>G) c.463+15A>G (n.463+15A>G) c.*81+15A>G (n.*81+15A>G) c.511+15A>G (n.511+15A>G) n.914+15A>G c.*299+15A>G (n.*299+15A>G) n.321+15A>G n.287+15A>G c.448+15A>G (n.448+15A>G) c.529+15A>G (n.529+15A>G) n.866+15A>G n.859+15A>G | ClinVar |
| 11 | g.108141716T>A | CA2615811238 | ACAT1 | c.826+16T>A (n.826+16T>A) n.921+16T>A c.556+16T>A (n.556+16T>A) c.463+16T>A (n.463+16T>A) c.*81+16T>A (n.*81+16T>A) c.511+16T>A (n.511+16T>A) n.914+16T>A c.*299+16T>A (n.*299+16T>A) n.321+16T>A n.287+16T>A c.448+16T>A (n.448+16T>A) c.529+16T>A (n.529+16T>A) n.866+16T>A n.859+16T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141716T>C | CA671408737 | ACAT1 | c.826+16T>C (n.826+16T>C) n.921+16T>C c.556+16T>C (n.556+16T>C) c.463+16T>C (n.463+16T>C) c.*81+16T>C (n.*81+16T>C) c.511+16T>C (n.511+16T>C) n.914+16T>C c.*299+16T>C (n.*299+16T>C) n.321+16T>C n.287+16T>C c.448+16T>C (n.448+16T>C) c.529+16T>C (n.529+16T>C) n.866+16T>C n.859+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108141716T= | CA1998718363 | ACAT1 | c.826+16T= (n.826+16T=) n.921+16T= c.556+16T= (n.556+16T=) c.463+16T= (n.463+16T=) c.*81+16T= (n.*81+16T=) c.511+16T= (n.511+16T=) n.914+16T= c.*299+16T= (n.*299+16T=) n.321+16T= n.287+16T= c.448+16T= (n.448+16T=) c.529+16T= (n.529+16T=) n.866+16T= n.859+16T= | |
| 11 | g.108141719A>C | CA2740093214 | ACAT1 | c.826+19A>C (n.826+19A>C) n.921+19A>C c.556+19A>C (n.556+19A>C) c.463+19A>C (n.463+19A>C) c.*81+19A>C (n.*81+19A>C) c.511+19A>C (n.511+19A>C) n.914+19A>C c.*299+19A>C (n.*299+19A>C) n.321+19A>C n.287+19A>C c.448+19A>C (n.448+19A>C) c.529+19A>C (n.529+19A>C) n.866+19A>C n.859+19A>C | ClinVar |
| 11 | g.108141719A>G | CA2615811244 | ACAT1 | c.826+19A>G (n.826+19A>G) n.921+19A>G c.556+19A>G (n.556+19A>G) c.463+19A>G (n.463+19A>G) c.*81+19A>G (n.*81+19A>G) c.511+19A>G (n.511+19A>G) n.914+19A>G c.*299+19A>G (n.*299+19A>G) n.321+19A>G n.287+19A>G c.448+19A>G (n.448+19A>G) c.529+19A>G (n.529+19A>G) n.866+19A>G n.859+19A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108141720G>A | CA2615811246 | ACAT1 | c.826+20G>A (n.826+20G>A) n.921+20G>A c.556+20G>A (n.556+20G>A) c.463+20G>A (n.463+20G>A) c.*81+20G>A (n.*81+20G>A) c.511+20G>A (n.511+20G>A) n.914+20G>A c.*299+20G>A (n.*299+20G>A) n.321+20G>A n.287+20G>A c.448+20G>A (n.448+20G>A) c.529+20G>A (n.529+20G>A) n.866+20G>A n.859+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108141721C>A | CA2574969807 | ACAT1 | c.826+21C>A (n.826+21C>A) n.921+21C>A c.556+21C>A (n.556+21C>A) c.463+21C>A (n.463+21C>A) c.*81+21C>A (n.*81+21C>A) c.511+21C>A (n.511+21C>A) n.914+21C>A c.*299+21C>A (n.*299+21C>A) n.321+21C>A n.287+21C>A c.448+21C>A (n.448+21C>A) c.529+21C>A (n.529+21C>A) n.866+21C>A n.859+21C>A | gnomAD v4 |